Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34293795T= | CA2361139075 | AHCY | c.295+286A= (n.295+286A=) n.458+286A= n.342+286A= c.211+286A= (n.211+286A=) n.841A= c.301+286A= (n.301+286A=) c.-130+286A= (n.-130+286A=) | |
20 | g.34293796C= | CA2361139076 | AHCY | c.295+285G= (n.295+285G=) n.458+285G= n.342+285G= c.211+285G= (n.211+285G=) n.840G= c.301+285G= (n.301+285G=) c.-130+285G= (n.-130+285G=) | |
20 | g.34293796C>T | CA313353108 | AHCY | c.295+285G>A (n.295+285G>A) n.458+285G>A n.342+285G>A c.211+285G>A (n.211+285G>A) n.840G>A c.301+285G>A (n.301+285G>A) c.-130+285G>A (n.-130+285G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293797dup | CA2361139077 | AHCY | c.295+285dup (n.295+285dup) n.458+285dup n.342+285dup c.211+285dup (n.211+285dup) n.840dup c.301+285dup (n.301+285dup) c.-130+285dup (n.-130+285dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293797C>A | CA2652504565 | AHCY | c.295+284G>T (n.295+284G>T) n.458+284G>T n.342+284G>T c.211+284G>T (n.211+284G>T) n.839G>T c.301+284G>T (n.301+284G>T) c.-130+284G>T (n.-130+284G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293797C= | CA2361139078 | AHCY | c.295+284G= (n.295+284G=) n.458+284G= n.342+284G= c.211+284G= (n.211+284G=) n.839G= c.301+284G= (n.301+284G=) c.-130+284G= (n.-130+284G=) | |
20 | g.34293797C>T | CA2361139079 | AHCY | c.295+284G>A (n.295+284G>A) n.458+284G>A n.342+284G>A c.211+284G>A (n.211+284G>A) n.839G>A c.301+284G>A (n.301+284G>A) c.-130+284G>A (n.-130+284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293798T>C | CA743853325 | AHCY | c.295+283A>G (n.295+283A>G) n.458+283A>G n.342+283A>G c.211+283A>G (n.211+283A>G) n.838A>G c.301+283A>G (n.301+283A>G) c.-130+283A>G (n.-130+283A>G) | dbSNP |
20 | g.34293798T= | CA2361139080 | AHCY | c.295+283A= (n.295+283A=) n.458+283A= n.342+283A= c.211+283A= (n.211+283A=) n.838A= c.301+283A= (n.301+283A=) c.-130+283A= (n.-130+283A=) | |
20 | g.34293801A>G | CA2652504566 | AHCY | c.295+280T>C (n.295+280T>C) n.458+280T>C n.342+280T>C c.211+280T>C (n.211+280T>C) n.835T>C c.301+280T>C (n.301+280T>C) c.-130+280T>C (n.-130+280T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293803T>C | CA743853327 | AHCY | c.295+278A>G (n.295+278A>G) n.458+278A>G n.342+278A>G c.211+278A>G (n.211+278A>G) n.833A>G c.301+278A>G (n.301+278A>G) c.-130+278A>G (n.-130+278A>G) | dbSNP |
20 | g.34293803T= | CA2361139081 | AHCY | c.295+278A= (n.295+278A=) n.458+278A= n.342+278A= c.211+278A= (n.211+278A=) n.833A= c.301+278A= (n.301+278A=) c.-130+278A= (n.-130+278A=) | |
20 | g.34293804G>A | CA635308723 | AHCY | c.295+277C>T (n.295+277C>T) n.458+277C>T n.342+277C>T c.211+277C>T (n.211+277C>T) n.832C>T c.301+277C>T (n.301+277C>T) c.-130+277C>T (n.-130+277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293804G= | CA2361139082 | AHCY | c.295+277C= (n.295+277C=) n.458+277C= n.342+277C= c.211+277C= (n.211+277C=) n.832C= c.301+277C= (n.301+277C=) c.-130+277C= (n.-130+277C=) | |
20 | g.34293804G>T | CA2652504567 | AHCY | c.295+277C>A (n.295+277C>A) n.458+277C>A n.342+277C>A c.211+277C>A (n.211+277C>A) n.832C>A c.301+277C>A (n.301+277C>A) c.-130+277C>A (n.-130+277C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293806A>C | CA2652504568 | AHCY | c.295+275T>G (n.295+275T>G) n.458+275T>G n.342+275T>G c.211+275T>G (n.211+275T>G) n.830T>G c.301+275T>G (n.301+275T>G) c.-130+275T>G (n.-130+275T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293810C>A | CA2652504569 | AHCY | c.295+271G>T (n.295+271G>T) n.458+271G>T n.342+271G>T c.211+271G>T (n.211+271G>T) n.826G>T c.301+271G>T (n.301+271G>T) c.-130+271G>T (n.