Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34294083G>ACA9821059AHCYc.293C>T (p.Pro98Leu)
n.456C>T
n.340C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.553C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-132C>T (n.-132C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294083G>CCA408660407AHCYc.293C>G (p.Pro98Arg)
n.456C>G
n.340C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.553C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-132C>G (n.-132C>G)
20g.34294083G=CA2361139214AHCYc.293C= (p.Pro98=)
n.456C=
n.340C=
c.209C= (p.Pro70=)
n.553C=
c.299C= (p.Pro100=)
c.-132C= (n.-132C=)
20g.34294083G>TCA408660409AHCYc.293C>A (p.Pro98Gln)
n.456C>A
n.340C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.553C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-132C>A (n.-132C>A)
20g.34294084G>ACA408660413AHCYc.292C>T (p.Pro98Ser)
n.455C>T
n.339C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.552C>T
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c.-133C>T (n.-133C>T)
20g.34294084G>CCA408660414AHCYc.292C>G (p.Pro98Ala)
n.455C>G
n.339C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.552C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-133C>G (n.-133C>G)
20g.34294084G>TCA408660415AHCYc.292C>A (p.Pro98Thr)
n.455C>A
n.339C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.552C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-133C>A (n.-133C>A)
20g.34294085A>CCA408660416AHCYc.291T>G (p.Ile97Met)
n.454T>G
n.338T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
n.551T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.-134T>G (n.-134T>G)
20g.34294085A>GCA510273841AHCYc.291T>C (p.Ile97=)
n.454T>C
n.338T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
n.551T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
c.-134T>C (n.-134T>C)
20g.34294085A>TCA510273842AHCYc.291T>A (p.Ile97=)
n.454T>A
n.338T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
n.551T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
c.-134T>A (n.-134T>A)
20g.34294086A>CCA408660417AHCYc.290T>G (p.Ile97Ser)
n.453T>G
n.337T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.550T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-135T>G (n.-135T>G)
20g.34294086A>GCA408660418AHCYc.290T>C (p.Ile97Thr)
n.453T>C
n.337T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.550T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-135T>C (n.-135T>C)
20g.34294086A>TCA408660419AHCYc.290T>A (p.Ile97Asn)
n.453T>A
n.337T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.550T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
20g.34294087T>ACA408660420AHCYc.289A>T (p.Ile97Phe)
n.452A>T
n.336A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.549A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-136A>T (n.-136A>T)
20g.34294087T>CCA408660421AHCYc.289A>G (p.Ile97Val)
n.452A>G
n.336A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.549A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-136A>G (n.-136A>G)
20g.34294087T>GCA408660422AHCYc.289A>C (p.Ile97Leu)
n.452A>C
n.336A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.549A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-136A>C (n.-136A>C)
20g.34294088G>ACA510273843AHCYc.288C>T (p.Gly96=)
n.451C>T
n.335C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.548C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
c.-137C>T (n.-137C>T)
20g.34294088G>CCA510273844AHCYc.288C>G (p.Gly96=)
n.451C>G
n.335C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.548C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
c.-137C>G (n.-137C>G)
20g.34294088G>TCA510273845AHCYc.288C>A (p.Gly96=)
n.451C>A
n.335C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.548C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
c.-137C>A (n.-137C>A)
20g.34294089C>ACA408660423AHCYc.287G>T (p.Gly96Val)
n.450G>T
n.334G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.547G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.-138G>T (n.-138G>T)
20g.34294089C>GCA408660425AHCYc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.450G>C
n.334G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.547G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.-138G>C (n.-138G>C)
20g.34294089C>TCA408660424AHCYc.287G>A (p.Gly96Asp)
n.450G>A
n.334G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.547G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.-138G>A (n.-138G>A)
 COSMIC
20g.34294090C>ACA408660426AHCYc.286G>T (p.Gly96Cys)
n.449G>T
n.333G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.546G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.-139G>T (n.-139G>T)
20g.34294090C>GCA408660427AHCYc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.449G>C
n.333G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.546G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.-139G>C (n.-139G>C)
20g.34294090C>TCA408660428AHCYc.286G>A (p.Gly96Ser)
n.449G>A
n.333G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.546G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.-139G>A (n.-139G>A)
20g.34294091A>CCA510273846AHCYc.285T>G (p.Ala95=)
n.448T>G
n.332T>G
c.201T>G (p.Ala67=)
n.545T>G
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-140T>G (n.-140T>G)
20g.34294091A>GCA510273847AHCYc.285T>C (p.Ala95=)
n.448T>C
n.332T>C
c.201T>C (p.Ala67=)
n.545T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
20g.34294091A>TCA510273848AHCYc.285T>A (p.Ala95=)
n.448T>A
n.332T>A
c.201T>A (p.Ala67=)
n.545T>A
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-140T>A (n.-140T>A)
20g.34294092G>ACA408660429AHCYc.284C>T (p.Ala95Val)
n.447C>T
n.331C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.544C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-141C>T (n.-141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294092G>CCA408660430AHCYc.284C>G (p.Ala95Gly)
n.447C>G
n.331C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.544C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-141C>G (n.-141C>G)
20g.34294092G=CA2361139215AHCYc.284C= (p.Ala95=)
n.447C=
n.331C=
c.200C= (p.Ala67=)
n.544C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.-141C= (n.-141C=)
20g.34294092G>TCA408660431AHCYc.284C>A (p.Ala95Asp)
n.447C>A
n.331C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.544C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-141C>A (n.-141C>A)
20g.34294093C>ACA408660432AHCYc.283G>T (p.Ala95Ser)
n.446G>T
n.330G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.543G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
20g.34294093C>GCA408660433AHCYc.283G>C (p.Ala95Pro)
n.446G>C
n.330G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.543G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-142G>C (n.-142G>C)
20g.34294093C>TCA408660434AHCYc.283G>A (p.Ala95Thr)
n.446G>A
n.330G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.543G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-142G>A (n.-142G>A)
20g.34294094C>ACA408660435AHCYc.282G>T (p.Lys94Asn)
n.445G>T
n.329G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.542G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.-143G>T (n.-143G>T)
20g.34294094C>GCA408660436AHCYc.282G>C (p.Lys94Asn)
n.445G>C
n.329G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.542G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.-143G>C (n.-143G>C)
20g.34294094C>TCA510273849AHCYc.282G>A (p.Lys94=)
n.445G>A
n.329G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.542G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
20g.34294095T>ACA408660439AHCYc.281A>T (p.Lys94Met)
n.444A>T
n.328A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.541A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.-144A>T (n.-144A>T)
20g.34294095T>CCA408660438AHCYc.281A>G (p.Lys94Arg)
n.444A>G
n.328A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.541A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-144A>G (n.-144A>G)
20g.34294095T>GCA408660437AHCYc.281A>C (p.Lys94Thr)
n.444A>C
n.328A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.541A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-144A>C (n.-144A>C)
20g.34294096T>ACA408660440AHCYc.280A>T (p.Lys94Ter)
n.443A>T
n.327A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.540A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-145A>T (n.-145A>T)
20g.34294096T>CCA9821060AHCYc.280A>G (p.Lys94Glu)
n.443A>G
n.327A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.540A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-145A>G (n.-145A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294096T>GCA408660441AHCYc.280A>C (p.Lys94Gln)
n.443A>C
n.327A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.540A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-145A>C (n.-145A>C)
20g.34294096T=CA2361139216AHCYc.280A= (p.Lys94=)
n.443A=
n.327A=
c.196A= (p.Lys66=)
n.540A=
c.286A= (p.Lys96=)
c.-145A= (n.-145A=)
20g.34294096_34294097insTCCA2816206057AHCYc.279_280insGA (p.Lys94GlufsTer?)
n.442_443insGA
n.326_327insGA
c.195_196insGA (p.Lys66GlufsTer?)
n.539_540insGA
c.285_286insGA (p.Lys96GlufsTer?)
c.-146_-145insGA (n.-146_-145insGA)
20g.34294097G>ACA510273851AHCYc.279C>T (p.Ala93=)
n.442C>T
n.326C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
n.539C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
20g.34294097G>CCA510273852AHCYc.279C>G (p.Ala93=)
n.442C>G
n.326C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
n.539C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
c.-146C>G (n.-146C>G)
20g.34294097G>TCA510273850AHCYc.279C>A (p.Ala93=)
n.442C>A
n.326C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
n.539C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
c.-146C>A (n.-146C>A)
20g.34294098G>ACA408660442AHCYc.278C>T (p.Ala93Val)
n.441C>T
n.325C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.538C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-147C>T (n.-147C>T)
20g.34294098G>CCA408660443AHCYc.278C>G (p.Ala93Gly)
n.441C>G
n.325C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.538C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
20g.34294098G>TCA408660444AHCYc.278C>A (p.Ala93Asp)
n.441C>A
n.325C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.538C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-147C>A (n.-147C>A)
20g.34294099C>ACA408660445AHCYc.277G>T (p.Ala93Ser)
n.440G>T
n.324G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.537G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-148G>T (n.-148G>T)
20g.34294099C=CA2361139217AHCYc.277G= (p.Ala93=)
n.440G=
n.324G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.537G=
c.283G= (p.Ala95=)
c.-148G= (n.-148G=)
20g.34294099C>GCA408660446AHCYc.277G>C (p.Ala93Pro)
n.440G>C
n.324G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.537G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-148G>C (n.-148G>C)
20g.34294099C>TCA9821061AHCYc.277G>A (p.Ala93Thr)
n.440G>A
n.324G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.537G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294100A>CCA408660447AHCYc.276T>G (p.Ile92Met)
n.439T>G
n.323T>G
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.536T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.-149T>G (n.-149T>G)
 dbSNP
20g.34294100A>GCA510273853AHCYc.276T>C (p.Ile92=)
n.439T>C
n.323T>C
c.192T>C (p.Ile64=)
n.536T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
20g.34294100A>TCA510273854AHCYc.276T>A (p.Ile92=)
n.439T>A
n.323T>A
c.192T>A (p.Ile64=)
n.536T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.-149T>A (n.-149T>A)
20g.34294101A>CCA408660448AHCYc.275T>G (p.Ile92Ser)
n.438T>G
n.322T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.535T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.-150T>G (n.-150T>G)
20g.34294101A>GCA408660449AHCYc.275T>C (p.Ile92Thr)
n.438T>C
n.322T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.535T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.-150T>C (n.-150T>C)
 gnomAD v4
20g.34294101A>TCA408660450AHCYc.275T>A (p.Ile92Asn)
n.438T>A
n.322T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.535T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.-150T>A (n.-150T>A)
20g.34294102T>ACA408660452AHCYc.274A>T (p.Ile92Phe)
n.437A>T
n.321A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.534A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.-151A>T (n.-151A>T)
20g.34294102T>CCA9821062AHCYc.274A>G (p.Ile92Val)
n.437A>G
n.321A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.534A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.-151A>G (n.-151A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294102T>GCA408660451AHCYc.274A>C (p.Ile92Leu)
n.437A>C
n.321A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.534A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.-151A>C (n.-151A>C)
20g.34294102T=CA2361139218AHCYc.274A= (p.Ile92=)
n.437A=
n.321A=
c.190A= (p.Ile64=)
n.534A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.-151A= (n.-151A=)
20g.34294103G>ACA510273855AHCYc.273C>T (p.Ala91=)
n.436C>T
n.320C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
n.533C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294103G>CCA510273856AHCYc.273C>G (p.Ala91=)
n.436C>G
n.320C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
n.533C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
c.-152C>G (n.-152C>G)
20g.34294103G=CA2361139219AHCYc.273C= (p.Ala91=)
n.436C=
n.320C=
c.189C= (p.Ala63=)
n.533C=
c.279C= (p.Ala93=)
c.-152C= (n.-152C=)
20g.34294103G>TCA510273857AHCYc.273C>A (p.Ala91=)
n.436C>A
n.320C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
n.533C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
c.-152C>A (n.-152C>A)
20g.34294104G>ACA408660454AHCYc.272C>T (p.Ala91Val)
n.435C>T
n.319C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.532C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.-153C>T (n.-153C>T)
 dbSNP
20g.34294104G>CCA408660453AHCYc.272C>G (p.Ala91Gly)
n.435C>G
n.319C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.532C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.-153C>G (n.-153C>G)
20g.34294104G=CA2361139220AHCYc.272C= (p.Ala91=)
n.435C=
n.319C=
c.188C= (p.Ala63=)
n.532C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.-153C= (n.-153C=)
20g.34294104G>TCA408660455AHCYc.272C>A (p.Ala91Asp)
n.435C>A
n.319C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.532C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.-153C>A (n.-153C>A)
20g.34294105C>ACA408660456AHCYc.271G>T (p.Ala91Ser)
n.434G>T
n.318G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.531G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.-154G>T (n.-154G>T)
20g.34294105C>GCA408660457AHCYc.271G>C (p.Ala91Pro)
n.434G>C
n.318G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.531G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.-154G>C (n.-154G>C)
20g.34294105C>TCA408660458AHCYc.271G>A (p.Ala91Thr)
n.434G>A
n.318G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.531G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.-154G>A (n.-154G>A)
20g.34294106A=CA2361139221AHCYc.270T= (p.Ala90=)
n.433T=
n.317T=
c.186T= (p.Ala62=)
n.530T=
c.276T= (p.Ala92=)
c.-155T= (n.-155T=)
20g.34294106A>CCA510273858AHCYc.270T>G (p.Ala90=)
n.433T>G
n.317T>G
c.186T>G (p.Ala62=)
n.530T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
c.-155T>G (n.-155T>G)
 dbSNP
20g.34294106A>GCA510273859AHCYc.270T>C (p.Ala90=)
n.433T>C
n.317T>C
c.186T>C (p.Ala62=)
n.530T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
20g.34294106A>TCA510273860AHCYc.270T>A (p.Ala90=)
n.433T>A
n.317T>A
c.186T>A (p.Ala62=)
n.530T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
20g.34294107G>ACA408660459AHCYc.269C>T (p.Ala90Val)
n.432C>T
n.316C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.529C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.-156C>T (n.-156C>T)
20g.34294107G>CCA408660460AHCYc.269C>G (p.Ala90Gly)
n.432C>G
n.316C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.529C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-156C>G (n.-156C>G)
20g.34294107G>TCA408660461AHCYc.269C>A (p.Ala90Asp)
n.432C>A
n.316C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.529C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.-156C>A (n.-156C>A)
20g.34294107dupCA313353386AHCYc.269dup (p.Ala91CysfsTer25)
n.432dup
n.316dup
c.185dup (p.Ala63CysfsTer25)
n.529dup
c.275dup (p.Ala93CysfsTer25)
c.-156dup (n.-156dup)
 dbSNP
20g.34294108C>ACA408660462AHCYc.268G>T (p.Ala90Ser)
n.431G>T
n.315G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.528G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.-157G>T (n.-157G>T)
 gnomAD v4
20g.34294108C=CA2361139222AHCYc.268G= (p.Ala90=)
n.431G=
n.315G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.528G=
c.274G= (p.Ala92=)
c.-157G= (n.-157G=)
20g.34294108C>GCA9821063AHCYc.268G>C (p.Ala90Pro)
n.431G>C
n.315G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.528G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.-157G>C (n.-157G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294108C>TCA408660463AHCYc.268G>A (p.Ala90Thr)
n.431G>A
n.315G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.528G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.-157G>A (n.-157G>A)
20g.34294109C>ACA510273861AHCYc.267G>T (p.Ala89=)
n.430G>T
n.314G>T
c.183G>T (p.Ala61=)
n.527G>T
c.273G>T (p.Ala91=)
c.-158G>T (n.-158G>T)
 COSMIC
20g.34294109C=CA2361139223AHCYc.267G= (p.Ala89=)
n.430G=
n.314G=
c.183G= (p.Ala61=)
n.527G=
c.273G= (p.Ala91=)
c.-158G= (n.-158G=)
20g.34294109C>GCA510273862AHCYc.267G>C (p.Ala89=)
n.430G>C
n.314G>C
c.183G>C (p.Ala61=)
n.527G>C
c.273G>C (p.Ala91=)
c.-158G>C (n.-158G>C)
 dbSNP
20g.34294109C>TCA9821064AHCYc.267G>A (p.Ala89=)
n.430G>A
n.314G>A
c.183G>A (p.Ala61=)
n.527G>A
c.273G>A (p.Ala91=)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294110G>ACA9821065AHCYc.266C>T (p.Ala89Val)
n.429C>T
n.313C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.526C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294110G>CCA408660465AHCYc.266C>G (p.Ala89Gly)
n.429C>G
n.313C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.526C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-159C>G (n.-159C>G)
20g.34294110G=CA2361139224AHCYc.266C= (p.Ala89=)
n.429C=
n.313C=
c.182C= (p.Ala61=)
n.526C=
c.272C= (p.Ala91=)
c.-159C= (n.-159C=)
20g.34294110G>TCA408660464AHCYc.266C>A (p.Ala89Glu)
n.429C>A
n.313C>A
c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.526C>A
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.-159C>A (n.-159C>A)
20g.34294111C>ACA408660466AHCYc.265G>T (p.Ala89Ser)
n.428G>T
n.312G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.525G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-160G>T (n.-160G>T)
20g.34294111C=CA2361139225AHCYc.265G= (p.Ala89=)
n.428G=
n.312G=
c.181G= (p.Ala61=)
n.525G=
c.271G= (p.Ala91=)
c.-160G= (n.-160G=)
20g.34294111C>GCA408660467AHCYc.265G>C (p.Ala89Pro)
n.428G>C
n.312G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.525G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-160G>C (n.-160G>C)
20g.34294111C>TCA408660468AHCYc.265G>A (p.Ala89Thr)
n.428G>A
n.312G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.525G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-160G>A (n.-160G>A)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34294112C>ACA510273863AHCYc.264G>T (p.Ala88=)
n.427G>T
n.311G>T
c.180G>T (p.Ala60=)
n.524G>T
c.270G>T (p.Ala90=)
c.-161G>T (n.-161G>T)
20g.34294112C=CA2361139226AHCYc.264G= (p.Ala88=)
n.427G=
n.311G=
c.180G= (p.Ala60=)
n.524G=
c.270G= (p.Ala90=)
c.-161G= (n.-161G=)
20g.34294112C>GCA510273864AHCYc.264G>C (p.Ala88=)
n.427G>C
n.311G>C
c.180G>C (p.Ala60=)
n.524G>C
c.270G>C (p.Ala90=)
c.-161G>C (n.-161G>C)
20g.34294112C>TCA9821066AHCYc.264G>A (p.Ala88=)
n.427G>A
n.311G>A
c.180G>A (p.Ala60=)
n.524G>A
c.270G>A (p.Ala90=)
c.-161G>A (n.-161G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294113G>ACA9821067AHCYc.263C>T (p.Ala88Val)
n.426C>T
n.310C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.523C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294113G>CCA408660469AHCYc.263C>G (p.Ala88Gly)
n.426C>G
n.310C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.523C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.-162C>G (n.-162C>G)
20g.34294113G=CA2361139227AHCYc.263C= (p.Ala88=)
n.426C=
n.310C=
c.179C= (p.Ala60=)
n.523C=
c.269C= (p.Ala90=)
c.-162C= (n.-162C=)
20g.34294113G>TCA9821068AHCYc.263C>A (p.Ala88Glu)
n.426C>A
n.310C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.523C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.34294114C>ACA408660470AHCYc.262G>T (p.Ala88Ser)
n.425G>T
n.309G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.522G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.-163G>T (n.-163G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294114C=CA2361139228AHCYc.262G= (p.Ala88=)
n.425G=
n.309G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.522G=
c.268G= (p.Ala90=)
c.-163G= (n.-163G=)
20g.34294114C>GCA408660471AHCYc.262G>C (p.Ala88Pro)
n.425G>C
n.309G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.522G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.-163G>C (n.-163G>C)
20g.34294114C>TCA408660472AHCYc.262G>A (p.Ala88Thr)
n.425G>A
n.309G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.522G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.-163G>A (n.-163G>A)
20g.34294115A=CA2361139229AHCYc.261T= (p.His87=)
n.424T=
n.308T=
c.177T= (p.His59=)
n.521T=
c.267T= (p.His89=)
c.-164T= (n.-164T=)
20g.34294115A>CCA408660473AHCYc.261T>G (p.His87Gln)
n.424T>G
n.308T>G
c.177T>G (p.His59Gln)
n.521T>G
c.267T>G (p.His89Gln)
c.-164T>G (n.-164T>G)
 dbSNP
20g.34294115A>GCA510273865AHCYc.261T>C (p.His87=)
n.424T>C
n.308T>C
c.177T>C (p.His59=)
n.521T>C
c.267T>C (p.His89=)
c.-164T>C (n.-164T>C)
 dbSNP
20g.34294115A>TCA408660474AHCYc.261T>A (p.His87Gln)
n.424T>A
n.308T>A
c.177T>A (p.His59Gln)
n.521T>A
c.267T>A (p.His89Gln)
c.-164T>A (n.-164T>A)
20g.34294116T>ACA408660477AHCYc.260A>T (p.His87Leu)
n.423A>T
n.307A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
n.520A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
c.-165A>T (n.-165A>T)
20g.34294116T>CCA408660476AHCYc.260A>G (p.His87Arg)
n.423A>G
n.307A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
n.520A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
c.-165A>G (n.-165A>G)
 gnomAD v4
20g.34294116T>GCA408660475AHCYc.260A>C (p.His87Pro)
n.423A>C
n.307A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
n.520A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
c.-165A>C (n.-165A>C)
 gnomAD v4
20g.34294117G>ACA408660480AHCYc.259C>T (p.His87Tyr)
n.422C>T
n.306C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.519C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.-166C>T (n.-166C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294117G>CCA408660478AHCYc.259C>G (p.His87Asp)
n.422C>G
n.306C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
n.519C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
c.-166C>G (n.-166C>G)
20g.34294117G=CA2361139230AHCYc.259C= (p.His87=)
n.422C=
n.306C=
c.175C= (p.His59=)
n.519C=
c.265C= (p.His89=)
c.-166C= (n.-166C=)
20g.34294117G>TCA408660479AHCYc.259C>A (p.His87Asn)
n.422C>A
n.306C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
n.519C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
c.-166C>A (n.-166C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294118G>ACA510273866AHCYc.258C>T (p.Asp86=)
n.421C>T
n.305C>T
c.174C>T (p.Asp58=)
n.518C>T
c.264C>T (p.Asp88=)
c.-167C>T (n.-167C>T)
20g.34294118G>CCA408660481AHCYc.258C>G (p.Asp86Glu)
n.421C>G
n.305C>G
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.518C>G
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.-167C>G (n.-167C>G)
20g.34294118G>TCA408660482AHCYc.258C>A (p.Asp86Glu)
n.421C>A
n.305C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.518C>A
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.-167C>A (n.-167C>A)
20g.34294119T>ACA408660483AHCYc.257A>T (p.Asp86Val)
n.420A>T
n.304A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.517A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.-168A>T (n.-168A>T)
20g.34294119T>CCA9821069AHCYc.257A>G (p.Asp86Gly)
n.420A>G
n.304A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.517A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.-168A>G (n.-168A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294119T>GCA408660484AHCYc.257A>C (p.Asp86Ala)
n.420A>C
n.304A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.517A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.-168A>C (n.-168A>C)
 dbSNP
20g.34294119T=CA2361139231AHCYc.257A= (p.Asp86=)
n.420A=
n.304A=
c.173A= (p.Asp58=)
n.517A=
c.263A= (p.Asp88=)
c.-168A= (n.-168A=)
20g.34294120C>ACA408660485AHCYc.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.419G>T
n.303G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.516G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.-169G>T (n.-169G>T)
20g.34294120C>GCA408660486AHCYc.256G>C (p.Asp86His)
n.419G>C
n.303G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
n.516G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
c.-169G>C (n.-169G>C)
20g.34294120C>TCA408660487AHCYc.256G>A (p.Asp86Asn)
n.419G>A
n.303G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.516G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.-169G>A (n.-169G>A)
20g.34294121C>ACA408660488AHCYc.255G>T (p.Gln85His)
n.418G>T
n.302G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
n.515G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
c.-170G>T (n.-170G>T)
20g.34294121C>GCA408660489AHCYc.255G>C (p.Gln85His)
n.418G>C
n.302G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
n.515G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
c.-170G>C (n.-170G>C)
20g.34294121C>TCA510273867AHCYc.255G>A (p.Gln85=)
n.418G>A
n.302G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
n.515G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
c.-170G>A (n.-170G>A)
 ClinVar gnomAD v4
20g.34294122T>ACA408660492AHCYc.254A>T (p.Gln85Leu)
n.417A>T
n.301A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.514A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.-171A>T (n.-171A>T)
20g.34294122T>CCA408660490AHCYc.254A>G (p.Gln85Arg)
n.417A>G
n.301A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.514A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.-171A>G (n.-171A>G)
20g.34294122T>GCA408660491AHCYc.254A>C (p.Gln85Pro)
n.417A>C
n.301A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.514A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.-171A>C (n.-171A>C)
20g.34294123G>ACA408660493AHCYc.253C>T (p.Gln85Ter)
n.416C>T
n.300C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.513C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.-172C>T (n.-172C>T)
20g.34294123G>CCA408660494AHCYc.253C>G (p.Gln85Glu)
n.416C>G
n.300C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.513C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.-172C>G (n.-172C>G)
20g.34294123G>TCA408660495AHCYc.253C>A (p.Gln85Lys)
n.416C>A
n.300C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.513C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.-172C>A (n.-172C>A)
20g.34294124G>ACA510273868AHCYc.252C>T (p.Thr84=)
n.415C>T
n.299C>T
c.168C>T (p.Thr56=)
n.512C>T
c.258C>T (p.Thr86=)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 COSMIC
20g.34294124G>CCA510273870AHCYc.252C>G (p.Thr84=)
n.415C>G
n.299C>G
c.168C>G (p.Thr56=)
n.512C>G
c.258C>G (p.Thr86=)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 gnomAD v4
20g.34294124G>TCA510273869AHCYc.252C>A (p.Thr84=)
n.415C>A
n.299C>A
c.168C>A (p.Thr56=)
n.512C>A
c.258C>A (p.Thr86=)
c.-173C>A (n.-173C>A)
20g.34294125G>ACA408660496AHCYc.251C>T (p.Thr84Ile)
n.414C>T
n.298C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.511C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.-174C>T (n.-174C>T)
20g.34294125G>CCA408660497AHCYc.251C>G (p.Thr84Ser)
n.414C>G
n.298C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.511C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.-174C>G (n.-174C>G)
20g.34294125G>TCA408660498AHCYc.251C>A (p.Thr84Asn)
n.414C>A
n.298C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.511C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.-174C>A (n.-174C>A)
20g.34294126T>ACA408660499AHCYc.250A>T (p.Thr84Ser)
n.413A>T
n.297A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.510A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.-175A>T (n.-175A>T)
20g.34294126T>CCA408660500AHCYc.250A>G (p.Thr84Ala)
n.413A>G
n.297A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.510A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.-175A>G (n.-175A>G)
 gnomAD v4
20g.34294126T>GCA408660501AHCYc.250A>C (p.Thr84Pro)
n.413A>C
n.297A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.510A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.-175A>C (n.-175A>C)
 dbSNP
20g.34294126T=CA2361139232AHCYc.250A= (p.Thr84=)
n.413A=
n.297A=
c.166A= (p.Thr56=)
n.510A=
c.256A= (p.Thr86=)
c.-175A= (n.-175A=)
20g.34294127G>ACA510273871AHCYc.249C>T (p.Ser83=)
n.412C>T
n.296C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
n.509C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294127G>CCA510273872AHCYc.249C>G (p.Ser83=)
n.412C>G
n.296C>G
c.165C>G (p.Ser55=)
n.509C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
c.-176C>G (n.-176C>G)
20g.34294127G=CA2361139233AHCYc.249C= (p.Ser83=)
n.412C=
n.296C=
c.165C= (p.Ser55=)
n.509C=
c.255C= (p.Ser85=)
c.-176C= (n.-176C=)
20g.34294127G>TCA510273873AHCYc.249C>A (p.Ser83=)
n.412C>A
n.296C>A
c.165C>A (p.Ser55=)
n.509C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
c.-176C>A (n.-176C>A)
20g.34294128G>ACA408660502AHCYc.248C>T (p.Ser83Phe)
n.411C>T
n.295C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.508C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 gnomAD v4
20g.34294128G>CCA408660503AHCYc.248C>G (p.Ser83Cys)
n.411C>G
n.295C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.508C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-177C>G (n.-177C>G)
20g.34294128G>TCA408660504AHCYc.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.411C>A
n.295C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.508C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-177C>A (n.-177C>A)
20g.34294128_34294131delinsGAGACA2361139234AHCYc.245_248delinsTCTC (p.Phe82=)
n.408_411delinsTCTC
n.292_295delinsTCTC
c.161_164delinsTCTC (p.Phe54=)
n.505_508delinsTCTC
c.251_254delinsTCTC (p.Phe84=)
c.-180_-177delinsTCTC (n.-180_-177delinsTCTC)
20g.34294129A=CA2361139235AHCYc.247T= (p.Ser83=)
n.410T=
n.294T=
c.163T= (p.Ser55=)
n.507T=
c.253T= (p.Ser85=)
c.-178T= (n.-178T=)
20g.34294129A>CCA9821070AHCYc.247T>G (p.Ser83Ala)
n.410T>G
n.294T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.507T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-178T>G (n.-178T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34294129A>GCA408660506AHCYc.247T>C (p.Ser83Pro)
n.410T>C
n.294T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.507T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-178T>C (n.-178T>C)
 dbSNP
20g.34294129A>TCA408660505AHCYc.247T>A (p.Ser83Thr)
n.410T>A
n.294T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.507T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-178T>A (n.-178T>A)
20g.34294132_34294134delCA313353431AHCYc.245_247del (p.Phe82del)
n.408_410del
n.292_294del
c.161_163del (p.Phe54del)
n.505_507del
c.251_253del (p.Phe84del)
c.-180_-178del (n.-180_-178del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294130G>ACA510273874AHCYc.246C>T (p.Phe82=)
n.409C>T
n.293C>T
c.162C>T (p.Phe54=)
n.506C>T
c.252C>T (p.Phe84=)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 gnomAD v4
20g.34294130G>CCA408660508AHCYc.246C>G (p.Phe82Leu)
n.409C>G
n.293C>G
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.506C>G
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.-179C>G (n.-179C>G)
20g.34294130G>TCA408660507AHCYc.246C>A (p.Phe82Leu)
n.409C>A
n.293C>A
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.506C>A
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.-179C>A (n.-179C>A)
20g.34294131A>CCA408660509AHCYc.245T>G (p.Phe82Cys)
n.408T>G
n.292T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.505T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.-180T>G (n.-180T>G)
20g.34294131A>GCA408660510AHCYc.245T>C (p.Phe82Ser)
n.408T>C
n.292T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.505T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.-180T>C (n.-180T>C)
20g.34294131A>TCA408660511AHCYc.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.408T>A
n.292T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.505T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.-180T>A (n.-180T>A)
20g.34294132A=CA2361139236AHCYc.244T= (p.Phe82=)
n.407T=
n.291T=
c.160T= (p.Phe54=)
n.504T=
c.250T= (p.Phe84=)
c.-181T= (n.-181T=)
20g.34294132A>CCA408660512AHCYc.244T>G (p.Phe82Val)
n.407T>G
n.291T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.504T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.-181T>G (n.-181T>G)
20g.34294132A>GCA408660513AHCYc.244T>C (p.Phe82Leu)
n.407T>C
n.291T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.504T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.-181T>C (n.-181T>C)
 dbSNP
20g.34294132A>TCA408660514AHCYc.244T>A (p.Phe82Ile)
n.407T>A
n.291T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.504T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.-181T>A (n.-181T>A)
20g.34294133G>ACA510273875AHCYc.243C>T (p.Ile81=)
n.406C>T
n.290C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
n.503C>T
c.249C>T (p.Ile83=)
c.-182C>T (n.-182C>T)
20g.34294133G>CCA408660515AHCYc.243C>G (p.Ile81Met)
n.406C>G
n.290C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.503C>G
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.-182C>G (n.-182C>G)
 COSMIC
20g.34294133G>TCA510273876AHCYc.243C>A (p.Ile81=)
n.406C>A
n.290C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.503C>A
c.249C>A (p.Ile83=)
c.-182C>A (n.-182C>A)
20g.34294134A>CCA408660516AHCYc.242T>G (p.Ile81Ser)
n.405T>G
n.289T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.502T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.-183T>G (n.-183T>G)
20g.34294134A>GCA408660517AHCYc.242T>C (p.Ile81Thr)
n.405T>C
n.289T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.502T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.-183T>C (n.-183T>C)
20g.34294134A>TCA408660518AHCYc.242T>A (p.Ile81Asn)
n.405T>A
n.289T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.502T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.-183T>A (n.-183T>A)
20g.34294135T>ACA408660521AHCYc.241A>T (p.Ile81Phe)
n.404A>T
n.288A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.501A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.-184A>T (n.-184A>T)
20g.34294135T>CCA408660520AHCYc.241A>G (p.Ile81Val)
n.404A>G
n.288A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.501A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.-184A>G (n.-184A>G)
 ClinVar dbSNP
20g.34294135T>GCA408660519AHCYc.241A>C (p.Ile81Leu)
n.404A>C
n.288A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.501A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.-184A>C (n.-184A>C)
20g.34294135T=CA2361139237AHCYc.241A= (p.Ile81=)
n.404A=
n.288A=
c.157A= (p.Ile53=)
n.501A=
c.247A= (p.Ile83=)
c.-184A= (n.-184A=)
20g.34294136G>ACA510273877AHCYc.240C>T (p.Asn80=)
n.403C>T
n.287C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
n.500C>T
c.246C>T (p.Asn82=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
20g.34294136G>CCA408660522AHCYc.240C>G (p.Asn80Lys)
n.403C>G
n.287C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.500C>G
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.-185C>G (n.-185C>G)
20g.34294136G>TCA408660523AHCYc.240C>A (p.Asn80Lys)
n.403C>A
n.287C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.500C>A
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.-185C>A (n.-185C>A)
20g.34294137T>ACA408660524AHCYc.239A>T (p.Asn80Ile)
n.402A>T
n.286A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.499A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.-186A>T (n.-186A>T)
20g.34294137T>CCA408660525AHCYc.239A>G (p.Asn80Ser)
n.402A>G
n.286A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.499A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.-186A>G (n.-186A>G)
20g.34294137T>GCA408660526AHCYc.239A>C (p.Asn80Thr)
n.402A>C
n.286A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.499A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.-186A>C (n.-186A>C)
20g.34294138T>ACA408660527AHCYc.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.401A>T
n.285A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.498A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.-187A>T (n.-187A>T)
20g.34294138T>CCA408660528AHCYc.238A>G (p.Asn80Asp)
n.401A>G
n.285A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.498A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.-187A>G (n.-187A>G)
20g.34294138T>GCA408660529AHCYc.238A>C (p.Asn80His)
n.401A>C
n.285A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
n.498A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
c.-187A>C (n.-187A>C)
20g.34294139G>ACA510273878AHCYc.237C>T (p.Cys79=)
n.400C>T
n.284C>T
c.153C>T (p.Cys51=)
n.497C>T
c.243C>T (p.Cys81=)
c.-188C>T (n.-188C>T)
20g.34294139G>CCA408660530AHCYc.237C>G (p.Cys79Trp)
n.400C>G
n.284C>G
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.497C>G
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.-188C>G (n.-188C>G)
20g.34294139G>TCA408660531AHCYc.237C>A (p.Cys79Ter)
n.400C>A
n.284C>A
c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.497C>A
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.-188C>A (n.-188C>A)
20g.34294140C>ACA408660532AHCYc.236G>T (p.Cys79Phe)
n.399G>T
n.283G>T
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.496G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.-189G>T (n.-189G>T)
20g.34294140C>GCA408660533AHCYc.236G>C (p.Cys79Ser)
n.399G>C
n.283G>C
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.496G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.-189G>C (n.-189G>C)
20g.34294140C>TCA408660534AHCYc.236G>A (p.Cys79Tyr)
n.399G>A
n.283G>A
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.496G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.-189G>A (n.-189G>A)
20g.34294141A>CCA408660536AHCYc.235T>G (p.Cys79Gly)
n.398T>G
n.282T>G
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.495T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.-190T>G (n.-190T>G)
20g.34294141A>GCA408660537AHCYc.235T>C (p.Cys79Arg)
n.398T>C
n.282T>C
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.495T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.-190T>C (n.-190T>C)
20g.34294141A>TCA408660535AHCYc.235T>A (p.Cys79Ser)
n.398T>A
n.282T>A
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.495T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.-190T>A (n.-190T>A)
20g.34294142G>ACA510273879AHCYc.234C>T (p.Ser78=)
n.397C>T
n.281C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
n.494C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
c.-191C>T (n.-191C>T)
20g.34294142G>CCA408660538AHCYc.234C>G (p.Ser78Arg)
n.397C>G
n.281C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.494C>G
c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.-191C>G (n.-191C>G)
20g.34294142G>TCA408660539AHCYc.234C>A (p.Ser78Arg)
n.397C>A
n.281C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.494C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.-191C>A (n.-191C>A)
20g.34294143C>ACA408660540AHCYc.233G>T (p.Ser78Ile)
n.396G>T
n.280G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.493G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.-192G>T (n.-192G>T)
20g.34294143C>GCA408660541AHCYc.233G>C (p.Ser78Thr)
n.396G>C
n.280G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.493G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.-192G>C (n.-192G>C)
20g.34294143C>TCA408660542AHCYc.233G>A (p.Ser78Asn)
n.396G>A
n.280G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.493G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.-192G>A (n.-192G>A)
20g.34294144T>ACA408660545AHCYc.232A>T (p.Ser78Cys)
n.395A>T
n.279A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.492A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.-193A>T (n.-193A>T)
20g.34294144T>CCA408660544AHCYc.232A>G (p.Ser78Gly)
n.395A>G
n.279A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.492A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.-193A>G (n.-193A>G)
20g.34294144T>GCA408660543AHCYc.232A>C (p.Ser78Arg)
n.395A>C
n.279A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.492A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.-193A>C (n.-193A>C)
20g.34294145G>ACA510273880AHCYc.231C>T (p.Ser77=)
n.394C>T
n.278C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
n.491C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294145G>CCA510273881AHCYc.231C>G (p.Ser77=)
n.394C>G
n.278C>G
c.147C>G (p.Ser49=)
n.491C>G
c.237C>G (p.Ser79=)
c.-194C>G (n.-194C>G)
20g.34294145G=CA2361139238AHCYc.231C= (p.Ser77=)
n.394C=
n.278C=
c.147C= (p.Ser49=)
n.491C=
c.237C= (p.Ser79=)
c.-194C= (n.-194C=)
20g.34294145G>TCA510273882AHCYc.231C>A (p.Ser77=)
n.394C>A
n.278C>A
c.147C>A (p.Ser49=)
n.491C>A
c.237C>A (p.Ser79=)
c.-194C>A (n.-194C>A)
20g.34294146G>ACA408660546AHCYc.230C>T (p.Ser77Phe)
n.393C>T
n.277C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.490C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.-195C>T (n.-195C>T)
 COSMIC
20g.34294146G>CCA408660547AHCYc.230C>G (p.Ser77Cys)
n.393C>G
n.277C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.490C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.-195C>G (n.-195C>G)
20g.34294146G>TCA408660548AHCYc.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.393C>A
n.277C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.490C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.-195C>A (n.-195C>A)
20g.34294147A>CCA408660549AHCYc.229T>G (p.Ser77Ala)
n.392T>G
n.276T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.489T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.-196T>G (n.-196T>G)
20g.34294147A>GCA408660550AHCYc.229T>C (p.Ser77Pro)
n.392T>C
n.276T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.489T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.-196T>C (n.-196T>C)
20g.34294147A>TCA408660551AHCYc.229T>A (p.Ser77Thr)
n.392T>A
n.276T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.489T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.-196T>A (n.-196T>A)
20g.34294148C>ACA408660552AHCYc.228G>T (p.Trp76Cys)
n.391G>T
n.275G>T
c.144G>T (p.Trp48Cys)
n.488G>T
c.234G>T (p.Trp78Cys)
c.-197G>T (n.-197G>T)
20g.34294148C>GCA408660554AHCYc.228G>C (p.Trp76Cys)
n.391G>C
n.275G>C
c.144G>C (p.Trp48Cys)
n.488G>C
c.234G>C (p.Trp78Cys)
c.-197G>C (n.-197G>C)
20g.34294148C>TCA408660553AHCYc.228G>A (p.Trp76Ter)
n.391G>A
n.275G>A
c.144G>A (p.Trp48Ter)
n.488G>A
c.234G>A (p.Trp78Ter)
c.-197G>A (n.-197G>A)
20g.34294149C>ACA408660555AHCYc.227G>T (p.Trp76Leu)
n.390G>T
n.274G>T
c.143G>T (p.Trp48Leu)
n.487G>T
c.233G>T (p.Trp78Leu)
c.-198G>T (n.-198G>T)
20g.34294149C>GCA408660556AHCYc.227G>C (p.Trp76Ser)
n.390G>C
n.274G>C
c.143G>C (p.Trp48Ser)
n.487G>C
c.233G>C (p.Trp78Ser)
c.-198G>C (n.-198G>C)
20g.34294149C>TCA408660557AHCYc.227G>A (p.Trp76Ter)
n.390G>A
n.274G>A
c.143G>A (p.Trp48Ter)
n.487G>A
c.233G>A (p.Trp78Ter)
c.-198G>A (n.-198G>A)
20g.34294150A=CA2361139239AHCYc.226T= (p.Trp76=)
n.389T=
n.273T=
c.142T= (p.Trp48=)
n.486T=
c.232T= (p.Trp78=)
c.-199T= (n.-199T=)
20g.34294150A>CCA408660558AHCYc.226T>G (p.Trp76Gly)
n.389T>G
n.273T>G
c.142T>G (p.Trp48Gly)
n.486T>G
c.232T>G (p.Trp78Gly)
c.-199T>G (n.-199T>G)
20g.34294150A>GCA408660559AHCYc.226T>C (p.Trp76Arg)
n.389T>C
n.273T>C
c.142T>C (p.Trp48Arg)
n.486T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
c.-199T>C (n.-199T>C)
 dbSNP
20g.34294150A>TCA408660560AHCYc.226T>A (p.Trp76Arg)
n.389T>A
n.273T>A
c.142T>A (p.Trp48Arg)
n.486T>A
c.232T>A (p.Trp78Arg)
c.-199T>A (n.-199T>A)
20g.34294151C>ACA408660561AHCYc.225G>T (p.Gln75His)
n.388G>T
n.272G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
n.485G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.-200G>T (n.-200G>T)
20g.34294151C=CA2361139240AHCYc.225G= (p.Gln75=)
n.388G=
n.272G=
c.141G= (p.Gln47=)
n.485G=
c.231G= (p.Gln77=)
c.-200G= (n.-200G=)
20g.34294151C>GCA408660562AHCYc.225G>C (p.Gln75His)
n.388G>C
n.272G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
n.485G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.-200G>C (n.-200G>C)
20g.34294151C>TCA9821071AHCYc.225G>A (p.Gln75=)
n.388G>A
n.272G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
n.485G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.-200G>A (n.-200G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294152T>ACA408660563AHCYc.224A>T (p.Gln75Leu)
n.387A>T
n.271A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.484A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.-201A>T (n.-201A>T)
20g.34294152T>CCA408660564AHCYc.224A>G (p.Gln75Arg)
n.387A>G
n.271A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.484A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.-201A>G (n.-201A>G)
 gnomAD v4
20g.34294152T>GCA408660565AHCYc.224A>C (p.Gln75Pro)
n.387A>C
n.271A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.484A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.-201A>C (n.-201A>C)
20g.34294153G>ACA408660568AHCYc.223C>T (p.Gln75Ter)
n.386C>T
n.270C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.483C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.-202C>T (n.-202C>T)
20g.34294153G>CCA408660567AHCYc.223C>G (p.Gln75Glu)
n.386C>G
n.270C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.483C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.-202C>G (n.-202C>G)
20g.34294153G>TCA408660566AHCYc.223C>A (p.Gln75Lys)
n.386C>A
n.270C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.483C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.-202C>A (n.-202C>A)
20g.34294154C>ACA510273883AHCYc.222G>T (p.Val74=)
n.385G>T
n.269G>T
c.138G>T (p.Val46=)
n.482G>T
c.228G>T (p.Val76=)
c.-203G>T (n.-203G>T)
20g.34294154C>GCA510273884AHCYc.222G>C (p.Val74=)
n.385G>C
n.269G>C
c.138G>C (p.Val46=)
n.482G>C
c.228G>C (p.Val76=)
c.-203G>C (n.-203G>C)
20g.34294154C>TCA510273885AHCYc.222G>A (p.Val74=)
n.385G>A
n.269G>A
c.138G>A (p.Val46=)
n.482G>A
c.228G>A (p.Val76=)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 gnomAD v4
20g.34294155A>CCA408660569AHCYc.221T>G (p.Val74Gly)
n.384T>G
n.268T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.481T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-204T>G (n.-204T>G)
20g.34294155A>GCA408660571AHCYc.221T>C (p.Val74Ala)
n.384T>C
n.268T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.481T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-204T>C (n.-204T>C)
20g.34294155A>TCA408660570AHCYc.221T>A (p.Val74Glu)
n.384T>A
n.268T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.481T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.-204T>A (n.-204T>A)
20g.34294156C>ACA408660572AHCYc.220G>T (p.Val74Leu)
n.383G>T
n.267G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.480G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.-205G>T (n.-205G>T)
20g.34294156C=CA2361139241AHCYc.220G= (p.Val74=)
n.383G=
n.267G=
c.136G= (p.Val46=)
n.480G=
c.226G= (p.Val76=)
c.-205G= (n.-205G=)
20g.34294156C>GCA408660574AHCYc.220G>C (p.Val74Leu)
n.383G>C
n.267G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.480G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-205G>C (n.-205G>C)
20g.34294156C>TCA408660573AHCYc.220G>A (p.Val74Met)
n.383G>A
n.267G>A
c.136G>A (p.Val46Met)
n.480G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
c.-205G>A (n.-205G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294157C>ACA408660575AHCYc.220-1G>T (n.220-1G>T)
n.383-1G>T
n.267-1G>T
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
n.480-1G>T
c.226-1G>T (n.226-1G>T)
c.-205-1G>T (n.-205-1G>T)
20g.34294157C>GCA408660576AHCYc.220-1G>C (n.220-1G>C)
n.383-1G>C
n.267-1G>C
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
n.480-1G>C
c.226-1G>C (n.226-1G>C)
c.-205-1G>C (n.-205-1G>C)
20g.34294157C>TCA408660577AHCYc.220-1G>A (n.220-1G>A)
n.383-1G>A
n.267-1G>A
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
n.480-1G>A
c.226-1G>A (n.226-1G>A)
c.-205-1G>A (n.-205-1G>A)
20g.34294158T>ACA408660578AHCYc.220-2A>T (n.220-2A>T)
n.383-2A>T
n.267-2A>T
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
n.480-2A>T
c.226-2A>T (n.226-2A>T)
c.-205-2A>T (n.-205-2A>T)
20g.34294158T>CCA408660579AHCYc.220-2A>G (n.220-2A>G)
n.383-2A>G
n.267-2A>G
c.136-2A>G (n.136-2A>G)
n.480-2A>G
c.226-2A>G (n.226-2A>G)
c.-205-2A>G (n.-205-2A>G)
20g.34294158T>GCA408660580AHCYc.220-2A>C (n.220-2A>C)
n.383-2A>C
n.267-2A>C
c.136-2A>C (n.136-2A>C)
n.480-2A>C
c.226-2A>C (n.226-2A>C)
c.-205-2A>C (n.-205-2A>C)
20g.34294158_34294159insCCA2652504791AHCYc.220-3_220-2insG (n.220-3_220-2insG)
n.383-3_383-2insG
n.267-3_267-2insG
c.136-3_136-2insG (n.136-3_136-2insG)
n.480-3_480-2insG
c.226-3_226-2insG (n.226-3_226-2insG)
c.-205-3_-205-2insG (n.-205-3_-205-2insG)
 gnomAD v4
20g.34294158_34294159insCAGCACCCAGGGTGACGAGGGTCTCCA2652504788AHCYc.220-3_220-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.220-3_220-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
n.383-3_383-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG
n.267-3_267-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG
c.136-3_136-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.136-3_136-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
n.480-3_480-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG
c.226-3_226-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.226-3_226-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
c.-205-3_-205-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.-205-3_-205-2insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
 gnomAD v4
20g.34294158_34294159insCAGCACCCAGGGTGACGAGGGTCTCAATGAGGACGGCCGTCTCCACGGTCATGTGCAGGCAGCCAGCGATGCGGGCGCCCTTCAGTGGCTTGGAGGCCGAGTACCGCTCCCGCCA2652504790AHCYc.220-3_220-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.220-3_220-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
n.383-3_383-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG
n.267-3_267-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG
c.136-3_136-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.136-3_136-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
n.480-3_480-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG
c.226-3_226-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.226-3_226-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
c.-205-3_-205-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.-205-3_-205-2insGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
 gnomAD v4
20g.34294158_34294159insCAGCACCCAGGGTGACGAGGGTCTCAATGAGGACGGCCGTCTCCACGGTCATGTGCAGGCAGCCAGCGATGCGGGCGCCCTTCAGTGGCTTGGAGGCCGAGTACCGCTCCCGCATACGCCA2652504789AHCYc.220-3_220-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.220-3_220-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
n.383-3_383-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG
n.267-3_267-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG
c.136-3_136-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.136-3_136-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
n.480-3_480-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG
c.226-3_226-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.226-3_226-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
c.-205-3_-205-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG (n.-205-3_-205-2insGCGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCATTGAGACCCTCGTCACCCTGGGTGCTG)
 gnomAD v4
20g.34294159A=CA2361139242AHCYc.220-3T= (n.220-3T=)
n.383-3T=
n.267-3T=
c.136-3T= (n.136-3T=)
n.480-3T=
c.226-3T= (n.226-3T=)
c.-205-3T= (n.-205-3T=)
20g.34294159A>GCA9821072AHCYc.220-3T>C (n.220-3T>C)
n.383-3T>C
n.267-3T>C
c.136-3T>C (n.136-3T>C)
n.480-3T>C
c.226-3T>C (n.226-3T>C)
c.-205-3T>C (n.-205-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294160G>CCA9821073AHCYc.220-4C>G (n.220-4C>G)
n.383-4C>G
n.267-4C>G
c.136-4C>G (n.136-4C>G)
n.480-4C>G
c.226-4C>G (n.226-4C>G)
c.-205-4C>G (n.-205-4C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294160G=CA2361139243AHCYc.220-4C= (n.220-4C=)
n.383-4C=
n.267-4C=
c.136-4C= (n.136-4C=)
n.480-4C=
c.226-4C= (n.226-4C=)
c.-205-4C= (n.-205-4C=)
20g.34294160_34294161insCACCCAGGGTGCA2652504792AHCYc.220-4_220-3insACCCTGGGTGC (n.220-4_220-3insACCCTGGGTGC)
n.383-4_383-3insACCCTGGGTGC
n.267-4_267-3insACCCTGGGTGC
c.136-4_136-3insACCCTGGGTGC (n.136-4_136-3insACCCTGGGTGC)
n.480-4_480-3insACCCTGGGTGC
c.226-4_226-3insACCCTGGGTGC (n.226-4_226-3insACCCTGGGTGC)
c.-205-4_-205-3insACCCTGGGTGC (n.-205-4_-205-3insACCCTGGGTGC)
 gnomAD v4
20g.34294160_34294161insCACCCAGGGTGACGAGGGTCTCCA2652504793AHCYc.220-5_220-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG (n.220-5_220-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG)
n.383-5_383-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG
n.267-5_267-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG
c.136-5_136-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG (n.136-5_136-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG)
n.480-5_480-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG
c.226-5_226-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG (n.226-5_226-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG)
c.-205-5_-205-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG (n.-205-5_-205-4insGAGACCCTCGTCACCCTGGGTG)
 gnomAD v4
20g.34294161A=CA2361139244AHCYc.220-5T= (n.220-5T=)
n.383-5T=
n.267-5T=
c.136-5T= (n.136-5T=)
n.480-5T=
c.226-5T= (n.226-5T=)
c.-205-5T= (n.-205-5T=)
20g.34294161A>GCA1017100198AHCYc.220-5T>C (n.220-5T>C)
n.383-5T>C
n.267-5T>C
c.136-5T>C (n.136-5T>C)
n.480-5T>C
c.226-5T>C (n.226-5T>C)
c.-205-5T>C (n.-205-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294162_34294163insTGAGGACGGCCGTCTCCACGGTCATGTGCAGGCAGCCAGCGATGCGGGCGCCCTTCAGTGGCTTGGAGGCCGAGTACCGCTCCCGCATACCA2652504794AHCYc.220-7_220-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA (n.220-7_220-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA)
n.383-7_383-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA
n.267-7_267-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA
c.136-7_136-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA (n.136-7_136-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA)
n.480-7_480-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA
c.226-7_226-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA (n.226-7_226-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA)
c.-205-7_-205-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA (n.-205-7_-205-6insGTATGCGGGAGCGGTACTCGGCCTCCAAGCCACTGAAGGGCGCCCGCATCGCTGGCTGCCTGCACATGACCGTGGAGACGGCCGTCCTCA)
 gnomAD v4
20g.34294163G>ACA743853592AHCYc.220-7C>T (n.220-7C>T)
n.383-7C>T
n.267-7C>T
c.136-7C>T (n.136-7C>T)
n.480-7C>T
c.226-7C>T (n.226-7C>T)
c.-205-7C>T (n.-205-7C>T)
 dbSNP
20g.34294163G=CA2361139245AHCYc.220-7C= (n.220-7C=)
n.383-7C=
n.267-7C=
c.136-7C= (n.136-7C=)
n.480-7C=
c.226-7C= (n.226-7C=)
c.-205-7C= (n.-205-7C=)
20g.34294165G>ACA2652504795AHCYc.220-9C>T (n.220-9C>T)
n.383-9C>T
n.267-9C>T
c.136-9C>T (n.136-9C>T)
n.480-9C>T
c.226-9C>T (n.226-9C>T)
c.-205-9C>T (n.-205-9C>T)
 gnomAD v4
20g.34294166C>ACA2577375250AHCYc.220-10G>T (n.220-10G>T)
n.383-10G>T
n.267-10G>T
c.136-10G>T (n.136-10G>T)
n.480-10G>T
c.226-10G>T (n.226-10G>T)
c.-205-10G>T (n.-205-10G>T)
 gnomAD v4
20g.34294166C>TCA2652504796AHCYc.220-10G>A (n.220-10G>A)
n.383-10G>A
n.267-10G>A
c.136-10G>A (n.136-10G>A)
n.480-10G>A
c.226-10G>A (n.226-10G>A)
c.-205-10G>A (n.-205-10G>A)
 gnomAD v4
20g.34294167C=CA2361139246AHCYc.220-11G= (n.220-11G=)
n.383-11G=
n.267-11G=
c.136-11G= (n.136-11G=)
n.480-11G=
c.226-11G= (n.226-11G=)
c.-205-11G= (n.-205-11G=)
20g.34294167C>TCA743853593AHCYc.220-11G>A (n.220-11G>A)
n.383-11G>A
n.267-11G>A
c.136-11G>A (n.136-11G>A)
n.480-11G>A
c.226-11G>A (n.226-11G>A)
c.-205-11G>A (n.-205-11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294169T>CCA2652504797AHCYc.220-13A>G (n.220-13A>G)
n.383-13A>G
n.267-13A>G
c.136-13A>G (n.136-13A>G)
n.480-13A>G
c.226-13A>G (n.226-13A>G)
c.-205-13A>G (n.-205-13A>G)
 gnomAD v4
20g.34294170C>TCA2652504798AHCYc.220-14G>A (n.220-14G>A)
n.383-14G>A
n.267-14G>A
c.136-14G>A (n.136-14G>A)
n.480-14G>A
c.226-14G>A (n.226-14G>A)
c.-205-14G>A (n.-205-14G>A)
 gnomAD v4
20g.34294171A>GCA2652504799AHCYc.220-15T>C (n.220-15T>C)
n.383-15T>C
n.267-15T>C
c.136-15T>C (n.136-15T>C)
n.480-15T>C
c.226-15T>C (n.226-15T>C)
c.-205-15T>C (n.-205-15T>C)
 gnomAD v4
20g.34294174delCA2652504800AHCYc.220-15del (n.220-15del)
n.383-15del
n.267-15del
c.136-15del (n.136-15del)
n.480-15del
c.226-15del (n.226-15del)
c.-205-15del (n.-205-15del)
 gnomAD v4
20g.34294172A=CA2361139247AHCYc.220-16T= (n.220-16T=)
n.383-16T=
n.267-16T=
c.136-16T= (n.136-16T=)
n.480-16T=
c.226-16T= (n.226-16T=)
c.-205-16T= (n.-205-16T=)
20g.34294172A>CCA9821074AHCYc.220-16T>G (n.220-16T>G)
n.383-16T>G
n.267-16T>G
c.136-16T>G (n.136-16T>G)
n.480-16T>G
c.226-16T>G (n.226-16T>G)
c.-205-16T>G (n.-205-16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294174A>TCA2652504801AHCYc.220-18T>A (n.220-18T>A)
n.383-18T>A
n.267-18T>A
c.136-18T>A (n.136-18T>A)
n.480-18T>A
c.226-18T>A (n.226-18T>A)
c.-205-18T>A (n.-205-18T>A)
 gnomAD v4
20g.34294177A>TCA2652504802AHCYc.220-21T>A (n.220-21T>A)
n.383-21T>A
n.267-21T>A
c.136-21T>A (n.136-21T>A)
n.480-21T>A
c.226-21T>A (n.226-21T>A)
c.-205-21T>A (n.-205-21T>A)
 gnomAD v4
20g.34294180C=CA2361139248AHCYc.220-24G= (n.220-24G=)
n.383-24G=
n.267-24G=
c.136-24G= (n.136-24G=)
n.480-24G=
c.226-24G= (n.226-24G=)
c.-205-24G= (n.-205-24G=)
20g.34294180C>TCA9821075AHCYc.220-24G>A (n.220-24G>A)
n.383-24G>A
n.267-24G>A
c.136-24G>A (n.136-24G>A)
n.480-24G>A
c.226-24G>A (n.226-24G>A)
c.-205-24G>A (n.-205-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294181T>CCA9821076AHCYc.220-25A>G (n.220-25A>G)
n.383-25A>G
n.267-25A>G
c.136-25A>G (n.136-25A>G)
n.480-25A>G
c.226-25A>G (n.226-25A>G)
c.-205-25A>G (n.-205-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294181T=CA2361139249AHCYc.220-25A= (n.220-25A=)
n.383-25A=
n.267-25A=
c.136-25A= (n.136-25A=)
n.480-25A=
c.226-25A= (n.226-25A=)
c.-205-25A= (n.-205-25A=)
20g.34294182delCA2652504803AHCYc.220-26del (n.220-26del)
n.383-26del
n.267-26del
c.136-26del (n.136-26del)
n.480-26del
c.226-26del (n.226-26del)
c.-205-26del (n.-205-26del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched