Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34293901A>CCA2652504689AHCYc.295+180T>G (n.295+180T>G)
n.458+180T>G
n.342+180T>G
c.211+180T>G (n.211+180T>G)
n.735T>G
c.301+180T>G (n.301+180T>G)
c.-130+180T>G (n.-130+180T>G)
gnomAD v4
20g.34293902T>CCA313353197AHCYc.295+179A>G (n.295+179A>G)
n.458+179A>G
n.342+179A>G
c.211+179A>G (n.211+179A>G)
n.734A>G
c.301+179A>G (n.301+179A>G)
c.-130+179A>G (n.-130+179A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293902T=CA2361139122AHCYc.295+179A= (n.295+179A=)
n.458+179A=
n.342+179A=
c.211+179A= (n.211+179A=)
n.734A=
c.301+179A= (n.301+179A=)
c.-130+179A= (n.-130+179A=)
20g.34293905T>CCA1017100128AHCYc.295+176A>G (n.295+176A>G)
n.458+176A>G
n.342+176A>G
c.211+176A>G (n.211+176A>G)
n.731A>G
c.301+176A>G (n.301+176A>G)
c.-130+176A>G (n.-130+176A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293905T=CA2361139123AHCYc.295+176A= (n.295+176A=)
n.458+176A=
n.342+176A=
c.211+176A= (n.211+176A=)
n.731A=
c.301+176A= (n.301+176A=)
c.-130+176A= (n.-130+176A=)
20g.34293906A>TCA2652504690AHCYc.295+175T>A (n.295+175T>A)
n.458+175T>A
n.342+175T>A
c.211+175T>A (n.211+175T>A)
n.730T>A
c.301+175T>A (n.301+175T>A)
c.-130+175T>A (n.-130+175T>A)
gnomAD v4
20g.34293907G>TCA2652504692AHCYc.295+174C>A (n.295+174C>A)
n.458+174C>A
n.342+174C>A
c.211+174C>A (n.211+174C>A)
n.729C>A
c.301+174C>A (n.301+174C>A)
c.-130+174C>A (n.-130+174C>A)
gnomAD v4
20g.34293914_34293916delCA2652504691AHCYc.295+172_295+174del (n.295+172_295+174del)
n.458+172_458+174del
n.342+172_342+174del
c.211+172_211+174del (n.211+172_211+174del)
n.727_729del
c.301+172_301+174del (n.301+172_301+174del)
c.-130+172_-130+174del (n.-130+172_-130+174del)
gnomAD v4
20g.34293910G>TCA2652504693AHCYc.295+171C>A (n.295+171C>A)
n.458+171C>A
n.342+171C>A
c.211+171C>A (n.211+171C>A)
n.726C>A
c.301+171C>A (n.301+171C>A)
c.-130+171C>A (n.-130+171C>A)
gnomAD v4
20g.34293912T>CCA743853354AHCYc.295+169A>G (n.295+169A>G)
n.458+169A>G
n.342+169A>G
c.211+169A>G (n.211+169A>G)
n.724A>G
c.301+169A>G (n.301+169A>G)
c.-130+169A>G (n.-130+169A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293912T=CA2361139124AHCYc.295+169A= (n.295+169A=)
n.458+169A=
n.342+169A=
c.211+169A= (n.211+169A=)
n.724A=
c.301+169A= (n.301+169A=)
c.-130+169A= (n.-130+169A=)
20g.34293913G>TCA2652504694AHCYc.295+168C>A (n.295+168C>A)
n.458+168C>A
n.342+168C>A
c.211+168C>A (n.211+168C>A)
n.723C>A
c.301+168C>A (n.301+168C>A)
c.-130+168C>A (n.-130+168C>A)
gnomAD v4
20g.34293914A=CA2361139126AHCYc.295+167T= (n.295+167T=)
n.458+167T=
n.342+167T=
c.211+167T= (n.211+167T=)
n.722T=
c.301+167T= (n.301+167T=)
c.-130+167T= (n.-130+167T=)
20g.34293914A>GCA313353199AHCYc.295+167T>C (n.295+167T>C)
n.458+167T>C
n.342+167T>C
c.211+167T>C (n.211+167T>C)
n.722T>C
c.301+167T>C (n.301+167T>C)
c.-130+167T>C (n.-130+167T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293914A>TCA2361139125AHCYc.295+167T>A (n.295+167T>A)
n.458+167T>A
n.342+167T>A
c.211+167T>A (n.211+167T>A)
n.722T>A
c.301+167T>A (n.301+167T>A)
c.-130+167T>A (n.-130+167T>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293916G>ACA2652504695AHCYc.295+165C>T (n.295+165C>T)
n.458+165C>T
n.342+165C>T
c.211+165C>T (n.211+165C>T)
n.720C>T
c.301+165C>T (n.301+165C>T)
c.-130+165C>T (n.-130+165C>T)
gnomAD v4
20g.34293917G>ACA2652504696AHCYc.295+164C>T (n.295+164C>T)
n.458+164C>T
n.342+164C>T
c.211+164C>T (n.211+164C>T)
n.719C>T
c.301+164C>T (n.301+164C>T)
c.-130+164C>T (n.-130+164C>T)
gnomAD v4
20g.34293917G>CCA2652504697AHCYc.295+164C>G (n.295+164C>G)
n.458+164C>G
n.342+164C>G
c.211+164C>G (n.211+164C>G)
n.719C>G
c.301+164C>G (n.301+164C>G)
c.-130+164C>G (n.-130+164C>G)
gnomAD v4
20g.34293917G>TCA2652504698AHCYc.295+164C>A (n.295+164C>A)
n.458+164C>A
n.342+164C>A
c.211+164C>A (n.211+164C>A)
n.719C>A
c.301+164C>A (n.301+164C>A)
c.-130+164C>A (n.-130+164C>A)
gnomAD v4
20g.34293918G>TCA2652504699AHCYc.295+163C>A (n.295+163C>A)
n.458+163C>A
n.342+163C>A
c.211+163C>A (n.211+163C>A)
n.718C>A
c.301+163C>A (n.301+163C>A)
c.-130+163C>A (n.-130+163C>A)
gnomAD v4
20g.34293920C>ACA2652504700AHCYc.295+161G>T (n.295+161G>T)
n.458+161G>T
n.342+161G>T
c.211+161G>T (n.211+161G>T)
n.716G>T
c.301+161G>T (n.301+161G>T)
c.-130+161G>T (n.-130+161G>T)
gnomAD v4
20g.34293923A>GCA2652504701AHCYc.295+158T>C (n.295+158T>C)
n.458+158T>C
n.342+158T>C
c.211+158T>C (n.211+158T>C)
n.713T>C
c.301+158T>C (n.301+158T>C)
c.-130+158T>C (n.-130+158T>C)
gnomAD v4
20g.34293924G>TCA2652504702AHCYc.295+157C>A (n.295+157C>A)
n.458+157C>A
n.342+157C>A
c.211+157C>A (n.211+157C>A)
n.712C>A
c.301+157C>A (n.301+157C>A)
c.-130+157C>A (n.-130+157C>A)
gnomAD v4
20g.34293925C>ACA2652504703AHCYc.295+156G>T (n.295+156G>T)
n.458+156G>T
n.342+156G>T
c.211+156G>T (n.211+156G>T)
n.711G>T
c.301+156G>T (n.301+156G>T)
c.-130+156G>T (n.-130+156G>T)
gnomAD v4
20g.34293925C>TCA2652504704AHCYc.295+156G>A (n.295+156G>A)
n.458+156G>A
n.342+156G>A
c.211+156G>A (n.211+156G>A)
n.711G>A
c.301+156G>A (n.301+156G>A)
c.-130+156G>A (n.-130+156G>A)
gnomAD v4
20g.34293926A=CA2361139127AHCYc.295+155T= (n.295+155T=)
n.458+155T=
n.342+155T=
c.211+155T= (n.211+155T=)
n.710T=
c.301+155T= (n.301+155T=)
c.-130+155T= (n.-130+155T=)
20g.34293926A>GCA743853355AHCYc.295+155T>C (n.295+155T>C)
n.458+155T>C
n.342+155T>C
c.211+155T>C (n.211+155T>C)
n.710T>C
c.301+155T>C (n.301+155T>C)
c.-130+155T>C (n.-130+155T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293927G>TCA2652504707AHCYc.295+154C>A (n.295+154C>A)
n.458+154C>A
n.342+154C>A
c.211+154C>A (n.211+154C>A)
n.709C>A
c.301+154C>A (n.301+154C>A)
c.-130+154C>A (n.-130+154C>A)
gnomAD v4
20g.34293927dupCA2652504706AHCYc.295+154dup (n.295+154dup)
n.458+154dup
n.342+154dup
c.211+154dup (n.211+154dup)
n.709dup
c.301+154dup (n.301+154dup)
c.-130+154dup (n.-130+154dup)
gnomAD v4
20g.34293928C>ACA2652504708AHCYc.295+153G>T (n.295+153G>T)
n.458+153G>T
n.342+153G>T
c.211+153G>T (n.211+153G>T)
n.708G>T
c.301+153G>T (n.301+153G>T)
c.-130+153G>T (n.-130+153G>T)
gnomAD v4
20g.34293928C=CA2361139128AHCYc.295+153G= (n.295+153G=)
n.458+153G=
n.342+153G=
c.211+153G= (n.211+153G=)
n.708G=
c.301+153G= (n.301+153G=)
c.-130+153G= (n.-130+153G=)
20g.34293928C>TCA2361139129AHCYc.295+153G>A (n.295+153G>A)
n.458+153G>A
n.342+153G>A
c.211+153G>A (n.211+153G>A)
n.708G>A
c.301+153G>A (n.301+153G>A)
c.-130+153G>A (n.-130+153G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293930C>ACA2652504709AHCYc.295+151G>T (n.295+151G>T)
n.458+151G>T
n.342+151G>T
c.211+151G>T (n.211+151G>T)
n.706G>T
c.301+151G>T (n.301+151G>T)
c.-130+151G>T (n.-130+151G>T)
gnomAD v4
20g.34293933T>CCA2361139131AHCYc.295+148A>G (n.295+148A>G)
n.458+148A>G
n.342+148A>G
c.211+148A>G (n.211+148A>G)
n.703A>G
c.301+148A>G (n.301+148A>G)
c.-130+148A>G (n.-130+148A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293933T=CA2361139130AHCYc.295+148A= (n.295+148A=)
n.458+148A=
n.342+148A=
c.211+148A= (n.211+148A=)
n.703A=
c.301+148A= (n.301+148A=)
c.-130+148A= (n.-130+148A=)
20g.34293934C>ACA2652504711AHCYc.295+147G>T (n.295+147G>T)
n.458+147G>T
n.342+147G>T
c.211+147G>T (n.211+147G>T)
n.702G>T
c.301+147G>T (n.301+147G>T)
c.-130+147G>T (n.-130+147G>T)
gnomAD v4
20g.34293934C=CA2361139132AHCYc.295+147G= (n.295+147G=)
n.458+147G=
n.342+147G=
c.211+147G= (n.211+147G=)
n.702G=
c.301+147G= (n.301+147G=)
c.-130+147G= (n.-130+147G=)
20g.34293934C>GCA2652504712AHCYc.295+147G>C (n.295+147G>C)
n.458+147G>C
n.342+147G>C
c.211+147G>C (n.211+147G>C)
n.702G>C
c.301+147G>C (n.301+147G>C)
c.-130+147G>C (n.-130+147G>C)
gnomAD v4
20g.34293934C>TCA743853357AHCYc.295+147G>A (n.295+147G>A)
n.458+147G>A
n.342+147G>A
c.211+147G>A (n.211+147G>A)
n.702G>A
c.301+147G>A (n.301+147G>A)
c.-130+147G>A (n.-130+147G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293935delCA2652504710AHCYc.295+147del (n.295+147del)
n.458+147del
n.342+147del
c.211+147del (n.211+147del)
n.702del
c.301+147del (n.301+147del)
c.-130+147del (n.-130+147del)
gnomAD v4
20g.34293935C>ACA2652504713AHCYc.295+146G>T (n.295+146G>T)
n.458+146G>T
n.342+146G>T
c.211+146G>T (n.211+146G>T)
n.701G>T
c.301+146G>T (n.301+146G>T)
c.-130+146G>T (n.-130+146G>T)
gnomAD v4
20g.34293936T>CCA2361139134AHCYc.295+145A>G (n.295+145A>G)
n.458+145A>G
n.342+145A>G
c.211+145A>G (n.211+145A>G)
n.700A>G
c.301+145A>G (n.301+145A>G)
c.-130+145A>G (n.-130+145A>G)
dbSNP
20g.34293936T=CA2361139133AHCYc.295+145A= (n.295+145A=)
n.458+145A=
n.342+145A=
c.211+145A= (n.211+145A=)
n.700A=
c.301+145A= (n.301+145A=)
c.-130+145A= (n.-130+145A=)
20g.34293937G>ACA313353200AHCYc.295+144C>T (n.295+144C>T)
n.458+144C>T
n.342+144C>T
c.211+144C>T (n.211+144C>T)
n.699C>T
c.301+144C>T (n.301+144C>T)
c.-130+144C>T (n.-130+144C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293937G=CA2361139135AHCYc.295+144C= (n.295+144C=)
n.458+144C=
n.342+144C=
c.211+144C= (n.211+144C=)
n.699C=
c.301+144C= (n.301+144C=)
c.-130+144C= (n.-130+144C=)
20g.34293937G>TCA2652504714AHCYc.295+144C>A (n.295+144C>A)
n.458+144C>A
n.342+144C>A
c.211+144C>A (n.211+144C>A)
n.699C>A
c.301+144C>A (n.301+144C>A)
c.-130+144C>A (n.-130+144C>A)
gnomAD v4
20g.34293938T>ACA2361139137AHCYc.295+143A>T (n.295+143A>T)
n.458+143A>T
n.342+143A>T
c.211+143A>T (n.211+143A>T)
n.698A>T
c.301+143A>T (n.301+143A>T)
c.-130+143A>T (n.-130+143A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293938T>GCA2652504715AHCYc.295+143A>C (n.295+143A>C)
n.458+143A>C
n.342+143A>C
c.211+143A>C (n.211+143A>C)
n.698A>C
c.301+143A>C (n.301+143A>C)
c.-130+143A>C (n.-130+143A>C)
gnomAD v4
20g.34293938T=CA2361139136AHCYc.295+143A= (n.295+143A=)
n.458+143A=
n.342+143A=
c.211+143A= (n.211+143A=)
n.698A=
c.301+143A= (n.301+143A=)
c.-130+143A= (n.-130+143A=)
20g.34293939G>TCA2652504718AHCYc.295+142C>A (n.295+142C>A)
n.458+142C>A
n.342+142C>A
c.211+142C>A (n.211+142C>A)
n.697C>A
c.301+142C>A (n.301+142C>A)
c.-130+142C>A (n.-130+142C>A)
gnomAD v4
20g.34293942dupCA2652504716AHCYc.295+142dup (n.295+142dup)
n.458+142dup
n.342+142dup
c.211+142dup (n.211+142dup)
n.697dup
c.301+142dup (n.301+142dup)
c.-130+142dup (n.-130+142dup)
gnomAD v4
20g.34293942delCA2652504717AHCYc.295+142del (n.295+142del)
n.458+142del
n.342+142del
c.211+142del (n.211+142del)
n.697del
c.301+142del (n.301+142del)
c.-130+142del (n.-130+142del)
gnomAD v4
20g.34293941G>ACA313353202AHCYc.295+140C>T (n.295+140C>T)
n.458+140C>T
n.342+140C>T
c.211+140C>T (n.211+140C>T)
n.695C>T
c.301+140C>T (n.301+140C>T)
c.-130+140C>T (n.-130+140C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293941G=CA2361139138AHCYc.295+140C= (n.295+140C=)
n.458+140C=
n.342+140C=
c.211+140C= (n.211+140C=)
n.695C=
c.301+140C= (n.301+140C=)
c.-130+140C= (n.-130+140C=)
20g.34293941G>TCA2652504719AHCYc.295+140C>A (n.295+140C>A)
n.458+140C>A
n.342+140C>A
c.211+140C>A (n.211+140C>A)
n.695C>A
c.301+140C>A (n.301+140C>A)
c.-130+140C>A (n.-130+140C>A)
gnomAD v4
20g.34293942G>ACA2361139140AHCYc.295+139C>T (n.295+139C>T)
n.458+139C>T
n.342+139C>T
c.211+139C>T (n.211+139C>T)
n.694C>T
c.301+139C>T (n.301+139C>T)
c.-130+139C>T (n.-130+139C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293942G=CA2361139139AHCYc.295+139C= (n.295+139C=)
n.458+139C=
n.342+139C=
c.211+139C= (n.211+139C=)
n.694C=
c.301+139C= (n.301+139C=)
c.-130+139C= (n.-130+139C=)
20g.34293943T>ACA2361139142AHCYc.295+138A>T (n.295+138A>T)
n.458+138A>T
n.342+138A>T
c.211+138A>T (n.211+138A>T)
n.693A>T
c.301+138A>T (n.301+138A>T)
c.-130+138A>T (n.-130+138A>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293943T=CA2361139141AHCYc.295+138A= (n.295+138A=)
n.458+138A=
n.342+138A=
c.211+138A= (n.211+138A=)
n.693A=
c.301+138A= (n.301+138A=)
c.-130+138A= (n.-130+138A=)
20g.34293944C>ACA2652504720AHCYc.295+137G>T (n.295+137G>T)
n.458+137G>T
n.342+137G>T
c.211+137G>T (n.211+137G>T)
n.692G>T
c.301+137G>T (n.301+137G>T)
c.-130+137G>T (n.-130+137G>T)
gnomAD v4
20g.34293944C=CA2361139143AHCYc.295+137G= (n.295+137G=)
n.458+137G=
n.342+137G=
c.211+137G= (n.211+137G=)
n.692G=
c.301+137G= (n.301+137G=)
c.-130+137G= (n.-130+137G=)
20g.34293944C>TCA635308727AHCYc.295+137G>A (n.295+137G>A)
n.458+137G>A
n.342+137G>A
c.211+137G>A (n.211+137G>A)
n.692G>A
c.301+137G>A (n.301+137G>A)
c.-130+137G>A (n.-130+137G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293945G>ACA743853361AHCYc.295+136C>T (n.295+136C>T)
n.458+136C>T
n.342+136C>T
c.211+136C>T (n.211+136C>T)
n.691C>T
c.301+136C>T (n.301+136C>T)
c.-130+136C>T (n.-130+136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293945G=CA2361139144AHCYc.295+136C= (n.295+136C=)
n.458+136C=
n.342+136C=
c.211+136C= (n.211+136C=)
n.691C=
c.301+136C= (n.301+136C=)
c.-130+136C= (n.-130+136C=)
20g.34293945G>TCA2652504721AHCYc.295+136C>A (n.295+136C>A)
n.458+136C>A
n.342+136C>A
c.211+136C>A (n.211+136C>A)
n.691C>A
c.301+136C>A (n.301+136C>A)
c.-130+136C>A (n.-130+136C>A)
gnomAD v4
20g.34293947T>CCA2652504722AHCYc.295+134A>G (n.295+134A>G)
n.458+134A>G
n.342+134A>G
c.211+134A>G (n.211+134A>G)
n.689A>G
c.301+134A>G (n.301+134A>G)
c.-130+134A>G (n.-130+134A>G)
gnomAD v4
20g.34293948G>TCA2652504723AHCYc.295+133C>A (n.295+133C>A)
n.458+133C>A
n.342+133C>A
c.211+133C>A (n.211+133C>A)
n.688C>A
c.301+133C>A (n.301+133C>A)
c.-130+133C>A (n.-130+133C>A)
gnomAD v4
20g.34293950delCA2652504724AHCYc.295+133del (n.295+133del)
n.458+133del
n.342+133del
c.211+133del (n.211+133del)
n.688del
c.301+133del (n.301+133del)
c.-130+133del (n.-130+133del)
gnomAD v4
20g.34293949G>TCA2652504725AHCYc.295+132C>A (n.295+132C>A)
n.458+132C>A
n.342+132C>A
c.211+132C>A (n.211+132C>A)
n.687C>A
c.301+132C>A (n.301+132C>A)
c.-130+132C>A (n.-130+132C>A)
gnomAD v4
20g.34293950G>ACA313353209AHCYc.295+131C>T (n.295+131C>T)
n.458+131C>T
n.342+131C>T
c.211+131C>T (n.211+131C>T)
n.686C>T
c.301+131C>T (n.301+131C>T)
c.-130+131C>T (n.-130+131C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293950G=CA2361139145AHCYc.295+131C= (n.295+131C=)
n.458+131C=
n.342+131C=
c.211+131C= (n.211+131C=)
n.686C=
c.301+131C= (n.301+131C=)
c.-130+131C= (n.-130+131C=)
20g.34293950G>TCA2652504726AHCYc.295+131C>A (n.295+131C>A)
n.458+131C>A
n.342+131C>A
c.211+131C>A (n.211+131C>A)
n.686C>A
c.301+131C>A (n.301+131C>A)
c.-130+131C>A (n.-130+131C>A)
gnomAD v4
20g.34293951C>ACA1017100146AHCYc.295+130G>T (n.295+130G>T)
n.458+130G>T
n.342+130G>T
c.211+130G>T (n.211+130G>T)
n.685G>T
c.301+130G>T (n.301+130G>T)
c.-130+130G>T (n.-130+130G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293951C=CA2361139146AHCYc.295+130G= (n.295+130G=)
n.458+130G=
n.342+130G=
c.211+130G= (n.211+130G=)
n.685G=
c.301+130G= (n.301+130G=)
c.-130+130G= (n.-130+130G=)
20g.34293952T>CCA2652504727AHCYc.295+129A>G (n.295+129A>G)
n.458+129A>G
n.342+129A>G
c.211+129A>G (n.211+129A>G)
n.684A>G
c.301+129A>G (n.301+129A>G)
c.-130+129A>G (n.-130+129A>G)
gnomAD v4
20g.34293952T>GCA2652504728AHCYc.295+129A>C (n.295+129A>C)
n.458+129A>C
n.342+129A>C
c.211+129A>C (n.211+129A>C)
n.684A>C
c.301+129A>C (n.301+129A>C)
c.-130+129A>C (n.-130+129A>C)
gnomAD v4
20g.34293954G>ACA2652504730AHCYc.295+127C>T (n.295+127C>T)
n.458+127C>T
n.342+127C>T
c.211+127C>T (n.211+127C>T)
n.682C>T
c.301+127C>T (n.301+127C>T)
c.-130+127C>T (n.-130+127C>T)
gnomAD v4
20g.34293954G>CCA2361139148AHCYc.295+127C>G (n.295+127C>G)
n.458+127C>G
n.342+127C>G
c.211+127C>G (n.211+127C>G)
n.682C>G
c.301+127C>G (n.301+127C>G)
c.-130+127C>G (n.-130+127C>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293954G=CA2361139147AHCYc.295+127C= (n.295+127C=)
n.458+127C=
n.342+127C=
c.211+127C= (n.211+127C=)
n.682C=
c.301+127C= (n.301+127C=)
c.-130+127C= (n.-130+127C=)
20g.34293954G>TCA313353213AHCYc.295+127C>A (n.295+127C>A)
n.458+127C>A
n.342+127C>A
c.211+127C>A (n.211+127C>A)
n.682C>A
c.301+127C>A (n.301+127C>A)
c.-130+127C>A (n.-130+127C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293955delCA2652504729AHCYc.295+127del (n.295+127del)
n.458+127del
n.342+127del
c.211+127del (n.211+127del)
n.682del
c.301+127del (n.301+127del)
c.-130+127del (n.-130+127del)
gnomAD v4
20g.34293955G>ACA2556875345AHCYc.295+126C>T (n.295+126C>T)
n.458+126C>T
n.342+126C>T
c.211+126C>T (n.211+126C>T)
n.681C>T
c.301+126C>T (n.301+126C>T)
c.-130+126C>T (n.-130+126C>T)
gnomAD v4
20g.34293955G>TCA2652504731AHCYc.295+126C>A (n.295+126C>A)
n.458+126C>A
n.342+126C>A
c.211+126C>A (n.211+126C>A)
n.681C>A
c.301+126C>A (n.301+126C>A)
c.-130+126C>A (n.-130+126C>A)
gnomAD v4
20g.34293957T>CCA2652504732AHCYc.295+124A>G (n.295+124A>G)
n.458+124A>G
n.342+124A>G
c.211+124A>G (n.211+124A>G)
n.679A>G
c.301+124A>G (n.301+124A>G)
c.-130+124A>G (n.-130+124A>G)
gnomAD v4
20g.34293961G>ACA2361139150AHCYc.295+120C>T (n.295+120C>T)
n.458+120C>T
n.342+120C>T
c.211+120C>T (n.211+120C>T)
n.675C>T
c.301+120C>T (n.301+120C>T)
c.-130+120C>T (n.-130+120C>T)
dbSNP
20g.34293961G=CA2361139149AHCYc.295+120C= (n.295+120C=)
n.458+120C=
n.342+120C=
c.211+120C= (n.211+120C=)
n.675C=
c.301+120C= (n.301+120C=)
c.-130+120C= (n.-130+120C=)
20g.34293961G>TCA2652504733AHCYc.295+120C>A (n.295+120C>A)
n.458+120C>A
n.342+120C>A
c.211+120C>A (n.211+120C>A)
n.675C>A
c.301+120C>A (n.301+120C>A)
c.-130+120C>A (n.-130+120C>A)
gnomAD v4
20g.34293962T>ACA313353220AHCYc.295+119A>T (n.295+119A>T)
n.458+119A>T
n.342+119A>T
c.211+119A>T (n.211+119A>T)
n.674A>T
c.301+119A>T (n.301+119A>T)
c.-130+119A>T (n.-130+119A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293962T=CA2361139151AHCYc.295+119A= (n.295+119A=)
n.458+119A=
n.342+119A=
c.211+119A= (n.211+119A=)
n.674A=
c.301+119A= (n.301+119A=)
c.-130+119A= (n.-130+119A=)
20g.34293963G>ACA2652504734AHCYc.295+118C>T (n.295+118C>T)
n.458+118C>T
n.342+118C>T
c.211+118C>T (n.211+118C>T)
n.673C>T
c.301+118C>T (n.301+118C>T)
c.-130+118C>T (n.-130+118C>T)
gnomAD v4
20g.34293963G>TCA2652504735AHCYc.295+118C>A (n.295+118C>A)
n.458+118C>A
n.342+118C>A
c.211+118C>A (n.211+118C>A)
n.673C>A
c.301+118C>A (n.301+118C>A)
c.-130+118C>A (n.-130+118C>A)
gnomAD v4
20g.34293964G>CCA2652504736AHCYc.295+117C>G (n.295+117C>G)
n.458+117C>G
n.342+117C>G
c.211+117C>G (n.211+117C>G)
n.672C>G
c.301+117C>G (n.301+117C>G)
c.-130+117C>G (n.-130+117C>G)
gnomAD v4
20g.34293965C>ACA2652504737AHCYc.295+116G>T (n.295+116G>T)
n.458+116G>T
n.342+116G>T
c.211+116G>T (n.211+116G>T)
n.671G>T
c.301+116G>T (n.301+116G>T)
c.-130+116G>T (n.-130+116G>T)
gnomAD v4
20g.34293965C=CA2361139152AHCYc.295+116G= (n.295+116G=)
n.458+116G=
n.342+116G=
c.211+116G= (n.211+116G=)
n.671G=
c.301+116G= (n.301+116G=)
c.-130+116G= (n.-130+116G=)
20g.34293965C>TCA657598456AHCYc.295+116G>A (n.295+116G>A)
n.458+116G>A
n.342+116G>A
c.211+116G>A (n.211+116G>A)
n.671G>A
c.301+116G>A (n.301+116G>A)
c.-130+116G>A (n.-130+116G>A)
gnomAD v4 COSMIC
20g.34293966G>ACA313353231AHCYc.295+115C>T (n.295+115C>T)
n.458+115C>T
n.342+115C>T
c.211+115C>T (n.211+115C>T)
n.670C>T
c.301+115C>T (n.301+115C>T)
c.-130+115C>T (n.-130+115C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293966G=CA2361139153AHCYc.295+115C= (n.295+115C=)
n.458+115C=
n.342+115C=
c.211+115C= (n.211+115C=)
n.670C=
c.301+115C= (n.301+115C=)
c.-130+115C= (n.-130+115C=)
20g.34293966G>TCA2361139154AHCYc.295+115C>A (n.295+115C>A)
n.458+115C>A
n.342+115C>A
c.211+115C>A (n.211+115C>A)
n.670C>A
c.301+115C>A (n.301+115C>A)
c.-130+115C>A (n.-130+115C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293967_34293968insGGGGCA313353226AHCYc.295+115_295+116insCCCC (n.295+115_295+116insCCCC)
n.458+115_458+116insCCCC
n.342+115_342+116insCCCC
c.211+115_211+116insCCCC (n.211+115_211+116insCCCC)
n.670_671insCCCC
c.301+115_301+116insCCCC (n.301+115_301+116insCCCC)
c.-130+115_-130+116insCCCC (n.-130+115_-130+116insCCCC)
dbSNP
20g.34293967G>ACA2652504739AHCYc.295+114C>T (n.295+114C>T)
n.458+114C>T
n.342+114C>T
c.211+114C>T (n.211+114C>T)
n.669C>T
c.301+114C>T (n.301+114C>T)
c.-130+114C>T (n.-130+114C>T)
gnomAD v4
20g.34293967G=CA2361139155AHCYc.295+114C= (n.295+114C=)
n.458+114C=
n.342+114C=
c.211+114C= (n.211+114C=)
n.669C=
c.301+114C= (n.301+114C=)
c.-130+114C= (n.-130+114C=)
20g.34293967G>TCA313353234AHCYc.295+114C>A (n.295+114C>A)
n.458+114C>A
n.342+114C>A
c.211+114C>A (n.211+114C>A)
n.669C>A
c.301+114C>A (n.301+114C>A)
c.-130+114C>A (n.-130+114C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293971_34294022delCA2652504738AHCYc.295+63_295+114del (n.295+63_295+114del)
n.458+63_458+114del
n.342+63_342+114del
c.211+63_211+114del (n.211+63_211+114del)
n.618_669del
c.301+63_301+114del (n.301+63_301+114del)
c.-130+63_-130+114del (n.-130+63_-130+114del)
gnomAD v4
20g.34293968T>GCA2361139156AHCYc.295+113A>C (n.295+113A>C)
n.458+113A>C
n.342+113A>C
c.211+113A>C (n.211+113A>C)
n.668A>C
c.301+113A>C (n.301+113A>C)
c.-130+113A>C (n.-130+113A>C)
dbSNP
20g.34293968T=CA2361139157AHCYc.295+113A= (n.295+113A=)
n.458+113A=
n.342+113A=
c.211+113A= (n.211+113A=)
n.668A=
c.301+113A= (n.301+113A=)
c.-130+113A= (n.-130+113A=)
20g.34293969G>TCA2652504740AHCYc.295+112C>A (n.295+112C>A)
n.458+112C>A
n.342+112C>A
c.211+112C>A (n.211+112C>A)
n.667C>A
c.301+112C>A (n.301+112C>A)
c.-130+112C>A (n.-130+112C>A)
gnomAD v4
20g.34293970A=CA2361139158AHCYc.295+111T= (n.295+111T=)
n.458+111T=
n.342+111T=
c.211+111T= (n.211+111T=)
n.666T=
c.301+111T= (n.301+111T=)
c.-130+111T= (n.-130+111T=)
20g.34293970A>GCA313353242AHCYc.295+111T>C (n.295+111T>C)
n.458+111T>C
n.342+111T>C
c.211+111T>C (n.211+111T>C)
n.666T>C
c.301+111T>C (n.301+111T>C)
c.-130+111T>C (n.-130+111T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293971C>TCA2652504741AHCYc.295+110G>A (n.295+110G>A)
n.458+110G>A
n.342+110G>A
c.211+110G>A (n.211+110G>A)
n.665G>A
c.301+110G>A (n.301+110G>A)
c.-130+110G>A (n.-130+110G>A)
gnomAD v4
20g.34293973C>ACA2652504742AHCYc.295+108G>T (n.295+108G>T)
n.458+108G>T
n.342+108G>T
c.211+108G>T (n.211+108G>T)
n.663G>T
c.301+108G>T (n.301+108G>T)
c.-130+108G>T (n.-130+108G>T)
gnomAD v4
20g.34293974C=CA2361139159AHCYc.295+107G= (n.295+107G=)
n.458+107G=
n.342+107G=
c.211+107G= (n.211+107G=)
n.662G=
c.301+107G= (n.301+107G=)
c.-130+107G= (n.-130+107G=)
20g.34293974C>TCA313353254AHCYc.295+107G>A (n.295+107G>A)
n.458+107G>A
n.342+107G>A
c.211+107G>A (n.211+107G>A)
n.662G>A
c.301+107G>A (n.301+107G>A)
c.-130+107G>A (n.-130+107G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293975T>CCA743853370AHCYc.295+106A>G (n.295+106A>G)
n.458+106A>G
n.342+106A>G
c.211+106A>G (n.211+106A>G)
n.661A>G
c.301+106A>G (n.301+106A>G)
c.-130+106A>G (n.-130+106A>G)
dbSNP
20g.34293975T>GCA2361139161AHCYc.295+106A>C (n.295+106A>C)
n.458+106A>C
n.342+106A>C
c.211+106A>C (n.211+106A>C)
n.661A>C
c.301+106A>C (n.301+106A>C)
c.-130+106A>C (n.-130+106A>C)
dbSNP
20g.34293975T=CA2361139160AHCYc.295+106A= (n.295+106A=)
n.458+106A=
n.342+106A=
c.211+106A= (n.211+106A=)
n.661A=
c.301+106A= (n.301+106A=)
c.-130+106A= (n.-130+106A=)
20g.34293985_34293986insAATATGTAAGGAAGTCTCCCTTTCTCA2652504743AHCYc.295+106_295+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.295+106_295+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA)
n.458+106_458+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA
n.342+106_342+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA
c.211+106_211+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.211+106_211+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA)
n.661_662insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA
c.301+106_301+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.301+106_301+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA)
c.-130+106_-130+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.-130+106_-130+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA)
gnomAD v4
20g.34293978_34294002dupCA743853368AHCYc.295+82_295+106dup (n.295+82_295+106dup)
n.458+82_458+106dup
n.342+82_342+106dup
c.211+82_211+106dup (n.211+82_211+106dup)
n.637_661dup
c.301+82_301+106dup (n.301+82_301+106dup)
c.-130+82_-130+106dup (n.-130+82_-130+106dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293977_34293978delinsTCCA2361139162AHCYc.295+103_295+104delinsGA (n.295+103_295+104delinsGA)
n.458+103_458+104delinsGA
n.342+103_342+104delinsGA
c.211+103_211+104delinsGA (n.211+103_211+104delinsGA)
n.658_659delinsGA
c.301+103_301+104delinsGA (n.301+103_301+104delinsGA)
c.-130+103_-130+104delinsGA (n.-130+103_-130+104delinsGA)
20g.34293978C=CA2361139164AHCYc.295+103G= (n.295+103G=)
n.458+103G=
n.342+103G=
c.211+103G= (n.211+103G=)
n.658G=
c.301+103G= (n.301+103G=)
c.-130+103G= (n.-130+103G=)
20g.34293978C>GCA743853372AHCYc.295+103G>C (n.295+103G>C)
n.458+103G>C
n.342+103G>C
c.211+103G>C (n.211+103G>C)
n.658G>C
c.301+103G>C (n.301+103G>C)
c.-130+103G>C (n.-130+103G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293980delCA2361139163AHCYc.295+103del (n.295+103del)
n.458+103del
n.342+103del
c.211+103del (n.211+103del)
n.658del
c.301+103del (n.301+103del)
c.-130+103del (n.-130+103del)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293979C>ACA2652504745AHCYc.295+102G>T (n.295+102G>T)
n.458+102G>T
n.342+102G>T
c.211+102G>T (n.211+102G>T)
n.657G>T
c.301+102G>T (n.301+102G>T)
c.-130+102G>T (n.-130+102G>T)
gnomAD v4
20g.34293979C>TCA2652504746AHCYc.295+102G>A (n.295+102G>A)
n.458+102G>A
n.342+102G>A
c.211+102G>A (n.211+102G>A)
n.657G>A
c.301+102G>A (n.301+102G>A)
c.-130+102G>A (n.-130+102G>A)
gnomAD v4
20g.34293980C>ACA2652504747AHCYc.295+101G>T (n.295+101G>T)
n.458+101G>T
n.342+101G>T
c.211+101G>T (n.211+101G>T)
n.656G>T
c.301+101G>T (n.301+101G>T)
c.-130+101G>T (n.-130+101G>T)
gnomAD v4
20g.34293980C=CA2361139165AHCYc.295+101G= (n.295+101G=)
n.458+101G=
n.342+101G=
c.211+101G= (n.211+101G=)
n.656G=
c.301+101G= (n.301+101G=)
c.-130+101G= (n.-130+101G=)
20g.34293980C>GCA2361139166AHCYc.295+101G>C (n.295+101G>C)
n.458+101G>C
n.342+101G>C
c.211+101G>C (n.211+101G>C)
n.656G>C
c.301+101G>C (n.301+101G>C)
c.-130+101G>C (n.-130+101G>C)
dbSNP
20g.34293981T>ACA2652504748AHCYc.295+100A>T (n.295+100A>T)
n.458+100A>T
n.342+100A>T
c.211+100A>T (n.211+100A>T)
n.655A>T
c.301+100A>T (n.301+100A>T)
c.-130+100A>T (n.-130+100A>T)
gnomAD v4
20g.34293981T>CCA2652504749AHCYc.295+100A>G (n.295+100A>G)
n.458+100A>G
n.342+100A>G
c.211+100A>G (n.211+100A>G)
n.655A>G
c.301+100A>G (n.301+100A>G)
c.-130+100A>G (n.-130+100A>G)
gnomAD v4
20g.34293985T>ACA2361139167AHCYc.295+96A>T (n.295+96A>T)
n.458+96A>T
n.342+96A>T
c.211+96A>T (n.211+96A>T)
n.651A>T
c.301+96A>T (n.301+96A>T)
c.-130+96A>T (n.-130+96A>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293985T>CCA2652504750AHCYc.295+96A>G (n.295+96A>G)
n.458+96A>G
n.342+96A>G
c.211+96A>G (n.211+96A>G)
n.651A>G
c.301+96A>G (n.301+96A>G)
c.-130+96A>G (n.-130+96A>G)
gnomAD v4
20g.34293985T=CA2361139168AHCYc.295+96A= (n.295+96A=)
n.458+96A=
n.342+96A=
c.211+96A= (n.211+96A=)
n.651A=
c.301+96A= (n.301+96A=)
c.-130+96A= (n.-130+96A=)
20g.34293986G>TCA2652504751AHCYc.295+95C>A (n.295+95C>A)
n.458+95C>A
n.342+95C>A
c.211+95C>A (n.211+95C>A)
n.650C>A
c.301+95C>A (n.301+95C>A)
c.-130+95C>A (n.-130+95C>A)
gnomAD v4
20g.34293987A>GCA2652504752AHCYc.295+94T>C (n.295+94T>C)
n.458+94T>C
n.342+94T>C
c.211+94T>C (n.211+94T>C)
n.649T>C
c.301+94T>C (n.301+94T>C)
c.-130+94T>C (n.-130+94T>C)
gnomAD v4
20g.34293987A>TCA2577375238AHCYc.295+94T>A (n.295+94T>A)
n.458+94T>A
n.342+94T>A
c.211+94T>A (n.211+94T>A)
n.649T>A
c.301+94T>A (n.301+94T>A)
c.-130+94T>A (n.-130+94T>A)
20g.34293988T>CCA2577375239AHCYc.295+93A>G (n.295+93A>G)
n.458+93A>G
n.342+93A>G
c.211+93A>G (n.211+93A>G)
n.648A>G
c.301+93A>G (n.301+93A>G)
c.-130+93A>G (n.-130+93A>G)
20g.34293988T>GCA743853373AHCYc.295+93A>C (n.295+93A>C)
n.458+93A>C
n.342+93A>C
c.211+93A>C (n.211+93A>C)
n.648A>C
c.301+93A>C (n.301+93A>C)
c.-130+93A>C (n.-130+93A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293988T=CA2361139169AHCYc.295+93A= (n.295+93A=)
n.458+93A=
n.342+93A=
c.211+93A= (n.211+93A=)
n.648A=
c.301+93A= (n.301+93A=)
c.-130+93A= (n.-130+93A=)
20g.34293988_34293995delCA2816206054AHCYc.295+86_295+93del (n.295+86_295+93del)
n.458+86_458+93del
n.342+86_342+93del
c.211+86_211+93del (n.211+86_211+93del)
n.641_648del
c.301+86_301+93del (n.301+86_301+93del)
c.-130+86_-130+93del (n.-130+86_-130+93del)
20g.34293989A>CCA2652504753AHCYc.295+92T>G (n.295+92T>G)
n.458+92T>G
n.342+92T>G
c.211+92T>G (n.211+92T>G)
n.647T>G
c.301+92T>G (n.301+92T>G)
c.-130+92T>G (n.-130+92T>G)
gnomAD v4
20g.34293990T>CCA1017100149AHCYc.295+91A>G (n.295+91A>G)
n.458+91A>G
n.342+91A>G
c.211+91A>G (n.211+91A>G)
n.646A>G
c.301+91A>G (n.301+91A>G)
c.-130+91A>G (n.-130+91A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293990T=CA2361139170AHCYc.295+91A= (n.295+91A=)
n.458+91A=
n.342+91A=
c.211+91A= (n.211+91A=)
n.646A=
c.301+91A= (n.301+91A=)
c.-130+91A= (n.-130+91A=)
20g.34293991G>ACA313353261AHCYc.295+90C>T (n.295+90C>T)
n.458+90C>T
n.342+90C>T
c.211+90C>T (n.211+90C>T)
n.645C>T
c.301+90C>T (n.301+90C>T)
c.-130+90C>T (n.-130+90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293991G=CA2361139171AHCYc.295+90C= (n.295+90C=)
n.458+90C=
n.342+90C=
c.211+90C= (n.211+90C=)
n.645C=
c.301+90C= (n.301+90C=)
c.-130+90C= (n.-130+90C=)
20g.34293991G>TCA2652504754AHCYc.295+90C>A (n.295+90C>A)
n.458+90C>A
n.342+90C>A
c.211+90C>A (n.211+90C>A)
n.645C>A
c.301+90C>A (n.301+90C>A)
c.-130+90C>A (n.-130+90C>A)
gnomAD v4
20g.34293993A>TCA2577375240AHCYc.295+88T>A (n.295+88T>A)
n.458+88T>A
n.342+88T>A
c.211+88T>A (n.211+88T>A)
n.643T>A
c.301+88T>A (n.301+88T>A)
c.-130+88T>A (n.-130+88T>A)
20g.34293994_34293995delinsAGCA2361139172AHCYc.295+86_295+87delinsCT (n.295+86_295+87delinsCT)
n.458+86_458+87delinsCT
n.342+86_342+87delinsCT
c.211+86_211+87delinsCT (n.211+86_211+87delinsCT)
n.641_642delinsCT
c.301+86_301+87delinsCT (n.301+86_301+87delinsCT)
c.-130+86_-130+87delinsCT (n.-130+86_-130+87delinsCT)
20g.34293995G>TCA2652504755AHCYc.295+86C>A (n.295+86C>A)
n.458+86C>A
n.342+86C>A
c.211+86C>A (n.211+86C>A)
n.641C>A
c.301+86C>A (n.301+86C>A)
c.-130+86C>A (n.-130+86C>A)
gnomAD v4
20g.34293996delCA2361139173AHCYc.295+86del (n.295+86del)
n.458+86del
n.342+86del
c.211+86del (n.211+86del)
n.641del
c.301+86del (n.301+86del)
c.-130+86del (n.-130+86del)
dbSNP gnomAD v4
20g.34293996G>ACA1017100151AHCYc.295+85C>T (n.295+85C>T)
n.458+85C>T
n.342+85C>T
c.211+85C>T (n.211+85C>T)
n.640C>T
c.301+85C>T (n.301+85C>T)
c.-130+85C>T (n.-130+85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293996G>CCA2816206055AHCYc.295+85C>G (n.295+85C>G)
n.458+85C>G
n.342+85C>G
c.211+85C>G (n.211+85C>G)
n.640C>G
c.301+85C>G (n.301+85C>G)
c.-130+85C>G (n.-130+85C>G)
20g.34293996G=CA2361139174AHCYc.295+85C= (n.295+85C=)
n.458+85C=
n.342+85C=
c.211+85C= (n.211+85C=)
n.640C=
c.301+85C= (n.301+85C=)
c.-130+85C= (n.-130+85C=)
20g.34293999G>ACA2577375241AHCYc.295+82C>T (n.295+82C>T)
n.458+82C>T
n.342+82C>T
c.211+82C>T (n.211+82C>T)
n.637C>T
c.301+82C>T (n.301+82C>T)
c.-130+82C>T (n.-130+82C>T)
20g.34293999G>TCA2652504756AHCYc.295+82C>A (n.295+82C>A)
n.458+82C>A
n.342+82C>A
c.211+82C>A (n.211+82C>A)
n.637C>A
c.301+82C>A (n.301+82C>A)
c.-130+82C>A (n.-130+82C>A)
gnomAD v4
20g.34294000T>CCA2652504757AHCYc.295+81A>G (n.295+81A>G)
n.458+81A>G
n.342+81A>G
c.211+81A>G (n.211+81A>G)
n.636A>G
c.301+81A>G (n.301+81A>G)
c.-130+81A>G (n.-130+81A>G)
gnomAD v4
20g.34294001C>ACA2361139176AHCYc.295+80G>T (n.295+80G>T)
n.458+80G>T
n.342+80G>T
c.211+80G>T (n.211+80G>T)
n.635G>T
c.301+80G>T (n.301+80G>T)
c.-130+80G>T (n.-130+80G>T)
dbSNP
20g.34294001C=CA2361139175AHCYc.295+80G= (n.295+80G=)
n.458+80G=
n.342+80G=
c.211+80G= (n.211+80G=)
n.635G=
c.301+80G= (n.301+80G=)
c.-130+80G= (n.-130+80G=)

Number of alleles fetched