Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34294106A= | CA2361139221 | AHCY | c.270T= (p.Ala90=) n.433T= n.317T= c.186T= (p.Ala62=) n.530T= c.276T= (p.Ala92=) c.-155T= (n.-155T=) | |
20 | g.34294106A>C | CA510273858 | AHCY | c.270T>G (p.Ala90=) n.433T>G n.317T>G c.186T>G (p.Ala62=) n.530T>G c.276T>G (p.Ala92=) c.-155T>G (n.-155T>G) | dbSNP |
20 | g.34294106A>G | CA510273859 | AHCY | c.270T>C (p.Ala90=) n.433T>C n.317T>C c.186T>C (p.Ala62=) n.530T>C c.276T>C (p.Ala92=) c.-155T>C (n.-155T>C) | |
20 | g.34294106A>T | CA510273860 | AHCY | c.270T>A (p.Ala90=) n.433T>A n.317T>A c.186T>A (p.Ala62=) n.530T>A c.276T>A (p.Ala92=) c.-155T>A (n.-155T>A) | |
20 | g.34294107G>A | CA408660459 | AHCY | c.269C>T (p.Ala90Val) n.432C>T n.316C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.529C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.-156C>T (n.-156C>T) | |
20 | g.34294107G>C | CA408660460 | AHCY | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.432C>G n.316C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.529C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-156C>G (n.-156C>G) | |
20 | g.34294107G>T | CA408660461 | AHCY | c.269C>A (p.Ala90Asp) n.432C>A n.316C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) n.529C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) c.-156C>A (n.-156C>A) | |
20 | g.34294107dup | CA313353386 | AHCY | c.269dup (p.Ala91CysfsTer25) n.432dup n.316dup c.185dup (p.Ala63CysfsTer25) n.529dup c.275dup (p.Ala93CysfsTer25) c.-156dup (n.-156dup) | dbSNP |
20 | g.34294108C>A | CA408660462 | AHCY | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.431G>T n.315G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.528G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-157G>T (n.-157G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294108C= | CA2361139222 | AHCY | c.268G= (p.Ala90=) n.431G= n.315G= c.184G= (p.Ala62=) n.528G= c.274G= (p.Ala92=) c.-157G= (n.-157G=) | |
20 | g.34294108C>G | CA9821063 | AHCY | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.431G>C n.315G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.528G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-157G>C (n.-157G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294108C>T | CA408660463 | AHCY | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.431G>A n.315G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.528G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-157G>A (n.-157G>A) | |
20 | g.34294109C>A | CA510273861 | AHCY | c.267G>T (p.Ala89=) n.430G>T n.314G>T c.183G>T (p.Ala61=) n.527G>T c.273G>T (p.Ala91=) c.-158G>T (n.-158G>T) | COSMIC |
20 | g.34294109C= | CA2361139223 | AHCY | c.267G= (p.Ala89=) n.430G= n.314G= c.183G= (p.Ala61=) n.527G= c.273G= (p.Ala91=) c.-158G= (n.-158G=) | |
20 | g.34294109C>G | CA510273862 | AHCY | c.267G>C (p.Ala89=) n.430G>C n.314G>C c.183G>C (p.Ala61=) n.527G>C c.273G>C (p.Ala91=) c.-158G>C (n.-158G>C) | dbSNP |
20 | g.34294109C>T | CA9821064 | AHCY | c.267G>A (p.Ala89=) n.430G>A n.314G>A c.183G>A (p.Ala61=) n.527G>A c.273G>A (p.Ala91=) c.-158G>A (n.-158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294110G>A | CA9821065 | AHCY | c.266C>T (p.Ala89Val) n.429C>T n.313C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.526C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.-159C>T (n.-159C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294110G>C | CA408660465 | AHCY | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.429C>G n.313C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.526C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-159C>G (n.-159C>G) | |
20 | g.34294110G= | CA2361139224 | AHCY | c.266C= (p.Ala89=) n.429C= n.313C= c.182C= (p.Ala61=) n.526C= c.272C= (p.Ala91=) c.-159C= (n.-159C=) | |
20 | g.34294110G>T | CA408660464 | AHCY | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.429C>A n.313C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) n.526C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.-159C>A (n.-159C>A) | |
20 | g.34294111C>A | CA408660466 | AHCY | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.428G>T n.312G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.525G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
20 | g.34294111C= | CA2361139225 | AHCY | c.265G= (p.Ala89=) n.428G= n.312G= c.181G= (p.Ala61=) n.525G= c.271G= (p.Ala91=) c.-160G= (n.-160G=) | |
20 | g.34294111C>G | CA408660467 | AHCY | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.428G>C n.312G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.525G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
20 | g.34294111C>T | CA408660468 | AHCY | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.428G>A n.312G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.525G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34294112C>A | CA510273863 | AHCY | c.264G>T (p.Ala88=) n.427G>T n.311G>T c.180G>T (p.Ala60=) n.524G>T c.270G>T (p.Ala90=) c.-161G>T (n.-161G>T) | |
20 | g.34294112C= | CA2361139226 | AHCY | c.264G= (p.Ala88=) n.427G= n.311G= c.180G= (p.Ala60=) n.524G= c.270G= (p.Ala90=) c.-161G= (n.-161G=) | |
20 | g.34294112C>G | CA510273864 | AHCY | c.264G>C (p.Ala88=) n.427G>C n.311G>C c.180G>C (p.Ala60=) n.524G>C c.270G>C (p.Ala90=) c.-161G>C (n.-161G>C) | |
20 | g.34294112C>T | CA9821066 | AHCY | c.264G>A (p.Ala88=) n.427G>A n.311G>A c.180G>A (p.Ala60=) n.524G>A c.270G>A (p.Ala90=) c.-161G>A (n.-161G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294113G>A | CA9821067 | AHCY | c.263C>T (p.Ala88Val) n.426C>T n.310C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.523C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.-162C>T (n.-162C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294113G>C | CA408660469 | AHCY | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.426C>G n.310C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.523C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
20 | g.34294113G= | CA2361139227 | AHCY | c.263C= (p.Ala88=) n.426C= n.310C= c.179C= (p.Ala60=) n.523C= c.269C= (p.Ala90=) c.-162C= (n.-162C=) | |
20 | g.34294113G>T | CA9821068 | AHCY | c.263C>A (p.Ala88Glu) n.426C>A n.310C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) n.523C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) c.-162C>A (n.-162C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34294114C>A | CA408660470 | AHCY | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.425G>T n.309G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.522G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-163G>T (n.-163G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294114C= | CA2361139228 | AHCY | c.262G= (p.Ala88=) n.425G= n.309G= c.178G= (p.Ala60=) n.522G= c.268G= (p.Ala90=) c.-163G= (n.-163G=) | |
20 | g.34294114C>G | CA408660471 | AHCY | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.425G>C n.309G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.522G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-163G>C (n.-163G>C) | |
20 | g.34294114C>T | CA408660472 | AHCY | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.425G>A n.309G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.522G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-163G>A (n.-163G>A) | |
20 | g.34294115A= | CA2361139229 | AHCY | c.261T= (p.His87=) n.424T= n.308T= c.177T= (p.His59=) n.521T= c.267T= (p.His89=) c.-164T= (n.-164T=) | |
20 | g.34294115A>C | CA408660473 | AHCY | c.261T>G (p.His87Gln) n.424T>G n.308T>G c.177T>G (p.His59Gln) n.521T>G c.267T>G (p.His89Gln) c.-164T>G (n.-164T>G) | dbSNP |
20 | g.34294115A>G | CA510273865 | AHCY | c.261T>C (p.His87=) n.424T>C n.308T>C c.177T>C (p.His59=) n.521T>C c.267T>C (p.His89=) c.-164T>C (n.-164T>C) | dbSNP |
20 | g.34294115A>T | CA408660474 | AHCY | c.261T>A (p.His87Gln) n.424T>A n.308T>A c.177T>A (p.His59Gln) n.521T>A c.267T>A (p.His89Gln) c.-164T>A (n.-164T>A) | |
20 | g.34294116T>A | CA408660477 | AHCY | c.260A>T (p.His87Leu) n.423A>T n.307A>T c.176A>T (p.His59Leu) n.520A>T c.266A>T (p.His89Leu) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
20 | g.34294116T>C | CA408660476 | AHCY | c.260A>G (p.His87Arg) n.423A>G n.307A>G c.176A>G (p.His59Arg) n.520A>G c.266A>G (p.His89Arg) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294116T>G | CA408660475 | AHCY | c.260A>C (p.His87Pro) n.423A>C n.307A>C c.176A>C (p.His59Pro) n.520A>C c.266A>C (p.His89Pro) c.-165A>C (n.-165A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34294117G>A | CA408660480 | AHCY | c.259C>T (p.His87Tyr) n.422C>T n.306C>T c.175C>T (p.His59Tyr) n.519C>T c.265C>T (p.His89Tyr) c.-166C>T (n.-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294117G>C | CA408660478 | AHCY | c.259C>G (p.His87Asp) n.422C>G n.306C>G c.175C>G (p.His59Asp) n.519C>G c.265C>G (p.His89Asp) c.-166C>G (n.-166C>G) | |
20 | g.34294117G= | CA2361139230 | AHCY | c.259C= (p.His87=) n.422C= n.306C= c.175C= (p.His59=) n.519C= c.265C= (p.His89=) c.-166C= (n.-166C=) | |
20 | g.34294117G>T | CA408660479 | AHCY | c.259C>A (p.His87Asn) n.422C>A n.306C>A c.175C>A (p.His59Asn) n.519C>A c.265C>A (p.His89Asn) c.-166C>A (n.-166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294118G>A | CA510273866 | AHCY | c.258C>T (p.Asp86=) n.421C>T n.305C>T c.174C>T (p.Asp58=) n.518C>T c.264C>T (p.Asp88=) c.-167C>T (n.-167C>T) | |
20 | g.34294118G>C | CA408660481 | AHCY | c.258C>G (p.Asp86Glu) n.421C>G n.305C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) n.518C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) c.-167C>G (n.-167C>G) | |
20 | g.34294118G>T | CA408660482 | AHCY | c.258C>A (p.Asp86Glu) n.421C>A n.305C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) n.518C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) c.-167C>A (n.-167C>A) | |
20 | g.34294119T>A | CA408660483 | AHCY | c.257A>T (p.Asp86Val) n.420A>T n.304A>T c.173A>T (p.Asp58Val) n.517A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.-168A>T (n.-168A>T) | |
20 | g.34294119T>C | CA9821069 | AHCY | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.420A>G n.304A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) n.517A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.-168A>G (n.-168A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294119T>G | CA408660484 | AHCY | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.420A>C n.304A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) n.517A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.-168A>C (n.-168A>C) | dbSNP |
20 | g.34294119T= | CA2361139231 | AHCY | c.257A= (p.Asp86=) n.420A= n.304A= c.173A= (p.Asp58=) n.517A= c.263A= (p.Asp88=) c.-168A= (n.-168A=) | |
20 | g.34294120C>A | CA408660485 | AHCY | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.419G>T n.303G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.516G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
20 | g.34294120C>G | CA408660486 | AHCY | c.256G>C (p.Asp86His) n.419G>C n.303G>C c.172G>C (p.Asp58His) n.516G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
20 | g.34294120C>T | CA408660487 | AHCY | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.419G>A n.303G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) n.516G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.-169G>A (n.-169G>A) | |
20 | g.34294121C>A | CA408660488 | AHCY | c.255G>T (p.Gln85His) n.418G>T n.302G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.515G>T c.261G>T (p.Gln87His) c.-170G>T (n.-170G>T) | |
20 | g.34294121C>G | CA408660489 | AHCY | c.255G>C (p.Gln85His) n.418G>C n.302G>C c.171G>C (p.Gln57His) n.515G>C c.261G>C (p.Gln87His) c.-170G>C (n.-170G>C) | |
20 | g.34294121C>T | CA510273867 | AHCY | c.255G>A (p.Gln85=) n.418G>A n.302G>A c.171G>A (p.Gln57=) n.515G>A c.261G>A (p.Gln87=) c.-170G>A (n.-170G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.34294122T>A | CA408660492 | AHCY | c.254A>T (p.Gln85Leu) n.417A>T n.301A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) n.514A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
20 | g.34294122T>C | CA408660490 | AHCY | c.254A>G (p.Gln85Arg) n.417A>G n.301A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.514A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.-171A>G (n.-171A>G) | |
20 | g.34294122T>G | CA408660491 | AHCY | c.254A>C (p.Gln85Pro) n.417A>C n.301A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) n.514A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
20 | g.34294123G>A | CA408660493 | AHCY | c.253C>T (p.Gln85Ter) n.416C>T n.300C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) n.513C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.-172C>T (n.-172C>T) | |
20 | g.34294123G>C | CA408660494 | AHCY | c.253C>G (p.Gln85Glu) n.416C>G n.300C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) n.513C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.-172C>G (n.-172C>G) | |
20 | g.34294123G>T | CA408660495 | AHCY | c.253C>A (p.Gln85Lys) n.416C>A n.300C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) n.513C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.-172C>A (n.-172C>A) | |
20 | g.34294124G>A | CA510273868 | AHCY | c.252C>T (p.Thr84=) n.415C>T n.299C>T c.168C>T (p.Thr56=) n.512C>T c.258C>T (p.Thr86=) c.-173C>T (n.-173C>T) | COSMIC |
20 | g.34294124G>C | CA510273870 | AHCY | c.252C>G (p.Thr84=) n.415C>G n.299C>G c.168C>G (p.Thr56=) n.512C>G c.258C>G (p.Thr86=) c.-173C>G (n.-173C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294124G>T | CA510273869 | AHCY | c.252C>A (p.Thr84=) n.415C>A n.299C>A c.168C>A (p.Thr56=) n.512C>A c.258C>A (p.Thr86=) c.-173C>A (n.-173C>A) | |
20 | g.34294125G>A | CA408660496 | AHCY | c.251C>T (p.Thr84Ile) n.414C>T n.298C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.511C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-174C>T (n.-174C>T) | |
20 | g.34294125G>C | CA408660497 | AHCY | c.251C>G (p.Thr84Ser) n.414C>G n.298C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) n.511C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
20 | g.34294125G>T | CA408660498 | AHCY | c.251C>A (p.Thr84Asn) n.414C>A n.298C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) n.511C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
20 | g.34294126T>A | CA408660499 | AHCY | c.250A>T (p.Thr84Ser) n.413A>T n.297A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.510A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
20 | g.34294126T>C | CA408660500 | AHCY | c.250A>G (p.Thr84Ala) n.413A>G n.297A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.510A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-175A>G (n.-175A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294126T>G | CA408660501 | AHCY | c.250A>C (p.Thr84Pro) n.413A>C n.297A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.510A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-175A>C (n.-175A>C) | dbSNP |
20 | g.34294126T= | CA2361139232 | AHCY | c.250A= (p.Thr84=) n.413A= n.297A= c.166A= (p.Thr56=) n.510A= c.256A= (p.Thr86=) c.-175A= (n.-175A=) | |
20 | g.34294127G>A | CA510273871 | AHCY | c.249C>T (p.Ser83=) n.412C>T n.296C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.509C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294127G>C | CA510273872 | AHCY | c.249C>G (p.Ser83=) n.412C>G n.296C>G c.165C>G (p.Ser55=) n.509C>G c.255C>G (p.Ser85=) c.-176C>G (n.-176C>G) | |
20 | g.34294127G= | CA2361139233 | AHCY | c.249C= (p.Ser83=) n.412C= n.296C= c.165C= (p.Ser55=) n.509C= c.255C= (p.Ser85=) c.-176C= (n.-176C=) | |
20 | g.34294127G>T | CA510273873 | AHCY | c.249C>A (p.Ser83=) n.412C>A n.296C>A c.165C>A (p.Ser55=) n.509C>A c.255C>A (p.Ser85=) c.-176C>A (n.-176C>A) | |
20 | g.34294128G>A | CA408660502 | AHCY | c.248C>T (p.Ser83Phe) n.411C>T n.295C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) n.508C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294128G>C | CA408660503 | AHCY | c.248C>G (p.Ser83Cys) n.411C>G n.295C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) n.508C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
20 | g.34294128G>T | CA408660504 | AHCY | c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.411C>A n.295C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.508C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
20 | g.34294128_34294131delinsGAGA | CA2361139234 | AHCY | c.245_248delinsTCTC (p.Phe82=) n.408_411delinsTCTC n.292_295delinsTCTC c.161_164delinsTCTC (p.Phe54=) n.505_508delinsTCTC c.251_254delinsTCTC (p.Phe84=) c.-180_-177delinsTCTC (n.-180_-177delinsTCTC) | |
20 | g.34294129A= | CA2361139235 | AHCY | c.247T= (p.Ser83=) n.410T= n.294T= c.163T= (p.Ser55=) n.507T= c.253T= (p.Ser85=) c.-178T= (n.-178T=) | |
20 | g.34294129A>C | CA9821070 | AHCY | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.410T>G n.294T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) n.507T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-178T>G (n.-178T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.34294129A>G | CA408660506 | AHCY | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.410T>C n.294T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) n.507T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-178T>C (n.-178T>C) | dbSNP |
20 | g.34294129A>T | CA408660505 | AHCY | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.410T>A n.294T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) n.507T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
20 | g.34294132_34294134del | CA313353431 | AHCY | c.245_247del (p.Phe82del) n.408_410del n.292_294del c.161_163del (p.Phe54del) n.505_507del c.251_253del (p.Phe84del) c.-180_-178del (n.-180_-178del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294130G>A | CA510273874 | AHCY | c.246C>T (p.Phe82=) n.409C>T n.293C>T c.162C>T (p.Phe54=) n.506C>T c.252C>T (p.Phe84=) c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294130G>C | CA408660508 | AHCY | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.409C>G n.293C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) n.506C>G c.252C>G (p.Phe84Leu) c.-179C>G (n.-179C>G) | |
20 | g.34294130G>T | CA408660507 | AHCY | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.409C>A n.293C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) n.506C>A c.252C>A (p.Phe84Leu) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
20 | g.34294131A>C | CA408660509 | AHCY | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.408T>G n.292T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) n.505T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) c.-180T>G (n.-180T>G) | |
20 | g.34294131A>G | CA408660510 | AHCY | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.408T>C n.292T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) n.505T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) c.-180T>C (n.-180T>C) | |
20 | g.34294131A>T | CA408660511 | AHCY | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.408T>A n.292T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.505T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.-180T>A (n.-180T>A) | |
20 | g.34294132A= | CA2361139236 | AHCY | c.244T= (p.Phe82=) n.407T= n.291T= c.160T= (p.Phe54=) n.504T= c.250T= (p.Phe84=) c.-181T= (n.-181T=) | |
20 | g.34294132A>C | CA408660512 | AHCY | c.244T>G (p.Phe82Val) n.407T>G n.291T>G c.160T>G (p.Phe54Val) n.504T>G c.250T>G (p.Phe84Val) c.-181T>G (n.-181T>G) | |
20 | g.34294132A>G | CA408660513 | AHCY | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.407T>C n.291T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) n.504T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) c.-181T>C (n.-181T>C) | dbSNP |
20 | g.34294132A>T | CA408660514 | AHCY | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.407T>A n.291T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) n.504T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) c.-181T>A (n.-181T>A) | |
20 | g.34294133G>A | CA510273875 | AHCY | c.243C>T (p.Ile81=) n.406C>T n.290C>T c.159C>T (p.Ile53=) n.503C>T c.249C>T (p.Ile83=) c.-182C>T (n.-182C>T) | |
20 | g.34294133G>C | CA408660515 | AHCY | c.243C>G (p.Ile81Met) n.406C>G n.290C>G c.159C>G (p.Ile53Met) n.503C>G c.249C>G (p.Ile83Met) c.-182C>G (n.-182C>G) | COSMIC |
20 | g.34294133G>T | CA510273876 | AHCY | c.243C>A (p.Ile81=) n.406C>A n.290C>A c.159C>A (p.Ile53=) n.503C>A c.249C>A (p.Ile83=) c.-182C>A (n.-182C>A) | |
20 | g.34294134A>C | CA408660516 | AHCY | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.405T>G n.289T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.502T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.-183T>G (n.-183T>G) | |
20 | g.34294134A>G | CA408660517 | AHCY | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.405T>C n.289T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.502T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.-183T>C (n.-183T>C) | |
20 | g.34294134A>T | CA408660518 | AHCY | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.405T>A n.289T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.502T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.-183T>A (n.-183T>A) | |
20 | g.34294135T>A | CA408660521 | AHCY | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.404A>T n.288A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.501A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
20 | g.34294135T>C | CA408660520 | AHCY | c.241A>G (p.Ile81Val) n.404A>G n.288A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.501A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.-184A>G (n.-184A>G) | ClinVar dbSNP |
20 | g.34294135T>G | CA408660519 | AHCY | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.404A>C n.288A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.501A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
20 | g.34294135T= | CA2361139237 | AHCY | c.241A= (p.Ile81=) n.404A= n.288A= c.157A= (p.Ile53=) n.501A= c.247A= (p.Ile83=) c.-184A= (n.-184A=) | |
20 | g.34294136G>A | CA510273877 | AHCY | c.240C>T (p.Asn80=) n.403C>T n.287C>T c.156C>T (p.Asn52=) n.500C>T c.246C>T (p.Asn82=) c.-185C>T (n.-185C>T) | |
20 | g.34294136G>C | CA408660522 | AHCY | c.240C>G (p.Asn80Lys) n.403C>G n.287C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) n.500C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) c.-185C>G (n.-185C>G) | |
20 | g.34294136G>T | CA408660523 | AHCY | c.240C>A (p.Asn80Lys) n.403C>A n.287C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) n.500C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) c.-185C>A (n.-185C>A) | |
20 | g.34294137T>A | CA408660524 | AHCY | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.402A>T n.286A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.499A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
20 | g.34294137T>C | CA408660525 | AHCY | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.402A>G n.286A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.499A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
20 | g.34294137T>G | CA408660526 | AHCY | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.402A>C n.286A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.499A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
20 | g.34294138T>A | CA408660527 | AHCY | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.401A>T n.285A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.498A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
20 | g.34294138T>C | CA408660528 | AHCY | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.401A>G n.285A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.498A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) c.-187A>G (n.-187A>G) | |
20 | g.34294138T>G | CA408660529 | AHCY | c.238A>C (p.Asn80His) n.401A>C n.285A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.498A>C c.244A>C (p.Asn82His) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
20 | g.34294139G>A | CA510273878 | AHCY | c.237C>T (p.Cys79=) n.400C>T n.284C>T c.153C>T (p.Cys51=) n.497C>T c.243C>T (p.Cys81=) c.-188C>T (n.-188C>T) | |
20 | g.34294139G>C | CA408660530 | AHCY | c.237C>G (p.Cys79Trp) n.400C>G n.284C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) n.497C>G c.243C>G (p.Cys81Trp) c.-188C>G (n.-188C>G) | |
20 | g.34294139G>T | CA408660531 | AHCY | c.237C>A (p.Cys79Ter) n.400C>A n.284C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) n.497C>A c.243C>A (p.Cys81Ter) c.-188C>A (n.-188C>A) | |
20 | g.34294140C>A | CA408660532 | AHCY | c.236G>T (p.Cys79Phe) n.399G>T n.283G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) n.496G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) c.-189G>T (n.-189G>T) | |
20 | g.34294140C>G | CA408660533 | AHCY | c.236G>C (p.Cys79Ser) n.399G>C n.283G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.496G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
20 | g.34294140C>T | CA408660534 | AHCY | c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.399G>A n.283G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.496G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.-189G>A (n.-189G>A) | |
20 | g.34294141A>C | CA408660536 | AHCY | c.235T>G (p.Cys79Gly) n.398T>G n.282T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.495T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
20 | g.34294141A>G | CA408660537 | AHCY | c.235T>C (p.Cys79Arg) n.398T>C n.282T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.495T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) c.-190T>C (n.-190T>C) | |
20 | g.34294141A>T | CA408660535 | AHCY | c.235T>A (p.Cys79Ser) n.398T>A n.282T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.495T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
20 | g.34294142G>A | CA510273879 | AHCY | c.234C>T (p.Ser78=) n.397C>T n.281C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.494C>T c.240C>T (p.Ser80=) c.-191C>T (n.-191C>T) | |
20 | g.34294142G>C | CA408660538 | AHCY | c.234C>G (p.Ser78Arg) n.397C>G n.281C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) n.494C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) c.-191C>G (n.-191C>G) | |
20 | g.34294142G>T | CA408660539 | AHCY | c.234C>A (p.Ser78Arg) n.397C>A n.281C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) n.494C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) c.-191C>A (n.-191C>A) | |
20 | g.34294143C>A | CA408660540 | AHCY | c.233G>T (p.Ser78Ile) n.396G>T n.280G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.493G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) c.-192G>T (n.-192G>T) | |
20 | g.34294143C>G | CA408660541 | AHCY | c.233G>C (p.Ser78Thr) n.396G>C n.280G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.493G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) c.-192G>C (n.-192G>C) | |
20 | g.34294143C>T | CA408660542 | AHCY | c.233G>A (p.Ser78Asn) n.396G>A n.280G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.493G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) c.-192G>A (n.-192G>A) | |
20 | g.34294144T>A | CA408660545 | AHCY | c.232A>T (p.Ser78Cys) n.395A>T n.279A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.492A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) c.-193A>T (n.-193A>T) | |
20 | g.34294144T>C | CA408660544 | AHCY | c.232A>G (p.Ser78Gly) n.395A>G n.279A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.492A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) c.-193A>G (n.-193A>G) | |
20 | g.34294144T>G | CA408660543 | AHCY | c.232A>C (p.Ser78Arg) n.395A>C n.279A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.492A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) c.-193A>C (n.-193A>C) | |
20 | g.34294145G>A | CA510273880 | AHCY | c.231C>T (p.Ser77=) n.394C>T n.278C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.491C>T c.237C>T (p.Ser79=) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294145G>C | CA510273881 | AHCY | c.231C>G (p.Ser77=) n.394C>G n.278C>G c.147C>G (p.Ser49=) n.491C>G c.237C>G (p.Ser79=) c.-194C>G (n.-194C>G) | |
20 | g.34294145G= | CA2361139238 | AHCY | c.231C= (p.Ser77=) n.394C= n.278C= c.147C= (p.Ser49=) n.491C= c.237C= (p.Ser79=) c.-194C= (n.-194C=) | |
20 | g.34294145G>T | CA510273882 | AHCY | c.231C>A (p.Ser77=) n.394C>A n.278C>A c.147C>A (p.Ser49=) n.491C>A c.237C>A (p.Ser79=) c.-194C>A (n.-194C>A) | |
20 | g.34294146G>A | CA408660546 | AHCY | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.393C>T n.277C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.490C>T c.236C>T (p.Ser79Phe) c.-195C>T (n.-195C>T) | COSMIC |
20 | g.34294146G>C | CA408660547 | AHCY | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.393C>G n.277C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.490C>G c.236C>G (p.Ser79Cys) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
20 | g.34294146G>T | CA408660548 | AHCY | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.393C>A n.277C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.490C>A c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
20 | g.34294147A>C | CA408660549 | AHCY | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.392T>G n.276T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.489T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
20 | g.34294147A>G | CA408660550 | AHCY | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.392T>C n.276T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.489T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) c.-196T>C (n.-196T>C) | |
20 | g.34294147A>T | CA408660551 | AHCY | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.392T>A n.276T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.489T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
20 | g.34294148C>A | CA408660552 | AHCY | c.228G>T (p.Trp76Cys) n.391G>T n.275G>T c.144G>T (p.Trp48Cys) n.488G>T c.234G>T (p.Trp78Cys) c.-197G>T (n.-197G>T) | |
20 | g.34294148C>G | CA408660554 | AHCY | c.228G>C (p.Trp76Cys) n.391G>C n.275G>C c.144G>C (p.Trp48Cys) n.488G>C c.234G>C (p.Trp78Cys) c.-197G>C (n.-197G>C) | |
20 | g.34294148C>T | CA408660553 | AHCY | c.228G>A (p.Trp76Ter) n.391G>A n.275G>A c.144G>A (p.Trp48Ter) n.488G>A c.234G>A (p.Trp78Ter) c.-197G>A (n.-197G>A) | |
20 | g.34294149C>A | CA408660555 | AHCY | c.227G>T (p.Trp76Leu) n.390G>T n.274G>T c.143G>T (p.Trp48Leu) n.487G>T c.233G>T (p.Trp78Leu) c.-198G>T (n.-198G>T) | |
20 | g.34294149C>G | CA408660556 | AHCY | c.227G>C (p.Trp76Ser) n.390G>C n.274G>C c.143G>C (p.Trp48Ser) n.487G>C c.233G>C (p.Trp78Ser) c.-198G>C (n.-198G>C) | |
20 | g.34294149C>T | CA408660557 | AHCY | c.227G>A (p.Trp76Ter) n.390G>A n.274G>A c.143G>A (p.Trp48Ter) n.487G>A c.233G>A (p.Trp78Ter) c.-198G>A (n.-198G>A) | |
20 | g.34294150A= | CA2361139239 | AHCY | c.226T= (p.Trp76=) n.389T= n.273T= c.142T= (p.Trp48=) n.486T= c.232T= (p.Trp78=) c.-199T= (n.-199T=) | |
20 | g.34294150A>C | CA408660558 | AHCY | c.226T>G (p.Trp76Gly) n.389T>G n.273T>G c.142T>G (p.Trp48Gly) n.486T>G c.232T>G (p.Trp78Gly) c.-199T>G (n.-199T>G) | |
20 | g.34294150A>G | CA408660559 | AHCY | c.226T>C (p.Trp76Arg) n.389T>C n.273T>C c.142T>C (p.Trp48Arg) n.486T>C c.232T>C (p.Trp78Arg) c.-199T>C (n.-199T>C) | dbSNP |
20 | g.34294150A>T | CA408660560 | AHCY | c.226T>A (p.Trp76Arg) n.389T>A n.273T>A c.142T>A (p.Trp48Arg) n.486T>A c.232T>A (p.Trp78Arg) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
20 | g.34294151C>A | CA408660561 | AHCY | c.225G>T (p.Gln75His) n.388G>T n.272G>T c.141G>T (p.Gln47His) n.485G>T c.231G>T (p.Gln77His) c.-200G>T (n.-200G>T) | |
20 | g.34294151C= | CA2361139240 | AHCY | c.225G= (p.Gln75=) n.388G= n.272G= c.141G= (p.Gln47=) n.485G= c.231G= (p.Gln77=) c.-200G= (n.-200G=) | |
20 | g.34294151C>G | CA408660562 | AHCY | c.225G>C (p.Gln75His) n.388G>C n.272G>C c.141G>C (p.Gln47His) n.485G>C c.231G>C (p.Gln77His) c.-200G>C (n.-200G>C) | |
20 | g.34294151C>T | CA9821071 | AHCY | c.225G>A (p.Gln75=) n.388G>A n.272G>A c.141G>A (p.Gln47=) n.485G>A c.231G>A (p.Gln77=) c.-200G>A (n.-200G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294152T>A | CA408660563 | AHCY | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.387A>T n.271A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) n.484A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.-201A>T (n.-201A>T) | |
20 | g.34294152T>C | CA408660564 | AHCY | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.387A>G n.271A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) n.484A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.-201A>G (n.-201A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294152T>G | CA408660565 | AHCY | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.387A>C n.271A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) n.484A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.-201A>C (n.-201A>C) | |
20 | g.34294153G>A | CA408660568 | AHCY | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.386C>T n.270C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) n.483C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.-202C>T (n.-202C>T) | |
20 | g.34294153G>C | CA408660567 | AHCY | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.386C>G n.270C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) n.483C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
20 | g.34294153G>T | CA408660566 | AHCY | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.386C>A n.270C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) n.483C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.-202C>A (n.-202C>A) | |
20 | g.34294154C>A | CA510273883 | AHCY | c.222G>T (p.Val74=) n.385G>T n.269G>T c.138G>T (p.Val46=) n.482G>T c.228G>T (p.Val76=) c.-203G>T (n.-203G>T) | |
20 | g.34294154C>G | CA510273884 | AHCY | c.222G>C (p.Val74=) n.385G>C n.269G>C c.138G>C (p.Val46=) n.482G>C c.228G>C (p.Val76=) c.-203G>C (n.-203G>C) | |
20 | g.34294154C>T | CA510273885 | AHCY | c.222G>A (p.Val74=) n.385G>A n.269G>A c.138G>A (p.Val46=) n.482G>A c.228G>A (p.Val76=) c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294155A>C | CA408660569 | AHCY | c.221T>G (p.Val74Gly) n.384T>G n.268T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.481T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
20 | g.34294155A>G | CA408660571 | AHCY | c.221T>C (p.Val74Ala) n.384T>C n.268T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.481T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
20 | g.34294155A>T | CA408660570 | AHCY | c.221T>A (p.Val74Glu) n.384T>A n.268T>A c.137T>A (p.Val46Glu) n.481T>A c.227T>A (p.Val76Glu) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
20 | g.34294156C>A | CA408660572 | AHCY | c.220G>T (p.Val74Leu) n.383G>T n.267G>T c.136G>T (p.Val46Leu) n.480G>T c.226G>T (p.Val76Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) | |
20 | g.34294156C= | CA2361139241 | AHCY | c.220G= (p.Val74=) n.383G= n.267G= c.136G= (p.Val46=) n.480G= c.226G= (p.Val76=) c.-205G= (n.-205G=) | |
20 | g.34294156C>G | CA408660574 | AHCY | c.220G>C (p.Val74Leu) n.383G>C n.267G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.480G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.-205G>C (n.-205G>C) | |
20 | g.34294156C>T | CA408660573 | AHCY | c.220G>A (p.Val74Met) n.383G>A n.267G>A c.136G>A (p.Val46Met) n.480G>A c.226G>A (p.Val76Met) c.-205G>A (n.-205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294157C>A | CA408660575 | AHCY | c.220-1G>T (n.220-1G>T) n.383-1G>T n.267-1G>T c.136-1G>T (n.136-1G>T) n.480-1G>T c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.-205-1G>T (n.-205-1G>T) | |
20 | g.34294157C>G | CA408660576 | AHCY | c.220-1G>C (n.220-1G>C) n.383-1G>C n.267-1G>C c.136-1G>C (n.136-1G>C) n.480-1G>C c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.-205-1G>C (n.-205-1G>C) | |
20 | g.34294157C>T | CA408660577 | AHCY | c.220-1G>A (n.220-1G>A) n.383-1G>A n.267-1G>A c.136-1G>A (n.136-1G>A) n.480-1G>A c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.-205-1G>A (n.-205-1G>A) | |
20 | g.34294158T>A | CA408660578 | AHCY | c.220-2A>T (n.220-2A>T) n.383-2A>T n.267-2A>T c.136-2A>T (n.136-2A>T) n.480-2A>T c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.-205-2A>T (n.-205-2A>T) | |
20 | g.34294158T>C | CA408660579 | AHCY | c.220-2A>G (n.220-2A>G) n.383-2A>G n.267-2A>G c.136-2A>G (n.136-2A>G) n.480-2A>G c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.-205-2A>G (n.-205-2A>G) | |
20 | g.34294158T>G | CA408660580 | AHCY | c.220-2A>C (n.220-2A>C) n.383-2A>C n.267-2A>C c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.480-2A>C c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.-205-2A>C (n.-205-2A>C) | |
20 | g.34294158_34294159insC | CA2652504791 | AHCY | c.220-3_220-2insG (n.220-3_220-2insG) n.383-3_383-2insG n.267-3_267-2insG c.136-3_136-2insG (n.136-3_136-2insG) n.480-3_480-2insG c.226-3_226-2insG (n.226-3_226-2insG) c.-205-3_-205-2insG (n.-205-3_-205-2insG) | gnomAD v4 |
20 | g.34294158_34294159insCAGCACCCAGGGTGACGAGGGTCTC | CA2652504788 | AHCY | c.220-3_220-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.220-3_220-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) n.383-3_383-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG n.267-3_267-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG c.136-3_136-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.136-3_136-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) n.480-3_480-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG c.226-3_226-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.226-3_226-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) c.-205-3_-205-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.-205-3_-205-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) | gnomAD v4 |
20 | g.34294158_34294159insCAGCACCCAGGGTGACGAGGGTCTCAATGAGGACGGCCGTCTCCACGGTCATGTGCAGGCAGCCAGCGATGCGGGCGCCCTTCAGTGGCTTGGAGGCCGAGTACCGCTCCCGC | CA2652504790 | AHCY | c.220-3_220-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.220-3_220-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) n.383-3_383-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG n.267-3_267-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG c.136-3_136-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.136-3_136-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) n.480-3_480-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG c.226-3_226-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.226-3_226-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) c.-205-3_-205-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.-205-3_-205-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) | gnomAD v4 |
20 | g.34294158_34294159insCAGCACCCAGGGTGACGAGGGTCTCAATGAGGACGGCCGTCTCCACGGTCATGTGCAGGCAGCCAGCGATGCGGGCGCCCTTCAGTGGCTTGGAGGCCGAGTACCGCTCCCGCATACGC | CA2652504789 | AHCY | c.220-3_220-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.220-3_220-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) n.383-3_383-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG n.267-3_267-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG c.136-3_136-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.136-3_136-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) n.480-3_480-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG c.226-3_226-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.226-3_226-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) c.-205-3_-205-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.-205-3_-205-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG) | gnomAD v4 |
20 | g.34294159A= | CA2361139242 | AHCY | c.220-3T= (n.220-3T=) n.383-3T= n.267-3T= c.136-3T= (n.136-3T=) n.480-3T= c.226-3T= (n.226-3T=) c.-205-3T= (n.-205-3T=) | |
20 | g.34294159A>G | CA9821072 | AHCY | c.220-3T>C (n.220-3T>C) n.383-3T>C n.267-3T>C c.136-3T>C (n.136-3T>C) n.480-3T>C c.226-3T>C (n.226-3T>C) c.-205-3T>C (n.-205-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294160G>C | CA9821073 | AHCY | c.220-4C>G (n.220-4C>G) n.383-4C>G n.267-4C>G c.136-4C>G (n.136-4C>G) n.480-4C>G c.226-4C>G (n.226-4C>G) c.-205-4C>G (n.-205-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294160G= | CA2361139243 | AHCY | c.220-4C= (n.220-4C=) n.383-4C= n.267-4C= c.136-4C= (n.136-4C=) n.480-4C= c.226-4C= (n.226-4C=) c.-205-4C= (n.-205-4C=) | |
20 | g.34294160_34294161insCACCCAGGGTG | CA2652504792 | AHCY | c.220-4_220-3insACCCTGGGTGC (n.220-4_220-3insACCCTGGGTGC) n.383-4_383-3insACCCTGGGTGC n.267-4_267-3insACCCTGGGTGC c.136-4_136-3insACCCTGGGTGC (n.136-4_136-3insACCCTGGGTGC) n.480-4_480-3insACCCTGGGTGC c.226-4_226-3insACCCTGGGTGC (n.226-4_226-3insACCCTGGGTGC) c.-205-4_-205-3insACCCTGGGTGC (n.-205-4_-205-3insACCCTGGGTGC) | gnomAD v4 |
20 | g.34294160_34294161insCACCCAGGGTGACGAGGGTCTC | CA2652504793 | AHCY | c.220-5_220-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG (n.220-5_220-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG) n.383-5_383-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG n.267-5_267-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG c.136-5_136-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG (n.136-5_136-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG) n.480-5_480-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG c.226-5_226-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG (n.226-5_226-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG) c.-205-5_-205-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG (n.-205-5_-205-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG) | gnomAD v4 |
20 | g.34294161A= | CA2361139244 | AHCY | c.220-5T= (n.220-5T=) n.383-5T= n.267-5T= c.136-5T= (n.136-5T=) n.480-5T= c.226-5T= (n.226-5T=) c.-205-5T= (n.-205-5T=) | |
20 | g.34294161A>G | CA1017100198 | AHCY | c.220-5T>C (n.220-5T>C) n.383-5T>C n.267-5T>C c.136-5T>C (n.136-5T>C) n.480-5T>C c.226-5T>C (n.226-5T>C) c.-205-5T>C (n.-205-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294162_34294163insTGAGGACGGCCGTCTCCACGGTCATGTGCAGGCAGCCAGCGATGCGGGCGCCCTTCAGTGGCTTGGAGGCCGAGTACCGCTCCCGCATAC | CA2652504794 | AHCY | c.220-7_220-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA (n.220-7_220-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA) n.383-7_383-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA n.267-7_267-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA c.136-7_136-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA (n.136-7_136-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA) n.480-7_480-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA c.226-7_226-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA (n.226-7_226-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA) c.-205-7_-205-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA (n.-205-7_-205-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA) | gnomAD v4 |
20 | g.34294163G>A | CA743853592 | AHCY | c.220-7C>T (n.220-7C>T) n.383-7C>T n.267-7C>T c.136-7C>T (n.136-7C>T) n.480-7C>T c.226-7C>T (n.226-7C>T) c.-205-7C>T (n.-205-7C>T) | dbSNP |
20 | g.34294163G= | CA2361139245 | AHCY | c.220-7C= (n.220-7C=) n.383-7C= n.267-7C= c.136-7C= (n.136-7C=) n.480-7C= c.226-7C= (n.226-7C=) c.-205-7C= (n.-205-7C=) | |
20 | g.34294165G>A | CA2652504795 | AHCY | c.220-9C>T (n.220-9C>T) n.383-9C>T n.267-9C>T c.136-9C>T (n.136-9C>T) n.480-9C>T c.226-9C>T (n.226-9C>T) c.-205-9C>T (n.-205-9C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294166C>A | CA2577375250 | AHCY | c.220-10G>T (n.220-10G>T) n.383-10G>T n.267-10G>T c.136-10G>T (n.136-10G>T) n.480-10G>T c.226-10G>T (n.226-10G>T) c.-205-10G>T (n.-205-10G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294166C>T | CA2652504796 | AHCY | c.220-10G>A (n.220-10G>A) n.383-10G>A n.267-10G>A c.136-10G>A (n.136-10G>A) n.480-10G>A c.226-10G>A (n.226-10G>A) c.-205-10G>A (n.-205-10G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294167C= | CA2361139246 | AHCY | c.220-11G= (n.220-11G=) n.383-11G= n.267-11G= c.136-11G= (n.136-11G=) n.480-11G= c.226-11G= (n.226-11G=) c.-205-11G= (n.-205-11G=) | |
20 | g.34294167C>T | CA743853593 | AHCY | c.220-11G>A (n.220-11G>A) n.383-11G>A n.267-11G>A c.136-11G>A (n.136-11G>A) n.480-11G>A c.226-11G>A (n.226-11G>A) c.-205-11G>A (n.-205-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294169T>C | CA2652504797 | AHCY | c.220-13A>G (n.220-13A>G) n.383-13A>G n.267-13A>G c.136-13A>G (n.136-13A>G) n.480-13A>G c.226-13A>G (n.226-13A>G) c.-205-13A>G (n.-205-13A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294170C>T | CA2652504798 | AHCY | c.220-14G>A (n.220-14G>A) n.383-14G>A n.267-14G>A c.136-14G>A (n.136-14G>A) n.480-14G>A c.226-14G>A (n.226-14G>A) c.-205-14G>A (n.-205-14G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294171A>G | CA2652504799 | AHCY | c.220-15T>C (n.220-15T>C) n.383-15T>C n.267-15T>C c.136-15T>C (n.136-15T>C) n.480-15T>C c.226-15T>C (n.226-15T>C) c.-205-15T>C (n.-205-15T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34294174del | CA2652504800 | AHCY | c.220-15del (n.220-15del) n.383-15del n.267-15del c.136-15del (n.136-15del) n.480-15del c.226-15del (n.226-15del) c.-205-15del (n.-205-15del) | gnomAD v4 |
20 | g.34294172A= | CA2361139247 | AHCY | c.220-16T= (n.220-16T=) n.383-16T= n.267-16T= c.136-16T= (n.136-16T=) n.480-16T= c.226-16T= (n.226-16T=) c.-205-16T= (n.-205-16T=) | |
20 | g.34294172A>C | CA9821074 | AHCY | c.220-16T>G (n.220-16T>G) n.383-16T>G n.267-16T>G c.136-16T>G (n.136-16T>G) n.480-16T>G c.226-16T>G (n.226-16T>G) c.-205-16T>G (n.-205-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294174A>T | CA2652504801 | AHCY | c.220-18T>A (n.220-18T>A) n.383-18T>A n.267-18T>A c.136-18T>A (n.136-18T>A) n.480-18T>A c.226-18T>A (n.226-18T>A) c.-205-18T>A (n.-205-18T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294177A>T | CA2652504802 | AHCY | c.220-21T>A (n.220-21T>A) n.383-21T>A n.267-21T>A c.136-21T>A (n.136-21T>A) n.480-21T>A c.226-21T>A (n.226-21T>A) c.-205-21T>A (n.-205-21T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294180C= | CA2361139248 | AHCY | c.220-24G= (n.220-24G=) n.383-24G= n.267-24G= c.136-24G= (n.136-24G=) n.480-24G= c.226-24G= (n.226-24G=) c.-205-24G= (n.-205-24G=) | |
20 | g.34294180C>T | CA9821075 | AHCY | c.220-24G>A (n.220-24G>A) n.383-24G>A n.267-24G>A c.136-24G>A (n.136-24G>A) n.480-24G>A c.226-24G>A (n.226-24G>A) c.-205-24G>A (n.-205-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294181T>C | CA9821076 | AHCY | c.220-25A>G (n.220-25A>G) n.383-25A>G n.267-25A>G c.136-25A>G (n.136-25A>G) n.480-25A>G c.226-25A>G (n.226-25A>G) c.-205-25A>G (n.-205-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294181T= | CA2361139249 | AHCY | c.220-25A= (n.220-25A=) n.383-25A= n.267-25A= c.136-25A= (n.136-25A=) n.480-25A= c.226-25A= (n.226-25A=) c.-205-25A= (n.-205-25A=) | |
20 | g.34294182del | CA2652504803 | AHCY | c.220-26del (n.220-26del) n.383-26del n.267-26del c.136-26del (n.136-26del) n.480-26del c.226-26del (n.226-26del) c.-205-26del (n.-205-26del) | gnomAD v4 |
20 | g.34294185G>A | CA2652504805 | AHCY | c.220-29C>T (n.220-29C>T) n.383-29C>T n.267-29C>T c.136-29C>T (n.136-29C>T) n.480-29C>T c.226-29C>T (n.226-29C>T) c.-205-29C>T (n.-205-29C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294185G>C | CA2652504806 | AHCY | c.220-29C>G (n.220-29C>G) n.383-29C>G n.267-29C>G c.136-29C>G (n.136-29C>G) n.480-29C>G c.226-29C>G (n.226-29C>G) c.-205-29C>G (n.-205-29C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294186dup | CA2652504804 | AHCY | c.220-29dup (n.220-29dup) n.383-29dup n.267-29dup c.136-29dup (n.136-29dup) n.480-29dup c.226-29dup (n.226-29dup) c.-205-29dup (n.-205-29dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34294187T>C | CA1017100201 | AHCY | c.220-31A>G (n.220-31A>G) n.383-31A>G n.267-31A>G c.136-31A>G (n.136-31A>G) n.480-31A>G c.226-31A>G (n.226-31A>G) c.-205-31A>G (n.-205-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294187T= | CA2361139250 | AHCY | c.220-31A= (n.220-31A=) n.383-31A= n.267-31A= c.136-31A= (n.136-31A=) n.480-31A= c.226-31A= (n.226-31A=) c.-205-31A= (n.-205-31A=) | |
20 | g.34294188C= | CA2361139251 | AHCY | c.220-32G= (n.220-32G=) n.383-32G= n.267-32G= c.136-32G= (n.136-32G=) n.480-32G= c.226-32G= (n.226-32G=) c.-205-32G= (n.-205-32G=) | |
20 | g.34294188C>T | CA635308749 | AHCY | c.220-32G>A (n.220-32G>A) n.383-32G>A n.267-32G>A c.136-32G>A (n.136-32G>A) n.480-32G>A c.226-32G>A (n.226-32G>A) c.-205-32G>A (n.-205-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294191T>A | CA2652504807 | AHCY | c.220-35A>T (n.220-35A>T) n.383-35A>T n.267-35A>T c.136-35A>T (n.136-35A>T) n.480-35A>T c.226-35A>T (n.226-35A>T) c.-205-35A>T (n.-205-35A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294191T>C | CA2652504808 | AHCY | c.220-35A>G (n.220-35A>G) n.383-35A>G n.267-35A>G c.136-35A>G (n.136-35A>G) n.480-35A>G c.226-35A>G (n.226-35A>G) c.-205-35A>G (n.-205-35A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294192G>C | CA635308750 | AHCY | c.220-36C>G (n.220-36C>G) n.383-36C>G n.267-36C>G c.136-36C>G (n.136-36C>G) n.480-36C>G c.226-36C>G (n.226-36C>G) c.-205-36C>G (n.-205-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294192G= | CA2361139252 | AHCY | c.220-36C= (n.220-36C=) n.383-36C= n.267-36C= c.136-36C= (n.136-36C=) n.480-36C= c.226-36C= (n.226-36C=) c.-205-36C= (n.-205-36C=) | |
20 | g.34294192G>T | CA2652504809 | AHCY | c.220-36C>A (n.220-36C>A) n.383-36C>A n.267-36C>A c.136-36C>A (n.136-36C>A) n.480-36C>A c.226-36C>A (n.226-36C>A) c.-205-36C>A (n.-205-36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294194T>C | CA743853597 | AHCY | c.220-38A>G (n.220-38A>G) n.383-38A>G n.267-38A>G c.136-38A>G (n.136-38A>G) n.480-38A>G c.226-38A>G (n.226-38A>G) c.-205-38A>G (n.-205-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294194T= | CA2361139253 | AHCY | c.220-38A= (n.220-38A=) n.383-38A= n.267-38A= c.136-38A= (n.136-38A=) n.480-38A= c.226-38A= (n.226-38A=) c.-205-38A= (n.-205-38A=) | |
20 | g.34294195G>A | CA9821077 | AHCY | c.220-39C>T (n.220-39C>T) n.383-39C>T n.267-39C>T c.136-39C>T (n.136-39C>T) n.480-39C>T c.226-39C>T (n.226-39C>T) c.-205-39C>T (n.-205-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294195G= | CA2361139254 | AHCY | c.220-39C= (n.220-39C=) n.383-39C= n.267-39C= c.136-39C= (n.136-39C=) n.480-39C= c.226-39C= (n.226-39C=) c.-205-39C= (n.-205-39C=) | |
20 | g.34294195G>T | CA2577375251 | AHCY | c.220-39C>A (n.220-39C>A) n.383-39C>A n.267-39C>A c.136-39C>A (n.136-39C>A) n.480-39C>A c.226-39C>A (n.226-39C>A) c.-205-39C>A (n.-205-39C>A) | |
20 | g.34294197C= | CA2361139255 | AHCY | c.220-41G= (n.220-41G=) n.383-41G= n.267-41G= c.136-41G= (n.136-41G=) n.480-41G= c.226-41G= (n.226-41G=) c.-205-41G= (n.-205-41G=) | |
20 | g.34294197C>T | CA635308751 | AHCY | c.220-41G>A (n.220-41G>A) n.383-41G>A n.267-41G>A c.136-41G>A (n.136-41G>A) n.480-41G>A c.226-41G>A (n.226-41G>A) c.-205-41G>A (n.-205-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294199C= | CA2361139256 | AHCY | c.220-43G= (n.220-43G=) n.383-43G= n.267-43G= c.136-43G= (n.136-43G=) n.480-43G= c.226-43G= (n.226-43G=) c.-205-43G= (n.-205-43G=) | |
20 | g.34294199C>T | CA635308752 | AHCY | c.220-43G>A (n.220-43G>A) n.383-43G>A n.267-43G>A c.136-43G>A (n.136-43G>A) n.480-43G>A c.226-43G>A (n.226-43G>A) c.-205-43G>A (n.-205-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294203A= | CA2361139257 | AHCY | c.220-47T= (n.220-47T=) n.383-47T= n.267-47T= c.136-47T= (n.136-47T=) n.480-47T= c.226-47T= (n.226-47T=) c.-205-47T= (n.-205-47T=) | |
20 | g.34294203A>G | CA2361139258 | AHCY | c.220-47T>C (n.220-47T>C) n.383-47T>C n.267-47T>C c.136-47T>C (n.136-47T>C) n.480-47T>C c.226-47T>C (n.226-47T>C) c.-205-47T>C (n.-205-47T>C) | dbSNP |
20 | g.34294204G>A | CA9821078 | AHCY | c.220-48C>T (n.220-48C>T) n.383-48C>T n.267-48C>T c.136-48C>T (n.136-48C>T) n.480-48C>T c.226-48C>T (n.226-48C>T) c.-205-48C>T (n.-205-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294204G= | CA2361139259 | AHCY | c.220-48C= (n.220-48C=) n.383-48C= n.267-48C= c.136-48C= (n.136-48C=) n.480-48C= c.226-48C= (n.226-48C=) c.-205-48C= (n.-205-48C=) |