Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34293888C>A | CA313353193 | AHCY | c.295+193G>T (n.295+193G>T) n.458+193G>T n.342+193G>T c.211+193G>T (n.211+193G>T) n.748G>T c.301+193G>T (n.301+193G>T) c.-130+193G>T (n.-130+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293888C= | CA2361139114 | AHCY | c.295+193G= (n.295+193G=) n.458+193G= n.342+193G= c.211+193G= (n.211+193G=) n.748G= c.301+193G= (n.301+193G=) c.-130+193G= (n.-130+193G=) | |
20 | g.34293890A= | CA2361139116 | AHCY | c.295+191T= (n.295+191T=) n.458+191T= n.342+191T= c.211+191T= (n.211+191T=) n.746T= c.301+191T= (n.301+191T=) c.-130+191T= (n.-130+191T=) | |
20 | g.34293890A>C | CA743853347 | AHCY | c.295+191T>G (n.295+191T>G) n.458+191T>G n.342+191T>G c.211+191T>G (n.211+191T>G) n.746T>G c.301+191T>G (n.301+191T>G) c.-130+191T>G (n.-130+191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293890A>G | CA2361139115 | AHCY | c.295+191T>C (n.295+191T>C) n.458+191T>C n.342+191T>C c.211+191T>C (n.211+191T>C) n.746T>C c.301+191T>C (n.301+191T>C) c.-130+191T>C (n.-130+191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293891C>A | CA2652504679 | AHCY | c.295+190G>T (n.295+190G>T) n.458+190G>T n.342+190G>T c.211+190G>T (n.211+190G>T) n.745G>T c.301+190G>T (n.301+190G>T) c.-130+190G>T (n.-130+190G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293891C>T | CA2652504680 | AHCY | c.295+190G>A (n.295+190G>A) n.458+190G>A n.342+190G>A c.211+190G>A (n.211+190G>A) n.745G>A c.301+190G>A (n.301+190G>A) c.-130+190G>A (n.-130+190G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293894C>A | CA2652504681 | AHCY | c.295+187G>T (n.295+187G>T) n.458+187G>T n.342+187G>T c.211+187G>T (n.211+187G>T) n.742G>T c.301+187G>T (n.301+187G>T) c.-130+187G>T (n.-130+187G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293894C= | CA2361139117 | AHCY | c.295+187G= (n.295+187G=) n.458+187G= n.342+187G= c.211+187G= (n.211+187G=) n.742G= c.301+187G= (n.301+187G=) c.-130+187G= (n.-130+187G=) | |
20 | g.34293894C>T | CA313353194 | AHCY | c.295+187G>A (n.295+187G>A) n.458+187G>A n.342+187G>A c.211+187G>A (n.211+187G>A) n.742G>A c.301+187G>A (n.301+187G>A) c.-130+187G>A (n.-130+187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293895C>A | CA2570241407 | AHCY | c.295+186G>T (n.295+186G>T) n.458+186G>T n.342+186G>T c.211+186G>T (n.211+186G>T) n.741G>T c.301+186G>T (n.301+186G>T) c.-130+186G>T (n.-130+186G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293895C= | CA2361139118 | AHCY | c.295+186G= (n.295+186G=) n.458+186G= n.342+186G= c.211+186G= (n.211+186G=) n.741G= c.301+186G= (n.301+186G=) c.-130+186G= (n.-130+186G=) | |
20 | g.34293895C>G | CA2652504682 | AHCY | c.295+186G>C (n.295+186G>C) n.458+186G>C n.342+186G>C c.211+186G>C (n.211+186G>C) n.741G>C c.301+186G>C (n.301+186G>C) c.-130+186G>C (n.-130+186G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293895C>T | CA743853348 | AHCY | c.295+186G>A (n.295+186G>A) n.458+186G>A n.342+186G>A c.211+186G>A (n.211+186G>A) n.741G>A c.301+186G>A (n.301+186G>A) c.-130+186G>A (n.-130+186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293896A= | CA2361139119 | AHCY | c.295+185T= (n.295+185T=) n.458+185T= n.342+185T= c.211+185T= (n.211+185T=) n.740T= c.301+185T= (n.301+185T=) c.-130+185T= (n.-130+185T=) | |
20 | g.34293896A>C | CA313353195 | AHCY | c.295+185T>G (n.295+185T>G) n.458+185T>G n.342+185T>G c.211+185T>G (n.211+185T>G) n.740T>G c.301+185T>G (n.301+185T>G) c.-130+185T>G (n.-130+185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293897C>A | CA743853350 | AHCY | c.295+184G>T (n.295+184G>T) n.458+184G>T n.342+184G>T c.211+184G>T (n.211+184G>T) n.739G>T c.301+184G>T (n.301+184G>T) c.-130+184G>T (n.-130+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293897C= | CA2361139120 | AHCY | c.295+184G= (n.295+184G=) n.458+184G= n.342+184G= c.211+184G= (n.211+184G=) n.739G= c.301+184G= (n.301+184G=) c.-130+184G= (n.-130+184G=) | |
20 | g.34293897C>G | CA2652504683 | AHCY | c.295+184G>C (n.295+184G>C) n.458+184G>C n.342+184G>C c.211+184G>C (n.211+184G>C) n.739G>C c.301+184G>C (n.301+184G>C) c.-130+184G>C (n.-130+184G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293897C>T | CA2652504684 | AHCY | c.295+184G>A (n.295+184G>A) n.458+184G>A n.342+184G>A c.211+184G>A (n.211+184G>A) n.739G>A c.301+184G>A (n.301+184G>A) c.-130+184G>A (n.-130+184G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293898A>G | CA2652504685 | AHCY | c.295+183T>C (n.295+183T>C) n.458+183T>C n.342+183T>C c.211+183T>C (n.211+183T>C) n.738T>C c.301+183T>C (n.301+183T>C) c.-130+183T>C (n.-130+183T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293899G>A | CA2652504687 | AHCY | c.295+182C>T (n.295+182C>T) n.458+182C>T n.342+182C>T c.211+182C>T (n.211+182C>T) n.737C>T c.301+182C>T (n.301+182C>T) c.-130+182C>T (n.-130+182C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293900del | CA2652504686 | AHCY | c.295+182del (n.295+182del) n.458+182del n.342+182del c.211+182del (n.211+182del) n.737del c.301+182del (n.301+182del) c.-130+182del (n.-130+182del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293900G>A | CA313353196 | AHCY | c.295+181C>T (n.295+181C>T) n.458+181C>T n.342+181C>T c.211+181C>T (n.211+181C>T) n.736C>T c.301+181C>T (n.301+181C>T) c.-130+181C>T (n.-130+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293900G= | CA2361139121 | AHCY | c.295+181C= (n.295+181C=) n.458+181C= n.342+181C= c.211+181C= (n.211+181C=) n.736C= c.301+181C= (n.301+181C=) c.-130+181C= (n.-130+181C=) | |
20 | g.34293900G>T | CA2652504688 | AHCY | c.295+181C>A (n.295+181C>A) n.458+181C>A n.342+181C>A c.211+181C>A (n.211+181C>A) n.736C>A c.301+181C>A (n.301+181C>A) c.-130+181C>A (n.-130+181C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293901A>C | CA2652504689 | AHCY | c.295+180T>G (n.295+180T>G) n.458+180T>G n.342+180T>G c.211+180T>G (n.211+180T>G) n.735T>G c.301+180T>G (n.301+180T>G) c.-130+180T>G (n.-130+180T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293902T>C | CA313353197 | AHCY | c.295+179A>G (n.295+179A>G) n.458+179A>G n.342+179A>G c.211+179A>G (n.211+179A>G) n.734A>G c.301+179A>G (n.301+179A>G) c.-130+179A>G (n.-130+179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293902T= | CA2361139122 | AHCY | c.295+179A= (n.295+179A=) n.458+179A= n.342+179A= c.211+179A= (n.211+179A=) n.734A= c.301+179A= (n.301+179A=) c.-130+179A= (n.-130+179A=) | |
20 | g.34293905T>C | CA1017100128 | AHCY | c.295+176A>G (n.295+176A>G) n.458+176A>G n.342+176A>G c.211+176A>G (n.211+176A>G) n.731A>G c.301+176A>G (n.301+176A>G) c.-130+176A>G (n.-130+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293905T= | CA2361139123 | AHCY | c.295+176A= (n.295+176A=) n.458+176A= n.342+176A= c.211+176A= (n.211+176A=) n.731A= c.301+176A= (n.301+176A=) c.-130+176A= (n.-130+176A=) | |
20 | g.34293906A>T | CA2652504690 | AHCY | c.295+175T>A (n.295+175T>A) n.458+175T>A n.342+175T>A c.211+175T>A (n.211+175T>A) n.730T>A c.301+175T>A (n.301+175T>A) c.-130+175T>A (n.-130+175T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293907G>T | CA2652504692 | AHCY | c.295+174C>A (n.295+174C>A) n.458+174C>A n.342+174C>A c.211+174C>A (n.211+174C>A) n.729C>A c.301+174C>A (n.301+174C>A) c.-130+174C>A (n.-130+174C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293914_34293916del | CA2652504691 | AHCY | c.295+172_295+174del (n.295+172_295+174del) n.458+172_458+174del n.342+172_342+174del c.211+172_211+174del (n.211+172_211+174del) n.727_729del c.301+172_301+174del (n.301+172_301+174del) c.-130+172_-130+174del (n.-130+172_-130+174del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293910G>T | CA2652504693 | AHCY | c.295+171C>A (n.295+171C>A) n.458+171C>A n.342+171C>A c.211+171C>A (n.211+171C>A) n.726C>A c.301+171C>A (n.301+171C>A) c.-130+171C>A (n.-130+171C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293912T>C | CA743853354 | AHCY | c.295+169A>G (n.295+169A>G) n.458+169A>G n.342+169A>G c.211+169A>G (n.211+169A>G) n.724A>G c.301+169A>G (n.301+169A>G) c.-130+169A>G (n.-130+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293912T= | CA2361139124 | AHCY | c.295+169A= (n.295+169A=) n.458+169A= n.342+169A= c.211+169A= (n.211+169A=) n.724A= c.301+169A= (n.301+169A=) c.-130+169A= (n.-130+169A=) | |
20 | g.34293913G>T | CA2652504694 | AHCY | c.295+168C>A (n.295+168C>A) n.458+168C>A n.342+168C>A c.211+168C>A (n.211+168C>A) n.723C>A c.301+168C>A (n.301+168C>A) c.-130+168C>A (n.-130+168C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293914A= | CA2361139126 | AHCY | c.295+167T= (n.295+167T=) n.458+167T= n.342+167T= c.211+167T= (n.211+167T=) n.722T= c.301+167T= (n.301+167T=) c.-130+167T= (n.-130+167T=) | |
20 | g.34293914A>G | CA313353199 | AHCY | c.295+167T>C (n.295+167T>C) n.458+167T>C n.342+167T>C c.211+167T>C (n.211+167T>C) n.722T>C c.301+167T>C (n.301+167T>C) c.-130+167T>C (n.-130+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293914A>T | CA2361139125 | AHCY | c.295+167T>A (n.295+167T>A) n.458+167T>A n.342+167T>A c.211+167T>A (n.211+167T>A) n.722T>A c.301+167T>A (n.301+167T>A) c.-130+167T>A (n.-130+167T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293916G>A | CA2652504695 | AHCY | c.295+165C>T (n.295+165C>T) n.458+165C>T n.342+165C>T c.211+165C>T (n.211+165C>T) n.720C>T c.301+165C>T (n.301+165C>T) c.-130+165C>T (n.-130+165C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293917G>A | CA2652504696 | AHCY | c.295+164C>T (n.295+164C>T) n.458+164C>T n.342+164C>T c.211+164C>T (n.211+164C>T) n.719C>T c.301+164C>T (n.301+164C>T) c.-130+164C>T (n.-130+164C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293917G>C | CA2652504697 | AHCY | c.295+164C>G (n.295+164C>G) n.458+164C>G n.342+164C>G c.211+164C>G (n.211+164C>G) n.719C>G c.301+164C>G (n.301+164C>G) c.-130+164C>G (n.-130+164C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293917G>T | CA2652504698 | AHCY | c.295+164C>A (n.295+164C>A) n.458+164C>A n.342+164C>A c.211+164C>A (n.211+164C>A) n.719C>A c.301+164C>A (n.301+164C>A) c.-130+164C>A (n.-130+164C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293918G>T | CA2652504699 | AHCY | c.295+163C>A (n.295+163C>A) n.458+163C>A n.342+163C>A c.211+163C>A (n.211+163C>A) n.718C>A c.301+163C>A (n.301+163C>A) c.-130+163C>A (n.-130+163C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293920C>A | CA2652504700 | AHCY | c.295+161G>T (n.295+161G>T) n.458+161G>T n.342+161G>T c.211+161G>T (n.211+161G>T) n.716G>T c.301+161G>T (n.301+161G>T) c.-130+161G>T (n.-130+161G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293923A>G | CA2652504701 | AHCY | c.295+158T>C (n.295+158T>C) n.458+158T>C n.342+158T>C c.211+158T>C (n.211+158T>C) n.713T>C c.301+158T>C (n.301+158T>C) c.-130+158T>C (n.-130+158T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293924G>T | CA2652504702 | AHCY | c.295+157C>A (n.295+157C>A) n.458+157C>A n.342+157C>A c.211+157C>A (n.211+157C>A) n.712C>A c.301+157C>A (n.301+157C>A) c.-130+157C>A (n.-130+157C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293925C>A | CA2652504703 | AHCY | c.295+156G>T (n.295+156G>T) n.458+156G>T n.342+156G>T c.211+156G>T (n.211+156G>T) n.711G>T c.301+156G>T (n.301+156G>T) c.-130+156G>T (n.-130+156G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293925C>T | CA2652504704 | AHCY | c.295+156G>A (n.295+156G>A) n.458+156G>A n.342+156G>A c.211+156G>A (n.211+156G>A) n.711G>A c.301+156G>A (n.301+156G>A) c.-130+156G>A (n.-130+156G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293926A= | CA2361139127 | AHCY | c.295+155T= (n.295+155T=) n.458+155T= n.342+155T= c.211+155T= (n.211+155T=) n.710T= c.301+155T= (n.301+155T=) c.-130+155T= (n.-130+155T=) | |
20 | g.34293926A>G | CA743853355 | AHCY | c.295+155T>C (n.295+155T>C) n.458+155T>C n.342+155T>C c.211+155T>C (n.211+155T>C) n.710T>C c.301+155T>C (n.301+155T>C) c.-130+155T>C (n.-130+155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293927G>T | CA2652504707 | AHCY | c.295+154C>A (n.295+154C>A) n.458+154C>A n.342+154C>A c.211+154C>A (n.211+154C>A) n.709C>A c.301+154C>A (n.301+154C>A) c.-130+154C>A (n.-130+154C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293927dup | CA2652504706 | AHCY | c.295+154dup (n.295+154dup) n.458+154dup n.342+154dup c.211+154dup (n.211+154dup) n.709dup c.301+154dup (n.301+154dup) c.-130+154dup (n.-130+154dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34293928C>A | CA2652504708 | AHCY | c.295+153G>T (n.295+153G>T) n.458+153G>T n.342+153G>T c.211+153G>T (n.211+153G>T) n.708G>T c.301+153G>T (n.301+153G>T) c.-130+153G>T (n.-130+153G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293928C= | CA2361139128 | AHCY | c.295+153G= (n.295+153G=) n.458+153G= n.342+153G= c.211+153G= (n.211+153G=) n.708G= c.301+153G= (n.301+153G=) c.-130+153G= (n.-130+153G=) | |
20 | g.34293928C>T | CA2361139129 | AHCY | c.295+153G>A (n.295+153G>A) n.458+153G>A n.342+153G>A c.211+153G>A (n.211+153G>A) n.708G>A c.301+153G>A (n.301+153G>A) c.-130+153G>A (n.-130+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293930C>A | CA2652504709 | AHCY | c.295+151G>T (n.295+151G>T) n.458+151G>T n.342+151G>T c.211+151G>T (n.211+151G>T) n.706G>T c.301+151G>T (n.301+151G>T) c.-130+151G>T (n.-130+151G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293933T>C | CA2361139131 | AHCY | c.295+148A>G (n.295+148A>G) n.458+148A>G n.342+148A>G c.211+148A>G (n.211+148A>G) n.703A>G c.301+148A>G (n.301+148A>G) c.-130+148A>G (n.-130+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293933T= | CA2361139130 | AHCY | c.295+148A= (n.295+148A=) n.458+148A= n.342+148A= c.211+148A= (n.211+148A=) n.703A= c.301+148A= (n.301+148A=) c.-130+148A= (n.-130+148A=) | |
20 | g.34293934C>A | CA2652504711 | AHCY | c.295+147G>T (n.295+147G>T) n.458+147G>T n.342+147G>T c.211+147G>T (n.211+147G>T) n.702G>T c.301+147G>T (n.301+147G>T) c.-130+147G>T (n.-130+147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293934C= | CA2361139132 | AHCY | c.295+147G= (n.295+147G=) n.458+147G= n.342+147G= c.211+147G= (n.211+147G=) n.702G= c.301+147G= (n.301+147G=) c.-130+147G= (n.-130+147G=) | |
20 | g.34293934C>G | CA2652504712 | AHCY | c.295+147G>C (n.295+147G>C) n.458+147G>C n.342+147G>C c.211+147G>C (n.211+147G>C) n.702G>C c.301+147G>C (n.301+147G>C) c.-130+147G>C (n.-130+147G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293934C>T | CA743853357 | AHCY | c.295+147G>A (n.295+147G>A) n.458+147G>A n.342+147G>A c.211+147G>A (n.211+147G>A) n.702G>A c.301+147G>A (n.301+147G>A) c.-130+147G>A (n.-130+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293935del | CA2652504710 | AHCY | c.295+147del (n.295+147del) n.458+147del n.342+147del c.211+147del (n.211+147del) n.702del c.301+147del (n.301+147del) c.-130+147del (n.-130+147del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293935C>A | CA2652504713 | AHCY | c.295+146G>T (n.295+146G>T) n.458+146G>T n.342+146G>T c.211+146G>T (n.211+146G>T) n.701G>T c.301+146G>T (n.301+146G>T) c.-130+146G>T (n.-130+146G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293936T>C | CA2361139134 | AHCY | c.295+145A>G (n.295+145A>G) n.458+145A>G n.342+145A>G c.211+145A>G (n.211+145A>G) n.700A>G c.301+145A>G (n.301+145A>G) c.-130+145A>G (n.-130+145A>G) | dbSNP |
20 | g.34293936T= | CA2361139133 | AHCY | c.295+145A= (n.295+145A=) n.458+145A= n.342+145A= c.211+145A= (n.211+145A=) n.700A= c.301+145A= (n.301+145A=) c.-130+145A= (n.-130+145A=) | |
20 | g.34293937G>A | CA313353200 | AHCY | c.295+144C>T (n.295+144C>T) n.458+144C>T n.342+144C>T c.211+144C>T (n.211+144C>T) n.699C>T c.301+144C>T (n.301+144C>T) c.-130+144C>T (n.-130+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293937G= | CA2361139135 | AHCY | c.295+144C= (n.295+144C=) n.458+144C= n.342+144C= c.211+144C= (n.211+144C=) n.699C= c.301+144C= (n.301+144C=) c.-130+144C= (n.-130+144C=) | |
20 | g.34293937G>T | CA2652504714 | AHCY | c.295+144C>A (n.295+144C>A) n.458+144C>A n.342+144C>A c.211+144C>A (n.211+144C>A) n.699C>A c.301+144C>A (n.301+144C>A) c.-130+144C>A (n.-130+144C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293938T>A | CA2361139137 | AHCY | c.295+143A>T (n.295+143A>T) n.458+143A>T n.342+143A>T c.211+143A>T (n.211+143A>T) n.698A>T c.301+143A>T (n.301+143A>T) c.-130+143A>T (n.-130+143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293938T>G | CA2652504715 | AHCY | c.295+143A>C (n.295+143A>C) n.458+143A>C n.342+143A>C c.211+143A>C (n.211+143A>C) n.698A>C c.301+143A>C (n.301+143A>C) c.-130+143A>C (n.-130+143A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293938T= | CA2361139136 | AHCY | c.295+143A= (n.295+143A=) n.458+143A= n.342+143A= c.211+143A= (n.211+143A=) n.698A= c.301+143A= (n.301+143A=) c.-130+143A= (n.-130+143A=) | |
20 | g.34293939G>T | CA2652504718 | AHCY | c.295+142C>A (n.295+142C>A) n.458+142C>A n.342+142C>A c.211+142C>A (n.211+142C>A) n.697C>A c.301+142C>A (n.301+142C>A) c.-130+142C>A (n.-130+142C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293942dup | CA2652504716 | AHCY | c.295+142dup (n.295+142dup) n.458+142dup n.342+142dup c.211+142dup (n.211+142dup) n.697dup c.301+142dup (n.301+142dup) c.-130+142dup (n.-130+142dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34293942del | CA2652504717 | AHCY | c.295+142del (n.295+142del) n.458+142del n.342+142del c.211+142del (n.211+142del) n.697del c.301+142del (n.301+142del) c.-130+142del (n.-130+142del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293941G>A | CA313353202 | AHCY | c.295+140C>T (n.295+140C>T) n.458+140C>T n.342+140C>T c.211+140C>T (n.211+140C>T) n.695C>T c.301+140C>T (n.301+140C>T) c.-130+140C>T (n.-130+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293941G= | CA2361139138 | AHCY | c.295+140C= (n.295+140C=) n.458+140C= n.342+140C= c.211+140C= (n.211+140C=) n.695C= c.301+140C= (n.301+140C=) c.-130+140C= (n.-130+140C=) | |
20 | g.34293941G>T | CA2652504719 | AHCY | c.295+140C>A (n.295+140C>A) n.458+140C>A n.342+140C>A c.211+140C>A (n.211+140C>A) n.695C>A c.301+140C>A (n.301+140C>A) c.-130+140C>A (n.-130+140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293942G>A | CA2361139140 | AHCY | c.295+139C>T (n.295+139C>T) n.458+139C>T n.342+139C>T c.211+139C>T (n.211+139C>T) n.694C>T c.301+139C>T (n.301+139C>T) c.-130+139C>T (n.-130+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293942G= | CA2361139139 | AHCY | c.295+139C= (n.295+139C=) n.458+139C= n.342+139C= c.211+139C= (n.211+139C=) n.694C= c.301+139C= (n.301+139C=) c.-130+139C= (n.-130+139C=) | |
20 | g.34293943T>A | CA2361139142 | AHCY | c.295+138A>T (n.295+138A>T) n.458+138A>T n.342+138A>T c.211+138A>T (n.211+138A>T) n.693A>T c.301+138A>T (n.301+138A>T) c.-130+138A>T (n.-130+138A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293943T= | CA2361139141 | AHCY | c.295+138A= (n.295+138A=) n.458+138A= n.342+138A= c.211+138A= (n.211+138A=) n.693A= c.301+138A= (n.301+138A=) c.-130+138A= (n.-130+138A=) | |
20 | g.34293944C>A | CA2652504720 | AHCY | c.295+137G>T (n.295+137G>T) n.458+137G>T n.342+137G>T c.211+137G>T (n.211+137G>T) n.692G>T c.301+137G>T (n.301+137G>T) c.-130+137G>T (n.-130+137G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293944C= | CA2361139143 | AHCY | c.295+137G= (n.295+137G=) n.458+137G= n.342+137G= c.211+137G= (n.211+137G=) n.692G= c.301+137G= (n.301+137G=) c.-130+137G= (n.-130+137G=) | |
20 | g.34293944C>T | CA635308727 | AHCY | c.295+137G>A (n.295+137G>A) n.458+137G>A n.342+137G>A c.211+137G>A (n.211+137G>A) n.692G>A c.301+137G>A (n.301+137G>A) c.-130+137G>A (n.-130+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293945G>A | CA743853361 | AHCY | c.295+136C>T (n.295+136C>T) n.458+136C>T n.342+136C>T c.211+136C>T (n.211+136C>T) n.691C>T c.301+136C>T (n.301+136C>T) c.-130+136C>T (n.-130+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293945G= | CA2361139144 | AHCY | c.295+136C= (n.295+136C=) n.458+136C= n.342+136C= c.211+136C= (n.211+136C=) n.691C= c.301+136C= (n.301+136C=) c.-130+136C= (n.-130+136C=) | |
20 | g.34293945G>T | CA2652504721 | AHCY | c.295+136C>A (n.295+136C>A) n.458+136C>A n.342+136C>A c.211+136C>A (n.211+136C>A) n.691C>A c.301+136C>A (n.301+136C>A) c.-130+136C>A (n.-130+136C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293947T>C | CA2652504722 | AHCY | c.295+134A>G (n.295+134A>G) n.458+134A>G n.342+134A>G c.211+134A>G (n.211+134A>G) n.689A>G c.301+134A>G (n.301+134A>G) c.-130+134A>G (n.-130+134A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293948G>T | CA2652504723 | AHCY | c.295+133C>A (n.295+133C>A) n.458+133C>A n.342+133C>A c.211+133C>A (n.211+133C>A) n.688C>A c.301+133C>A (n.301+133C>A) c.-130+133C>A (n.-130+133C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293950del | CA2652504724 | AHCY | c.295+133del (n.295+133del) n.458+133del n.342+133del c.211+133del (n.211+133del) n.688del c.301+133del (n.301+133del) c.-130+133del (n.-130+133del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293949G>T | CA2652504725 | AHCY | c.295+132C>A (n.295+132C>A) n.458+132C>A n.342+132C>A c.211+132C>A (n.211+132C>A) n.687C>A c.301+132C>A (n.301+132C>A) c.-130+132C>A (n.-130+132C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293950G>A | CA313353209 | AHCY | c.295+131C>T (n.295+131C>T) n.458+131C>T n.342+131C>T c.211+131C>T (n.211+131C>T) n.686C>T c.301+131C>T (n.301+131C>T) c.-130+131C>T (n.-130+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293950G= | CA2361139145 | AHCY | c.295+131C= (n.295+131C=) n.458+131C= n.342+131C= c.211+131C= (n.211+131C=) n.686C= c.301+131C= (n.301+131C=) c.-130+131C= (n.-130+131C=) | |
20 | g.34293950G>T | CA2652504726 | AHCY | c.295+131C>A (n.295+131C>A) n.458+131C>A n.342+131C>A c.211+131C>A (n.211+131C>A) n.686C>A c.301+131C>A (n.301+131C>A) c.-130+131C>A (n.-130+131C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293951C>A | CA1017100146 | AHCY | c.295+130G>T (n.295+130G>T) n.458+130G>T n.342+130G>T c.211+130G>T (n.211+130G>T) n.685G>T c.301+130G>T (n.301+130G>T) c.-130+130G>T (n.-130+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293951C= | CA2361139146 | AHCY | c.295+130G= (n.295+130G=) n.458+130G= n.342+130G= c.211+130G= (n.211+130G=) n.685G= c.301+130G= (n.301+130G=) c.-130+130G= (n.-130+130G=) | |
20 | g.34293952T>C | CA2652504727 | AHCY | c.295+129A>G (n.295+129A>G) n.458+129A>G n.342+129A>G c.211+129A>G (n.211+129A>G) n.684A>G c.301+129A>G (n.301+129A>G) c.-130+129A>G (n.-130+129A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293952T>G | CA2652504728 | AHCY | c.295+129A>C (n.295+129A>C) n.458+129A>C n.342+129A>C c.211+129A>C (n.211+129A>C) n.684A>C c.301+129A>C (n.301+129A>C) c.-130+129A>C (n.-130+129A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293954G>A | CA2652504730 | AHCY | c.295+127C>T (n.295+127C>T) n.458+127C>T n.342+127C>T c.211+127C>T (n.211+127C>T) n.682C>T c.301+127C>T (n.301+127C>T) c.-130+127C>T (n.-130+127C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293954G>C | CA2361139148 | AHCY | c.295+127C>G (n.295+127C>G) n.458+127C>G n.342+127C>G c.211+127C>G (n.211+127C>G) n.682C>G c.301+127C>G (n.301+127C>G) c.-130+127C>G (n.-130+127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293954G= | CA2361139147 | AHCY | c.295+127C= (n.295+127C=) n.458+127C= n.342+127C= c.211+127C= (n.211+127C=) n.682C= c.301+127C= (n.301+127C=) c.-130+127C= (n.-130+127C=) | |
20 | g.34293954G>T | CA313353213 | AHCY | c.295+127C>A (n.295+127C>A) n.458+127C>A n.342+127C>A c.211+127C>A (n.211+127C>A) n.682C>A c.301+127C>A (n.301+127C>A) c.-130+127C>A (n.-130+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293955del | CA2652504729 | AHCY | c.295+127del (n.295+127del) n.458+127del n.342+127del c.211+127del (n.211+127del) n.682del c.301+127del (n.301+127del) c.-130+127del (n.-130+127del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293955G>A | CA2556875345 | AHCY | c.295+126C>T (n.295+126C>T) n.458+126C>T n.342+126C>T c.211+126C>T (n.211+126C>T) n.681C>T c.301+126C>T (n.301+126C>T) c.-130+126C>T (n.-130+126C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293955G>T | CA2652504731 | AHCY | c.295+126C>A (n.295+126C>A) n.458+126C>A n.342+126C>A c.211+126C>A (n.211+126C>A) n.681C>A c.301+126C>A (n.301+126C>A) c.-130+126C>A (n.-130+126C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293957T>C | CA2652504732 | AHCY | c.295+124A>G (n.295+124A>G) n.458+124A>G n.342+124A>G c.211+124A>G (n.211+124A>G) n.679A>G c.301+124A>G (n.301+124A>G) c.-130+124A>G (n.-130+124A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293961G>A | CA2361139150 | AHCY | c.295+120C>T (n.295+120C>T) n.458+120C>T n.342+120C>T c.211+120C>T (n.211+120C>T) n.675C>T c.301+120C>T (n.301+120C>T) c.-130+120C>T (n.-130+120C>T) | dbSNP |
20 | g.34293961G= | CA2361139149 | AHCY | c.295+120C= (n.295+120C=) n.458+120C= n.342+120C= c.211+120C= (n.211+120C=) n.675C= c.301+120C= (n.301+120C=) c.-130+120C= (n.-130+120C=) | |
20 | g.34293961G>T | CA2652504733 | AHCY | c.295+120C>A (n.295+120C>A) n.458+120C>A n.342+120C>A c.211+120C>A (n.211+120C>A) n.675C>A c.301+120C>A (n.301+120C>A) c.-130+120C>A (n.-130+120C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293962T>A | CA313353220 | AHCY | c.295+119A>T (n.295+119A>T) n.458+119A>T n.342+119A>T c.211+119A>T (n.211+119A>T) n.674A>T c.301+119A>T (n.301+119A>T) c.-130+119A>T (n.-130+119A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293962T= | CA2361139151 | AHCY | c.295+119A= (n.295+119A=) n.458+119A= n.342+119A= c.211+119A= (n.211+119A=) n.674A= c.301+119A= (n.301+119A=) c.-130+119A= (n.-130+119A=) | |
20 | g.34293963G>A | CA2652504734 | AHCY | c.295+118C>T (n.295+118C>T) n.458+118C>T n.342+118C>T c.211+118C>T (n.211+118C>T) n.673C>T c.301+118C>T (n.301+118C>T) c.-130+118C>T (n.-130+118C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293963G>T | CA2652504735 | AHCY | c.295+118C>A (n.295+118C>A) n.458+118C>A n.342+118C>A c.211+118C>A (n.211+118C>A) n.673C>A c.301+118C>A (n.301+118C>A) c.-130+118C>A (n.-130+118C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293964G>C | CA2652504736 | AHCY | c.295+117C>G (n.295+117C>G) n.458+117C>G n.342+117C>G c.211+117C>G (n.211+117C>G) n.672C>G c.301+117C>G (n.301+117C>G) c.-130+117C>G (n.-130+117C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293965C>A | CA2652504737 | AHCY | c.295+116G>T (n.295+116G>T) n.458+116G>T n.342+116G>T c.211+116G>T (n.211+116G>T) n.671G>T c.301+116G>T (n.301+116G>T) c.-130+116G>T (n.-130+116G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293965C= | CA2361139152 | AHCY | c.295+116G= (n.295+116G=) n.458+116G= n.342+116G= c.211+116G= (n.211+116G=) n.671G= c.301+116G= (n.301+116G=) c.-130+116G= (n.-130+116G=) | |
20 | g.34293965C>T | CA657598456 | AHCY | c.295+116G>A (n.295+116G>A) n.458+116G>A n.342+116G>A c.211+116G>A (n.211+116G>A) n.671G>A c.301+116G>A (n.301+116G>A) c.-130+116G>A (n.-130+116G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34293966G>A | CA313353231 | AHCY | c.295+115C>T (n.295+115C>T) n.458+115C>T n.342+115C>T c.211+115C>T (n.211+115C>T) n.670C>T c.301+115C>T (n.301+115C>T) c.-130+115C>T (n.-130+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293966G= | CA2361139153 | AHCY | c.295+115C= (n.295+115C=) n.458+115C= n.342+115C= c.211+115C= (n.211+115C=) n.670C= c.301+115C= (n.301+115C=) c.-130+115C= (n.-130+115C=) | |
20 | g.34293966G>T | CA2361139154 | AHCY | c.295+115C>A (n.295+115C>A) n.458+115C>A n.342+115C>A c.211+115C>A (n.211+115C>A) n.670C>A c.301+115C>A (n.301+115C>A) c.-130+115C>A (n.-130+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293967_34293968insGGGG | CA313353226 | AHCY | c.295+115_295+116insCCCC (n.295+115_295+116insCCCC) n.458+115_458+116insCCCC n.342+115_342+116insCCCC c.211+115_211+116insCCCC (n.211+115_211+116insCCCC) n.670_671insCCCC c.301+115_301+116insCCCC (n.301+115_301+116insCCCC) c.-130+115_-130+116insCCCC (n.-130+115_-130+116insCCCC) | dbSNP |
20 | g.34293967G>A | CA2652504739 | AHCY | c.295+114C>T (n.295+114C>T) n.458+114C>T n.342+114C>T c.211+114C>T (n.211+114C>T) n.669C>T c.301+114C>T (n.301+114C>T) c.-130+114C>T (n.-130+114C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293967G= | CA2361139155 | AHCY | c.295+114C= (n.295+114C=) n.458+114C= n.342+114C= c.211+114C= (n.211+114C=) n.669C= c.301+114C= (n.301+114C=) c.-130+114C= (n.-130+114C=) | |
20 | g.34293967G>T | CA313353234 | AHCY | c.295+114C>A (n.295+114C>A) n.458+114C>A n.342+114C>A c.211+114C>A (n.211+114C>A) n.669C>A c.301+114C>A (n.301+114C>A) c.-130+114C>A (n.-130+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293971_34294022del | CA2652504738 | AHCY | c.295+63_295+114del (n.295+63_295+114del) n.458+63_458+114del n.342+63_342+114del c.211+63_211+114del (n.211+63_211+114del) n.618_669del c.301+63_301+114del (n.301+63_301+114del) c.-130+63_-130+114del (n.-130+63_-130+114del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293968T>G | CA2361139156 | AHCY | c.295+113A>C (n.295+113A>C) n.458+113A>C n.342+113A>C c.211+113A>C (n.211+113A>C) n.668A>C c.301+113A>C (n.301+113A>C) c.-130+113A>C (n.-130+113A>C) | dbSNP |
20 | g.34293968T= | CA2361139157 | AHCY | c.295+113A= (n.295+113A=) n.458+113A= n.342+113A= c.211+113A= (n.211+113A=) n.668A= c.301+113A= (n.301+113A=) c.-130+113A= (n.-130+113A=) | |
20 | g.34293969G>T | CA2652504740 | AHCY | c.295+112C>A (n.295+112C>A) n.458+112C>A n.342+112C>A c.211+112C>A (n.211+112C>A) n.667C>A c.301+112C>A (n.301+112C>A) c.-130+112C>A (n.-130+112C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293970A= | CA2361139158 | AHCY | c.295+111T= (n.295+111T=) n.458+111T= n.342+111T= c.211+111T= (n.211+111T=) n.666T= c.301+111T= (n.301+111T=) c.-130+111T= (n.-130+111T=) | |
20 | g.34293970A>G | CA313353242 | AHCY | c.295+111T>C (n.295+111T>C) n.458+111T>C n.342+111T>C c.211+111T>C (n.211+111T>C) n.666T>C c.301+111T>C (n.301+111T>C) c.-130+111T>C (n.-130+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293971C>T | CA2652504741 | AHCY | c.295+110G>A (n.295+110G>A) n.458+110G>A n.342+110G>A c.211+110G>A (n.211+110G>A) n.665G>A c.301+110G>A (n.301+110G>A) c.-130+110G>A (n.-130+110G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293973C>A | CA2652504742 | AHCY | c.295+108G>T (n.295+108G>T) n.458+108G>T n.342+108G>T c.211+108G>T (n.211+108G>T) n.663G>T c.301+108G>T (n.301+108G>T) c.-130+108G>T (n.-130+108G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293974C= | CA2361139159 | AHCY | c.295+107G= (n.295+107G=) n.458+107G= n.342+107G= c.211+107G= (n.211+107G=) n.662G= c.301+107G= (n.301+107G=) c.-130+107G= (n.-130+107G=) | |
20 | g.34293974C>T | CA313353254 | AHCY | c.295+107G>A (n.295+107G>A) n.458+107G>A n.342+107G>A c.211+107G>A (n.211+107G>A) n.662G>A c.301+107G>A (n.301+107G>A) c.-130+107G>A (n.-130+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293975T>C | CA743853370 | AHCY | c.295+106A>G (n.295+106A>G) n.458+106A>G n.342+106A>G c.211+106A>G (n.211+106A>G) n.661A>G c.301+106A>G (n.301+106A>G) c.-130+106A>G (n.-130+106A>G) | dbSNP |
20 | g.34293975T>G | CA2361139161 | AHCY | c.295+106A>C (n.295+106A>C) n.458+106A>C n.342+106A>C c.211+106A>C (n.211+106A>C) n.661A>C c.301+106A>C (n.301+106A>C) c.-130+106A>C (n.-130+106A>C) | dbSNP |
20 | g.34293975T= | CA2361139160 | AHCY | c.295+106A= (n.295+106A=) n.458+106A= n.342+106A= c.211+106A= (n.211+106A=) n.661A= c.301+106A= (n.301+106A=) c.-130+106A= (n.-130+106A=) | |
20 | g.34293985_34293986insAATATGTAAGGAAGTCTCCCTTTCT | CA2652504743 | AHCY | c.295+106_295+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.295+106_295+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) n.458+106_458+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA n.342+106_342+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA c.211+106_211+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.211+106_211+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) n.661_662insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA c.301+106_301+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.301+106_301+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) c.-130+106_-130+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.-130+106_-130+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.34293978_34294002dup | CA743853368 | AHCY | c.295+82_295+106dup (n.295+82_295+106dup) n.458+82_458+106dup n.342+82_342+106dup c.211+82_211+106dup (n.211+82_211+106dup) n.637_661dup c.301+82_301+106dup (n.301+82_301+106dup) c.-130+82_-130+106dup (n.-130+82_-130+106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293977_34293978delinsTC | CA2361139162 | AHCY | c.295+103_295+104delinsGA (n.295+103_295+104delinsGA) n.458+103_458+104delinsGA n.342+103_342+104delinsGA c.211+103_211+104delinsGA (n.211+103_211+104delinsGA) n.658_659delinsGA c.301+103_301+104delinsGA (n.301+103_301+104delinsGA) c.-130+103_-130+104delinsGA (n.-130+103_-130+104delinsGA) | |
20 | g.34293978C= | CA2361139164 | AHCY | c.295+103G= (n.295+103G=) n.458+103G= n.342+103G= c.211+103G= (n.211+103G=) n.658G= c.301+103G= (n.301+103G=) c.-130+103G= (n.-130+103G=) | |
20 | g.34293978C>G | CA743853372 | AHCY | c.295+103G>C (n.295+103G>C) n.458+103G>C n.342+103G>C c.211+103G>C (n.211+103G>C) n.658G>C c.301+103G>C (n.301+103G>C) c.-130+103G>C (n.-130+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293980del | CA2361139163 | AHCY | c.295+103del (n.295+103del) n.458+103del n.342+103del c.211+103del (n.211+103del) n.658del c.301+103del (n.301+103del) c.-130+103del (n.-130+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293979C>A | CA2652504745 | AHCY | c.295+102G>T (n.295+102G>T) n.458+102G>T n.342+102G>T c.211+102G>T (n.211+102G>T) n.657G>T c.301+102G>T (n.301+102G>T) c.-130+102G>T (n.-130+102G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293979C>T | CA2652504746 | AHCY | c.295+102G>A (n.295+102G>A) n.458+102G>A n.342+102G>A c.211+102G>A (n.211+102G>A) n.657G>A c.301+102G>A (n.301+102G>A) c.-130+102G>A (n.-130+102G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293980C>A | CA2652504747 | AHCY | c.295+101G>T (n.295+101G>T) n.458+101G>T n.342+101G>T c.211+101G>T (n.211+101G>T) n.656G>T c.301+101G>T (n.301+101G>T) c.-130+101G>T (n.-130+101G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293980C= | CA2361139165 | AHCY | c.295+101G= (n.295+101G=) n.458+101G= n.342+101G= c.211+101G= (n.211+101G=) n.656G= c.301+101G= (n.301+101G=) c.-130+101G= (n.-130+101G=) | |
20 | g.34293980C>G | CA2361139166 | AHCY | c.295+101G>C (n.295+101G>C) n.458+101G>C n.342+101G>C c.211+101G>C (n.211+101G>C) n.656G>C c.301+101G>C (n.301+101G>C) c.-130+101G>C (n.-130+101G>C) | dbSNP |
20 | g.34293981T>A | CA2652504748 | AHCY | c.295+100A>T (n.295+100A>T) n.458+100A>T n.342+100A>T c.211+100A>T (n.211+100A>T) n.655A>T c.301+100A>T (n.301+100A>T) c.-130+100A>T (n.-130+100A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293981T>C | CA2652504749 | AHCY | c.295+100A>G (n.295+100A>G) n.458+100A>G n.342+100A>G c.211+100A>G (n.211+100A>G) n.655A>G c.301+100A>G (n.301+100A>G) c.-130+100A>G (n.-130+100A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293984C>T | CA2842600495 | AHCY | c.295+97G>A (n.295+97G>A) n.458+97G>A n.342+97G>A c.211+97G>A (n.211+97G>A) n.652G>A c.301+97G>A (n.301+97G>A) c.-130+97G>A (n.-130+97G>A) | |
20 | g.34293985T>A | CA2361139167 | AHCY | c.295+96A>T (n.295+96A>T) n.458+96A>T n.342+96A>T c.211+96A>T (n.211+96A>T) n.651A>T c.301+96A>T (n.301+96A>T) c.-130+96A>T (n.-130+96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293985T>C | CA2652504750 | AHCY | c.295+96A>G (n.295+96A>G) n.458+96A>G n.342+96A>G c.211+96A>G (n.211+96A>G) n.651A>G c.301+96A>G (n.301+96A>G) c.-130+96A>G (n.-130+96A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293985T= | CA2361139168 | AHCY | c.295+96A= (n.295+96A=) n.458+96A= n.342+96A= c.211+96A= (n.211+96A=) n.651A= c.301+96A= (n.301+96A=) c.-130+96A= (n.-130+96A=) | |
20 | g.34293986G>T | CA2652504751 | AHCY | c.295+95C>A (n.295+95C>A) n.458+95C>A n.342+95C>A c.211+95C>A (n.211+95C>A) n.650C>A c.301+95C>A (n.301+95C>A) c.-130+95C>A (n.-130+95C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293987A>G | CA2652504752 | AHCY | c.295+94T>C (n.295+94T>C) n.458+94T>C n.342+94T>C c.211+94T>C (n.211+94T>C) n.649T>C c.301+94T>C (n.301+94T>C) c.-130+94T>C (n.-130+94T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293987A>T | CA2577375238 | AHCY | c.295+94T>A (n.295+94T>A) n.458+94T>A n.342+94T>A c.211+94T>A (n.211+94T>A) n.649T>A c.301+94T>A (n.301+94T>A) c.-130+94T>A (n.-130+94T>A) | |
20 | g.34293988T>C | CA2577375239 | AHCY | c.295+93A>G (n.295+93A>G) n.458+93A>G n.342+93A>G c.211+93A>G (n.211+93A>G) n.648A>G c.301+93A>G (n.301+93A>G) c.-130+93A>G (n.-130+93A>G) | |
20 | g.34293988T>G | CA743853373 | AHCY | c.295+93A>C (n.295+93A>C) n.458+93A>C n.342+93A>C c.211+93A>C (n.211+93A>C) n.648A>C c.301+93A>C (n.301+93A>C) c.-130+93A>C (n.-130+93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293988T= | CA2361139169 | AHCY | c.295+93A= (n.295+93A=) n.458+93A= n.342+93A= c.211+93A= (n.211+93A=) n.648A= c.301+93A= (n.301+93A=) c.-130+93A= (n.-130+93A=) | |
20 | g.34293988_34293995del | CA2816206054 | AHCY | c.295+86_295+93del (n.295+86_295+93del) n.458+86_458+93del n.342+86_342+93del c.211+86_211+93del (n.211+86_211+93del) n.641_648del c.301+86_301+93del (n.301+86_301+93del) c.-130+86_-130+93del (n.-130+86_-130+93del) |