Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34295167G>ACA2361139667AHCYc.219+228C>T (n.219+228C>T)
n.382+228C>T
n.266+228C>T
c.135+228C>T (n.135+228C>T)
n.479+55C>T
c.225+228C>T (n.225+228C>T)
c.-206+228C>T (n.-206+228C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295167G=CA2361139666AHCYc.219+228C= (n.219+228C=)
n.382+228C=
n.266+228C=
c.135+228C= (n.135+228C=)
n.479+55C=
c.225+228C= (n.225+228C=)
c.-206+228C= (n.-206+228C=)
20g.34295167G>TCA2652505015AHCYc.219+228C>A (n.219+228C>A)
n.382+228C>A
n.266+228C>A
c.135+228C>A (n.135+228C>A)
n.479+55C>A
c.225+228C>A (n.225+228C>A)
c.-206+228C>A (n.-206+228C>A)
 gnomAD v4
20g.34295168A>GCA2652505016AHCYc.219+227T>C (n.219+227T>C)
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n.266+227T>C
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n.479+54T>C
c.225+227T>C (n.225+227T>C)
c.-206+227T>C (n.-206+227T>C)
 gnomAD v4
20g.34295168A>TCA2652505018AHCYc.219+227T>A (n.219+227T>A)
n.382+227T>A
n.266+227T>A
c.135+227T>A (n.135+227T>A)
n.479+54T>A
c.225+227T>A (n.225+227T>A)
c.-206+227T>A (n.-206+227T>A)
 gnomAD v4
20g.34295169G>ACA743853763AHCYc.219+226C>T (n.219+226C>T)
n.382+226C>T
n.266+226C>T
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n.479+53C>T
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c.-206+226C>T (n.-206+226C>T)
 dbSNP
20g.34295169G=CA2361139668AHCYc.219+226C= (n.219+226C=)
n.382+226C=
n.266+226C=
c.135+226C= (n.135+226C=)
n.479+53C=
c.225+226C= (n.225+226C=)
c.-206+226C= (n.-206+226C=)
20g.34295169G>TCA2652505019AHCYc.219+226C>A (n.219+226C>A)
n.382+226C>A
n.266+226C>A
c.135+226C>A (n.135+226C>A)
n.479+53C>A
c.225+226C>A (n.225+226C>A)
c.-206+226C>A (n.-206+226C>A)
 gnomAD v4
20g.34295170G>ACA2361139670AHCYc.219+225C>T (n.219+225C>T)
n.382+225C>T
n.266+225C>T
c.135+225C>T (n.135+225C>T)
n.479+52C>T
c.225+225C>T (n.225+225C>T)
c.-206+225C>T (n.-206+225C>T)
 dbSNP
20g.34295170G=CA2361139669AHCYc.219+225C= (n.219+225C=)
n.382+225C=
n.266+225C=
c.135+225C= (n.135+225C=)
n.479+52C=
c.225+225C= (n.225+225C=)
c.-206+225C= (n.-206+225C=)
20g.34295170G>TCA2652505021AHCYc.219+225C>A (n.219+225C>A)
n.382+225C>A
n.266+225C>A
c.135+225C>A (n.135+225C>A)
n.479+52C>A
c.225+225C>A (n.225+225C>A)
c.-206+225C>A (n.-206+225C>A)
 gnomAD v4
20g.34295171G>ACA313354100AHCYc.219+224C>T (n.219+224C>T)
n.382+224C>T
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n.479+51C>T
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c.-206+224C>T (n.-206+224C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295171G=CA2361139671AHCYc.219+224C= (n.219+224C=)
n.382+224C=
n.266+224C=
c.135+224C= (n.135+224C=)
n.479+51C=
c.225+224C= (n.225+224C=)
c.-206+224C= (n.-206+224C=)
20g.34295171G>TCA313354108AHCYc.219+224C>A (n.219+224C>A)
n.382+224C>A
n.266+224C>A
c.135+224C>A (n.135+224C>A)
n.479+51C>A
c.225+224C>A (n.225+224C>A)
c.-206+224C>A (n.-206+224C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295172T>ACA2652505028AHCYc.219+223A>T (n.219+223A>T)
n.382+223A>T
n.266+223A>T
c.135+223A>T (n.135+223A>T)
n.479+50A>T
c.225+223A>T (n.225+223A>T)
c.-206+223A>T (n.-206+223A>T)
 gnomAD v4
20g.34295172T>CCA2361139673AHCYc.219+223A>G (n.219+223A>G)
n.382+223A>G
n.266+223A>G
c.135+223A>G (n.135+223A>G)
n.479+50A>G
c.225+223A>G (n.225+223A>G)
c.-206+223A>G (n.-206+223A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295172T=CA2361139672AHCYc.219+223A= (n.219+223A=)
n.382+223A=
n.266+223A=
c.135+223A= (n.135+223A=)
n.479+50A=
c.225+223A= (n.225+223A=)
c.-206+223A= (n.-206+223A=)
20g.34295173delCA2652505029AHCYc.219+222del (n.219+222del)
n.382+222del
n.266+222del
c.135+222del (n.135+222del)
n.479+49del
c.225+222del (n.225+222del)
c.-206+222del (n.-206+222del)
 gnomAD v4
20g.34295173A=CA2361139674AHCYc.219+222T= (n.219+222T=)
n.382+222T=
n.266+222T=
c.135+222T= (n.135+222T=)
n.479+49T=
c.225+222T= (n.225+222T=)
c.-206+222T= (n.-206+222T=)
20g.34295173A>CCA2652505030AHCYc.219+222T>G (n.219+222T>G)
n.382+222T>G
n.266+222T>G
c.135+222T>G (n.135+222T>G)
n.479+49T>G
c.225+222T>G (n.225+222T>G)
c.-206+222T>G (n.-206+222T>G)
 gnomAD v4
20g.34295173A>GCA313354116AHCYc.219+222T>C (n.219+222T>C)
n.382+222T>C
n.266+222T>C
c.135+222T>C (n.135+222T>C)
n.479+49T>C
c.225+222T>C (n.225+222T>C)
c.-206+222T>C (n.-206+222T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295174G>ACA635308777AHCYc.219+221C>T (n.219+221C>T)
n.382+221C>T
n.266+221C>T
c.135+221C>T (n.135+221C>T)
n.479+48C>T
c.225+221C>T (n.225+221C>T)
c.-206+221C>T (n.-206+221C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295174G>CCA2652505031AHCYc.219+221C>G (n.219+221C>G)
n.382+221C>G
n.266+221C>G
c.135+221C>G (n.135+221C>G)
n.479+48C>G
c.225+221C>G (n.225+221C>G)
c.-206+221C>G (n.-206+221C>G)
 gnomAD v4
20g.34295174G=CA2361139675AHCYc.219+221C= (n.219+221C=)
n.382+221C=
n.266+221C=
c.135+221C= (n.135+221C=)
n.479+48C=
c.225+221C= (n.225+221C=)
c.-206+221C= (n.-206+221C=)
20g.34295174G>TCA2652505032AHCYc.219+221C>A (n.219+221C>A)
n.382+221C>A
n.266+221C>A
c.135+221C>A (n.135+221C>A)
n.479+48C>A
c.225+221C>A (n.225+221C>A)
c.-206+221C>A (n.-206+221C>A)
 gnomAD v4
20g.34295175C>ACA2652505033AHCYc.219+220G>T (n.219+220G>T)
n.382+220G>T
n.266+220G>T
c.135+220G>T (n.135+220G>T)
n.479+47G>T
c.225+220G>T (n.225+220G>T)
c.-206+220G>T (n.-206+220G>T)
 gnomAD v4
20g.34295175C=CA2361139676AHCYc.219+220G= (n.219+220G=)
n.382+220G=
n.266+220G=
c.135+220G= (n.135+220G=)
n.479+47G=
c.225+220G= (n.225+220G=)
c.-206+220G= (n.-206+220G=)
