| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34293675_34293739del | CA2652504402 | AHCY | c.295+347_295+411del (n.295+347_295+411del) n.458+347_458+411del n.342+347_342+411del c.211+347_211+411del (n.211+347_211+411del) n.902_966del c.301+347_301+411del (n.301+347_301+411del) c.-130+347_-130+411del (n.-130+347_-130+411del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293683_34293692delinsTCTCGTTAGA | CA2361139024 | AHCY | c.295+389_295+398delinsTCTAACGAGA (n.295+389_295+398delinsTCTAACGAGA) n.458+389_458+398delinsTCTAACGAGA n.342+389_342+398delinsTCTAACGAGA c.211+389_211+398delinsTCTAACGAGA (n.211+389_211+398delinsTCTAACGAGA) n.944_953delinsTCTAACGAGA c.301+389_301+398delinsTCTAACGAGA (n.301+389_301+398delinsTCTAACGAGA) c.-130+389_-130+398delinsTCTAACGAGA (n.-130+389_-130+398delinsTCTAACGAGA) | |
| 20 | g.34293686_34293694del | CA635308713 | AHCY | c.295+389_295+397del (n.295+389_295+397del) n.458+389_458+397del n.342+389_342+397del c.211+389_211+397del (n.211+389_211+397del) n.944_952del c.301+389_301+397del (n.301+389_301+397del) c.-130+389_-130+397del (n.-130+389_-130+397del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293687G>A | CA313353002 | AHCY | c.295+394C>T (n.295+394C>T) n.458+394C>T n.342+394C>T c.211+394C>T (n.211+394C>T) n.949C>T c.301+394C>T (n.301+394C>T) c.-130+394C>T (n.-130+394C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293687G>C | CA2652504423 | AHCY | c.295+394C>G (n.295+394C>G) n.458+394C>G n.342+394C>G c.211+394C>G (n.211+394C>G) n.949C>G c.301+394C>G (n.301+394C>G) c.-130+394C>G (n.-130+394C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293687G= | CA2361139026 | AHCY | c.295+394C= (n.295+394C=) n.458+394C= n.342+394C= c.211+394C= (n.211+394C=) n.949C= c.301+394C= (n.301+394C=) c.-130+394C= (n.-130+394C=) | |
| 20 | g.34293687G>T | CA2652504421 | AHCY | c.295+394C>A (n.295+394C>A) n.458+394C>A n.342+394C>A c.211+394C>A (n.211+394C>A) n.949C>A c.301+394C>A (n.301+394C>A) c.-130+394C>A (n.-130+394C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293688T>G | CA2652504424 | AHCY | c.295+393A>C (n.295+393A>C) n.458+393A>C n.342+393A>C c.211+393A>C (n.211+393A>C) n.948A>C c.301+393A>C (n.301+393A>C) c.-130+393A>C (n.-130+393A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293689T>C | CA2361139028 | AHCY | c.295+392A>G (n.295+392A>G) n.458+392A>G n.342+392A>G c.211+392A>G (n.211+392A>G) n.947A>G c.301+392A>G (n.301+392A>G) c.-130+392A>G (n.-130+392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293689T>G | CA2652504425 | AHCY | c.295+392A>C (n.295+392A>C) n.458+392A>C n.342+392A>C c.211+392A>C (n.211+392A>C) n.947A>C c.301+392A>C (n.301+392A>C) c.-130+392A>C (n.-130+392A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293689T= | CA2361139027 | AHCY | c.295+392A= (n.295+392A=) n.458+392A= n.342+392A= c.211+392A= (n.211+392A=) n.947A= c.301+392A= (n.301+392A=) c.-130+392A= (n.-130+392A=) | |
| 20 | g.34293690dup | CA2652504426 | AHCY | c.295+391dup (n.295+391dup) n.458+391dup n.342+391dup c.211+391dup (n.211+391dup) n.946dup c.301+391dup (n.301+391dup) c.-130+391dup (n.-130+391dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293691G>A | CA2652504428 | AHCY | c.295+390C>T (n.295+390C>T) n.458+390C>T n.342+390C>T c.211+390C>T (n.211+390C>T) n.945C>T c.301+390C>T (n.301+390C>T) c.-130+390C>T (n.-130+390C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293691G>C | CA1017100077 | AHCY | c.295+390C>G (n.295+390C>G) n.458+390C>G n.342+390C>G c.211+390C>G (n.211+390C>G) n.945C>G c.301+390C>G (n.301+390C>G) c.-130+390C>G (n.-130+390C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293691G= | CA2361139029 | AHCY | c.295+390C= (n.295+390C=) n.458+390C= n.342+390C= c.211+390C= (n.211+390C=) n.945C= c.301+390C= (n.301+390C=) c.-130+390C= (n.-130+390C=) | |
| 20 | g.34293691G>T | CA2652504429 | AHCY | c.295+390C>A (n.295+390C>A) n.458+390C>A n.342+390C>A c.211+390C>A (n.211+390C>A) n.945C>A c.301+390C>A (n.301+390C>A) c.-130+390C>A (n.-130+390C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293692A>T | CA2736693658 | AHCY | c.295+389T>A (n.295+389T>A) n.458+389T>A n.342+389T>A c.211+389T>A (n.211+389T>A) n.944T>A c.301+389T>A (n.301+389T>A) c.-130+389T>A (n.-130+389T>A) | dbSNP |
| 20 | g.34293693C>A | CA2652504430 | AHCY | c.295+388G>T (n.295+388G>T) n.458+388G>T n.342+388G>T c.211+388G>T (n.211+388G>T) n.943G>T c.301+388G>T (n.301+388G>T) c.-130+388G>T (n.-130+388G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293696_34293713dup | CA1017100078 | AHCY | c.295+371_295+388dup (n.295+371_295+388dup) n.458+371_458+388dup n.342+371_342+388dup c.211+371_211+388dup (n.211+371_211+388dup) n.926_943dup c.301+371_301+388dup (n.301+371_301+388dup) c.-130+371_-130+388dup (n.-130+371_-130+388dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293697G>A | CA313353012 | AHCY | c.295+384C>T (n.295+384C>T) n.458+384C>T n.342+384C>T c.211+384C>T (n.211+384C>T) n.939C>T c.301+384C>T (n.301+384C>T) c.-130+384C>T (n.-130+384C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293697G= | CA2361139030 | AHCY | c.295+384C= (n.295+384C=) n.458+384C= n.342+384C= c.211+384C= (n.211+384C=) n.939C= c.301+384C= (n.301+384C=) c.-130+384C= (n.-130+384C=) | |
| 20 | g.34293697G>T | CA2652504431 | AHCY | c.295+384C>A (n.295+384C>A) n.458+384C>A n.342+384C>A c.211+384C>A (n.211+384C>A) n.939C>A c.301+384C>A (n.301+384C>A) c.-130+384C>A (n.-130+384C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293698T>A | CA2652504432 | AHCY | c.295+383A>T (n.295+383A>T) n.458+383A>T n.342+383A>T c.211+383A>T (n.211+383A>T) n.938A>T c.301+383A>T (n.301+383A>T) c.-130+383A>T (n.-130+383A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293699C>T | CA2652504433 | AHCY | c.295+382G>A (n.295+382G>A) n.458+382G>A n.342+382G>A c.211+382G>A (n.211+382G>A) n.937G>A c.301+382G>A (n.301+382G>A) c.-130+382G>A (n.-130+382G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293700C>A | CA2652504434 | AHCY | c.295+381G>T (n.295+381G>T) n.458+381G>T n.342+381G>T c.211+381G>T (n.211+381G>T) n.936G>T c.301+381G>T (n.301+381G>T) c.-130+381G>T (n.-130+381G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293700C= | CA2361139031 | AHCY | c.295+381G= (n.295+381G=) n.458+381G= n.342+381G= c.211+381G= (n.211+381G=) n.936G= c.301+381G= (n.301+381G=) c.-130+381G= (n.-130+381G=) | |
| 20 | g.34293700C>T | CA313353020 | AHCY | c.295+381G>A (n.295+381G>A) n.458+381G>A n.342+381G>A c.211+381G>A (n.211+381G>A) n.936G>A c.301+381G>A (n.301+381G>A) c.-130+381G>A (n.-130+381G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34293702T>C | CA313353031 | AHCY | c.295+379A>G (n.295+379A>G) n.458+379A>G n.342+379A>G c.211+379A>G (n.211+379A>G) n.934A>G c.301+379A>G (n.301+379A>G) c.-130+379A>G (n.-130+379A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293702T= | CA2361139032 | AHCY | c.295+379A= (n.295+379A=) n.458+379A= n.342+379A= c.211+379A= (n.211+379A=) n.934A= c.301+379A= (n.301+379A=) c.-130+379A= (n.-130+379A=) | |
| 20 | g.34293703C>A | CA2652504435 | AHCY | c.295+378G>T (n.295+378G>T) n.458+378G>T n.342+378G>T c.211+378G>T (n.211+378G>T) n.933G>T c.301+378G>T (n.301+378G>T) c.-130+378G>T (n.-130+378G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293704C>T | CA2652504436 | AHCY | c.295+377G>A (n.295+377G>A) n.458+377G>A n.342+377G>A c.211+377G>A (n.211+377G>A) n.932G>A c.301+377G>A (n.301+377G>A) c.-130+377G>A (n.-130+377G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293706C>A | CA2652504437 | AHCY | c.295+375G>T (n.295+375G>T) n.458+375G>T n.342+375G>T c.211+375G>T (n.211+375G>T) n.930G>T c.301+375G>T (n.301+375G>T) c.-130+375G>T (n.-130+375G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293706C= | CA2361139033 | AHCY | c.295+375G= (n.295+375G=) n.458+375G= n.342+375G= c.211+375G= (n.211+375G=) n.930G= c.301+375G= (n.301+375G=) c.-130+375G= (n.-130+375G=) | |
| 20 | g.34293707A= | CA2361139034 | AHCY | c.295+374T= (n.295+374T=) n.458+374T= n.342+374T= c.211+374T= (n.211+374T=) n.929T= c.301+374T= (n.301+374T=) c.-130+374T= (n.-130+374T=) | |
| 20 | g.34293707A>G | CA2361139035 | AHCY | c.295+374T>C (n.295+374T>C) n.458+374T>C n.342+374T>C c.211+374T>C (n.211+374T>C) n.929T>C c.301+374T>C (n.301+374T>C) c.-130+374T>C (n.-130+374T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34293707dup | CA743853308 | AHCY | c.295+374dup (n.295+374dup) n.458+374dup n.342+374dup c.211+374dup (n.211+374dup) n.929dup c.301+374dup (n.301+374dup) c.-130+374dup (n.-130+374dup) | dbSNP |
| 20 | g.34293708G>A | CA2652504438 | AHCY | c.295+373C>T (n.295+373C>T) n.458+373C>T n.342+373C>T c.211+373C>T (n.211+373C>T) n.928C>T c.301+373C>T (n.301+373C>T) c.-130+373C>T (n.-130+373C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293708G>T | CA2652504439 | AHCY | c.295+373C>A (n.295+373C>A) n.458+373C>A n.342+373C>A c.211+373C>A (n.211+373C>A) n.928C>A c.301+373C>A (n.301+373C>A) c.-130+373C>A (n.-130+373C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293709T>C | CA2652504440 | AHCY | c.295+372A>G (n.295+372A>G) n.458+372A>G n.342+372A>G c.211+372A>G (n.211+372A>G) n.927A>G c.301+372A>G (n.301+372A>G) c.-130+372A>G (n.-130+372A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293710C>A | CA2652504441 | AHCY | c.295+371G>T (n.295+371G>T) n.458+371G>T n.342+371G>T c.211+371G>T (n.211+371G>T) n.926G>T c.301+371G>T (n.301+371G>T) c.-130+371G>T (n.-130+371G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293711C>T | CA2652504442 | AHCY | c.295+370G>A (n.295+370G>A) n.458+370G>A n.342+370G>A c.211+370G>A (n.211+370G>A) n.925G>A c.301+370G>A (n.301+370G>A) c.-130+370G>A (n.-130+370G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293716G>C | CA2361139037 | AHCY | c.295+365C>G (n.295+365C>G) n.458+365C>G n.342+365C>G c.211+365C>G (n.211+365C>G) n.920C>G c.301+365C>G (n.301+365C>G) c.-130+365C>G (n.-130+365C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34293716G= | CA2361139036 | AHCY | c.295+365C= (n.295+365C=) n.458+365C= n.342+365C= c.211+365C= (n.211+365C=) n.920C= c.301+365C= (n.301+365C=) c.-130+365C= (n.-130+365C=) | |
| 20 | g.34293716G>T | CA2652504444 | AHCY | c.295+365C>A (n.295+365C>A) n.458+365C>A n.342+365C>A c.211+365C>A (n.211+365C>A) n.920C>A c.301+365C>A (n.301+365C>A) c.-130+365C>A (n.-130+365C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293717A= | CA2361139038 | AHCY | c.295+364T= (n.295+364T=) n.458+364T= n.342+364T= c.211+364T= (n.211+364T=) n.919T= c.301+364T= (n.301+364T=) c.-130+364T= (n.-130+364T=) | |
| 20 | g.34293717A>C | CA2361139039 | AHCY | c.295+364T>G (n.295+364T>G) n.458+364T>G n.342+364T>G c.211+364T>G (n.211+364T>G) n.919T>G c.301+364T>G (n.301+364T>G) c.-130+364T>G (n.-130+364T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34293718C>A | CA743853311 | AHCY | c.295+363G>T (n.295+363G>T) n.458+363G>T n.342+363G>T c.211+363G>T (n.211+363G>T) n.918G>T c.301+363G>T (n.301+363G>T) c.-130+363G>T (n.-130+363G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293718C= | CA2361139040 | AHCY | c.295+363G= (n.295+363G=) n.458+363G= n.342+363G= c.211+363G= (n.211+363G=) n.918G= c.301+363G= (n.301+363G=) c.-130+363G= (n.-130+363G=) | |
| 20 | g.34293718C>T | CA1017100081 | AHCY | c.295+363G>A (n.295+363G>A) n.458+363G>A n.342+363G>A c.211+363G>A (n.211+363G>A) n.918G>A c.301+363G>A (n.301+363G>A) c.-130+363G>A (n.-130+363G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293719C>A | CA2652504450 | AHCY | c.295+362G>T (n.295+362G>T) n.458+362G>T n.342+362G>T c.211+362G>T (n.211+362G>T) n.917G>T c.301+362G>T (n.301+362G>T) c.-130+362G>T (n.-130+362G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293719C= | CA2361139041 | AHCY | c.295+362G= (n.295+362G=) n.458+362G= n.342+362G= c.211+362G= (n.211+362G=) n.917G= c.301+362G= (n.301+362G=) c.-130+362G= (n.-130+362G=) | |
| 20 | g.34293719C>G | CA2736428327 | AHCY | c.295+362G>C (n.295+362G>C) n.458+362G>C n.342+362G>C c.211+362G>C (n.211+362G>C) n.917G>C c.301+362G>C (n.301+362G>C) c.-130+362G>C (n.-130+362G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34293719C>T | CA313353038 | AHCY | c.295+362G>A (n.295+362G>A) n.458+362G>A n.342+362G>A c.211+362G>A (n.211+362G>A) n.917G>A c.301+362G>A (n.301+362G>A) c.-130+362G>A (n.-130+362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293720G>A | CA313353040 | AHCY | c.295+361C>T (n.295+361C>T) n.458+361C>T n.342+361C>T c.211+361C>T (n.211+361C>T) n.916C>T c.301+361C>T (n.301+361C>T) c.-130+361C>T (n.-130+361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293720G= | CA2361139042 | AHCY | c.295+361C= (n.295+361C=) n.458+361C= n.342+361C= c.211+361C= (n.211+361C=) n.916C= c.301+361C= (n.301+361C=) c.-130+361C= (n.-130+361C=) | |
| 20 | g.34293720G>T | CA2652504454 | AHCY | c.295+361C>A (n.295+361C>A) n.458+361C>A n.342+361C>A c.211+361C>A (n.211+361C>A) n.916C>A c.301+361C>A (n.301+361C>A) c.-130+361C>A (n.-130+361C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293721C>A | CA2652504457 | AHCY | c.295+360G>T (n.295+360G>T) n.458+360G>T n.342+360G>T c.211+360G>T (n.211+360G>T) n.915G>T c.301+360G>T (n.301+360G>T) c.-130+360G>T (n.-130+360G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293721C>T | CA2652504458 | AHCY | c.295+360G>A (n.295+360G>A) n.458+360G>A n.342+360G>A c.211+360G>A (n.211+360G>A) n.915G>A c.301+360G>A (n.301+360G>A) c.-130+360G>A (n.-130+360G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293724T>C | CA2361139044 | AHCY | c.295+357A>G (n.295+357A>G) n.458+357A>G n.342+357A>G c.211+357A>G (n.211+357A>G) n.912A>G c.301+357A>G (n.301+357A>G) c.-130+357A>G (n.-130+357A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34293724T= | CA2361139043 | AHCY | c.295+357A= (n.295+357A=) n.458+357A= n.342+357A= c.211+357A= (n.211+357A=) n.912A= c.301+357A= (n.301+357A=) c.-130+357A= (n.-130+357A=) | |
| 20 | g.34293726C>A | CA2652504462 | AHCY | c.295+355G>T (n.295+355G>T) n.458+355G>T n.342+355G>T c.211+355G>T (n.211+355G>T) n.910G>T c.301+355G>T (n.301+355G>T) c.-130+355G>T (n.-130+355G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293726C= | CA2361139045 | AHCY | c.295+355G= (n.295+355G=) n.458+355G= n.342+355G= c.211+355G= (n.211+355G=) n.910G= c.301+355G= (n.301+355G=) c.-130+355G= (n.-130+355G=) | |
| 20 | g.34293726C>T | CA1017100097 | AHCY | c.295+355G>A (n.295+355G>A) n.458+355G>A n.342+355G>A c.211+355G>A (n.211+355G>A) n.910G>A c.301+355G>A (n.301+355G>A) c.-130+355G>A (n.-130+355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293727C>A | CA2652504465 | AHCY | c.295+354G>T (n.295+354G>T) n.458+354G>T n.342+354G>T c.211+354G>T (n.211+354G>T) n.909G>T c.301+354G>T (n.301+354G>T) c.-130+354G>T (n.-130+354G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293727C>T | CA2652504466 | AHCY | c.295+354G>A (n.295+354G>A) n.458+354G>A n.342+354G>A c.211+354G>A (n.211+354G>A) n.909G>A c.301+354G>A (n.301+354G>A) c.-130+354G>A (n.-130+354G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293728C>A | CA2652504469 | AHCY | c.295+353G>T (n.295+353G>T) n.458+353G>T n.342+353G>T c.211+353G>T (n.211+353G>T) n.908G>T c.301+353G>T (n.301+353G>T) c.-130+353G>T (n.-130+353G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293728C>T | CA2652504471 | AHCY | c.295+353G>A (n.295+353G>A) n.458+353G>A n.342+353G>A c.211+353G>A (n.211+353G>A) n.908G>A c.301+353G>A (n.301+353G>A) c.-130+353G>A (n.-130+353G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293729T>C | CA2652504473 | AHCY | c.295+352A>G (n.295+352A>G) n.458+352A>G n.342+352A>G c.211+352A>G (n.211+352A>G) n.907A>G c.301+352A>G (n.301+352A>G) c.-130+352A>G (n.-130+352A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293730A>G | CA2652504478 | AHCY | c.295+351T>C (n.295+351T>C) n.458+351T>C n.342+351T>C c.211+351T>C (n.211+351T>C) n.906T>C c.301+351T>C (n.301+351T>C) c.-130+351T>C (n.-130+351T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293730_34293731delinsAG | CA2361139046 | AHCY | c.295+350_295+351delinsCT (n.295+350_295+351delinsCT) n.458+350_458+351delinsCT n.342+350_342+351delinsCT c.211+350_211+351delinsCT (n.211+350_211+351delinsCT) n.905_906delinsCT c.301+350_301+351delinsCT (n.301+350_301+351delinsCT) c.-130+350_-130+351delinsCT (n.-130+350_-130+351delinsCT) | |
| 20 | g.34293731G>A | CA2652504480 | AHCY | c.295+350C>T (n.295+350C>T) n.458+350C>T n.342+350C>T c.211+350C>T (n.211+350C>T) n.905C>T c.301+350C>T (n.301+350C>T) c.-130+350C>T (n.-130+350C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293731G>T | CA2652504481 | AHCY | c.295+350C>A (n.295+350C>A) n.458+350C>A n.342+350C>A c.211+350C>A (n.211+350C>A) n.905C>A c.301+350C>A (n.301+350C>A) c.-130+350C>A (n.-130+350C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293732del | CA313353041 | AHCY | c.295+350del (n.295+350del) n.458+350del n.342+350del c.211+350del (n.211+350del) n.905del c.301+350del (n.301+350del) c.-130+350del (n.-130+350del) | dbSNP |
| 20 | g.34293732G>T | CA2652504485 | AHCY | c.295+349C>A (n.295+349C>A) n.458+349C>A n.342+349C>A c.211+349C>A (n.211+349C>A) n.904C>A c.301+349C>A (n.301+349C>A) c.-130+349C>A (n.-130+349C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293733C>A | CA2652504486 | AHCY | c.295+348G>T (n.295+348G>T) n.458+348G>T n.342+348G>T c.211+348G>T (n.211+348G>T) n.903G>T c.301+348G>T (n.301+348G>T) c.-130+348G>T (n.-130+348G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293733C>T | CA2816206050 | AHCY | c.295+348G>A (n.295+348G>A) n.458+348G>A n.342+348G>A c.211+348G>A (n.211+348G>A) n.903G>A c.301+348G>A (n.301+348G>A) c.-130+348G>A (n.-130+348G>A) | |
| 20 | g.34293735G>A | CA313353042 | AHCY | c.295+346C>T (n.295+346C>T) n.458+346C>T n.342+346C>T c.211+346C>T (n.211+346C>T) n.901C>T c.301+346C>T (n.301+346C>T) c.-130+346C>T (n.-130+346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293735G= | CA2361139047 | AHCY | c.295+346C= (n.295+346C=) n.458+346C= n.342+346C= c.211+346C= (n.211+346C=) n.901C= c.301+346C= (n.301+346C=) c.-130+346C= (n.-130+346C=) | |
| 20 | g.34293735G>T | CA313353045 | AHCY | c.295+346C>A (n.295+346C>A) n.458+346C>A n.342+346C>A c.211+346C>A (n.211+346C>A) n.901C>A c.301+346C>A (n.301+346C>A) c.-130+346C>A (n.-130+346C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293737G>A | CA2652504491 | AHCY | c.295+344C>T (n.295+344C>T) n.458+344C>T n.342+344C>T c.211+344C>T (n.211+344C>T) n.899C>T c.301+344C>T (n.301+344C>T) c.-130+344C>T (n.-130+344C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293737G>C | CA2361139049 | AHCY | c.295+344C>G (n.295+344C>G) n.458+344C>G n.342+344C>G c.211+344C>G (n.211+344C>G) n.899C>G c.301+344C>G (n.301+344C>G) c.-130+344C>G (n.-130+344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293737G= | CA2361139048 | AHCY | c.295+344C= (n.295+344C=) n.458+344C= n.342+344C= c.211+344C= (n.211+344C=) n.899C= c.301+344C= (n.301+344C=) c.-130+344C= (n.-130+344C=) | |
| 20 | g.34293739A>T | CA2652504493 | AHCY | c.295+342T>A (n.295+342T>A) n.458+342T>A n.342+342T>A c.211+342T>A (n.211+342T>A) n.897T>A c.301+342T>A (n.301+342T>A) c.-130+342T>A (n.-130+342T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293740C>A | CA2652504495 | AHCY | c.295+341G>T (n.295+341G>T) n.458+341G>T n.342+341G>T c.211+341G>T (n.211+341G>T) n.896G>T c.301+341G>T (n.301+341G>T) c.-130+341G>T (n.-130+341G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293740C= | CA2361139050 | AHCY | c.295+341G= (n.295+341G=) n.458+341G= n.342+341G= c.211+341G= (n.211+341G=) n.896G= c.301+341G= (n.301+341G=) c.-130+341G= (n.-130+341G=) | |
| 20 | g.34293740C>T | CA743853314 | AHCY | c.295+341G>A (n.295+341G>A) n.458+341G>A n.342+341G>A c.211+341G>A (n.211+341G>A) n.896G>A c.301+341G>A (n.301+341G>A) c.-130+341G>A (n.-130+341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293740_34293742delinsCCT | CA2361139051 | AHCY | c.295+339_295+341delinsAGG (n.295+339_295+341delinsAGG) n.458+339_458+341delinsAGG n.342+339_342+341delinsAGG c.211+339_211+341delinsAGG (n.211+339_211+341delinsAGG) n.894_896delinsAGG c.301+339_301+341delinsAGG (n.301+339_301+341delinsAGG) c.-130+339_-130+341delinsAGG (n.-130+339_-130+341delinsAGG) | |
| 20 | g.34293743_34293744del | CA2361139052 | AHCY | c.295+339_295+340del (n.295+339_295+340del) n.458+339_458+340del n.342+339_342+340del c.211+339_211+340del (n.211+339_211+340del) n.894_895del c.301+339_301+340del (n.301+339_301+340del) c.-130+339_-130+340del (n.-130+339_-130+340del) | dbSNP |
| 20 | g.34293743C= | CA2361139053 | AHCY | c.295+338G= (n.295+338G=) n.458+338G= n.342+338G= c.211+338G= (n.211+338G=) n.893G= c.301+338G= (n.301+338G=) c.-130+338G= (n.-130+338G=) | |
| 20 | g.34293743C>T | CA635308717 | AHCY | c.295+338G>A (n.295+338G>A) n.458+338G>A n.342+338G>A c.211+338G>A (n.211+338G>A) n.893G>A c.301+338G>A (n.301+338G>A) c.-130+338G>A (n.-130+338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293744T>G | CA1017100105 | AHCY | c.295+337A>C (n.295+337A>C) n.458+337A>C n.342+337A>C c.211+337A>C (n.211+337A>C) n.892A>C c.301+337A>C (n.301+337A>C) c.-130+337A>C (n.-130+337A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293744T= | CA2361139054 | AHCY | c.295+337A= (n.295+337A=) n.458+337A= n.342+337A= c.211+337A= (n.211+337A=) n.892A= c.301+337A= (n.301+337A=) c.-130+337A= (n.-130+337A=) | |
| 20 | g.34293748del | CA2652504496 | AHCY | c.295+337del (n.295+337del) n.458+337del n.342+337del c.211+337del (n.211+337del) n.892del c.301+337del (n.301+337del) c.-130+337del (n.-130+337del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293745T>A | CA2361139056 | AHCY | c.295+336A>T (n.295+336A>T) n.458+336A>T n.342+336A>T c.211+336A>T (n.211+336A>T) n.891A>T c.301+336A>T (n.301+336A>T) c.-130+336A>T (n.-130+336A>T) | dbSNP |
| 20 | g.34293745T= | CA2361139055 | AHCY | c.295+336A= (n.295+336A=) n.458+336A= n.342+336A= c.211+336A= (n.211+336A=) n.891A= c.301+336A= (n.301+336A=) c.-130+336A= (n.-130+336A=) | |
| 20 | g.34293746T>A | CA2652504497 | AHCY | c.295+335A>T (n.295+335A>T) n.458+335A>T n.342+335A>T c.211+335A>T (n.211+335A>T) n.890A>T c.301+335A>T (n.301+335A>T) c.-130+335A>T (n.-130+335A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293746T>C | CA2361139058 | AHCY | c.295+335A>G (n.295+335A>G) n.458+335A>G n.342+335A>G c.211+335A>G (n.211+335A>G) n.890A>G c.301+335A>G (n.301+335A>G) c.-130+335A>G (n.-130+335A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34293746T= | CA2361139057 | AHCY | c.295+335A= (n.295+335A=) n.458+335A= n.342+335A= c.211+335A= (n.211+335A=) n.890A= c.301+335A= (n.301+335A=) c.-130+335A= (n.-130+335A=) | |
| 20 | g.34293749C>T | CA2652504498 | AHCY | c.295+332G>A (n.295+332G>A) n.458+332G>A n.342+332G>A c.211+332G>A (n.211+332G>A) n.887G>A c.301+332G>A (n.301+332G>A) c.-130+332G>A (n.-130+332G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293751G>A | CA2652504499 | AHCY | c.295+330C>T (n.295+330C>T) n.458+330C>T n.342+330C>T c.211+330C>T (n.211+330C>T) n.885C>T c.301+330C>T (n.301+330C>T) c.-130+330C>T (n.-130+330C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293751G>T | CA2652504500 | AHCY | c.295+330C>A (n.295+330C>A) n.458+330C>A n.342+330C>A c.211+330C>A (n.211+330C>A) n.885C>A c.301+330C>A (n.301+330C>A) c.-130+330C>A (n.-130+330C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293752C>A | CA2591923719 | AHCY | c.295+329G>T (n.295+329G>T) n.458+329G>T n.342+329G>T c.211+329G>T (n.211+329G>T) n.884G>T c.301+329G>T (n.301+329G>T) c.-130+329G>T (n.-130+329G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293752C= | CA2361139059 | AHCY | c.295+329G= (n.295+329G=) n.458+329G= n.342+329G= c.211+329G= (n.211+329G=) n.884G= c.301+329G= (n.301+329G=) c.-130+329G= (n.-130+329G=) | |
| 20 | g.34293752C>T | CA313353053 | AHCY | c.295+329G>A (n.295+329G>A) n.458+329G>A n.342+329G>A c.211+329G>A (n.211+329G>A) n.884G>A c.301+329G>A (n.301+329G>A) c.-130+329G>A (n.-130+329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293753C>A | CA2652504507 | AHCY | c.295+328G>T (n.295+328G>T) n.458+328G>T n.342+328G>T c.211+328G>T (n.211+328G>T) n.883G>T c.301+328G>T (n.301+328G>T) c.-130+328G>T (n.-130+328G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293753C= | CA2361139060 | AHCY | c.295+328G= (n.295+328G=) n.458+328G= n.342+328G= c.211+328G= (n.211+328G=) n.883G= c.301+328G= (n.301+328G=) c.-130+328G= (n.-130+328G=) | |
| 20 | g.34293753C>T | CA743853316 | AHCY | c.295+328G>A (n.295+328G>A) n.458+328G>A n.342+328G>A c.211+328G>A (n.211+328G>A) n.883G>A c.301+328G>A (n.301+328G>A) c.-130+328G>A (n.-130+328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293754C= | CA2361139061 | AHCY | c.295+327G= (n.295+327G=) n.458+327G= n.342+327G= c.211+327G= (n.211+327G=) n.882G= c.301+327G= (n.301+327G=) c.-130+327G= (n.-130+327G=) | |
| 20 | g.34293754C>G | CA313353070 | AHCY | c.295+327G>C (n.295+327G>C) n.458+327G>C n.342+327G>C c.211+327G>C (n.211+327G>C) n.882G>C c.301+327G>C (n.301+327G>C) c.-130+327G>C (n.-130+327G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293755C= | CA2361139062 | AHCY | c.295+326G= (n.295+326G=) n.458+326G= n.342+326G= c.211+326G= (n.211+326G=) n.881G= c.301+326G= (n.301+326G=) c.-130+326G= (n.-130+326G=) | |
| 20 | g.34293755C>T | CA313353078 | AHCY | c.295+326G>A (n.295+326G>A) n.458+326G>A n.342+326G>A c.211+326G>A (n.211+326G>A) n.881G>A c.301+326G>A (n.301+326G>A) c.-130+326G>A (n.-130+326G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293756G>A | CA313353082 | AHCY | c.295+325C>T (n.295+325C>T) n.458+325C>T n.342+325C>T c.211+325C>T (n.211+325C>T) n.880C>T c.301+325C>T (n.301+325C>T) c.-130+325C>T (n.-130+325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293756G= | CA2361139063 | AHCY | c.295+325C= (n.295+325C=) n.458+325C= n.342+325C= c.211+325C= (n.211+325C=) n.880C= c.301+325C= (n.301+325C=) c.-130+325C= (n.-130+325C=) | |
| 20 | g.34293757T>C | CA2652504513 | AHCY | c.295+324A>G (n.295+324A>G) n.458+324A>G n.342+324A>G c.211+324A>G (n.211+324A>G) n.879A>G c.301+324A>G (n.301+324A>G) c.-130+324A>G (n.-130+324A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293759G>A | CA2652504517 | AHCY | c.295+322C>T (n.295+322C>T) n.458+322C>T n.342+322C>T c.211+322C>T (n.211+322C>T) n.877C>T c.301+322C>T (n.301+322C>T) c.-130+322C>T (n.-130+322C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293759G>T | CA2652504516 | AHCY | c.295+322C>A (n.295+322C>A) n.458+322C>A n.342+322C>A c.211+322C>A (n.211+322C>A) n.877C>A c.301+322C>A (n.301+322C>A) c.-130+322C>A (n.-130+322C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293760C>A | CA2652504518 | AHCY | c.295+321G>T (n.295+321G>T) n.458+321G>T n.342+321G>T c.211+321G>T (n.211+321G>T) n.876G>T c.301+321G>T (n.301+321G>T) c.-130+321G>T (n.-130+321G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293760C= | CA2361139064 | AHCY | c.295+321G= (n.295+321G=) n.458+321G= n.342+321G= c.211+321G= (n.211+321G=) n.876G= c.301+321G= (n.301+321G=) c.-130+321G= (n.-130+321G=) | |
| 20 | g.34293760C>G | CA2361139065 | AHCY | c.295+321G>C (n.295+321G>C) n.458+321G>C n.342+321G>C c.211+321G>C (n.211+321G>C) n.876G>C c.301+321G>C (n.301+321G>C) c.-130+321G>C (n.-130+321G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34293761C>A | CA2652504520 | AHCY | c.295+320G>T (n.295+320G>T) n.458+320G>T n.342+320G>T c.211+320G>T (n.211+320G>T) n.875G>T c.301+320G>T (n.301+320G>T) c.-130+320G>T (n.-130+320G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293761C>T | CA2652504522 | AHCY | c.295+320G>A (n.295+320G>A) n.458+320G>A n.342+320G>A c.211+320G>A (n.211+320G>A) n.875G>A c.301+320G>A (n.301+320G>A) c.-130+320G>A (n.-130+320G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293762C>A | CA2652504523 | AHCY | c.295+319G>T (n.295+319G>T) n.458+319G>T n.342+319G>T c.211+319G>T (n.211+319G>T) n.874G>T c.301+319G>T (n.301+319G>T) c.-130+319G>T (n.-130+319G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293763T>C | CA2652504524 | AHCY | c.295+318A>G (n.295+318A>G) n.458+318A>G n.342+318A>G c.211+318A>G (n.211+318A>G) n.873A>G c.301+318A>G (n.301+318A>G) c.-130+318A>G (n.-130+318A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293764C= | CA2361139066 | AHCY | c.295+317G= (n.295+317G=) n.458+317G= n.342+317G= c.211+317G= (n.211+317G=) n.872G= c.301+317G= (n.301+317G=) c.-130+317G= (n.-130+317G=) | |
| 20 | g.34293764C>T | CA635308719 | AHCY | c.295+317G>A (n.295+317G>A) n.458+317G>A n.342+317G>A c.211+317G>A (n.211+317G>A) n.872G>A c.301+317G>A (n.301+317G>A) c.-130+317G>A (n.-130+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293765C= | CA2361139067 | AHCY | c.295+316G= (n.295+316G=) n.458+316G= n.342+316G= c.211+316G= (n.211+316G=) n.871G= c.301+316G= (n.301+316G=) c.-130+316G= (n.-130+316G=) | |
| 20 | g.34293765C>T | CA2361139068 | AHCY | c.295+316G>A (n.295+316G>A) n.458+316G>A n.342+316G>A c.211+316G>A (n.211+316G>A) n.871G>A c.301+316G>A (n.301+316G>A) c.-130+316G>A (n.-130+316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293766C>A | CA2652504526 | AHCY | c.295+315G>T (n.295+315G>T) n.458+315G>T n.342+315G>T c.211+315G>T (n.211+315G>T) n.870G>T c.301+315G>T (n.301+315G>T) c.-130+315G>T (n.-130+315G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293766C= | CA2361139069 | AHCY | c.295+315G= (n.295+315G=) n.458+315G= n.342+315G= c.211+315G= (n.211+315G=) n.870G= c.301+315G= (n.301+315G=) c.-130+315G= (n.-130+315G=) | |
| 20 | g.34293766C>G | CA2652504527 | AHCY | c.295+315G>C (n.295+315G>C) n.458+315G>C n.342+315G>C c.211+315G>C (n.211+315G>C) n.870G>C c.301+315G>C (n.301+315G>C) c.-130+315G>C (n.-130+315G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293766C>T | CA1017100115 | AHCY | c.295+315G>A (n.295+315G>A) n.458+315G>A n.342+315G>A c.211+315G>A (n.211+315G>A) n.870G>A c.301+315G>A (n.301+315G>A) c.-130+315G>A (n.-130+315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293767C= | CA2361139070 | AHCY | c.295+314G= (n.295+314G=) n.458+314G= n.342+314G= c.211+314G= (n.211+314G=) n.869G= c.301+314G= (n.301+314G=) c.-130+314G= (n.-130+314G=) | |
| 20 | g.34293767C>T | CA635308721 | AHCY | c.295+314G>A (n.295+314G>A) n.458+314G>A n.342+314G>A c.211+314G>A (n.211+314G>A) n.869G>A c.301+314G>A (n.301+314G>A) c.-130+314G>A (n.-130+314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293768del | CA2652504530 | AHCY | c.295+313del (n.295+313del) n.458+313del n.342+313del c.211+313del (n.211+313del) n.868del c.301+313del (n.301+313del) c.-130+313del (n.-130+313del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293768A>G | CA2652504532 | AHCY | c.295+313T>C (n.295+313T>C) n.458+313T>C n.342+313T>C c.211+313T>C (n.211+313T>C) n.868T>C c.301+313T>C (n.301+313T>C) c.-130+313T>C (n.-130+313T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293769G>A | CA2652504533 | AHCY | c.295+312C>T (n.295+312C>T) n.458+312C>T n.342+312C>T c.211+312C>T (n.211+312C>T) n.867C>T c.301+312C>T (n.301+312C>T) c.-130+312C>T (n.-130+312C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293770T>A | CA2816206051 | AHCY | c.295+311A>T (n.295+311A>T) n.458+311A>T n.342+311A>T c.211+311A>T (n.211+311A>T) n.866A>T c.301+311A>T (n.301+311A>T) c.-130+311A>T (n.-130+311A>T) | |
| 20 | g.34293772C>A | CA2361139072 | AHCY | c.295+309G>T (n.295+309G>T) n.458+309G>T n.342+309G>T c.211+309G>T (n.211+309G>T) n.864G>T c.301+309G>T (n.301+309G>T) c.-130+309G>T (n.-130+309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293772C= | CA2361139071 | AHCY | c.295+309G= (n.295+309G=) n.458+309G= n.342+309G= c.211+309G= (n.211+309G=) n.864G= c.301+309G= (n.301+309G=) c.-130+309G= (n.-130+309G=) | |
| 20 | g.34293774T>C | CA2652504536 | AHCY | c.295+307A>G (n.295+307A>G) n.458+307A>G n.342+307A>G c.211+307A>G (n.211+307A>G) n.862A>G c.301+307A>G (n.301+307A>G) c.-130+307A>G (n.-130+307A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293776G>A | CA2652504539 | AHCY | c.295+305C>T (n.295+305C>T) n.458+305C>T n.342+305C>T c.211+305C>T (n.211+305C>T) n.860C>T c.301+305C>T (n.301+305C>T) c.-130+305C>T (n.-130+305C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293776G>T | CA2652504541 | AHCY | c.295+305C>A (n.295+305C>A) n.458+305C>A n.342+305C>A c.211+305C>A (n.211+305C>A) n.860C>A c.301+305C>A (n.301+305C>A) c.-130+305C>A (n.-130+305C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293779A>G | CA2652504545 | AHCY | c.295+302T>C (n.295+302T>C) n.458+302T>C n.342+302T>C c.211+302T>C (n.211+302T>C) n.857T>C c.301+302T>C (n.301+302T>C) c.-130+302T>C (n.-130+302T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293781G>A | CA1017100117 | AHCY | c.295+300C>T (n.295+300C>T) n.458+300C>T n.342+300C>T c.211+300C>T (n.211+300C>T) n.855C>T c.301+300C>T (n.301+300C>T) c.-130+300C>T (n.-130+300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293781G= | CA2361139073 | AHCY | c.295+300C= (n.295+300C=) n.458+300C= n.342+300C= c.211+300C= (n.211+300C=) n.855C= c.301+300C= (n.301+300C=) c.-130+300C= (n.-130+300C=) | |
| 20 | g.34293783G>T | CA2652504546 | AHCY | c.295+298C>A (n.295+298C>A) n.458+298C>A n.342+298C>A c.211+298C>A (n.211+298C>A) n.853C>A c.301+298C>A (n.301+298C>A) c.-130+298C>A (n.-130+298C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293786C>A | CA2652504548 | AHCY | c.295+295G>T (n.295+295G>T) n.458+295G>T n.342+295G>T c.211+295G>T (n.211+295G>T) n.850G>T c.301+295G>T (n.301+295G>T) c.-130+295G>T (n.-130+295G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293787C>A | CA2652504549 | AHCY | c.295+294G>T (n.295+294G>T) n.458+294G>T n.342+294G>T c.211+294G>T (n.211+294G>T) n.849G>T c.301+294G>T (n.301+294G>T) c.-130+294G>T (n.-130+294G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293787C= | CA2361139074 | AHCY | c.295+294G= (n.295+294G=) n.458+294G= n.342+294G= c.211+294G= (n.211+294G=) n.849G= c.301+294G= (n.301+294G=) c.-130+294G= (n.-130+294G=) | |
| 20 | g.34293787C>T | CA313353089 | AHCY | c.295+294G>A (n.295+294G>A) n.458+294G>A n.342+294G>A c.211+294G>A (n.211+294G>A) n.849G>A c.301+294G>A (n.301+294G>A) c.-130+294G>A (n.-130+294G>A) | dbSNP |