Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34295072C>ACA2652504902AHCYc.219+323G>T (n.219+323G>T)
n.382+323G>T
n.266+323G>T
c.135+323G>T (n.135+323G>T)
n.479+150G>T
c.225+323G>T (n.225+323G>T)
c.-206+323G>T (n.-206+323G>T)
 gnomAD v4
20g.34295072C>TCA2652504903AHCYc.219+323G>A (n.219+323G>A)
n.382+323G>A
n.266+323G>A
c.135+323G>A (n.135+323G>A)
n.479+150G>A
c.225+323G>A (n.225+323G>A)
c.-206+323G>A (n.-206+323G>A)
 gnomAD v4
20g.34295073C>ACA635308771AHCYc.219+322G>T (n.219+322G>T)
n.382+322G>T
n.266+322G>T
c.135+322G>T (n.135+322G>T)
n.479+149G>T
c.225+322G>T (n.225+322G>T)
c.-206+322G>T (n.-206+322G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295073C=CA2361139634AHCYc.219+322G= (n.219+322G=)
n.382+322G=
n.266+322G=
c.135+322G= (n.135+322G=)
n.479+149G=
c.225+322G= (n.225+322G=)
c.-206+322G= (n.-206+322G=)
20g.34295073C>TCA2652504906AHCYc.219+322G>A (n.219+322G>A)
n.382+322G>A
n.266+322G>A
c.135+322G>A (n.135+322G>A)
n.479+149G>A
c.225+322G>A (n.225+322G>A)
c.-206+322G>A (n.-206+322G>A)
 gnomAD v4
20g.34295074C>ACA2652504909AHCYc.219+321G>T (n.219+321G>T)
n.382+321G>T
n.266+321G>T
c.135+321G>T (n.135+321G>T)
n.479+148G>T
c.225+321G>T (n.225+321G>T)
c.-206+321G>T (n.-206+321G>T)
 gnomAD v4
20g.34295074C=CA2361139635AHCYc.219+321G= (n.219+321G=)
n.382+321G=
n.266+321G=
c.135+321G= (n.135+321G=)
n.479+148G=
c.225+321G= (n.225+321G=)
c.-206+321G= (n.-206+321G=)
20g.34295074C>GCA313354042AHCYc.219+321G>C (n.219+321G>C)
n.382+321G>C
n.266+321G>C
c.135+321G>C (n.135+321G>C)
n.479+148G>C
c.225+321G>C (n.225+321G>C)
c.-206+321G>C (n.-206+321G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295074C>TCA1017100484AHCYc.219+321G>A (n.219+321G>A)
n.382+321G>A
n.266+321G>A
c.135+321G>A (n.135+321G>A)
n.479+148G>A
c.225+321G>A (n.225+321G>A)
c.-206+321G>A (n.-206+321G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295075C>ACA2652504910AHCYc.219+320G>T (n.219+320G>T)
n.382+320G>T
n.266+320G>T
c.135+320G>T (n.135+320G>T)
n.479+147G>T
c.225+320G>T (n.225+320G>T)
c.-206+320G>T (n.-206+320G>T)
 gnomAD v4
20g.34295075C=CA2361139636AHCYc.219+320G= (n.219+320G=)
n.382+320G=
n.266+320G=
c.135+320G= (n.135+320G=)
n.479+147G=
c.225+320G= (n.225+320G=)
c.-206+320G= (n.-206+320G=)
20g.34295075C>TCA2361139637AHCYc.219+320G>A (n.219+320G>A)
n.382+320G>A
n.266+320G>A
c.135+320G>A (n.135+320G>A)
n.479+147G>A
c.225+320G>A (n.225+320G>A)
c.-206+320G>A (n.-206+320G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295076C>ACA2652504911AHCYc.219+319G>T (n.219+319G>T)
n.382+319G>T
n.266+319G>T
c.135+319G>T (n.135+319G>T)
n.479+146G>T
c.225+319G>T (n.225+319G>T)
c.-206+319G>T (n.-206+319G>T)
 gnomAD v4
20g.34295076C=CA2361139638AHCYc.219+319G= (n.219+319G=)
n.382+319G=
n.266+319G=
c.135+319G= (n.135+319G=)
n.479+146G=
c.225+319G= (n.225+319G=)
c.-206+319G= (n.-206+319G=)
20g.34295076C>TCA635308772AHCYc.219+319G>A (n.219+319G>A)
n.382+319G>A
n.266+319G>A
c.135+319G>A (n.135+319G>A)
n.479+146G>A
c.225+319G>A (n.225+319G>A)
c.-206+319G>A (n.-206+319G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295077G>ACA313354055AHCYc.219+318C>T (n.219+318C>T)
n.382+318C>T
n.266+318C>T
c.135+318C>T (n.135+318C>T)
n.479+145C>T
c.225+318C>T (n.225+318C>T)
c.-206+318C>T (n.-206+318C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295077G>CCA2652504913AHCYc.219+318C>G (n.219+318C>G)
n.382+318C>G
n.266+318C>G
c.135+318C>G (n.135+318C>G)
n.479+145C>G
c.225+318C>G (n.225+318C>G)
c.-206+318C>G (n.-206+318C>G)
 gnomAD v4
20g.34295077G=CA2361139639AHCYc.219+318C= (n.219+318C=)
n.382+318C=
n.266+318C=
c.135+318C= (n.135+318C=)
n.479+145C=
c.225+318C= (n.225+318C=)
c.-206+318C= (n.-206+318C=)
20g.34295077G>TCA2652504914AHCYc.219+318C>A (n.219+318C>A)
n.382+318C>A
n.266+318C>A
c.135+318C>A (n.135+318C>A)
