| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34295124_34295156dup | CA2652504970 | AHCY | c.219+241_219+273dup (n.219+241_219+273dup) n.382+241_382+273dup n.266+241_266+273dup c.135+241_135+273dup (n.135+241_135+273dup) n.479+68_479+100dup c.225+241_225+273dup (n.225+241_225+273dup) c.-206+241_-206+273dup (n.-206+241_-206+273dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295131T>C | CA2816206079 | AHCY | c.219+264A>G (n.219+264A>G) n.382+264A>G n.266+264A>G c.135+264A>G (n.135+264A>G) n.479+91A>G c.225+264A>G (n.225+264A>G) c.-206+264A>G (n.-206+264A>G) | |
| 20 | g.34295135del | CA2652504981 | AHCY | c.219+264del (n.219+264del) n.382+264del n.266+264del c.135+264del (n.135+264del) n.479+91del c.225+264del (n.225+264del) c.-206+264del (n.-206+264del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295132T>A | CA2652504982 | AHCY | c.219+263A>T (n.219+263A>T) n.382+263A>T n.266+263A>T c.135+263A>T (n.135+263A>T) n.479+90A>T c.225+263A>T (n.225+263A>T) c.-206+263A>T (n.-206+263A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295137C>A | CA2652504983 | AHCY | c.219+258G>T (n.219+258G>T) n.382+258G>T n.266+258G>T c.135+258G>T (n.135+258G>T) n.479+85G>T c.225+258G>T (n.225+258G>T) c.-206+258G>T (n.-206+258G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295138T>C | CA2652504984 | AHCY | c.219+257A>G (n.219+257A>G) n.382+257A>G n.266+257A>G c.135+257A>G (n.135+257A>G) n.479+84A>G c.225+257A>G (n.225+257A>G) c.-206+257A>G (n.-206+257A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295139G>A | CA2652504985 | AHCY | c.219+256C>T (n.219+256C>T) n.382+256C>T n.266+256C>T c.135+256C>T (n.135+256C>T) n.479+83C>T c.225+256C>T (n.225+256C>T) c.-206+256C>T (n.-206+256C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295139G>T | CA2652504986 | AHCY | c.219+256C>A (n.219+256C>A) n.382+256C>A n.266+256C>A c.135+256C>A (n.135+256C>A) n.479+83C>A c.225+256C>A (n.225+256C>A) c.-206+256C>A (n.-206+256C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295140C>A | CA2652504987 | AHCY | c.219+255G>T (n.219+255G>T) n.382+255G>T n.266+255G>T c.135+255G>T (n.135+255G>T) n.479+82G>T c.225+255G>T (n.225+255G>T) c.-206+255G>T (n.-206+255G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295140C>T | CA2652504988 | AHCY | c.219+255G>A (n.219+255G>A) n.382+255G>A n.266+255G>A c.135+255G>A (n.135+255G>A) n.479+82G>A c.225+255G>A (n.225+255G>A) c.-206+255G>A (n.-206+255G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295141C>A | CA2652504989 | AHCY | c.219+254G>T (n.219+254G>T) n.382+254G>T n.266+254G>T c.135+254G>T (n.135+254G>T) n.479+81G>T c.225+254G>T (n.225+254G>T) c.-206+254G>T (n.-206+254G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295143G>C | CA2652504990 | AHCY | c.219+252C>G (n.219+252C>G) n.382+252C>G n.266+252C>G c.135+252C>G (n.135+252C>G) n.479+79C>G c.225+252C>G (n.225+252C>G) c.-206+252C>G (n.-206+252C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295143G= | CA2361139658 | AHCY | c.219+252C= (n.219+252C=) n.382+252C= n.266+252C= c.135+252C= (n.135+252C=) n.479+79C= c.225+252C= (n.225+252C=) c.-206+252C= (n.-206+252C=) | |
| 20 | g.34295143G>T | CA1017100526 | AHCY | c.219+252C>A (n.219+252C>A) n.382+252C>A n.266+252C>A c.135+252C>A (n.135+252C>A) n.479+79C>A c.225+252C>A (n.225+252C>A) c.-206+252C>A (n.-206+252C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295145G>A | CA313354090 | AHCY | c.219+250C>T (n.219+250C>T) n.382+250C>T n.266+250C>T c.135+250C>T (n.135+250C>T) n.479+77C>T c.225+250C>T (n.225+250C>T) c.-206+250C>T (n.-206+250C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34295145G= | CA2361139659 | AHCY | c.219+250C= (n.219+250C=) n.382+250C= n.266+250C= c.135+250C= (n.135+250C=) n.479+77C= c.225+250C= (n.225+250C=) c.-206+250C= (n.-206+250C=) | |
| 20 | g.34295145G>T | CA2652504992 | AHCY | c.219+250C>A (n.219+250C>A) n.382+250C>A n.266+250C>A c.135+250C>A (n.135+250C>A) n.479+77C>A c.225+250C>A (n.225+250C>A) c.-206+250C>A (n.-206+250C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295146C>A | CA2652504993 | AHCY | c.219+249G>T (n.219+249G>T) n.382+249G>T n.266+249G>T c.135+249G>T (n.135+249G>T) n.479+76G>T c.225+249G>T (n.225+249G>T) c.-206+249G>T (n.-206+249G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295146C>T | CA2652504994 | AHCY | c.219+249G>A (n.219+249G>A) n.382+249G>A n.266+249G>A c.135+249G>A (n.135+249G>A) n.479+76G>A c.225+249G>A (n.225+249G>A) c.-206+249G>A (n.-206+249G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295147A= | CA2361139660 | AHCY | c.219+248T= (n.219+248T=) n.382+248T= n.266+248T= c.135+248T= (n.135+248T=) n.479+75T= c.225+248T= (n.225+248T=) c.-206+248T= (n.-206+248T=) | |
| 20 | g.34295147A>G | CA635308775 | AHCY | c.219+248T>C (n.219+248T>C) n.382+248T>C n.266+248T>C c.135+248T>C (n.135+248T>C) n.479+75T>C c.225+248T>C (n.225+248T>C) c.-206+248T>C (n.-206+248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295148T>A | CA2652504998 | AHCY | c.219+247A>T (n.219+247A>T) n.382+247A>T n.266+247A>T c.135+247A>T (n.135+247A>T) n.479+74A>T c.225+247A>T (n.225+247A>T) c.-206+247A>T (n.-206+247A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295148T>C | CA1017100539 | AHCY | c.219+247A>G (n.219+247A>G) n.382+247A>G n.266+247A>G c.135+247A>G (n.135+247A>G) n.479+74A>G c.225+247A>G (n.225+247A>G) c.-206+247A>G (n.-206+247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295148T= | CA2361139661 | AHCY | c.219+247A= (n.219+247A=) n.382+247A= n.266+247A= c.135+247A= (n.135+247A=) n.479+74A= c.225+247A= (n.225+247A=) c.-206+247A= (n.-206+247A=) | |
| 20 | g.34295149C>A | CA2652504999 | AHCY | c.219+246G>T (n.219+246G>T) n.382+246G>T n.266+246G>T c.135+246G>T (n.135+246G>T) n.479+73G>T c.225+246G>T (n.225+246G>T) c.-206+246G>T (n.-206+246G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295149C>T | CA2652505000 | AHCY | c.219+246G>A (n.219+246G>A) n.382+246G>A n.266+246G>A c.135+246G>A (n.135+246G>A) n.479+73G>A c.225+246G>A (n.225+246G>A) c.-206+246G>A (n.-206+246G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295150C>A | CA743853760 | AHCY | c.219+245G>T (n.219+245G>T) n.382+245G>T n.266+245G>T c.135+245G>T (n.135+245G>T) n.479+72G>T c.225+245G>T (n.225+245G>T) c.-206+245G>T (n.-206+245G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295150C= | CA2361139662 | AHCY | c.219+245G= (n.219+245G=) n.382+245G= n.266+245G= c.135+245G= (n.135+245G=) n.479+72G= c.225+245G= (n.225+245G=) c.-206+245G= (n.-206+245G=) | |
| 20 | g.34295150C>T | CA2652505002 | AHCY | c.219+245G>A (n.219+245G>A) n.382+245G>A n.266+245G>A c.135+245G>A (n.135+245G>A) n.479+72G>A c.225+245G>A (n.225+245G>A) c.-206+245G>A (n.-206+245G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295154A>G | CA2652505003 | AHCY | c.219+241T>C (n.219+241T>C) n.382+241T>C n.266+241T>C c.135+241T>C (n.135+241T>C) n.479+68T>C c.225+241T>C (n.225+241T>C) c.-206+241T>C (n.-206+241T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295158_34295161delinsGGAT | CA2361139663 | AHCY | c.219+234_219+237delinsATCC (n.219+234_219+237delinsATCC) n.382+234_382+237delinsATCC n.266+234_266+237delinsATCC c.135+234_135+237delinsATCC (n.135+234_135+237delinsATCC) n.479+61_479+64delinsATCC c.225+234_225+237delinsATCC (n.225+234_225+237delinsATCC) c.-206+234_-206+237delinsATCC (n.-206+234_-206+237delinsATCC) | |
| 20 | g.34295159G>T | CA2652505006 | AHCY | c.219+236C>A (n.219+236C>A) n.382+236C>A n.266+236C>A c.135+236C>A (n.135+236C>A) n.479+63C>A c.225+236C>A (n.225+236C>A) c.-206+236C>A (n.-206+236C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295160_34295162del | CA743853761 | AHCY | c.219+234_219+236del (n.219+234_219+236del) n.382+234_382+236del n.266+234_266+236del c.135+234_135+236del (n.135+234_135+236del) n.479+61_479+63del c.225+234_225+236del (n.225+234_225+236del) c.-206+234_-206+236del (n.-206+234_-206+236del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295161T>C | CA313354096 | AHCY | c.219+234A>G (n.219+234A>G) n.382+234A>G n.266+234A>G c.135+234A>G (n.135+234A>G) n.479+61A>G c.225+234A>G (n.225+234A>G) c.-206+234A>G (n.-206+234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295161T= | CA2361139664 | AHCY | c.219+234A= (n.219+234A=) n.382+234A= n.266+234A= c.135+234A= (n.135+234A=) n.479+61A= c.225+234A= (n.225+234A=) c.-206+234A= (n.-206+234A=) | |
| 20 | g.34295162G>A | CA2652505009 | AHCY | c.219+233C>T (n.219+233C>T) n.382+233C>T n.266+233C>T c.135+233C>T (n.135+233C>T) n.479+60C>T c.225+233C>T (n.225+233C>T) c.-206+233C>T (n.-206+233C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295162G>T | CA2652505011 | AHCY | c.219+233C>A (n.219+233C>A) n.382+233C>A n.266+233C>A c.135+233C>A (n.135+233C>A) n.479+60C>A c.225+233C>A (n.225+233C>A) c.-206+233C>A (n.-206+233C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295163C>A | CA2652505012 | AHCY | c.219+232G>T (n.219+232G>T) n.382+232G>T n.266+232G>T c.135+232G>T (n.135+232G>T) n.479+59G>T c.225+232G>T (n.225+232G>T) c.-206+232G>T (n.-206+232G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295163C>T | CA2652505013 | AHCY | c.219+232G>A (n.219+232G>A) n.382+232G>A n.266+232G>A c.135+232G>A (n.135+232G>A) n.479+59G>A c.225+232G>A (n.225+232G>A) c.-206+232G>A (n.-206+232G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295164C>A | CA2652505014 | AHCY | c.219+231G>T (n.219+231G>T) n.382+231G>T n.266+231G>T c.135+231G>T (n.135+231G>T) n.479+58G>T c.225+231G>T (n.225+231G>T) c.-206+231G>T (n.-206+231G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295165T>C | CA635308776 | AHCY | c.219+230A>G (n.219+230A>G) n.382+230A>G n.266+230A>G c.135+230A>G (n.135+230A>G) n.479+57A>G c.225+230A>G (n.225+230A>G) c.-206+230A>G (n.-206+230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295165T= | CA2361139665 | AHCY | c.219+230A= (n.219+230A=) n.382+230A= n.266+230A= c.135+230A= (n.135+230A=) n.479+57A= c.225+230A= (n.225+230A=) c.-206+230A= (n.-206+230A=) | |
| 20 | g.34295167G>A | CA2361139667 | AHCY | c.219+228C>T (n.219+228C>T) n.382+228C>T n.266+228C>T c.135+228C>T (n.135+228C>T) n.479+55C>T c.225+228C>T (n.225+228C>T) c.-206+228C>T (n.-206+228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295167G= | CA2361139666 | AHCY | c.219+228C= (n.219+228C=) n.382+228C= n.266+228C= c.135+228C= (n.135+228C=) n.479+55C= c.225+228C= (n.225+228C=) c.-206+228C= (n.-206+228C=) | |
