| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34295082_34295083delinsGC | CA2361139643 | AHCY | c.219+312_219+313delinsGC (n.219+312_219+313delinsGC) n.382+312_382+313delinsGC n.266+312_266+313delinsGC c.135+312_135+313delinsGC (n.135+312_135+313delinsGC) n.479+139_479+140delinsGC c.225+312_225+313delinsGC (n.225+312_225+313delinsGC) c.-206+312_-206+313delinsGC (n.-206+312_-206+313delinsGC) | |
| 20 | g.34295083C>A | CA2652504924 | AHCY | c.219+312G>T (n.219+312G>T) n.382+312G>T n.266+312G>T c.135+312G>T (n.135+312G>T) n.479+139G>T c.225+312G>T (n.225+312G>T) c.-206+312G>T (n.-206+312G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295083C>T | CA2652504925 | AHCY | c.219+312G>A (n.219+312G>A) n.382+312G>A n.266+312G>A c.135+312G>A (n.135+312G>A) n.479+139G>A c.225+312G>A (n.225+312G>A) c.-206+312G>A (n.-206+312G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295084del | CA2361139644 | AHCY | c.219+312del (n.219+312del) n.382+312del n.266+312del c.135+312del (n.135+312del) n.479+139del c.225+312del (n.225+312del) c.-206+312del (n.-206+312del) | dbSNP |
| 20 | g.34295086A>G | CA2652504928 | AHCY | c.219+309T>C (n.219+309T>C) n.382+309T>C n.266+309T>C c.135+309T>C (n.135+309T>C) n.479+136T>C c.225+309T>C (n.225+309T>C) c.-206+309T>C (n.-206+309T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295086A>T | CA2652504929 | AHCY | c.219+309T>A (n.219+309T>A) n.382+309T>A n.266+309T>A c.135+309T>A (n.135+309T>A) n.479+136T>A c.225+309T>A (n.225+309T>A) c.-206+309T>A (n.-206+309T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295087G>A | CA313354073 | AHCY | c.219+308C>T (n.219+308C>T) n.382+308C>T n.266+308C>T c.135+308C>T (n.135+308C>T) n.479+135C>T c.225+308C>T (n.225+308C>T) c.-206+308C>T (n.-206+308C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295087G>C | CA313354068 | AHCY | c.219+308C>G (n.219+308C>G) n.382+308C>G n.266+308C>G c.135+308C>G (n.135+308C>G) n.479+135C>G c.225+308C>G (n.225+308C>G) c.-206+308C>G (n.-206+308C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295087G= | CA2361139645 | AHCY | c.219+308C= (n.219+308C=) n.382+308C= n.266+308C= c.135+308C= (n.135+308C=) n.479+135C= c.225+308C= (n.225+308C=) c.-206+308C= (n.-206+308C=) | |
| 20 | g.34295088G>A | CA313354077 | AHCY | c.219+307C>T (n.219+307C>T) n.382+307C>T n.266+307C>T c.135+307C>T (n.135+307C>T) n.479+134C>T c.225+307C>T (n.225+307C>T) c.-206+307C>T (n.-206+307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295088G= | CA2361139646 | AHCY | c.219+307C= (n.219+307C=) n.382+307C= n.266+307C= c.135+307C= (n.135+307C=) n.479+134C= c.225+307C= (n.225+307C=) c.-206+307C= (n.-206+307C=) | |
| 20 | g.34295088G>T | CA2652504932 | AHCY | c.219+307C>A (n.219+307C>A) n.382+307C>A n.266+307C>A c.135+307C>A (n.135+307C>A) n.479+134C>A c.225+307C>A (n.225+307C>A) c.-206+307C>A (n.-206+307C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295089C>A | CA2652504934 | AHCY | c.219+306G>T (n.219+306G>T) n.382+306G>T n.266+306G>T c.135+306G>T (n.135+306G>T) n.479+133G>T c.225+306G>T (n.225+306G>T) c.-206+306G>T (n.-206+306G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295089C>T | CA2652504936 | AHCY | c.219+306G>A (n.219+306G>A) n.382+306G>A n.266+306G>A c.135+306G>A (n.135+306G>A) n.479+133G>A c.225+306G>A (n.225+306G>A) c.-206+306G>A (n.-206+306G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295091A>C | CA2652504937 | AHCY | c.219+304T>G (n.219+304T>G) n.382+304T>G n.266+304T>G c.135+304T>G (n.135+304T>G) n.479+131T>G c.225+304T>G (n.225+304T>G) c.-206+304T>G (n.-206+304T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295092G>T | CA2652504938 | AHCY | c.219+303C>A (n.219+303C>A) n.382+303C>A n.266+303C>A c.135+303C>A (n.135+303C>A) n.479+130C>A c.225+303C>A (n.225+303C>A) c.-206+303C>A (n.-206+303C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295093C>A | CA2530326105 | AHCY | c.219+302G>T (n.219+302G>T) n.382+302G>T n.266+302G>T c.135+302G>T (n.135+302G>T) n.479+129G>T c.225+302G>T (n.225+302G>T) c.-206+302G>T (n.-206+302G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295093C= | CA2361139647 | AHCY | c.219+302G= (n.219+302G=) n.382+302G= n.266+302G= c.135+302G= (n.135+302G=) n.479+129G= c.225+302G= (n.225+302G=) c.-206+302G= (n.-206+302G=) | |
| 20 | g.34295093C>T | CA1017100490 | AHCY | c.219+302G>A (n.219+302G>A) n.382+302G>A n.266+302G>A c.135+302G>A (n.135+302G>A) n.479+129G>A c.225+302G>A (n.225+302G>A) c.-206+302G>A (n.-206+302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295095G>A | CA2652504941 | AHCY | c.219+300C>T (n.219+300C>T) n.382+300C>T n.266+300C>T c.135+300C>T (n.135+300C>T) n.479+127C>T c.225+300C>T (n.225+300C>T) c.-206+300C>T (n.-206+300C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295095G>T | CA2652504942 | AHCY | c.219+300C>A (n.219+300C>A) n.382+300C>A n.266+300C>A c.135+300C>A (n.135+300C>A) n.479+127C>A c.225+300C>A (n.225+300C>A) c.-206+300C>A (n.-206+300C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295096G>A | CA635308773 | AHCY | c.219+299C>T (n.219+299C>T) n.382+299C>T n.266+299C>T c.135+299C>T (n.135+299C>T) n.479+126C>T c.225+299C>T (n.225+299C>T) c.-206+299C>T (n.-206+299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295096G= | CA2361139648 | AHCY | c.219+299C= (n.219+299C=) n.382+299C= n.266+299C= c.135+299C= (n.135+299C=) n.479+126C= c.225+299C= (n.225+299C=) c.-206+299C= (n.-206+299C=) | |
| 20 | g.34295096G>T | CA2361139649 | AHCY | c.219+299C>A (n.219+299C>A) n.382+299C>A n.266+299C>A c.135+299C>A (n.135+299C>A) n.479+126C>A c.225+299C>A (n.225+299C>A) c.-206+299C>A (n.-206+299C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295097C>T | CA2652504944 | AHCY | c.219+298G>A (n.219+298G>A) n.382+298G>A n.266+298G>A c.135+298G>A (n.135+298G>A) n.479+125G>A c.225+298G>A (n.225+298G>A) c.-206+298G>A (n.-206+298G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295098C>A | CA2652504946 | AHCY | c.219+297G>T (n.219+297G>T) n.382+297G>T n.266+297G>T c.135+297G>T (n.135+297G>T) n.479+124G>T c.225+297G>T (n.225+297G>T) c.-206+297G>T (n.-206+297G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295098C= | CA2361139650 | AHCY | c.219+297G= (n.219+297G=) n.382+297G= n.266+297G= c.135+297G= (n.135+297G=) n.479+124G= c.225+297G= (n.225+297G=) c.-206+297G= (n.-206+297G=) | |
| 20 | g.34295098C>T | CA743853752 | AHCY | c.219+297G>A (n.219+297G>A) n.382+297G>A n.266+297G>A c.135+297G>A (n.135+297G>A) n.479+124G>A c.225+297G>A (n.225+297G>A) c.-206+297G>A (n.-206+297G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295099C= | CA2361139651 | AHCY | c.219+296G= (n.219+296G=) n.382+296G= n.266+296G= c.135+296G= (n.135+296G=) n.479+123G= c.225+296G= (n.225+296G=) c.-206+296G= (n.-206+296G=) | |
| 20 | g.34295099C>G | CA743853754 | AHCY | c.219+296G>C (n.219+296G>C) n.382+296G>C n.266+296G>C c.135+296G>C (n.135+296G>C) n.479+123G>C c.225+296G>C (n.225+296G>C) c.-206+296G>C (n.-206+296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295101T>G | CA2652504949 | AHCY | c.219+294A>C (n.219+294A>C) n.382+294A>C n.266+294A>C c.135+294A>C (n.135+294A>C) n.479+121A>C c.225+294A>C (n.225+294A>C) c.-206+294A>C (n.-206+294A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295102A>T | CA2652504950 | AHCY | c.219+293T>A (n.219+293T>A) n.382+293T>A n.266+293T>A c.135+293T>A (n.135+293T>A) n.479+120T>A c.225+293T>A (n.225+293T>A) c.-206+293T>A (n.-206+293T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295103A= | CA2361139652 | AHCY | c.219+292T= (n.219+292T=) n.382+292T= n.266+292T= c.135+292T= (n.135+292T=) n.479+119T= c.225+292T= (n.225+292T=) c.-206+292T= (n.-206+292T=) | |
| 20 | g.34295103A>C | CA2361139653 | AHCY | c.219+292T>G (n.219+292T>G) n.382+292T>G n.266+292T>G c.135+292T>G (n.135+292T>G) n.479+119T>G c.225+292T>G (n.225+292T>G) c.-206+292T>G (n.-206+292T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295103A>G | CA313354082 | AHCY | c.219+292T>C (n.219+292T>C) n.382+292T>C n.266+292T>C c.135+292T>C (n.135+292T>C) n.479+119T>C c.225+292T>C (n.225+292T>C) c.-206+292T>C (n.-206+292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295105A>G | CA2652504953 | AHCY | c.219+290T>C (n.219+290T>C) n.382+290T>C n.266+290T>C c.135+290T>C (n.135+290T>C) n.479+117T>C c.225+290T>C (n.225+290T>C) c.-206+290T>C (n.-206+290T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295105A>T | CA2652504954 | AHCY | c.219+290T>A (n.219+290T>A) n.382+290T>A n.266+290T>A c.135+290T>A (n.135+290T>A) n.479+117T>A c.225+290T>A (n.225+290T>A) c.-206+290T>A (n.-206+290T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295111_34295114del | CA2652504955 | AHCY | c.219+283_219+286del (n.219+283_219+286del) n.382+283_382+286del n.266+283_266+286del c.135+283_135+286del (n.135+283_135+286del) n.479+110_479+113del c.225+283_225+286del (n.225+283_225+286del) c.-206+283_-206+286del (n.-206+283_-206+286del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295110A>T | CA2652504956 | AHCY | c.219+285T>A (n.219+285T>A) n.382+285T>A n.266+285T>A c.135+285T>A (n.135+285T>A) n.479+112T>A c.225+285T>A (n.225+285T>A) c.-206+285T>A (n.-206+285T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295111A>C | CA2816206078 | AHCY | c.219+284T>G (n.219+284T>G) n.382+284T>G n.266+284T>G c.135+284T>G (n.135+284T>G) n.479+111T>G c.225+284T>G (n.225+284T>G) c.-206+284T>G (n.-206+284T>G) | |
| 20 | g.34295112G>A | CA2652504957 | AHCY | c.219+283C>T (n.219+283C>T) n.382+283C>T n.266+283C>T c.135+283C>T (n.135+283C>T) n.479+110C>T c.225+283C>T (n.225+283C>T) c.-206+283C>T (n.-206+283C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295113T>C | CA1017100495 | AHCY | c.219+282A>G (n.219+282A>G) n.382+282A>G n.266+282A>G c.135+282A>G (n.135+282A>G) n.479+109A>G c.225+282A>G (n.225+282A>G) c.-206+282A>G (n.-206+282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295113T= | CA2361139654 | AHCY | c.219+282A= (n.219+282A=) n.382+282A= n.266+282A= c.135+282A= (n.135+282A=) n.479+109A= c.225+282A= (n.225+282A=) c.-206+282A= (n.-206+282A=) | |
| 20 | g.34295114A>G | CA2652504959 | AHCY | c.219+281T>C (n.219+281T>C) n.382+281T>C n.266+281T>C c.135+281T>C (n.135+281T>C) n.479+108T>C c.225+281T>C (n.225+281T>C) c.-206+281T>C (n.-206+281T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295115G>T | CA2652504960 | AHCY | c.219+280C>A (n.219+280C>A) n.382+280C>A n.266+280C>A c.135+280C>A (n.135+280C>A) n.479+107C>A c.225+280C>A (n.225+280C>A) c.-206+280C>A (n.-206+280C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295116G>T | CA2652504963 | AHCY | c.219+279C>A (n.219+279C>A) n.382+279C>A n.266+279C>A c.135+279C>A (n.135+279C>A) n.479+106C>A c.225+279C>A (n.225+279C>A) c.-206+279C>A (n.-206+279C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295117A>C | CA2652504965 | AHCY | c.219+278T>G (n.219+278T>G) n.382+278T>G n.266+278T>G c.135+278T>G (n.135+278T>G) n.479+105T>G c.225+278T>G (n.225+278T>G) c.-206+278T>G (n.-206+278T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295118C>A | CA2652504966 | AHCY | c.219+277G>T (n.219+277G>T) n.382+277G>T n.266+277G>T c.135+277G>T (n.135+277G>T) n.479+104G>T c.225+277G>T (n.225+277G>T) c.-206+277G>T (n.-206+277G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295119A>G | CA2557268376 | AHCY | c.219+276T>C (n.219+276T>C) n.382+276T>C n.266+276T>C c.135+276T>C (n.135+276T>C) n.479+103T>C c.225+276T>C (n.225+276T>C) c.-206+276T>C (n.-206+276T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295120T>G | CA743853755 | AHCY | c.219+275A>C (n.219+275A>C) n.382+275A>C n.266+275A>C c.135+275A>C (n.135+275A>C) n.479+102A>C c.225+275A>C (n.225+275A>C) c.-206+275A>C (n.-206+275A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295120T= | CA2361139655 | AHCY | c.219+275A= (n.219+275A=) n.382+275A= n.266+275A= c.135+275A= (n.135+275A=) n.479+102A= c.225+275A= (n.225+275A=) c.-206+275A= (n.-206+275A=) | |
| 20 | g.34295121G>T | CA2652504968 | AHCY | c.219+274C>A (n.219+274C>A) n.382+274C>A n.266+274C>A c.135+274C>A (n.135+274C>A) n.479+101C>A c.225+274C>A (n.225+274C>A) c.-206+274C>A (n.-206+274C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295122G>A | CA2652504972 | AHCY | c.219+273C>T (n.219+273C>T) n.382+273C>T n.266+273C>T c.135+273C>T (n.135+273C>T) n.479+100C>T c.225+273C>T (n.225+273C>T) c.-206+273C>T (n.-206+273C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295122G>T | CA2652504973 | AHCY | c.219+273C>A (n.219+273C>A) n.382+273C>A n.266+273C>A c.135+273C>A (n.135+273C>A) n.479+100C>A c.225+273C>A (n.225+273C>A) c.-206+273C>A (n.-206+273C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295124_34295156dup | CA2652504970 | AHCY | c.219+241_219+273dup (n.219+241_219+273dup) n.382+241_382+273dup n.266+241_266+273dup c.135+241_135+273dup (n.135+241_135+273dup) n.479+68_479+100dup c.225+241_225+273dup (n.225+241_225+273dup) c.-206+241_-206+273dup (n.-206+241_-206+273dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295123G>A | CA635308774 | AHCY | c.219+272C>T (n.219+272C>T) n.382+272C>T n.266+272C>T c.135+272C>T (n.135+272C>T) n.479+99C>T c.225+272C>T (n.225+272C>T) c.-206+272C>T (n.-206+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295123G= | CA2361139656 | AHCY | c.219+272C= (n.219+272C=) n.382+272C= n.266+272C= c.135+272C= (n.135+272C=) n.479+99C= c.225+272C= (n.225+272C=) c.-206+272C= (n.-206+272C=) | |
| 20 | g.34295123G>T | CA2652504974 | AHCY | c.219+272C>A (n.219+272C>A) n.382+272C>A n.266+272C>A c.135+272C>A (n.135+272C>A) n.479+99C>A c.225+272C>A (n.225+272C>A) c.-206+272C>A (n.-206+272C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295124T>C | CA2652504975 | AHCY | c.219+271A>G (n.219+271A>G) n.382+271A>G n.266+271A>G c.135+271A>G (n.135+271A>G) n.479+98A>G c.225+271A>G (n.225+271A>G) c.-206+271A>G (n.-206+271A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295125G>A | CA1017100500 | AHCY | c.219+270C>T (n.219+270C>T) n.382+270C>T n.266+270C>T c.135+270C>T (n.135+270C>T) n.479+97C>T c.225+270C>T (n.225+270C>T) c.-206+270C>T (n.-206+270C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295126T>G | CA2652504977 | AHCY | c.219+269A>C (n.219+269A>C) n.382+269A>C n.266+269A>C c.135+269A>C (n.135+269A>C) n.479+96A>C c.225+269A>C (n.225+269A>C) c.-206+269A>C (n.-206+269A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295127T>C | CA2652504978 | AHCY | c.219+268A>G (n.219+268A>G) n.382+268A>G n.266+268A>G c.135+268A>G (n.135+268A>G) n.479+95A>G c.225+268A>G (n.225+268A>G) c.-206+268A>G (n.-206+268A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295128G>C | CA2652504979 | AHCY | c.219+267C>G (n.219+267C>G) n.382+267C>G n.266+267C>G c.135+267C>G (n.135+267C>G) n.479+94C>G c.225+267C>G (n.225+267C>G) c.-206+267C>G (n.-206+267C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295128G= | CA2361139657 | AHCY | c.219+267C= (n.219+267C=) n.382+267C= n.266+267C= c.135+267C= (n.135+267C=) n.479+94C= c.225+267C= (n.225+267C=) c.-206+267C= (n.-206+267C=) | |
| 20 | g.34295128G>T | CA313354087 | AHCY | c.219+267C>A (n.219+267C>A) n.382+267C>A n.266+267C>A c.135+267C>A (n.135+267C>A) n.479+94C>A c.225+267C>A (n.225+267C>A) c.-206+267C>A (n.-206+267C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295129A>G | CA2652504980 | AHCY | c.219+266T>C (n.219+266T>C) n.382+266T>C n.266+266T>C c.135+266T>C (n.135+266T>C) n.479+93T>C c.225+266T>C (n.225+266T>C) c.-206+266T>C (n.-206+266T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295131T>C | CA2816206079 | AHCY | c.219+264A>G (n.219+264A>G) n.382+264A>G n.266+264A>G c.135+264A>G (n.135+264A>G) n.479+91A>G c.225+264A>G (n.225+264A>G) c.-206+264A>G (n.-206+264A>G) | |
| 20 | g.34295135del | CA2652504981 | AHCY | c.219+264del (n.219+264del) n.382+264del n.266+264del c.135+264del (n.135+264del) n.479+91del c.225+264del (n.225+264del) c.-206+264del (n.-206+264del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295132T>A | CA2652504982 | AHCY | c.219+263A>T (n.219+263A>T) n.382+263A>T n.266+263A>T c.135+263A>T (n.135+263A>T) n.479+90A>T c.225+263A>T (n.225+263A>T) c.-206+263A>T (n.-206+263A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295137C>A | CA2652504983 | AHCY | c.219+258G>T (n.219+258G>T) n.382+258G>T n.266+258G>T c.135+258G>T (n.135+258G>T) n.479+85G>T c.225+258G>T (n.225+258G>T) c.-206+258G>T (n.-206+258G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295138T>C | CA2652504984 | AHCY | c.219+257A>G (n.219+257A>G) n.382+257A>G n.266+257A>G c.135+257A>G (n.135+257A>G) n.479+84A>G c.225+257A>G (n.225+257A>G) c.-206+257A>G (n.-206+257A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295139G>A | CA2652504985 | AHCY | c.219+256C>T (n.219+256C>T) n.382+256C>T n.266+256C>T c.135+256C>T (n.135+256C>T) n.479+83C>T c.225+256C>T (n.225+256C>T) c.-206+256C>T (n.-206+256C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295139G>T | CA2652504986 | AHCY | c.219+256C>A (n.219+256C>A) n.382+256C>A n.266+256C>A c.135+256C>A (n.135+256C>A) n.479+83C>A c.225+256C>A (n.225+256C>A) c.-206+256C>A (n.-206+256C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295140C>A | CA2652504987 | AHCY | c.219+255G>T (n.219+255G>T) n.382+255G>T n.266+255G>T c.135+255G>T (n.135+255G>T) n.479+82G>T c.225+255G>T (n.225+255G>T) c.-206+255G>T (n.-206+255G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295140C>T | CA2652504988 | AHCY | c.219+255G>A (n.219+255G>A) n.382+255G>A n.266+255G>A c.135+255G>A (n.135+255G>A) n.479+82G>A c.225+255G>A (n.225+255G>A) c.-206+255G>A (n.-206+255G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295141C>A | CA2652504989 | AHCY | c.219+254G>T (n.219+254G>T) n.382+254G>T n.266+254G>T c.135+254G>T (n.135+254G>T) n.479+81G>T c.225+254G>T (n.225+254G>T) c.-206+254G>T (n.-206+254G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295143G>C | CA2652504990 | AHCY | c.219+252C>G (n.219+252C>G) n.382+252C>G n.266+252C>G c.135+252C>G (n.135+252C>G) n.479+79C>G c.225+252C>G (n.225+252C>G) c.-206+252C>G (n.-206+252C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295143G= | CA2361139658 | AHCY | c.219+252C= (n.219+252C=) n.382+252C= n.266+252C= c.135+252C= (n.135+252C=) n.479+79C= c.225+252C= (n.225+252C=) c.-206+252C= (n.-206+252C=) | |
| 20 | g.34295143G>T | CA1017100526 | AHCY | c.219+252C>A (n.219+252C>A) n.382+252C>A n.266+252C>A c.135+252C>A (n.135+252C>A) n.479+79C>A c.225+252C>A (n.225+252C>A) c.-206+252C>A (n.-206+252C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295145G>A | CA313354090 | AHCY | c.219+250C>T (n.219+250C>T) n.382+250C>T n.266+250C>T c.135+250C>T (n.135+250C>T) n.479+77C>T c.225+250C>T (n.225+250C>T) c.-206+250C>T (n.-206+250C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34295145G= | CA2361139659 | AHCY | c.219+250C= (n.219+250C=) n.382+250C= n.266+250C= c.135+250C= (n.135+250C=) n.479+77C= c.225+250C= (n.225+250C=) c.-206+250C= (n.-206+250C=) | |
| 20 | g.34295145G>T | CA2652504992 | AHCY | c.219+250C>A (n.219+250C>A) n.382+250C>A n.266+250C>A c.135+250C>A (n.135+250C>A) n.479+77C>A c.225+250C>A (n.225+250C>A) c.-206+250C>A (n.-206+250C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295146C>A | CA2652504993 | AHCY | c.219+249G>T (n.219+249G>T) n.382+249G>T n.266+249G>T c.135+249G>T (n.135+249G>T) n.479+76G>T c.225+249G>T (n.225+249G>T) c.-206+249G>T (n.-206+249G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295146C>T | CA2652504994 | AHCY | c.219+249G>A (n.219+249G>A) n.382+249G>A n.266+249G>A c.135+249G>A (n.135+249G>A) n.479+76G>A c.225+249G>A (n.225+249G>A) c.-206+249G>A (n.-206+249G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295147A= | CA2361139660 | AHCY | c.219+248T= (n.219+248T=) n.382+248T= n.266+248T= c.135+248T= (n.135+248T=) n.479+75T= c.225+248T= (n.225+248T=) c.-206+248T= (n.-206+248T=) | |
| 20 | g.34295147A>G | CA635308775 | AHCY | c.219+248T>C (n.219+248T>C) n.382+248T>C n.266+248T>C c.135+248T>C (n.135+248T>C) n.479+75T>C c.225+248T>C (n.225+248T>C) c.-206+248T>C (n.-206+248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295148T>A | CA2652504998 | AHCY | c.219+247A>T (n.219+247A>T) n.382+247A>T n.266+247A>T c.135+247A>T (n.135+247A>T) n.479+74A>T c.225+247A>T (n.225+247A>T) c.-206+247A>T (n.-206+247A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295148T>C | CA1017100539 | AHCY | c.219+247A>G (n.219+247A>G) n.382+247A>G n.266+247A>G c.135+247A>G (n.135+247A>G) n.479+74A>G c.225+247A>G (n.225+247A>G) c.-206+247A>G (n.-206+247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295148T= | CA2361139661 | AHCY | c.219+247A= (n.219+247A=) n.382+247A= n.266+247A= c.135+247A= (n.135+247A=) n.479+74A= c.225+247A= (n.225+247A=) c.-206+247A= (n.-206+247A=) | |
| 20 | g.34295149C>A | CA2652504999 | AHCY | c.219+246G>T (n.219+246G>T) n.382+246G>T n.266+246G>T c.135+246G>T (n.135+246G>T) n.479+73G>T c.225+246G>T (n.225+246G>T) c.-206+246G>T (n.-206+246G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295149C>T | CA2652505000 | AHCY | c.219+246G>A (n.219+246G>A) n.382+246G>A n.266+246G>A c.135+246G>A (n.135+246G>A) n.479+73G>A c.225+246G>A (n.225+246G>A) c.-206+246G>A (n.-206+246G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295150C>A | CA743853760 | AHCY | c.219+245G>T (n.219+245G>T) n.382+245G>T n.266+245G>T c.135+245G>T (n.135+245G>T) n.479+72G>T c.225+245G>T (n.225+245G>T) c.-206+245G>T (n.-206+245G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295150C= | CA2361139662 | AHCY | c.219+245G= (n.219+245G=) n.382+245G= n.266+245G= c.135+245G= (n.135+245G=) n.479+72G= c.225+245G= (n.225+245G=) c.-206+245G= (n.-206+245G=) | |
| 20 | g.34295150C>T | CA2652505002 | AHCY | c.219+245G>A (n.219+245G>A) n.382+245G>A n.266+245G>A c.135+245G>A (n.135+245G>A) n.479+72G>A c.225+245G>A (n.225+245G>A) c.-206+245G>A (n.-206+245G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295154A>G | CA2652505003 | AHCY | c.219+241T>C (n.219+241T>C) n.382+241T>C n.266+241T>C c.135+241T>C (n.135+241T>C) n.479+68T>C c.225+241T>C (n.225+241T>C) c.-206+241T>C (n.-206+241T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295158_34295161delinsGGAT | CA2361139663 | AHCY | c.219+234_219+237delinsATCC (n.219+234_219+237delinsATCC) n.382+234_382+237delinsATCC n.266+234_266+237delinsATCC c.135+234_135+237delinsATCC (n.135+234_135+237delinsATCC) n.479+61_479+64delinsATCC c.225+234_225+237delinsATCC (n.225+234_225+237delinsATCC) c.-206+234_-206+237delinsATCC (n.-206+234_-206+237delinsATCC) | |
| 20 | g.34295159G>T | CA2652505006 | AHCY | c.219+236C>A (n.219+236C>A) n.382+236C>A n.266+236C>A c.135+236C>A (n.135+236C>A) n.479+63C>A c.225+236C>A (n.225+236C>A) c.-206+236C>A (n.-206+236C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295160_34295162del | CA743853761 | AHCY | c.219+234_219+236del (n.219+234_219+236del) n.382+234_382+236del n.266+234_266+236del c.135+234_135+236del (n.135+234_135+236del) n.479+61_479+63del c.225+234_225+236del (n.225+234_225+236del) c.-206+234_-206+236del (n.-206+234_-206+236del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295161T>C | CA313354096 | AHCY | c.219+234A>G (n.219+234A>G) n.382+234A>G n.266+234A>G c.135+234A>G (n.135+234A>G) n.479+61A>G c.225+234A>G (n.225+234A>G) c.-206+234A>G (n.-206+234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295161T= | CA2361139664 | AHCY | c.219+234A= (n.219+234A=) n.382+234A= n.266+234A= c.135+234A= (n.135+234A=) n.479+61A= c.225+234A= (n.225+234A=) c.-206+234A= (n.-206+234A=) | |
| 20 | g.34295162G>A | CA2652505009 | AHCY | c.219+233C>T (n.219+233C>T) n.382+233C>T n.266+233C>T c.135+233C>T (n.135+233C>T) n.479+60C>T c.225+233C>T (n.225+233C>T) c.-206+233C>T (n.-206+233C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295162G>T | CA2652505011 | AHCY | c.219+233C>A (n.219+233C>A) n.382+233C>A n.266+233C>A c.135+233C>A (n.135+233C>A) n.479+60C>A c.225+233C>A (n.225+233C>A) c.-206+233C>A (n.-206+233C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295163C>A | CA2652505012 | AHCY | c.219+232G>T (n.219+232G>T) n.382+232G>T n.266+232G>T c.135+232G>T (n.135+232G>T) n.479+59G>T c.225+232G>T (n.225+232G>T) c.-206+232G>T (n.-206+232G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295163C>T | CA2652505013 | AHCY | c.219+232G>A (n.219+232G>A) n.382+232G>A n.266+232G>A c.135+232G>A (n.135+232G>A) n.479+59G>A c.225+232G>A (n.225+232G>A) c.-206+232G>A (n.-206+232G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295164C>A | CA2652505014 | AHCY | c.219+231G>T (n.219+231G>T) n.382+231G>T n.266+231G>T c.135+231G>T (n.135+231G>T) n.479+58G>T c.225+231G>T (n.225+231G>T) c.-206+231G>T (n.-206+231G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295165T>C | CA635308776 | AHCY | c.219+230A>G (n.219+230A>G) n.382+230A>G n.266+230A>G c.135+230A>G (n.135+230A>G) n.479+57A>G c.225+230A>G (n.225+230A>G) c.-206+230A>G (n.-206+230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295165T= | CA2361139665 | AHCY | c.219+230A= (n.219+230A=) n.382+230A= n.266+230A= c.135+230A= (n.135+230A=) n.479+57A= c.225+230A= (n.225+230A=) c.-206+230A= (n.-206+230A=) | |
| 20 | g.34295167G>A | CA2361139667 | AHCY | c.219+228C>T (n.219+228C>T) n.382+228C>T n.266+228C>T c.135+228C>T (n.135+228C>T) n.479+55C>T c.225+228C>T (n.225+228C>T) c.-206+228C>T (n.-206+228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295167G= | CA2361139666 | AHCY | c.219+228C= (n.219+228C=) n.382+228C= n.266+228C= c.135+228C= (n.135+228C=) n.479+55C= c.225+228C= (n.225+228C=) c.-206+228C= (n.-206+228C=) | |
| 20 | g.34295167G>T | CA2652505015 | AHCY | c.219+228C>A (n.219+228C>A) n.382+228C>A n.266+228C>A c.135+228C>A (n.135+228C>A) n.479+55C>A c.225+228C>A (n.225+228C>A) c.-206+228C>A (n.-206+228C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295168A>G | CA2652505016 | AHCY | c.219+227T>C (n.219+227T>C) n.382+227T>C n.266+227T>C c.135+227T>C (n.135+227T>C) n.479+54T>C c.225+227T>C (n.225+227T>C) c.-206+227T>C (n.-206+227T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295168A>T | CA2652505018 | AHCY | c.219+227T>A (n.219+227T>A) n.382+227T>A n.266+227T>A c.135+227T>A (n.135+227T>A) n.479+54T>A c.225+227T>A (n.225+227T>A) c.-206+227T>A (n.-206+227T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295169G>A | CA743853763 | AHCY | c.219+226C>T (n.219+226C>T) n.382+226C>T n.266+226C>T c.135+226C>T (n.135+226C>T) n.479+53C>T c.225+226C>T (n.225+226C>T) c.-206+226C>T (n.-206+226C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34295169G= | CA2361139668 | AHCY | c.219+226C= (n.219+226C=) n.382+226C= n.266+226C= c.135+226C= (n.135+226C=) n.479+53C= c.225+226C= (n.225+226C=) c.-206+226C= (n.-206+226C=) | |
| 20 | g.34295169G>T | CA2652505019 | AHCY | c.219+226C>A (n.219+226C>A) n.382+226C>A n.266+226C>A c.135+226C>A (n.135+226C>A) n.479+53C>A c.225+226C>A (n.225+226C>A) c.-206+226C>A (n.-206+226C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295170G>A | CA2361139670 | AHCY | c.219+225C>T (n.219+225C>T) n.382+225C>T n.266+225C>T c.135+225C>T (n.135+225C>T) n.479+52C>T c.225+225C>T (n.225+225C>T) c.-206+225C>T (n.-206+225C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34295170G= | CA2361139669 | AHCY | c.219+225C= (n.219+225C=) n.382+225C= n.266+225C= c.135+225C= (n.135+225C=) n.479+52C= c.225+225C= (n.225+225C=) c.-206+225C= (n.-206+225C=) | |
| 20 | g.34295170G>T | CA2652505021 | AHCY | c.219+225C>A (n.219+225C>A) n.382+225C>A n.266+225C>A c.135+225C>A (n.135+225C>A) n.479+52C>A c.225+225C>A (n.225+225C>A) c.-206+225C>A (n.-206+225C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295171G>A | CA313354100 | AHCY | c.219+224C>T (n.219+224C>T) n.382+224C>T n.266+224C>T c.135+224C>T (n.135+224C>T) n.479+51C>T c.225+224C>T (n.225+224C>T) c.-206+224C>T (n.-206+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295171G= | CA2361139671 | AHCY | c.219+224C= (n.219+224C=) n.382+224C= n.266+224C= c.135+224C= (n.135+224C=) n.479+51C= c.225+224C= (n.225+224C=) c.-206+224C= (n.-206+224C=) | |
| 20 | g.34295171G>T | CA313354108 | AHCY | c.219+224C>A (n.219+224C>A) n.382+224C>A n.266+224C>A c.135+224C>A (n.135+224C>A) n.479+51C>A c.225+224C>A (n.225+224C>A) c.-206+224C>A (n.-206+224C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295172T>A | CA2652505028 | AHCY | c.219+223A>T (n.219+223A>T) n.382+223A>T n.266+223A>T c.135+223A>T (n.135+223A>T) n.479+50A>T c.225+223A>T (n.225+223A>T) c.-206+223A>T (n.-206+223A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295172T>C | CA2361139673 | AHCY | c.219+223A>G (n.219+223A>G) n.382+223A>G n.266+223A>G c.135+223A>G (n.135+223A>G) n.479+50A>G c.225+223A>G (n.225+223A>G) c.-206+223A>G (n.-206+223A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295172T= | CA2361139672 | AHCY | c.219+223A= (n.219+223A=) n.382+223A= n.266+223A= c.135+223A= (n.135+223A=) n.479+50A= c.225+223A= (n.225+223A=) c.-206+223A= (n.-206+223A=) | |
| 20 | g.34295173del | CA2652505029 | AHCY | c.219+222del (n.219+222del) n.382+222del n.266+222del c.135+222del (n.135+222del) n.479+49del c.225+222del (n.225+222del) c.-206+222del (n.-206+222del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295173A= | CA2361139674 | AHCY | c.219+222T= (n.219+222T=) n.382+222T= n.266+222T= c.135+222T= (n.135+222T=) n.479+49T= c.225+222T= (n.225+222T=) c.-206+222T= (n.-206+222T=) | |
| 20 | g.34295173A>C | CA2652505030 | AHCY | c.219+222T>G (n.219+222T>G) n.382+222T>G n.266+222T>G c.135+222T>G (n.135+222T>G) n.479+49T>G c.225+222T>G (n.225+222T>G) c.-206+222T>G (n.-206+222T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295173A>G | CA313354116 | AHCY | c.219+222T>C (n.219+222T>C) n.382+222T>C n.266+222T>C c.135+222T>C (n.135+222T>C) n.479+49T>C c.225+222T>C (n.225+222T>C) c.-206+222T>C (n.-206+222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295174G>A | CA635308777 | AHCY | c.219+221C>T (n.219+221C>T) n.382+221C>T n.266+221C>T c.135+221C>T (n.135+221C>T) n.479+48C>T c.225+221C>T (n.225+221C>T) c.-206+221C>T (n.-206+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295174G>C | CA2652505031 | AHCY | c.219+221C>G (n.219+221C>G) n.382+221C>G n.266+221C>G c.135+221C>G (n.135+221C>G) n.479+48C>G c.225+221C>G (n.225+221C>G) c.-206+221C>G (n.-206+221C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295174G= | CA2361139675 | AHCY | c.219+221C= (n.219+221C=) n.382+221C= n.266+221C= c.135+221C= (n.135+221C=) n.479+48C= c.225+221C= (n.225+221C=) c.-206+221C= (n.-206+221C=) | |
| 20 | g.34295174G>T | CA2652505032 | AHCY | c.219+221C>A (n.219+221C>A) n.382+221C>A n.266+221C>A c.135+221C>A (n.135+221C>A) n.479+48C>A c.225+221C>A (n.225+221C>A) c.-206+221C>A (n.-206+221C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295175C>A | CA2652505033 | AHCY | c.219+220G>T (n.219+220G>T) n.382+220G>T n.266+220G>T c.135+220G>T (n.135+220G>T) n.479+47G>T c.225+220G>T (n.225+220G>T) c.-206+220G>T (n.-206+220G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295175C= | CA2361139676 | AHCY | c.219+220G= (n.219+220G=) n.382+220G= n.266+220G= c.135+220G= (n.135+220G=) n.479+47G= c.225+220G= (n.225+220G=) c.-206+220G= (n.-206+220G=) | |
| 20 | g.34295175C>G | CA2361139677 | AHCY | c.219+220G>C (n.219+220G>C) n.382+220G>C n.266+220G>C c.135+220G>C (n.135+220G>C) n.479+47G>C c.225+220G>C (n.225+220G>C) c.-206+220G>C (n.-206+220G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295176C>A | CA2652505034 | AHCY | c.219+219G>T (n.219+219G>T) n.382+219G>T n.266+219G>T c.135+219G>T (n.135+219G>T) n.479+46G>T c.225+219G>T (n.225+219G>T) c.-206+219G>T (n.-206+219G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295176C= | CA2361139678 | AHCY | c.219+219G= (n.219+219G=) n.382+219G= n.266+219G= c.135+219G= (n.135+219G=) n.479+46G= c.225+219G= (n.225+219G=) c.-206+219G= (n.-206+219G=) | |
| 20 | g.34295176C>G | CA635308778 | AHCY | c.219+219G>C (n.219+219G>C) n.382+219G>C n.266+219G>C c.135+219G>C (n.135+219G>C) n.479+46G>C c.225+219G>C (n.225+219G>C) c.-206+219G>C (n.-206+219G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295176C>T | CA635308779 | AHCY | c.219+219G>A (n.219+219G>A) n.382+219G>A n.266+219G>A c.135+219G>A (n.135+219G>A) n.479+46G>A c.225+219G>A (n.225+219G>A) c.-206+219G>A (n.-206+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295178A>G | CA2652505035 | AHCY | c.219+217T>C (n.219+217T>C) n.382+217T>C n.266+217T>C c.135+217T>C (n.135+217T>C) n.479+44T>C c.225+217T>C (n.225+217T>C) c.-206+217T>C (n.-206+217T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295179C>A | CA2652505036 | AHCY | c.219+216G>T (n.219+216G>T) n.382+216G>T n.266+216G>T c.135+216G>T (n.135+216G>T) n.479+43G>T c.225+216G>T (n.225+216G>T) c.-206+216G>T (n.-206+216G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295179C= | CA2361139679 | AHCY | c.219+216G= (n.219+216G=) n.382+216G= n.266+216G= c.135+216G= (n.135+216G=) n.479+43G= c.225+216G= (n.225+216G=) c.-206+216G= (n.-206+216G=) | |
| 20 | g.34295179C>T | CA313354125 | AHCY | c.219+216G>A (n.219+216G>A) n.382+216G>A n.266+216G>A c.135+216G>A (n.135+216G>A) n.479+43G>A c.225+216G>A (n.225+216G>A) c.-206+216G>A (n.-206+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295180A= | CA2361139680 | AHCY | c.219+215T= (n.219+215T=) n.382+215T= n.266+215T= c.135+215T= (n.135+215T=) n.479+42T= c.225+215T= (n.225+215T=) c.-206+215T= (n.-206+215T=) | |
| 20 | g.34295180A>C | CA635308780 | AHCY | c.219+215T>G (n.219+215T>G) n.382+215T>G n.266+215T>G c.135+215T>G (n.135+215T>G) n.479+42T>G c.225+215T>G (n.225+215T>G) c.-206+215T>G (n.-206+215T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295181G>A | CA743853766 | AHCY | c.219+214C>T (n.219+214C>T) n.382+214C>T n.266+214C>T c.135+214C>T (n.135+214C>T) n.479+41C>T c.225+214C>T (n.225+214C>T) c.-206+214C>T (n.-206+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295181G= | CA2361139681 | AHCY | c.219+214C= (n.219+214C=) n.382+214C= n.266+214C= c.135+214C= (n.135+214C=) n.479+41C= c.225+214C= (n.225+214C=) c.-206+214C= (n.-206+214C=) | |
| 20 | g.34295182T>C | CA2652505038 | AHCY | c.219+213A>G (n.219+213A>G) n.382+213A>G n.266+213A>G c.135+213A>G (n.135+213A>G) n.479+40A>G c.225+213A>G (n.225+213A>G) c.-206+213A>G (n.-206+213A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295182T>G | CA2361139683 | AHCY | c.219+213A>C (n.219+213A>C) n.382+213A>C n.266+213A>C c.135+213A>C (n.135+213A>C) n.479+40A>C c.225+213A>C (n.225+213A>C) c.-206+213A>C (n.-206+213A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295182T= | CA2361139682 | AHCY | c.219+213A= (n.219+213A=) n.382+213A= n.266+213A= c.135+213A= (n.135+213A=) n.479+40A= c.225+213A= (n.225+213A=) c.-206+213A= (n.-206+213A=) | |
| 20 | g.34295183G>A | CA2652505040 | AHCY | c.219+212C>T (n.219+212C>T) n.382+212C>T n.266+212C>T c.135+212C>T (n.135+212C>T) n.479+39C>T c.225+212C>T (n.225+212C>T) c.-206+212C>T (n.-206+212C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295183G>T | CA2652505041 | AHCY | c.219+212C>A (n.219+212C>A) n.382+212C>A n.266+212C>A c.135+212C>A (n.135+212C>A) n.479+39C>A c.225+212C>A (n.225+212C>A) c.-206+212C>A (n.-206+212C>A) | gnomAD v4 |