n.479+145C>A
c.225+318C>A (n.225+318C>A)
c.-206+318C>A (n.-206+318C>A)
 gnomAD v4
20g.34295079A=CA2361139640AHCYc.219+316T= (n.219+316T=)
n.382+316T=
n.266+316T=
c.135+316T= (n.135+316T=)
n.479+143T=
c.225+316T= (n.225+316T=)
c.-206+316T= (n.-206+316T=)
20g.34295079A>CCA2361139641AHCYc.219+316T>G (n.219+316T>G)
n.382+316T>G
n.266+316T>G
c.135+316T>G (n.135+316T>G)
n.479+143T>G
c.225+316T>G (n.225+316T>G)
c.-206+316T>G (n.-206+316T>G)
 dbSNP
20g.34295079A>TCA2652504916AHCYc.219+316T>A (n.219+316T>A)
n.382+316T>A
n.266+316T>A
c.135+316T>A (n.135+316T>A)
n.479+143T>A
c.225+316T>A (n.225+316T>A)
c.-206+316T>A (n.-206+316T>A)
 gnomAD v4
20g.34295080G>ACA313354062AHCYc.219+315C>T (n.219+315C>T)
n.382+315C>T
n.266+315C>T
c.135+315C>T (n.135+315C>T)
n.479+142C>T
c.225+315C>T (n.225+315C>T)
c.-206+315C>T (n.-206+315C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295080G>CCA2499894523AHCYc.219+315C>G (n.219+315C>G)
n.382+315C>G
n.266+315C>G
c.135+315C>G (n.135+315C>G)
n.479+142C>G
c.225+315C>G (n.225+315C>G)
c.-206+315C>G (n.-206+315C>G)
20g.34295080G=CA2361139642AHCYc.219+315C= (n.219+315C=)
n.382+315C=
n.266+315C=
c.135+315C= (n.135+315C=)
n.479+142C=
c.225+315C= (n.225+315C=)
c.-206+315C= (n.-206+315C=)
20g.34295080G>TCA2652504918AHCYc.219+315C>A (n.219+315C>A)
n.382+315C>A
n.266+315C>A
c.135+315C>A (n.135+315C>A)
n.479+142C>A
c.225+315C>A (n.225+315C>A)
c.-206+315C>A (n.-206+315C>A)
 gnomAD v4
20g.34295082G>ACA2652504920AHCYc.219+313C>T (n.219+313C>T)
n.382+313C>T
n.266+313C>T
c.135+313C>T (n.135+313C>T)
n.479+140C>T
c.225+313C>T (n.225+313C>T)
c.-206+313C>T (n.-206+313C>T)
 gnomAD v4
20g.34295082G>TCA2652504921AHCYc.219+313C>A (n.219+313C>A)
n.382+313C>A
n.266+313C>A
c.135+313C>A (n.135+313C>A)
n.479+140C>A
c.225+313C>A (n.225+313C>A)
c.-206+313C>A (n.-206+313C>A)
 gnomAD v4
20g.34295082_34295083delinsGCCA2361139643AHCYc.219+312_219+313delinsGC (n.219+312_219+313delinsGC)
n.382+312_382+313delinsGC
n.266+312_266+313delinsGC
c.135+312_135+313delinsGC (n.135+312_135+313delinsGC)
n.479+139_479+140delinsGC
c.225+312_225+313delinsGC (n.225+312_225+313delinsGC)
c.-206+312_-206+313delinsGC (n.-206+312_-206+313delinsGC)
20g.34295083C>ACA2652504924AHCYc.219+312G>T (n.219+312G>T)
n.382+312G>T
n.266+312G>T
c.135+312G>T (n.135+312G>T)
n.479+139G>T
c.225+312G>T (n.225+312G>T)
c.-206+312G>T (n.-206+312G>T)
 gnomAD v4
20g.34295083C>TCA2652504925AHCYc.219+312G>A (n.219+312G>A)
n.382+312G>A
n.266+312G>A
c.135+312G>A (n.135+312G>A)
n.479+139G>A
c.225+312G>A (n.225+312G>A)
c.-206+312G>A (n.-206+312G>A)
 gnomAD v4
20g.34295084delCA2361139644AHCYc.219+312del (n.219+312del)
n.382+312del
n.266+312del
c.135+312del (n.135+312del)
n.479+139del
c.225+312del (n.225+312del)
c.-206+312del (n.-206+312del)
 dbSNP
20g.34295086A>GCA2652504928AHCYc.219+309T>C (n.219+309T>C)
n.382+309T>C
n.266+309T>C
c.135+309T>C (n.135+309T>C)
n.479+136T>C
c.225+309T>C (n.225+309T>C)
c.-206+309T>C (n.-206+309T>C)
 gnomAD v4
20g.34295086A>TCA2652504929AHCYc.219+309T>A (n.219+309T>A)
n.382+309T>A
n.266+309T>A
c.135+309T>A (n.135+309T>A)
n.479+136T>A
c.225+309T>A (n.225+309T>A)
c.-206+309T>A (n.-206+309T>A)
 gnomAD v4
20g.34295087G>ACA313354073AHCYc.219+308C>T (n.219+308C>T)
n.382+308C>T
n.266+308C>T
c.135+308C>T (n.135+308C>T)
n.479+135C>T
c.225+308C>T (n.225+308C>T)
c.-206+308C>T (n.-206+308C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295087G>CCA313354068AHCYc.219+308C>G (n.219+308C>G)
n.382+308C>G
n.266+308C>G
c.135+308C>G (n.135+308C>G)
n.479+135C>G
c.225+308C>G (n.225+308C>G)
c.-206+308C>G (n.-206+308C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295087G=CA2361139645AHCYc.219+308C= (n.219+308C=)
n.382+308C=
n.266+308C=
c.135+308C= (n.135+308C=)
n.479+135C=
c.225+308C= (n.225+308C=)
c.-206+308C= (n.-206+308C=)
20g.34295088G>ACA313354077AHCYc.219+307C>T (n.219+307C>T)
n.382+307C>T
n.266+307C>T
c.135+307C>T (n.135+307C>T)
n.479+134C>T
c.225+307C>T (n.225+307C>T)
c.-206+307C>T (n.-206+307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295088G=CA2361139646AHCYc.219+307C= (n.219+307C=)
n.382+307C=
n.266+307C=
c.135+307C= (n.135+307C=)
n.479+134C=
c.225+307C= (n.225+307C=)
c.-206+307C= (n.-206+307C=)
20g.34295088G>TCA2652504932AHCYc.219+307C>A (n.219+307C>A)
n.382+307C>A
n.266+307C>A
c.135+307C>A (n.135+307C>A)
n.479+134C>A
c.225+307C>A (n.225+307C>A)
c.-206+307C>A (n.-206+307C>A)
 gnomAD v4
20g.34295089C>ACA2652504934AHCYc.219+306G>T (n.219+306G>T)
n.382+306G>T
n.266+306G>T
c.135+306G>T (n.135+306G>T)
n.479+133G>T
c.225+306G>T (n.225+306G>T)
c.-206+306G>T (n.-206+306G>T)
 gnomAD v4
20g.34295089C>TCA2652504936AHCYc.219+306G>A (n.219+306G>A)
n.382+306G>A
n.266+306G>A
c.135+306G>A (n.135+306G>A)
n.479+133G>A
c.225+306G>A (n.225+306G>A)
c.-206+306G>A (n.-206+306G>A)
 gnomAD v4
20g.34295091A>CCA2652504937AHCYc.219+304T>G (n.219+304T>G)
n.382+304T>G
n.266+304T>G
c.135+304T>G (n.135+304T>G)
n.479+131T>G
c.225+304T>G (n.225+304T>G)
c.-206+304T>G (n.-206+304T>G)
 gnomAD v4
20g.34295092G>TCA2652504938AHCYc.219+303C>A (n.219+303C>A)
n.382+303C>A
n.266+303C>A
c.135+303C>A (n.135+303C>A)
n.479+130C>A
c.225+303C>A (n.225+303C>A)
c.-206+303C>A (n.-206+303C>A)
 gnomAD v4
20g.34295093C>ACA2530326105AHCYc.219+302G>T (n.219+302G>T)
n.382+302G>T
n.266+302G>T
c.135+302G>T (n.135+302G>T)
n.479+129G>T
c.225+302G>T (n.225+302G>T)
c.-206+302G>T (n.-206+302G>T)
 gnomAD v4
20g.34295093C=CA2361139647AHCYc.219+302G= (n.219+302G=)
n.382+302G=
n.266+302G=
c.135+302G= (n.135+302G=)
n.479+129G=
c.225+302G= (n.225+302G=)
c.-206+302G= (n.-206+302G=)
20g.34295093C>TCA1017100490AHCYc.219+302G>A (n.219+302G>A)
n.382+302G>A
n.266+302G>A
c.135+302G>A (n.135+302G>A)
n.479+129G>A
c.225+302G>A (n.225+302G>A)
c.-206+302G>A (n.-206+302G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295095G>ACA2652504941AHCYc.219+300C>T (n.219+300C>T)
n.382+300C>T
n.266+300C>T
c.135+300C>T (n.135+300C>T)
n.479+127C>T
c.225+300C>T (n.225+300C>T)
c.-206+300C>T (n.-206+300C>T)
 gnomAD v4
20g.34295095G>TCA2652504942AHCYc.219+300C>A (n.219+300C>A)
n.382+300C>A
n.266+300C>A
c.135+300C>A (n.135+300C>A)
n.479+127C>A
c.225+300C>A (n.225+300C>A)
c.-206+300C>A (n.-206+300C>A)
 gnomAD v4
20g.34295096G>ACA635308773AHCYc.219+299C>T (n.219+299C>T)
n.382+299C>T
n.266+299C>T
c.135+299C>T (n.135+299C>T)
n.479+126C>T
c.225+299C>T (n.225+299C>T)
c.-206+299C>T (n.-206+299C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295096G=CA2361139648AHCYc.219+299C= (n.219+299C=)
n.382+299C=
n.266+299C=
c.135+299C= (n.135+299C=)
n.479+126C=
c.225+299C= (n.225+299C=)
c.-206+299C= (n.-206+299C=)
20g.34295096G>TCA2361139649AHCYc.219+299C>A (n.219+299C>A)
n.382+299C>A
n.266+299C>A
c.135+299C>A (n.135+299C>A)
n.479+126C>A
c.225+299C>A (n.225+299C>A)
c.-206+299C>A (n.-206+299C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295097C>TCA2652504944AHCYc.219+298G>A (n.219+298G>A)
n.382+298G>A
n.266+298G>A
c.135+298G>A (n.135+298G>A)
n.479+125G>A
c.225+298G>A (n.225+298G>A)
c.-206+298G>A (n.-206+298G>A)
 gnomAD v4
20g.34295098C>ACA2652504946AHCYc.219+297G>T (n.219+297G>T)
n.382+297G>T
n.266+297G>T
c.135+297G>T (n.135+297G>T)
n.479+124G>T
c.225+297G>T (n.225+297G>T)
c.-206+297G>T (n.-206+297G>T)
 gnomAD v4
20g.34295098C=CA2361139650AHCYc.219+297G= (n.219+297G=)
n.382+297G=
n.266+297G=
c.135+297G= (n.135+297G=)
n.479+124G=
c.225+297G= (n.225+297G=)
c.-206+297G= (n.-206+297G=)
20g.34295098C>TCA743853752AHCYc.219+297G>A (n.219+297G>A)
n.382+297G>A
n.266+297G>A
c.135+297G>A (n.135+297G>A)
n.479+124G>A
c.225+297G>A (n.225+297G>A)
c.-206+297G>A (n.-206+297G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295099C=CA2361139651AHCYc.219+296G= (n.219+296G=)
n.382+296G=
n.266+296G=
c.135+296G= (n.135+296G=)
n.479+123G=
c.225+296G= (n.225+296G=)
c.-206+296G= (n.-206+296G=)
20g.34295099C>GCA743853754AHCYc.219+296G>C (n.219+296G>C)
n.382+296G>C
n.266+296G>C
c.135+296G>C (n.135+296G>C)
n.479+123G>C
c.225+296G>C (n.225+296G>C)
c.-206+296G>C (n.-206+296G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295101T>GCA2652504949AHCYc.219+294A>C (n.219+294A>C)
n.382+294A>C
n.266+294A>C
c.135+294A>C (n.135+294A>C)
n.479+121A>C
c.225+294A>C (n.225+294A>C)
c.-206+294A>C (n.-206+294A>C)
 gnomAD v4
20g.34295102A>TCA2652504950AHCYc.219+293T>A (n.219+293T>A)
n.382+293T>A
n.266+293T>A
c.135+293T>A (n.135+293T>A)
n.479+120T>A
c.225+293T>A (n.225+293T>A)
c.-206+293T>A (n.-206+293T>A)
 gnomAD v4
20g.34295103A=CA2361139652AHCYc.219+292T= (n.219+292T=)
n.382+292T=
n.266+292T=
c.135+292T= (n.135+292T=)
n.479+119T=
c.225+292T= (n.225+292T=)
c.-206+292T= (n.-206+292T=)
20g.34295103A>CCA2361139653AHCYc.219+292T>G (n.219+292T>G)
n.382+292T>G
n.266+292T>G
c.135+292T>G (n.135+292T>G)
n.479+119T>G
c.225+292T>G (n.225+292T>G)
c.-206+292T>G (n.-206+292T>G)
 dbSNP
20g.34295103A>GCA313354082AHCYc.219+292T>C (n.219+292T>C)
n.382+292T>C
n.266+292T>C
c.135+292T>C (n.135+292T>C)
n.479+119T>C
c.225+292T>C (n.225+292T>C)
c.-206+292T>C (n.-206+292T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295105A>GCA2652504953AHCYc.219+290T>C (n.219+290T>C)
n.382+290T>C
n.266+290T>C
c.135+290T>C (n.135+290T>C)
n.479+117T>C
c.225+290T>C (n.225+290T>C)
c.-206+290T>C (n.-206+290T>C)
 gnomAD v4
20g.34295105A>TCA2652504954AHCYc.219+290T>A (n.219+290T>A)
n.382+290T>A
n.266+290T>A
c.135+290T>A (n.135+290T>A)
n.479+117T>A
c.225+290T>A (n.225+290T>A)
c.-206+290T>A (n.-206+290T>A)
 gnomAD v4
20g.34295111_34295114delCA2652504955AHCYc.219+283_219+286del (n.219+283_219+286del)
n.382+283_382+286del
n.266+283_266+286del
c.135+283_135+286del (n.135+283_135+286del)
n.479+110_479+113del
c.225+283_225+286del (n.225+283_225+286del)
c.-206+283_-206+286del (n.-206+283_-206+286del)
 gnomAD v4
20g.34295110A>TCA2652504956AHCYc.219+285T>A (n.219+285T>A)
n.382+285T>A
n.266+285T>A
c.135+285T>A (n.135+285T>A)
n.479+112T>A
c.225+285T>A (n.225+285T>A)
c.-206+285T>A (n.-206+285T>A)
 gnomAD v4
20g.34295111A>CCA2816206078AHCYc.219+284T>G (n.219+284T>G)
n.382+284T>G
n.266+284T>G
c.135+284T>G (n.135+284T>G)
n.479+111T>G
c.225+284T>G (n.225+284T>G)
c.-206+284T>G (n.-206+284T>G)
20g.34295112G>ACA2652504957AHCYc.219+283C>T (n.219+283C>T)
n.382+283C>T
n.266+283C>T
c.135+283C>T (n.135+283C>T)
n.479+110C>T
c.225+283C>T (n.225+283C>T)
c.-206+283C>T (n.-206+283C>T)
 gnomAD v4
20g.34295113T>CCA1017100495AHCYc.219+282A>G (n.219+282A>G)
n.382+282A>G
n.266+282A>G
c.135+282A>G (n.135+282A>G)
n.479+109A>G
c.225+282A>G (n.225+282A>G)
c.-206+282A>G (n.-206+282A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295113T=CA2361139654AHCYc.219+282A= (n.219+282A=)
n.382+282A=
n.266+282A=
c.135+282A= (n.135+282A=)
n.479+109A=
c.225+282A= (n.225+282A=)
c.-206+282A= (n.-206+282A=)
20g.34295114A>GCA2652504959AHCYc.219+281T>C (n.219+281T>C)
n.382+281T>C
n.266+281T>C
c.135+281T>C (n.135+281T>C)
n.479+108T>C
c.225+281T>C (n.225+281T>C)
c.-206+281T>C (n.-206+281T>C)
 gnomAD v4
20g.34295115G>TCA2652504960AHCYc.219+280C>A (n.219+280C>A)
n.382+280C>A
n.266+280C>A
c.135+280C>A (n.135+280C>A)
n.479+107C>A
c.225+280C>A (n.225+280C>A)
c.-206+280C>A (n.-206+280C>A)
 gnomAD v4
20g.34295116G>TCA2652504963AHCYc.219+279C>A (n.219+279C>A)
n.382+279C>A
n.266+279C>A
c.135+279C>A (n.135+279C>A)
n.479+106C>A
c.225+279C>A (n.225+279C>A)
c.-206+279C>A (n.-206+279C>A)
 gnomAD v4
20g.34295117A>CCA2652504965AHCYc.219+278T>G (n.219+278T>G)
n.382+278T>G
n.266+278T>G
c.135+278T>G (n.135+278T>G)
n.479+105T>G
c.225+278T>G (n.225+278T>G)
c.-206+278T>G (n.-206+278T>G)
 gnomAD v4
20g.34295118C>ACA2652504966AHCYc.219+277G>T (n.219+277G>T)
n.382+277G>T
n.266+277G>T
c.135+277G>T (n.135+277G>T)
n.479+104G>T
c.225+277G>T (n.225+277G>T)
c.-206+277G>T (n.-206+277G>T)
 gnomAD v4
20g.34295119A>GCA2557268376AHCYc.219+276T>C (n.219+276T>C)
n.382+276T>C
n.266+276T>C
c.135+276T>C (n.135+276T>C)
n.479+103T>C
c.225+276T>C (n.225+276T>C)
c.-206+276T>C (n.-206+276T>C)
 gnomAD v4
20g.34295120T>GCA743853755AHCYc.219+275A>C (n.219+275A>C)
n.382+275A>C
n.266+275A>C
c.135+275A>C (n.135+275A>C)
n.479+102A>C
c.225+275A>C (n.225+275A>C)
c.-206+275A>C (n.-206+275A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295120T=CA2361139655AHCYc.219+275A= (n.219+275A=)
n.382+275A=
n.266+275A=
c.135+275A= (n.135+275A=)
n.479+102A=
c.225+275A= (n.225+275A=)
c.-206+275A= (n.-206+275A=)
20g.34295121G>TCA2652504968AHCYc.219+274C>A (n.219+274C>A)
n.382+274C>A
n.266+274C>A
c.135+274C>A (n.135+274C>A)
n.479+101C>A
c.225+274C>A (n.225+274C>A)
c.-206+274C>A (n.-206+274C>A)
 gnomAD v4
20g.34295122G>ACA2652504972AHCYc.219+273C>T (n.219+273C>T)
n.382+273C>T
n.266+273C>T
c.135+273C>T (n.135+273C>T)
n.479+100C>T
c.225+273C>T (n.225+273C>T)
c.-206+273C>T (n.-206+273C>T)
 gnomAD v4
20g.34295122G>TCA2652504973AHCYc.219+273C>A (n.219+273C>A)
n.382+273C>A
n.266+273C>A
c.135+273C>A (n.135+273C>A)
n.479+100C>A
c.225+273C>A (n.225+273C>A)
c.-206+273C>A (n.-206+273C>A)
 gnomAD v4
20g.34295124_34295156dupCA2652504970AHCYc.219+241_219+273dup (n.219+241_219+273dup)
n.382+241_382+273dup
n.266+241_266+273dup
c.135+241_135+273dup (n.135+241_135+273dup)
n.479+68_479+100dup
c.225+241_225+273dup (n.225+241_225+273dup)
c.-206+241_-206+273dup (n.-206+241_-206+273dup)
 gnomAD v4
20g.34295123G>ACA635308774AHCYc.219+272C>T (n.219+272C>T)
n.382+272C>T
n.266+272C>T
c.135+272C>T (n.135+272C>T)
n.479+99C>T
c.225+272C>T (n.225+272C>T)
c.-206+272C>T (n.-206+272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295123G=CA2361139656AHCYc.219+272C= (n.219+272C=)
n.382+272C=
n.266+272C=
c.135+272C= (n.135+272C=)
n.479+99C=
c.225+272C= (n.225+272C=)
c.-206+272C= (n.-206+272C=)
20g.34295123G>TCA2652504974AHCYc.219+272C>A (n.219+272C>A)
n.382+272C>A
n.266+272C>A
c.135+272C>A (n.135+272C>A)
n.479+99C>A
c.225+272C>A (n.225+272C>A)
c.-206+272C>A (n.-206+272C>A)
 gnomAD v4
20g.34295124T>CCA2652504975AHCYc.219+271A>G (n.219+271A>G)
n.382+271A>G
n.266+271A>G
c.135+271A>G (n.135+271A>G)
n.479+98A>G
c.225+271A>G (n.225+271A>G)
c.-206+271A>G (n.-206+271A>G)
 gnomAD v4
20g.34295125G>ACA1017100500AHCYc.219+270C>T (n.219+270C>T)
n.382+270C>T
n.266+270C>T
c.135+270C>T (n.135+270C>T)
n.479+97C>T
c.225+270C>T (n.225+270C>T)
c.-206+270C>T (n.-206+270C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295126T>GCA2652504977AHCYc.219+269A>C (n.219+269A>C)
n.382+269A>C
n.266+269A>C
c.135+269A>C (n.135+269A>C)
n.479+96A>C
c.225+269A>C (n.225+269A>C)
c.-206+269A>C (n.-206+269A>C)
 gnomAD v4
20g.34295127T>CCA2652504978AHCYc.219+268A>G (n.219+268A>G)
n.382+268A>G
n.266+268A>G
c.135+268A>G (n.135+268A>G)
n.479+95A>G
c.225+268A>G (n.225+268A>G)
c.-206+268A>G (n.-206+268A>G)
 gnomAD v4
20g.34295128G>CCA2652504979AHCYc.219+267C>G (n.219+267C>G)
n.382+267C>G
n.266+267C>G
c.135+267C>G (n.135+267C>G)
n.479+94C>G
c.225+267C>G (n.225+267C>G)
c.-206+267C>G (n.-206+267C>G)
 gnomAD v4
20g.34295128G=CA2361139657AHCYc.219+267C= (n.219+267C=)
n.382+267C=
n.266+267C=
c.135+267C= (n.135+267C=)
n.479+94C=
c.225+267C= (n.225+267C=)
c.-206+267C= (n.-206+267C=)
20g.34295128G>TCA313354087AHCYc.219+267C>A (n.219+267C>A)
n.382+267C>A
n.266+267C>A
c.135+267C>A (n.135+267C>A)
n.479+94C>A
c.225+267C>A (n.225+267C>A)
c.-206+267C>A (n.-206+267C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295129A>GCA2652504980AHCYc.219+266T>C (n.219+266T>C)
n.382+266T>C
n.266+266T>C
c.135+266T>C (n.135+266T>C)
n.479+93T>C
c.225+266T>C (n.225+266T>C)
c.-206+266T>C (n.-206+266T>C)
 gnomAD v4
20g.34295131T>CCA2816206079AHCYc.219+264A>G (n.219+264A>G)
n.382+264A>G
n.266+264A>G
c.135+264A>G (n.135+264A>G)
n.479+91A>G
c.225+264A>G (n.225+264A>G)
c.-206+264A>G (n.-206+264A>G)
20g.34295135delCA2652504981AHCYc.219+264del (n.219+264del)
n.382+264del
n.266+264del
c.135+264del (n.135+264del)
n.479+91del
c.225+264del (n.225+264del)
c.-206+264del (n.-206+264del)
 gnomAD v4
20g.34295132T>ACA2652504982AHCYc.219+263A>T (n.219+263A>T)
n.382+263A>T
n.266+263A>T
c.135+263A>T (n.135+263A>T)
n.479+90A>T
c.225+263A>T (n.225+263A>T)
c.-206+263A>T (n.-206+263A>T)
 gnomAD v4
20g.34295137C>ACA2652504983AHCYc.219+258G>T (n.219+258G>T)
n.382+258G>T
n.266+258G>T
c.135+258G>T (n.135+258G>T)
n.479+85G>T
c.225+258G>T (n.225+258G>T)
c.-206+258G>T (n.-206+258G>T)
 gnomAD v4
20g.34295138T>CCA2652504984AHCYc.219+257A>G (n.219+257A>G)
n.382+257A>G
n.266+257A>G
c.135+257A>G (n.135+257A>G)
n.479+84A>G
c.225+257A>G (n.225+257A>G)
c.-206+257A>G (n.-206+257A>G)
 gnomAD v4
20g.34295139G>ACA2652504985AHCYc.219+256C>T (n.219+256C>T)
n.382+256C>T
n.266+256C>T
c.135+256C>T (n.135+256C>T)
n.479+83C>T
c.225+256C>T (n.225+256C>T)
c.-206+256C>T (n.-206+256C>T)
 gnomAD v4
20g.34295139G>TCA2652504986AHCYc.219+256C>A (n.219+256C>A)
n.382+256C>A
n.266+256C>A
c.135+256C>A (n.135+256C>A)
n.479+83C>A
c.225+256C>A (n.225+256C>A)
c.-206+256C>A (n.-206+256C>A)
 gnomAD v4
20g.34295140C>ACA2652504987AHCYc.219+255G>T (n.219+255G>T)
n.382+255G>T
n.266+255G>T
c.135+255G>T (n.135+255G>T)
n.479+82G>T
c.225+255G>T (n.225+255G>T)
c.-206+255G>T (n.-206+255G>T)
 gnomAD v4
20g.34295140C>TCA2652504988AHCYc.219+255G>A (n.219+255G>A)
n.382+255G>A
n.266+255G>A
c.135+255G>A (n.135+255G>A)
n.479+82G>A
c.225+255G>A (n.225+255G>A)
c.-206+255G>A (n.-206+255G>A)
 gnomAD v4
20g.34295141C>ACA2652504989AHCYc.219+254G>T (n.219+254G>T)
n.382+254G>T
n.266+254G>T
c.135+254G>T (n.135+254G>T)
n.479+81G>T
c.225+254G>T (n.225+254G>T)
c.-206+254G>T (n.-206+254G>T)
 gnomAD v4
20g.34295143G>CCA2652504990AHCYc.219+252C>G (n.219+252C>G)
n.382+252C>G
n.266+252C>G
c.135+252C>G (n.135+252C>G)
n.479+79C>G
c.225+252C>G (n.225+252C>G)
c.-206+252C>G (n.-206+252C>G)
 gnomAD v4
20g.34295143G=CA2361139658AHCYc.219+252C= (n.219+252C=)
n.382+252C=
n.266+252C=
c.135+252C= (n.135+252C=)
n.479+79C=
c.225+252C= (n.225+252C=)
c.-206+252C= (n.-206+252C=)
20g.34295143G>TCA1017100526AHCYc.219+252C>A (n.219+252C>A)
n.382+252C>A
n.266+252C>A
c.135+252C>A (n.135+252C>A)
n.479+79C>A
c.225+252C>A (n.225+252C>A)
c.-206+252C>A (n.-206+252C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295145G>ACA313354090AHCYc.219+250C>T (n.219+250C>T)
n.382+250C>T
n.266+250C>T
c.135+250C>T (n.135+250C>T)
n.479+77C>T
c.225+250C>T (n.225+250C>T)
c.-206+250C>T (n.-206+250C>T)
 dbSNP
20g.34295145G=CA2361139659AHCYc.219+250C= (n.219+250C=)
n.382+250C=
n.266+250C=
c.135+250C= (n.135+250C=)
n.479+77C=
c.225+250C= (n.225+250C=)
c.-206+250C= (n.-206+250C=)
20g.34295145G>TCA2652504992AHCYc.219+250C>A (n.219+250C>A)
n.382+250C>A
n.266+250C>A
c.135+250C>A (n.135+250C>A)
n.479+77C>A
c.225+250C>A (n.225+250C>A)
c.-206+250C>A (n.-206+250C>A)
 gnomAD v4
20g.34295146C>ACA2652504993AHCYc.219+249G>T (n.219+249G>T)
n.382+249G>T
n.266+249G>T
c.135+249G>T (n.135+249G>T)
n.479+76G>T
c.225+249G>T (n.225+249G>T)
c.-206+249G>T (n.-206+249G>T)
 gnomAD v4
20g.34295146C>TCA2652504994AHCYc.219+249G>A (n.219+249G>A)
n.382+249G>A
n.266+249G>A
c.135+249G>A (n.135+249G>A)
n.479+76G>A
c.225+249G>A (n.225+249G>A)
c.-206+249G>A (n.-206+249G>A)
 gnomAD v4
20g.34295147A=CA2361139660AHCYc.219+248T= (n.219+248T=)
n.382+248T=