| 20 | g.34295167G>T | CA2652505015 | AHCY | c.219+228C>A (n.219+228C>A) n.382+228C>A n.266+228C>A c.135+228C>A (n.135+228C>A) n.479+55C>A c.225+228C>A (n.225+228C>A) c.-206+228C>A (n.-206+228C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295168A>G | CA2652505016 | AHCY | c.219+227T>C (n.219+227T>C) n.382+227T>C n.266+227T>C c.135+227T>C (n.135+227T>C) n.479+54T>C c.225+227T>C (n.225+227T>C) c.-206+227T>C (n.-206+227T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295168A>T | CA2652505018 | AHCY | c.219+227T>A (n.219+227T>A) n.382+227T>A n.266+227T>A c.135+227T>A (n.135+227T>A) n.479+54T>A c.225+227T>A (n.225+227T>A) c.-206+227T>A (n.-206+227T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295169G>A | CA743853763 | AHCY | c.219+226C>T (n.219+226C>T) n.382+226C>T n.266+226C>T c.135+226C>T (n.135+226C>T) n.479+53C>T c.225+226C>T (n.225+226C>T) c.-206+226C>T (n.-206+226C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34295169G= | CA2361139668 | AHCY | c.219+226C= (n.219+226C=) n.382+226C= n.266+226C= c.135+226C= (n.135+226C=) n.479+53C= c.225+226C= (n.225+226C=) c.-206+226C= (n.-206+226C=) | |
| 20 | g.34295169G>T | CA2652505019 | AHCY | c.219+226C>A (n.219+226C>A) n.382+226C>A n.266+226C>A c.135+226C>A (n.135+226C>A) n.479+53C>A c.225+226C>A (n.225+226C>A) c.-206+226C>A (n.-206+226C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295170G>A | CA2361139670 | AHCY | c.219+225C>T (n.219+225C>T) n.382+225C>T n.266+225C>T c.135+225C>T (n.135+225C>T) n.479+52C>T c.225+225C>T (n.225+225C>T) c.-206+225C>T (n.-206+225C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34295170G= | CA2361139669 | AHCY | c.219+225C= (n.219+225C=) n.382+225C= n.266+225C= c.135+225C= (n.135+225C=) n.479+52C= c.225+225C= (n.225+225C=) c.-206+225C= (n.-206+225C=) | |
| 20 | g.34295170G>T | CA2652505021 | AHCY | c.219+225C>A (n.219+225C>A) n.382+225C>A n.266+225C>A c.135+225C>A (n.135+225C>A) n.479+52C>A c.225+225C>A (n.225+225C>A) c.-206+225C>A (n.-206+225C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295171G>A | CA313354100 | AHCY | c.219+224C>T (n.219+224C>T) n.382+224C>T n.266+224C>T c.135+224C>T (n.135+224C>T) n.479+51C>T c.225+224C>T (n.225+224C>T) c.-206+224C>T (n.-206+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295171G= | CA2361139671 | AHCY | c.219+224C= (n.219+224C=) n.382+224C= n.266+224C= c.135+224C= (n.135+224C=) n.479+51C= c.225+224C= (n.225+224C=) c.-206+224C= (n.-206+224C=) | |
| 20 | g.34295171G>T | CA313354108 | AHCY | c.219+224C>A (n.219+224C>A) n.382+224C>A n.266+224C>A c.135+224C>A (n.135+224C>A) n.479+51C>A c.225+224C>A (n.225+224C>A) c.-206+224C>A (n.-206+224C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295172T>A | CA2652505028 | AHCY | c.219+223A>T (n.219+223A>T) n.382+223A>T n.266+223A>T c.135+223A>T (n.135+223A>T) n.479+50A>T c.225+223A>T (n.225+223A>T) c.-206+223A>T (n.-206+223A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295172T>C | CA2361139673 | AHCY | c.219+223A>G (n.219+223A>G) n.382+223A>G n.266+223A>G c.135+223A>G (n.135+223A>G) n.479+50A>G c.225+223A>G (n.225+223A>G) c.-206+223A>G (n.-206+223A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295172T= | CA2361139672 | AHCY | c.219+223A= (n.219+223A=) n.382+223A= n.266+223A= c.135+223A= (n.135+223A=) n.479+50A= c.225+223A= (n.225+223A=) c.-206+223A= (n.-206+223A=) | |
| 20 | g.34295173del | CA2652505029 | AHCY | c.219+222del (n.219+222del) n.382+222del n.266+222del c.135+222del (n.135+222del) n.479+49del c.225+222del (n.225+222del) c.-206+222del (n.-206+222del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295173A= | CA2361139674 | AHCY | c.219+222T= (n.219+222T=) n.382+222T= n.266+222T= c.135+222T= (n.135+222T=) n.479+49T= c.225+222T= (n.225+222T=) c.-206+222T= (n.-206+222T=) | |
| 20 | g.34295173A>C | CA2652505030 | AHCY | c.219+222T>G (n.219+222T>G) n.382+222T>G n.266+222T>G c.135+222T>G (n.135+222T>G) n.479+49T>G c.225+222T>G (n.225+222T>G) c.-206+222T>G (n.-206+222T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295173A>G | CA313354116 | AHCY | c.219+222T>C (n.219+222T>C) n.382+222T>C n.266+222T>C c.135+222T>C (n.135+222T>C) n.479+49T>C c.225+222T>C (n.225+222T>C) c.-206+222T>C (n.-206+222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295174G>A | CA635308777 | AHCY | c.219+221C>T (n.219+221C>T) n.382+221C>T n.266+221C>T c.135+221C>T (n.135+221C>T) n.479+48C>T c.225+221C>T (n.225+221C>T) c.-206+221C>T (n.-206+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295174G>C | CA2652505031 | AHCY | c.219+221C>G (n.219+221C>G) n.382+221C>G n.266+221C>G c.135+221C>G (n.135+221C>G) n.479+48C>G c.225+221C>G (n.225+221C>G) c.-206+221C>G (n.-206+221C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295174G= | CA2361139675 | AHCY | c.219+221C= (n.219+221C=) n.382+221C= n.266+221C= c.135+221C= (n.135+221C=) n.479+48C= c.225+221C= (n.225+221C=) c.-206+221C= (n.-206+221C=) | |
| 20 | g.34295174G>T | CA2652505032 | AHCY | c.219+221C>A (n.219+221C>A) n.382+221C>A n.266+221C>A c.135+221C>A (n.135+221C>A) n.479+48C>A c.225+221C>A (n.225+221C>A) c.-206+221C>A (n.-206+221C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295175C>A | CA2652505033 | AHCY | c.219+220G>T (n.219+220G>T) n.382+220G>T n.266+220G>T c.135+220G>T (n.135+220G>T) n.479+47G>T c.225+220G>T (n.225+220G>T) c.-206+220G>T (n.-206+220G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295175C= | CA2361139676 | AHCY | c.219+220G= (n.219+220G=) n.382+220G= n.266+220G= c.135+220G= (n.135+220G=) n.479+47G= c.225+220G= (n.225+220G=) c.-206+220G= (n.-206+220G=) | |
