Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34293971_34294022del | CA2652504738 | AHCY | c.295+63_295+114del (n.295+63_295+114del) n.458+63_458+114del n.342+63_342+114del c.211+63_211+114del (n.211+63_211+114del) n.618_669del c.301+63_301+114del (n.301+63_301+114del) c.-130+63_-130+114del (n.-130+63_-130+114del) | gnomAD v4 |
20 | g.34294006G>C | CA2361139178 | AHCY | c.295+75C>G (n.295+75C>G) n.458+75C>G n.342+75C>G c.211+75C>G (n.211+75C>G) n.630C>G c.301+75C>G (n.301+75C>G) c.-130+75C>G (n.-130+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294006G= | CA2361139177 | AHCY | c.295+75C= (n.295+75C=) n.458+75C= n.342+75C= c.211+75C= (n.211+75C=) n.630C= c.301+75C= (n.301+75C=) c.-130+75C= (n.-130+75C=) | |
20 | g.34294006G>T | CA2577375242 | AHCY | c.295+75C>A (n.295+75C>A) n.458+75C>A n.342+75C>A c.211+75C>A (n.211+75C>A) n.630C>A c.301+75C>A (n.301+75C>A) c.-130+75C>A (n.-130+75C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294007C>T | CA2577375243 | AHCY | c.295+74G>A (n.295+74G>A) n.458+74G>A n.342+74G>A c.211+74G>A (n.211+74G>A) n.629G>A c.301+74G>A (n.301+74G>A) c.-130+74G>A (n.-130+74G>A) | |
20 | g.34294008del | CA2652504761 | AHCY | c.295+73del (n.295+73del) n.458+73del n.342+73del c.211+73del (n.211+73del) n.628del c.301+73del (n.301+73del) c.-130+73del (n.-130+73del) | gnomAD v4 |
20 | g.34294009C= | CA2361139179 | AHCY | c.295+72G= (n.295+72G=) n.458+72G= n.342+72G= c.211+72G= (n.211+72G=) n.627G= c.301+72G= (n.301+72G=) c.-130+72G= (n.-130+72G=) | |
20 | g.34294009C>G | CA2652504762 | AHCY | c.295+72G>C (n.295+72G>C) n.458+72G>C n.342+72G>C c.211+72G>C (n.211+72G>C) n.627G>C c.301+72G>C (n.301+72G>C) c.-130+72G>C (n.-130+72G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34294009C>T | CA1017100152 | AHCY | c.295+72G>A (n.295+72G>A) n.458+72G>A n.342+72G>A c.211+72G>A (n.211+72G>A) n.627G>A c.301+72G>A (n.301+72G>A) c.-130+72G>A (n.-130+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294010T>C | CA2361139181 | AHCY | c.295+71A>G (n.295+71A>G) n.458+71A>G n.342+71A>G c.211+71A>G (n.211+71A>G) n.626A>G c.301+71A>G (n.301+71A>G) c.-130+71A>G (n.-130+71A>G) | dbSNP |
20 | g.34294010T= | CA2361139180 | AHCY | c.295+71A= (n.295+71A=) n.458+71A= n.342+71A= c.211+71A= (n.211+71A=) n.626A= c.301+71A= (n.301+71A=) c.-130+71A= (n.-130+71A=) | |
20 | g.34294012G>C | CA9821046 | AHCY | c.295+69C>G (n.295+69C>G) n.458+69C>G n.342+69C>G c.211+69C>G (n.211+69C>G) n.624C>G c.301+69C>G (n.301+69C>G) c.-130+69C>G (n.-130+69C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294012G= | CA2361139182 | AHCY | c.295+69C= (n.295+69C=) n.458+69C= n.342+69C= c.211+69C= (n.211+69C=) n.624C= c.301+69C= (n.301+69C=) c.-130+69C= (n.-130+69C=) | |
20 | g.34294012G>T | CA2652504763 | AHCY | c.295+69C>A (n.295+69C>A) n.458+69C>A n.342+69C>A c.211+69C>A (n.211+69C>A) n.624C>A c.301+69C>A (n.301+69C>A) c.-130+69C>A (n.-130+69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294013C>A | CA2652504764 | AHCY | c.295+68G>T (n.295+68G>T) n.458+68G>T n.342+68G>T c.211+68G>T (n.211+68G>T) n.623G>T c.301+68G>T (n.301+68G>T) c.-130+68G>T (n.-130+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294014A>T | CA2652504765 | AHCY | c.295+67T>A (n.295+67T>A) n.458+67T>A n.342+67T>A c.211+67T>A (n.211+67T>A) n.622T>A c.301+67T>A (n.301+67T>A) c.-130+67T>A (n.-130+67T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294015G>A | CA2816206056 | AHCY | c.295+66C>T (n.295+66C>T) n.458+66C>T n.342+66C>T c.211+66C>T (n.211+66C>T) n.621C>T c.301+66C>T (n.301+66C>T) c.-130+66C>T (n.-130+66C>T) | |
20 | g.34294015G>T | CA2652504766 | AHCY | c.295+66C>A (n.295+66C>A) n.458+66C>A n.342+66C>A c.211+66C>A (n.211+66C>A) n.621C>A c.301+66C>A (n.301+66C>A) c.-130+66C>A (n.-130+66C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294017C>A | CA2652504767 | AHCY | c.295+64G>T (n.295+64G>T) n.458+64G>T n.342+64G>T c.211+64G>T (n.211+64G>T) n.619G>T c.301+64G>T (n.301+64G>T) c.-130+64G>T (n.-130+64G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294018A= | CA2361139183 | AHCY | c.295+63T= (n.295+63T=) n.458+63T= n.342+63T= c.211+63T= (n.211+63T=) n.618T= c.301+63T= (n.301+63T=) c.-130+63T= (n.-130+63T=) | |
20 | g.34294018A>C | CA2652504768 | AHCY | c.295+63T>G (n.295+63T>G) n.458+63T>G n.342+63T>G c.211+63T>G (n.211+63T>G) n.618T>G c.301+63T>G (n.301+63T>G) c.-130+63T>G (n.-130+63T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294018A>G | CA2361139184 | AHCY | c.295+63T>C (n.295+63T>C) n.458+63T>C n.342+63T>C c.211+63T>C (n.211+63T>C) n.618T>C c.301+63T>C (n.301+63T>C) c.-130+63T>C (n.-130+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294019G>T | CA2652504769 | AHCY | c.295+62C>A (n.295+62C>A) n.458+62C>A n.342+62C>A c.211+62C>A (n.211+62C>A) n.617C>A c.301+62C>A (n.301+62C>A) c.-130+62C>A (n.-130+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294020T>C | CA2652504770 | AHCY | c.295+61A>G (n.295+61A>G) n.458+61A>G n.342+61A>G c.211+61A>G (n.211+61A>G) n.616A>G c.301+61A>G (n.301+61A>G) c.-130+61A>G (n.-130+61A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294020T>G | CA635308729 | AHCY | c.295+61A>C (n.295+61A>C) n.458+61A>C n.342+61A>C c.211+61A>C (n.211+61A>C) n.616A>C c.301+61A>C (n.301+61A>C) c.-130+61A>C (n.-130+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294020T= | CA2361139185 | AHCY | c.295+61A= (n.295+61A=) n.458+61A= n.342+61A= c.211+61A= (n.211+61A=) n.616A= c.301+61A= (n.301+61A=) c.-130+61A= (n.-130+61A=) | |
20 | g.34294021G>A | CA2577375244 | AHCY | c.295+60C>T (n.295+60C>T) n.458+60C>T n.342+60C>T c.211+60C>T (n.211+60C>T) n.615C>T c.301+60C>T (n.301+60C>T) c.-130+60C>T (n.-130+60C>T) | |
20 | g.34294021G>T | CA2652504771 | AHCY | c.295+60C>A (n.295+60C>A) n.458+60C>A n.342+60C>A c.211+60C>A (n.211+60C>A) n.615C>A c.301+60C>A (n.301+60C>A) c.-130+60C>A (n.-130+60C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294022A>T | CA2577375245 | AHCY | c.295+59T>A (n.295+59T>A) n.458+59T>A n.342+59T>A c.211+59T>A (n.211+59T>A) n.614T>A c.301+59T>A (n.301+59T>A) c.-130+59T>A (n.-130+59T>A) | |
20 | g.34294023A>G | CA2652504772 | AHCY | c.295+58T>C (n.295+58T>C) n.458+58T>C n.342+58T>C c.211+58T>C (n.211+58T>C) n.613T>C c.301+58T>C (n.301+58T>C) c.-130+58T>C (n.-130+58T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34294024G>A | CA9821047 | AHCY | c.295+57C>T (n.295+57C>T) n.458+57C>T n.342+57C>T c.211+57C>T (n.211+57C>T) n.612C>T c.301+57C>T (n.301+57C>T) c.-130+57C>T (n.-130+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294024G= | CA2361139186 | AHCY | c.295+57C= (n.295+57C=) n.458+57C= n.342+57C= c.211+57C= (n.211+57C=) n.612C= c.301+57C= (n.301+57C=) c.-130+57C= (n.-130+57C=) | |
20 | g.34294024G>T | CA2577375246 | AHCY | c.295+57C>A (n.295+57C>A) n.458+57C>A n.342+57C>A c.211+57C>A (n.211+57C>A) n.612C>A c.301+57C>A (n.301+57C>A) c.-130+57C>A (n.-130+57C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294027A>C | CA2652504773 | AHCY | c.295+54T>G (n.295+54T>G) n.458+54T>G n.342+54T>G c.211+54T>G (n.211+54T>G) n.609T>G c.301+54T>G (n.301+54T>G) c.-130+54T>G (n.-130+54T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294027A>G | CA2577375247 | AHCY | c.295+54T>C (n.295+54T>C) n.458+54T>C n.342+54T>C c.211+54T>C (n.211+54T>C) n.609T>C c.301+54T>C (n.301+54T>C) c.-130+54T>C (n.-130+54T>C) | |
20 | g.34294028A= | CA2361139187 | AHCY | c.295+53T= (n.295+53T=) n.458+53T= n.342+53T= c.211+53T= (n.211+53T=) n.608T= c.301+53T= (n.301+53T=) c.-130+53T= (n.-130+53T=) | |
20 | g.34294028A>G | CA9821048 | AHCY | c.295+53T>C (n.295+53T>C) n.458+53T>C n.342+53T>C c.211+53T>C (n.211+53T>C) n.608T>C c.301+53T>C (n.301+53T>C) c.-130+53T>C (n.-130+53T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294030A= | CA2361139188 | AHCY | c.295+51T= (n.295+51T=) n.458+51T= n.342+51T= c.211+51T= (n.211+51T=) n.606T= c.301+51T= (n.301+51T=) c.-130+51T= (n.-130+51T=) | |
20 | g.34294030A>T | CA2652504774 | AHCY | c.295+51T>A (n.295+51T>A) n.458+51T>A n.342+51T>A c.211+51T>A (n.211+51T>A) n.606T>A c.301+51T>A (n.301+51T>A) c.-130+51T>A (n.-130+51T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294031G>A | CA9821049 | AHCY | c.295+50C>T (n.295+50C>T) n.458+50C>T n.342+50C>T c.211+50C>T (n.211+50C>T) n.605C>T c.301+50C>T (n.301+50C>T) c.-130+50C>T (n.-130+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294031G>C | CA635308736 | AHCY | c.295+50C>G (n.295+50C>G) n.458+50C>G n.342+50C>G c.211+50C>G (n.211+50C>G) n.605C>G c.301+50C>G (n.301+50C>G) c.-130+50C>G (n.-130+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294031G= | CA2361139189 | AHCY | c.295+50C= (n.295+50C=) n.458+50C= n.342+50C= c.211+50C= (n.211+50C=) n.605C= c.301+50C= (n.301+50C=) c.-130+50C= (n.-130+50C=) | |
20 | g.34294031G>T | CA2577375248 | AHCY | c.295+50C>A (n.295+50C>A) n.458+50C>A n.342+50C>A c.211+50C>A (n.211+50C>A) n.605C>A c.301+50C>A (n.301+50C>A) c.-130+50C>A (n.-130+50C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294033dup | CA635308734 | AHCY | c.295+50dup (n.295+50dup) n.458+50dup n.342+50dup c.211+50dup (n.211+50dup) n.605dup c.301+50dup (n.301+50dup) c.-130+50dup (n.-130+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294033G>A | CA635308738 | AHCY | c.295+48C>T (n.295+48C>T) n.458+48C>T n.342+48C>T c.211+48C>T (n.211+48C>T) n.603C>T c.301+48C>T (n.301+48C>T) c.-130+48C>T (n.-130+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294033G= | CA2361139190 | AHCY | c.295+48C= (n.295+48C=) n.458+48C= n.342+48C= c.211+48C= (n.211+48C=) n.603C= c.301+48C= (n.301+48C=) c.-130+48C= (n.-130+48C=) | |
20 | g.34294033G>T | CA2652504775 | AHCY | c.295+48C>A (n.295+48C>A) n.458+48C>A n.342+48C>A c.211+48C>A (n.211+48C>A) n.603C>A c.301+48C>A (n.301+48C>A) c.-130+48C>A (n.-130+48C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294034C>A | CA2652504776 | AHCY | c.295+47G>T (n.295+47G>T) n.458+47G>T n.342+47G>T c.211+47G>T (n.211+47G>T) n.602G>T c.301+47G>T (n.301+47G>T) c.-130+47G>T (n.-130+47G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294039T>C | CA2652504777 | AHCY | c.295+42A>G (n.295+42A>G) n.458+42A>G n.342+42A>G c.211+42A>G (n.211+42A>G) n.597A>G c.301+42A>G (n.301+42A>G) c.-130+42A>G (n.-130+42A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294040C>T | CA2652504778 | AHCY | c.295+41G>A (n.295+41G>A) n.458+41G>A n.342+41G>A c.211+41G>A (n.211+41G>A) n.596G>A c.301+41G>A (n.301+41G>A) c.-130+41G>A (n.-130+41G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294041C>T | CA2652504779 | AHCY | c.295+40G>A (n.295+40G>A) n.458+40G>A n.342+40G>A c.211+40G>A (n.211+40G>A) n.595G>A c.301+40G>A (n.301+40G>A) c.-130+40G>A (n.-130+40G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294044T>G | CA9821050 | AHCY | c.295+37A>C (n.295+37A>C) n.458+37A>C n.342+37A>C c.211+37A>C (n.211+37A>C) n.592A>C c.301+37A>C (n.301+37A>C) c.-130+37A>C (n.-130+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294044T= | CA2361139191 | AHCY | c.295+37A= (n.295+37A=) n.458+37A= n.342+37A= c.211+37A= (n.211+37A=) n.592A= c.301+37A= (n.301+37A=) c.-130+37A= (n.-130+37A=) | |
20 | g.34294045C>T | CA2652504780 | AHCY | c.295+36G>A (n.295+36G>A) n.458+36G>A n.342+36G>A c.211+36G>A (n.211+36G>A) n.591G>A c.301+36G>A (n.301+36G>A) c.-130+36G>A (n.-130+36G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294050A= | CA2361139192 | AHCY | c.295+31T= (n.295+31T=) n.458+31T= n.342+31T= c.211+31T= (n.211+31T=) n.586T= c.301+31T= (n.301+31T=) c.-130+31T= (n.-130+31T=) | |
20 | g.34294050A>T | CA635308740 | AHCY | c.295+31T>A (n.295+31T>A) n.458+31T>A n.342+31T>A c.211+31T>A (n.211+31T>A) n.586T>A c.301+31T>A (n.301+31T>A) c.-130+31T>A (n.-130+31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294051T>A | CA9821051 | AHCY | c.295+30A>T (n.295+30A>T) n.458+30A>T n.342+30A>T c.211+30A>T (n.211+30A>T) n.585A>T c.301+30A>T (n.301+30A>T) c.-130+30A>T (n.-130+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294051T= | CA2361139193 | AHCY | c.295+30A= (n.295+30A=) n.458+30A= n.342+30A= c.211+30A= (n.211+30A=) n.585A= c.301+30A= (n.301+30A=) c.-130+30A= (n.-130+30A=) | |
20 | g.34294052T>C | CA9821052 | AHCY | c.295+29A>G (n.295+29A>G) n.458+29A>G n.342+29A>G c.211+29A>G (n.211+29A>G) n.584A>G c.301+29A>G (n.301+29A>G) c.-130+29A>G (n.-130+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.34294052T>G | CA2361139195 | AHCY | c.295+29A>C (n.295+29A>C) n.458+29A>C n.342+29A>C c.211+29A>C (n.211+29A>C) n.584A>C c.301+29A>C (n.301+29A>C) c.-130+29A>C (n.-130+29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294052T= | CA2361139194 | AHCY | c.295+29A= (n.295+29A=) n.458+29A= n.342+29A= c.211+29A= (n.211+29A=) n.584A= c.301+29A= (n.301+29A=) c.-130+29A= (n.-130+29A=) | |
20 | g.34294055A= | CA2361139196 | AHCY | c.295+26T= (n.295+26T=) n.458+26T= n.342+26T= c.211+26T= (n.211+26T=) n.581T= c.301+26T= (n.301+26T=) c.-130+26T= (n.-130+26T=) | |
20 | g.34294055A>G | CA635308742 | AHCY | c.295+26T>C (n.295+26T>C) n.458+26T>C n.342+26T>C c.211+26T>C (n.211+26T>C) n.581T>C c.301+26T>C (n.301+26T>C) c.-130+26T>C (n.-130+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294056C>A | CA635308743 | AHCY | c.295+25G>T (n.295+25G>T) n.458+25G>T n.342+25G>T c.211+25G>T (n.211+25G>T) n.580G>T c.301+25G>T (n.301+25G>T) c.-130+25G>T (n.-130+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294056C= | CA2361139197 | AHCY | c.295+25G= (n.295+25G=) n.458+25G= n.342+25G= c.211+25G= (n.211+25G=) n.580G= c.301+25G= (n.301+25G=) c.-130+25G= (n.-130+25G=) | |
20 | g.34294056C>T | CA9821053 | AHCY | c.295+25G>A (n.295+25G>A) n.458+25G>A n.342+25G>A c.211+25G>A (n.211+25G>A) n.580G>A c.301+25G>A (n.301+25G>A) c.-130+25G>A (n.-130+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294057G>A | CA9821054 | AHCY | c.295+24C>T (n.295+24C>T) n.458+24C>T n.342+24C>T c.211+24C>T (n.211+24C>T) n.579C>T c.301+24C>T (n.301+24C>T) c.-130+24C>T (n.-130+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294057G= | CA2361139198 | AHCY | c.295+24C= (n.295+24C=) n.458+24C= n.342+24C= c.211+24C= (n.211+24C=) n.579C= c.301+24C= (n.301+24C=) c.-130+24C= (n.-130+24C=) | |
20 | g.34294057G>T | CA2361139199 | AHCY | c.295+24C>A (n.295+24C>A) n.458+24C>A n.342+24C>A c.211+24C>A (n.211+24C>A) n.579C>A c.301+24C>A (n.301+24C>A) c.-130+24C>A (n.-130+24C>A) | dbSNP |
20 | g.34294058del | CA2652504781 | AHCY | c.295+23del (n.295+23del) n.458+23del n.342+23del c.211+23del (n.211+23del) n.578del c.301+23del (n.301+23del) c.-130+23del (n.-130+23del) | gnomAD v4 |
20 | g.34294061C>T | CA2652504782 | AHCY | c.295+20G>A (n.295+20G>A) n.458+20G>A n.342+20G>A c.211+20G>A (n.211+20G>A) n.575G>A c.301+20G>A (n.301+20G>A) c.-130+20G>A (n.-130+20G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294062A>C | CA2577375249 | AHCY | c.295+19T>G (n.295+19T>G) n.458+19T>G n.342+19T>G c.211+19T>G (n.211+19T>G) n.574T>G c.301+19T>G (n.301+19T>G) c.-130+19T>G (n.-130+19T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294069A= | CA2361139200 | AHCY | c.295+12T= (n.295+12T=) n.458+12T= n.342+12T= c.211+12T= (n.211+12T=) n.567T= c.301+12T= (n.301+12T=) c.-130+12T= (n.-130+12T=) | |
20 | g.34294069A>G | CA9821055 | AHCY | c.295+12T>C (n.295+12T>C) n.458+12T>C n.342+12T>C c.211+12T>C (n.211+12T>C) n.567T>C c.301+12T>C (n.301+12T>C) c.-130+12T>C (n.-130+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294070G>A | CA635308746 | AHCY | c.295+11C>T (n.295+11C>T) n.458+11C>T n.342+11C>T c.211+11C>T (n.211+11C>T) n.566C>T c.301+11C>T (n.301+11C>T) c.-130+11C>T (n.-130+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294070G= | CA2361139201 | AHCY | c.295+11C= (n.295+11C=) n.458+11C= n.342+11C= c.211+11C= (n.211+11C=) n.566C= c.301+11C= (n.301+11C=) c.-130+11C= (n.-130+11C=) | |
20 | g.34294073G>C | CA2361139203 | AHCY | c.295+8C>G (n.295+8C>G) n.458+8C>G n.342+8C>G c.211+8C>G (n.211+8C>G) n.563C>G c.301+8C>G (n.301+8C>G) c.-130+8C>G (n.-130+8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294073G= | CA2361139202 | AHCY | c.295+8C= (n.295+8C=) n.458+8C= n.342+8C= c.211+8C= (n.211+8C=) n.563C= c.301+8C= (n.301+8C=) c.-130+8C= (n.-130+8C=) | |
20 | g.34294074G>A | CA313353316 | AHCY | c.295+7C>T (n.295+7C>T) n.458+7C>T n.342+7C>T c.211+7C>T (n.211+7C>T) n.562C>T c.301+7C>T (n.301+7C>T) c.-130+7C>T (n.-130+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294074G>C | CA2652504783 | AHCY | c.295+7C>G (n.295+7C>G) n.458+7C>G n.342+7C>G c.211+7C>G (n.211+7C>G) n.562C>G c.301+7C>G (n.301+7C>G) c.-130+7C>G (n.-130+7C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294074G= | CA2361139204 | AHCY | c.295+7C= (n.295+7C=) n.458+7C= n.342+7C= c.211+7C= (n.211+7C=) n.562C= c.301+7C= (n.301+7C=) c.-130+7C= (n.-130+7C=) | |
20 | g.34294075A>C | CA2652504784 | AHCY | c.295+6T>G (n.295+6T>G) n.458+6T>G n.342+6T>G c.211+6T>G (n.211+6T>G) n.561T>G c.301+6T>G (n.301+6T>G) c.-130+6T>G (n.-130+6T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294076C= | CA2361139205 | AHCY | c.295+5G= (n.295+5G=) n.458+5G= n.342+5G= c.211+5G= (n.211+5G=) n.560G= c.301+5G= (n.301+5G=) c.-130+5G= (n.-130+5G=) | |
20 | g.34294076C>G | CA2361139206 | AHCY | c.295+5G>C (n.295+5G>C) n.458+5G>C n.342+5G>C c.211+5G>C (n.211+5G>C) n.560G>C c.301+5G>C (n.301+5G>C) c.-130+5G>C (n.-130+5G>C) | dbSNP |
20 | g.34294076C>T | CA2652504785 | AHCY | c.295+5G>A (n.295+5G>A) n.458+5G>A n.342+5G>A c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.560G>A c.301+5G>A (n.301+5G>A) c.-130+5G>A (n.-130+5G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294077T>G | CA1017100159 | AHCY | c.295+4A>C (n.295+4A>C) n.458+4A>C n.342+4A>C c.211+4A>C (n.211+4A>C) n.559A>C c.301+4A>C (n.301+4A>C) c.-130+4A>C (n.-130+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294077T= | CA2361139207 | AHCY | c.295+4A= (n.295+4A=) n.458+4A= n.342+4A= c.211+4A= (n.211+4A=) n.559A= c.301+4A= (n.301+4A=) c.-130+4A= (n.-130+4A=) | |
20 | g.34294078T>C | CA2361139209 | AHCY | c.295+3A>G (n.295+3A>G) n.458+3A>G n.342+3A>G c.211+3A>G (n.211+3A>G) n.558A>G c.301+3A>G (n.301+3A>G) c.-130+3A>G (n.-130+3A>G) | dbSNP |
20 | g.34294078T= | CA2361139208 | AHCY | c.295+3A= (n.295+3A=) n.458+3A= n.342+3A= c.211+3A= (n.211+3A=) n.558A= c.301+3A= (n.301+3A=) c.-130+3A= (n.-130+3A=) | |
20 | g.34294079A= | CA2361139210 | AHCY | c.295+2T= (n.295+2T=) n.458+2T= n.342+2T= c.211+2T= (n.211+2T=) n.557T= c.301+2T= (n.301+2T=) c.-130+2T= (n.-130+2T=) | |
20 | g.34294079A>C | CA408660376 | AHCY | c.295+2T>G (n.295+2T>G) n.458+2T>G n.342+2T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.557T>G c.301+2T>G (n.301+2T>G) c.-130+2T>G (n.-130+2T>G) | dbSNP |
20 | g.34294079A>G | CA408660379 | AHCY | c.295+2T>C (n.295+2T>C) n.458+2T>C n.342+2T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.557T>C c.301+2T>C (n.301+2T>C) c.-130+2T>C (n.-130+2T>C) | |
20 | g.34294079A>T | CA408660382 | AHCY | c.295+2T>A (n.295+2T>A) n.458+2T>A n.342+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.557T>A c.301+2T>A (n.301+2T>A) c.-130+2T>A (n.-130+2T>A) | |
20 | g.34294079dup | CA2652504786 | AHCY | c.295+2dup (n.295+2dup) n.458+2dup n.342+2dup c.211+2dup (n.211+2dup) n.557dup c.301+2dup (n.301+2dup) c.-130+2dup (n.-130+2dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34294080C>A | CA9821056 | AHCY | c.295+1G>T (n.295+1G>T) n.458+1G>T n.342+1G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.556G>T c.301+1G>T (n.301+1G>T) c.-130+1G>T (n.-130+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.34294080C= | CA2361139211 | AHCY | c.295+1G= (n.295+1G=) n.458+1G= n.342+1G= c.211+1G= (n.211+1G=) n.556G= c.301+1G= (n.301+1G=) c.-130+1G= (n.-130+1G=) | |
20 | g.34294080C>G | CA408660388 | AHCY | c.295+1G>C (n.295+1G>C) n.458+1G>C n.342+1G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.556G>C c.301+1G>C (n.301+1G>C) c.-130+1G>C (n.-130+1G>C) | |
20 | g.34294080C>T | CA408660390 | AHCY | c.295+1G>A (n.295+1G>A) n.458+1G>A n.342+1G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.556G>A c.301+1G>A (n.301+1G>A) c.-130+1G>A (n.-130+1G>A) | |
20 | g.34294081C>A | CA408660394 | AHCY | c.295G>T (p.Val99Leu) n.458G>T n.342G>T c.211G>T (p.Val71Leu) n.555G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.-130G>T (n.-130G>T) | |
20 | g.34294081C= | CA2361139212 | AHCY | c.295G= (p.Val99=) n.458G= n.342G= c.211G= (p.Val71=) n.555G= c.301G= (p.Val101=) c.-130G= (n.-130G=) | |
20 | g.34294081C>G | CA408660396 | AHCY | c.295G>C (p.Val99Leu) n.458G>C n.342G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.555G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.-130G>C (n.-130G>C) | dbSNP |
20 | g.34294081C>T | CA408660398 | AHCY | c.295G>A (p.Val99Met) n.458G>A n.342G>A c.211G>A (p.Val71Met) n.555G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.-130G>A (n.-130G>A) | |
20 | g.34294082C>A | CA9821058 | AHCY | c.294G>T (p.Pro98=) n.457G>T n.341G>T c.210G>T (p.Pro70=) n.554G>T c.300G>T (p.Pro100=) c.-131G>T (n.-131G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294082C= | CA2361139213 | AHCY | c.294G= (p.Pro98=) n.457G= n.341G= c.210G= (p.Pro70=) n.554G= c.300G= (p.Pro100=) c.-131G= (n.-131G=) | |
20 | g.34294082C>G | CA510273840 | AHCY | c.294G>C (p.Pro98=) n.457G>C n.341G>C c.210G>C (p.Pro70=) n.554G>C c.300G>C (p.Pro100=) c.-131G>C (n.-131G>C) | |
20 | g.34294082C>T | CA9821057 | AHCY | c.294G>A (p.Pro98=) n.457G>A n.341G>A c.210G>A (p.Pro70=) n.554G>A c.300G>A (p.Pro100=) c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294083G>A | CA9821059 | AHCY | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.456C>T n.340C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.553C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-132C>T (n.-132C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294083G>C | CA408660407 | AHCY | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.456C>G n.340C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.553C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-132C>G (n.-132C>G) | |
20 | g.34294083G= | CA2361139214 | AHCY | c.293C= (p.Pro98=) n.456C= n.340C= c.209C= (p.Pro70=) n.553C= c.299C= (p.Pro100=) c.-132C= (n.-132C=) | |
20 | g.34294083G>T | CA408660409 | AHCY | c.293C>A (p.Pro98Gln) n.456C>A n.340C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) n.553C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) c.-132C>A (n.-132C>A) | |
20 | g.34294084G>A | CA408660413 | AHCY | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.455C>T n.339C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.552C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-133C>T (n.-133C>T) | |
20 | g.34294084G>C | CA408660414 | AHCY | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.455C>G n.339C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.552C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-133C>G (n.-133C>G) | |
20 | g.34294084G>T | CA408660415 | AHCY | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.455C>A n.339C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.552C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-133C>A (n.-133C>A) | |
20 | g.34294085A>C | CA408660416 | AHCY | c.291T>G (p.Ile97Met) n.454T>G n.338T>G c.207T>G (p.Ile69Met) n.551T>G c.297T>G (p.Ile99Met) c.-134T>G (n.-134T>G) | |
20 | g.34294085A>G | CA510273841 | AHCY | c.291T>C (p.Ile97=) n.454T>C n.338T>C c.207T>C (p.Ile69=) n.551T>C c.297T>C (p.Ile99=) c.-134T>C (n.-134T>C) | |
20 | g.34294085A>T | CA510273842 | AHCY | c.291T>A (p.Ile97=) n.454T>A n.338T>A c.207T>A (p.Ile69=) n.551T>A c.297T>A (p.Ile99=) c.-134T>A (n.-134T>A) | |
20 | g.34294086A>C | CA408660417 | AHCY | c.290T>G (p.Ile97Ser) n.453T>G n.337T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) n.550T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
20 | g.34294086A>G | CA408660418 | AHCY | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.453T>C n.337T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) n.550T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
20 | g.34294086A>T | CA408660419 | AHCY | c.290T>A (p.Ile97Asn) n.453T>A n.337T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) n.550T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
20 | g.34294087T>A | CA408660420 | AHCY | c.289A>T (p.Ile97Phe) n.452A>T n.336A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) n.549A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) c.-136A>T (n.-136A>T) | |
20 | g.34294087T>C | CA408660421 | AHCY | c.289A>G (p.Ile97Val) n.452A>G n.336A>G c.205A>G (p.Ile69Val) n.549A>G c.295A>G (p.Ile99Val) c.-136A>G (n.-136A>G) | |
20 | g.34294087T>G | CA408660422 | AHCY | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.452A>C n.336A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) n.549A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-136A>C (n.-136A>C) | |
20 | g.34294088G>A | CA510273843 | AHCY | c.288C>T (p.Gly96=) n.451C>T n.335C>T c.204C>T (p.Gly68=) n.548C>T c.294C>T (p.Gly98=) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
20 | g.34294088G>C | CA510273844 | AHCY | c.288C>G (p.Gly96=) n.451C>G n.335C>G c.204C>G (p.Gly68=) n.548C>G c.294C>G (p.Gly98=) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
20 | g.34294088G>T | CA510273845 | AHCY | c.288C>A (p.Gly96=) n.451C>A n.335C>A c.204C>A (p.Gly68=) n.548C>A c.294C>A (p.Gly98=) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
20 | g.34294089C>A | CA408660423 | AHCY | c.287G>T (p.Gly96Val) n.450G>T n.334G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.547G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.-138G>T (n.-138G>T) | |
20 | g.34294089C>G | CA408660425 | AHCY | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.450G>C n.334G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.547G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.-138G>C (n.-138G>C) | |
20 | g.34294089C>T | CA408660424 | AHCY | c.287G>A (p.Gly96Asp) n.450G>A n.334G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.547G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.-138G>A (n.-138G>A) | COSMIC |
20 | g.34294090C>A | CA408660426 | AHCY | c.286G>T (p.Gly96Cys) n.449G>T n.333G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.546G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.-139G>T (n.-139G>T) | |
20 | g.34294090C>G | CA408660427 | AHCY | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.449G>C n.333G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.546G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.-139G>C (n.-139G>C) | |
20 | g.34294090C>T | CA408660428 | AHCY | c.286G>A (p.Gly96Ser) n.449G>A n.333G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.546G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.-139G>A (n.-139G>A) | |
20 | g.34294091A>C | CA510273846 | AHCY | c.285T>G (p.Ala95=) n.448T>G n.332T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.545T>G c.291T>G (p.Ala97=) c.-140T>G (n.-140T>G) | |
20 | g.34294091A>G | CA510273847 | AHCY | c.285T>C (p.Ala95=) n.448T>C n.332T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.545T>C c.291T>C (p.Ala97=) c.-140T>C (n.-140T>C) | |
20 | g.34294091A>T | CA510273848 | AHCY | c.285T>A (p.Ala95=) n.448T>A n.332T>A c.201T>A (p.Ala67=) n.545T>A c.291T>A (p.Ala97=) c.-140T>A (n.-140T>A) | |
20 | g.34294092G>A | CA408660429 | AHCY | c.284C>T (p.Ala95Val) n.447C>T n.331C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.544C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294092G>C | CA408660430 | AHCY | c.284C>G (p.Ala95Gly) n.447C>G n.331C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.544C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-141C>G (n.-141C>G) | |
20 | g.34294092G= | CA2361139215 | AHCY | c.284C= (p.Ala95=) n.447C= n.331C= c.200C= (p.Ala67=) n.544C= c.290C= (p.Ala97=) c.-141C= (n.-141C=) | |
20 | g.34294092G>T | CA408660431 | AHCY | c.284C>A (p.Ala95Asp) n.447C>A n.331C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) n.544C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-141C>A (n.-141C>A) | |
20 | g.34294093C>A | CA408660432 | AHCY | c.283G>T (p.Ala95Ser) n.446G>T n.330G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.543G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294093C>G | CA408660433 | AHCY | c.283G>C (p.Ala95Pro) n.446G>C n.330G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.543G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-142G>C (n.-142G>C) | |
20 | g.34294093C>T | CA408660434 | AHCY | c.283G>A (p.Ala95Thr) n.446G>A n.330G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.543G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-142G>A (n.-142G>A) | |
20 | g.34294094C>A | CA408660435 | AHCY | c.282G>T (p.Lys94Asn) n.445G>T n.329G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.542G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
20 | g.34294094C>G | CA408660436 | AHCY | c.282G>C (p.Lys94Asn) n.445G>C n.329G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.542G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
20 | g.34294094C>T | CA510273849 | AHCY | c.282G>A (p.Lys94=) n.445G>A n.329G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.542G>A c.288G>A (p.Lys96=) c.-143G>A (n.-143G>A) | |
20 | g.34294095T>A | CA408660439 | AHCY | c.281A>T (p.Lys94Met) n.444A>T n.328A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.541A>T c.287A>T (p.Lys96Met) c.-144A>T (n.-144A>T) | |
20 | g.34294095T>C | CA408660438 | AHCY | c.281A>G (p.Lys94Arg) n.444A>G n.328A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.541A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-144A>G (n.-144A>G) | |
20 | g.34294095T>G | CA408660437 | AHCY | c.281A>C (p.Lys94Thr) n.444A>C n.328A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.541A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-144A>C (n.-144A>C) | |
20 | g.34294096T>A | CA408660440 | AHCY | c.280A>T (p.Lys94Ter) n.443A>T n.327A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.540A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-145A>T (n.-145A>T) | |
20 | g.34294096T>C | CA9821060 | AHCY | c.280A>G (p.Lys94Glu) n.443A>G n.327A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.540A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-145A>G (n.-145A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294096T>G | CA408660441 | AHCY | c.280A>C (p.Lys94Gln) n.443A>C n.327A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.540A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-145A>C (n.-145A>C) | |
20 | g.34294096T= | CA2361139216 | AHCY | c.280A= (p.Lys94=) n.443A= n.327A= c.196A= (p.Lys66=) n.540A= c.286A= (p.Lys96=) c.-145A= (n.-145A=) | |
20 | g.34294096_34294097insTC | CA2816206057 | AHCY | c.279_280insGA (p.Lys94GlufsTer?) n.442_443insGA n.326_327insGA c.195_196insGA (p.Lys66GlufsTer?) n.539_540insGA c.285_286insGA (p.Lys96GlufsTer?) c.-146_-145insGA (n.-146_-145insGA) | |
20 | g.34294097G>A | CA510273851 | AHCY | c.279C>T (p.Ala93=) n.442C>T n.326C>T c.195C>T (p.Ala65=) n.539C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.-146C>T (n.-146C>T) | |
20 | g.34294097G>C | CA510273852 | AHCY | c.279C>G (p.Ala93=) n.442C>G n.326C>G c.195C>G (p.Ala65=) n.539C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
20 | g.34294097G>T | CA510273850 | AHCY | c.279C>A (p.Ala93=) n.442C>A n.326C>A c.195C>A (p.Ala65=) n.539C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
20 | g.34294098G>A | CA408660442 | AHCY | c.278C>T (p.Ala93Val) n.441C>T n.325C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.538C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.-147C>T (n.-147C>T) | |
20 | g.34294098G>C | CA408660443 | AHCY | c.278C>G (p.Ala93Gly) n.441C>G n.325C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.538C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.-147C>G (n.-147C>G) | |
20 | g.34294098G>T | CA408660444 | AHCY | c.278C>A (p.Ala93Asp) n.441C>A n.325C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) n.538C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.-147C>A (n.-147C>A) | |
20 | g.34294099C>A | CA408660445 | AHCY | c.277G>T (p.Ala93Ser) n.440G>T n.324G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) n.537G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.-148G>T (n.-148G>T) | |
20 | g.34294099C= | CA2361139217 | AHCY | c.277G= (p.Ala93=) n.440G= n.324G= c.193G= (p.Ala65=) n.537G= c.283G= (p.Ala95=) c.-148G= (n.-148G=) | |
20 | g.34294099C>G | CA408660446 | AHCY | c.277G>C (p.Ala93Pro) n.440G>C n.324G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) n.537G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.-148G>C (n.-148G>C) | |
20 | g.34294099C>T | CA9821061 | AHCY | c.277G>A (p.Ala93Thr) n.440G>A n.324G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.537G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.-148G>A (n.-148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294100A>C | CA408660447 | AHCY | c.276T>G (p.Ile92Met) n.439T>G n.323T>G c.192T>G (p.Ile64Met) n.536T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.-149T>G (n.-149T>G) | dbSNP |
20 | g.34294100A>G | CA510273853 | AHCY | c.276T>C (p.Ile92=) n.439T>C n.323T>C c.192T>C (p.Ile64=) n.536T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.-149T>C (n.-149T>C) | |
20 | g.34294100A>T | CA510273854 | AHCY | c.276T>A (p.Ile92=) n.439T>A n.323T>A c.192T>A (p.Ile64=) n.536T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.-149T>A (n.-149T>A) | |
20 | g.34294101A>C | CA408660448 | AHCY | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.438T>G n.322T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.535T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.-150T>G (n.-150T>G) | |
20 | g.34294101A>G | CA408660449 | AHCY | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.438T>C n.322T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.535T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.-150T>C (n.-150T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34294101A>T | CA408660450 | AHCY | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.438T>A n.322T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.535T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.-150T>A (n.-150T>A) | |
20 | g.34294102T>A | CA408660452 | AHCY | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.437A>T n.321A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.534A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
20 | g.34294102T>C | CA9821062 | AHCY | c.274A>G (p.Ile92Val) n.437A>G n.321A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.534A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.-151A>G (n.-151A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294102T>G | CA408660451 | AHCY | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.437A>C n.321A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.534A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
20 | g.34294102T= | CA2361139218 | AHCY | c.274A= (p.Ile92=) n.437A= n.321A= c.190A= (p.Ile64=) n.534A= c.280A= (p.Ile94=) c.-151A= (n.-151A=) | |
20 | g.34294103G>A | CA510273855 | AHCY | c.273C>T (p.Ala91=) n.436C>T n.320C>T c.189C>T (p.Ala63=) n.533C>T c.279C>T (p.Ala93=) c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294103G>C | CA510273856 | AHCY | c.273C>G (p.Ala91=) n.436C>G n.320C>G c.189C>G (p.Ala63=) n.533C>G c.279C>G (p.Ala93=) c.-152C>G (n.-152C>G) | |
20 | g.34294103G= | CA2361139219 | AHCY | c.273C= (p.Ala91=) n.436C= n.320C= c.189C= (p.Ala63=) n.533C= c.279C= (p.Ala93=) c.-152C= (n.-152C=) | |
20 | g.34294103G>T | CA510273857 | AHCY | c.273C>A (p.Ala91=) n.436C>A n.320C>A c.189C>A (p.Ala63=) n.533C>A c.279C>A (p.Ala93=) c.-152C>A (n.-152C>A) | |
20 | g.34294104G>A | CA408660454 | AHCY | c.272C>T (p.Ala91Val) n.435C>T n.319C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.532C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.-153C>T (n.-153C>T) | dbSNP |
20 | g.34294104G>C | CA408660453 | AHCY | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.435C>G n.319C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.532C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
20 | g.34294104G= | CA2361139220 | AHCY | c.272C= (p.Ala91=) n.435C= n.319C= c.188C= (p.Ala63=) n.532C= c.278C= (p.Ala93=) c.-153C= (n.-153C=) | |
20 | g.34294104G>T | CA408660455 | AHCY | c.272C>A (p.Ala91Asp) n.435C>A n.319C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) n.532C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
20 | g.34294105C>A | CA408660456 | AHCY | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.434G>T n.318G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.531G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-154G>T (n.-154G>T) | |
20 | g.34294105C>G | CA408660457 | AHCY | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.434G>C n.318G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) n.531G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-154G>C (n.-154G>C) | |
20 | g.34294105C>T | CA408660458 | AHCY | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.434G>A n.318G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.531G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-154G>A (n.-154G>A) |