-130+271G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293810C>T | CA2652504570 | AHCY | c.295+271G>A (n.295+271G>A) n.458+271G>A n.342+271G>A c.211+271G>A (n.211+271G>A) n.826G>A c.301+271G>A (n.301+271G>A) c.-130+271G>A (n.-130+271G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293811C>T | CA2652504572 | AHCY | c.295+270G>A (n.295+270G>A) n.458+270G>A n.342+270G>A c.211+270G>A (n.211+270G>A) n.825G>A c.301+270G>A (n.301+270G>A) c.-130+270G>A (n.-130+270G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293812C>A | CA2652504573 | AHCY | c.295+269G>T (n.295+269G>T) n.458+269G>T n.342+269G>T c.211+269G>T (n.211+269G>T) n.824G>T c.301+269G>T (n.301+269G>T) c.-130+269G>T (n.-130+269G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293814T>A | CA2652504576 | AHCY | c.295+267A>T (n.295+267A>T) n.458+267A>T n.342+267A>T c.211+267A>T (n.211+267A>T) n.822A>T c.301+267A>T (n.301+267A>T) c.-130+267A>T (n.-130+267A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293814T>C | CA2361139084 | AHCY | c.295+267A>G (n.295+267A>G) n.458+267A>G n.342+267A>G c.211+267A>G (n.211+267A>G) n.822A>G c.301+267A>G (n.301+267A>G) c.-130+267A>G (n.-130+267A>G) | dbSNP |
20 | g.34293814T>G | CA2652504578 | AHCY | c.295+267A>C (n.295+267A>C) n.458+267A>C n.342+267A>C c.211+267A>C (n.211+267A>C) n.822A>C c.301+267A>C (n.301+267A>C) c.-130+267A>C (n.-130+267A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293814T= | CA2361139083 | AHCY | c.295+267A= (n.295+267A=) n.458+267A= n.342+267A= c.211+267A= (n.211+267A=) n.822A= c.301+267A= (n.301+267A=) c.-130+267A= (n.-130+267A=) | |
20 | g.34293815C>A | CA2652504581 | AHCY | c.295+266G>T (n.295+266G>T) n.458+266G>T n.342+266G>T c.211+266G>T (n.211+266G>T) n.821G>T c.301+266G>T (n.301+266G>T) c.-130+266G>T (n.-130+266G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293816C>A | CA2652504583 | AHCY | c.295+265G>T (n.295+265G>T) n.458+265G>T n.342+265G>T c.211+265G>T (n.211+265G>T) n.820G>T c.301+265G>T (n.301+265G>T) c.-130+265G>T (n.-130+265G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293816C= | CA2361139085 | AHCY | c.295+265G= (n.295+265G=) n.458+265G= n.342+265G= c.211+265G= (n.211+265G=) n.820G= c.301+265G= (n.301+265G=) c.-130+265G= (n.-130+265G=) | |
20 | g.34293816C>T | CA1017100119 | AHCY | c.295+265G>A (n.295+265G>A) n.458+265G>A n.342+265G>A c.211+265G>A (n.211+265G>A) n.820G>A c.301+265G>A (n.301+265G>A) c.-130+265G>A (n.-130+265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293817G>A | CA313353114 | AHCY | c.295+264C>T (n.295+264C>T) n.458+264C>T n.342+264C>T c.211+264C>T (n.211+264C>T) n.819C>T c.301+264C>T (n.301+264C>T) c.-130+264C>T (n.-130+264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293817G= | CA2361139086 | AHCY | c.295+264C= (n.295+264C=) n.458+264C= n.342+264C= c.211+264C= (n.211+264C=) n.819C= c.301+264C= (n.301+264C=) c.-130+264C= (n.-130+264C=) | |
20 | g.34293820T>G | CA743853333 | AHCY | c.295+261A>C (n.295+261A>C) n.458+261A>C n.342+261A>C c.211+261A>C (n.211+261A>C) n.816A>C c.301+261A>C (n.301+261A>C) c.-130+261A>C (n.-130+261A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293820T= | CA2361139087 | AHCY | c.295+261A= (n.295+261A=) n.458+261A= n.342+261A= c.211+261A= (n.211+261A=) n.816A= c.301+261A= (n.301+261A=) c.-130+261A= (n.-130+261A=) | |
20 | g.34293821C>A | CA2652504585 | AHCY | c.295+260G>T (n.295+260G>T) n.458+260G>T n.342+260G>T c.211+260G>T (n.211+260G>T) n.815G>T c.301+260G>T (n.301+260G>T) c.-130+260G>T (n.-130+260G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293823T>G | CA2652504586 | AHCY | c.295+258A>C (n.295+258A>C) n.458+258A>C n.342+258A>C c.211+258A>C (n.211+258A>C) n.813A>C c.301+258A>C (n.301+258A>C) c.-130+258A>C (n.-130+258A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293824C>A | CA2652504589 | AHCY | c.295+257G>T (n.295+257G>T) n.458+257G>T n.342+257G>T c.211+257G>T (n.211+257G>T) n.812G>T c.301+257G>T (n.301+257G>T) c.-130+257G>T (n.-130+257G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293824C= | CA2361139088 | AHCY | c.295+257G= (n.295+257G=) n.458+257G= n.342+257G= c.211+257G= (n.211+257G=) n.812G= c.301+257G= (n.301+257G=) c.-130+257G= (n.-130+257G=) | |
20 | g.34293824C>T | CA2361139089 | AHCY | c.295+257G>A (n.295+257G>A) n.458+257G>A n.342+257G>A c.211+257G>A (n.211+257G>A) n.812G>A c.301+257G>A (n.301+257G>A) c.-130+257G>A (n.-130+257G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293825A>C | CA2652504590 | AHCY | c.295+256T>G (n.295+256T>G) n.458+256T>G n.342+256T>G c.211+256T>G (n.211+256T>G) n.811T>G c.301+256T>G (n.301+256T>G) c.-130+256T>G (n.-130+256T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293826T>C | CA2652504591 | AHCY | c.295+255A>G (n.295+255A>G) n.458+255A>G n.342+255A>G c.211+255A>G (n.211+255A>G) n.810A>G c.301+255A>G (n.301+255A>G) c.-130+255A>G (n.-130+255A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293826T>G | CA2652504592 | AHCY | c.295+255A>C (n.295+255A>C) n.458+255A>C n.342+255A>C c.211+255A>C (n.211+255A>C) n.810A>C c.301+255A>C (n.301+255A>C) c.-130+255A>C (n.-130+255A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293827G>A | CA2816206052 | AHCY | c.295+254C>T (n.295+254C>T) n.458+254C>T n.342+254C>T c.211+254C>T (n.211+254C>T) n.809C>T c.301+254C>T (n.301+254C>T) c.-130+254C>T (n.-130+254C>T) | |
20 | g.34293828T>C | CA2652504594 | AHCY | c.295+253A>G (n.295+253A>G) n.458+253A>G n.342+253A>G c.211+253A>G (n.211+253A>G) n.808A>G c.301+253A>G (n.301+253A>G) c.-130+253A>G (n.-130+253A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293830G>A | CA313353121 | AHCY | c.295+251C>T (n.295+251C>T) n.458+251C>T n.342+251C>T c.211+251C>T (n.211+251C>T) n.806C>T c.301+251C>T (n.301+251C>T) c.-130+251C>T (n.-130+251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293830G= | CA2361139090 | AHCY | c.295+251C= (n.295+251C=) n.458+251C= n.342+251C= c.211+251C= (n.211+251C=) n.806C= c.301+251C= (n.301+251C=) c.-130+251C= (n.-130+251C=) | |
20 | g.34293831T>C | CA2652504595 | AHCY | c.295+250A>G (n.295+250A>G) n.458+250A>G n.342+250A>G c.211+250A>G (n.211+250A>G) n.805A>G c.301+250A>G (n.301+250A>G) c.-130+250A>G (n.-130+250A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293833C>A | CA2652504596 | AHCY | c.295+248G>T (n.295+248G>T) n.458+248G>T n.342+248G>T c.211+248G>T (n.211+248G>T) n.803G>T c.301+248G>T (n.301+248G>T) c.-130+248G>T (n.-130+248G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293835C>T | CA2741662759 | AHCY | c.295+246G>A (n.295+246G>A) n.458+246G>A n.342+246G>A c.211+246G>A (n.211+246G>A) n.801G>A c.301+246G>A (n.301+246G>A) c.-130+246G>A (n.-130+246G>A) | |
20 | g.34293837A>G | CA2652504598 | AHCY | c.295+244T>C (n.295+244T>C) n.458+244T>C n.342+244T>C c.211+244T>C (n.211+244T>C) n.799T>C c.301+244T>C (n.301+244T>C) c.-130+244T>C (n.-130+244T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293838T>A | CA635308724 | AHCY | c.295+243A>T (n.295+243A>T) n.458+243A>T n.342+243A>T c.211+243A>T (n.211+243A>T) n.798A>T c.301+243A>T (n.301+243A>T) c.-130+243A>T (n.-130+243A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293838T>C | CA2652504599 | AHCY | c.295+243A>G (n.295+243A>G) n.458+243A>G n.342+243A>G c.211+243A>G (n.211+243A>G) n.798A>G c.301+243A>G (n.301+243A>G) c.-130+243A>G (n.-130+243A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293838T= | CA2361139091 | AHCY | c.295+243A= (n.295+243A=) n.458+243A= n.342+243A= c.211+243A= (n.211+243A=) n.798A= c.301+243A= (n.301+243A=) c.-130+243A= (n.-130+243A=) | |
20 | g.34293839C>A | CA1017100124 | AHCY | c.295+242G>T (n.295+242G>T) n.458+242G>T n.342+242G>T c.211+242G>T (n.211+242G>T) n.797G>T c.301+242G>T (n.301+242G>T) c.-130+242G>T (n.-130+242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293839C= | CA2361139092 | AHCY | c.295+242G= (n.295+242G=) n.458+242G= n.342+242G= c.211+242G= (n.211+242G=) n.797G= c.301+242G= (n.301+242G=) c.-130+242G= (n.-130+242G=) | |
20 | g.34293839C>T | CA2652504600 | AHCY | c.295+242G>A (n.295+242G>A) n.458+242G>A n.342+242G>A c.211+242G>A (n.211+242G>A) n.797G>A c.301+242G>A (n.301+242G>A) c.-130+242G>A (n.-130+242G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293841T>C | CA743853336 | AHCY | c.295+240A>G (n.295+240A>G) n.458+240A>G n.342+240A>G c.211+240A>G (n.211+240A>G) n.795A>G c.301+240A>G (n.301+240A>G) c.-130+240A>G (n.-130+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293841T= | CA2361139093 | AHCY | c.295+240A= (n.295+240A=) n.458+240A= n.342+240A= c.211+240A= (n.211+240A=) n.795A= c.301+240A= (n.301+240A=) c.-130+240A= (n.-130+240A=) | |
20 | g.34293842A= | CA2361139094 | AHCY | c.295+239T= (n.295+239T=) n.458+239T= n.342+239T= c.211+239T= (n.211+239T=) n.794T= c.301+239T= (n.301+239T=) c.-130+239T= (n.-130+239T=) | |
20 | g.34293842A>C | CA2361139095 | AHCY | c.295+239T>G (n.295+239T>G) n.458+239T>G n.342+239T>G c.211+239T>G (n.211+239T>G) n.794T>G c.301+239T>G (n.301+239T>G) c.-130+239T>G (n.-130+239T>G) | dbSNP |
20 | g.34293842A>G | CA2361139096 | AHCY | c.295+239T>C (n.295+239T>C) n.458+239T>C n.342+239T>C c.211+239T>C (n.211+239T>C) n.794T>C c.301+239T>C (n.301+239T>C) c.-130+239T>C (n.-130+239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293843A= | CA2361139097 | AHCY | c.295+238T= (n.295+238T=) n.458+238T= n.342+238T= c.211+238T= (n.211+238T=) n.793T= c.301+238T= (n.301+238T=) c.-130+238T= (n.-130+238T=) | |
20 | g.34293843A>C | CA313353122 | AHCY | c.295+238T>G (n.295+238T>G) n.458+238T>G n.342+238T>G c.211+238T>G (n.211+238T>G) n.793T>G c.301+238T>G (n.301+238T>G) c.-130+238T>G (n.-130+238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293844G>A | CA2361139099 | AHCY | c.295+237C>T (n.295+237C>T) n.458+237C>T n.342+237C>T c.211+237C>T (n.211+237C>T) n.792C>T c.301+237C>T (n.301+237C>T) c.-130+237C>T (n.-130+237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293844G>C | CA313353123 | AHCY | c.295+237C>G (n.295+237C>G) n.458+237C>G n.342+237C>G c.211+237C>G (n.211+237C>G) n.792C>G c.301+237C>G (n.301+237C>G) c.-130+237C>G (n.-130+237C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293844G= | CA2361139098 | AHCY | c.295+237C= (n.295+237C=) n.458+237C= n.342+237C= c.211+237C= (n.211+237C=) n.792C= c.301+237C= (n.301+237C=) c.-130+237C= (n.-130+237C=) | |
20 | g.34293844G>T | CA2652504611 | AHCY | c.295+237C>A (n.295+237C>A) n.458+237C>A n.342+237C>A c.211+237C>A (n.211+237C>A) n.792C>A c.301+237C>A (n.301+237C>A) c.-130+237C>A (n.-130+237C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293846T>G | CA2816206053 | AHCY | c.295+235A>C (n.295+235A>C) n.458+235A>C n.342+235A>C c.211+235A>C (n.211+235A>C) n.790A>C c.301+235A>C (n.301+235A>C) c.-130+235A>C (n.-130+235A>C) | |
20 | g.34293847C= | CA2361139100 | AHCY | c.295+234G= (n.295+234G=) n.458+234G= n.342+234G= c.211+234G= (n.211+234G=) n.789G= c.301+234G= (n.301+234G=) c.-130+234G= (n.-130+234G=) | |
20 | g.34293847C>T | CA2361139101 | AHCY | c.295+234G>A (n.295+234G>A) n.458+234G>A n.342+234G>A c.211+234G>A (n.211+234G>A) n.789G>A c.301+234G>A (n.301+234G>A) c.-130+234G>A (n.-130+234G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293849T>C | CA2652504617 | AHCY | c.295+232A>G (n.295+232A>G) n.458+232A>G n.342+232A>G c.211+232A>G (n.211+232A>G) n.787A>G c.301+232A>G (n.301+232A>G) c.-130+232A>G (n.-130+232A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293850G>A | CA743853337 | AHCY | c.295+231C>T (n.295+231C>T) n.458+231C>T n.342+231C>T c.211+231C>T (n.211+231C>T) n.786C>T c.301+231C>T (n.301+231C>T) c.-130+231C>T (n.-130+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293850G= | CA2361139102 | AHCY | c.295+231C= (n.295+231C=) n.458+231C= n.342+231C= c.211+231C= (n.211+231C=) n.786C= c.301+231C= (n.301+231C=) c.-130+231C= (n.-130+231C=) | |
20 | g.34293851C>A | CA2652504620 | AHCY | c.295+230G>T (n.295+230G>T) n.458+230G>T n.342+230G>T c.211+230G>T (n.211+230G>T) n.785G>T c.301+230G>T (n.301+230G>T) c.-130+230G>T (n.-130+230G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293851C= | CA2361139103 | AHCY | c.295+230G= (n.295+230G=) n.458+230G= n.342+230G= c.211+230G= (n.211+230G=) n.785G= c.301+230G= (n.301+230G=) c.-130+230G= (n.-130+230G=) | |
20 | g.34293851C>T | CA2361139104 | AHCY | c.295+230G>A (n.295+230G>A) n.458+230G>A n.342+230G>A c.211+230G>A (n.211+230G>A) n.785G>A c.301+230G>A (n.301+230G>A) c.-130+230G>A (n.-130+230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293853C>T | CA2652504622 | AHCY | c.295+228G>A (n.295+228G>A) n.458+228G>A n.342+228G>A c.211+228G>A (n.211+228G>A) n.783G>A c.301+228G>A (n.301+228G>A) c.-130+228G>A (n.-130+228G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293854T>C | CA2652504623 | AHCY | c.295+227A>G (n.295+227A>G) n.458+227A>G n.342+227A>G c.211+227A>G (n.211+227A>G) n.782A>G c.301+227A>G (n.301+227A>G) c.-130+227A>G (n.-130+227A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293856C>A | CA2652504626 | AHCY | c.295+225G>T (n.295+225G>T) n.458+225G>T n.342+225G>T c.211+225G>T (n.211+225G>T) n.780G>T c.301+225G>T (n.301+225G>T) c.-130+225G>T (n.-130+225G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293857del | CA2591923722 | AHCY | c.295+225del (n.295+225del) n.458+225del n.342+225del c.211+225del (n.211+225del) n.780del c.301+225del (n.301+225del) c.-130+225del (n.-130+225del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293857C>A | CA2652504628 | AHCY | c.295+224G>T (n.295+224G>T) n.458+224G>T n.342+224G>T c.211+224G>T (n.211+224G>T) n.779G>T c.301+224G>T (n.301+224G>T) c.-130+224G>T (n.-130+224G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293857C>T | CA2652504631 | AHCY | c.295+224G>A (n.295+224G>A) n.458+224G>A n.342+224G>A c.211+224G>A (n.211+224G>A) n.779G>A c.301+224G>A (n.301+224G>A) c.-130+224G>A (n.-130+224G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293858T>C | CA2652504633 | AHCY | c.295+223A>G (n.295+223A>G) n.458+223A>G n.342+223A>G c.211+223A>G (n.211+223A>G) n.778A>G c.301+223A>G (n.301+223A>G) c.-130+223A>G (n.-130+223A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293859G>A | CA2652504634 | AHCY | c.295+222C>T (n.295+222C>T) n.458+222C>T n.342+222C>T c.211+222C>T (n.211+222C>T) n.777C>T c.301+222C>T (n.301+222C>T) c.-130+222C>T (n.-130+222C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293859G>T | CA2652504635 | AHCY | c.295+222C>A (n.295+222C>A) n.458+222C>A n.342+222C>A c.211+222C>A (n.211+222C>A) n.777C>A c.301+222C>A (n.301+222C>A) c.-130+222C>A (n.-130+222C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293860del | CA2652504638 | AHCY | c.295+222del (n.295+222del) n.458+222del n.342+222del c.211+222del (n.211+222del) n.777del c.301+222del (n.301+222del) c.-130+222del (n.-130+222del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293860G>T | CA2652504640 | AHCY | c.295+221C>A (n.295+221C>A) n.458+221C>A n.342+221C>A c.211+221C>A (n.211+221C>A) n.776C>A c.301+221C>A (n.301+221C>A) c.-130+221C>A (n.-130+221C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293862del | CA2652504641 | AHCY | c.295+220del (n.295+220del) n.458+220del n.342+220del c.211+220del (n.211+220del) n.775del c.301+220del (n.301+220del) c.-130+220del (n.-130+220del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293864C>A | CA2652504642 | AHCY | c.295+217G>T (n.295+217G>T) n.458+217G>T n.342+217G>T c.211+217G>T (n.211+217G>T) n.772G>T c.301+217G>T (n.301+217G>T) c.-130+217G>T (n.-130+217G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293864C= | CA2361139105 | AHCY | c.295+217G= (n.295+217G=) n.458+217G= n.342+217G= c.211+217G= (n.211+217G=) n.772G= c.301+217G= (n.301+217G=) c.-130+217G= (n.-130+217G=) | |
20 | g.34293864C>T | CA2361139106 | AHCY | c.295+217G>A (n.295+217G>A) n.458+217G>A n.342+217G>A c.211+217G>A (n.211+217G>A) n.772G>A c.301+217G>A (n.301+217G>A) c.-130+217G>A (n.-130+217G>A) | dbSNP |
20 | g.34293866C>A | CA313353129 | AHCY | c.295+215G>T (n.295+215G>T) n.458+215G>T n.342+215G>T c.211+215G>T (n.211+215G>T) n.770G>T c.301+215G>T (n.301+215G>T) c.-130+215G>T (n.-130+215G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293866C= | CA2361139107 | AHCY | c.295+215G= (n.295+215G=) n.458+215G= n.342+215G= c.211+215G= (n.211+215G=) n.770G= c.301+215G= (n.301+215G=) c.-130+215G= (n.-130+215G=) | |
20 | g.34293866C>T | CA313353149 | AHCY | c.295+215G>A (n.295+215G>A) n.458+215G>A n.342+215G>A c.211+215G>A (n.211+215G>A) n.770G>A c.301+215G>A (n.301+215G>A) c.-130+215G>A (n.-130+215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293867G>A | CA313353184 | AHCY | c.295+214C>T (n.295+214C>T) n.458+214C>T n.342+214C>T c.211+214C>T (n.211+214C>T) n.769C>T c.301+214C>T (n.301+214C>T) c.-130+214C>T (n.-130+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293867G= | CA2361139108 | AHCY | c.295+214C= (n.295+214C=) n.458+214C= n.342+214C= c.211+214C= (n.211+214C=) n.769C= c.301+214C= (n.301+214C=) c.-130+214C= (n.-130+214C=) | |
20 | g.34293868G>T | CA2652504652 | AHCY | c.295+213C>A (n.295+213C>A) n.458+213C>A n.342+213C>A c.211+213C>A (n.211+213C>A) n.768C>A c.301+213C>A (n.301+213C>A) c.-130+213C>A (n.-130+213C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293869C= | CA2361139109 | AHCY | c.295+212G= (n.295+212G=) n.458+212G= n.342+212G= c.211+212G= (n.211+212G=) n.767G= c.301+212G= (n.301+212G=) c.-130+212G= (n.-130+212G=) | |
20 | g.34293869C>T | CA313353187 | AHCY | c.295+212G>A (n.295+212G>A) n.458+212G>A n.342+212G>A c.211+212G>A (n.211+212G>A) n.767G>A c.301+212G>A (n.301+212G>A) c.-130+212G>A (n.-130+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293871T>G | CA2652504654 | AHCY | c.295+210A>C (n.295+210A>C) n.458+210A>C n.342+210A>C c.211+210A>C (n.211+210A>C) n.765A>C c.301+210A>C (n.301+210A>C) c.-130+210A>C (n.-130+210A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293872G>T | CA2652504656 | AHCY | c.295+209C>A (n.295+209C>A) n.458+209C>A n.342+209C>A c.211+209C>A (n.211+209C>A) n.764C>A c.301+209C>A (n.301+209C>A) c.-130+209C>A (n.-130+209C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293873A>G | CA2652504657 | AHCY | c.295+208T>C (n.295+208T>C) n.458+208T>C n.342+208T>C c.211+208T>C (n.211+208T>C) n.763T>C c.301+208T>C (n.301+208T>C) c.-130+208T>C (n.-130+208T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293874C>A | CA743853341 | AHCY | c.295+207G>T (n.295+207G>T) n.458+207G>T n.342+207G>T c.211+207G>T (n.211+207G>T) n.762G>T c.301+207G>T (n.301+207G>T) c.-130+207G>T (n.-130+207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293874C= | CA2361139110 | AHCY | c.295+207G= (n.295+207G=) n.458+207G= n.342+207G= c.211+207G= (n.211+207G=) n.762G= c.301+207G= (n.301+207G=) c.-130+207G= (n.-130+207G=) | |
20 | g.34293874C>T | CA313353192 | AHCY | c.295+207G>A (n.295+207G>A) n.458+207G>A n.342+207G>A c.211+207G>A (n.211+207G>A) n.762G>A c.301+207G>A (n.301+207G>A) c.-130+207G>A (n.-130+207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293875C>A | CA2652504658 | AHCY | c.295+206G>T (n.295+206G>T) n.458+206G>T n.342+206G>T c.211+206G>T (n.211+206G>T) n.761G>T c.301+206G>T (n.301+206G>T) c.-130+206G>T (n.-130+206G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293875C>G | CA2652504659 | AHCY | c.295+206G>C (n.295+206G>C) n.458+206G>C n.342+206G>C c.211+206G>C (n.211+206G>C) n.761G>C c.301+206G>C (n.301+206G>C) c.-130+206G>C (n.-130+206G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293875C>T | CA2652504660 | AHCY | c.295+206G>A (n.295+206G>A) n.458+206G>A n.342+206G>A c.211+206G>A (n.211+206G>A) n.761G>A c.301+206G>A (n.301+206G>A) c.-130+206G>A (n.-130+206G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293876T>C | CA2652504661 | AHCY | c.295+205A>G (n.295+205A>G) n.458+205A>G n.342+205A>G c.211+205A>G (n.211+205A>G) n.760A>G c.301+205A>G (n.301+205A>G) c.-130+205A>G (n.-130+205A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293877G>T | CA2652504663 | AHCY | c.295+204C>A (n.295+204C>A) n.458+204C>A n.342+204C>A c.211+204C>A (n.211+204C>A) n.759C>A c.301+204C>A (n.301+204C>A) c.-130+204C>A (n.-130+204C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293878G>A | CA743853343 | AHCY | c.295+203C>T (n.295+203C>T) n.458+203C>T n.342+203C>T c.211+203C>T (n.211+203C>T) n.758C>T c.301+203C>T (n.301+203C>T) c.-130+203C>T (n.-130+203C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293878G= | CA2361139111 | AHCY | c.295+203C= (n.295+203C=) n.458+203C= n.342+203C= c.211+203C= (n.211+203C=) n.758C= c.301+203C= (n.301+203C=) c.-130+203C= (n.-130+203C=) | |
20 | g.34293878G>T | CA2652504664 | AHCY | c.295+203C>A (n.295+203C>A) n.458+203C>A n.342+203C>A c.211+203C>A (n.211+203C>A) n.758C>A c.301+203C>A (n.301+203C>A) c.-130+203C>A (n.-130+203C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293879G>C | CA743853346 | AHCY | c.295+202C>G (n.295+202C>G) n.458+202C>G n.342+202C>G c.211+202C>G (n.211+202C>G) n.757C>G c.301+202C>G (n.301+202C>G) c.-130+202C>G (n.-130+202C>G) | dbSNP |
20 | g.34293879G= | CA2361139112 | AHCY | c.295+202C= (n.295+202C=) n.458+202C= n.342+202C= c.211+202C= (n.211+202C=) n.757C= c.301+202C= (n.301+202C=) c.-130+202C= (n.-130+202C=) | |
20 | g.34293879G>T | CA2361139113 | AHCY | c.295+202C>A (n.295+202C>A) n.458+202C>A n.342+202C>A c.211+202C>A (n.211+202C>A) n.757C>A c.301+202C>A (n.301+202C>A) c.-130+202C>A (n.-130+202C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293881C>A | CA2509960473 | AHCY | c.295+200G>T (n.295+200G>T) n.458+200G>T n.342+200G>T c.211+200G>T (n.211+200G>T) n.755G>T c.301+200G>T (n.301+200G>T) c.-130+200G>T (n.-130+200G>T) | |
20 | g.34293881C>T | CA2652504666 | AHCY | c.295+200G>A (n.295+200G>A) n.458+200G>A n.342+200G>A c.211+200G>A (n.211+200G>A) n.755G>A c.301+200G>A (n.301+200G>A) c.-130+200G>A (n.-130+200G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293884del | CA2652504667 | AHCY | c.295+197del (n.295+197del) n.458+197del n.342+197del c.211+197del (n.211+197del) n.752del c.301+197del (n.301+197del) c.-130+197del (n.-130+197del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293884T>C | CA2652504668 | AHCY | c.295+197A>G (n.295+197A>G) n.458+197A>G n.342+197A>G c.211+197A>G (n.211+197A>G) n.752A>G c.301+197A>G (n.301+197A>G) c.-130+197A>G (n.-130+197A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293885A>C | CA2652504670 | AHCY | c.295+196T>G (n.295+196T>G) n.458+196T>G n.342+196T>G c.211+196T>G (n.211+196T>G) n.751T>G c.301+196T>G (n.301+196T>G) c.-130+196T>G (n.-130+196T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293888C>A | CA313353193 | AHCY | c.295+193G>T (n.295+193G>T) n.458+193G>T n.342+193G>T c.211+193G>T (n.211+193G>T) n.748G>T c.301+193G>T (n.301+193G>T) c.-130+193G>T (n.-130+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293888C= | CA2361139114 | AHCY | c.295+193G= (n.295+193G=) n.458+193G= n.342+193G= c.211+193G= (n.211+193G=) n.748G= c.301+193G= (n.301+193G=) c.-130+193G= (n.-130+193G=) | |
20 | g.34293890A= | CA2361139116 | AHCY | c.295+191T= (n.295+191T=) n.458+191T= n.342+191T= c.211+191T= (n.211+191T=) n.746T= c.301+191T= (n.301+191T=) c.-130+191T= (n.-130+191T=) | |
20 | g.34293890A>C | CA743853347 | AHCY | c.295+191T>G (n.295+191T>G) n.458+191T>G n.342+191T>G c.211+191T>G (n.211+191T>G) n.746T>G c.301+191T>G (n.301+191T>G) c.-130+191T>G (n.-130+191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293890A>G | CA2361139115 | AHCY | c.295+191T>C (n.295+191T>C) n.458+191T>C n.342+191T>C c.211+191T>C (n.211+191T>C) n.746T>C c.301+191T>C (n.301+191T>C) c.-130+191T>C (n.-130+191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293891C>A | CA2652504679 | AHCY | c.295+190G>T (n.295+190G>T) n.458+190G>T n.342+190G>T c.211+190G>T (n.211+190G>T) n.745G>T c.301+190G>T (n.301+190G>T) c.-130+190G>T (n.-130+190G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293891C>T | CA2652504680 | AHCY | c.295+190G>A (n.295+190G>A) n.458+190G>A n.342+190G>A c.211+190G>A (n.211+190G>A) n.745G>A c.301+190G>A (n.301+190G>A) c.-130+190G>A (n.-130+190G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293894C>A | CA2652504681 | AHCY | c.295+187G>T (n.295+187G>T) n.458+187G>T n.342+187G>T c.211+187G>T (n.211+187G>T) n.742G>T c.301+187G>T (n.301+187G>T) c.-130+187G>T (n.-130+187G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293894C= | CA2361139117 | AHCY | c.295+187G= (n.295+187G=) n.458+187G= n.342+187G= c.211+187G= (n.211+187G=) n.742G= c.301+187G= (n.301+187G=) c.-130+187G= (n.-130+187G=) | |
20 | g.34293894C>T | CA313353194 | AHCY | c.295+187G>A (n.295+187G>A) n.458+187G>A n.342+187G>A c.211+187G>A (n.211+187G>A) n.742G>A c.301+187G>A (n.301+187G>A) c.-130+187G>A (n.-130+187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293895C>A | CA2570241407 | AHCY | c.295+186G>T (n.295+186G>T) n.458+186G>T n.342+186G>T c.211+186G>T (n.211+186G>T) n.741G>T c.301+186G>T (n.301+186G>T) c.-130+186G>T (n.-130+186G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293895C= | CA2361139118 | AHCY | c.295+186G= (n.295+186G=) n.458+186G= n.342+186G= c.211+186G= (n.211+186G=) n.741G= c.301+186G= (n.301+186G=) c.-130+186G= (n.-130+186G=) | |
20 | g.34293895C>G | CA2652504682 | AHCY | c.295+186G>C (n.295+186G>C) n.458+186G>C n.342+186G>C c.211+186G>C (n.211+186G>C) n.741G>C c.301+186G>C (n.301+186G>C) c.-130+186G>C (n.-130+186G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293895C>T | CA743853348 | AHCY | c.295+186G>A (n.295+186G>A) n.458+186G>A n.342+186G>A c.211+186G>A (n.211+186G>A) n.741G>A c.301+186G>A (n.301+186G>A) c.-130+186G>A (n.-130+186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |