| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34293675_34293739del | CA2652504402 | AHCY | c.295+347_295+411del (n.295+347_295+411del) n.458+347_458+411del n.342+347_342+411del c.211+347_211+411del (n.211+347_211+411del) n.902_966del c.301+347_301+411del (n.301+347_301+411del) c.-130+347_-130+411del (n.-130+347_-130+411del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293737G>A | CA2652504491 | AHCY | c.295+344C>T (n.295+344C>T) n.458+344C>T n.342+344C>T c.211+344C>T (n.211+344C>T) n.899C>T c.301+344C>T (n.301+344C>T) c.-130+344C>T (n.-130+344C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293737G>C | CA2361139049 | AHCY | c.295+344C>G (n.295+344C>G) n.458+344C>G n.342+344C>G c.211+344C>G (n.211+344C>G) n.899C>G c.301+344C>G (n.301+344C>G) c.-130+344C>G (n.-130+344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293737G= | CA2361139048 | AHCY | c.295+344C= (n.295+344C=) n.458+344C= n.342+344C= c.211+344C= (n.211+344C=) n.899C= c.301+344C= (n.301+344C=) c.-130+344C= (n.-130+344C=) | |
| 20 | g.34293739A>T | CA2652504493 | AHCY | c.295+342T>A (n.295+342T>A) n.458+342T>A n.342+342T>A c.211+342T>A (n.211+342T>A) n.897T>A c.301+342T>A (n.301+342T>A) c.-130+342T>A (n.-130+342T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293740C>A | CA2652504495 | AHCY | c.295+341G>T (n.295+341G>T) n.458+341G>T n.342+341G>T c.211+341G>T (n.211+341G>T) n.896G>T c.301+341G>T (n.301+341G>T) c.-130+341G>T (n.-130+341G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293740C= | CA2361139050 | AHCY | c.295+341G= (n.295+341G=) n.458+341G= n.342+341G= c.211+341G= (n.211+341G=) n.896G= c.301+341G= (n.301+341G=) c.-130+341G= (n.-130+341G=) | |
| 20 | g.34293740C>T | CA743853314 | AHCY | c.295+341G>A (n.295+341G>A) n.458+341G>A n.342+341G>A c.211+341G>A (n.211+341G>A) n.896G>A c.301+341G>A (n.301+341G>A) c.-130+341G>A (n.-130+341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293740_34293742delinsCCT | CA2361139051 | AHCY | c.295+339_295+341delinsAGG (n.295+339_295+341delinsAGG) n.458+339_458+341delinsAGG n.342+339_342+341delinsAGG c.211+339_211+341delinsAGG (n.211+339_211+341delinsAGG) n.894_896delinsAGG c.301+339_301+341delinsAGG (n.301+339_301+341delinsAGG) c.-130+339_-130+341delinsAGG (n.-130+339_-130+341delinsAGG) | |
| 20 | g.34293743_34293744del | CA2361139052 | AHCY | c.295+339_295+340del (n.295+339_295+340del) n.458+339_458+340del n.342+339_342+340del c.211+339_211+340del (n.211+339_211+340del) n.894_895del c.301+339_301+340del (n.301+339_301+340del) c.-130+339_-130+340del (n.-130+339_-130+340del) | dbSNP |
| 20 | g.34293743C= | CA2361139053 | AHCY | c.295+338G= (n.295+338G=) n.458+338G= n.342+338G= c.211+338G= (n.211+338G=) n.893G= c.301+338G= (n.301+338G=) c.-130+338G= (n.-130+338G=) | |
| 20 | g.34293743C>T | CA635308717 | AHCY | c.295+338G>A (n.295+338G>A) n.458+338G>A n.342+338G>A c.211+338G>A (n.211+338G>A) n.893G>A c.301+338G>A (n.301+338G>A) c.-130+338G>A (n.-130+338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293744T>G | CA1017100105 | AHCY | c.295+337A>C (n.295+337A>C) n.458+337A>C n.342+337A>C c.211+337A>C (n.211+337A>C) n.892A>C c.301+337A>C (n.301+337A>C) c.-130+337A>C (n.-130+337A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293744T= | CA2361139054 | AHCY | c.295+337A= (n.295+337A=) n.458+337A= n.342+337A= c.211+337A= (n.211+337A=) n.892A= c.301+337A= (n.301+337A=) c.-130+337A= (n.-130+337A=) | |
| 20 | g.34293748del | CA2652504496 | AHCY | c.295+337del (n.295+337del) n.458+337del n.342+337del c.211+337del (n.211+337del) n.892del c.301+337del (n.301+337del) c.-130+337del (n.-130+337del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293745T>A | CA2361139056 | AHCY | c.295+336A>T (n.295+336A>T) n.458+336A>T n.342+336A>T c.211+336A>T (n.211+336A>T) n.891A>T c.301+336A>T (n.301+336A>T) c.-130+336A>T (n.-130+336A>T) | dbSNP |
| 20 | g.34293745T= | CA2361139055 | AHCY | c.295+336A= (n.295+336A=) n.458+336A= n.342+336A= c.211+336A= (n.211+336A=) n.891A= c.301+336A= (n.301+336A=) c.-130+336A= (n.-130+336A=) | |
| 20 | g.34293746T>A | CA2652504497 | AHCY | c.295+335A>T (n.295+335A>T) n.458+335A>T n.342+335A>T c.211+335A>T (n.211+335A>T) n.890A>T c.301+335A>T (n.301+335A>T) c.-130+335A>T (n.-130+335A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293746T>C | CA2361139058 | AHCY | c.295+335A>G (n.295+335A>G) n.458+335A>G n.342+335A>G c.211+335A>G (n.211+335A>G) n.890A>G c.301+335A>G (n.301+335A>G) c.-130+335A>G (n.-130+335A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34293746T= | CA2361139057 | AHCY | c.295+335A= (n.295+335A=) n.458+335A= n.342+335A= c.211+335A= (n.211+335A=) n.890A= c.301+335A= (n.301+335A=) c.-130+335A= (n.-130+335A=) | |
| 20 | g.34293749C>T | CA2652504498 | AHCY | c.295+332G>A (n.295+332G>A) n.458+332G>A n.342+332G>A c.211+332G>A (n.211+332G>A) n.887G>A c.301+332G>A (n.301+332G>A) c.-130+332G>A (n.-130+332G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293751G>A | CA2652504499 | AHCY | c.295+330C>T (n.295+330C>T) n.458+330C>T n.342+330C>T c.211+330C>T (n.211+330C>T) n.885C>T c.301+330C>T (n.301+330C>T) c.-130+330C>T (n.-130+330C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293751G>T | CA2652504500 | AHCY | c.295+330C>A (n.295+330C>A) n.458+330C>A n.342+330C>A c.211+330C>A (n.211+330C>A) n.885C>A c.301+330C>A (n.301+330C>A) c.-130+330C>A (n.-130+330C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293752C>A | CA2591923719 | AHCY | c.295+329G>T (n.295+329G>T) n.458+329G>T n.342+329G>T c.211+329G>T (n.211+329G>T) n.884G>T c.301+329G>T (n.301+329G>T) c.-130+329G>T (n.-130+329G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293752C= | CA2361139059 | AHCY | c.295+329G= (n.295+329G=) n.458+329G= n.342+329G= c.211+329G= (n.211+329G=) n.884G= c.301+329G= (n.301+329G=) c.-130+329G= (n.-130+329G=) | |
| 20 | g.34293752C>T | CA313353053 | AHCY | c.295+329G>A (n.295+329G>A) n.458+329G>A n.342+329G>A c.211+329G>A (n.211+329G>A) n.884G>A c.301+329G>A (n.301+329G>A) c.-130+329G>A (n.-130+329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293753C>A | CA2652504507 | AHCY | c.295+328G>T (n.295+328G>T) n.458+328G>T n.342+328G>T c.211+328G>T (n.211+328G>T) n.883G>T c.301+328G>T (n.301+328G>T) c.-130+328G>T (n.-130+328G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293753C= | CA2361139060 | AHCY | c.295+328G= (n.295+328G=) n.458+328G= n.342+328G= c.211+328G= (n.211+328G=) n.883G= c.301+328G= (n.301+328G=) c.-130+328G= (n.-130+328G=) | |
| 20 | g.34293753C>T | CA743853316 | AHCY | c.295+328G>A (n.295+328G>A) n.458+328G>A n.342+328G>A c.211+328G>A (n.211+328G>A) n.883G>A c.301+328G>A (n.301+328G>A) c.-130+328G>A (n.-130+328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293754C= | CA2361139061 | AHCY | c.295+327G= (n.295+327G=) n.458+327G= n.342+327G= c.211+327G= (n.211+327G=) n.882G= c.301+327G= (n.301+327G=) c.-130+327G= (n.-130+327G=) | |
| 20 | g.34293754C>G | CA313353070 | AHCY | c.295+327G>C (n.295+327G>C) n.458+327G>C n.342+327G>C c.211+327G>C (n.211+327G>C) n.882G>C c.301+327G>C (n.301+327G>C) c.-130+327G>C (n.-130+327G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293755C= | CA2361139062 | AHCY | c.295+326G= (n.295+326G=) n.458+326G= n.342+326G= c.211+326G= (n.211+326G=) n.881G= c.301+326G= (n.301+326G=) c.-130+326G= (n.-130+326G=) | |
| 20 | g.34293755C>T | CA313353078 | AHCY | c.295+326G>A (n.295+326G>A) n.458+326G>A n.342+326G>A c.211+326G>A (n.211+326G>A) n.881G>A c.301+326G>A (n.301+326G>A) c.-130+326G>A (n.-130+326G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293756G>A | CA313353082 | AHCY | c.295+325C>T (n.295+325C>T) n.458+325C>T n.342+325C>T c.211+325C>T (n.211+325C>T) n.880C>T c.301+325C>T (n.301+325C>T) c.-130+325C>T (n.-130+325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293756G= | CA2361139063 | AHCY | c.295+325C= (n.295+325C=) n.458+325C= n.342+325C= c.211+325C= (n.211+325C=) n.880C= c.301+325C= (n.301+325C=) c.-130+325C= (n.-130+325C=) | |
| 20 | g.34293757T>C | CA2652504513 | AHCY | c.295+324A>G (n.295+324A>G) n.458+324A>G n.342+324A>G c.211+324A>G (n.211+324A>G) n.879A>G c.301+324A>G (n.301+324A>G) c.-130+324A>G (n.-130+324A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293759G>A | CA2652504517 | AHCY | c.295+322C>T (n.295+322C>T) n.458+322C>T n.342+322C>T c.211+322C>T (n.211+322C>T) n.877C>T c.301+322C>T (n.301+322C>T) c.-130+322C>T (n.-130+322C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293759G>T | CA2652504516 | AHCY | c.295+322C>A (n.295+322C>A) n.458+322C>A n.342+322C>A c.211+322C>A (n.211+322C>A) n.877C>A c.301+322C>A (n.301+322C>A) c.-130+322C>A (n.-130+322C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293760C>A | CA2652504518 | AHCY | c.295+321G>T (n.295+321G>T) n.458+321G>T n.342+321G>T c.211+321G>T (n.211+321G>T) n.876G>T c.301+321G>T (n.301+321G>T) c.-130+321G>T (n.-130+321G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293760C= | CA2361139064 | AHCY | c.295+321G= (n.295+321G=) n.458+321G= n.342+321G= c.211+321G= (n.211+321G=) n.876G= c.301+321G= (n.301+321G=) c.-130+321G= (n.-130+321G=) | |
| 20 | g.34293760C>G | CA2361139065 | AHCY | c.295+321G>C (n.295+321G>C) n.458+321G>C n.342+321G>C c.211+321G>C (n.211+321G>C) n.876G>C c.301+321G>C (n.301+321G>C) c.-130+321G>C (n.-130+321G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34293761C>A | CA2652504520 | AHCY | c.295+320G>T (n.295+320G>T) n.458+320G>T n.342+320G>T c.211+320G>T (n.211+320G>T) n.875G>T c.301+320G>T (n.301+320G>T) c.-130+320G>T (n.-130+320G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293761C>T | CA2652504522 | AHCY | c.295+320G>A (n.295+320G>A) n.458+320G>A n.342+320G>A c.211+320G>A (n.211+320G>A) n.875G>A c.301+320G>A (n.301+320G>A) c.-130+320G>A (n.-130+320G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293762C>A | CA2652504523 | AHCY | c.295+319G>T (n.295+319G>T) n.458+319G>T n.342+319G>T c.211+319G>T (n.211+319G>T) n.874G>T c.301+319G>T (n.301+319G>T) c.-130+319G>T (n.-130+319G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293763T>C | CA2652504524 | AHCY | c.295+318A>G (n.295+318A>G) n.458+318A>G n.342+318A>G c.211+318A>G (n.211+318A>G) n.873A>G c.301+318A>G (n.301+318A>G) c.-130+318A>G (n.-130+318A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293764C= | CA2361139066 | AHCY | c.295+317G= (n.295+317G=) n.458+317G= n.342+317G= c.211+317G= (n.211+317G=) n.872G= c.301+317G= (n.301+317G=) c.-130+317G= (n.-130+317G=) | |
| 20 | g.34293764C>T | CA635308719 | AHCY | c.295+317G>A (n.295+317G>A) n.458+317G>A n.342+317G>A c.211+317G>A (n.211+317G>A) n.872G>A c.301+317G>A (n.301+317G>A) c.-130+317G>A (n.-130+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293765C= | CA2361139067 | AHCY | c.295+316G= (n.295+316G=) n.458+316G= n.342+316G= c.211+316G= (n.211+316G=) n.871G= c.301+316G= (n.301+316G=) c.-130+316G= (n.-130+316G=) | |
| 20 | g.34293765C>T | CA2361139068 | AHCY | c.295+316G>A (n.295+316G>A) n.458+316G>A n.342+316G>A c.211+316G>A (n.211+316G>A) n.871G>A c.301+316G>A (n.301+316G>A) c.-130+316G>A (n.-130+316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293766C>A | CA2652504526 | AHCY | c.295+315G>T (n.295+315G>T) n.458+315G>T n.342+315G>T c.211+315G>T (n.211+315G>T) n.870G>T c.301+315G>T (n.301+315G>T) c.-130+315G>T (n.-130+315G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293766C= | CA2361139069 | AHCY | c.295+315G= (n.295+315G=) n.458+315G= n.342+315G= c.211+315G= (n.211+315G=) n.870G= c.301+315G= (n.301+315G=) c.-130+315G= (n.-130+315G=) | |
| 20 | g.34293766C>G | CA2652504527 | AHCY | c.295+315G>C (n.295+315G>C) n.458+315G>C n.342+315G>C c.211+315G>C (n.211+315G>C) n.870G>C c.301+315G>C (n.301+315G>C) c.-130+315G>C (n.-130+315G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293766C>T | CA1017100115 | AHCY | c.295+315G>A (n.295+315G>A) n.458+315G>A n.342+315G>A c.211+315G>A (n.211+315G>A) n.870G>A c.301+315G>A (n.301+315G>A) c.-130+315G>A (n.-130+315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293767C= | CA2361139070 | AHCY | c.295+314G= (n.295+314G=) n.458+314G= n.342+314G= c.211+314G= (n.211+314G=) n.869G= c.301+314G= (n.301+314G=) c.-130+314G= (n.-130+314G=) | |
| 20 | g.34293767C>T | CA635308721 | AHCY | c.295+314G>A (n.295+314G>A) n.458+314G>A n.342+314G>A c.211+314G>A (n.211+314G>A) n.869G>A c.301+314G>A (n.301+314G>A) c.-130+314G>A (n.-130+314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293768del | CA2652504530 | AHCY | c.295+313del (n.295+313del) n.458+313del n.342+313del c.211+313del (n.211+313del) n.868del c.301+313del (n.301+313del) c.-130+313del (n.-130+313del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293768A>G | CA2652504532 | AHCY | c.295+313T>C (n.295+313T>C) n.458+313T>C n.342+313T>C c.211+313T>C (n.211+313T>C) n.868T>C c.301+313T>C (n.301+313T>C) c.-130+313T>C (n.-130+313T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293769G>A | CA2652504533 | AHCY | c.295+312C>T (n.295+312C>T) n.458+312C>T n.342+312C>T c.211+312C>T (n.211+312C>T) n.867C>T c.301+312C>T (n.301+312C>T) c.-130+312C>T (n.-130+312C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293770T>A | CA2816206051 | AHCY | c.295+311A>T (n.295+311A>T) n.458+311A>T n.342+311A>T c.211+311A>T (n.211+311A>T) n.866A>T c.301+311A>T (n.301+311A>T) c.-130+311A>T (n.-130+311A>T) | |
| 20 | g.34293772C>A | CA2361139072 | AHCY | c.295+309G>T (n.295+309G>T) n.458+309G>T n.342+309G>T c.211+309G>T (n.211+309G>T) n.864G>T c.301+309G>T (n.301+309G>T) c.-130+309G>T (n.-130+309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293772C= | CA2361139071 | AHCY | c.295+309G= (n.295+309G=) n.458+309G= n.342+309G= c.211+309G= (n.211+309G=) n.864G= c.301+309G= (n.301+309G=) c.-130+309G= (n.-130+309G=) | |
| 20 | g.34293774T>C | CA2652504536 | AHCY | c.295+307A>G (n.295+307A>G) n.458+307A>G n.342+307A>G c.211+307A>G (n.211+307A>G) n.862A>G c.301+307A>G (n.301+307A>G) c.-130+307A>G (n.-130+307A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293776G>A | CA2652504539 | AHCY | c.295+305C>T (n.295+305C>T) n.458+305C>T n.342+305C>T c.211+305C>T (n.211+305C>T) n.860C>T c.301+305C>T (n.301+305C>T) c.-130+305C>T (n.-130+305C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293776G>T | CA2652504541 | AHCY | c.295+305C>A (n.295+305C>A) n.458+305C>A n.342+305C>A c.211+305C>A (n.211+305C>A) n.860C>A c.301+305C>A (n.301+305C>A) c.-130+305C>A (n.-130+305C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293779A>G | CA2652504545 | AHCY | c.295+302T>C (n.295+302T>C) n.458+302T>C n.342+302T>C c.211+302T>C (n.211+302T>C) n.857T>C c.301+302T>C (n.301+302T>C) c.-130+302T>C (n.-130+302T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293781G>A | CA1017100117 | AHCY | c.295+300C>T (n.295+300C>T) n.458+300C>T n.342+300C>T c.211+300C>T (n.211+300C>T) n.855C>T c.301+300C>T (n.301+300C>T) c.-130+300C>T (n.-130+300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293781G= | CA2361139073 | AHCY | c.295+300C= (n.295+300C=) n.458+300C= n.342+300C= c.211+300C= (n.211+300C=) n.855C= c.301+300C= (n.301+300C=) c.-130+300C= (n.-130+300C=) | |
| 20 | g.34293783G>T | CA2652504546 | AHCY | c.295+298C>A (n.295+298C>A) n.458+298C>A n.342+298C>A c.211+298C>A (n.211+298C>A) n.853C>A c.301+298C>A (n.301+298C>A) c.-130+298C>A (n.-130+298C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293786C>A | CA2652504548 | AHCY | c.295+295G>T (n.295+295G>T) n.458+295G>T n.342+295G>T c.211+295G>T (n.211+295G>T) n.850G>T c.301+295G>T (n.301+295G>T) c.-130+295G>T (n.-130+295G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293787C>A | CA2652504549 | AHCY | c.295+294G>T (n.295+294G>T) n.458+294G>T n.342+294G>T c.211+294G>T (n.211+294G>T) n.849G>T c.301+294G>T (n.301+294G>T) c.-130+294G>T (n.-130+294G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293787C= | CA2361139074 | AHCY | c.295+294G= (n.295+294G=) n.458+294G= n.342+294G= c.211+294G= (n.211+294G=) n.849G= c.301+294G= (n.301+294G=) c.-130+294G= (n.-130+294G=) | |
| 20 | g.34293787C>T | CA313353089 | AHCY | c.295+294G>A (n.295+294G>A) n.458+294G>A n.342+294G>A c.211+294G>A (n.211+294G>A) n.849G>A c.301+294G>A (n.301+294G>A) c.-130+294G>A (n.-130+294G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34293789C>T | CA2652504555 | AHCY | c.295+292G>A (n.295+292G>A) n.458+292G>A n.342+292G>A c.211+292G>A (n.211+292G>A) n.847G>A c.301+292G>A (n.301+292G>A) c.-130+292G>A (n.-130+292G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293790A>G | CA2652504557 | AHCY | c.295+291T>C (n.295+291T>C) n.458+291T>C n.342+291T>C c.211+291T>C (n.211+291T>C) n.846T>C c.301+291T>C (n.301+291T>C) c.-130+291T>C (n.-130+291T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293791T>C | CA2652504559 | AHCY | c.295+290A>G (n.295+290A>G) n.458+290A>G n.342+290A>G c.211+290A>G (n.211+290A>G) n.845A>G c.301+290A>G (n.301+290A>G) c.-130+290A>G (n.-130+290A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293792C>A | CA2652504562 | AHCY | c.295+289G>T (n.295+289G>T) n.458+289G>T n.342+289G>T c.211+289G>T (n.211+289G>T) n.844G>T c.301+289G>T (n.301+289G>T) c.-130+289G>T (n.-130+289G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293795T= | CA2361139075 | AHCY | c.295+286A= (n.295+286A=) n.458+286A= n.342+286A= c.211+286A= (n.211+286A=) n.841A= c.301+286A= (n.301+286A=) c.-130+286A= (n.-130+286A=) | |
| 20 | g.34293796C= | CA2361139076 | AHCY | c.295+285G= (n.295+285G=) n.458+285G= n.342+285G= c.211+285G= (n.211+285G=) n.840G= c.301+285G= (n.301+285G=) c.-130+285G= (n.-130+285G=) | |
| 20 | g.34293796C>T | CA313353108 | AHCY | c.295+285G>A (n.295+285G>A) n.458+285G>A n.342+285G>A c.211+285G>A (n.211+285G>A) n.840G>A c.301+285G>A (n.301+285G>A) c.-130+285G>A (n.-130+285G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293797dup | CA2361139077 | AHCY | c.295+285dup (n.295+285dup) n.458+285dup n.342+285dup c.211+285dup (n.211+285dup) n.840dup c.301+285dup (n.301+285dup) c.-130+285dup (n.-130+285dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293797C>A | CA2652504565 | AHCY | c.295+284G>T (n.295+284G>T) n.458+284G>T n.342+284G>T c.211+284G>T (n.211+284G>T) n.839G>T c.301+284G>T (n.301+284G>T) c.-130+284G>T (n.-130+284G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293797C= | CA2361139078 | AHCY | c.295+284G= (n.295+284G=) n.458+284G= n.342+284G= c.211+284G= (n.211+284G=) n.839G= c.301+284G= (n.301+284G=) c.-130+284G= (n.-130+284G=) | |
| 20 | g.34293797C>T | CA2361139079 | AHCY | c.295+284G>A (n.295+284G>A) n.458+284G>A n.342+284G>A c.211+284G>A (n.211+284G>A) n.839G>A c.301+284G>A (n.301+284G>A) c.-130+284G>A (n.-130+284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293798T>C | CA743853325 | AHCY | c.295+283A>G (n.295+283A>G) n.458+283A>G n.342+283A>G c.211+283A>G (n.211+283A>G) n.838A>G c.301+283A>G (n.301+283A>G) c.-130+283A>G (n.-130+283A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34293798T= | CA2361139080 | AHCY | c.295+283A= (n.295+283A=) n.458+283A= n.342+283A= c.211+283A= (n.211+283A=) n.838A= c.301+283A= (n.301+283A=) c.-130+283A= (n.-130+283A=) | |
| 20 | g.34293801A>G | CA2652504566 | AHCY | c.295+280T>C (n.295+280T>C) n.458+280T>C n.342+280T>C c.211+280T>C (n.211+280T>C) n.835T>C c.301+280T>C (n.301+280T>C) c.-130+280T>C (n.-130+280T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293803T>C | CA743853327 | AHCY | c.295+278A>G (n.295+278A>G) n.458+278A>G n.342+278A>G c.211+278A>G (n.211+278A>G) n.833A>G c.301+278A>G (n.301+278A>G) c.-130+278A>G (n.-130+278A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34293803T= | CA2361139081 | AHCY | c.295+278A= (n.295+278A=) n.458+278A= n.342+278A= c.211+278A= (n.211+278A=) n.833A= c.301+278A= (n.301+278A=) c.-130+278A= (n.-130+278A=) | |
| 20 | g.34293804G>A | CA635308723 | AHCY | c.295+277C>T (n.295+277C>T) n.458+277C>T n.342+277C>T c.211+277C>T (n.211+277C>T) n.832C>T c.301+277C>T (n.301+277C>T) c.-130+277C>T (n.-130+277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293804G= | CA2361139082 | AHCY | c.295+277C= (n.295+277C=) n.458+277C= n.342+277C= c.211+277C= (n.211+277C=) n.832C= c.301+277C= (n.301+277C=) c.-130+277C= (n.-130+277C=) | |
| 20 | g.34293804G>T | CA2652504567 | AHCY | c.295+277C>A (n.295+277C>A) n.458+277C>A n.342+277C>A c.211+277C>A (n.211+277C>A) n.832C>A c.301+277C>A (n.301+277C>A) c.-130+277C>A (n.-130+277C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293806A>C | CA2652504568 | AHCY | c.295+275T>G (n.295+275T>G) n.458+275T>G n.342+275T>G c.211+275T>G (n.211+275T>G) n.830T>G c.301+275T>G (n.301+275T>G) c.-130+275T>G (n.-130+275T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293810C>A | CA2652504569 | AHCY | c.295+271G>T (n.295+271G>T) n.458+271G>T n.342+271G>T c.211+271G>T (n.211+271G>T) n.826G>T c.301+271G>T (n.301+271G>T) c.-130+271G>T (n.-130+271G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293810C>T | CA2652504570 | AHCY | c.295+271G>A (n.295+271G>A) n.458+271G>A n.342+271G>A c.211+271G>A (n.211+271G>A) n.826G>A c.301+271G>A (n.301+271G>A) c.-130+271G>A (n.-130+271G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293811C>T | CA2652504572 | AHCY | c.295+270G>A (n.295+270G>A) n.458+270G>A n.342+270G>A c.211+270G>A (n.211+270G>A) n.825G>A c.301+270G>A (n.301+270G>A) c.-130+270G>A (n.-130+270G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293812C>A | CA2652504573 | AHCY | c.295+269G>T (n.295+269G>T) n.458+269G>T n.342+269G>T c.211+269G>T (n.211+269G>T) n.824G>T c.301+269G>T (n.301+269G>T) c.-130+269G>T (n.-130+269G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293814T>A | CA2652504576 | AHCY | c.295+267A>T (n.295+267A>T) n.458+267A>T n.342+267A>T c.211+267A>T (n.211+267A>T) n.822A>T c.301+267A>T (n.301+267A>T) c.-130+267A>T (n.-130+267A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293814T>C | CA2361139084 | AHCY | c.295+267A>G (n.295+267A>G) n.458+267A>G n.342+267A>G c.211+267A>G (n.211+267A>G) n.822A>G c.301+267A>G (n.301+267A>G) c.-130+267A>G (n.-130+267A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34293814T>G | CA2652504578 | AHCY | c.295+267A>C (n.295+267A>C) n.458+267A>C n.342+267A>C c.211+267A>C (n.211+267A>C) n.822A>C c.301+267A>C (n.301+267A>C) c.-130+267A>C (n.-130+267A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293814T= | CA2361139083 | AHCY | c.295+267A= (n.295+267A=) n.458+267A= n.342+267A= c.211+267A= (n.211+267A=) n.822A= c.301+267A= (n.301+267A=) c.-130+267A= (n.-130+267A=) | |
| 20 | g.34293815C>A | CA2652504581 | AHCY | c.295+266G>T (n.295+266G>T) n.458+266G>T n.342+266G>T c.211+266G>T (n.211+266G>T) n.821G>T c.301+266G>T (n.301+266G>T) c.-130+266G>T (n.-130+266G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293816C>A | CA2652504583 | AHCY | c.295+265G>T (n.295+265G>T) n.458+265G>T n.342+265G>T c.211+265G>T (n.211+265G>T) n.820G>T c.301+265G>T (n.301+265G>T) c.-130+265G>T (n.-130+265G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293816C= | CA2361139085 | AHCY | c.295+265G= (n.295+265G=) n.458+265G= n.342+265G= c.211+265G= (n.211+265G=) n.820G= c.301+265G= (n.301+265G=) c.-130+265G= (n.-130+265G=) | |
| 20 | g.34293816C>T | CA1017100119 | AHCY | c.295+265G>A (n.295+265G>A) n.458+265G>A n.342+265G>A c.211+265G>A (n.211+265G>A) n.820G>A c.301+265G>A (n.301+265G>A) c.-130+265G>A (n.-130+265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293817G>A | CA313353114 | AHCY | c.295+264C>T (n.295+264C>T) n.458+264C>T n.342+264C>T c.211+264C>T (n.211+264C>T) n.819C>T c.301+264C>T (n.301+264C>T) c.-130+264C>T (n.-130+264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293817G= | CA2361139086 | AHCY | c.295+264C= (n.295+264C=) n.458+264C= n.342+264C= c.211+264C= (n.211+264C=) n.819C= c.301+264C= (n.301+264C=) c.-130+264C= (n.-130+264C=) | |
| 20 | g.34293820T>G | CA743853333 | AHCY | c.295+261A>C (n.295+261A>C) n.458+261A>C n.342+261A>C c.211+261A>C (n.211+261A>C) n.816A>C c.301+261A>C (n.301+261A>C) c.-130+261A>C (n.-130+261A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293820T= | CA2361139087 | AHCY | c.295+261A= (n.295+261A=) n.458+261A= n.342+261A= c.211+261A= (n.211+261A=) n.816A= c.301+261A= (n.301+261A=) c.-130+261A= (n.-130+261A=) | |
| 20 | g.34293821C>A | CA2652504585 | AHCY | c.295+260G>T (n.295+260G>T) n.458+260G>T n.342+260G>T c.211+260G>T (n.211+260G>T) n.815G>T c.301+260G>T (n.301+260G>T) c.-130+260G>T (n.-130+260G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293823T>G | CA2652504586 | AHCY | c.295+258A>C (n.295+258A>C) n.458+258A>C n.342+258A>C c.211+258A>C (n.211+258A>C) n.813A>C c.301+258A>C (n.301+258A>C) c.-130+258A>C (n.-130+258A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293824C>A | CA2652504589 | AHCY | c.295+257G>T (n.295+257G>T) n.458+257G>T n.342+257G>T c.211+257G>T (n.211+257G>T) n.812G>T c.301+257G>T (n.301+257G>T) c.-130+257G>T (n.-130+257G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293824C= | CA2361139088 | AHCY | c.295+257G= (n.295+257G=) n.458+257G= n.342+257G= c.211+257G= (n.211+257G=) n.812G= c.301+257G= (n.301+257G=) c.-130+257G= (n.-130+257G=) | |
| 20 | g.34293824C>T | CA2361139089 | AHCY | c.295+257G>A (n.295+257G>A) n.458+257G>A n.342+257G>A c.211+257G>A (n.211+257G>A) n.812G>A c.301+257G>A (n.301+257G>A) c.-130+257G>A (n.-130+257G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293825A>C | CA2652504590 | AHCY | c.295+256T>G (n.295+256T>G) n.458+256T>G n.342+256T>G c.211+256T>G (n.211+256T>G) n.811T>G c.301+256T>G (n.301+256T>G) c.-130+256T>G (n.-130+256T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293826T>C | CA2652504591 | AHCY | c.295+255A>G (n.295+255A>G) n.458+255A>G n.342+255A>G c.211+255A>G (n.211+255A>G) n.810A>G c.301+255A>G (n.301+255A>G) c.-130+255A>G (n.-130+255A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293826T>G | CA2652504592 | AHCY | c.295+255A>C (n.295+255A>C) n.458+255A>C n.342+255A>C c.211+255A>C (n.211+255A>C) n.810A>C c.301+255A>C (n.301+255A>C) c.-130+255A>C (n.-130+255A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293827G>A | CA2816206052 | AHCY | c.295+254C>T (n.295+254C>T) n.458+254C>T n.342+254C>T c.211+254C>T (n.211+254C>T) n.809C>T c.301+254C>T (n.301+254C>T) c.-130+254C>T (n.-130+254C>T) | |
| 20 | g.34293828T>C | CA2652504594 | AHCY | c.295+253A>G (n.295+253A>G) n.458+253A>G n.342+253A>G c.211+253A>G (n.211+253A>G) n.808A>G c.301+253A>G (n.301+253A>G) c.-130+253A>G (n.-130+253A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293830G>A | CA313353121 | AHCY | c.295+251C>T (n.295+251C>T) n.458+251C>T n.342+251C>T c.211+251C>T (n.211+251C>T) n.806C>T c.301+251C>T (n.301+251C>T) c.-130+251C>T (n.-130+251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293830G= | CA2361139090 | AHCY | c.295+251C= (n.295+251C=) n.458+251C= n.342+251C= c.211+251C= (n.211+251C=) n.806C= c.301+251C= (n.301+251C=) c.-130+251C= (n.-130+251C=) | |
| 20 | g.34293831T>C | CA2652504595 | AHCY | c.295+250A>G (n.295+250A>G) n.458+250A>G n.342+250A>G c.211+250A>G (n.211+250A>G) n.805A>G c.301+250A>G (n.301+250A>G) c.-130+250A>G (n.-130+250A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293833C>A | CA2652504596 | AHCY | c.295+248G>T (n.295+248G>T) n.458+248G>T n.342+248G>T c.211+248G>T (n.211+248G>T) n.803G>T c.301+248G>T (n.301+248G>T) c.-130+248G>T (n.-130+248G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293835C>T | CA2741662759 | AHCY | c.295+246G>A (n.295+246G>A) n.458+246G>A n.342+246G>A c.211+246G>A (n.211+246G>A) n.801G>A c.301+246G>A (n.301+246G>A) c.-130+246G>A (n.-130+246G>A) | |
| 20 | g.34293837A>G | CA2652504598 | AHCY | c.295+244T>C (n.295+244T>C) n.458+244T>C n.342+244T>C c.211+244T>C (n.211+244T>C) n.799T>C c.301+244T>C (n.301+244T>C) c.-130+244T>C (n.-130+244T>C) | gnomAD v4 |