20g.34295175C>GCA2361139677AHCYc.219+220G>C (n.219+220G>C)
n.382+220G>C
n.266+220G>C
c.135+220G>C (n.135+220G>C)
n.479+47G>C
c.225+220G>C (n.225+220G>C)
c.-206+220G>C (n.-206+220G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295176C>ACA2652505034AHCYc.219+219G>T (n.219+219G>T)
n.382+219G>T
n.266+219G>T
c.135+219G>T (n.135+219G>T)
n.479+46G>T
c.225+219G>T (n.225+219G>T)
c.-206+219G>T (n.-206+219G>T)
 gnomAD v4
20g.34295176C=CA2361139678AHCYc.219+219G= (n.219+219G=)
n.382+219G=
n.266+219G=
c.135+219G= (n.135+219G=)
n.479+46G=
c.225+219G= (n.225+219G=)
c.-206+219G= (n.-206+219G=)
20g.34295176C>GCA635308778AHCYc.219+219G>C (n.219+219G>C)
n.382+219G>C
n.266+219G>C
c.135+219G>C (n.135+219G>C)
n.479+46G>C
c.225+219G>C (n.225+219G>C)
c.-206+219G>C (n.-206+219G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295176C>TCA635308779AHCYc.219+219G>A (n.219+219G>A)
n.382+219G>A
n.266+219G>A
c.135+219G>A (n.135+219G>A)
n.479+46G>A
c.225+219G>A (n.225+219G>A)
c.-206+219G>A (n.-206+219G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295178A>GCA2652505035AHCYc.219+217T>C (n.219+217T>C)
n.382+217T>C
n.266+217T>C
c.135+217T>C (n.135+217T>C)
n.479+44T>C
c.225+217T>C (n.225+217T>C)
c.-206+217T>C (n.-206+217T>C)
 gnomAD v4
20g.34295179C>ACA2652505036AHCYc.219+216G>T (n.219+216G>T)
n.382+216G>T
n.266+216G>T
c.135+216G>T (n.135+216G>T)
n.479+43G>T
c.225+216G>T (n.225+216G>T)
c.-206+216G>T (n.-206+216G>T)
 gnomAD v4
20g.34295179C=CA2361139679AHCYc.219+216G= (n.219+216G=)
n.382+216G=
n.266+216G=
c.135+216G= (n.135+216G=)
n.479+43G=
c.225+216G= (n.225+216G=)
c.-206+216G= (n.-206+216G=)
20g.34295179C>TCA313354125AHCYc.219+216G>A (n.219+216G>A)
n.382+216G>A
n.266+216G>A
c.135+216G>A (n.135+216G>A)
n.479+43G>A
c.225+216G>A (n.225+216G>A)
c.-206+216G>A (n.-206+216G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295180A=CA2361139680AHCYc.219+215T= (n.219+215T=)
n.382+215T=
n.266+215T=
c.135+215T= (n.135+215T=)
n.479+42T=
c.225+215T= (n.225+215T=)
c.-206+215T= (n.-206+215T=)
20g.34295180A>CCA635308780AHCYc.219+215T>G (n.219+215T>G)
n.382+215T>G
n.266+215T>G
c.135+215T>G (n.135+215T>G)
n.479+42T>G
c.225+215T>G (n.225+215T>G)
c.-206+215T>G (n.-206+215T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295181G>ACA743853766AHCYc.219+214C>T (n.219+214C>T)
n.382+214C>T
n.266+214C>T
c.135+214C>T (n.135+214C>T)
n.479+41C>T
c.225+214C>T (n.225+214C>T)
c.-206+214C>T (n.-206+214C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295181G=CA2361139681AHCYc.219+214C= (n.219+214C=)
n.382+214C=
n.266+214C=
c.135+214C= (n.135+214C=)
n.479+41C=
c.225+214C= (n.225+214C=)
c.-206+214C= (n.-206+214C=)
20g.34295182T>CCA2652505038AHCYc.219+213A>G (n.219+213A>G)
n.382+213A>G
n.266+213A>G
c.135+213A>G (n.135+213A>G)
n.479+40A>G
c.225+213A>G (n.225+213A>G)
c.-206+213A>G (n.-206+213A>G)
 gnomAD v4
20g.34295182T>GCA2361139683AHCYc.219+213A>C (n.219+213A>C)
n.382+213A>C
n.266+213A>C
c.135+213A>C (n.135+213A>C)
n.479+40A>C
c.225+213A>C (n.225+213A>C)
c.-206+213A>C (n.-206+213A>C)
 dbSNP
20g.34295182T=CA2361139682AHCYc.219+213A= (n.219+213A=)
n.382+213A=
n.266+213A=
c.135+213A= (n.135+213A=)
n.479+40A=
c.225+213A= (n.225+213A=)
c.-206+213A= (n.-206+213A=)
20g.34295183G>ACA2652505040AHCYc.219+212C>T (n.219+212C>T)
n.382+212C>T
n.266+212C>T
c.135+212C>T (n.135+212C>T)
n.479+39C>T
c.225+212C>T (n.225+212C>T)
c.-206+212C>T (n.-206+212C>T)
 gnomAD v4
20g.34295183G>TCA2652505041AHCYc.219+212C>A (n.219+212C>A)
n.382+212C>A
n.266+212C>A
c.135+212C>A (n.135+212C>A)
n.479+39C>A
c.225+212C>A (n.225+212C>A)
c.-206+212C>A (n.-206+212C>A)
 gnomAD v4
20g.34295184A=CA2361139684AHCYc.219+211T= (n.219+211T=)
n.382+211T=
n.266+211T=
c.135+211T= (n.135+211T=)
n.479+38T=
c.225+211T= (n.225+211T=)
c.-206+211T= (n.-206+211T=)
20g.34295184A>GCA2361139685AHCYc.219+211T>C (n.219+211T>C)
n.382+211T>C
n.266+211T>C
c.135+211T>C (n.135+211T>C)
n.479+38T>C
c.225+211T>C (n.225+211T>C)
c.-206+211T>C (n.-206+211T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295185C>ACA9821079AHCYc.219+210G>T (n.219+210G>T)
n.382+210G>T
n.266+210G>T
c.135+210G>T (n.135+210G>T)
n.479+37G>T
c.225+210G>T (n.225+210G>T)
c.-206+210G>T (n.-206+210G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295185C=CA2361139686AHCYc.219+210G= (n.219+210G=)
n.382+210G=
n.266+210G=
c.135+210G= (n.135+210G=)
n.479+37G=
c.225+210G= (n.225+210G=)
c.-206+210G= (n.-206+210G=)
20g.34295186C>ACA2652505045AHCYc.219+209G>T (n.219+209G>T)
n.382+209G>T
n.266+209G>T
c.135+209G>T (n.135+209G>T)
n.479+36G>T
c.225+209G>T (n.225+209G>T)
c.-206+209G>T (n.-206+209G>T)
 gnomAD v4
20g.34295186C=CA2361139687AHCYc.219+209G= (n.219+209G=)
n.382+209G=
n.266+209G=
c.135+209G= (n.135+209G=)
n.479+36G=
c.225+209G= (n.225+209G=)
c.-206+209G= (n.-206+209G=)
20g.34295186C>GCA635308781AHCYc.219+209G>C (n.219+209G>C)
n.382+209G>C
n.266+209G>C
c.135+209G>C (n.135+209G>C)
n.479+36G>C
c.225+209G>C (n.225+209G>C)
c.-206+209G>C (n.-206+209G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295186C>TCA635308782AHCYc.219+209G>A (n.219+209G>A)
n.382+209G>A
n.266+209G>A
c.135+209G>A (n.135+209G>A)
n.479+36G>A
c.225+209G>A (n.225+209G>A)
c.-206+209G>A (n.-206+209G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295188T>CCA2361139689AHCYc.219+207A>G (n.219+207A>G)
n.382+207A>G
n.266+207A>G
c.135+207A>G (n.135+207A>G)
n.479+34A>G
c.225+207A>G (n.225+207A>G)
c.-206+207A>G (n.-206+207A>G)
 dbSNP
20g.34295188T=CA2361139688AHCYc.219+207A= (n.219+207A=)
n.382+207A=
n.266+207A=
c.135+207A= (n.135+207A=)
n.479+34A=
c.225+207A= (n.225+207A=)
c.-206+207A= (n.-206+207A=)
20g.34295189C>ACA2652505048AHCYc.219+206G>T (n.219+206G>T)
n.382+206G>T
n.266+206G>T
c.135+206G>T (n.135+206G>T)
n.479+33G>T
c.225+206G>T (n.225+206G>T)
c.-206+206G>T (n.-206+206G>T)
 gnomAD v4
20g.34295190C>ACA635308783AHCYc.219+205G>T (n.219+205G>T)
n.382+205G>T
n.266+205G>T
c.135+205G>T (n.135+205G>T)
n.479+32G>T
c.225+205G>T (n.225+205G>T)
c.-206+205G>T (n.-206+205G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295190C=CA2361139690AHCYc.219+205G= (n.219+205G=)
n.382+205G=
n.266+205G=
c.135+205G= (n.135+205G=)
n.479+32G=
c.225+205G= (n.225+205G=)
c.-206+205G= (n.-206+205G=)
20g.34295191C>ACA2652505049AHCYc.219+204G>T (n.219+204G>T)
n.382+204G>T
n.266+204G>T
c.135+204G>T (n.135+204G>T)
n.479+31G>T
c.225+204G>T (n.225+204G>T)
c.-206+204G>T (n.-206+204G>T)
 gnomAD v4
20g.34295191C>TCA2652505050AHCYc.219+204G>A (n.219+204G>A)
n.382+204G>A
n.266+204G>A
c.135+204G>A (n.135+204G>A)
n.479+31G>A
c.225+204G>A (n.225+204G>A)
c.-206+204G>A (n.-206+204G>A)
 gnomAD v4
20g.34295192A>CCA2652505051AHCYc.219+203T>G (n.219+203T>G)
n.382+203T>G
n.266+203T>G
c.135+203T>G (n.135+203T>G)
n.479+30T>G
c.225+203T>G (n.225+203T>G)
c.-206+203T>G (n.-206+203T>G)
 gnomAD v4
20g.34295193G>TCA2652505053AHCYc.219+202C>A (n.219+202C>A)
n.382+202C>A
n.266+202C>A
c.135+202C>A (n.135+202C>A)
n.479+29C>A
c.225+202C>A (n.225+202C>A)
c.-206+202C>A (n.-206+202C>A)
 gnomAD v4
20g.34295194C>ACA2652505055AHCYc.219+201G>T (n.219+201G>T)
n.382+201G>T
n.266+201G>T
c.135+201G>T (n.135+201G>T)
n.479+28G>T
c.225+201G>T (n.225+201G>T)
c.-206+201G>T (n.-206+201G>T)
 gnomAD v4
20g.34295195delCA2652505054AHCYc.219+201del (n.219+201del)
n.382+201del
n.266+201del
c.135+201del (n.135+201del)
n.479+28del
c.225+201del (n.225+201del)
c.-206+201del (n.-206+201del)
 gnomAD v4
20g.34295195C>ACA2652505056AHCYc.219+200G>T (n.219+200G>T)
n.382+200G>T
n.266+200G>T
c.135+200G>T (n.135+200G>T)
n.479+27G>T
c.225+200G>T (n.225+200G>T)
c.-206+200G>T (n.-206+200G>T)
 gnomAD v4
20g.34295195C>GCA2652505057AHCYc.219+200G>C (n.219+200G>C)
n.382+200G>C
n.266+200G>C
c.135+200G>C (n.135+200G>C)
n.479+27G>C
c.225+200G>C (n.225+200G>C)
c.-206+200G>C (n.-206+200G>C)
 gnomAD v4
20g.34295196A>CCA2652505059AHCYc.219+199T>G (n.219+199T>G)
n.382+199T>G
n.266+199T>G
c.135+199T>G (n.135+199T>G)
n.479+26T>G
c.225+199T>G (n.225+199T>G)
c.-206+199T>G (n.-206+199T>G)
 gnomAD v4
20g.34295196A>TCA2652505061AHCYc.219+199T>A (n.219+199T>A)
n.382+199T>A
n.266+199T>A
c.135+199T>A (n.135+199T>A)
n.479+26T>A
c.225+199T>A (n.225+199T>A)
c.-206+199T>A (n.-206+199T>A)
 gnomAD v4
20g.34295197G>TCA2652505062AHCYc.219+198C>A (n.219+198C>A)
n.382+198C>A
n.266+198C>A
c.135+198C>A (n.135+198C>A)
n.479+25C>A
c.225+198C>A (n.225+198C>A)
c.-206+198C>A (n.-206+198C>A)
 gnomAD v4
20g.34295198G>ACA635308784AHCYc.219+197C>T (n.219+197C>T)
n.382+197C>T
n.266+197C>T
c.135+197C>T (n.135+197C>T)
n.479+24C>T
c.225+197C>T (n.225+197C>T)
c.-206+197C>T (n.-206+197C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295198G=CA2361139691AHCYc.219+197C= (n.219+197C=)
n.382+197C=
n.266+197C=
c.135+197C= (n.135+197C=)
n.479+24C=
c.225+197C= (n.225+197C=)
c.-206+197C= (n.-206+197C=)
20g.34295198G>TCA2652505066AHCYc.219+197C>A (n.219+197C>A)
n.382+197C>A
n.266+197C>A
c.135+197C>A (n.135+197C>A)
n.479+24C>A
c.225+197C>A (n.225+197C>A)
c.-206+197C>A (n.-206+197C>A)
 gnomAD v4
20g.34295199G>ACA2652505067AHCYc.219+196C>T (n.219+196C>T)
n.382+196C>T
n.266+196C>T
c.135+196C>T (n.135+196C>T)
n.479+23C>T
c.225+196C>T (n.225+196C>T)
c.-206+196C>T (n.-206+196C>T)
 gnomAD v4
20g.34295199G>TCA2652505068AHCYc.219+196C>A (n.219+196C>A)
n.382+196C>A
n.266+196C>A
c.135+196C>A (n.135+196C>A)
n.479+23C>A
c.225+196C>A (n.225+196C>A)
c.-206+196C>A (n.-206+196C>A)
 gnomAD v4
20g.34295200A>TCA2652505069AHCYc.219+195T>A (n.219+195T>A)
n.382+195T>A
n.266+195T>A
c.135+195T>A (n.135+195T>A)
n.479+22T>A
c.225+195T>A (n.225+195T>A)
c.-206+195T>A (n.-206+195T>A)
 gnomAD v4
20g.34295201G>ACA2652505071AHCYc.219+194C>T (n.219+194C>T)
n.382+194C>T
n.266+194C>T
c.135+194C>T (n.135+194C>T)
n.479+21C>T
c.225+194C>T (n.225+194C>T)
c.-206+194C>T (n.-206+194C>T)
 gnomAD v4
20g.34295201G>TCA2652505070AHCYc.219+194C>A (n.219+194C>A)
n.382+194C>A
n.266+194C>A
c.135+194C>A (n.135+194C>A)
n.479+21C>A
c.225+194C>A (n.225+194C>A)
c.-206+194C>A (n.-206+194C>A)
 gnomAD v4
20g.34295202A=CA2361139692AHCYc.219+193T= (n.219+193T=)
n.382+193T=
n.266+193T=
c.135+193T= (n.135+193T=)
n.479+20T=
c.225+193T= (n.225+193T=)
c.-206+193T= (n.-206+193T=)
20g.34295202A>GCA1017100552AHCYc.219+193T>C (n.219+193T>C)
n.382+193T>C
n.266+193T>C
c.135+193T>C (n.135+193T>C)
n.479+20T>C
c.225+193T>C (n.225+193T>C)
c.-206+193T>C (n.-206+193T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295205delCA2652505072AHCYc.219+193del (n.219+193del)
n.382+193del
n.266+193del
c.135+193del (n.135+193del)
n.479+20del
c.225+193del (n.225+193del)
c.-206+193del (n.-206+193del)
 gnomAD v4
20g.34295205A>CCA2652505073AHCYc.219+190T>G (n.219+190T>G)
n.382+190T>G
n.266+190T>G
c.135+190T>G (n.135+190T>G)
n.479+17T>G
c.225+190T>G (n.225+190T>G)
c.-206+190T>G (n.-206+190T>G)
 gnomAD v4
20g.34295206T>CCA2652505074AHCYc.219+189A>G (n.219+189A>G)
n.382+189A>G
n.266+189A>G
c.135+189A>G (n.135+189A>G)
n.479+16A>G
c.225+189A>G (n.225+189A>G)
c.-206+189A>G (n.-206+189A>G)
 gnomAD v4
20g.34295207C>ACA2652505075AHCYc.219+188G>T (n.219+188G>T)
n.382+188G>T
n.266+188G>T
c.135+188G>T (n.135+188G>T)
n.479+15G>T
c.225+188G>T (n.225+188G>T)
c.-206+188G>T (n.-206+188G>T)
 gnomAD v4
20g.34295209G>ACA313354159AHCYc.219+186C>T (n.219+186C>T)
n.382+186C>T
n.266+186C>T
c.135+186C>T (n.135+186C>T)
n.479+13C>T
c.225+186C>T (n.225+186C>T)
c.-206+186C>T (n.-206+186C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295209G=CA2361139693AHCYc.219+186C= (n.219+186C=)
n.382+186C=
n.266+186C=
c.135+186C= (n.135+186C=)
n.479+13C=
c.225+186C= (n.225+186C=)
c.-206+186C= (n.-206+186C=)
20g.34295209G>TCA2652505076AHCYc.219+186C>A (n.219+186C>A)
n.382+186C>A
n.266+186C>A
c.135+186C>A (n.135+186C>A)
n.479+13C>A
c.225+186C>A (n.225+186C>A)
c.-206+186C>A (n.-206+186C>A)
 gnomAD v4
20g.34295210C>ACA635308785AHCYc.219+185G>T (n.219+185G>T)
n.382+185G>T
n.266+185G>T
c.135+185G>T (n.135+185G>T)
n.479+12G>T
c.225+185G>T (n.225+185G>T)
c.-206+185G>T (n.-206+185G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295210C=CA2361139694AHCYc.219+185G= (n.219+185G=)
n.382+185G=
n.266+185G=
c.135+185G= (n.135+185G=)
n.479+12G=
c.225+185G= (n.225+185G=)
c.-206+185G= (n.-206+185G=)
20g.34295210C>TCA9821080AHCYc.219+185G>A (n.219+185G>A)
n.382+185G>A
n.266+185G>A
c.135+185G>A (n.135+185G>A)
n.479+12G>A
c.225+185G>A (n.225+185G>A)
c.-206+185G>A (n.-206+185G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295211A>TCA2652505078AHCYc.219+184T>A (n.219+184T>A)
n.382+184T>A
n.266+184T>A
c.135+184T>A (n.135+184T>A)
n.479+11T>A
c.225+184T>A (n.225+184T>A)
c.-206+184T>A (n.-206+184T>A)
 gnomAD v4
20g.34295211_34295212delinsAGCA2361139695AHCYc.219+183_219+184delinsCT (n.219+183_219+184delinsCT)
n.382+183_382+184delinsCT
n.266+183_266+184delinsCT
c.135+183_135+184delinsCT (n.135+183_135+184delinsCT)
n.479+10_479+11delinsCT
c.225+183_225+184delinsCT (n.225+183_225+184delinsCT)
c.-206+183_-206+184delinsCT (n.-206+183_-206+184delinsCT)
20g.34295212_34295213delCA2816206080AHCYc.219+183_219+184del (n.219+183_219+184del)
n.382+183_382+184del
n.266+183_266+184del
c.135+183_135+184del (n.135+183_135+184del)
n.479+10_479+11del
c.225+183_225+184del (n.225+183_225+184del)
c.-206+183_-206+184del (n.-206+183_-206+184del)
20g.34295212delCA313354164AHCYc.219+183del (n.219+183del)
n.382+183del
n.266+183del
c.135+183del (n.135+183del)
n.479+10del
c.225+183del (n.225+183del)
c.-206+183del (n.-206+183del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295212G>CCA743853770AHCYc.219+183C>G (n.219+183C>G)
n.382+183C>G
n.266+183C>G
c.135+183C>G (n.135+183C>G)
n.479+10C>G
c.225+183C>G (n.225+183C>G)
c.-206+183C>G (n.-206+183C>G)
 dbSNP
20g.34295212G=CA2361139696AHCYc.219+183C= (n.219+183C=)
n.382+183C=
n.266+183C=
c.135+183C= (n.135+183C=)
n.479+10C=
c.225+183C= (n.225+183C=)
c.-206+183C= (n.-206+183C=)
20g.34295212G>TCA2361139697AHCYc.219+183C>A (n.219+183C>A)
n.382+183C>A
n.266+183C>A
c.135+183C>A (n.135+183C>A)
n.479+10C>A
c.225+183C>A (n.225+183C>A)
c.-206+183C>A (n.-206+183C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295215C>ACA2652505080AHCYc.219+180G>T (n.219+180G>T)
n.382+180G>T
n.266+180G>T
c.135+180G>T (n.135+180G>T)
n.479+7G>T
c.225+180G>T (n.225+180G>T)
c.-206+180G>T (n.-206+180G>T)
 gnomAD v4
20g.34295215C>TCA2652505079AHCYc.219+180G>A (n.219+180G>A)
n.382+180G>A
n.266+180G>A
c.135+180G>A (n.135+180G>A)
n.479+7G>A
c.225+180G>A (n.225+180G>A)
c.-206+180G>A (n.-206+180G>A)
 gnomAD v4
20g.34295216A=CA2361139698AHCYc.219+179T= (n.219+179T=)
n.382+179T=
n.266+179T=
c.135+179T= (n.135+179T=)
n.479+6T=
c.225+179T= (n.225+179T=)
c.-206+179T= (n.-206+179T=)
20g.34295216A>GCA635308786AHCYc.219+179T>C (n.219+179T>C)
n.382+179T>C
n.266+179T>C
c.135+179T>C (n.135+179T>C)
n.479+6T>C
c.225+179T>C (n.225+179T>C)
c.-206+179T>C (n.-206+179T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295217C>ACA2652505081AHCYc.219+178G>T (n.219+178G>T)
n.382+178G>T
n.266+178G>T
c.135+178G>T (n.135+178G>T)
n.479+5G>T
c.225+178G>T (n.225+178G>T)
c.-206+178G>T (n.-206+178G>T)
 gnomAD v4
20g.34295217C=CA2361139699AHCYc.219+178G= (n.219+178G=)
n.382+178G=
n.266+178G=
c.135+178G= (n.135+178G=)
n.479+5G=
c.225+178G= (n.225+178G=)
c.-206+178G= (n.-206+178G=)
20g.34295217C>GCA2361139700AHCYc.219+178G>C (n.219+178G>C)
n.382+178G>C
n.266+178G>C
c.135+178G>C (n.135+178G>C)
n.479+5G>C
c.225+178G>C (n.225+178G>C)
c.-206+178G>C (n.-206+178G>C)
 dbSNP
20g.34295217C>TCA635308787AHCYc.219+178G>A (n.219+178G>A)
n.382+178G>A
n.266+178G>A
c.135+178G>A (n.135+178G>A)
n.479+5G>A
c.225+178G>A (n.225+178G>A)
c.-206+178G>A (n.-206+178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295218T>CCA2652505085AHCYc.219+177A>G (n.219+177A>G)
n.382+177A>G
n.266+177A>G
c.135+177A>G (n.135+177A>G)
n.479+4A>G
c.225+177A>G (n.225+177A>G)
c.-206+177A>G (n.-206+177A>G)
 gnomAD v4
20g.34295218_34295221delinsTCACCA2361139701AHCYc.219+174_219+177delinsGTGA (n.219+174_219+177delinsGTGA)
n.382+174_382+177delinsGTGA
n.266+174_266+177delinsGTGA
c.135+174_135+177delinsGTGA (n.135+174_135+177delinsGTGA)
n.479+1_479+4delinsGTGA
c.225+174_225+177delinsGTGA (n.225+174_225+177delinsGTGA)
c.-206+174_-206+177delinsGTGA (n.-206+174_-206+177delinsGTGA)
20g.34295218_34295223delinsTCACCACA2361139702AHCYc.219+172_219+177delinsTGGTGA (n.219+172_219+177delinsTGGTGA)
n.382+172_382+177delinsTGGTGA
n.266+172_266+177delinsTGGTGA
c.135+172_135+177delinsTGGTGA (n.135+172_135+177delinsTGGTGA)
n.478_479+4delinsTGGTGA
c.225+172_225+177delinsTGGTGA (n.225+172_225+177delinsTGGTGA)
c.-206+172_-206+177delinsTGGTGA (n.-206+172_-206+177delinsTGGTGA)