n.266+248T=
c.135+248T= (n.135+248T=)
n.479+75T=
c.225+248T= (n.225+248T=)
c.-206+248T= (n.-206+248T=)
20g.34295147A>GCA635308775AHCYc.219+248T>C (n.219+248T>C)
n.382+248T>C
n.266+248T>C
c.135+248T>C (n.135+248T>C)
n.479+75T>C
c.225+248T>C (n.225+248T>C)
c.-206+248T>C (n.-206+248T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295148T>ACA2652504998AHCYc.219+247A>T (n.219+247A>T)
n.382+247A>T
n.266+247A>T
c.135+247A>T (n.135+247A>T)
n.479+74A>T
c.225+247A>T (n.225+247A>T)
c.-206+247A>T (n.-206+247A>T)
 gnomAD v4
20g.34295148T>CCA1017100539AHCYc.219+247A>G (n.219+247A>G)
n.382+247A>G
n.266+247A>G
c.135+247A>G (n.135+247A>G)
n.479+74A>G
c.225+247A>G (n.225+247A>G)
c.-206+247A>G (n.-206+247A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295148T=CA2361139661AHCYc.219+247A= (n.219+247A=)
n.382+247A=
n.266+247A=
c.135+247A= (n.135+247A=)
n.479+74A=
c.225+247A= (n.225+247A=)
c.-206+247A= (n.-206+247A=)
20g.34295149C>ACA2652504999AHCYc.219+246G>T (n.219+246G>T)
n.382+246G>T
n.266+246G>T
c.135+246G>T (n.135+246G>T)
n.479+73G>T
c.225+246G>T (n.225+246G>T)
c.-206+246G>T (n.-206+246G>T)
 gnomAD v4
20g.34295149C>TCA2652505000AHCYc.219+246G>A (n.219+246G>A)
n.382+246G>A
n.266+246G>A
c.135+246G>A (n.135+246G>A)
n.479+73G>A
c.225+246G>A (n.225+246G>A)
c.-206+246G>A (n.-206+246G>A)
 gnomAD v4
20g.34295150C>ACA743853760AHCYc.219+245G>T (n.219+245G>T)
n.382+245G>T
n.266+245G>T
c.135+245G>T (n.135+245G>T)
n.479+72G>T
c.225+245G>T (n.225+245G>T)
c.-206+245G>T (n.-206+245G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295150C=CA2361139662AHCYc.219+245G= (n.219+245G=)
n.382+245G=
n.266+245G=
c.135+245G= (n.135+245G=)
n.479+72G=
c.225+245G= (n.225+245G=)
c.-206+245G= (n.-206+245G=)
20g.34295150C>TCA2652505002AHCYc.219+245G>A (n.219+245G>A)
n.382+245G>A
n.266+245G>A
c.135+245G>A (n.135+245G>A)
n.479+72G>A
c.225+245G>A (n.225+245G>A)
c.-206+245G>A (n.-206+245G>A)
 gnomAD v4
20g.34295154A>GCA2652505003AHCYc.219+241T>C (n.219+241T>C)
n.382+241T>C
n.266+241T>C
c.135+241T>C (n.135+241T>C)
n.479+68T>C
c.225+241T>C (n.225+241T>C)
c.-206+241T>C (n.-206+241T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295158_34295161delinsGGATCA2361139663AHCYc.219+234_219+237delinsATCC (n.219+234_219+237delinsATCC)
n.382+234_382+237delinsATCC
n.266+234_266+237delinsATCC
c.135+234_135+237delinsATCC (n.135+234_135+237delinsATCC)
n.479+61_479+64delinsATCC
c.225+234_225+237delinsATCC (n.225+234_225+237delinsATCC)
c.-206+234_-206+237delinsATCC (n.-206+234_-206+237delinsATCC)
20g.34295159G>TCA2652505006AHCYc.219+236C>A (n.219+236C>A)
n.382+236C>A
n.266+236C>A
c.135+236C>A (n.135+236C>A)
n.479+63C>A
c.225+236C>A (n.225+236C>A)
c.-206+236C>A (n.-206+236C>A)
 gnomAD v4
20g.34295160_34295162delCA743853761AHCYc.219+234_219+236del (n.219+234_219+236del)
n.382+234_382+236del
n.266+234_266+236del
c.135+234_135+236del (n.135+234_135+236del)
n.479+61_479+63del
c.225+234_225+236del (n.225+234_225+236del)
c.-206+234_-206+236del (n.-206+234_-206+236del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295161T>CCA313354096AHCYc.219+234A>G (n.219+234A>G)
n.382+234A>G
n.266+234A>G
c.135+234A>G (n.135+234A>G)
n.479+61A>G
c.225+234A>G (n.225+234A>G)
c.-206+234A>G (n.-206+234A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295161T=CA2361139664AHCYc.219+234A= (n.219+234A=)
n.382+234A=
n.266+234A=
c.135+234A= (n.135+234A=)
n.479+61A=
c.225+234A= (n.225+234A=)
c.-206+234A= (n.-206+234A=)
20g.34295162G>ACA2652505009AHCYc.219+233C>T (n.219+233C>T)
n.382+233C>T
n.266+233C>T
c.135+233C>T (n.135+233C>T)
n.479+60C>T
c.225+233C>T (n.225+233C>T)
c.-206+233C>T (n.-206+233C>T)
 gnomAD v4
20g.34295162G>TCA2652505011AHCYc.219+233C>A (n.219+233C>A)
n.382+233C>A
n.266+233C>A
c.135+233C>A (n.135+233C>A)
n.479+60C>A
c.225+233C>A (n.225+233C>A)
c.-206+233C>A (n.-206+233C>A)
 gnomAD v4
20g.34295163C>ACA2652505012AHCYc.219+232G>T (n.219+232G>T)
n.382+232G>T
n.266+232G>T
c.135+232G>T (n.135+232G>T)
n.479+59G>T
c.225+232G>T (n.225+232G>T)
c.-206+232G>T (n.-206+232G>T)
 gnomAD v4
20g.34295163C>TCA2652505013AHCYc.219+232G>A (n.219+232G>A)
n.382+232G>A
n.266+232G>A
c.135+232G>A (n.135+232G>A)
n.479+59G>A
c.225+232G>A (n.225+232G>A)
c.-206+232G>A (n.-206+232G>A)
 gnomAD v4
20g.34295164C>ACA2652505014AHCYc.219+231G>T (n.219+231G>T)
n.382+231G>T
n.266+231G>T
c.135+231G>T (n.135+231G>T)
n.479+58G>T
c.225+231G>T (n.225+231G>T)
c.-206+231G>T (n.-206+231G>T)
 gnomAD v4
20g.34295165T>CCA635308776AHCYc.219+230A>G (n.219+230A>G)
n.382+230A>G
n.266+230A>G
c.135+230A>G (n.135+230A>G)
n.479+57A>G
c.225+230A>G (n.225+230A>G)
c.-206+230A>G (n.-206+230A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295165T=CA2361139665AHCYc.219+230A= (n.219+230A=)
n.382+230A=
n.266+230A=
c.135+230A= (n.135+230A=)
n.479+57A=
c.225+230A= (n.225+230A=)
c.-206+230A= (n.-206+230A=)
20g.34295167G>ACA2361139667AHCYc.219+228C>T (n.219+228C>T)
n.382+228C>T
n.266+228C>T
c.135+228C>T (n.135+228C>T)
n.479+55C>T
c.225+228C>T (n.225+228C>T)
c.-206+228C>T (n.-206+228C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295167G=CA2361139666AHCYc.219+228C= (n.219+228C=)
n.382+228C=
n.266+228C=
c.135+228C= (n.135+228C=)
n.479+55C=
c.225+228C= (n.225+228C=)
c.-206+228C= (n.-206+228C=)
20g.34295167G>TCA2652505015AHCYc.219+228C>A (n.219+228C>A)
n.382+228C>A
n.266+228C>A
c.135+228C>A (n.135+228C>A)
n.479+55C>A
c.225+228C>A (n.225+228C>A)
c.-206+228C>A (n.-206+228C>A)
 gnomAD v4
20g.34295168A>GCA2652505016AHCYc.219+227T>C (n.219+227T>C)
n.382+227T>C
n.266+227T>C
c.135+227T>C (n.135+227T>C)
n.479+54T>C
c.225+227T>C (n.225+227T>C)
c.-206+227T>C (n.-206+227T>C)
 gnomAD v4
20g.34295168A>TCA2652505018AHCYc.219+227T>A (n.219+227T>A)
n.382+227T>A
n.266+227T>A
c.135+227T>A (n.135+227T>A)
n.479+54T>A
c.225+227T>A (n.225+227T>A)
c.-206+227T>A (n.-206+227T>A)
 gnomAD v4
20g.34295169G>ACA743853763AHCYc.219+226C>T (n.219+226C>T)
n.382+226C>T
n.266+226C>T
c.135+226C>T (n.135+226C>T)
n.479+53C>T
c.225+226C>T (n.225+226C>T)
c.-206+226C>T (n.-206+226C>T)
 dbSNP
20g.34295169G=CA2361139668AHCYc.219+226C= (n.219+226C=)
n.382+226C=
n.266+226C=
c.135+226C= (n.135+226C=)
n.479+53C=
c.225+226C= (n.225+226C=)
c.-206+226C= (n.-206+226C=)
20g.34295169G>TCA2652505019AHCYc.219+226C>A (n.219+226C>A)
n.382+226C>A
n.266+226C>A
c.135+226C>A (n.135+226C>A)
n.479+53C>A
c.225+226C>A (n.225+226C>A)
c.-206+226C>A (n.-206+226C>A)
 gnomAD v4
20g.34295170G>ACA2361139670AHCYc.219+225C>T (n.219+225C>T)
n.382+225C>T
n.266+225C>T
c.135+225C>T (n.135+225C>T)
n.479+52C>T
c.225+225C>T (n.225+225C>T)
c.-206+225C>T (n.-206+225C>T)
 dbSNP
20g.34295170G=CA2361139669AHCYc.219+225C= (n.219+225C=)
n.382+225C=
n.266+225C=
c.135+225C= (n.135+225C=)
n.479+52C=
c.225+225C= (n.225+225C=)
c.-206+225C= (n.-206+225C=)
20g.34295170G>TCA2652505021AHCYc.219+225C>A (n.219+225C>A)
n.382+225C>A
n.266+225C>A
c.135+225C>A (n.135+225C>A)
n.479+52C>A
c.225+225C>A (n.225+225C>A)
c.-206+225C>A (n.-206+225C>A)
 gnomAD v4
20g.34295171G>ACA313354100AHCYc.219+224C>T (n.219+224C>T)
n.382+224C>T
n.266+224C>T
c.135+224C>T (n.135+224C>T)
n.479+51C>T
c.225+224C>T (n.225+224C>T)
c.-206+224C>T (n.-206+224C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295171G=CA2361139671AHCYc.219+224C= (n.219+224C=)
n.382+224C=
n.266+224C=
c.135+224C= (n.135+224C=)
n.479+51C=
c.225+224C= (n.225+224C=)
c.-206+224C= (n.-206+224C=)
20g.34295171G>TCA313354108AHCYc.219+224C>A (n.219+224C>A)
n.382+224C>A
n.266+224C>A
c.135+224C>A (n.135+224C>A)
n.479+51C>A
c.225+224C>A (n.225+224C>A)
c.-206+224C>A (n.-206+224C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched