Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34294031G>ACA9821049AHCYc.295+50C>T (n.295+50C>T)
n.458+50C>T
n.342+50C>T
c.211+50C>T (n.211+50C>T)
n.605C>T
c.301+50C>T (n.301+50C>T)
c.-130+50C>T (n.-130+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294031G>CCA635308736AHCYc.295+50C>G (n.295+50C>G)
n.458+50C>G
n.342+50C>G
c.211+50C>G (n.211+50C>G)
n.605C>G
c.301+50C>G (n.301+50C>G)
c.-130+50C>G (n.-130+50C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294031G=CA2361139189AHCYc.295+50C= (n.295+50C=)
n.458+50C=
n.342+50C=
c.211+50C= (n.211+50C=)
n.605C=
c.301+50C= (n.301+50C=)
c.-130+50C= (n.-130+50C=)
20g.34294031G>TCA2577375248AHCYc.295+50C>A (n.295+50C>A)
n.458+50C>A
n.342+50C>A
c.211+50C>A (n.211+50C>A)
n.605C>A
c.301+50C>A (n.301+50C>A)
c.-130+50C>A (n.-130+50C>A)
 gnomAD v4
20g.34294033dupCA635308734AHCYc.295+50dup (n.295+50dup)
n.458+50dup
n.342+50dup
c.211+50dup (n.211+50dup)
n.605dup
c.301+50dup (n.301+50dup)
c.-130+50dup (n.-130+50dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294033G>ACA635308738AHCYc.295+48C>T (n.295+48C>T)
n.458+48C>T
n.342+48C>T
c.211+48C>T (n.211+48C>T)
n.603C>T
c.301+48C>T (n.301+48C>T)
c.-130+48C>T (n.-130+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294033G=CA2361139190AHCYc.295+48C= (n.295+48C=)
n.458+48C=
n.342+48C=
c.211+48C= (n.211+48C=)
n.603C=
c.301+48C= (n.301+48C=)
c.-130+48C= (n.-130+48C=)
20g.34294033G>TCA2652504775AHCYc.295+48C>A (n.295+48C>A)
n.458+48C>A
n.342+48C>A
c.211+48C>A (n.211+48C>A)
n.603C>A
c.301+48C>A (n.301+48C>A)
c.-130+48C>A (n.-130+48C>A)
 gnomAD v4
20g.34294034C>ACA2652504776AHCYc.295+47G>T (n.295+47G>T)
n.458+47G>T
n.342+47G>T
c.211+47G>T (n.211+47G>T)
n.602G>T
c.301+47G>T (n.301+47G>T)
c.-130+47G>T (n.-130+47G>T)
 gnomAD v4
20g.34294039T>CCA2652504777AHCYc.295+42A>G (n.295+42A>G)
n.458+42A>G
n.342+42A>G
c.211+42A>G (n.211+42A>G)
n.597A>G
c.301+42A>G (n.301+42A>G)
c.-130+42A>G (n.-130+42A>G)
 gnomAD v4
20g.34294040C>TCA2652504778AHCYc.295+41G>A (n.295+41G>A)
n.458+41G>A
n.342+41G>A
c.211+41G>A (n.211+41G>A)
n.596G>A
c.301+41G>A (n.301+41G>A)
c.-130+41G>A (n.-130+41G>A)
 gnomAD v4
20g.34294041C>TCA2652504779AHCYc.295+40G>A (n.295+40G>A)
n.458+40G>A
n.342+40G>A
c.211+40G>A (n.211+40G>A)
n.595G>A
c.301+40G>A (n.301+40G>A)
c.-130+40G>A (n.-130+40G>A)
 gnomAD v4
20g.34294044T>GCA9821050AHCYc.295+37A>C (n.295+37A>C)
n.458+37A>C
n.342+37A>C
c.211+37A>C (n.211+37A>C)
n.592A>C
c.301+37A>C (n.301+37A>C)
c.-130+37A>C (n.-130+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294044T=CA2361139191AHCYc.295+37A= (n.295+37A=)
n.458+37A=
n.342+37A=
c.211+37A= (n.211+37A=)
n.592A=
c.301+37A= (n.301+37A=)
c.-130+37A= (n.-130+37A=)
20g.34294045C>TCA2652504780AHCYc.295+36G>A (n.295+36G>A)
n.458+36G>A
n.342+36G>A
c.211+36G>A (n.211+36G>A)
n.591G>A
c.301+36G>A (n.301+36G>A)
c.-130+36G>A (n.-130+36G>A)
 gnomAD v4
20g.34294050A=CA2361139192AHCYc.295+31T= (n.295+31T=)
n.458+31T=
n.342+31T=
c.211+31T= (n.211+31T=)
n.586T=
c.301+31T= (n.301+31T=)
c.-130+31T= (n.-130+31T=)
20g.34294050A>TCA635308740AHCYc.295+31T>A (n.295+31T>A)
n.458+31T>A
n.342+31T>A
c.211+31T>A (n.211+31T>A)
n.586T>A
c.301+31T>A (n.301+31T>A)
c.-130+31T>A (n.-130+31T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294051T>ACA9821051AHCYc.295+30A>T (n.295+30A>T)
n.458+30A>T
n.342+30A>T
c.211+30A>T (n.211+30A>T)
n.585A>T
c.301+30A>T (n.301+30A>T)
c.-130+30A>T (n.-130+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294051T=CA2361139193AHCYc.295+30A= (n.295+30A=)
n.458+30A=
n.342+30A=
c.211+30A= (n.211+30A=)
n.585A=
c.301+30A= (n.301+30A=)
c.-130+30A= (n.-130+30A=)
20g.34294052T>CCA9821052AHCYc.295+29A>G (n.295+29A>G)
n.458+29A>G
n.342+29A>G
c.211+29A>G (n.211+29A>G)
n.584A>G
c.301+29A>G (n.301+29A>G)
c.-130+29A>G (n.-130+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34294052T>GCA2361139195AHCYc.295+29A>C (n.295+29A>C)
n.458+29A>C
n.342+29A>C
c.211+29A>C (n.211+29A>C)
n.584A>C
c.301+29A>C (n.301+29A>C)
c.-130+29A>C (n.-130+29A>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294052T=CA2361139194AHCYc.295+29A= (n.295+29A=)
n.458+29A=
n.342+29A=
c.211+29A= (n.211+29A=)
n.584A=
c.301+29A= (n.301+29A=)
c.-130+29A= (n.-130+29A=)
20g.34294055A=CA2361139196AHCYc.295+26T= (n.295+26T=)
n.458+26T=
n.342+26T=
c.211+26T= (n.211+26T=)
n.581T=
c.301+26T= (n.301+26T=)
c.-130+26T= (n.-130+26T=)
20g.34294055A>GCA635308742AHCYc.295+26T>C (n.295+26T>C)
n.458+26T>C
n.342+26T>C
c.211+26T>C (n.211+26T>C)
n.581T>C
c.301+26T>C (n.301+26T>C)
c.-130+26T>C (n.-130+26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294056C>ACA635308743AHCYc.295+25G>T (n.295+25G>T)
n.458+25G>T
n.342+25G>T
c.211+25G>T (n.211+25G>T)
n.580G>T
c.301+25G>T (n.301+25G>T)
c.-130+25G>T (n.-130+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294056C=CA2361139197AHCYc.295+25G= (n.295+25G=)
n.458+25G=
n.342+25G=
c.211+25G= (n.211+25G=)
n.580G=
c.301+25G= (n.301+25G=)
c.-130+25G= (n.-130+25G=)
20g.34294056C>TCA9821053AHCYc.295+25G>A (n.295+25G>A)
n.458+25G>A
n.342+25G>A
c.211+25G>A (n.211+25G>A)
n.580G>A
c.301+25G>A (n.301+25G>A)
c.-130+25G>A (n.-130+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294057G>ACA9821054AHCYc.295+24C>T (n.295+24C>T)
n.458+24C>T
n.342+24C>T
c.211+24C>T (n.211+24C>T)
n.579C>T
c.301+24C>T (n.301+24C>T)
c.-130+24C>T (n.-130+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294057G=CA2361139198AHCYc.295+24C= (n.295+24C=)
n.458+24C=
n.342+24C=
c.211+24C= (n.211+24C=)
n.579C=
c.301+24C= (n.301+24C=)
c.-130+24C= (n.-130+24C=)
20g.34294057G>TCA2361139199AHCYc.295+24C>A (n.295+24C>A)
n.458+24C>A
n.342+24C>A
c.211+24C>A (n.211+24C>A)
n.579C>A
c.301+24C>A (n.301+24C>A)
c.-130+24C>A (n.-130+24C>A)
 dbSNP
20g.34294058delCA2652504781AHCYc.295+23del (n.295+23del)
n.458+23del
n.342+23del
c.211+23del (n.211+23del)
n.578del
c.301+23del (n.301+23del)
c.-130+23del (n.-130+23del)
 gnomAD v4
20g.34294061C>TCA2652504782AHCYc.295+20G>A (n.295+20G>A)
n.458+20G>A
n.342+20G>A
c.211+20G>A (n.211+20G>A)
n.575G>A
c.301+20G>A (n.301+20G>A)
c.-130+20G>A (n.-130+20G>A)
 gnomAD v4
20g.34294062A>CCA2577375249AHCYc.295+19T>G (n.295+19T>G)
n.458+19T>G
n.342+19T>G
c.211+19T>G (n.211+19T>G)
n.574T>G
c.301+19T>G (n.301+19T>G)
c.-130+19T>G (n.-130+19T>G)
 gnomAD v4
20g.34294069A=CA2361139200AHCYc.295+12T= (n.295+12T=)
n.458+12T=
n.342+12T=
c.211+12T= (n.211+12T=)
n.567T=
c.301+12T= (n.301+12T=)
c.-130+12T= (n.-130+12T=)
20g.34294069A>GCA9821055AHCYc.295+12T>C (n.295+12T>C)
n.458+12T>C
n.342+12T>C
c.211+12T>C (n.211+12T>C)
n.567T>C
c.301+12T>C (n.301+12T>C)
c.-130+12T>C (n.-130+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294070G>ACA635308746AHCYc.295+11C>T (n.295+11C>T)
n.458+11C>T
n.342+11C>T
c.211+11C>T (n.211+11C>T)
n.566C>T
c.301+11C>T (n.301+11C>T)
c.-130+11C>T (n.-130+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294070G=CA2361139201AHCYc.295+11C= (n.295+11C=)
n.458+11C=
n.342+11C=
c.211+11C= (n.211+11C=)
n.566C=
c.301+11C= (n.301+11C=)
c.-130+11C= (n.-130+11C=)
20g.34294073G>CCA2361139203AHCYc.295+8C>G (n.295+8C>G)
n.458+8C>G
n.342+8C>G
c.211+8C>G (n.211+8C>G)
n.563C>G
c.301+8C>G (n.301+8C>G)
c.-130+8C>G (n.-130+8C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294073G=CA2361139202AHCYc.295+8C= (n.295+8C=)
n.458+8C=
n.342+8C=
c.211+8C= (n.211+8C=)
n.563C=
c.301+8C= (n.301+8C=)
c.-130+8C= (n.-130+8C=)
20g.34294074G>ACA313353316AHCYc.295+7C>T (n.295+7C>T)
n.458+7C>T
n.342+7C>T
c.211+7C>T (n.211+7C>T)
n.562C>T
c.301+7C>T (n.301+7C>T)
c.-130+7C>T (n.-130+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294074G>CCA2652504783AHCYc.295+7C>G (n.295+7C>G)
n.458+7C>G
n.342+7C>G
c.211+7C>G (n.211+7C>G)
n.562C>G
c.301+7C>G (n.301+7C>G)
c.-130+7C>G (n.-130+7C>G)
 gnomAD v4
20g.34294074G=CA2361139204AHCYc.295+7C= (n.295+7C=)
n.458+7C=
n.342+7C=
c.211+7C= (n.211+7C=)
n.562C=
c.301+7C= (n.301+7C=)
c.-130+7C= (n.-130+7C=)
20g.34294075A>CCA2652504784AHCYc.295+6T>G (n.295+6T>G)
n.458+6T>G
n.342+6T>G
c.211+6T>G (n.211+6T>G)
n.561T>G
c.301+6T>G (n.301+6T>G)
c.-130+6T>G (n.-130+6T>G)
 gnomAD v4
20g.34294076C=CA2361139205AHCYc.295+5G= (n.295+5G=)
n.458+5G=
n.342+5G=
c.211+5G= (n.211+5G=)
n.560G=
c.301+5G= (n.301+5G=)
c.-130+5G= (n.-130+5G=)
20g.34294076C>GCA2361139206AHCYc.295+5G>C (n.295+5G>C)
n.458+5G>C
n.342+5G>C
c.211+5G>C (n.211+5G>C)
n.560G>C
c.301+5G>C (n.301+5G>C)
c.-130+5G>C (n.-130+5G>C)
 dbSNP
20g.34294076C>TCA2652504785AHCYc.295+5G>A (n.295+5G>A)
n.458+5G>A
n.342+5G>A
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
n.560G>A
c.301+5G>A (n.301+5G>A)
c.-130+5G>A (n.-130+5G>A)
 gnomAD v4
20g.34294077T>GCA1017100159AHCYc.295+4A>C (n.295+4A>C)
n.458+4A>C
n.342+4A>C
c.211+4A>C (n.211+4A>C)
n.559A>C
c.301+4A>C (n.301+4A>C)
c.-130+4A>C (n.-130+4A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294077T=CA2361139207AHCYc.295+4A= (n.295+4A=)
n.458+4A=
n.342+4A=
c.211+4A= (n.211+4A=)
n.559A=
c.301+4A= (n.301+4A=)
c.-130+4A= (n.-130+4A=)
20g.34294078T>CCA2361139209AHCYc.295+3A>G (n.295+3A>G)
n.458+3A>G
n.342+3A>G
c.211+3A>G (n.211+3A>G)
n.558A>G
c.301+3A>G (n.301+3A>G)
c.-130+3A>G (n.-130+3A>G)
 dbSNP
20g.34294078T=CA2361139208AHCYc.295+3A= (n.295+3A=)
n.458+3A=
n.342+3A=
c.211+3A= (n.211+3A=)
n.558A=
c.301+3A= (n.301+3A=)
c.-130+3A= (n.-130+3A=)
20g.34294079A=CA2361139210AHCYc.295+2T= (n.295+2T=)
n.458+2T=
n.342+2T=
c.211+2T= (n.211+2T=)
n.557T=
c.301+2T= (n.301+2T=)
c.-130+2T= (n.-130+2T=)
20g.34294079A>CCA408660376AHCYc.295+2T>G (n.295+2T>G)
n.458+2T>G
n.342+2T>G
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
n.557T>G
c.301+2T>G (n.301+2T>G)
c.-130+2T>G (n.-130+2T>G)
 dbSNP
20g.34294079A>GCA408660379AHCYc.295+2T>C (n.295+2T>C)
n.458+2T>C
n.342+2T>C
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
n.557T>C
c.301+2T>C (n.301+2T>C)
c.-130+2T>C (n.-130+2T>C)
20g.34294079A>TCA408660382AHCYc.295+2T>A (n.295+2T>A)
n.458+2T>A
n.342+2T>A
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
n.557T>A
c.301+2T>A (n.301+2T>A)
c.-130+2T>A (n.-130+2T>A)
20g.34294079dupCA2652504786AHCYc.295+2dup (n.295+2dup)
n.458+2dup
n.342+2dup
c.211+2dup (n.211+2dup)
n.557dup
c.301+2dup (n.301+2dup)
c.-130+2dup (n.-130+2dup)
 gnomAD v4
20g.34294080C>ACA9821056AHCYc.295+1G>T (n.295+1G>T)
n.458+1G>T
n.342+1G>T
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
n.556G>T
c.301+1G>T (n.301+1G>T)
c.-130+1G>T (n.-130+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34294080C=CA2361139211AHCYc.295+1G= (n.295+1G=)
n.458+1G=
n.342+1G=
c.211+1G= (n.211+1G=)
n.556G=
c.301+1G= (n.301+1G=)
c.-130+1G= (n.-130+1G=)
20g.34294080C>GCA408660388AHCYc.295+1G>C (n.295+1G>C)
n.458+1G>C
n.342+1G>C
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
n.556G>C
c.301+1G>C (n.301+1G>C)
c.-130+1G>C (n.-130+1G>C)
20g.34294080C>TCA408660390AHCYc.295+1G>A (n.295+1G>A)
n.458+1G>A
n.342+1G>A
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
n.556G>A
c.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.-130+1G>A (n.-130+1G>A)
20g.34294081C>ACA408660394AHCYc.295G>T (p.Val99Leu)
n.458G>T
n.342G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.555G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.-130G>T (n.-130G>T)
20g.34294081C=CA2361139212AHCYc.295G= (p.Val99=)
n.458G=
n.342G=
c.211G= (p.Val71=)
n.555G=
c.301G= (p.Val101=)
c.-130G= (n.-130G=)
20g.34294081C>GCA408660396AHCYc.295G>C (p.Val99Leu)
n.458G>C
n.342G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.555G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.-130G>C (n.-130G>C)
 dbSNP
20g.34294081C>TCA408660398AHCYc.295G>A (p.Val99Met)
n.458G>A
n.342G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
n.555G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
c.-130G>A (n.-130G>A)
20g.34294082C>ACA9821058AHCYc.294G>T (p.Pro98=)
n.457G>T
n.341G>T
c.210G>T (p.Pro70=)
n.554G>T
c.300G>T (p.Pro100=)
c.-131G>T (n.-131G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294082C=CA2361139213AHCYc.294G= (p.Pro98=)
n.457G=
n.341G=
c.210G= (p.Pro70=)
n.554G=
c.300G= (p.Pro100=)
c.-131G= (n.-131G=)
20g.34294082C>GCA510273840AHCYc.294G>C (p.Pro98=)
n.457G>C
n.341G>C
c.210G>C (p.Pro70=)
n.554G>C
c.300G>C (p.Pro100=)
c.-131G>C (n.-131G>C)
20g.34294082C>TCA9821057AHCYc.294G>A (p.Pro98=)
n.457G>A
n.341G>A
c.210G>A (p.Pro70=)
n.554G>A
c.300G>A (p.Pro100=)
c.-131G>A (n.-131G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294083G>ACA9821059AHCYc.293C>T (p.Pro98Leu)
n.456C>T
n.340C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.553C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-132C>T (n.-132C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294083G>CCA408660407AHCYc.293C>G (p.Pro98Arg)
n.456C>G
n.340C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.553C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-132C>G (n.-132C>G)
20g.34294083G=CA2361139214AHCYc.293C= (p.Pro98=)
n.456C=
n.340C=
c.209C= (p.Pro70=)
n.553C=
c.299C= (p.Pro100=)
c.-132C= (n.-132C=)
20g.34294083G>TCA408660409AHCYc.293C>A (p.Pro98Gln)
n.456C>A
n.340C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.553C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-132C>A (n.-132C>A)
20g.34294084G>ACA408660413AHCYc.292C>T (p.Pro98Ser)
n.455C>T
n.339C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.552C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-133C>T (n.-133C>T)
20g.34294084G>CCA408660414AHCYc.292C>G (p.Pro98Ala)
n.455C>G
n.339C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.552C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-133C>G (n.-133C>G)
20g.34294084G>TCA408660415AHCYc.292C>A (p.Pro98Thr)
n.455C>A
n.339C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.552C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-133C>A (n.-133C>A)
20g.34294085A>CCA408660416AHCYc.291T>G (p.Ile97Met)
n.454T>G
n.338T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
n.551T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.-134T>G (n.-134T>G)
20g.34294085A>GCA510273841AHCYc.291T>C (p.Ile97=)
n.454T>C
n.338T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
n.551T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
c.-134T>C (n.-134T>C)
20g.34294085A>TCA510273842AHCYc.291T>A (p.Ile97=)
n.454T>A
n.338T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
n.551T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
c.-134T>A (n.-134T>A)
20g.34294086A>CCA408660417AHCYc.290T>G (p.Ile97Ser)
n.453T>G
n.337T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.550T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-135T>G (n.-135T>G)
20g.34294086A>GCA408660418AHCYc.290T>C (p.Ile97Thr)
n.453T>C
n.337T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.550T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-135T>C (n.-135T>C)
20g.34294086A>TCA408660419AHCYc.290T>A (p.Ile97Asn)
n.453T>A
n.337T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.550T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
20g.34294087T>ACA408660420AHCYc.289A>T (p.Ile97Phe)
n.452A>T
n.336A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.549A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-136A>T (n.-136A>T)
20g.34294087T>CCA408660421AHCYc.289A>G (p.Ile97Val)
n.452A>G
n.336A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.549A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-136A>G (n.-136A>G)
20g.34294087T>GCA408660422AHCYc.289A>C (p.Ile97Leu)
n.452A>C
n.336A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.549A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-136A>C (n.-136A>C)
20g.34294088G>ACA510273843AHCYc.288C>T (p.Gly96=)
n.451C>T
n.335C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.548C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
c.-137C>T (n.-137C>T)
20g.34294088G>CCA510273844AHCYc.288C>G (p.Gly96=)
n.451C>G
n.335C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.548C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
c.-137C>G (n.-137C>G)
20g.34294088G>TCA510273845AHCYc.288C>A (p.Gly96=)
n.451C>A
n.335C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.548C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
c.-137C>A (n.-137C>A)
20g.34294089C>ACA408660423AHCYc.287G>T (p.Gly96Val)
n.450G>T
n.334G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.547G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.-138G>T (n.-138G>T)
20g.34294089C>GCA408660425AHCYc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.450G>C
n.334G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.547G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.-138G>C (n.-138G>C)
20g.34294089C>TCA408660424AHCYc.287G>A (p.Gly96Asp)
n.450G>A
n.334G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.547G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.-138G>A (n.-138G>A)
 COSMIC
20g.34294090C>ACA408660426AHCYc.286G>T (p.Gly96Cys)
n.449G>T
n.333G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.546G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.-139G>T (n.-139G>T)
20g.34294090C>GCA408660427AHCYc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.449G>C
n.333G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.546G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.-139G>C (n.-139G>C)
20g.34294090C>TCA408660428AHCYc.286G>A (p.Gly96Ser)
n.449G>A
n.333G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.546G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.-139G>A (n.-139G>A)
20g.34294091A>CCA510273846AHCYc.285T>G (p.Ala95=)
n.448T>G
n.332T>G
c.201T>G (p.Ala67=)
n.545T>G
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-140T>G (n.-140T>G)
20g.34294091A>GCA510273847AHCYc.285T>C (p.Ala95=)
n.448T>C
n.332T>C
c.201T>C (p.Ala67=)
n.545T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
20g.34294091A>TCA510273848AHCYc.285T>A (p.Ala95=)
n.448T>A
n.332T>A
c.201T>A (p.Ala67=)
n.545T>A
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-140T>A (n.-140T>A)
20g.34294092G>ACA408660429AHCYc.284C>T (p.Ala95Val)
n.447C>T
n.331C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.544C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-141C>T (n.-141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294092G>CCA408660430AHCYc.284C>G (p.Ala95Gly)
n.447C>G
n.331C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.544C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-141C>G (n.-141C>G)
20g.34294092G=CA2361139215AHCYc.284C= (p.Ala95=)
n.447C=
n.331C=
c.200C= (p.Ala67=)
n.544C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.-141C= (n.-141C=)
20g.34294092G>TCA408660431AHCYc.284C>A (p.Ala95Asp)
n.447C>A
n.331C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.544C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-141C>A (n.-141C>A)
20g.34294093C>ACA408660432AHCYc.283G>T (p.Ala95Ser)
n.446G>T
n.330G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.543G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
20g.34294093C>GCA408660433AHCYc.283G>C (p.Ala95Pro)
n.446G>C
n.330G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.543G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-142G>C (n.-142G>C)
20g.34294093C>TCA408660434AHCYc.283G>A (p.Ala95Thr)
n.446G>A
n.330G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.543G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-142G>A (n.-142G>A)
20g.34294094C>ACA408660435AHCYc.282G>T (p.Lys94Asn)
n.445G>T
n.329G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.542G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.-143G>T (n.-143G>T)
20g.34294094C>GCA408660436AHCYc.282G>C (p.Lys94Asn)
n.445G>C
n.329G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.542G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.-143G>C (n.-143G>C)
20g.34294094C>TCA510273849AHCYc.282G>A (p.Lys94=)
n.445G>A
n.329G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.542G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
20g.34294095T>ACA408660439AHCYc.281A>T (p.Lys94Met)
n.444A>T
n.328A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.541A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.-144A>T (n.-144A>T)
20g.34294095T>CCA408660438AHCYc.281A>G (p.Lys94Arg)
n.444A>G
n.328A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.541A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-144A>G (n.-144A>G)
20g.34294095T>GCA408660437AHCYc.281A>C (p.Lys94Thr)
n.444A>C
n.328A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.541A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-144A>C (n.-144A>C)
20g.34294096T>ACA408660440AHCYc.280A>T (p.Lys94Ter)
n.443A>T
n.327A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.540A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-145A>T (n.-145A>T)
20g.34294096T>CCA9821060AHCYc.280A>G (p.Lys94Glu)
n.443A>G
n.327A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.540A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-145A>G (n.-145A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294096T>GCA408660441AHCYc.280A>C (p.Lys94Gln)
n.443A>C
n.327A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.540A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-145A>C (n.-145A>C)
20g.34294096T=CA2361139216AHCYc.280A= (p.Lys94=)
n.443A=
n.327A=
c.196A= (p.Lys66=)
n.540A=
c.286A= (p.Lys96=)
c.-145A= (n.-145A=)
20g.34294096_34294097insTCCA2816206057AHCYc.279_280insGA (p.Lys94GlufsTer?)
n.442_443insGA
n.326_327insGA
c.195_196insGA (p.Lys66GlufsTer?)
n.539_540insGA
c.285_286insGA (p.Lys96GlufsTer?)
c.-146_-145insGA (n.-146_-145insGA)
20g.34294097G>ACA510273851AHCYc.279C>T (p.Ala93=)
n.442C>T
n.326C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
n.539C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
20g.34294097G>CCA510273852AHCYc.279C>G (p.Ala93=)
n.442C>G
n.326C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
n.539C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
c.-146C>G (n.-146C>G)
20g.34294097G>TCA510273850AHCYc.279C>A (p.Ala93=)
n.442C>A
n.326C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
n.539C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
c.-146C>A (n.-146C>A)
20g.34294098G>ACA408660442AHCYc.278C>T (p.Ala93Val)
n.441C>T
n.325C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.538C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-147C>T (n.-147C>T)
20g.34294098G>CCA408660443AHCYc.278C>G (p.Ala93Gly)
n.441C>G
n.325C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.538C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
20g.34294098G>TCA408660444AHCYc.278C>A (p.Ala93Asp)
n.441C>A
n.325C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.538C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-147C>A (n.-147C>A)
20g.34294099C>ACA408660445AHCYc.277G>T (p.Ala93Ser)
n.440G>T
n.324G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.537G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-148G>T (n.-148G>T)
20g.34294099C=CA2361139217AHCYc.277G= (p.Ala93=)
n.440G=
n.324G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.537G=
c.283G= (p.Ala95=)
c.-148G= (n.-148G=)
20g.34294099C>GCA408660446AHCYc.277G>C (p.Ala93Pro)
n.440G>C
n.324G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.537G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-148G>C (n.-148G>C)
20g.34294099C>TCA9821061AHCYc.277G>A (p.Ala93Thr)
n.440G>A
n.324G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.537G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294100A>CCA408660447AHCYc.276T>G (p.Ile92Met)
n.439T>G
n.323T>G
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.536T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.-149T>G (n.-149T>G)
 dbSNP
20g.34294100A>GCA510273853AHCYc.276T>C (p.Ile92=)
n.439T>C
n.323T>C
c.192T>C (p.Ile64=)
n.536T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
20g.34294100A>TCA510273854AHCYc.276T>A (p.Ile92=)
n.439T>A
n.323T>A
c.192T>A (p.Ile64=)
n.536T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.-149T>A (n.-149T>A)
20g.34294101A>CCA408660448AHCYc.275T>G (p.Ile92Ser)
n.438T>G
n.322T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.535T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.-150T>G (n.-150T>G)
20g.34294101A>GCA408660449AHCYc.275T>C (p.Ile92Thr)
n.438T>C
n.322T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.535T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.-150T>C (n.-150T>C)
 gnomAD v4
20g.34294101A>TCA408660450AHCYc.275T>A (p.Ile92Asn)
n.438T>A
n.322T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.535T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.-150T>A (n.-150T>A)
20g.34294102T>ACA408660452AHCYc.274A>T (p.Ile92Phe)
n.437A>T
n.321A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.534A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.-151A>T (n.-151A>T)
20g.34294102T>CCA9821062AHCYc.274A>G (p.Ile92Val)
n.437A>G
n.321A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.534A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.-151A>G (n.-151A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294102T>GCA408660451AHCYc.274A>C (p.Ile92Leu)
n.437A>C
n.321A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.534A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.-151A>C (n.-151A>C)
20g.34294102T=CA2361139218AHCYc.274A= (p.Ile92=)
n.437A=
n.321A=
c.190A= (p.Ile64=)
n.534A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.-151A= (n.-151A=)
20g.34294103G>ACA510273855AHCYc.273C>T (p.Ala91=)
n.436C>T
n.320C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
n.533C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294103G>CCA510273856AHCYc.273C>G (p.Ala91=)
n.436C>G
n.320C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
n.533C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
c.-152C>G (n.-152C>G)
20g.34294103G=CA2361139219AHCYc.273C= (p.Ala91=)
n.436C=
n.320C=
c.189C= (p.Ala63=)
n.533C=
c.279C= (p.Ala93=)
c.-152C= (n.-152C=)
20g.34294103G>TCA510273857AHCYc.273C>A (p.Ala91=)
n.436C>A
n.320C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
n.533C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
c.-152C>A (n.-152C>A)
20g.34294104G>ACA408660454AHCYc.272C>T (p.Ala91Val)
n.435C>T
n.319C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.532C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.-153C>T (n.-153C>T)
 dbSNP
20g.34294104G>CCA408660453AHCYc.272C>G (p.Ala91Gly)
n.435C>G
n.319C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.532C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.-153C>G (n.-153C>G)
20g.34294104G=CA2361139220AHCYc.272C= (p.Ala91=)
n.435C=
n.319C=
c.188C= (p.Ala63=)
n.532C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.-153C= (n.-153C=)
20g.34294104G>TCA408660455AHCYc.272C>A (p.Ala91Asp)
n.435C>A
n.319C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.532C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.-153C>A (n.-153C>A)
20g.34294105C>ACA408660456AHCYc.271G>T (p.Ala91Ser)
n.434G>T
n.318G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.531G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.-154G>T (n.-154G>T)
20g.34294105C>GCA408660457AHCYc.271G>C (p.Ala91Pro)
n.434G>C
n.318G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.531G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.-154G>C (n.-154G>C)
20g.34294105C>TCA408660458AHCYc.271G>A (p.Ala91Thr)
n.434G>A
n.318G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.531G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.-154G>A (n.-154G>A)
20g.34294106A=CA2361139221AHCYc.270T= (p.Ala90=)
n.433T=
n.317T=
c.186T= (p.Ala62=)
n.530T=
c.276T= (p.Ala92=)
c.-155T= (n.-155T=)
20g.34294106A>CCA510273858AHCYc.270T>G (p.Ala90=)
n.433T>G
n.317T>G
c.186T>G (p.Ala62=)
n.530T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
c.-155T>G (n.-155T>G)
 dbSNP
20g.34294106A>GCA510273859AHCYc.270T>C (p.Ala90=)
n.433T>C
n.317T>C
c.186T>C (p.Ala62=)
n.530T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
20g.34294106A>TCA510273860AHCYc.270T>A (p.Ala90=)
n.433T>A
n.317T>A
c.186T>A (p.Ala62=)
n.530T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
20g.34294107G>ACA408660459AHCYc.269C>T (p.Ala90Val)
n.432C>T
n.316C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.529C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.-156C>T (n.-156C>T)
20g.34294107G>CCA408660460AHCYc.269C>G (p.Ala90Gly)
n.432C>G
n.316C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.529C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-156C>G (n.-156C>G)
20g.34294107G>TCA408660461AHCYc.269C>A (p.Ala90Asp)
n.432C>A
n.316C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.529C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.-156C>A (n.-156C>A)
20g.34294107dupCA313353386AHCYc.269dup (p.Ala91CysfsTer25)
n.432dup
n.316dup
c.185dup (p.Ala63CysfsTer25)
n.529dup
c.275dup (p.Ala93CysfsTer25)
c.-156dup (n.-156dup)
 dbSNP
20g.34294108C>ACA408660462AHCYc.268G>T (p.Ala90Ser)
n.431G>T
n.315G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.528G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.-157G>T (n.-157G>T)
 gnomAD v4
20g.34294108C=CA2361139222AHCYc.268G= (p.Ala90=)
n.431G=
n.315G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.528G=
c.274G= (p.Ala92=)
c.-157G= (n.-157G=)
20g.34294108C>GCA9821063AHCYc.268G>C (p.Ala90Pro)
n.431G>C
n.315G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.528G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.-157G>C (n.-157G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294108C>TCA408660463AHCYc.268G>A (p.Ala90Thr)
n.431G>A
n.315G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.528G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.-157G>A (n.-157G>A)
20g.34294109C>ACA510273861AHCYc.267G>T (p.Ala89=)
n.430G>T
n.314G>T
c.183G>T (p.Ala61=)
n.527G>T
c.273G>T (p.Ala91=)
c.-158G>T (n.-158G>T)
 COSMIC
20g.34294109C=CA2361139223AHCYc.267G= (p.Ala89=)
n.430G=
n.314G=
c.183G= (p.Ala61=)
n.527G=
c.273G= (p.Ala91=)
c.-158G= (n.-158G=)
20g.34294109C>GCA510273862AHCYc.267G>C (p.Ala89=)
n.430G>C
n.314G>C
c.183G>C (p.Ala61=)
n.527G>C
c.273G>C (p.Ala91=)
c.-158G>C (n.-158G>C)
 dbSNP
20g.34294109C>TCA9821064AHCYc.267G>A (p.Ala89=)
n.430G>A
n.314G>A
c.183G>A (p.Ala61=)
n.527G>A
c.273G>A (p.Ala91=)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294110G>ACA9821065AHCYc.266C>T (p.Ala89Val)
n.429C>T
n.313C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.526C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294110G>CCA408660465AHCYc.266C>G (p.Ala89Gly)
n.429C>G
n.313C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.526C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-159C>G (n.-159C>G)
20g.34294110G=CA2361139224AHCYc.266C= (p.Ala89=)
n.429C=
n.313C=
c.182C= (p.Ala61=)
n.526C=
c.272C= (p.Ala91=)
c.-159C= (n.-159C=)
20g.34294110G>TCA408660464AHCYc.266C>A (p.Ala89Glu)
n.429C>A
n.313C>A
c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.526C>A
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.-159C>A (n.-159C>A)
20g.34294111C>ACA408660466AHCYc.265G>T (p.Ala89Ser)
n.428G>T
n.312G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.525G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-160G>T (n.-160G>T)
20g.34294111C=CA2361139225AHCYc.265G= (p.Ala89=)
n.428G=
n.312G=
c.181G= (p.Ala61=)
n.525G=
c.271G= (p.Ala91=)
c.-160G= (n.-160G=)
20g.34294111C>GCA408660467AHCYc.265G>C (p.Ala89Pro)
n.428G>C
n.312G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.525G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-160G>C (n.-160G>C)
20g.34294111C>TCA408660468AHCYc.265G>A (p.Ala89Thr)
n.428G>A
n.312G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.525G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-160G>A (n.-160G>A)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34294112C>ACA510273863AHCYc.264G>T (p.Ala88=)
n.427G>T
n.311G>T
c.180G>T (p.Ala60=)
n.524G>T
c.270G>T (p.Ala90=)
c.-161G>T (n.-161G>T)
20g.34294112C=CA2361139226AHCYc.264G= (p.Ala88=)
n.427G=
n.311G=
c.180G= (p.Ala60=)
n.524G=
c.270G= (p.Ala90=)
c.-161G= (n.-161G=)
20g.34294112C>GCA510273864AHCYc.264G>C (p.Ala88=)
n.427G>C
n.311G>C
c.180G>C (p.Ala60=)
n.524G>C
c.270G>C (p.Ala90=)
c.-161G>C (n.-161G>C)
20g.34294112C>TCA9821066AHCYc.264G>A (p.Ala88=)
n.427G>A
n.311G>A
c.180G>A (p.Ala60=)
n.524G>A
c.270G>A (p.Ala90=)
c.-161G>A (n.-161G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294113G>ACA9821067AHCYc.263C>T (p.Ala88Val)
n.426C>T
n.310C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.523C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294113G>CCA408660469AHCYc.263C>G (p.Ala88Gly)
n.426C>G
n.310C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.523C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.-162C>G (n.-162C>G)
20g.34294113G=CA2361139227AHCYc.263C= (p.Ala88=)
n.426C=
n.310C=
c.179C= (p.Ala60=)
n.523C=
c.269C= (p.Ala90=)
c.-162C= (n.-162C=)
20g.34294113G>TCA9821068AHCYc.263C>A (p.Ala88Glu)
n.426C>A
n.310C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.523C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.34294114C>ACA408660470AHCYc.262G>T (p.Ala88Ser)
n.425G>T
n.309G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.522G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.-163G>T (n.-163G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294114C=CA2361139228AHCYc.262G= (p.Ala88=)
n.425G=
n.309G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.522G=
c.268G= (p.Ala90=)
c.-163G= (n.-163G=)
20g.34294114C>GCA408660471AHCYc.262G>C (p.Ala88Pro)
n.425G>C
n.309G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.522G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.-163G>C (n.-163G>C)
20g.34294114C>TCA408660472AHCYc.262G>A (p.Ala88Thr)
n.425G>A
n.309G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.522G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.-163G>A (n.-163G>A)
20g.34294115A=CA2361139229AHCYc.261T= (p.His87=)
n.424T=
n.308T=
c.177T= (p.His59=)
n.521T=
c.267T= (p.His89=)
c.-164T= (n.-164T=)
20g.34294115A>CCA408660473AHCYc.261T>G (p.His87Gln)
n.424T>G
n.308T>G
c.177T>G (p.His59Gln)
n.521T>G
c.267T>G (p.His89Gln)
c.-164T>G (n.-164T>G)
 dbSNP
20g.34294115A>GCA510273865AHCYc.261T>C (p.His87=)
n.424T>C
n.308T>C
c.177T>C (p.His59=)
n.521T>C
c.267T>C (p.His89=)
c.-164T>C (n.-164T>C)
 dbSNP
20g.34294115A>TCA408660474AHCYc.261T>A (p.His87Gln)
n.424T>A
n.308T>A
c.177T>A (p.His59Gln)
n.521T>A
c.267T>A (p.His89Gln)
c.-164T>A (n.-164T>A)
20g.34294116T>ACA408660477AHCYc.260A>T (p.His87Leu)
n.423A>T
n.307A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
n.520A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
c.-165A>T (n.-165A>T)
20g.34294116T>CCA408660476AHCYc.260A>G (p.His87Arg)
n.423A>G
n.307A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
n.520A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
c.-165A>G (n.-165A>G)
 gnomAD v4
20g.34294116T>GCA408660475AHCYc.260A>C (p.His87Pro)
n.423A>C
n.307A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
n.520A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
c.-165A>C (n.-165A>C)
 gnomAD v4
20g.34294117G>ACA408660480AHCYc.259C>T (p.His87Tyr)
n.422C>T
n.306C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.519C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.-166C>T (n.-166C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294117G>CCA408660478AHCYc.259C>G (p.His87Asp)
n.422C>G
n.306C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
n.519C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
c.-166C>G (n.-166C>G)
20g.34294117G=CA2361139230AHCYc.259C= (p.His87=)
n.422C=
n.306C=
c.175C= (p.His59=)
n.519C=
c.265C= (p.His89=)
c.-166C= (n.-166C=)
20g.34294117G>TCA408660479AHCYc.259C>A (p.His87Asn)
n.422C>A
n.306C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
n.519C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
c.-166C>A (n.-166C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294118G>ACA510273866AHCYc.258C>T (p.Asp86=)
n.421C>T
n.305C>T
c.174C>T (p.Asp58=)
n.518C>T
c.264C>T (p.Asp88=)
c.-167C>T (n.-167C>T)
20g.34294118G>CCA408660481AHCYc.258C>G (p.Asp86Glu)
n.421C>G
n.305C>G
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.518C>G
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.-167C>G (n.-167C>G)
20g.34294118G>TCA408660482AHCYc.258C>A (p.Asp86Glu)
n.421C>A
n.305C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.518C>A
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.-167C>A (n.-167C>A)
20g.34294119T>ACA408660483AHCYc.257A>T (p.Asp86Val)
n.420A>T
n.304A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.517A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.-168A>T (n.-168A>T)
20g.34294119T>CCA9821069AHCYc.257A>G (p.Asp86Gly)
n.420A>G
n.304A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.517A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.-168A>G (n.-168A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294119T>GCA408660484AHCYc.257A>C (p.Asp86Ala)
n.420A>C
n.304A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.517A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.-168A>C (n.-168A>C)
 dbSNP
20g.34294119T=CA2361139231AHCYc.257A= (p.Asp86=)
n.420A=
n.304A=
c.173A= (p.Asp58=)
n.517A=
c.263A= (p.Asp88=)
c.-168A= (n.-168A=)
20g.34294120C>ACA408660485AHCYc.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.419G>T
n.303G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.516G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.-169G>T (n.-169G>T)
20g.34294120C>GCA408660486AHCYc.256G>C (p.Asp86His)
n.419G>C
n.303G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
n.516G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
c.-169G>C (n.-169G>C)
20g.34294120C>TCA408660487AHCYc.256G>A (p.Asp86Asn)
n.419G>A
n.303G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.516G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.-169G>A (n.-169G>A)
20g.34294121C>ACA408660488AHCYc.255G>T (p.Gln85His)
n.418G>T
n.302G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
n.515G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
c.-170G>T (n.-170G>T)
20g.34294121C>GCA408660489AHCYc.255G>C (p.Gln85His)
n.418G>C
n.302G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
n.515G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
c.-170G>C (n.-170G>C)
20g.34294121C>TCA510273867AHCYc.255G>A (p.Gln85=)
n.418G>A
n.302G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
n.515G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
c.-170G>A (n.-170G>A)
 ClinVar gnomAD v4
20g.34294122T>ACA408660492AHCYc.254A>T (p.Gln85Leu)
n.417A>T
n.301A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.514A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.-171A>T (n.-171A>T)
20g.34294122T>CCA408660490AHCYc.254A>G (p.Gln85Arg)
n.417A>G
n.301A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.514A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.-171A>G (n.-171A>G)
20g.34294122T>GCA408660491AHCYc.254A>C (p.Gln85Pro)
n.417A>C
n.301A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.514A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.-171A>C (n.-171A>C)
20g.34294123G>ACA408660493AHCYc.253C>T (p.Gln85Ter)
n.416C>T
n.300C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.513C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.-172C>T (n.-172C>T)
20g.34294123G>CCA408660494AHCYc.253C>G (p.Gln85Glu)
n.416C>G
n.300C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.513C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.-172C>G (n.-172C>G)
20g.34294123G>TCA408660495AHCYc.253C>A (p.Gln85Lys)
n.416C>A
n.300C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.513C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.-172C>A (n.-172C>A)
20g.34294124G>ACA510273868AHCYc.252C>T (p.Thr84=)
n.415C>T
n.299C>T
c.168C>T (p.Thr56=)
n.512C>T
c.258C>T (p.Thr86=)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 COSMIC
20g.34294124G>CCA510273870AHCYc.252C>G (p.Thr84=)
n.415C>G
n.299C>G
c.168C>G (p.Thr56=)
n.512C>G
c.258C>G (p.Thr86=)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 gnomAD v4
20g.34294124G>TCA510273869AHCYc.252C>A (p.Thr84=)
n.415C>A
n.299C>A
c.168C>A (p.Thr56=)
n.512C>A
c.258C>A (p.Thr86=)
c.-173C>A (n.-173C>A)
20g.34294125G>ACA408660496AHCYc.251C>T (p.Thr84Ile)
n.414C>T
n.298C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.511C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.-174C>T (n.-174C>T)
20g.34294125G>CCA408660497AHCYc.251C>G (p.Thr84Ser)
n.414C>G
n.298C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.511C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.-174C>G (n.-174C>G)
20g.34294125G>TCA408660498AHCYc.251C>A (p.Thr84Asn)
n.414C>A
n.298C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.511C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.-174C>A (n.-174C>A)
20g.34294126T>ACA408660499AHCYc.250A>T (p.Thr84Ser)
n.413A>T
n.297A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.510A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.-175A>T (n.-175A>T)
20g.34294126T>CCA408660500AHCYc.250A>G (p.Thr84Ala)
n.413A>G
n.297A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.510A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.-175A>G (n.-175A>G)
 gnomAD v4
20g.34294126T>GCA408660501AHCYc.250A>C (p.Thr84Pro)
n.413A>C
n.297A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.510A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.-175A>C (n.-175A>C)
 dbSNP
20g.34294126T=CA2361139232AHCYc.250A= (p.Thr84=)
n.413A=
n.297A=
c.166A= (p.Thr56=)
n.510A=
c.256A= (p.Thr86=)
c.-175A= (n.-175A=)
20g.34294127G>ACA510273871AHCYc.249C>T (p.Ser83=)
n.412C>T
n.296C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
n.509C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294127G>CCA510273872AHCYc.249C>G (p.Ser83=)
n.412C>G
n.296C>G
c.165C>G (p.Ser55=)
n.509C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
c.-176C>G (n.-176C>G)
20g.34294127G=CA2361139233AHCYc.249C= (p.Ser83=)
n.412C=
n.296C=
c.165C= (p.Ser55=)
n.509C=
c.255C= (p.Ser85=)
c.-176C= (n.-176C=)
20g.34294127G>TCA510273873AHCYc.249C>A (p.Ser83=)
n.412C>A
n.296C>A
c.165C>A (p.Ser55=)
n.509C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
c.-176C>A (n.-176C>A)
20g.34294128G>ACA408660502AHCYc.248C>T (p.Ser83Phe)
n.411C>T
n.295C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.508C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 gnomAD v4
20g.34294128G>CCA408660503AHCYc.248C>G (p.Ser83Cys)
n.411C>G
n.295C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.508C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-177C>G (n.-177C>G)
20g.34294128G>TCA408660504AHCYc.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.411C>A
n.295C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.508C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-177C>A (n.-177C>A)
20g.34294128_34294131delinsGAGACA2361139234AHCYc.245_248delinsTCTC (p.Phe82=)
n.408_411delinsTCTC
n.292_295delinsTCTC
c.161_164delinsTCTC (p.Phe54=)
n.505_508delinsTCTC
c.251_254delinsTCTC (p.Phe84=)
c.-180_-177delinsTCTC (n.-180_-177delinsTCTC)
20g.34294129A=CA2361139235AHCYc.247T= (p.Ser83=)
n.410T=
n.294T=
c.163T= (p.Ser55=)
n.507T=
c.253T= (p.Ser85=)
c.-178T= (n.-178T=)
20g.34294129A>CCA9821070AHCYc.247T>G (p.Ser83Ala)
n.410T>G
n.294T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.507T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-178T>G (n.-178T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34294129A>GCA408660506AHCYc.247T>C (p.Ser83Pro)
n.410T>C
n.294T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.507T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-178T>C (n.-178T>C)
 dbSNP
20g.34294129A>TCA408660505AHCYc.247T>A (p.Ser83Thr)
n.410T>A
n.294T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.507T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-178T>A (n.-178T>A)
20g.34294132_34294134delCA313353431AHCYc.245_247del (p.Phe82del)
n.408_410del
n.292_294del
c.161_163del (p.Phe54del)
n.505_507del
c.251_253del (p.Phe84del)
c.-180_-178del (n.-180_-178del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294130G>ACA510273874AHCYc.246C>T (p.Phe82=)
n.409C>T
n.293C>T
c.162C>T (p.Phe54=)
n.506C>T
c.252C>T (p.Phe84=)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 gnomAD v4
20g.34294130G>CCA408660508AHCYc.246C>G (p.Phe82Leu)
n.409C>G
n.293C>G
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.506C>G
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.-179C>G (n.-179C>G)
20g.34294130G>TCA408660507AHCYc.246C>A (p.Phe82Leu)
n.409C>A
n.293C>A
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.506C>A
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.-179C>A (n.-179C>A)
20g.34294131A>CCA408660509AHCYc.245T>G (p.Phe82Cys)
n.408T>G
n.292T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.505T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.-180T>G (n.-180T>G)
20g.34294131A>GCA408660510AHCYc.245T>C (p.Phe82Ser)
n.408T>C
n.292T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.505T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.-180T>C (n.-180T>C)
20g.34294131A>TCA408660511AHCYc.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.408T>A
n.292T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.505T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.-180T>A (n.-180T>A)

Number of alleles fetched