| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34295255A>T | CA2652505145 | AHCY | c.219+140T>A (n.219+140T>A) n.382+140T>A n.266+140T>A c.135+140T>A (n.135+140T>A) n.446T>A c.225+140T>A (n.225+140T>A) c.-206+140T>A (n.-206+140T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295256C>T | CA2652505147 | AHCY | c.219+139G>A (n.219+139G>A) n.382+139G>A n.266+139G>A c.135+139G>A (n.135+139G>A) n.445G>A c.225+139G>A (n.225+139G>A) c.-206+139G>A (n.-206+139G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295257del | CA2652505146 | AHCY | c.219+139del (n.219+139del) n.382+139del n.266+139del c.135+139del (n.135+139del) n.445del c.225+139del (n.225+139del) c.-206+139del (n.-206+139del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295257C>A | CA2652505150 | AHCY | c.219+138G>T (n.219+138G>T) n.382+138G>T n.266+138G>T c.135+138G>T (n.135+138G>T) n.444G>T c.225+138G>T (n.225+138G>T) c.-206+138G>T (n.-206+138G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295257C= | CA2361139730 | AHCY | c.219+138G= (n.219+138G=) n.382+138G= n.266+138G= c.135+138G= (n.135+138G=) n.444G= c.225+138G= (n.225+138G=) c.-206+138G= (n.-206+138G=) | |
| 20 | g.34295257C>T | CA9821086 | AHCY | c.219+138G>A (n.219+138G>A) n.382+138G>A n.266+138G>A c.135+138G>A (n.135+138G>A) n.444G>A c.225+138G>A (n.225+138G>A) c.-206+138G>A (n.-206+138G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295257_34295261delinsCGAGT | CA2361139731 | AHCY | c.219+134_219+138delinsACTCG (n.219+134_219+138delinsACTCG) n.382+134_382+138delinsACTCG n.266+134_266+138delinsACTCG c.135+134_135+138delinsACTCG (n.135+134_135+138delinsACTCG) n.440_444delinsACTCG c.225+134_225+138delinsACTCG (n.225+134_225+138delinsACTCG) c.-206+134_-206+138delinsACTCG (n.-206+134_-206+138delinsACTCG) | |
| 20 | g.34295258G>A | CA313354219 | AHCY | c.219+137C>T (n.219+137C>T) n.382+137C>T n.266+137C>T c.135+137C>T (n.135+137C>T) n.443C>T c.225+137C>T (n.225+137C>T) c.-206+137C>T (n.-206+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295258G= | CA2361139733 | AHCY | c.219+137C= (n.219+137C=) n.382+137C= n.266+137C= c.135+137C= (n.135+137C=) n.443C= c.225+137C= (n.225+137C=) c.-206+137C= (n.-206+137C=) | |
| 20 | g.34295258G>T | CA2652505154 | AHCY | c.219+137C>A (n.219+137C>A) n.382+137C>A n.266+137C>A c.135+137C>A (n.135+137C>A) n.443C>A c.225+137C>A (n.225+137C>A) c.-206+137C>A (n.-206+137C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295258_34295259delinsGA | CA2361139732 | AHCY | c.219+136_219+137delinsTC (n.219+136_219+137delinsTC) n.382+136_382+137delinsTC n.266+136_266+137delinsTC c.135+136_135+137delinsTC (n.135+136_135+137delinsTC) n.442_443delinsTC c.225+136_225+137delinsTC (n.225+136_225+137delinsTC) c.-206+136_-206+137delinsTC (n.-206+136_-206+137delinsTC) | |
| 20 | g.34295261_34295264del | CA313354210 | AHCY | c.219+134_219+137del (n.219+134_219+137del) n.382+134_382+137del n.266+134_266+137del c.135+134_135+137del (n.135+134_135+137del) n.440_443del c.225+134_225+137del (n.225+134_225+137del) c.-206+134_-206+137del (n.-206+134_-206+137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295259del | CA635308792 | AHCY | c.219+136del (n.219+136del) n.382+136del n.266+136del c.135+136del (n.135+136del) n.442del c.225+136del (n.225+136del) c.-206+136del (n.-206+136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295259A>G | CA2652505156 | AHCY | c.219+136T>C (n.219+136T>C) n.382+136T>C n.266+136T>C c.135+136T>C (n.135+136T>C) n.442T>C c.225+136T>C (n.225+136T>C) c.-206+136T>C (n.-206+136T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295260G>C | CA1017100570 | AHCY | c.219+135C>G (n.219+135C>G) n.382+135C>G n.266+135C>G c.135+135C>G (n.135+135C>G) n.441C>G c.225+135C>G (n.225+135C>G) c.-206+135C>G (n.-206+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295260G= | CA2361139734 | AHCY | c.219+135C= (n.219+135C=) n.382+135C= n.266+135C= c.135+135C= (n.135+135C=) n.441C= c.225+135C= (n.225+135C=) c.-206+135C= (n.-206+135C=) | |
| 20 | g.34295260G>T | CA2652505159 | AHCY | c.219+135C>A (n.219+135C>A) n.382+135C>A n.266+135C>A c.135+135C>A (n.135+135C>A) n.441C>A c.225+135C>A (n.225+135C>A) c.-206+135C>A (n.-206+135C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295261T>C | CA2652505160 | AHCY | c.219+134A>G (n.219+134A>G) n.382+134A>G n.266+134A>G c.135+134A>G (n.135+134A>G) n.440A>G c.225+134A>G (n.225+134A>G) c.-206+134A>G (n.-206+134A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295262G>A | CA1017100572 | AHCY | c.219+133C>T (n.219+133C>T) n.382+133C>T n.266+133C>T c.135+133C>T (n.135+133C>T) n.439C>T c.225+133C>T (n.225+133C>T) c.-206+133C>T (n.-206+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295262G= | CA2361139735 | AHCY | c.219+133C= (n.219+133C=) n.382+133C= n.266+133C= c.135+133C= (n.135+133C=) n.439C= c.225+133C= (n.225+133C=) c.-206+133C= (n.-206+133C=) | |
| 20 | g.34295262G>T | CA2591923815 | AHCY | c.219+133C>A (n.219+133C>A) n.382+133C>A n.266+133C>A c.135+133C>A (n.135+133C>A) n.439C>A c.225+133C>A (n.225+133C>A) c.-206+133C>A (n.-206+133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295263A>G | CA2591923819 | AHCY | c.219+132T>C (n.219+132T>C) n.382+132T>C n.266+132T>C c.135+132T>C (n.135+132T>C) n.438T>C c.225+132T>C (n.225+132T>C) c.-206+132T>C (n.-206+132T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295264G>A | CA635308793 | AHCY | c.219+131C>T (n.219+131C>T) n.382+131C>T n.266+131C>T c.135+131C>T (n.135+131C>T) n.437C>T c.225+131C>T (n.225+131C>T) c.-206+131C>T (n.-206+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295264G= | CA2361139736 | AHCY | c.219+131C= (n.219+131C=) n.382+131C= n.266+131C= c.135+131C= (n.135+131C=) n.437C= c.225+131C= (n.225+131C=) c.-206+131C= (n.-206+131C=) | |
| 20 | g.34295265A>G | CA2652505164 | AHCY | c.219+130T>C (n.219+130T>C) n.382+130T>C n.266+130T>C c.135+130T>C (n.135+130T>C) n.436T>C c.225+130T>C (n.225+130T>C) c.-206+130T>C (n.-206+130T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295266G>C | CA2652505166 | AHCY | c.219+129C>G (n.219+129C>G) n.382+129C>G n.266+129C>G c.135+129C>G (n.135+129C>G) n.435C>G c.225+129C>G (n.225+129C>G) c.-206+129C>G (n.-206+129C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295266G>T | CA2652505167 | AHCY | c.219+129C>A (n.219+129C>A) n.382+129C>A n.266+129C>A c.135+129C>A (n.135+129C>A) n.435C>A c.225+129C>A (n.225+129C>A) c.-206+129C>A (n.-206+129C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295267G>A | CA313354245 | AHCY | c.219+128C>T (n.219+128C>T) n.382+128C>T n.266+128C>T c.135+128C>T (n.135+128C>T) n.434C>T c.225+128C>T (n.225+128C>T) c.-206+128C>T (n.-206+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295267G= | CA2361139737 | AHCY | c.219+128C= (n.219+128C=) n.382+128C= n.266+128C= c.135+128C= (n.135+128C=) n.434C= c.225+128C= (n.225+128C=) c.-206+128C= (n.-206+128C=) | |
| 20 | g.34295267G>T | CA2652505168 | AHCY | c.219+128C>A (n.219+128C>A) n.382+128C>A n.266+128C>A c.135+128C>A (n.135+128C>A) n.434C>A c.225+128C>A (n.225+128C>A) c.-206+128C>A (n.-206+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295268G>A | CA657598461 | AHCY | c.219+127C>T (n.219+127C>T) n.382+127C>T n.266+127C>T c.135+127C>T (n.135+127C>T) n.433C>T c.225+127C>T (n.225+127C>T) c.-206+127C>T (n.-206+127C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.34295268G>C | CA9821087 | AHCY | c.219+127C>G (n.219+127C>G) n.382+127C>G n.266+127C>G c.135+127C>G (n.135+127C>G) n.433C>G c.225+127C>G (n.225+127C>G) c.-206+127C>G (n.-206+127C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295268G= | CA2361139738 | AHCY | c.219+127C= (n.219+127C=) n.382+127C= n.266+127C= c.135+127C= (n.135+127C=) n.433C= c.225+127C= (n.225+127C=) c.-206+127C= (n.-206+127C=) | |
| 20 | g.34295268G>T | CA2652505174 | AHCY | c.219+127C>A (n.219+127C>A) n.382+127C>A n.266+127C>A c.135+127C>A (n.135+127C>A) n.433C>A c.225+127C>A (n.225+127C>A) c.-206+127C>A (n.-206+127C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295269A>G | CA2652505175 | AHCY | c.219+126T>C (n.219+126T>C) n.382+126T>C n.266+126T>C c.135+126T>C (n.135+126T>C) n.432T>C c.225+126T>C (n.225+126T>C) c.-206+126T>C (n.-206+126T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295270G>A | CA2652505177 | AHCY | c.219+125C>T (n.219+125C>T) n.382+125C>T n.266+125C>T c.135+125C>T (n.135+125C>T) n.431C>T c.225+125C>T (n.225+125C>T) c.-206+125C>T (n.-206+125C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295270G>T | CA2652505179 | AHCY | c.219+125C>A (n.219+125C>A) n.382+125C>A n.266+125C>A c.135+125C>A (n.135+125C>A) n.431C>A c.225+125C>A (n.225+125C>A) c.-206+125C>A (n.-206+125C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295271G>T | CA2652505180 | AHCY | c.219+124C>A (n.219+124C>A) n.382+124C>A n.266+124C>A c.135+124C>A (n.135+124C>A) n.430C>A c.225+124C>A (n.225+124C>A) c.-206+124C>A (n.-206+124C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295273A>G | CA2736686977 | AHCY | c.219+122T>C (n.219+122T>C) n.382+122T>C n.266+122T>C c.135+122T>C (n.135+122T>C) n.428T>C c.225+122T>C (n.225+122T>C) c.-206+122T>C (n.-206+122T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295273_34295274delinsAC | CA2361139739 | AHCY | c.219+121_219+122delinsGT (n.219+121_219+122delinsGT) n.382+121_382+122delinsGT n.266+121_266+122delinsGT c.135+121_135+122delinsGT (n.135+121_135+122delinsGT) n.427_428delinsGT c.225+121_225+122delinsGT (n.225+121_225+122delinsGT) c.-206+121_-206+122delinsGT (n.-206+121_-206+122delinsGT) | |
| 20 | g.34295274C= | CA2361139741 | AHCY | c.219+121G= (n.219+121G=) n.382+121G= n.266+121G= c.135+121G= (n.135+121G=) n.427G= c.225+121G= (n.225+121G=) c.-206+121G= (n.-206+121G=) | |
| 20 | g.34295274C>G | CA313354269 | AHCY | c.219+121G>C (n.219+121G>C) n.382+121G>C n.266+121G>C c.135+121G>C (n.135+121G>C) n.427G>C c.225+121G>C (n.225+121G>C) c.-206+121G>C (n.-206+121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295274C>T | CA313354271 | AHCY | c.219+121G>A (n.219+121G>A) n.382+121G>A n.266+121G>A c.135+121G>A (n.135+121G>A) n.427G>A c.225+121G>A (n.225+121G>A) c.-206+121G>A (n.-206+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295277dup | CA2652505184 | AHCY | c.219+121dup (n.219+121dup) n.382+121dup n.266+121dup c.135+121dup (n.135+121dup) n.427dup c.225+121dup (n.225+121dup) c.-206+121dup (n.-206+121dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295277del | CA2361139740 | AHCY | c.219+121del (n.219+121del) n.382+121del n.266+121del c.135+121del (n.135+121del) n.427del c.225+121del (n.225+121del) c.-206+121del (n.-206+121del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295275C= | CA2361139742 | AHCY | c.219+120G= (n.219+120G=) n.382+120G= n.266+120G= c.135+120G= (n.135+120G=) n.426G= c.225+120G= (n.225+120G=) c.-206+120G= (n.-206+120G=) | |
| 20 | g.34295275C>T | CA635308794 | AHCY | c.219+120G>A (n.219+120G>A) n.382+120G>A n.266+120G>A c.135+120G>A (n.135+120G>A) n.426G>A c.225+120G>A (n.225+120G>A) c.-206+120G>A (n.-206+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295276C>A | CA9821088 | AHCY | c.219+119G>T (n.219+119G>T) n.382+119G>T n.266+119G>T c.135+119G>T (n.135+119G>T) n.425G>T c.225+119G>T (n.225+119G>T) c.-206+119G>T (n.-206+119G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295276C= | CA2361139743 | AHCY | c.219+119G= (n.219+119G=) n.382+119G= n.266+119G= c.135+119G= (n.135+119G=) n.425G= c.225+119G= (n.225+119G=) c.-206+119G= (n.-206+119G=) | |
| 20 | g.34295277C>T | CA2652505192 | AHCY | c.219+118G>A (n.219+118G>A) n.382+118G>A n.266+118G>A c.135+118G>A (n.135+118G>A) n.424G>A c.225+118G>A (n.225+118G>A) c.-206+118G>A (n.-206+118G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295278T= | CA2361139744 | AHCY | c.219+117A= (n.219+117A=) n.382+117A= n.266+117A= c.135+117A= (n.135+117A=) n.423A= c.225+117A= (n.225+117A=) c.-206+117A= (n.-206+117A=) | |
| 20 | g.34295280dup | CA313354284 | AHCY | c.219+116dup (n.219+116dup) n.382+116dup n.266+116dup c.135+116dup (n.135+116dup) n.422dup c.225+116dup (n.225+116dup) c.-206+116dup (n.-206+116dup) | dbSNP |
| 20 | g.34295280C>A | CA2652505194 | AHCY | c.219+115G>T (n.219+115G>T) n.382+115G>T n.266+115G>T c.135+115G>T (n.135+115G>T) n.421G>T c.225+115G>T (n.225+115G>T) c.-206+115G>T (n.-206+115G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295280C= | CA2361139745 | AHCY | c.219+115G= (n.219+115G=) n.382+115G= n.266+115G= c.135+115G= (n.135+115G=) n.421G= c.225+115G= (n.225+115G=) c.-206+115G= (n.-206+115G=) | |
| 20 | g.34295280C>T | CA313354286 | AHCY | c.219+115G>A (n.219+115G>A) n.382+115G>A n.266+115G>A c.135+115G>A (n.135+115G>A) n.421G>A c.225+115G>A (n.225+115G>A) c.-206+115G>A (n.-206+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295281A= | CA2361139746 | AHCY | c.219+114T= (n.219+114T=) n.382+114T= n.266+114T= c.135+114T= (n.135+114T=) n.420T= c.225+114T= (n.225+114T=) c.-206+114T= (n.-206+114T=) | |
| 20 | g.34295281A>G | CA9821089 | AHCY | c.219+114T>C (n.219+114T>C) n.382+114T>C n.266+114T>C c.135+114T>C (n.135+114T>C) n.420T>C c.225+114T>C (n.225+114T>C) c.-206+114T>C (n.-206+114T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295282G>A | CA313354305 | AHCY | c.219+113C>T (n.219+113C>T) n.382+113C>T n.266+113C>T c.135+113C>T (n.135+113C>T) n.419C>T c.225+113C>T (n.225+113C>T) c.-206+113C>T (n.-206+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295282G= | CA2361139747 | AHCY | c.219+113C= (n.219+113C=) n.382+113C= n.266+113C= c.135+113C= (n.135+113C=) n.419C= c.225+113C= (n.225+113C=) c.-206+113C= (n.-206+113C=) | |
| 20 | g.34295283G>A | CA2652505196 | AHCY | c.219+112C>T (n.219+112C>T) n.382+112C>T n.266+112C>T c.135+112C>T (n.135+112C>T) n.418C>T c.225+112C>T (n.225+112C>T) c.-206+112C>T (n.-206+112C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295283G>T | CA2652505197 | AHCY | c.219+112C>A (n.219+112C>A) n.382+112C>A n.266+112C>A c.135+112C>A (n.135+112C>A) n.418C>A c.225+112C>A (n.225+112C>A) c.-206+112C>A (n.-206+112C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295284C>A | CA2652505198 | AHCY | c.219+111G>T (n.219+111G>T) n.382+111G>T n.266+111G>T c.135+111G>T (n.135+111G>T) n.417G>T c.225+111G>T (n.225+111G>T) c.-206+111G>T (n.-206+111G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295284C>T | CA2652505199 | AHCY | c.219+111G>A (n.219+111G>A) n.382+111G>A n.266+111G>A c.135+111G>A (n.135+111G>A) n.417G>A c.225+111G>A (n.225+111G>A) c.-206+111G>A (n.-206+111G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295286C>A | CA2361139749 | AHCY | c.219+109G>T (n.219+109G>T) n.382+109G>T n.266+109G>T c.135+109G>T (n.135+109G>T) n.415G>T c.225+109G>T (n.225+109G>T) c.-206+109G>T (n.-206+109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295286C= | CA2361139748 | AHCY | c.219+109G= (n.219+109G=) n.382+109G= n.266+109G= c.135+109G= (n.135+109G=) n.415G= c.225+109G= (n.225+109G=) c.-206+109G= (n.-206+109G=) | |
| 20 | g.34295286C>T | CA9821090 | AHCY | c.219+109G>A (n.219+109G>A) n.382+109G>A n.266+109G>A c.135+109G>A (n.135+109G>A) n.415G>A c.225+109G>A (n.225+109G>A) c.-206+109G>A (n.-206+109G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295287G>A | CA9821091 | AHCY | c.219+108C>T (n.219+108C>T) n.382+108C>T n.266+108C>T c.135+108C>T (n.135+108C>T) n.414C>T c.225+108C>T (n.225+108C>T) c.-206+108C>T (n.-206+108C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295287G>C | CA2361139750 | AHCY | c.219+108C>G (n.219+108C>G) n.382+108C>G n.266+108C>G c.135+108C>G (n.135+108C>G) n.414C>G c.225+108C>G (n.225+108C>G) c.-206+108C>G (n.-206+108C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295287G= | CA2361139751 | AHCY | c.219+108C= (n.219+108C=) n.382+108C= n.266+108C= c.135+108C= (n.135+108C=) n.414C= c.225+108C= (n.225+108C=) c.-206+108C= (n.-206+108C=) | |
| 20 | g.34295288C= | CA2361139752 | AHCY | c.219+107G= (n.219+107G=) n.382+107G= n.266+107G= c.135+107G= (n.135+107G=) n.413G= c.225+107G= (n.225+107G=) c.-206+107G= (n.-206+107G=) | |
| 20 | g.34295288C>T | CA635308795 | AHCY | c.219+107G>A (n.219+107G>A) n.382+107G>A n.266+107G>A c.135+107G>A (n.135+107G>A) n.413G>A c.225+107G>A (n.225+107G>A) c.-206+107G>A (n.-206+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295289G>A | CA635308796 | AHCY | c.219+106C>T (n.219+106C>T) n.382+106C>T n.266+106C>T c.135+106C>T (n.135+106C>T) n.412C>T c.225+106C>T (n.225+106C>T) c.-206+106C>T (n.-206+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295289G= | CA2361139753 | AHCY | c.219+106C= (n.219+106C=) n.382+106C= n.266+106C= c.135+106C= (n.135+106C=) n.412C= c.225+106C= (n.225+106C=) c.-206+106C= (n.-206+106C=) | |
| 20 | g.34295289G>T | CA2652505206 | AHCY | c.219+106C>A (n.219+106C>A) n.382+106C>A n.266+106C>A c.135+106C>A (n.135+106C>A) n.412C>A c.225+106C>A (n.225+106C>A) c.-206+106C>A (n.-206+106C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295290G>A | CA2361139755 | AHCY | c.219+105C>T (n.219+105C>T) n.382+105C>T n.266+105C>T c.135+105C>T (n.135+105C>T) n.411C>T c.225+105C>T (n.225+105C>T) c.-206+105C>T (n.-206+105C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34295290G>C | CA2652505207 | AHCY | c.219+105C>G (n.219+105C>G) n.382+105C>G n.266+105C>G c.135+105C>G (n.135+105C>G) n.411C>G c.225+105C>G (n.225+105C>G) c.-206+105C>G (n.-206+105C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295290G= | CA2361139754 | AHCY | c.219+105C= (n.219+105C=) n.382+105C= n.266+105C= c.135+105C= (n.135+105C=) n.411C= c.225+105C= (n.225+105C=) c.-206+105C= (n.-206+105C=) | |
| 20 | g.34295290G>T | CA2652505208 | AHCY | c.219+105C>A (n.219+105C>A) n.382+105C>A n.266+105C>A c.135+105C>A (n.135+105C>A) n.411C>A c.225+105C>A (n.225+105C>A) c.-206+105C>A (n.-206+105C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295291T>A | CA2652505209 | AHCY | c.219+104A>T (n.219+104A>T) n.382+104A>T n.266+104A>T c.135+104A>T (n.135+104A>T) n.410A>T c.225+104A>T (n.225+104A>T) c.-206+104A>T (n.-206+104A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295292C>A | CA2652505210 | AHCY | c.219+103G>T (n.219+103G>T) n.382+103G>T n.266+103G>T c.135+103G>T (n.135+103G>T) n.409G>T c.225+103G>T (n.225+103G>T) c.-206+103G>T (n.-206+103G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295293A= | CA2361139756 | AHCY | c.219+102T= (n.219+102T=) n.382+102T= n.266+102T= c.135+102T= (n.135+102T=) n.408T= c.225+102T= (n.225+102T=) c.-206+102T= (n.-206+102T=) | |
| 20 | g.34295293A>G | CA743853793 | AHCY | c.219+102T>C (n.219+102T>C) n.382+102T>C n.266+102T>C c.135+102T>C (n.135+102T>C) n.408T>C c.225+102T>C (n.225+102T>C) c.-206+102T>C (n.-206+102T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295294G>A | CA635308797 | AHCY | c.219+101C>T (n.219+101C>T) n.382+101C>T n.266+101C>T c.135+101C>T (n.135+101C>T) n.407C>T c.225+101C>T (n.225+101C>T) c.-206+101C>T (n.-206+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295294G= | CA2361139757 | AHCY | c.219+101C= (n.219+101C=) n.382+101C= n.266+101C= c.135+101C= (n.135+101C=) n.407C= c.225+101C= (n.225+101C=) c.-206+101C= (n.-206+101C=) | |
| 20 | g.34295294G>T | CA2652505212 | AHCY | c.219+101C>A (n.219+101C>A) n.382+101C>A n.266+101C>A c.135+101C>A (n.135+101C>A) n.407C>A c.225+101C>A (n.225+101C>A) c.-206+101C>A (n.-206+101C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295295C= | CA2361139758 | AHCY | c.219+100G= (n.219+100G=) n.382+100G= n.266+100G= c.135+100G= (n.135+100G=) n.406G= c.225+100G= (n.225+100G=) c.-206+100G= (n.-206+100G=) | |
| 20 | g.34295295C>T | CA635308798 | AHCY | c.219+100G>A (n.219+100G>A) n.382+100G>A n.266+100G>A c.135+100G>A (n.135+100G>A) n.406G>A c.225+100G>A (n.225+100G>A) c.-206+100G>A (n.-206+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295296T>C | CA2652505213 | AHCY | c.219+99A>G (n.219+99A>G) n.382+99A>G n.266+99A>G c.135+99A>G (n.135+99A>G) n.405A>G c.225+99A>G (n.225+99A>G) c.-206+99A>G (n.-206+99A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295297C>A | CA2564557951 | AHCY | c.219+98G>T (n.219+98G>T) n.382+98G>T n.266+98G>T c.135+98G>T (n.135+98G>T) n.404G>T c.225+98G>T (n.225+98G>T) c.-206+98G>T (n.-206+98G>T) | |
| 20 | g.34295299A>G | CA2577375265 | AHCY | c.219+96T>C (n.219+96T>C) n.382+96T>C n.266+96T>C c.135+96T>C (n.135+96T>C) n.402T>C c.225+96T>C (n.225+96T>C) c.-206+96T>C (n.-206+96T>C) | |
| 20 | g.34295300C>A | CA9821092 | AHCY | c.219+95G>T (n.219+95G>T) n.382+95G>T n.266+95G>T c.135+95G>T (n.135+95G>T) n.401G>T c.225+95G>T (n.225+95G>T) c.-206+95G>T (n.-206+95G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295300C= | CA2361139759 | AHCY | c.219+95G= (n.219+95G=) n.382+95G= n.266+95G= c.135+95G= (n.135+95G=) n.401G= c.225+95G= (n.225+95G=) c.-206+95G= (n.-206+95G=) | |
| 20 | g.34295300C>T | CA9821093 | AHCY | c.219+95G>A (n.219+95G>A) n.382+95G>A n.266+95G>A c.135+95G>A (n.135+95G>A) n.401G>A c.225+95G>A (n.225+95G>A) c.-206+95G>A (n.-206+95G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295302C= | CA2361139760 | AHCY | c.219+93G= (n.219+93G=) n.382+93G= n.266+93G= c.135+93G= (n.135+93G=) n.399G= c.225+93G= (n.225+93G=) c.-206+93G= (n.-206+93G=) | |
| 20 | g.34295302C>T | CA743853798 | AHCY | c.219+93G>A (n.219+93G>A) n.382+93G>A n.266+93G>A c.135+93G>A (n.135+93G>A) n.399G>A c.225+93G>A (n.225+93G>A) c.-206+93G>A (n.-206+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295303C>A | CA2652505214 | AHCY | c.219+92G>T (n.219+92G>T) n.382+92G>T n.266+92G>T c.135+92G>T (n.135+92G>T) n.398G>T c.225+92G>T (n.225+92G>T) c.-206+92G>T (n.-206+92G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295303C>T | CA2736686979 | AHCY | c.219+92G>A (n.219+92G>A) n.382+92G>A n.266+92G>A c.135+92G>A (n.135+92G>A) n.398G>A c.225+92G>A (n.225+92G>A) c.-206+92G>A (n.-206+92G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34295304T>C | CA2577375266 | AHCY | c.219+91A>G (n.219+91A>G) n.382+91A>G n.266+91A>G c.135+91A>G (n.135+91A>G) n.397A>G c.225+91A>G (n.225+91A>G) c.-206+91A>G (n.-206+91A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295305G>C | CA9821094 | AHCY | c.219+90C>G (n.219+90C>G) n.382+90C>G n.266+90C>G c.135+90C>G (n.135+90C>G) n.396C>G c.225+90C>G (n.225+90C>G) c.-206+90C>G (n.-206+90C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295305G= | CA2361139761 | AHCY | c.219+90C= (n.219+90C=) n.382+90C= n.266+90C= c.135+90C= (n.135+90C=) n.396C= c.225+90C= (n.225+90C=) c.-206+90C= (n.-206+90C=) | |
| 20 | g.34295305G>T | CA2652505216 | AHCY | c.219+90C>A (n.219+90C>A) n.382+90C>A n.266+90C>A c.135+90C>A (n.135+90C>A) n.396C>A c.225+90C>A (n.225+90C>A) c.-206+90C>A (n.-206+90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295306G>T | CA2652505218 | AHCY | c.219+89C>A (n.219+89C>A) n.382+89C>A n.266+89C>A c.135+89C>A (n.135+89C>A) n.395C>A c.225+89C>A (n.225+89C>A) c.-206+89C>A (n.-206+89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295307A= | CA2361139762 | AHCY | c.219+88T= (n.219+88T=) n.382+88T= n.266+88T= c.135+88T= (n.135+88T=) n.394T= c.225+88T= (n.225+88T=) c.-206+88T= (n.-206+88T=) | |
| 20 | g.34295307A>G | CA9821095 | AHCY | c.219+88T>C (n.219+88T>C) n.382+88T>C n.266+88T>C c.135+88T>C (n.135+88T>C) n.394T>C c.225+88T>C (n.225+88T>C) c.-206+88T>C (n.-206+88T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295308A>G | CA2652505219 | AHCY | c.219+87T>C (n.219+87T>C) n.382+87T>C n.266+87T>C c.135+87T>C (n.135+87T>C) n.393T>C c.225+87T>C (n.225+87T>C) c.-206+87T>C (n.-206+87T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295312C= | CA2361139763 | AHCY | c.219+83G= (n.219+83G=) n.382+83G= n.266+83G= c.135+83G= (n.135+83G=) n.389G= c.225+83G= (n.225+83G=) c.-206+83G= (n.-206+83G=) | |
| 20 | g.34295312C>G | CA2652505221 | AHCY | c.219+83G>C (n.219+83G>C) n.382+83G>C n.266+83G>C c.135+83G>C (n.135+83G>C) n.389G>C c.225+83G>C (n.225+83G>C) c.-206+83G>C (n.-206+83G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295312C>T | CA9821096 | AHCY | c.219+83G>A (n.219+83G>A) n.382+83G>A n.266+83G>A c.135+83G>A (n.135+83G>A) n.389G>A c.225+83G>A (n.225+83G>A) c.-206+83G>A (n.-206+83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295313C>T | CA2652505225 | AHCY | c.219+82G>A (n.219+82G>A) n.382+82G>A n.266+82G>A c.135+82G>A (n.135+82G>A) n.388G>A c.225+82G>A (n.225+82G>A) c.-206+82G>A (n.-206+82G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295314C>A | CA2652505226 | AHCY | c.219+81G>T (n.219+81G>T) n.382+81G>T n.266+81G>T c.135+81G>T (n.135+81G>T) n.387G>T c.225+81G>T (n.225+81G>T) c.-206+81G>T (n.-206+81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295314C>T | CA2652505227 | AHCY | c.219+81G>A (n.219+81G>A) n.382+81G>A n.266+81G>A c.135+81G>A (n.135+81G>A) n.387G>A c.225+81G>A (n.225+81G>A) c.-206+81G>A (n.-206+81G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295315C>A | CA2652505229 | AHCY | c.219+80G>T (n.219+80G>T) n.382+80G>T n.266+80G>T c.135+80G>T (n.135+80G>T) n.386G>T c.225+80G>T (n.225+80G>T) c.-206+80G>T (n.-206+80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295315C= | CA2361139764 | AHCY | c.219+80G= (n.219+80G=) n.382+80G= n.266+80G= c.135+80G= (n.135+80G=) n.386G= c.225+80G= (n.225+80G=) c.-206+80G= (n.-206+80G=) | |
| 20 | g.34295315C>G | CA2361139765 | AHCY | c.219+80G>C (n.219+80G>C) n.382+80G>C n.266+80G>C c.135+80G>C (n.135+80G>C) n.386G>C c.225+80G>C (n.225+80G>C) c.-206+80G>C (n.-206+80G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295316A= | CA2361139766 | AHCY | c.219+79T= (n.219+79T=) n.382+79T= n.266+79T= c.135+79T= (n.135+79T=) n.385T= c.225+79T= (n.225+79T=) c.-206+79T= (n.-206+79T=) | |
| 20 | g.34295316A>C | CA9821097 | AHCY | c.219+79T>G (n.219+79T>G) n.382+79T>G n.266+79T>G c.135+79T>G (n.135+79T>G) n.385T>G c.225+79T>G (n.225+79T>G) c.-206+79T>G (n.-206+79T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295317C>A | CA2652505230 | AHCY | c.219+78G>T (n.219+78G>T) n.382+78G>T n.266+78G>T c.135+78G>T (n.135+78G>T) n.384G>T c.225+78G>T (n.225+78G>T) c.-206+78G>T (n.-206+78G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295317C= | CA2361139767 | AHCY | c.219+78G= (n.219+78G=) n.382+78G= n.266+78G= c.135+78G= (n.135+78G=) n.384G= c.225+78G= (n.225+78G=) c.-206+78G= (n.-206+78G=) | |
| 20 | g.34295317C>T | CA9821098 | AHCY | c.219+78G>A (n.219+78G>A) n.382+78G>A n.266+78G>A c.135+78G>A (n.135+78G>A) n.384G>A c.225+78G>A (n.225+78G>A) c.-206+78G>A (n.-206+78G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.34295319C>A | CA2546747177 | AHCY | c.219+76G>T (n.219+76G>T) n.382+76G>T n.266+76G>T c.135+76G>T (n.135+76G>T) n.382G>T c.225+76G>T (n.225+76G>T) c.-206+76G>T (n.-206+76G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295319C= | CA2361139768 | AHCY | c.219+76G= (n.219+76G=) n.382+76G= n.266+76G= c.135+76G= (n.135+76G=) n.382G= c.225+76G= (n.225+76G=) c.-206+76G= (n.-206+76G=) | |
| 20 | g.34295319C>G | CA2652505231 | AHCY | c.219+76G>C (n.219+76G>C) n.382+76G>C n.266+76G>C c.135+76G>C (n.135+76G>C) n.382G>C c.225+76G>C (n.225+76G>C) c.-206+76G>C (n.-206+76G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295319C>T | CA743853801 | AHCY | c.219+76G>A (n.219+76G>A) n.382+76G>A n.266+76G>A c.135+76G>A (n.135+76G>A) n.382G>A c.225+76G>A (n.225+76G>A) c.-206+76G>A (n.-206+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295321G>T | CA2577375267 | AHCY | c.219+74C>A (n.219+74C>A) n.382+74C>A n.266+74C>A c.135+74C>A (n.135+74C>A) n.380C>A c.225+74C>A (n.225+74C>A) c.-206+74C>A (n.-206+74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295322G>A | CA2652505235 | AHCY | c.219+73C>T (n.219+73C>T) n.382+73C>T n.266+73C>T c.135+73C>T (n.135+73C>T) n.379C>T c.225+73C>T (n.225+73C>T) c.-206+73C>T (n.-206+73C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295322G>T | CA2577375268 | AHCY | c.219+73C>A (n.219+73C>A) n.382+73C>A n.266+73C>A c.135+73C>A (n.135+73C>A) n.379C>A c.225+73C>A (n.225+73C>A) c.-206+73C>A (n.-206+73C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295325C= | CA2361139769 | AHCY | c.219+70G= (n.219+70G=) n.382+70G= n.266+70G= c.135+70G= (n.135+70G=) n.376G= c.225+70G= (n.225+70G=) c.-206+70G= (n.-206+70G=) | |
| 20 | g.34295325C>T | CA635308799 | AHCY | c.219+70G>A (n.219+70G>A) n.382+70G>A n.266+70G>A c.135+70G>A (n.135+70G>A) n.376G>A c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.-206+70G>A (n.-206+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295326A>G | CA2577375269 | AHCY | c.219+69T>C (n.219+69T>C) n.382+69T>C n.266+69T>C c.135+69T>C (n.135+69T>C) n.375T>C c.225+69T>C (n.225+69T>C) c.-206+69T>C (n.-206+69T>C) | |
| 20 | g.34295329C>A | CA635720204 | AHCY | c.219+66G>T (n.219+66G>T) n.382+66G>T n.266+66G>T c.135+66G>T (n.135+66G>T) n.372G>T c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.-206+66G>T (n.-206+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295329C= | CA2361139770 | AHCY | c.219+66G= (n.219+66G=) n.382+66G= n.266+66G= c.135+66G= (n.135+66G=) n.372G= c.225+66G= (n.225+66G=) c.-206+66G= (n.-206+66G=) | |
| 20 | g.34295329C>G | CA2652505242 | AHCY | c.219+66G>C (n.219+66G>C) n.382+66G>C n.266+66G>C c.135+66G>C (n.135+66G>C) n.372G>C c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.-206+66G>C (n.-206+66G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295329C>T | CA9821099 | AHCY | c.219+66G>A (n.219+66G>A) n.382+66G>A n.266+66G>A c.135+66G>A (n.135+66G>A) n.372G>A c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.-206+66G>A (n.-206+66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295330G>A | CA9821100 | AHCY | c.219+65C>T (n.219+65C>T) n.382+65C>T n.266+65C>T c.135+65C>T (n.135+65C>T) n.371C>T c.225+65C>T (n.225+65C>T) c.-206+65C>T (n.-206+65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295330G>C | CA313354369 | AHCY | c.219+65C>G (n.219+65C>G) n.382+65C>G n.266+65C>G c.135+65C>G (n.135+65C>G) n.371C>G c.225+65C>G (n.225+65C>G) c.-206+65C>G (n.-206+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295330G= | CA2361139771 | AHCY | c.219+65C= (n.219+65C=) n.382+65C= n.266+65C= c.135+65C= (n.135+65C=) n.371C= c.225+65C= (n.225+65C=) c.-206+65C= (n.-206+65C=) | |
| 20 | g.34295330G>T | CA9821101 | AHCY | c.219+65C>A (n.219+65C>A) n.382+65C>A n.266+65C>A c.135+65C>A (n.135+65C>A) n.371C>A c.225+65C>A (n.225+65C>A) c.-206+65C>A (n.-206+65C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.34295330_34295333delinsGTCT | CA2361139772 | AHCY | c.219+62_219+65delinsAGAC (n.219+62_219+65delinsAGAC) n.382+62_382+65delinsAGAC n.266+62_266+65delinsAGAC c.135+62_135+65delinsAGAC (n.135+62_135+65delinsAGAC) n.368_371delinsAGAC c.225+62_225+65delinsAGAC (n.225+62_225+65delinsAGAC) c.-206+62_-206+65delinsAGAC (n.-206+62_-206+65delinsAGAC) | |
| 20 | g.34295331T>A | CA635720211 | AHCY | c.219+64A>T (n.219+64A>T) n.382+64A>T n.266+64A>T c.135+64A>T (n.135+64A>T) n.370A>T c.225+64A>T (n.225+64A>T) c.-206+64A>T (n.-206+64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295331T= | CA2361139774 | AHCY | c.219+64A= (n.219+64A=) n.382+64A= n.266+64A= c.135+64A= (n.135+64A=) n.370A= c.225+64A= (n.225+64A=) c.-206+64A= (n.-206+64A=) | |
| 20 | g.34295336_34295338del | CA2361139773 | AHCY | c.219+62_219+64del (n.219+62_219+64del) n.382+62_382+64del n.266+62_266+64del c.135+62_135+64del (n.135+62_135+64del) n.368_370del c.225+62_225+64del (n.225+62_225+64del) c.-206+62_-206+64del (n.-206+62_-206+64del) | dbSNP |
| 20 | g.34295332C>G | CA2736686981 | AHCY | c.219+63G>C (n.219+63G>C) n.382+63G>C n.266+63G>C c.135+63G>C (n.135+63G>C) n.369G>C c.225+63G>C (n.225+63G>C) c.-206+63G>C (n.-206+63G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295333T>C | CA2361139776 | AHCY | c.219+62A>G (n.219+62A>G) n.382+62A>G n.266+62A>G c.135+62A>G (n.135+62A>G) n.368A>G c.225+62A>G (n.225+62A>G) c.-206+62A>G (n.-206+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295333T= | CA2361139775 | AHCY | c.219+62A= (n.219+62A=) n.382+62A= n.266+62A= c.135+62A= (n.135+62A=) n.368A= c.225+62A= (n.225+62A=) c.-206+62A= (n.-206+62A=) | |
| 20 | g.34295334T>C | CA2577375270 | AHCY | c.219+61A>G (n.219+61A>G) n.382+61A>G n.266+61A>G c.135+61A>G (n.135+61A>G) n.367A>G c.225+61A>G (n.225+61A>G) c.-206+61A>G (n.-206+61A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295336T>C | CA2577375271 | AHCY | c.219+59A>G (n.219+59A>G) n.382+59A>G n.266+59A>G c.135+59A>G (n.135+59A>G) n.365A>G c.225+59A>G (n.225+59A>G) c.-206+59A>G (n.-206+59A>G) | |
| 20 | g.34295337T>C | CA2577375272 | AHCY | c.219+58A>G (n.219+58A>G) n.382+58A>G n.266+58A>G c.135+58A>G (n.135+58A>G) n.364A>G c.225+58A>G (n.225+58A>G) c.-206+58A>G (n.-206+58A>G) | |
| 20 | g.34295337_34295339delinsTCC | CA2361139777 | AHCY | c.219+56_219+58delinsGGA (n.219+56_219+58delinsGGA) n.382+56_382+58delinsGGA n.266+56_266+58delinsGGA c.135+56_135+58delinsGGA (n.135+56_135+58delinsGGA) n.362_364delinsGGA c.225+56_225+58delinsGGA (n.225+56_225+58delinsGGA) c.-206+56_-206+58delinsGGA (n.-206+56_-206+58delinsGGA) | |
| 20 | g.34295338C>A | CA2652505250 | AHCY | c.219+57G>T (n.219+57G>T) n.382+57G>T n.266+57G>T c.135+57G>T (n.135+57G>T) n.363G>T c.225+57G>T (n.225+57G>T) c.-206+57G>T (n.-206+57G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295339_34295340del | CA743853804 | AHCY | c.219+56_219+57del (n.219+56_219+57del) n.382+56_382+57del n.266+56_266+57del c.135+56_135+57del (n.135+56_135+57del) n.362_363del c.225+56_225+57del (n.225+56_225+57del) c.-206+56_-206+57del (n.-206+56_-206+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295340C>A | CA635720212 | AHCY | c.219+55G>T (n.219+55G>T) n.382+55G>T n.266+55G>T c.135+55G>T (n.135+55G>T) n.361G>T c.225+55G>T (n.225+55G>T) c.-206+55G>T (n.-206+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34295340C= | CA2361139778 | AHCY | c.219+55G= (n.219+55G=) n.382+55G= n.266+55G= c.135+55G= (n.135+55G=) n.361G= c.225+55G= (n.225+55G=) c.-206+55G= (n.-206+55G=) | |
| 20 | g.34295341T>A | CA1139768682 | AHCY | c.219+54A>T (n.219+54A>T) n.382+54A>T n.266+54A>T c.135+54A>T (n.135+54A>T) n.360A>T c.225+54A>T (n.225+54A>T) c.-206+54A>T (n.-206+54A>T) | |
| 20 | g.34295341T>C | CA2361139780 | AHCY | c.219+54A>G (n.219+54A>G) n.382+54A>G n.266+54A>G c.135+54A>G (n.135+54A>G) n.360A>G c.225+54A>G (n.225+54A>G) c.-206+54A>G (n.-206+54A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295341T= | CA2361139779 | AHCY | c.219+54A= (n.219+54A=) n.382+54A= n.266+54A= c.135+54A= (n.135+54A=) n.360A= c.225+54A= (n.225+54A=) c.-206+54A= (n.-206+54A=) | |
| 20 | g.34295342G>A | CA2577375273 | AHCY | c.219+53C>T (n.219+53C>T) n.382+53C>T n.266+53C>T c.135+53C>T (n.135+53C>T) n.359C>T c.225+53C>T (n.225+53C>T) c.-206+53C>T (n.-206+53C>T) | |
| 20 | g.34295342G>C | CA9821102 | AHCY | c.219+53C>G (n.219+53C>G) n.382+53C>G n.266+53C>G c.135+53C>G (n.135+53C>G) n.359C>G c.225+53C>G (n.225+53C>G) c.-206+53C>G (n.-206+53C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295342G= | CA2361139781 | AHCY | c.219+53C= (n.219+53C=) n.382+53C= n.266+53C= c.135+53C= (n.135+53C=) n.359C= c.225+53C= (n.225+53C=) c.-206+53C= (n.-206+53C=) | |
| 20 | g.34295342G>T | CA2577375274 | AHCY | c.219+53C>A (n.219+53C>A) n.382+53C>A n.266+53C>A c.135+53C>A (n.135+53C>A) n.359C>A c.225+53C>A (n.225+53C>A) c.-206+53C>A (n.-206+53C>A) | |
| 20 | g.34295343G>T | CA2652505254 | AHCY | c.219+52C>A (n.219+52C>A) n.382+52C>A n.266+52C>A c.135+52C>A (n.135+52C>A) n.358C>A c.225+52C>A (n.225+52C>A) c.-206+52C>A (n.-206+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295345T>C | CA9821103 | AHCY | c.219+50A>G (n.219+50A>G) n.382+50A>G n.266+50A>G c.135+50A>G (n.135+50A>G) n.356A>G c.225+50A>G (n.225+50A>G) c.-206+50A>G (n.-206+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295345T>G | CA1017100586 | AHCY | c.219+50A>C (n.219+50A>C) n.382+50A>C n.266+50A>C c.135+50A>C (n.135+50A>C) n.356A>C c.225+50A>C (n.225+50A>C) c.-206+50A>C (n.-206+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295345T= | CA2361139782 | AHCY | c.219+50A= (n.219+50A=) n.382+50A= n.266+50A= c.135+50A= (n.135+50A=) n.356A= c.225+50A= (n.225+50A=) c.-206+50A= (n.-206+50A=) | |
| 20 | g.34295346G>A | CA9821104 | AHCY | c.219+49C>T (n.219+49C>T) n.382+49C>T n.266+49C>T c.135+49C>T (n.135+49C>T) n.355C>T c.225+49C>T (n.225+49C>T) c.-206+49C>T (n.-206+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295346G= | CA2361139783 | AHCY | c.219+49C= (n.219+49C=) n.382+49C= n.266+49C= c.135+49C= (n.135+49C=) n.355C= c.225+49C= (n.225+49C=) c.-206+49C= (n.-206+49C=) | |
| 20 | g.34295348A>G | CA2736686987 | AHCY | c.219+47T>C (n.219+47T>C) n.382+47T>C n.266+47T>C c.135+47T>C (n.135+47T>C) n.353T>C c.225+47T>C (n.225+47T>C) c.-206+47T>C (n.-206+47T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295349C= | CA2361139784 | AHCY | c.219+46G= (n.219+46G=) n.382+46G= n.266+46G= c.135+46G= (n.135+46G=) n.352G= c.225+46G= (n.225+46G=) c.-206+46G= (n.-206+46G=) | |
| 20 | g.34295349C>G | CA635720216 | AHCY | c.219+46G>C (n.219+46G>C) n.382+46G>C n.266+46G>C c.135+46G>C (n.135+46G>C) n.352G>C c.225+46G>C (n.225+46G>C) c.-206+46G>C (n.-206+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295349C>T | CA743853807 | AHCY | c.219+46G>A (n.219+46G>A) n.382+46G>A n.266+46G>A c.135+46G>A (n.135+46G>A) n.352G>A c.225+46G>A (n.225+46G>A) c.-206+46G>A (n.-206+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295350C>A | CA2652505257 | AHCY | c.219+45G>T (n.219+45G>T) n.382+45G>T n.266+45G>T c.135+45G>T (n.135+45G>T) n.351G>T c.225+45G>T (n.225+45G>T) c.-206+45G>T (n.-206+45G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295351C= | CA2361139785 | AHCY | c.219+44G= (n.219+44G=) n.382+44G= n.266+44G= c.135+44G= (n.135+44G=) n.350G= c.225+44G= (n.225+44G=) c.-206+44G= (n.-206+44G=) | |
| 20 | g.34295351C>G | CA743853809 | AHCY | c.219+44G>C (n.219+44G>C) n.382+44G>C n.266+44G>C c.135+44G>C (n.135+44G>C) n.350G>C c.225+44G>C (n.225+44G>C) c.-206+44G>C (n.-206+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295351C>T | CA2652505259 | AHCY | c.219+44G>A (n.219+44G>A) n.382+44G>A n.266+44G>A c.135+44G>A (n.135+44G>A) n.350G>A c.225+44G>A (n.225+44G>A) c.-206+44G>A (n.-206+44G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295353G>A | CA2652505261 | AHCY | c.219+42C>T (n.219+42C>T) n.382+42C>T n.266+42C>T c.135+42C>T (n.135+42C>T) n.348C>T c.225+42C>T (n.225+42C>T) c.-206+42C>T (n.-206+42C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295353G>C | CA1017100590 | AHCY | c.219+42C>G (n.219+42C>G) n.382+42C>G n.266+42C>G c.135+42C>G (n.135+42C>G) n.348C>G c.225+42C>G (n.225+42C>G) c.-206+42C>G (n.-206+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295353G= | CA2361139786 | AHCY | c.219+42C= (n.219+42C=) n.382+42C= n.266+42C= c.135+42C= (n.135+42C=) n.348C= c.225+42C= (n.225+42C=) c.-206+42C= (n.-206+42C=) | |
| 20 | g.34295353G>T | CA2652505262 | AHCY | c.219+42C>A (n.219+42C>A) n.382+42C>A n.266+42C>A c.135+42C>A (n.135+42C>A) n.348C>A c.225+42C>A (n.225+42C>A) c.-206+42C>A (n.-206+42C>A) | gnomAD v4 |