| 20 | g.34295175C>G | CA2361139677 | AHCY | c.219+220G>C (n.219+220G>C) n.382+220G>C n.266+220G>C c.135+220G>C (n.135+220G>C) n.479+47G>C c.225+220G>C (n.225+220G>C) c.-206+220G>C (n.-206+220G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295176C>A | CA2652505034 | AHCY | c.219+219G>T (n.219+219G>T) n.382+219G>T n.266+219G>T c.135+219G>T (n.135+219G>T) n.479+46G>T c.225+219G>T (n.225+219G>T) c.-206+219G>T (n.-206+219G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295176C= | CA2361139678 | AHCY | c.219+219G= (n.219+219G=) n.382+219G= n.266+219G= c.135+219G= (n.135+219G=) n.479+46G= c.225+219G= (n.225+219G=) c.-206+219G= (n.-206+219G=) | |
| 20 | g.34295176C>G | CA635308778 | AHCY | c.219+219G>C (n.219+219G>C) n.382+219G>C n.266+219G>C c.135+219G>C (n.135+219G>C) n.479+46G>C c.225+219G>C (n.225+219G>C) c.-206+219G>C (n.-206+219G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295176C>T | CA635308779 | AHCY | c.219+219G>A (n.219+219G>A) n.382+219G>A n.266+219G>A c.135+219G>A (n.135+219G>A) n.479+46G>A c.225+219G>A (n.225+219G>A) c.-206+219G>A (n.-206+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295178A>G | CA2652505035 | AHCY | c.219+217T>C (n.219+217T>C) n.382+217T>C n.266+217T>C c.135+217T>C (n.135+217T>C) n.479+44T>C c.225+217T>C (n.225+217T>C) c.-206+217T>C (n.-206+217T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295179C>A | CA2652505036 | AHCY | c.219+216G>T (n.219+216G>T) n.382+216G>T n.266+216G>T c.135+216G>T (n.135+216G>T) n.479+43G>T c.225+216G>T (n.225+216G>T) c.-206+216G>T (n.-206+216G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295179C= | CA2361139679 | AHCY | c.219+216G= (n.219+216G=) n.382+216G= n.266+216G= c.135+216G= (n.135+216G=) n.479+43G= c.225+216G= (n.225+216G=) c.-206+216G= (n.-206+216G=) | |
| 20 | g.34295179C>T | CA313354125 | AHCY | c.219+216G>A (n.219+216G>A) n.382+216G>A n.266+216G>A c.135+216G>A (n.135+216G>A) n.479+43G>A c.225+216G>A (n.225+216G>A) c.-206+216G>A (n.-206+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295180A= | CA2361139680 | AHCY | c.219+215T= (n.219+215T=) n.382+215T= n.266+215T= c.135+215T= (n.135+215T=) n.479+42T= c.225+215T= (n.225+215T=) c.-206+215T= (n.-206+215T=) | |
| 20 | g.34295180A>C | CA635308780 | AHCY | c.219+215T>G (n.219+215T>G) n.382+215T>G n.266+215T>G c.135+215T>G (n.135+215T>G) n.479+42T>G c.225+215T>G (n.225+215T>G) c.-206+215T>G (n.-206+215T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295181G>A | CA743853766 | AHCY | c.219+214C>T (n.219+214C>T) n.382+214C>T n.266+214C>T c.135+214C>T (n.135+214C>T) n.479+41C>T c.225+214C>T (n.225+214C>T) c.-206+214C>T (n.-206+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295181G= | CA2361139681 | AHCY | c.219+214C= (n.219+214C=) n.382+214C= n.266+214C= c.135+214C= (n.135+214C=) n.479+41C= c.225+214C= (n.225+214C=) c.-206+214C= (n.-206+214C=) | |
| 20 | g.34295182T>C | CA2652505038 | AHCY | c.219+213A>G (n.219+213A>G) n.382+213A>G n.266+213A>G c.135+213A>G (n.135+213A>G) n.479+40A>G c.225+213A>G (n.225+213A>G) c.-206+213A>G (n.-206+213A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295182T>G | CA2361139683 | AHCY | c.219+213A>C (n.219+213A>C) n.382+213A>C n.266+213A>C c.135+213A>C (n.135+213A>C) n.479+40A>C c.225+213A>C (n.225+213A>C) c.-206+213A>C (n.-206+213A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295182T= | CA2361139682 | AHCY | c.219+213A= (n.219+213A=) n.382+213A= n.266+213A= c.135+213A= (n.135+213A=) n.479+40A= c.225+213A= (n.225+213A=) c.-206+213A= (n.-206+213A=) | |
| 20 | g.34295183G>A | CA2652505040 | AHCY | c.219+212C>T (n.219+212C>T) n.382+212C>T n.266+212C>T c.135+212C>T (n.135+212C>T) n.479+39C>T c.225+212C>T (n.225+212C>T) c.-206+212C>T (n.-206+212C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295183G>T | CA2652505041 | AHCY | c.219+212C>A (n.219+212C>A) n.382+212C>A n.266+212C>A c.135+212C>A (n.135+212C>A) n.479+39C>A c.225+212C>A (n.225+212C>A) c.-206+212C>A (n.-206+212C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295184A= | CA2361139684 | AHCY | c.219+211T= (n.219+211T=) n.382+211T= n.266+211T= c.135+211T= (n.135+211T=) n.479+38T= c.225+211T= (n.225+211T=) c.-206+211T= (n.-206+211T=) | |
| 20 | g.34295184A>G | CA2361139685 | AHCY | c.219+211T>C (n.219+211T>C) n.382+211T>C n.266+211T>C c.135+211T>C (n.135+211T>C) n.479+38T>C c.225+211T>C (n.225+211T>C) c.-206+211T>C (n.-206+211T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295185C>A | CA9821079 | AHCY | c.219+210G>T (n.219+210G>T) n.382+210G>T n.266+210G>T c.135+210G>T (n.135+210G>T) n.479+37G>T c.225+210G>T (n.225+210G>T) c.-206+210G>T (n.-206+210G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295185C= | CA2361139686 | AHCY | c.219+210G= (n.219+210G=) n.382+210G= n.266+210G= c.135+210G= (n.135+210G=) n.479+37G= c.225+210G= (n.225+210G=) c.-206+210G= (n.-206+210G=) | |
| 20 | g.34295186C>A | CA2652505045 | AHCY | c.219+209G>T (n.219+209G>T) n.382+209G>T n.266+209G>T c.135+209G>T (n.135+209G>T) n.479+36G>T c.225+209G>T (n.225+209G>T) c.-206+209G>T (n.-206+209G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295186C= | CA2361139687 | AHCY | c.219+209G= (n.219+209G=) n.382+209G= n.266+209G= c.135+209G= (n.135+209G=) n.479+36G= c.225+209G= (n.225+209G=) c.-206+209G= (n.-206+209G=) | |
| 20 | g.34295186C>G | CA635308781 | AHCY | c.219+209G>C (n.219+209G>C) n.382+209G>C n.266+209G>C c.135+209G>C (n.135+209G>C) n.479+36G>C c.225+209G>C (n.225+209G>C) c.-206+209G>C (n.-206+209G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295186C>T | CA635308782 | AHCY | c.219+209G>A (n.219+209G>A) n.382+209G>A n.266+209G>A c.135+209G>A (n.135+209G>A) n.479+36G>A c.225+209G>A (n.225+209G>A) c.-206+209G>A (n.-206+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295188T>C | CA2361139689 | AHCY | c.219+207A>G (n.219+207A>G) n.382+207A>G n.266+207A>G c.135+207A>G (n.135+207A>G) n.479+34A>G c.225+207A>G (n.225+207A>G) c.-206+207A>G (n.-206+207A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295188T= | CA2361139688 | AHCY | c.219+207A= (n.219+207A=) n.382+207A= n.266+207A= c.135+207A= (n.135+207A=) n.479+34A= c.225+207A= (n.225+207A=) c.-206+207A= (n.-206+207A=) | |
| 20 | g.34295189C>A | CA2652505048 | AHCY | c.219+206G>T (n.219+206G>T) n.382+206G>T n.266+206G>T c.135+206G>T (n.135+206G>T) n.479+33G>T c.225+206G>T (n.225+206G>T) c.-206+206G>T (n.-206+206G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295190C>A | CA635308783 | AHCY | c.219+205G>T (n.219+205G>T) n.382+205G>T n.266+205G>T c.135+205G>T (n.135+205G>T) n.479+32G>T c.225+205G>T (n.225+205G>T) c.-206+205G>T (n.-206+205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295190C= | CA2361139690 | AHCY | c.219+205G= (n.219+205G=) n.382+205G= n.266+205G= c.135+205G= (n.135+205G=) n.479+32G= c.225+205G= (n.225+205G=) c.-206+205G= (n.-206+205G=) | |
| 20 | g.34295191C>A | CA2652505049 | AHCY | c.219+204G>T (n.219+204G>T) n.382+204G>T n.266+204G>T c.135+204G>T (n.135+204G>T) n.479+31G>T c.225+204G>T (n.225+204G>T) c.-206+204G>T (n.-206+204G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295191C>T | CA2652505050 | AHCY | c.219+204G>A (n.219+204G>A) n.382+204G>A n.266+204G>A c.135+204G>A (n.135+204G>A) n.479+31G>A c.225+204G>A (n.225+204G>A) c.-206+204G>A (n.-206+204G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295192A>C | CA2652505051 | AHCY | c.219+203T>G (n.219+203T>G) n.382+203T>G n.266+203T>G c.135+203T>G (n.135+203T>G) n.479+30T>G c.225+203T>G (n.225+203T>G) c.-206+203T>G (n.-206+203T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295193G>T | CA2652505053 | AHCY | c.219+202C>A (n.219+202C>A) n.382+202C>A n.266+202C>A c.135+202C>A (n.135+202C>A) n.479+29C>A c.225+202C>A (n.225+202C>A) c.-206+202C>A (n.-206+202C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295194C>A | CA2652505055 | AHCY | c.219+201G>T (n.219+201G>T) n.382+201G>T n.266+201G>T c.135+201G>T (n.135+201G>T) n.479+28G>T c.225+201G>T (n.225+201G>T) c.-206+201G>T (n.-206+201G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295195del | CA2652505054 | AHCY | c.219+201del (n.219+201del) n.382+201del n.266+201del c.135+201del (n.135+201del) n.479+28del c.225+201del (n.225+201del) c.-206+201del (n.-206+201del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295195C>A | CA2652505056 | AHCY | c.219+200G>T (n.219+200G>T) n.382+200G>T n.266+200G>T c.135+200G>T (n.135+200G>T) n.479+27G>T c.225+200G>T (n.225+200G>T) c.-206+200G>T (n.-206+200G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295195C>G | CA2652505057 | AHCY | c.219+200G>C (n.219+200G>C) n.382+200G>C n.266+200G>C c.135+200G>C (n.135+200G>C) n.479+27G>C c.225+200G>C (n.225+200G>C) c.-206+200G>C (n.-206+200G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295196A>C | CA2652505059 | AHCY | c.219+199T>G (n.219+199T>G) n.382+199T>G n.266+199T>G c.135+199T>G (n.135+199T>G) n.479+26T>G c.225+199T>G (n.225+199T>G) c.-206+199T>G (n.-206+199T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295196A>T | CA2652505061 | AHCY | c.219+199T>A (n.219+199T>A) n.382+199T>A n.266+199T>A c.135+199T>A (n.135+199T>A) n.479+26T>A c.225+199T>A (n.225+199T>A) c.-206+199T>A (n.-206+199T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295197G>T | CA2652505062 | AHCY | c.219+198C>A (n.219+198C>A) n.382+198C>A n.266+198C>A c.135+198C>A (n.135+198C>A) n.479+25C>A c.225+198C>A (n.225+198C>A) c.-206+198C>A (n.-206+198C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295198G>A | CA635308784 | AHCY | c.219+197C>T (n.219+197C>T) n.382+197C>T n.266+197C>T c.135+197C>T (n.135+197C>T) n.479+24C>T c.225+197C>T (n.225+197C>T) c.-206+197C>T (n.-206+197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295198G= | CA2361139691 | AHCY | c.219+197C= (n.219+197C=) n.382+197C= n.266+197C= c.135+197C= (n.135+197C=) n.479+24C= c.225+197C= (n.225+197C=) c.-206+197C= (n.-206+197C=) | |
| 20 | g.34295198G>T | CA2652505066 | AHCY | c.219+197C>A (n.219+197C>A) n.382+197C>A n.266+197C>A c.135+197C>A (n.135+197C>A) n.479+24C>A c.225+197C>A (n.225+197C>A) c.-206+197C>A (n.-206+197C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295199G>A | CA2652505067 | AHCY | c.219+196C>T (n.219+196C>T) n.382+196C>T n.266+196C>T c.135+196C>T (n.135+196C>T) n.479+23C>T c.225+196C>T (n.225+196C>T) c.-206+196C>T (n.-206+196C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295199G>T | CA2652505068 | AHCY | c.219+196C>A (n.219+196C>A) n.382+196C>A n.266+196C>A c.135+196C>A (n.135+196C>A) n.479+23C>A c.225+196C>A (n.225+196C>A) c.-206+196C>A (n.-206+196C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295200A>T | CA2652505069 | AHCY | c.219+195T>A (n.219+195T>A) n.382+195T>A n.266+195T>A c.135+195T>A (n.135+195T>A) n.479+22T>A c.225+195T>A (n.225+195T>A) c.-206+195T>A (n.-206+195T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295201G>A | CA2652505071 | AHCY | c.219+194C>T (n.219+194C>T) n.382+194C>T n.266+194C>T c.135+194C>T (n.135+194C>T) n.479+21C>T c.225+194C>T (n.225+194C>T) c.-206+194C>T (n.-206+194C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295201G>T | CA2652505070 | AHCY | c.219+194C>A (n.219+194C>A) n.382+194C>A n.266+194C>A c.135+194C>A (n.135+194C>A) n.479+21C>A c.225+194C>A (n.225+194C>A) c.-206+194C>A (n.-206+194C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295202A= | CA2361139692 | AHCY | c.219+193T= (n.219+193T=) n.382+193T= n.266+193T= c.135+193T= (n.135+193T=) n.479+20T= c.225+193T= (n.225+193T=) c.-206+193T= (n.-206+193T=) | |
| 20 | g.34295202A>G | CA1017100552 | AHCY | c.219+193T>C (n.219+193T>C) n.382+193T>C n.266+193T>C c.135+193T>C (n.135+193T>C) n.479+20T>C c.225+193T>C (n.225+193T>C) c.-206+193T>C (n.-206+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295205del | CA2652505072 | AHCY | c.219+193del (n.219+193del) n.382+193del n.266+193del c.135+193del (n.135+193del) n.479+20del c.225+193del (n.225+193del) c.-206+193del (n.-206+193del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295205A>C | CA2652505073 | AHCY | c.219+190T>G (n.219+190T>G) n.382+190T>G n.266+190T>G c.135+190T>G (n.135+190T>G) n.479+17T>G c.225+190T>G (n.225+190T>G) c.-206+190T>G (n.-206+190T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295206T>C | CA2652505074 | AHCY | c.219+189A>G (n.219+189A>G) n.382+189A>G n.266+189A>G c.135+189A>G (n.135+189A>G) n.479+16A>G c.225+189A>G (n.225+189A>G) c.-206+189A>G (n.-206+189A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295207C>A | CA2652505075 | AHCY | c.219+188G>T (n.219+188G>T) n.382+188G>T n.266+188G>T c.135+188G>T (n.135+188G>T) n.479+15G>T c.225+188G>T (n.225+188G>T) c.-206+188G>T (n.-206+188G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295209G>A | CA313354159 | AHCY | c.219+186C>T (n.219+186C>T) n.382+186C>T n.266+186C>T c.135+186C>T (n.135+186C>T) n.479+13C>T c.225+186C>T (n.225+186C>T) c.-206+186C>T (n.-206+186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295209G= | CA2361139693 | AHCY | c.219+186C= (n.219+186C=) n.382+186C= n.266+186C= c.135+186C= (n.135+186C=) n.479+13C= c.225+186C= (n.225+186C=) c.-206+186C= (n.-206+186C=) | |
| 20 | g.34295209G>T | CA2652505076 | AHCY | c.219+186C>A (n.219+186C>A) n.382+186C>A n.266+186C>A c.135+186C>A (n.135+186C>A) n.479+13C>A c.225+186C>A (n.225+186C>A) c.-206+186C>A (n.-206+186C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295210C>A | CA635308785 | AHCY | c.219+185G>T (n.219+185G>T) n.382+185G>T n.266+185G>T c.135+185G>T (n.135+185G>T) n.479+12G>T c.225+185G>T (n.225+185G>T) c.-206+185G>T (n.-206+185G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295210C= | CA2361139694 | AHCY | c.219+185G= (n.219+185G=) n.382+185G= n.266+185G= c.135+185G= (n.135+185G=) n.479+12G= c.225+185G= (n.225+185G=) c.-206+185G= (n.-206+185G=) | |
| 20 | g.34295210C>T | CA9821080 | AHCY | c.219+185G>A (n.219+185G>A) n.382+185G>A n.266+185G>A c.135+185G>A (n.135+185G>A) n.479+12G>A c.225+185G>A (n.225+185G>A) c.-206+185G>A (n.-206+185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295211A>T | CA2652505078 | AHCY | c.219+184T>A (n.219+184T>A) n.382+184T>A n.266+184T>A c.135+184T>A (n.135+184T>A) n.479+11T>A c.225+184T>A (n.225+184T>A) c.-206+184T>A (n.-206+184T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295211_34295212delinsAG | CA2361139695 | AHCY | c.219+183_219+184delinsCT (n.219+183_219+184delinsCT) n.382+183_382+184delinsCT n.266+183_266+184delinsCT c.135+183_135+184delinsCT (n.135+183_135+184delinsCT) n.479+10_479+11delinsCT c.225+183_225+184delinsCT (n.225+183_225+184delinsCT) c.-206+183_-206+184delinsCT (n.-206+183_-206+184delinsCT) | |
| 20 | g.34295212_34295213del | CA2816206080 | AHCY | c.219+183_219+184del (n.219+183_219+184del) n.382+183_382+184del n.266+183_266+184del c.135+183_135+184del (n.135+183_135+184del) n.479+10_479+11del c.225+183_225+184del (n.225+183_225+184del) c.-206+183_-206+184del (n.-206+183_-206+184del) | |
| 20 | g.34295212del | CA313354164 | AHCY | c.219+183del (n.219+183del) n.382+183del n.266+183del c.135+183del (n.135+183del) n.479+10del c.225+183del (n.225+183del) c.-206+183del (n.-206+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295212G>C | CA743853770 | AHCY | c.219+183C>G (n.219+183C>G) n.382+183C>G n.266+183C>G c.135+183C>G (n.135+183C>G) n.479+10C>G c.225+183C>G (n.225+183C>G) c.-206+183C>G (n.-206+183C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295212G= | CA2361139696 | AHCY | c.219+183C= (n.219+183C=) n.382+183C= n.266+183C= c.135+183C= (n.135+183C=) n.479+10C= c.225+183C= (n.225+183C=) c.-206+183C= (n.-206+183C=) | |
| 20 | g.34295212G>T | CA2361139697 | AHCY | c.219+183C>A (n.219+183C>A) n.382+183C>A n.266+183C>A c.135+183C>A (n.135+183C>A) n.479+10C>A c.225+183C>A (n.225+183C>A) c.-206+183C>A (n.-206+183C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295215C>A | CA2652505080 | AHCY | c.219+180G>T (n.219+180G>T) n.382+180G>T n.266+180G>T c.135+180G>T (n.135+180G>T) n.479+7G>T c.225+180G>T (n.225+180G>T) c.-206+180G>T (n.-206+180G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295215C>T | CA2652505079 | AHCY | c.219+180G>A (n.219+180G>A) n.382+180G>A n.266+180G>A c.135+180G>A (n.135+180G>A) n.479+7G>A c.225+180G>A (n.225+180G>A) c.-206+180G>A (n.-206+180G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295216A= | CA2361139698 | AHCY | c.219+179T= (n.219+179T=) n.382+179T= n.266+179T= c.135+179T= (n.135+179T=) n.479+6T= c.225+179T= (n.225+179T=) c.-206+179T= (n.-206+179T=) | |
| 20 | g.34295216A>G | CA635308786 | AHCY | c.219+179T>C (n.219+179T>C) n.382+179T>C n.266+179T>C c.135+179T>C (n.135+179T>C) n.479+6T>C c.225+179T>C (n.225+179T>C) c.-206+179T>C (n.-206+179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295217C>A | CA2652505081 | AHCY | c.219+178G>T (n.219+178G>T) n.382+178G>T n.266+178G>T c.135+178G>T (n.135+178G>T) n.479+5G>T c.225+178G>T (n.225+178G>T) c.-206+178G>T (n.-206+178G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295217C= | CA2361139699 | AHCY | c.219+178G= (n.219+178G=) n.382+178G= n.266+178G= c.135+178G= (n.135+178G=) n.479+5G= c.225+178G= (n.225+178G=) c.-206+178G= (n.-206+178G=) | |
| 20 | g.34295217C>G | CA2361139700 | AHCY | c.219+178G>C (n.219+178G>C) n.382+178G>C n.266+178G>C c.135+178G>C (n.135+178G>C) n.479+5G>C c.225+178G>C (n.225+178G>C) c.-206+178G>C (n.-206+178G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295217C>T | CA635308787 | AHCY | c.219+178G>A (n.219+178G>A) n.382+178G>A n.266+178G>A c.135+178G>A (n.135+178G>A) n.479+5G>A c.225+178G>A (n.225+178G>A) c.-206+178G>A (n.-206+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295218T>C | CA2652505085 | AHCY | c.219+177A>G (n.219+177A>G) n.382+177A>G n.266+177A>G c.135+177A>G (n.135+177A>G) n.479+4A>G c.225+177A>G (n.225+177A>G) c.-206+177A>G (n.-206+177A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295218_34295221delinsTCAC | CA2361139701 | AHCY | c.219+174_219+177delinsGTGA (n.219+174_219+177delinsGTGA) n.382+174_382+177delinsGTGA n.266+174_266+177delinsGTGA c.135+174_135+177delinsGTGA (n.135+174_135+177delinsGTGA) n.479+1_479+4delinsGTGA c.225+174_225+177delinsGTGA (n.225+174_225+177delinsGTGA) c.-206+174_-206+177delinsGTGA (n.-206+174_-206+177delinsGTGA) | |
| 20 | g.34295218_34295223delinsTCACCA | CA2361139702 | AHCY | c.219+172_219+177delinsTGGTGA (n.219+172_219+177delinsTGGTGA) n.382+172_382+177delinsTGGTGA n.266+172_266+177delinsTGGTGA c.135+172_135+177delinsTGGTGA (n.135+172_135+177delinsTGGTGA) n.478_479+4delinsTGGTGA c.225+172_225+177delinsTGGTGA (n.225+172_225+177delinsTGGTGA) c.-206+172_-206+177delinsTGGTGA (n.-206+172_-206+177delinsTGGTGA) | |
| 20 | g.34295219C>A | CA2361139703 | AHCY | c.219+176G>T (n.219+176G>T) n.382+176G>T n.266+176G>T c.135+176G>T (n.135+176G>T) n.479+3G>T c.225+176G>T (n.225+176G>T) c.-206+176G>T (n.-206+176G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295219C= | CA2361139704 | AHCY | c.219+176G= (n.219+176G=) n.382+176G= n.266+176G= c.135+176G= (n.135+176G=) n.479+3G= c.225+176G= (n.225+176G=) c.-206+176G= (n.-206+176G=) | |
| 20 | g.34295222_34295224del | CA635308788 | AHCY | c.219+174_219+176del (n.219+174_219+176del) n.382+174_382+176del n.266+174_266+176del c.135+174_135+176del (n.135+174_135+176del) n.479+1_479+3del c.225+174_225+176del (n.225+174_225+176del) c.-206+174_-206+176del (n.-206+174_-206+176del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295221_34295225del | CA743853771 | AHCY | c.219+172_219+176del (n.219+172_219+176del) n.382+172_382+176del n.266+172_266+176del c.135+172_135+176del (n.135+172_135+176del) n.478_479+3del c.225+172_225+176del (n.225+172_225+176del) c.-206+172_-206+176del (n.-206+172_-206+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295220A= | CA2361139705 | AHCY | c.219+175T= (n.219+175T=) n.382+175T= n.266+175T= c.135+175T= (n.135+175T=) n.479+2T= c.225+175T= (n.225+175T=) c.-206+175T= (n.-206+175T=) | |
| 20 | g.34295220A>G | CA743853772 | AHCY | c.219+175T>C (n.219+175T>C) n.382+175T>C n.266+175T>C c.135+175T>C (n.135+175T>C) n.479+2T>C c.225+175T>C (n.225+175T>C) c.-206+175T>C (n.-206+175T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295220A>T | CA2652505089 | AHCY | c.219+175T>A (n.219+175T>A) n.382+175T>A n.266+175T>A c.135+175T>A (n.135+175T>A) n.479+2T>A c.225+175T>A (n.225+175T>A) c.-206+175T>A (n.-206+175T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295221C= | CA2361139706 | AHCY | c.219+174G= (n.219+174G=) n.382+174G= n.266+174G= c.135+174G= (n.135+174G=) n.479+1G= c.225+174G= (n.225+174G=) c.-206+174G= (n.-206+174G=) | |
| 20 | g.34295221C>G | CA2361139707 | AHCY | c.219+174G>C (n.219+174G>C) n.382+174G>C n.266+174G>C c.135+174G>C (n.135+174G>C) n.479+1G>C c.225+174G>C (n.225+174G>C) c.-206+174G>C (n.-206+174G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295222C>A | CA2652505091 | AHCY | c.219+173G>T (n.219+173G>T) n.382+173G>T n.266+173G>T c.135+173G>T (n.135+173G>T) n.479G>T c.225+173G>T (n.225+173G>T) c.-206+173G>T (n.-206+173G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295222C= | CA2361139708 | AHCY | c.219+173G= (n.219+173G=) n.382+173G= n.266+173G= c.135+173G= (n.135+173G=) n.479G= c.225+173G= (n.225+173G=) c.-206+173G= (n.-206+173G=) | |
| 20 | g.34295222C>T | CA2361139709 | AHCY | c.219+173G>A (n.219+173G>A) n.382+173G>A n.266+173G>A c.135+173G>A (n.135+173G>A) n.479G>A c.225+173G>A (n.225+173G>A) c.-206+173G>A (n.-206+173G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34295223A= | CA2361139710 | AHCY | c.219+172T= (n.219+172T=) n.382+172T= n.266+172T= c.135+172T= (n.135+172T=) n.478T= c.225+172T= (n.225+172T=) c.-206+172T= (n.-206+172T=) | |
| 20 | g.34295223A>C | CA9821081 | AHCY | c.219+172T>G (n.219+172T>G) n.382+172T>G n.266+172T>G c.135+172T>G (n.135+172T>G) n.478T>G c.225+172T>G (n.225+172T>G) c.-206+172T>G (n.-206+172T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295223A>G | CA2652505092 | AHCY | c.219+172T>C (n.219+172T>C) n.382+172T>C n.266+172T>C c.135+172T>C (n.135+172T>C) n.478T>C c.225+172T>C (n.225+172T>C) c.-206+172T>C (n.-206+172T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295223A>T | CA2652505093 | AHCY | c.219+172T>A (n.219+172T>A) n.382+172T>A n.266+172T>A c.135+172T>A (n.135+172T>A) n.478T>A c.225+172T>A (n.225+172T>A) c.-206+172T>A (n.-206+172T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295224C>A | CA2652505095 | AHCY | c.219+171G>T (n.219+171G>T) n.382+171G>T n.266+171G>T c.135+171G>T (n.135+171G>T) n.477G>T c.225+171G>T (n.225+171G>T) c.-206+171G>T (n.-206+171G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295224C>T | CA2652505097 | AHCY | c.219+171G>A (n.219+171G>A) n.382+171G>A n.266+171G>A c.135+171G>A (n.135+171G>A) n.477G>A c.225+171G>A (n.225+171G>A) c.-206+171G>A (n.-206+171G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295225A= | CA2361139711 | AHCY | c.219+170T= (n.219+170T=) n.382+170T= n.266+170T= c.135+170T= (n.135+170T=) n.476T= c.225+170T= (n.225+170T=) c.-206+170T= (n.-206+170T=) | |
| 20 | g.34295225A>C | CA635308789 | AHCY | c.219+170T>G (n.219+170T>G) n.382+170T>G n.266+170T>G c.135+170T>G (n.135+170T>G) n.476T>G c.225+170T>G (n.225+170T>G) c.-206+170T>G (n.-206+170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295226del | CA2652505098 | AHCY | c.219+170del (n.219+170del) n.382+170del n.266+170del c.135+170del (n.135+170del) n.476del c.225+170del (n.225+170del) c.-206+170del (n.-206+170del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295226A= | CA2361139712 | AHCY | c.219+169T= (n.219+169T=) n.382+169T= n.266+169T= c.135+169T= (n.135+169T=) n.475T= c.225+169T= (n.225+169T=) c.-206+169T= (n.-206+169T=) | |
| 20 | g.34295226A>C | CA2361139713 | AHCY | c.219+169T>G (n.219+169T>G) n.382+169T>G n.266+169T>G c.135+169T>G (n.135+169T>G) n.475T>G c.225+169T>G (n.225+169T>G) c.-206+169T>G (n.-206+169T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295227G>A | CA2652505103 | AHCY | c.219+168C>T (n.219+168C>T) n.382+168C>T n.266+168C>T c.135+168C>T (n.135+168C>T) n.474C>T c.225+168C>T (n.225+168C>T) c.-206+168C>T (n.-206+168C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295227G>C | CA9821082 | AHCY | c.219+168C>G (n.219+168C>G) n.382+168C>G n.266+168C>G c.135+168C>G (n.135+168C>G) n.474C>G c.225+168C>G (n.225+168C>G) c.-206+168C>G (n.-206+168C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295227G= | CA2361139714 | AHCY | c.219+168C= (n.219+168C=) n.382+168C= n.266+168C= c.135+168C= (n.135+168C=) n.474C= c.225+168C= (n.225+168C=) c.-206+168C= (n.-206+168C=) | |
| 20 | g.34295227G>T | CA2652505105 | AHCY | c.219+168C>A (n.219+168C>A) n.382+168C>A n.266+168C>A c.135+168C>A (n.135+168C>A) n.474C>A c.225+168C>A (n.225+168C>A) c.-206+168C>A (n.-206+168C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295228G>A | CA2652505106 | AHCY | c.219+167C>T (n.219+167C>T) n.382+167C>T n.266+167C>T c.135+167C>T (n.135+167C>T) n.473C>T c.225+167C>T (n.225+167C>T) c.-206+167C>T (n.-206+167C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295228G>T | CA2652505107 | AHCY | c.219+167C>A (n.219+167C>A) n.382+167C>A n.266+167C>A c.135+167C>A (n.135+167C>A) n.473C>A c.225+167C>A (n.225+167C>A) c.-206+167C>A (n.-206+167C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295229G>A | CA2652505108 | AHCY | c.219+166C>T (n.219+166C>T) n.382+166C>T n.266+166C>T c.135+166C>T (n.135+166C>T) n.472C>T c.225+166C>T (n.225+166C>T) c.-206+166C>T (n.-206+166C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295229G= | CA2361139715 | AHCY | c.219+166C= (n.219+166C=) n.382+166C= n.266+166C= c.135+166C= (n.135+166C=) n.472C= c.225+166C= (n.225+166C=) c.-206+166C= (n.-206+166C=) | |
| 20 | g.34295229G>T | CA914606335 | AHCY | c.219+166C>A (n.219+166C>A) n.382+166C>A n.266+166C>A c.135+166C>A (n.135+166C>A) n.472C>A c.225+166C>A (n.225+166C>A) c.-206+166C>A (n.-206+166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295230G>A | CA2361139717 | AHCY | c.219+165C>T (n.219+165C>T) n.382+165C>T n.266+165C>T c.135+165C>T (n.135+165C>T) n.471C>T c.225+165C>T (n.225+165C>T) c.-206+165C>T (n.-206+165C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34295230G= | CA2361139716 | AHCY | c.219+165C= (n.219+165C=) n.382+165C= n.266+165C= c.135+165C= (n.135+165C=) n.471C= c.225+165C= (n.225+165C=) c.-206+165C= (n.-206+165C=) | |
| 20 | g.34295230G>T | CA2652505111 | AHCY | c.219+165C>A (n.219+165C>A) n.382+165C>A n.266+165C>A c.135+165C>A (n.135+165C>A) n.471C>A c.225+165C>A (n.225+165C>A) c.-206+165C>A (n.-206+165C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295231T>C | CA2652505113 | AHCY | c.219+164A>G (n.219+164A>G) n.382+164A>G n.266+164A>G c.135+164A>G (n.135+164A>G) n.470A>G c.225+164A>G (n.225+164A>G) c.-206+164A>G (n.-206+164A>G) | gnomAD v4 |