20g.34295219C>ACA2361139703AHCYc.219+176G>T (n.219+176G>T)
n.382+176G>T
n.266+176G>T
c.135+176G>T (n.135+176G>T)
n.479+3G>T
c.225+176G>T (n.225+176G>T)
c.-206+176G>T (n.-206+176G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295219C=CA2361139704AHCYc.219+176G= (n.219+176G=)
n.382+176G=
n.266+176G=
c.135+176G= (n.135+176G=)
n.479+3G=
c.225+176G= (n.225+176G=)
c.-206+176G= (n.-206+176G=)
20g.34295222_34295224delCA635308788AHCYc.219+174_219+176del (n.219+174_219+176del)
n.382+174_382+176del
n.266+174_266+176del
c.135+174_135+176del (n.135+174_135+176del)
n.479+1_479+3del
c.225+174_225+176del (n.225+174_225+176del)
c.-206+174_-206+176del (n.-206+174_-206+176del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295221_34295225delCA743853771AHCYc.219+172_219+176del (n.219+172_219+176del)
n.382+172_382+176del
n.266+172_266+176del
c.135+172_135+176del (n.135+172_135+176del)
n.478_479+3del
c.225+172_225+176del (n.225+172_225+176del)
c.-206+172_-206+176del (n.-206+172_-206+176del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295220A=CA2361139705AHCYc.219+175T= (n.219+175T=)
n.382+175T=
n.266+175T=
c.135+175T= (n.135+175T=)
n.479+2T=
c.225+175T= (n.225+175T=)
c.-206+175T= (n.-206+175T=)
20g.34295220A>GCA743853772AHCYc.219+175T>C (n.219+175T>C)
n.382+175T>C
n.266+175T>C
c.135+175T>C (n.135+175T>C)
n.479+2T>C
c.225+175T>C (n.225+175T>C)
c.-206+175T>C (n.-206+175T>C)
 dbSNP
20g.34295220A>TCA2652505089AHCYc.219+175T>A (n.219+175T>A)
n.382+175T>A
n.266+175T>A
c.135+175T>A (n.135+175T>A)
n.479+2T>A
c.225+175T>A (n.225+175T>A)
c.-206+175T>A (n.-206+175T>A)
 gnomAD v4
20g.34295221C=CA2361139706AHCYc.219+174G= (n.219+174G=)
n.382+174G=
n.266+174G=
c.135+174G= (n.135+174G=)
n.479+1G=
c.225+174G= (n.225+174G=)
c.-206+174G= (n.-206+174G=)
20g.34295221C>GCA2361139707AHCYc.219+174G>C (n.219+174G>C)
n.382+174G>C
n.266+174G>C
c.135+174G>C (n.135+174G>C)
n.479+1G>C
c.225+174G>C (n.225+174G>C)
c.-206+174G>C (n.-206+174G>C)
 dbSNP
20g.34295222C>ACA2652505091AHCYc.219+173G>T (n.219+173G>T)
n.382+173G>T
n.266+173G>T
c.135+173G>T (n.135+173G>T)
n.479G>T
c.225+173G>T (n.225+173G>T)
c.-206+173G>T (n.-206+173G>T)
 gnomAD v4
20g.34295222C=CA2361139708AHCYc.219+173G= (n.219+173G=)
n.382+173G=
n.266+173G=
c.135+173G= (n.135+173G=)
n.479G=
c.225+173G= (n.225+173G=)
c.-206+173G= (n.-206+173G=)
20g.34295222C>TCA2361139709AHCYc.219+173G>A (n.219+173G>A)
n.382+173G>A
n.266+173G>A
c.135+173G>A (n.135+173G>A)
n.479G>A
c.225+173G>A (n.225+173G>A)
c.-206+173G>A (n.-206+173G>A)
 dbSNP
20g.34295223A=CA2361139710AHCYc.219+172T= (n.219+172T=)
n.382+172T=
n.266+172T=
c.135+172T= (n.135+172T=)
n.478T=
c.225+172T= (n.225+172T=)
c.-206+172T= (n.-206+172T=)
20g.34295223A>CCA9821081AHCYc.219+172T>G (n.219+172T>G)
n.382+172T>G
n.266+172T>G
c.135+172T>G (n.135+172T>G)
n.478T>G
c.225+172T>G (n.225+172T>G)
c.-206+172T>G (n.-206+172T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295223A>GCA2652505092AHCYc.219+172T>C (n.219+172T>C)
n.382+172T>C
n.266+172T>C
c.135+172T>C (n.135+172T>C)
n.478T>C
c.225+172T>C (n.225+172T>C)
c.-206+172T>C (n.-206+172T>C)
 gnomAD v4
20g.34295223A>TCA2652505093AHCYc.219+172T>A (n.219+172T>A)
n.382+172T>A
n.266+172T>A
c.135+172T>A (n.135+172T>A)
n.478T>A
c.225+172T>A (n.225+172T>A)
c.-206+172T>A (n.-206+172T>A)
 gnomAD v4
20g.34295224C>ACA2652505095AHCYc.219+171G>T (n.219+171G>T)
n.382+171G>T
n.266+171G>T
c.135+171G>T (n.135+171G>T)
n.477G>T
c.225+171G>T (n.225+171G>T)
c.-206+171G>T (n.-206+171G>T)
 gnomAD v4
20g.34295224C>TCA2652505097AHCYc.219+171G>A (n.219+171G>A)
n.382+171G>A
n.266+171G>A
c.135+171G>A (n.135+171G>A)
n.477G>A
c.225+171G>A (n.225+171G>A)
c.-206+171G>A (n.-206+171G>A)
 gnomAD v4
20g.34295225A=CA2361139711AHCYc.219+170T= (n.219+170T=)
n.382+170T=
n.266+170T=
c.135+170T= (n.135+170T=)
n.476T=
c.225+170T= (n.225+170T=)
c.-206+170T= (n.-206+170T=)
20g.34295225A>CCA635308789AHCYc.219+170T>G (n.219+170T>G)
n.382+170T>G
n.266+170T>G
c.135+170T>G (n.135+170T>G)
n.476T>G
c.225+170T>G (n.225+170T>G)
c.-206+170T>G (n.-206+170T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295226delCA2652505098AHCYc.219+170del (n.219+170del)
n.382+170del
n.266+170del
c.135+170del (n.135+170del)
n.476del
c.225+170del (n.225+170del)
c.-206+170del (n.-206+170del)
 gnomAD v4
20g.34295226A=CA2361139712AHCYc.219+169T= (n.219+169T=)
n.382+169T=
n.266+169T=
c.135+169T= (n.135+169T=)
n.475T=
c.225+169T= (n.225+169T=)
c.-206+169T= (n.-206+169T=)
20g.34295226A>CCA2361139713AHCYc.219+169T>G (n.219+169T>G)
n.382+169T>G
n.266+169T>G
c.135+169T>G (n.135+169T>G)
n.475T>G
c.225+169T>G (n.225+169T>G)
c.-206+169T>G (n.-206+169T>G)
 dbSNP
20g.34295227G>ACA2652505103AHCYc.219+168C>T (n.219+168C>T)
n.382+168C>T
n.266+168C>T
c.135+168C>T (n.135+168C>T)
n.474C>T
c.225+168C>T (n.225+168C>T)
c.-206+168C>T (n.-206+168C>T)
 gnomAD v4
20g.34295227G>CCA9821082AHCYc.219+168C>G (n.219+168C>G)
n.382+168C>G
n.266+168C>G
c.135+168C>G (n.135+168C>G)
n.474C>G
c.225+168C>G (n.225+168C>G)
c.-206+168C>G (n.-206+168C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295227G=CA2361139714AHCYc.219+168C= (n.219+168C=)
n.382+168C=
n.266+168C=
c.135+168C= (n.135+168C=)
n.474C=
c.225+168C= (n.225+168C=)
c.-206+168C= (n.-206+168C=)
20g.34295227G>TCA2652505105AHCYc.219+168C>A (n.219+168C>A)
n.382+168C>A
n.266+168C>A
c.135+168C>A (n.135+168C>A)
n.474C>A
c.225+168C>A (n.225+168C>A)
c.-206+168C>A (n.-206+168C>A)
 gnomAD v4
20g.34295228G>ACA2652505106AHCYc.219+167C>T (n.219+167C>T)
n.382+167C>T
n.266+167C>T
c.135+167C>T (n.135+167C>T)
n.473C>T
c.225+167C>T (n.225+167C>T)
c.-206+167C>T (n.-206+167C>T)
 gnomAD v4
20g.34295228G>TCA2652505107AHCYc.219+167C>A (n.219+167C>A)
n.382+167C>A
n.266+167C>A
c.135+167C>A (n.135+167C>A)
n.473C>A
c.225+167C>A (n.225+167C>A)
c.-206+167C>A (n.-206+167C>A)
 gnomAD v4
20g.34295229G>ACA2652505108AHCYc.219+166C>T (n.219+166C>T)
n.382+166C>T
n.266+166C>T
c.135+166C>T (n.135+166C>T)
n.472C>T
c.225+166C>T (n.225+166C>T)
c.-206+166C>T (n.-206+166C>T)
 gnomAD v4
20g.34295229G=CA2361139715AHCYc.219+166C= (n.219+166C=)
n.382+166C=
n.266+166C=
c.135+166C= (n.135+166C=)
n.472C=
c.225+166C= (n.225+166C=)
c.-206+166C= (n.-206+166C=)
20g.34295229G>TCA914606335AHCYc.219+166C>A (n.219+166C>A)
n.382+166C>A
n.266+166C>A
c.135+166C>A (n.135+166C>A)
n.472C>A
c.225+166C>A (n.225+166C>A)
c.-206+166C>A (n.-206+166C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295230G>ACA2361139717AHCYc.219+165C>T (n.219+165C>T)
n.382+165C>T
n.266+165C>T
c.135+165C>T (n.135+165C>T)
n.471C>T
c.225+165C>T (n.225+165C>T)
c.-206+165C>T (n.-206+165C>T)
 dbSNP
20g.34295230G=CA2361139716AHCYc.219+165C= (n.219+165C=)
n.382+165C=
n.266+165C=
c.135+165C= (n.135+165C=)
n.471C=
c.225+165C= (n.225+165C=)
c.-206+165C= (n.-206+165C=)
20g.34295230G>TCA2652505111AHCYc.219+165C>A (n.219+165C>A)
n.382+165C>A
n.266+165C>A
c.135+165C>A (n.135+165C>A)
n.471C>A
c.225+165C>A (n.225+165C>A)
c.-206+165C>A (n.-206+165C>A)
 gnomAD v4
20g.34295231T>CCA2652505113AHCYc.219+164A>G (n.219+164A>G)
n.382+164A>G
n.266+164A>G
c.135+164A>G (n.135+164A>G)
n.470A>G
c.225+164A>G (n.225+164A>G)
c.-206+164A>G (n.-206+164A>G)
 gnomAD v4
20g.34295232G>ACA635308790AHCYc.219+163C>T (n.219+163C>T)
n.382+163C>T
n.266+163C>T
c.135+163C>T (n.135+163C>T)
n.469C>T
c.225+163C>T (n.225+163C>T)
c.-206+163C>T (n.-206+163C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295232G=CA2361139718AHCYc.219+163C= (n.219+163C=)
n.382+163C=
n.266+163C=
c.135+163C= (n.135+163C=)
n.469C=
c.225+163C= (n.225+163C=)
c.-206+163C= (n.-206+163C=)
20g.34295232G>TCA2652505114AHCYc.219+163C>A (n.219+163C>A)
n.382+163C>A
n.266+163C>A
c.135+163C>A (n.135+163C>A)
n.469C>A
c.225+163C>A (n.225+163C>A)
c.-206+163C>A (n.-206+163C>A)
 gnomAD v4
20g.34295233G>ACA635308791AHCYc.219+162C>T (n.219+162C>T)
n.382+162C>T
n.266+162C>T
c.135+162C>T (n.135+162C>T)
n.468C>T
c.225+162C>T (n.225+162C>T)
c.-206+162C>T (n.-206+162C>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34295233G=CA2361139719AHCYc.219+162C= (n.219+162C=)
n.382+162C=
n.266+162C=
c.135+162C= (n.135+162C=)
n.468C=
c.225+162C= (n.225+162C=)
c.-206+162C= (n.-206+162C=)
20g.34295233G>TCA2652505115AHCYc.219+162C>A (n.219+162C>A)
n.382+162C>A
n.266+162C>A
c.135+162C>A (n.135+162C>A)
n.468C>A
c.225+162C>A (n.225+162C>A)
c.-206+162C>A (n.-206+162C>A)
 gnomAD v4
20g.34295234C>ACA2652505116AHCYc.219+161G>T (n.219+161G>T)
n.382+161G>T
n.266+161G>T
c.135+161G>T (n.135+161G>T)
n.467G>T
c.225+161G>T (n.225+161G>T)
c.-206+161G>T (n.-206+161G>T)
 gnomAD v4
20g.34295234C>TCA2652505117AHCYc.219+161G>A (n.219+161G>A)
n.382+161G>A
n.266+161G>A
c.135+161G>A (n.135+161G>A)
n.467G>A
c.225+161G>A (n.225+161G>A)
c.-206+161G>A (n.-206+161G>A)
 gnomAD v4
20g.34295235A=CA2361139720AHCYc.219+160T= (n.219+160T=)
n.382+160T=
n.266+160T=
c.135+160T= (n.135+160T=)
n.466T=
c.225+160T= (n.225+160T=)
c.-206+160T= (n.-206+160T=)
20g.34295235A>GCA313354166AHCYc.219+160T>C (n.219+160T>C)
n.382+160T>C
n.266+160T>C
c.135+160T>C (n.135+160T>C)
n.466T>C
c.225+160T>C (n.225+160T>C)
c.-206+160T>C (n.-206+160T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295236G>ACA2652505119AHCYc.219+159C>T (n.219+159C>T)
n.382+159C>T
n.266+159C>T
c.135+159C>T (n.135+159C>T)
n.465C>T
c.225+159C>T (n.225+159C>T)
c.-206+159C>T (n.-206+159C>T)
 gnomAD v4
20g.34295236G>TCA2652505120AHCYc.219+159C>A (n.219+159C>A)
n.382+159C>A
n.266+159C>A
c.135+159C>A (n.135+159C>A)
n.465C>A
c.225+159C>A (n.225+159C>A)
c.-206+159C>A (n.-206+159C>A)
 gnomAD v4
20g.34295237C>ACA2652505121AHCYc.219+158G>T (n.219+158G>T)
n.382+158G>T
n.266+158G>T
c.135+158G>T (n.135+158G>T)
n.464G>T
c.225+158G>T (n.225+158G>T)
c.-206+158G>T (n.-206+158G>T)
 gnomAD v4
20g.34295237C>TCA2652505122AHCYc.219+158G>A (n.219+158G>A)
n.382+158G>A
n.266+158G>A
c.135+158G>A (n.135+158G>A)
n.464G>A
c.225+158G>A (n.225+158G>A)
c.-206+158G>A (n.-206+158G>A)
 gnomAD v4
20g.34295238A>GCA2652505123AHCYc.219+157T>C (n.219+157T>C)
n.382+157T>C
n.266+157T>C
c.135+157T>C (n.135+157T>C)
n.463T>C
c.225+157T>C (n.225+157T>C)
c.-206+157T>C (n.-206+157T>C)
 gnomAD v4
20g.34295239C>ACA2652505124AHCYc.219+156G>T (n.219+156G>T)
n.382+156G>T
n.266+156G>T
c.135+156G>T (n.135+156G>T)
n.462G>T
c.225+156G>T (n.225+156G>T)
c.-206+156G>T (n.-206+156G>T)
 gnomAD v4
20g.34295240T>CCA2361139722AHCYc.219+155A>G (n.219+155A>G)
n.382+155A>G
n.266+155A>G
c.135+155A>G (n.135+155A>G)
n.461A>G
c.225+155A>G (n.225+155A>G)
c.-206+155A>G (n.-206+155A>G)
 dbSNP
20g.34295240T=CA2361139721AHCYc.219+155A= (n.219+155A=)
n.382+155A=
n.266+155A=
c.135+155A= (n.135+155A=)
n.461A=
c.225+155A= (n.225+155A=)
c.-206+155A= (n.-206+155A=)
20g.34295241G>ACA2652505127AHCYc.219+154C>T (n.219+154C>T)
n.382+154C>T
n.266+154C>T
c.135+154C>T (n.135+154C>T)
n.460C>T
c.225+154C>T (n.225+154C>T)
c.-206+154C>T (n.-206+154C>T)
 gnomAD v4
20g.34295241G>CCA2652505128AHCYc.219+154C>G (n.219+154C>G)
n.382+154C>G
n.266+154C>G
c.135+154C>G (n.135+154C>G)
n.460C>G
c.225+154C>G (n.225+154C>G)
c.-206+154C>G (n.-206+154C>G)
 gnomAD v4
20g.34295241G>TCA2652505129AHCYc.219+154C>A (n.219+154C>A)
n.382+154C>A
n.266+154C>A
c.135+154C>A (n.135+154C>A)
n.460C>A
c.225+154C>A (n.225+154C>A)
c.-206+154C>A (n.-206+154C>A)
 gnomAD v4
20g.34295243delCA2652505126AHCYc.219+154del (n.219+154del)
n.382+154del
n.266+154del
c.135+154del (n.135+154del)
n.460del
c.225+154del (n.225+154del)
c.-206+154del (n.-206+154del)
 gnomAD v4
20g.34295242G>ACA9821083AHCYc.219+153C>T (n.219+153C>T)
n.382+153C>T
n.266+153C>T
c.135+153C>T (n.135+153C>T)
n.459C>T
c.225+153C>T (n.225+153C>T)
c.-206+153C>T (n.-206+153C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295242G=CA2361139723AHCYc.219+153C= (n.219+153C=)
n.382+153C=
n.266+153C=
c.135+153C= (n.135+153C=)
n.459C=
c.225+153C= (n.225+153C=)
c.-206+153C= (n.-206+153C=)
20g.34295242G>TCA2652505133AHCYc.219+153C>A (n.219+153C>A)
n.382+153C>A
n.266+153C>A
c.135+153C>A (n.135+153C>A)
n.459C>A
c.225+153C>A (n.225+153C>A)
c.-206+153C>A (n.-206+153C>A)
 gnomAD v4
20g.34295243G>ACA2652505134AHCYc.219+152C>T (n.219+152C>T)
n.382+152C>T
n.266+152C>T
c.135+152C>T (n.135+152C>T)
n.458C>T
c.225+152C>T (n.225+152C>T)
c.-206+152C>T (n.-206+152C>T)
 gnomAD v4
20g.34295247C>ACA2652505135AHCYc.219+148G>T (n.219+148G>T)
n.382+148G>T
n.266+148G>T
c.135+148G>T (n.135+148G>T)
n.454G>T
c.225+148G>T (n.225+148G>T)
c.-206+148G>T (n.-206+148G>T)
 gnomAD v4
20g.34295247C=CA2361139724AHCYc.219+148G= (n.219+148G=)
n.382+148G=
n.266+148G=
c.135+148G= (n.135+148G=)
n.454G=
c.225+148G= (n.225+148G=)
c.-206+148G= (n.-206+148G=)
20g.34295247C>TCA9821084AHCYc.219+148G>A (n.219+148G>A)
n.382+148G>A
n.266+148G>A
c.135+148G>A (n.135+148G>A)
n.454G>A
c.225+148G>A (n.225+148G>A)
c.-206+148G>A (n.-206+148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295248G>ACA313354179AHCYc.219+147C>T (n.219+147C>T)
n.382+147C>T
n.266+147C>T
c.135+147C>T (n.135+147C>T)
n.453C>T
c.225+147C>T (n.225+147C>T)
c.-206+147C>T (n.-206+147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295248G=CA2361139725AHCYc.219+147C= (n.219+147C=)
n.382+147C=
n.266+147C=
c.135+147C= (n.135+147C=)
n.453C=
c.225+147C= (n.225+147C=)
c.-206+147C= (n.-206+147C=)
20g.34295248G>TCA2652505137AHCYc.219+147C>A (n.219+147C>A)
n.382+147C>A
n.266+147C>A
c.135+147C>A (n.135+147C>A)
n.453C>A
c.225+147C>A (n.225+147C>A)
c.-206+147C>A (n.-206+147C>A)
 gnomAD v4
20g.34295249G>ACA313354185AHCYc.219+146C>T (n.219+146C>T)
n.382+146C>T
n.266+146C>T
c.135+146C>T (n.135+146C>T)
n.452C>T
c.225+146C>T (n.225+146C>T)
c.-206+146C>T (n.-206+146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295249G>CCA2652505139AHCYc.219+146C>G (n.219+146C>G)
n.382+146C>G
n.266+146C>G
c.135+146C>G (n.135+146C>G)
n.452C>G
c.225+146C>G (n.225+146C>G)
c.-206+146C>G (n.-206+146C>G)
 gnomAD v4
20g.34295249G=CA2361139726AHCYc.219+146C= (n.219+146C=)
n.382+146C=
n.266+146C=
c.135+146C= (n.135+146C=)
n.452C=
c.225+146C= (n.225+146C=)
c.-206+146C= (n.-206+146C=)
20g.34295249G>TCA2652505140AHCYc.219+146C>A (n.219+146C>A)
n.382+146C>A
n.266+146C>A
c.135+146C>A (n.135+146C>A)
n.452C>A
c.225+146C>A (n.225+146C>A)
c.-206+146C>A (n.-206+146C>A)
 gnomAD v4
20g.34295250A>GCA2652505141AHCYc.219+145T>C (n.219+145T>C)
n.382+145T>C
n.266+145T>C
c.135+145T>C (n.135+145T>C)
n.451T>C
c.225+145T>C (n.225+145T>C)
c.-206+145T>C (n.-206+145T>C)
 gnomAD v4
20g.34295250A>TCA2652505142AHCYc.219+145T>A (n.219+145T>A)
n.382+145T>A
n.266+145T>A
c.135+145T>A (n.135+145T>A)
n.451T>A
c.225+145T>A (n.225+145T>A)
c.-206+145T>A (n.-206+145T>A)
 gnomAD v4
20g.34295251G>ACA2361139728AHCYc.219+144C>T (n.219+144C>T)
n.382+144C>T
n.266+144C>T
c.135+144C>T (n.135+144C>T)
n.450C>T
c.225+144C>T (n.225+144C>T)
c.-206+144C>T (n.-206+144C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295251G>CCA313354203AHCYc.219+144C>G (n.219+144C>G)
n.382+144C>G
n.266+144C>G
c.135+144C>G (n.135+144C>G)
n.450C>G
c.225+144C>G (n.225+144C>G)
c.-206+144C>G (n.-206+144C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295251G=CA2361139727AHCYc.219+144C= (n.219+144C=)
n.382+144C=
n.266+144C=
c.135+144C= (n.135+144C=)
n.450C=
c.225+144C= (n.225+144C=)
c.-206+144C= (n.-206+144C=)
20g.34295252G>ACA9821085AHCYc.219+143C>T (n.219+143C>T)
n.382+143C>T
n.266+143C>T
c.135+143C>T (n.135+143C>T)
n.449C>T
c.225+143C>T (n.225+143C>T)
c.-206+143C>T (n.-206+143C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295252G=CA2361139729AHCYc.219+143C= (n.219+143C=)
n.382+143C=
n.266+143C=
c.135+143C= (n.135+143C=)
n.449C=
c.225+143C= (n.225+143C=)
c.-206+143C= (n.-206+143C=)
20g.34295255A>TCA2652505145AHCYc.219+140T>A (n.219+140T>A)
n.382+140T>A
n.266+140T>A
c.135+140T>A (n.135+140T>A)
n.446T>A
c.225+140T>A (n.225+140T>A)
c.-206+140T>A (n.-206+140T>A)
 gnomAD v4
20g.34295256C>TCA2652505147AHCYc.219+139G>A (n.219+139G>A)
n.382+139G>A
n.266+139G>A
c.135+139G>A (n.135+139G>A)
n.445G>A
c.225+139G>A (n.225+139G>A)
c.-206+139G>A (n.-206+139G>A)
 gnomAD v4
20g.34295257delCA2652505146AHCYc.219+139del (n.219+139del)
n.382+139del
n.266+139del
c.135+139del (n.135+139del)
n.445del
c.225+139del (n.225+139del)
c.-206+139del (n.-206+139del)
 gnomAD v4
20g.34295257C>ACA2652505150AHCYc.219+138G>T (n.219+138G>T)
n.382+138G>T
n.266+138G>T
c.135+138G>T (n.135+138G>T)
n.444G>T
c.225+138G>T (n.225+138G>T)
c.-206+138G>T (n.-206+138G>T)
 gnomAD v4
20g.34295257C=CA2361139730AHCYc.219+138G= (n.219+138G=)
n.382+138G=
n.266+138G=
c.135+138G= (n.135+138G=)
n.444G=
c.225+138G= (n.225+138G=)
c.-206+138G= (n.-206+138G=)
20g.34295257C>TCA9821086AHCYc.219+138G>A (n.219+138G>A)
n.382+138G>A
n.266+138G>A
c.135+138G>A (n.135+138G>A)
n.444G>A
c.225+138G>A (n.225+138G>A)
c.-206+138G>A (n.-206+138G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295257_34295261delinsCGAGTCA2361139731AHCYc.219+134_219+138delinsACTCG (n.219+134_219+138delinsACTCG)
n.382+134_382+138delinsACTCG
n.266+134_266+138delinsACTCG
c.135+134_135+138delinsACTCG (n.135+134_135+138delinsACTCG)
n.440_444delinsACTCG
c.225+134_225+138delinsACTCG (n.225+134_225+138delinsACTCG)
c.-206+134_-206+138delinsACTCG (n.-206+134_-206+138delinsACTCG)
20g.34295258G>ACA313354219AHCYc.219+137C>T (n.219+137C>T)
n.382+137C>T
n.266+137C>T
c.135+137C>T (n.135+137C>T)
n.443C>T
c.225+137C>T (n.225+137C>T)
c.-206+137C>T (n.-206+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295258G=CA2361139733AHCYc.219+137C= (n.219+137C=)
n.382+137C=
n.266+137C=
c.135+137C= (n.135+137C=)
n.443C=
c.225+137C= (n.225+137C=)
c.-206+137C= (n.-206+137C=)
20g.34295258G>TCA2652505154AHCYc.219+137C>A (n.219+137C>A)
n.382+137C>A
n.266+137C>A
c.135+137C>A (n.135+137C>A)
n.443C>A
c.225+137C>A (n.225+137C>A)
c.-206+137C>A (n.-206+137C>A)
 gnomAD v4
20g.34295258_34295259delinsGACA2361139732AHCYc.219+136_219+137delinsTC (n.219+136_219+137delinsTC)
n.382+136_382+137delinsTC
n.266+136_266+137delinsTC
c.135+136_135+137delinsTC (n.135+136_135+137delinsTC)
n.442_443delinsTC
c.225+136_225+137delinsTC (n.225+136_225+137delinsTC)
c.-206+136_-206+137delinsTC (n.-206+136_-206+137delinsTC)
20g.34295261_34295264delCA313354210AHCYc.219+134_219+137del (n.219+134_219+137del)
n.382+134_382+137del
n.266+134_266+137del
c.135+134_135+137del (n.135+134_135+137del)
n.440_443del
c.225+134_225+137del (n.225+134_225+137del)
c.-206+134_-206+137del (n.-206+134_-206+137del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295259delCA635308792AHCYc.219+136del (n.219+136del)
n.382+136del
n.266+136del
c.135+136del (n.135+136del)
n.442del
c.225+136del (n.225+136del)
c.-206+136del (n.-206+136del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295259A>GCA2652505156AHCYc.219+136T>C (n.219+136T>C)
n.382+136T>C
n.266+136T>C
c.135+136T>C (n.135+136T>C)
n.442T>C
c.225+136T>C (n.225+136T>C)
c.-206+136T>C (n.-206+136T>C)
 gnomAD v4
20g.34295260G>CCA1017100570AHCYc.219+135C>G (n.219+135C>G)
n.382+135C>G
n.266+135C>G
c.135+135C>G (n.135+135C>G)
n.441C>G
c.225+135C>G (n.225+135C>G)
c.-206+135C>G (n.-206+135C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295260G=CA2361139734AHCYc.219+135C= (n.219+135C=)
n.382+135C=
n.266+135C=
c.135+135C= (n.135+135C=)
n.441C=
c.225+135C= (n.225+135C=)
c.-206+135C= (n.-206+135C=)
20g.34295260G>TCA2652505159AHCYc.219+135C>A (n.219+135C>A)
n.382+135C>A
n.266+135C>A
c.135+135C>A (n.135+135C>A)
n.441C>A
c.225+135C>A (n.225+135C>A)
c.-206+135C>A (n.-206+135C>A)
 gnomAD v4
20g.34295261T>CCA2652505160AHCYc.219+134A>G (n.219+134A>G)
n.382+134A>G
n.266+134A>G
c.135+134A>G (n.135+134A>G)
n.440A>G
c.225+134A>G (n.225+134A>G)
c.-206+134A>G (n.-206+134A>G)
 gnomAD v4
20g.34295262G>ACA1017100572AHCYc.219+133C>T (n.219+133C>T)
n.382+133C>T
n.266+133C>T
c.135+133C>T (n.135+133C>T)
n.439C>T
c.225+133C>T (n.225+133C>T)
c.-206+133C>T (n.-206+133C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295262G=CA2361139735AHCYc.219+133C= (n.219+133C=)
n.382+133C=
n.266+133C=
c.135+133C= (n.135+133C=)
n.439C=
c.225+133C= (n.225+133C=)
c.-206+133C= (n.-206+133C=)
20g.34295262G>TCA2591923815AHCYc.219+133C>A (n.219+133C>A)
n.382+133C>A
n.266+133C>A
c.135+133C>A (n.135+133C>A)
n.439C>A
c.225+133C>A (n.225+133C>A)
c.-206+133C>A (n.-206+133C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295263A>GCA2591923819AHCYc.219+132T>C (n.219+132T>C)
n.382+132T>C
n.266+132T>C
c.135+132T>C (n.135+132T>C)
n.438T>C
c.225+132T>C (n.225+132T>C)
c.-206+132T>C (n.-206+132T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295264G>ACA635308793AHCYc.219+131C>T (n.219+131C>T)
n.382+131C>T
n.266+131C>T
c.135+131C>T (n.135+131C>T)
n.437C>T
c.225+131C>T (n.225+131C>T)
c.-206+131C>T (n.-206+131C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295264G=CA2361139736AHCYc.219+131C= (n.219+131C=)
n.382+131C=
n.266+131C=
c.135+131C= (n.135+131C=)
n.437C=
c.225+131C= (n.225+131C=)
c.-206+131C= (n.-206+131C=)
20g.34295265A>GCA2652505164AHCYc.219+130T>C (n.219+130T>C)
n.382+130T>C
n.266+130T>C
c.135+130T>C (n.135+130T>C)
n.436T>C
c.225+130T>C (n.225+130T>C)
c.-206+130T>C (n.-206+130T>C)
 gnomAD v4
20g.34295266G>CCA2652505166AHCYc.219+129C>G (n.219+129C>G)
n.382+129C>G
n.266+129C>G
c.135+129C>G (n.135+129C>G)
n.435C>G
c.225+129C>G (n.225+129C>G)
c.-206+129C>G (n.-206+129C>G)
 gnomAD v4
20g.34295266G>TCA2652505167AHCYc.219+129C>A (n.219+129C>A)
n.382+129C>A
n.266+129C>A
c.135+129C>A (n.135+129C>A)
n.435C>A
c.225+129C>A (n.225+129C>A)
c.-206+129C>A (n.-206+129C>A)
 gnomAD v4
20g.34295267G>ACA313354245AHCYc.219+128C>T (n.219+128C>T)
n.382+128C>T
n.266+128C>T
c.135+128C>T (n.135+128C>T)
n.434C>T
c.225+128C>T (n.225+128C>T)
c.-206+128C>T (n.-206+128C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295267G=CA2361139737AHCYc.219+128C= (n.219+128C=)
n.382+128C=
n.266+128C=
c.135+128C= (n.135+128C=)
n.434C=
c.225+128C= (n.225+128C=)
c.-206+128C= (n.-206+128C=)
20g.34295267G>TCA2652505168AHCYc.219+128C>A (n.219+128C>A)
n.382+128C>A
n.266+128C>A
c.135+128C>A (n.135+128C>A)
n.434C>A
c.225+128C>A (n.225+128C>A)
c.-206+128C>A (n.-206+128C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched