Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34293971_34294022delCA2652504738AHCYc.295+63_295+114del (n.295+63_295+114del)
n.458+63_458+114del
n.342+63_342+114del
c.211+63_211+114del (n.211+63_211+114del)
n.618_669del
c.301+63_301+114del (n.301+63_301+114del)
c.-130+63_-130+114del (n.-130+63_-130+114del)
 gnomAD v4
20g.34294007C>TCA2577375243AHCYc.295+74G>A (n.295+74G>A)
n.458+74G>A
n.342+74G>A
c.211+74G>A (n.211+74G>A)
n.629G>A
c.301+74G>A (n.301+74G>A)
c.-130+74G>A (n.-130+74G>A)
20g.34294008delCA2652504761AHCYc.295+73del (n.295+73del)
n.458+73del
n.342+73del
c.211+73del (n.211+73del)
n.628del
c.301+73del (n.301+73del)
c.-130+73del (n.-130+73del)
 gnomAD v4
20g.34294009C=CA2361139179AHCYc.295+72G= (n.295+72G=)
n.458+72G=
n.342+72G=
c.211+72G= (n.211+72G=)
n.627G=
c.301+72G= (n.301+72G=)
c.-130+72G= (n.-130+72G=)
20g.34294009C>GCA2652504762AHCYc.295+72G>C (n.295+72G>C)
n.458+72G>C
n.342+72G>C
c.211+72G>C (n.211+72G>C)
n.627G>C
c.301+72G>C (n.301+72G>C)
c.-130+72G>C (n.-130+72G>C)
 gnomAD v4
20g.34294009C>TCA1017100152AHCYc.295+72G>A (n.295+72G>A)
n.458+72G>A
n.342+72G>A
c.211+72G>A (n.211+72G>A)
n.627G>A
c.301+72G>A (n.301+72G>A)
c.-130+72G>A (n.-130+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294010T>CCA2361139181AHCYc.295+71A>G (n.295+71A>G)
n.458+71A>G
n.342+71A>G
c.211+71A>G (n.211+71A>G)
n.626A>G
c.301+71A>G (n.301+71A>G)
c.-130+71A>G (n.-130+71A>G)
 dbSNP
20g.34294010T=CA2361139180AHCYc.295+71A= (n.295+71A=)
n.458+71A=
n.342+71A=
c.211+71A= (n.211+71A=)
n.626A=
c.301+71A= (n.301+71A=)
c.-130+71A= (n.-130+71A=)
20g.34294012G>CCA9821046AHCYc.295+69C>G (n.295+69C>G)
n.458+69C>G
n.342+69C>G
c.211+69C>G (n.211+69C>G)
n.624C>G
c.301+69C>G (n.301+69C>G)
c.-130+69C>G (n.-130+69C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294012G=CA2361139182AHCYc.295+69C= (n.295+69C=)
n.458+69C=
n.342+69C=
c.211+69C= (n.211+69C=)
n.624C=
c.301+69C= (n.301+69C=)
c.-130+69C= (n.-130+69C=)
20g.34294012G>TCA2652504763AHCYc.295+69C>A (n.295+69C>A)
n.458+69C>A
n.342+69C>A
c.211+69C>A (n.211+69C>A)
n.624C>A
c.301+69C>A (n.301+69C>A)
c.-130+69C>A (n.-130+69C>A)
 gnomAD v4
20g.34294013C>ACA2652504764AHCYc.295+68G>T (n.295+68G>T)
n.458+68G>T
n.342+68G>T
c.211+68G>T (n.211+68G>T)
n.623G>T
c.301+68G>T (n.301+68G>T)
c.-130+68G>T (n.-130+68G>T)
 gnomAD v4
20g.34294014A>TCA2652504765AHCYc.295+67T>A (n.295+67T>A)
n.458+67T>A
n.342+67T>A
c.211+67T>A (n.211+67T>A)
n.622T>A
c.301+67T>A (n.301+67T>A)
c.-130+67T>A (n.-130+67T>A)
 gnomAD v4
20g.34294015G>ACA2816206056AHCYc.295+66C>T (n.295+66C>T)
n.458+66C>T
n.342+66C>T
c.211+66C>T (n.211+66C>T)
n.621C>T
c.301+66C>T (n.301+66C>T)
c.-130+66C>T (n.-130+66C>T)
20g.34294015G>TCA2652504766AHCYc.295+66C>A (n.295+66C>A)
n.458+66C>A
n.342+66C>A
c.211+66C>A (n.211+66C>A)
n.621C>A
c.301+66C>A (n.301+66C>A)
c.-130+66C>A (n.-130+66C>A)
 gnomAD v4
20g.34294017C>ACA2652504767AHCYc.295+64G>T (n.295+64G>T)
n.458+64G>T
n.342+64G>T
c.211+64G>T (n.211+64G>T)
n.619G>T
c.301+64G>T (n.301+64G>T)
c.-130+64G>T (n.-130+64G>T)
 gnomAD v4
20g.34294018A=CA2361139183AHCYc.295+63T= (n.295+63T=)
n.458+63T=
n.342+63T=
c.211+63T= (n.211+63T=)
n.618T=
c.301+63T= (n.301+63T=)
c.-130+63T= (n.-130+63T=)
20g.34294018A>CCA2652504768AHCYc.295+63T>G (n.295+63T>G)
n.458+63T>G
n.342+63T>G
c.211+63T>G (n.211+63T>G)
n.618T>G
c.301+63T>G (n.301+63T>G)
c.-130+63T>G (n.-130+63T>G)
 gnomAD v4
20g.34294018A>GCA2361139184AHCYc.295+63T>C (n.295+63T>C)
n.458+63T>C
n.342+63T>C
c.211+63T>C (n.211+63T>C)
n.618T>C
c.301+63T>C (n.301+63T>C)
c.-130+63T>C (n.-130+63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294019G>TCA2652504769AHCYc.295+62C>A (n.295+62C>A)
n.458+62C>A
n.342+62C>A
c.211+62C>A (n.211+62C>A)
n.617C>A
c.301+62C>A (n.301+62C>A)
c.-130+62C>A (n.-130+62C>A)
 gnomAD v4
20g.34294020T>CCA2652504770AHCYc.295+61A>G (n.295+61A>G)
n.458+61A>G
n.342+61A>G
c.211+61A>G (n.211+61A>G)
n.616A>G
c.301+61A>G (n.301+61A>G)
c.-130+61A>G (n.-130+61A>G)
 gnomAD v4
20g.34294020T>GCA635308729AHCYc.295+61A>C (n.295+61A>C)
n.458+61A>C
n.342+61A>C
c.211+61A>C (n.211+61A>C)
n.616A>C
c.301+61A>C (n.301+61A>C)
c.-130+61A>C (n.-130+61A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294020T=CA2361139185AHCYc.295+61A= (n.295+61A=)
n.458+61A=
n.342+61A=
c.211+61A= (n.211+61A=)
n.616A=
c.301+61A= (n.301+61A=)
c.-130+61A= (n.-130+61A=)
20g.34294021G>ACA2577375244AHCYc.295+60C>T (n.295+60C>T)
n.458+60C>T
n.342+60C>T
c.211+60C>T (n.211+60C>T)
n.615C>T
c.301+60C>T (n.301+60C>T)
c.-130+60C>T (n.-130+60C>T)
20g.34294021G>TCA2652504771AHCYc.295+60C>A (n.295+60C>A)
n.458+60C>A
n.342+60C>A
c.211+60C>A (n.211+60C>A)
n.615C>A
c.301+60C>A (n.301+60C>A)
c.-130+60C>A (n.-130+60C>A)
 gnomAD v4
20g.34294022A>TCA2577375245AHCYc.295+59T>A (n.295+59T>A)
n.458+59T>A
n.342+59T>A
c.211+59T>A (n.211+59T>A)
n.614T>A
c.301+59T>A (n.301+59T>A)
c.-130+59T>A (n.-130+59T>A)
20g.34294023A>GCA2652504772AHCYc.295+58T>C (n.295+58T>C)
n.458+58T>C
n.342+58T>C
c.211+58T>C (n.211+58T>C)
n.613T>C
c.301+58T>C (n.301+58T>C)
c.-130+58T>C (n.-130+58T>C)
 gnomAD v4
20g.34294024G>ACA9821047AHCYc.295+57C>T (n.295+57C>T)
n.458+57C>T
n.342+57C>T
c.211+57C>T (n.211+57C>T)
n.612C>T
c.301+57C>T (n.301+57C>T)
c.-130+57C>T (n.-130+57C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294024G=CA2361139186AHCYc.295+57C= (n.295+57C=)
n.458+57C=
n.342+57C=
c.211+57C= (n.211+57C=)
n.612C=
c.301+57C= (n.301+57C=)
c.-130+57C= (n.-130+57C=)
20g.34294024G>TCA2577375246AHCYc.295+57C>A (n.295+57C>A)
n.458+57C>A
n.342+57C>A
c.211+57C>A (n.211+57C>A)
n.612C>A
c.301+57C>A (n.301+57C>A)
c.-130+57C>A (n.-130+57C>A)
 gnomAD v4
20g.34294027A>CCA2652504773AHCYc.295+54T>G (n.295+54T>G)
n.458+54T>G
n.342+54T>G
c.211+54T>G (n.211+54T>G)
n.609T>G
c.301+54T>G (n.301+54T>G)
c.-130+54T>G (n.-130+54T>G)
 gnomAD v4
20g.34294027A>GCA2577375247AHCYc.295+54T>C (n.295+54T>C)
n.458+54T>C
n.342+54T>C
c.211+54T>C (n.211+54T>C)
n.609T>C
c.301+54T>C (n.301+54T>C)
c.-130+54T>C (n.-130+54T>C)
20g.34294028A=CA2361139187AHCYc.295+53T= (n.295+53T=)
n.458+53T=
n.342+53T=
c.211+53T= (n.211+53T=)
n.608T=
c.301+53T= (n.301+53T=)
c.-130+53T= (n.-130+53T=)
20g.34294028A>GCA9821048AHCYc.295+53T>C (n.295+53T>C)
n.458+53T>C
n.342+53T>C
c.211+53T>C (n.211+53T>C)
n.608T>C
c.301+53T>C (n.301+53T>C)
c.-130+53T>C (n.-130+53T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294030A=CA2361139188AHCYc.295+51T= (n.295+51T=)
n.458+51T=
n.342+51T=
c.211+51T= (n.211+51T=)
n.606T=
c.301+51T= (n.301+51T=)
c.-130+51T= (n.-130+51T=)
20g.34294030A>TCA2652504774AHCYc.295+51T>A (n.295+51T>A)
n.458+51T>A
n.342+51T>A
c.211+51T>A (n.211+51T>A)
n.606T>A
c.301+51T>A (n.301+51T>A)
c.-130+51T>A (n.-130+51T>A)
 gnomAD v4
20g.34294031G>ACA9821049AHCYc.295+50C>T (n.295+50C>T)
n.458+50C>T
n.342+50C>T
c.211+50C>T (n.211+50C>T)
n.605C>T
c.301+50C>T (n.301+50C>T)
c.-130+50C>T (n.-130+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294031G>CCA635308736AHCYc.295+50C>G (n.295+50C>G)
n.458+50C>G
n.342+50C>G
c.211+50C>G (n.211+50C>G)
n.605C>G
c.301+50C>G (n.301+50C>G)
c.-130+50C>G (n.-130+50C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294031G=CA2361139189AHCYc.295+50C= (n.295+50C=)
n.458+50C=
n.342+50C=
c.211+50C= (n.211+50C=)
n.605C=
c.301+50C= (n.301+50C=)
c.-130+50C= (n.-130+50C=)
20g.34294031G>TCA2577375248AHCYc.295+50C>A (n.295+50C>A)
n.458+50C>A
n.342+50C>A
c.211+50C>A (n.211+50C>A)
n.605C>A
c.301+50C>A (n.301+50C>A)
c.-130+50C>A (n.-130+50C>A)
 gnomAD v4
20g.34294033dupCA635308734AHCYc.295+50dup (n.295+50dup)
n.458+50dup
n.342+50dup
c.211+50dup (n.211+50dup)
n.605dup
c.301+50dup (n.301+50dup)
c.-130+50dup (n.-130+50dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294033G>ACA635308738AHCYc.295+48C>T (n.295+48C>T)
n.458+48C>T
n.342+48C>T
c.211+48C>T (n.211+48C>T)
n.603C>T
c.301+48C>T (n.301+48C>T)
c.-130+48C>T (n.-130+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294033G=CA2361139190AHCYc.295+48C= (n.295+48C=)
n.458+48C=
n.342+48C=
c.211+48C= (n.211+48C=)
n.603C=
c.301+48C= (n.301+48C=)
c.-130+48C= (n.-130+48C=)
20g.34294033G>TCA2652504775AHCYc.295+48C>A (n.295+48C>A)
n.458+48C>A
n.342+48C>A
c.211+48C>A (n.211+48C>A)
n.603C>A
c.301+48C>A (n.301+48C>A)
c.-130+48C>A (n.-130+48C>A)
 gnomAD v4
20g.34294034C>ACA2652504776AHCYc.295+47G>T (n.295+47G>T)
n.458+47G>T
n.342+47G>T
c.211+47G>T (n.211+47G>T)
n.602G>T
c.301+47G>T (n.301+47G>T)
c.-130+47G>T (n.-130+47G>T)
 gnomAD v4
20g.34294039T>CCA2652504777AHCYc.295+42A>G (n.295+42A>G)
n.458+42A>G
n.342+42A>G
c.211+42A>G (n.211+42A>G)
n.597A>G
c.301+42A>G (n.301+42A>G)
c.-130+42A>G (n.-130+42A>G)
 gnomAD v4
20g.34294040C>TCA2652504778AHCYc.295+41G>A (n.295+41G>A)
n.458+41G>A
n.342+41G>A
c.211+41G>A (n.211+41G>A)
n.596G>A
c.301+41G>A (n.301+41G>A)
c.-130+41G>A (n.-130+41G>A)
 gnomAD v4
20g.34294041C>TCA2652504779AHCYc.295+40G>A (n.295+40G>A)
n.458+40G>A
n.342+40G>A
c.211+40G>A (n.211+40G>A)
n.595G>A
c.301+40G>A (n.301+40G>A)
c.-130+40G>A (n.-130+40G>A)
 gnomAD v4
20g.34294044T>GCA9821050AHCYc.295+37A>C (n.295+37A>C)
n.458+37A>C
n.342+37A>C
c.211+37A>C (n.211+37A>C)
n.592A>C
c.301+37A>C (n.301+37A>C)
c.-130+37A>C (n.-130+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294044T=CA2361139191AHCYc.295+37A= (n.295+37A=)
n.458+37A=
n.342+37A=
c.211+37A= (n.211+37A=)
n.592A=
c.301+37A= (n.301+37A=)
c.-130+37A= (n.-130+37A=)
20g.34294045C>TCA2652504780AHCYc.295+36G>A (n.295+36G>A)
n.458+36G>A
n.342+36G>A
c.211+36G>A (n.211+36G>A)
n.591G>A
c.301+36G>A (n.301+36G>A)
c.-130+36G>A (n.-130+36G>A)
 gnomAD v4
20g.34294050A=CA2361139192AHCYc.295+31T= (n.295+31T=)
n.458+31T=
n.342+31T=
c.211+31T= (n.211+31T=)
n.586T=
c.301+31T= (n.301+31T=)
c.-130+31T= (n.-130+31T=)
20g.34294050A>TCA635308740AHCYc.295+31T>A (n.295+31T>A)
n.458+31T>A
n.342+31T>A
c.211+31T>A (n.211+31T>A)
n.586T>A
c.301+31T>A (n.301+31T>A)
c.-130+31T>A (n.-130+31T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294051T>ACA9821051AHCYc.295+30A>T (n.295+30A>T)
n.458+30A>T
n.342+30A>T
c.211+30A>T (n.211+30A>T)
n.585A>T
c.301+30A>T (n.301+30A>T)
c.-130+30A>T (n.-130+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294051T=CA2361139193AHCYc.295+30A= (n.295+30A=)
n.458+30A=
n.342+30A=
c.211+30A= (n.211+30A=)
n.585A=
c.301+30A= (n.301+30A=)
c.-130+30A= (n.-130+30A=)
20g.34294052T>CCA9821052AHCYc.295+29A>G (n.295+29A>G)
n.458+29A>G
n.342+29A>G
c.211+29A>G (n.211+29A>G)
n.584A>G
c.301+29A>G (n.301+29A>G)
c.-130+29A>G (n.-130+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34294052T>GCA2361139195AHCYc.295+29A>C (n.295+29A>C)
n.458+29A>C
n.342+29A>C
c.211+29A>C (n.211+29A>C)
n.584A>C
c.301+29A>C (n.301+29A>C)
c.-130+29A>C (n.-130+29A>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294052T=CA2361139194AHCYc.295+29A= (n.295+29A=)
n.458+29A=
n.342+29A=
c.211+29A= (n.211+29A=)
n.584A=
c.301+29A= (n.301+29A=)
c.-130+29A= (n.-130+29A=)
20g.34294055A=CA2361139196AHCYc.295+26T= (n.295+26T=)
n.458+26T=
n.342+26T=
c.211+26T= (n.211+26T=)
n.581T=
c.301+26T= (n.301+26T=)
c.-130+26T= (n.-130+26T=)
20g.34294055A>GCA635308742AHCYc.295+26T>C (n.295+26T>C)
n.458+26T>C
n.342+26T>C
c.211+26T>C (n.211+26T>C)
n.581T>C
c.301+26T>C (n.301+26T>C)
c.-130+26T>C (n.-130+26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294056C>ACA635308743AHCYc.295+25G>T (n.295+25G>T)
n.458+25G>T
n.342+25G>T
c.211+25G>T (n.211+25G>T)
n.580G>T
c.301+25G>T (n.301+25G>T)
c.-130+25G>T (n.-130+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294056C=CA2361139197AHCYc.295+25G= (n.295+25G=)
n.458+25G=
n.342+25G=
c.211+25G= (n.211+25G=)
n.580G=
c.301+25G= (n.301+25G=)
c.-130+25G= (n.-130+25G=)
20g.34294056C>TCA9821053AHCYc.295+25G>A (n.295+25G>A)
n.458+25G>A
n.342+25G>A
c.211+25G>A (n.211+25G>A)
n.580G>A
c.301+25G>A (n.301+25G>A)
c.-130+25G>A (n.-130+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294057G>ACA9821054AHCYc.295+24C>T (n.295+24C>T)
n.458+24C>T
n.342+24C>T
c.211+24C>T (n.211+24C>T)
n.579C>T
c.301+24C>T (n.301+24C>T)
c.-130+24C>T (n.-130+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294057G=CA2361139198AHCYc.295+24C= (n.295+24C=)
n.458+24C=
n.342+24C=
c.211+24C= (n.211+24C=)
n.579C=
c.301+24C= (n.301+24C=)
c.-130+24C= (n.-130+24C=)
20g.34294057G>TCA2361139199AHCYc.295+24C>A (n.295+24C>A)
n.458+24C>A
n.342+24C>A
c.211+24C>A (n.211+24C>A)
n.579C>A
c.301+24C>A (n.301+24C>A)
c.-130+24C>A (n.-130+24C>A)
 dbSNP
20g.34294058delCA2652504781AHCYc.295+23del (n.295+23del)
n.458+23del
n.342+23del
c.211+23del (n.211+23del)
n.578del
c.301+23del (n.301+23del)
c.-130+23del (n.-130+23del)
 gnomAD v4
20g.34294061C>TCA2652504782AHCYc.295+20G>A (n.295+20G>A)
n.458+20G>A
n.342+20G>A
c.211+20G>A (n.211+20G>A)
n.575G>A
c.301+20G>A (n.301+20G>A)
c.-130+20G>A (n.-130+20G>A)
 gnomAD v4
20g.34294062A>CCA2577375249AHCYc.295+19T>G (n.295+19T>G)
n.458+19T>G
n.342+19T>G
c.211+19T>G (n.211+19T>G)
n.574T>G
c.301+19T>G (n.301+19T>G)
c.-130+19T>G (n.-130+19T>G)
 gnomAD v4
20g.34294069A=CA2361139200AHCYc.295+12T= (n.295+12T=)
n.458+12T=
n.342+12T=
c.211+12T= (n.211+12T=)
n.567T=
c.301+12T= (n.301+12T=)
c.-130+12T= (n.-130+12T=)
20g.34294069A>GCA9821055AHCYc.295+12T>C (n.295+12T>C)
n.458+12T>C
n.342+12T>C
c.211+12T>C (n.211+12T>C)
n.567T>C
c.301+12T>C (n.301+12T>C)
c.-130+12T>C (n.-130+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294070G>ACA635308746AHCYc.295+11C>T (n.295+11C>T)
n.458+11C>T
n.342+11C>T
c.211+11C>T (n.211+11C>T)
n.566C>T
c.301+11C>T (n.301+11C>T)
c.-130+11C>T (n.-130+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294070G=CA2361139201AHCYc.295+11C= (n.295+11C=)
n.458+11C=
n.342+11C=
c.211+11C= (n.211+11C=)
n.566C=
c.301+11C= (n.301+11C=)
c.-130+11C= (n.-130+11C=)
20g.34294073G>CCA2361139203AHCYc.295+8C>G (n.295+8C>G)
n.458+8C>G
n.342+8C>G
c.211+8C>G (n.211+8C>G)
n.563C>G
c.301+8C>G (n.301+8C>G)
c.-130+8C>G (n.-130+8C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294073G=CA2361139202AHCYc.295+8C= (n.295+8C=)
n.458+8C=
n.342+8C=
c.211+8C= (n.211+8C=)
n.563C=
c.301+8C= (n.301+8C=)
c.-130+8C= (n.-130+8C=)
20g.34294074G>ACA313353316AHCYc.295+7C>T (n.295+7C>T)
n.458+7C>T
n.342+7C>T
c.211+7C>T (n.211+7C>T)
n.562C>T
c.301+7C>T (n.301+7C>T)
c.-130+7C>T (n.-130+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294074G>CCA2652504783AHCYc.295+7C>G (n.295+7C>G)
n.458+7C>G
n.342+7C>G
c.211+7C>G (n.211+7C>G)
n.562C>G
c.301+7C>G (n.301+7C>G)
c.-130+7C>G (n.-130+7C>G)
 gnomAD v4
20g.34294074G=CA2361139204AHCYc.295+7C= (n.295+7C=)
n.458+7C=
n.342+7C=
c.211+7C= (n.211+7C=)
n.562C=
c.301+7C= (n.301+7C=)
c.-130+7C= (n.-130+7C=)
20g.34294075A>CCA2652504784AHCYc.295+6T>G (n.295+6T>G)
n.458+6T>G
n.342+6T>G
c.211+6T>G (n.211+6T>G)
n.561T>G
c.301+6T>G (n.301+6T>G)
c.-130+6T>G (n.-130+6T>G)
 gnomAD v4
20g.34294076C=CA2361139205AHCYc.295+5G= (n.295+5G=)
n.458+5G=
n.342+5G=
c.211+5G= (n.211+5G=)
n.560G=
c.301+5G= (n.301+5G=)
c.-130+5G= (n.-130+5G=)
20g.34294076C>GCA2361139206AHCYc.295+5G>C (n.295+5G>C)
n.458+5G>C
n.342+5G>C
c.211+5G>C (n.211+5G>C)
n.560G>C
c.301+5G>C (n.301+5G>C)
c.-130+5G>C (n.-130+5G>C)
 dbSNP
20g.34294076C>TCA2652504785AHCYc.295+5G>A (n.295+5G>A)
n.458+5G>A
n.342+5G>A
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
n.560G>A
c.301+5G>A (n.301+5G>A)
c.-130+5G>A (n.-130+5G>A)
 gnomAD v4
20g.34294077T>GCA1017100159AHCYc.295+4A>C (n.295+4A>C)
n.458+4A>C
n.342+4A>C
c.211+4A>C (n.211+4A>C)
n.559A>C
c.301+4A>C (n.301+4A>C)
c.-130+4A>C (n.-130+4A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294077T=CA2361139207AHCYc.295+4A= (n.295+4A=)
n.458+4A=
n.342+4A=
c.211+4A= (n.211+4A=)
n.559A=
c.301+4A= (n.301+4A=)
c.-130+4A= (n.-130+4A=)
20g.34294078T>CCA2361139209AHCYc.295+3A>G (n.295+3A>G)
n.458+3A>G
n.342+3A>G
c.211+3A>G (n.211+3A>G)
n.558A>G
c.301+3A>G (n.301+3A>G)
c.-130+3A>G (n.-130+3A>G)
 dbSNP
20g.34294078T=CA2361139208AHCYc.295+3A= (n.295+3A=)
n.458+3A=
n.342+3A=
c.211+3A= (n.211+3A=)
n.558A=
c.301+3A= (n.301+3A=)
c.-130+3A= (n.-130+3A=)
20g.34294079A=CA2361139210AHCYc.295+2T= (n.295+2T=)
n.458+2T=
n.342+2T=
c.211+2T= (n.211+2T=)
n.557T=
c.301+2T= (n.301+2T=)
c.-130+2T= (n.-130+2T=)
20g.34294079A>CCA408660376AHCYc.295+2T>G (n.295+2T>G)
n.458+2T>G
n.342+2T>G
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
n.557T>G
c.301+2T>G (n.301+2T>G)
c.-130+2T>G (n.-130+2T>G)
 dbSNP
20g.34294079A>GCA408660379AHCYc.295+2T>C (n.295+2T>C)
n.458+2T>C
n.342+2T>C
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
n.557T>C
c.301+2T>C (n.301+2T>C)
c.-130+2T>C (n.-130+2T>C)
20g.34294079A>TCA408660382AHCYc.295+2T>A (n.295+2T>A)
n.458+2T>A
n.342+2T>A
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
n.557T>A
c.301+2T>A (n.301+2T>A)
c.-130+2T>A (n.-130+2T>A)
20g.34294079dupCA2652504786AHCYc.295+2dup (n.295+2dup)
n.458+2dup
n.342+2dup
c.211+2dup (n.211+2dup)
n.557dup
c.301+2dup (n.301+2dup)
c.-130+2dup (n.-130+2dup)
 gnomAD v4
20g.34294080C>ACA9821056AHCYc.295+1G>T (n.295+1G>T)
n.458+1G>T
n.342+1G>T
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
n.556G>T
c.301+1G>T (n.301+1G>T)
c.-130+1G>T (n.-130+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34294080C=CA2361139211AHCYc.295+1G= (n.295+1G=)
n.458+1G=
n.342+1G=
c.211+1G= (n.211+1G=)
n.556G=
c.301+1G= (n.301+1G=)
c.-130+1G= (n.-130+1G=)
20g.34294080C>GCA408660388AHCYc.295+1G>C (n.295+1G>C)
n.458+1G>C
n.342+1G>C
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
n.556G>C
c.301+1G>C (n.301+1G>C)
c.-130+1G>C (n.-130+1G>C)
20g.34294080C>TCA408660390AHCYc.295+1G>A (n.295+1G>A)
n.458+1G>A
n.342+1G>A
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
n.556G>A
c.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.-130+1G>A (n.-130+1G>A)
20g.34294081C>ACA408660394AHCYc.295G>T (p.Val99Leu)
n.458G>T
n.342G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.555G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.-130G>T (n.-130G>T)
20g.34294081C=CA2361139212AHCYc.295G= (p.Val99=)
n.458G=
n.342G=
c.211G= (p.Val71=)
n.555G=
c.301G= (p.Val101=)
c.-130G= (n.-130G=)
20g.34294081C>GCA408660396AHCYc.295G>C (p.Val99Leu)
n.458G>C
n.342G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.555G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.-130G>C (n.-130G>C)
 dbSNP
20g.34294081C>TCA408660398AHCYc.295G>A (p.Val99Met)
n.458G>A
n.342G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
n.555G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
c.-130G>A (n.-130G>A)
20g.34294082C>ACA9821058AHCYc.294G>T (p.Pro98=)
n.457G>T
n.341G>T
c.210G>T (p.Pro70=)
n.554G>T
c.300G>T (p.Pro100=)
c.-131G>T (n.-131G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294082C=CA2361139213AHCYc.294G= (p.Pro98=)
n.457G=
n.341G=
c.210G= (p.Pro70=)
n.554G=
c.300G= (p.Pro100=)
c.-131G= (n.-131G=)
20g.34294082C>GCA510273840AHCYc.294G>C (p.Pro98=)
n.457G>C
n.341G>C
c.210G>C (p.Pro70=)
n.554G>C
c.300G>C (p.Pro100=)
c.-131G>C (n.-131G>C)
20g.34294082C>TCA9821057AHCYc.294G>A (p.Pro98=)
n.457G>A
n.341G>A
c.210G>A (p.Pro70=)
n.554G>A
c.300G>A (p.Pro100=)
c.-131G>A (n.-131G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294083G>ACA9821059AHCYc.293C>T (p.Pro98Leu)
n.456C>T
n.340C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.553C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-132C>T (n.-132C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294083G>CCA408660407AHCYc.293C>G (p.Pro98Arg)
n.456C>G
n.340C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.553C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-132C>G (n.-132C>G)
20g.34294083G=CA2361139214AHCYc.293C= (p.Pro98=)
n.456C=
n.340C=
c.209C= (p.Pro70=)
n.553C=
c.299C= (p.Pro100=)
c.-132C= (n.-132C=)
20g.34294083G>TCA408660409AHCYc.293C>A (p.Pro98Gln)
n.456C>A
n.340C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.553C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-132C>A (n.-132C>A)
20g.34294084G>ACA408660413AHCYc.292C>T (p.Pro98Ser)
n.455C>T
n.339C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.552C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-133C>T (n.-133C>T)
20g.34294084G>CCA408660414AHCYc.292C>G (p.Pro98Ala)
n.455C>G
n.339C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.552C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-133C>G (n.-133C>G)
20g.34294084G>TCA408660415AHCYc.292C>A (p.Pro98Thr)
n.455C>A
n.339C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.552C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-133C>A (n.-133C>A)
20g.34294085A>CCA408660416AHCYc.291T>G (p.Ile97Met)
n.454T>G
n.338T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
n.551T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.-134T>G (n.-134T>G)
20g.34294085A>GCA510273841AHCYc.291T>C (p.Ile97=)
n.454T>C
n.338T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
n.551T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
c.-134T>C (n.-134T>C)
20g.34294085A>TCA510273842AHCYc.291T>A (p.Ile97=)
n.454T>A
n.338T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
n.551T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
c.-134T>A (n.-134T>A)
20g.34294086A>CCA408660417AHCYc.290T>G (p.Ile97Ser)
n.453T>G
n.337T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.550T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-135T>G (n.-135T>G)
20g.34294086A>GCA408660418AHCYc.290T>C (p.Ile97Thr)
n.453T>C
n.337T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.550T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-135T>C (n.-135T>C)
20g.34294086A>TCA408660419AHCYc.290T>A (p.Ile97Asn)
n.453T>A
n.337T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.550T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
20g.34294087T>ACA408660420AHCYc.289A>T (p.Ile97Phe)
n.452A>T
n.336A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.549A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-136A>T (n.-136A>T)
20g.34294087T>CCA408660421AHCYc.289A>G (p.Ile97Val)
n.452A>G
n.336A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.549A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-136A>G (n.-136A>G)
20g.34294087T>GCA408660422AHCYc.289A>C (p.Ile97Leu)
n.452A>C
n.336A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.549A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-136A>C (n.-136A>C)
20g.34294088G>ACA510273843AHCYc.288C>T (p.Gly96=)
n.451C>T
n.335C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.548C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
c.-137C>T (n.-137C>T)
20g.34294088G>CCA510273844AHCYc.288C>G (p.Gly96=)
n.451C>G
n.335C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.548C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
c.-137C>G (n.-137C>G)
20g.34294088G>TCA510273845AHCYc.288C>A (p.Gly96=)
n.451C>A
n.335C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.548C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
c.-137C>A (n.-137C>A)
20g.34294089C>ACA408660423AHCYc.287G>T (p.Gly96Val)
n.450G>T
n.334G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.547G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.-138G>T (n.-138G>T)
20g.34294089C>GCA408660425AHCYc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.450G>C
n.334G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.547G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.-138G>C (n.-138G>C)
20g.34294089C>TCA408660424AHCYc.287G>A (p.Gly96Asp)
n.450G>A
n.334G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.547G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.-138G>A (n.-138G>A)
 COSMIC
20g.34294090C>ACA408660426AHCYc.286G>T (p.Gly96Cys)
n.449G>T
n.333G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.546G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.-139G>T (n.-139G>T)
20g.34294090C>GCA408660427AHCYc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.449G>C
n.333G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.546G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.-139G>C (n.-139G>C)
20g.34294090C>TCA408660428AHCYc.286G>A (p.Gly96Ser)
n.449G>A
n.333G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.546G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.-139G>A (n.-139G>A)
20g.34294091A>CCA510273846AHCYc.285T>G (p.Ala95=)
n.448T>G
n.332T>G
c.201T>G (p.Ala67=)
n.545T>G
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-140T>G (n.-140T>G)
20g.34294091A>GCA510273847AHCYc.285T>C (p.Ala95=)
n.448T>C
n.332T>C
c.201T>C (p.Ala67=)
n.545T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
20g.34294091A>TCA510273848AHCYc.285T>A (p.Ala95=)
n.448T>A
n.332T>A
c.201T>A (p.Ala67=)
n.545T>A
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-140T>A (n.-140T>A)
20g.34294092G>ACA408660429AHCYc.284C>T (p.Ala95Val)
n.447C>T
n.331C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.544C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-141C>T (n.-141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34294092G>CCA408660430AHCYc.284C>G (p.Ala95Gly)
n.447C>G
n.331C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.544C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-141C>G (n.-141C>G)
20g.34294092G=CA2361139215AHCYc.284C= (p.Ala95=)
n.447C=
n.331C=
c.200C= (p.Ala67=)
n.544C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.-141C= (n.-141C=)
20g.34294092G>TCA408660431AHCYc.284C>A (p.Ala95Asp)
n.447C>A
n.331C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.544C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-141C>A (n.-141C>A)
20g.34294093C>ACA408660432AHCYc.283G>T (p.Ala95Ser)
n.446G>T
n.330G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.543G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
20g.34294093C>GCA408660433AHCYc.283G>C (p.Ala95Pro)
n.446G>C
n.330G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.543G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-142G>C (n.-142G>C)
20g.34294093C>TCA408660434AHCYc.283G>A (p.Ala95Thr)
n.446G>A
n.330G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.543G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-142G>A (n.-142G>A)
20g.34294094C>ACA408660435AHCYc.282G>T (p.Lys94Asn)
n.445G>T
n.329G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.542G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.-143G>T (n.-143G>T)
20g.34294094C>GCA408660436AHCYc.282G>C (p.Lys94Asn)
n.445G>C
n.329G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.542G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.-143G>C (n.-143G>C)
20g.34294094C>TCA510273849AHCYc.282G>A (p.Lys94=)
n.445G>A
n.329G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.542G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
20g.34294095T>ACA408660439AHCYc.281A>T (p.Lys94Met)
n.444A>T
n.328A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.541A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.-144A>T (n.-144A>T)
20g.34294095T>CCA408660438AHCYc.281A>G (p.Lys94Arg)
n.444A>G
n.328A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.541A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-144A>G (n.-144A>G)
20g.34294095T>GCA408660437AHCYc.281A>C (p.Lys94Thr)
n.444A>C
n.328A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.541A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-144A>C (n.-144A>C)
20g.34294096T>ACA408660440AHCYc.280A>T (p.Lys94Ter)
n.443A>T
n.327A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.540A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-145A>T (n.-145A>T)
20g.34294096T>CCA9821060AHCYc.280A>G (p.Lys94Glu)
n.443A>G
n.327A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.540A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-145A>G (n.-145A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294096T>GCA408660441AHCYc.280A>C (p.Lys94Gln)
n.443A>C
n.327A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.540A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-145A>C (n.-145A>C)
20g.34294096T=CA2361139216AHCYc.280A= (p.Lys94=)
n.443A=
n.327A=
c.196A= (p.Lys66=)
n.540A=
c.286A= (p.Lys96=)
c.-145A= (n.-145A=)
20g.34294096_34294097insTCCA2816206057AHCYc.279_280insGA (p.Lys94GlufsTer?)
n.442_443insGA
n.326_327insGA
c.195_196insGA (p.Lys66GlufsTer?)
n.539_540insGA
c.285_286insGA (p.Lys96GlufsTer?)
c.-146_-145insGA (n.-146_-145insGA)
20g.34294097G>ACA510273851AHCYc.279C>T (p.Ala93=)
n.442C>T
n.326C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
n.539C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
20g.34294097G>CCA510273852AHCYc.279C>G (p.Ala93=)
n.442C>G
n.326C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
n.539C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
c.-146C>G (n.-146C>G)
20g.34294097G>TCA510273850AHCYc.279C>A (p.Ala93=)
n.442C>A
n.326C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
n.539C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
c.-146C>A (n.-146C>A)
20g.34294098G>ACA408660442AHCYc.278C>T (p.Ala93Val)
n.441C>T
n.325C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.538C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-147C>T (n.-147C>T)
20g.34294098G>CCA408660443AHCYc.278C>G (p.Ala93Gly)
n.441C>G
n.325C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.538C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
20g.34294098G>TCA408660444AHCYc.278C>A (p.Ala93Asp)
n.441C>A
n.325C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.538C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-147C>A (n.-147C>A)
20g.34294099C>ACA408660445AHCYc.277G>T (p.Ala93Ser)
n.440G>T
n.324G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.537G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-148G>T (n.-148G>T)
20g.34294099C=CA2361139217AHCYc.277G= (p.Ala93=)
n.440G=
n.324G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.537G=
c.283G= (p.Ala95=)
c.-148G= (n.-148G=)
20g.34294099C>GCA408660446AHCYc.277G>C (p.Ala93Pro)
n.440G>C
n.324G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.537G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-148G>C (n.-148G>C)
20g.34294099C>TCA9821061AHCYc.277G>A (p.Ala93Thr)
n.440G>A
n.324G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.537G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294100A>CCA408660447AHCYc.276T>G (p.Ile92Met)
n.439T>G
n.323T>G
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.536T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.-149T>G (n.-149T>G)
 dbSNP
20g.34294100A>GCA510273853AHCYc.276T>C (p.Ile92=)
n.439T>C
n.323T>C
c.192T>C (p.Ile64=)
n.536T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
20g.34294100A>TCA510273854AHCYc.276T>A (p.Ile92=)
n.439T>A
n.323T>A
c.192T>A (p.Ile64=)
n.536T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.-149T>A (n.-149T>A)
20g.34294101A>CCA408660448AHCYc.275T>G (p.Ile92Ser)
n.438T>G
n.322T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.535T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.-150T>G (n.-150T>G)
20g.34294101A>GCA408660449AHCYc.275T>C (p.Ile92Thr)
n.438T>C
n.322T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.535T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.-150T>C (n.-150T>C)
 gnomAD v4
20g.34294101A>TCA408660450AHCYc.275T>A (p.Ile92Asn)
n.438T>A
n.322T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.535T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.-150T>A (n.-150T>A)
20g.34294102T>ACA408660452AHCYc.274A>T (p.Ile92Phe)
n.437A>T
n.321A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.534A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.-151A>T (n.-151A>T)
20g.34294102T>CCA9821062AHCYc.274A>G (p.Ile92Val)
n.437A>G
n.321A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.534A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.-151A>G (n.-151A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294102T>GCA408660451AHCYc.274A>C (p.Ile92Leu)
n.437A>C
n.321A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.534A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.-151A>C (n.-151A>C)
20g.34294102T=CA2361139218AHCYc.274A= (p.Ile92=)
n.437A=
n.321A=
c.190A= (p.Ile64=)
n.534A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.-151A= (n.-151A=)
20g.34294103G>ACA510273855AHCYc.273C>T (p.Ala91=)
n.436C>T
n.320C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
n.533C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294103G>CCA510273856AHCYc.273C>G (p.Ala91=)
n.436C>G
n.320C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
n.533C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
c.-152C>G (n.-152C>G)
20g.34294103G=CA2361139219AHCYc.273C= (p.Ala91=)
n.436C=
n.320C=
c.189C= (p.Ala63=)
n.533C=
c.279C= (p.Ala93=)
c.-152C= (n.-152C=)
20g.34294103G>TCA510273857AHCYc.273C>A (p.Ala91=)
n.436C>A
n.320C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
n.533C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
c.-152C>A (n.-152C>A)
20g.34294104G>ACA408660454AHCYc.272C>T (p.Ala91Val)
n.435C>T
n.319C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.532C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.-153C>T (n.-153C>T)
 dbSNP
20g.34294104G>CCA408660453AHCYc.272C>G (p.Ala91Gly)
n.435C>G
n.319C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.532C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.-153C>G (n.-153C>G)
20g.34294104G=CA2361139220AHCYc.272C= (p.Ala91=)
n.435C=
n.319C=
c.188C= (p.Ala63=)
n.532C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.-153C= (n.-153C=)
20g.34294104G>TCA408660455AHCYc.272C>A (p.Ala91Asp)
n.435C>A
n.319C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.532C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.-153C>A (n.-153C>A)
20g.34294105C>ACA408660456AHCYc.271G>T (p.Ala91Ser)
n.434G>T
n.318G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.531G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.-154G>T (n.-154G>T)
20g.34294105C>GCA408660457AHCYc.271G>C (p.Ala91Pro)
n.434G>C
n.318G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.531G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.-154G>C (n.-154G>C)
20g.34294105C>TCA408660458AHCYc.271G>A (p.Ala91Thr)
n.434G>A
n.318G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.531G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.-154G>A (n.-154G>A)
20g.34294106A=CA2361139221AHCYc.270T= (p.Ala90=)
n.433T=
n.317T=
c.186T= (p.Ala62=)
n.530T=
c.276T= (p.Ala92=)
c.-155T= (n.-155T=)
20g.34294106A>CCA510273858AHCYc.270T>G (p.Ala90=)
n.433T>G
n.317T>G
c.186T>G (p.Ala62=)
n.530T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
c.-155T>G (n.-155T>G)
 dbSNP
20g.34294106A>GCA510273859AHCYc.270T>C (p.Ala90=)
n.433T>C
n.317T>C
c.186T>C (p.Ala62=)
n.530T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
20g.34294106A>TCA510273860AHCYc.270T>A (p.Ala90=)
n.433T>A
n.317T>A
c.186T>A (p.Ala62=)
n.530T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
20g.34294107G>ACA408660459AHCYc.269C>T (p.Ala90Val)
n.432C>T
n.316C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.529C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.-156C>T (n.-156C>T)
20g.34294107G>CCA408660460AHCYc.269C>G (p.Ala90Gly)
n.432C>G
n.316C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.529C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-156C>G (n.-156C>G)
20g.34294107G>TCA408660461AHCYc.269C>A (p.Ala90Asp)
n.432C>A
n.316C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.529C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.-156C>A (n.-156C>A)
20g.34294107dupCA313353386AHCYc.269dup (p.Ala91CysfsTer25)
n.432dup
n.316dup
c.185dup (p.Ala63CysfsTer25)
n.529dup
c.275dup (p.Ala93CysfsTer25)
c.-156dup (n.-156dup)
 dbSNP

Number of alleles fetched