Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34293645G=CA2361139008AHCYc.295+436C= (n.295+436C=)
n.458+436C=
n.342+436C=
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n.991C=
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c.-130+436C= (n.-130+436C=)
20g.34293645G>TCA313352945AHCYc.295+436C>A (n.295+436C>A)
n.458+436C>A
n.342+436C>A
c.211+436C>A (n.211+436C>A)
n.991C>A
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c.-130+436C>A (n.-130+436C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293646T>CCA2652504372AHCYc.295+435A>G (n.295+435A>G)
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 gnomAD v4
20g.34293647C>ACA2652504373AHCYc.295+434G>T (n.295+434G>T)
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 gnomAD v4
20g.34293647C=CA2361139009AHCYc.295+434G= (n.295+434G=)
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20g.34293647C>TCA1017100063AHCYc.295+434G>A (n.295+434G>A)
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n.989G>A
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c.-130+434G>A (n.-130+434G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293648C>ACA2652504378AHCYc.295+433G>T (n.295+433G>T)
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 gnomAD v4
20g.34293648C=CA2361139010AHCYc.295+433G= (n.295+433G=)
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n.988G=
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20g.34293648C>GCA2591923696AHCYc.295+433G>C (n.295+433G>C)
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n.988G>C
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c.-130+433G>C (n.-130+433G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293648C>TCA743853262AHCYc.295+433G>A (n.295+433G>A)
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n.988G>A
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c.-130+433G>A (n.-130+433G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293649A=CA2361139011AHCYc.295+432T= (n.295+432T=)
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20g.34293649A>CCA2361139012AHCYc.295+432T>G (n.295+432T>G)
n.458+432T>G
n.342+432T>G
c.211+432T>G (n.211+432T>G)
n.987T>G
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 dbSNP
20g.34293649A>GCA2652504381AHCYc.295+432T>C (n.295+432T>C)
n.458+432T>C
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c.211+432T>C (n.211+432T>C)
n.987T>C
c.301+432T>C (n.301+432T>C)
c.-130+432T>C (n.-130+432T>C)
 gnomAD v4
20g.34293650A=CA2361139013AHCYc.295+431T= (n.295+431T=)
n.458+431T=
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n.986T=
c.301+431T= (n.301+431T=)
c.-130+431T= (n.-130+431T=)
20g.34293650A>GCA1017100064AHCYc.295+431T>C (n.295+431T>C)
n.458+431T>C
n.342+431T>C
c.211+431T>C (n.211+431T>C)
n.986T>C
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c.-130+431T>C (n.-130+431T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293651G>TCA2652504382AHCYc.295+430C>A (n.295+430C>A)
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n.985C>A
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c.-130+430C>A (n.-130+430C>A)
 gnomAD v4
20g.34293652C>TCA2652504383AHCYc.295+429G>A (n.295+429G>A)
n.458+429G>A
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n.984G>A
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 gnomAD v4
20g.34293654G>TCA2652504385AHCYc.295+427C>A (n.295+427C>A)
n.458+427C>A
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n.982C>A
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c.-130+427C>A (n.-130+427C>A)
 gnomAD v4
20g.34293656C>ACA2652504387AHCYc.295+425G>T (n.295+425G>T)
n.458+425G>T
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n.980G>T
c.301+425G>T (n.301+425G>T)
c.-130+425G>T (n.-130+425G>T)
 gnomAD v4
20g.34293657A=CA2361139014AHCYc.295+424T= (n.295+424T=)
n.458+424T=
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20g.34293657A>GCA313352951AHCYc.295+424T>C (n.295+424T>C)
n.458+424T>C
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c.211+424T>C (n.211+424T>C)
n.979T>C
c.301+424T>C (n.301+424T>C)
c.-130+424T>C (n.-130+424T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293658T>CCA743853267AHCYc.295+423A>G (n.295+423A>G)
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n.978A>G
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c.-130+423A>G (n.-130+423A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293658T=CA2361139015AHCYc.295+423A= (n.295+423A=)
n.458+423A=
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c.211+423A= (n.211+423A=)
n.978A=
c.301+423A= (n.301+423A=)
c.-130+423A= (n.-130+423A=)
20g.34293659G>CCA2816206049AHCYc.295+422C>G (n.295+422C>G)
n.458+422C>G
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n.977C>G
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c.-130+422C>G (n.-130+422C>G)
20g.34293660T>CCA313352954AHCYc.295+421A>G (n.295+421A>G)
n.458+421A>G
n.342+421A>G
c.211+421A>G (n.211+421A>G)
n.976A>G
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c.-130+421A>G (n.-130+421A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293660T=CA2361139016AHCYc.295+421A= (n.295+421A=)
n.458+421A=
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c.211+421A= (n.211+421A=)
n.976A=
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c.-130+421A= (n.-130+421A=)
20g.34293661G>ACA2652504388AHCYc.295+420C>T (n.295+420C>T)
n.458+420C>T
n.342+420C>T
c.211+420C>T (n.211+420C>T)
n.975C>T
c.301+420C>T (n.301+420C>T)
c.-130+420C>T (n.-130+420C>T)
 gnomAD v4
20g.34293661G>TCA2652504389AHCYc.295+420C>A (n.295+420C>A)
n.458+420C>A
n.342+420C>A
c.211+420C>A (n.211+420C>A)
n.975C>A
c.301+420C>A (n.301+420C>A)
c.-130+420C>A (n.-130+420C>A)
 gnomAD v4
20g.34293662C=CA2361139017AHCYc.295+419G= (n.295+419G=)
n.458+419G=
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c.211+419G= (n.211+419G=)
n.974G=
c.301+419G= (n.301+419G=)
c.-130+419G= (n.-130+419G=)
20g.34293662C>TCA313352959AHCYc.295+419G>A (n.295+419G>A)
n.458+419G>A
n.342+419G>A
c.211+419G>A (n.211+419G>A)
n.974G>A
c.301+419G>A (n.301+419G>A)
c.-130+419G>A (n.-130+419G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293663C>ACA2652504391AHCYc.295+418G>T (n.295+418G>T)
n.458+418G>T
n.342+418G>T
c.211+418G>T (n.211+418G>T)
n.973G>T
c.301+418G>T (n.301+418G>T)
c.-130+418G>T (n.-130+418G>T)
 gnomAD v4
20g.34293663C=CA2361139018AHCYc.295+418G= (n.295+418G=)
n.458+418G=
n.342+418G=
c.211+418G= (n.211+418G=)
n.973G=
c.301+418G= (n.301+418G=)
c.-130+418G= (n.-130+418G=)
20g.34293663C>GCA313352965AHCYc.295+418G>C (n.295+418G>C)
n.458+418G>C
n.342+418G>C
c.211+418G>C (n.211+418G>C)
n.973G>C
c.301+418G>C (n.301+418G>C)
c.-130+418G>C (n.-130+418G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293664C>ACA2652504394AHCYc.295+417G>T (n.295+417G>T)
n.458+417G>T
n.342+417G>T
c.211+417G>T (n.211+417G>T)
n.972G>T
c.301+417G>T (n.301+417G>T)
c.-130+417G>T (n.-130+417G>T)
 gnomAD v4
20g.34293664C>TCA2652504395AHCYc.295+417G>A (n.295+417G>A)
n.458+417G>A
n.342+417G>A
c.211+417G>A (n.211+417G>A)
n.972G>A
c.301+417G>A (n.301+417G>A)
c.-130+417G>A (n.-130+417G>A)
 gnomAD v4
20g.34293665A>GCA2652504396AHCYc.295+416T>C (n.295+416T>C)
n.458+416T>C
n.342+416T>C
c.211+416T>C (n.211+416T>C)
n.971T>C
c.301+416T>C (n.301+416T>C)
c.-130+416T>C (n.-130+416T>C)
 gnomAD v4
20g.34293667C>ACA2652504397AHCYc.295+414G>T (n.295+414G>T)
n.458+414G>T
n.342+414G>T
c.211+414G>T (n.211+414G>T)
n.969G>T
c.301+414G>T (n.301+414G>T)
c.-130+414G>T (n.-130+414G>T)
 gnomAD v4
20g.34293667C>GCA2652504398AHCYc.295+414G>C (n.295+414G>C)
n.458+414G>C
n.342+414G>C
c.211+414G>C (n.211+414G>C)
n.969G>C
c.301+414G>C (n.301+414G>C)
c.-130+414G>C (n.-130+414G>C)
 gnomAD v4
20g.34293667C>TCA2652504399AHCYc.295+414G>A (n.295+414G>A)
n.458+414G>A
n.342+414G>A
c.211+414G>A (n.211+414G>A)
n.969G>A
c.301+414G>A (n.301+414G>A)
c.-130+414G>A (n.-130+414G>A)
 gnomAD v4
20g.34293669T>CCA2652504401AHCYc.295+412A>G (n.295+412A>G)
n.458+412A>G
n.342+412A>G
c.211+412A>G (n.211+412A>G)
n.967A>G
c.301+412A>G (n.301+412A>G)
c.-130+412A>G (n.-130+412A>G)
 gnomAD v4
20g.34293669T>GCA2652504400AHCYc.295+412A>C (n.295+412A>C)
n.458+412A>C
n.342+412A>C
c.211+412A>C (n.211+412A>C)
n.967A>C
c.301+412A>C (n.301+412A>C)
c.-130+412A>C (n.-130+412A>C)
 gnomAD v4
20g.34293669_34293670delinsTGCA2361139019AHCYc.295+411_295+412delinsCA (n.295+411_295+412delinsCA)
n.458+411_458+412delinsCA
n.342+411_342+412delinsCA
c.211+411_211+412delinsCA (n.211+411_211+412delinsCA)
n.966_967delinsCA
c.301+411_301+412delinsCA (n.301+411_301+412delinsCA)
c.-130+411_-130+412delinsCA (n.-130+411_-130+412delinsCA)
20g.34293670delCA743853282AHCYc.295+411del (n.295+411del)
n.458+411del
n.342+411del
c.211+411del (n.211+411del)
n.966del
c.301+411del (n.301+411del)
c.-130+411del (n.-130+411del)
 dbSNP
20g.34293670G>ACA2652504403AHCYc.295+411C>T (n.295+411C>T)
n.458+411C>T
n.342+411C>T
c.211+411C>T (n.211+411C>T)
n.966C>T
c.301+411C>T (n.301+411C>T)
c.-130+411C>T (n.-130+411C>T)
 gnomAD v4
20g.34293670G>CCA743853288AHCYc.295+411C>G (n.295+411C>G)
n.458+411C>G
n.342+411C>G
c.211+411C>G (n.211+411C>G)
n.966C>G
c.301+411C>G (n.301+411C>G)
c.-130+411C>G (n.-130+411C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293670G=CA2361139020AHCYc.295+411C= (n.295+411C=)
n.458+411C=
n.342+411C=
c.211+411C= (n.211+411C=)
n.966C=
c.301+411C= (n.301+411C=)
c.-130+411C= (n.-130+411C=)
20g.34293675_34293739delCA2652504402AHCYc.295+347_295+411del (n.295+347_295+411del)
n.458+347_458+411del
n.342+347_342+411del
c.211+347_211+411del (n.211+347_211+411del)
n.902_966del
c.301+347_301+411del (n.301+347_301+411del)
c.-130+347_-130+411del (n.-130+347_-130+411del)
 gnomAD v4
20g.34293671T>ACA2652504404AHCYc.295+410A>T (n.295+410A>T)
n.458+410A>T
n.342+410A>T
c.211+410A>T (n.211+410A>T)
n.965A>T
c.301+410A>T (n.301+410A>T)
c.-130+410A>T (n.-130+410A>T)
 gnomAD v4
20g.34293672G>ACA2652504407AHCYc.295+409C>T (n.295+409C>T)
n.458+409C>T
n.342+409C>T
c.211+409C>T (n.211+409C>T)
n.964C>T
c.301+409C>T (n.301+409C>T)
c.-130+409C>T (n.-130+409C>T)
 gnomAD v4
20g.34293672_34293673delinsGACA2361139021AHCYc.295+408_295+409delinsTC (n.295+408_295+409delinsTC)
n.458+408_458+409delinsTC
n.342+408_342+409delinsTC
c.211+408_211+409delinsTC (n.211+408_211+409delinsTC)
n.963_964delinsTC
c.301+408_301+409delinsTC (n.301+408_301+409delinsTC)
c.-130+408_-130+409delinsTC (n.-130+408_-130+409delinsTC)
20g.34293673A>TCA2652504408AHCYc.295+408T>A (n.295+408T>A)
n.458+408T>A
n.342+408T>A
c.211+408T>A (n.211+408T>A)
n.963T>A
c.301+408T>A (n.301+408T>A)
c.-130+408T>A (n.-130+408T>A)
 gnomAD v4
20g.34293676delCA1017100071AHCYc.295+408del (n.295+408del)
n.458+408del
n.342+408del
c.211+408del (n.211+408del)
n.963del
c.301+408del (n.301+408del)
c.-130+408del (n.-130+408del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293674A>GCA2652504410AHCYc.295+407T>C (n.295+407T>C)
n.458+407T>C
n.342+407T>C
c.211+407T>C (n.211+407T>C)
n.962T>C
c.301+407T>C (n.301+407T>C)
c.-130+407T>C (n.-130+407T>C)
 gnomAD v4
20g.34293677C>ACA2652504411AHCYc.295+404G>T (n.295+404G>T)
n.458+404G>T
n.342+404G>T
c.211+404G>T (n.211+404G>T)
n.959G>T
c.301+404G>T (n.301+404G>T)
c.-130+404G>T (n.-130+404G>T)
 gnomAD v4
20g.34293679C>TCA2652504412AHCYc.295+402G>A (n.295+402G>A)
n.458+402G>A
n.342+402G>A
c.211+402G>A (n.211+402G>A)
n.957G>A
c.301+402G>A (n.301+402G>A)
c.-130+402G>A (n.-130+402G>A)
 gnomAD v4
20g.34293680C>ACA2652504414AHCYc.295+401G>T (n.295+401G>T)
n.458+401G>T
n.342+401G>T
c.211+401G>T (n.211+401G>T)
n.956G>T
c.301+401G>T (n.301+401G>T)
c.-130+401G>T (n.-130+401G>T)
 gnomAD v4
20g.34293681A=CA2361139022AHCYc.295+400T= (n.295+400T=)
n.458+400T=
n.342+400T=
c.211+400T= (n.211+400T=)
n.955T=
c.301+400T= (n.301+400T=)
c.-130+400T= (n.-130+400T=)
20g.34293681A>CCA313352971AHCYc.295+400T>G (n.295+400T>G)
n.458+400T>G
n.342+400T>G
c.211+400T>G (n.211+400T>G)
n.955T>G
c.301+400T>G (n.301+400T>G)
c.-130+400T>G (n.-130+400T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293682T>CCA743853295AHCYc.295+399A>G (n.295+399A>G)
n.458+399A>G
n.342+399A>G
c.211+399A>G (n.211+399A>G)
n.954A>G
c.301+399A>G (n.301+399A>G)
c.-130+399A>G (n.-130+399A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293682T>GCA2652504416AHCYc.295+399A>C (n.295+399A>C)
n.458+399A>C
n.342+399A>C
c.211+399A>C (n.211+399A>C)
n.954A>C
c.301+399A>C (n.301+399A>C)
c.-130+399A>C (n.-130+399A>C)
 gnomAD v4
20g.34293682T=CA2361139023AHCYc.295+399A= (n.295+399A=)
n.458+399A=
n.342+399A=
c.211+399A= (n.211+399A=)
n.954A=
c.301+399A= (n.301+399A=)
c.-130+399A= (n.-130+399A=)
20g.34293683_34293692delinsTCTCGTTAGACA2361139024AHCYc.295+389_295+398delinsTCTAACGAGA (n.295+389_295+398delinsTCTAACGAGA)
n.458+389_458+398delinsTCTAACGAGA
n.342+389_342+398delinsTCTAACGAGA
c.211+389_211+398delinsTCTAACGAGA (n.211+389_211+398delinsTCTAACGAGA)
n.944_953delinsTCTAACGAGA
c.301+389_301+398delinsTCTAACGAGA (n.301+389_301+398delinsTCTAACGAGA)
c.-130+389_-130+398delinsTCTAACGAGA (n.-130+389_-130+398delinsTCTAACGAGA)
20g.34293684C>ACA2652504418AHCYc.295+397G>T (n.295+397G>T)
n.458+397G>T
n.342+397G>T
c.211+397G>T (n.211+397G>T)
n.952G>T
c.301+397G>T (n.301+397G>T)
c.-130+397G>T (n.-130+397G>T)
 gnomAD v4
20g.34293686_34293694delCA635308713AHCYc.295+389_295+397del (n.295+389_295+397del)
n.458+389_458+397del
n.342+389_342+397del
c.211+389_211+397del (n.211+389_211+397del)
n.944_952del
c.301+389_301+397del (n.301+389_301+397del)
c.-130+389_-130+397del (n.-130+389_-130+397del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293686C>ACA2652504420AHCYc.295+395G>T (n.295+395G>T)
n.458+395G>T
n.342+395G>T
c.211+395G>T (n.211+395G>T)
n.950G>T
c.301+395G>T (n.301+395G>T)
c.-130+395G>T (n.-130+395G>T)
 gnomAD v4
20g.34293686C=CA2361139025AHCYc.295+395G= (n.295+395G=)
n.458+395G=
n.342+395G=
c.211+395G= (n.211+395G=)
n.950G=
c.301+395G= (n.301+395G=)
c.-130+395G= (n.-130+395G=)
20g.34293686C>TCA313352990AHCYc.295+395G>A (n.295+395G>A)
n.458+395G>A
n.342+395G>A
c.211+395G>A (n.211+395G>A)
n.950G>A
c.301+395G>A (n.301+395G>A)
c.-130+395G>A (n.-130+395G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293687G>ACA313353002AHCYc.295+394C>T (n.295+394C>T)
n.458+394C>T
n.342+394C>T
c.211+394C>T (n.211+394C>T)
n.949C>T
c.301+394C>T (n.301+394C>T)
c.-130+394C>T (n.-130+394C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293687G>CCA2652504423AHCYc.295+394C>G (n.295+394C>G)
n.458+394C>G
n.342+394C>G
c.211+394C>G (n.211+394C>G)
n.949C>G
c.301+394C>G (n.301+394C>G)
c.-130+394C>G (n.-130+394C>G)
 gnomAD v4
20g.34293687G=CA2361139026AHCYc.295+394C= (n.295+394C=)
n.458+394C=
n.342+394C=
c.211+394C= (n.211+394C=)
n.949C=
c.301+394C= (n.301+394C=)
c.-130+394C= (n.-130+394C=)
20g.34293687G>TCA2652504421AHCYc.295+394C>A (n.295+394C>A)
n.458+394C>A
n.342+394C>A
c.211+394C>A (n.211+394C>A)
n.949C>A
c.301+394C>A (n.301+394C>A)
c.-130+394C>A (n.-130+394C>A)
 gnomAD v4
20g.34293688T>GCA2652504424AHCYc.295+393A>C (n.295+393A>C)
n.458+393A>C
n.342+393A>C
c.211+393A>C (n.211+393A>C)
n.948A>C
c.301+393A>C (n.301+393A>C)
c.-130+393A>C (n.-130+393A>C)
 gnomAD v4
20g.34293689T>CCA2361139028AHCYc.295+392A>G (n.295+392A>G)
n.458+392A>G
n.342+392A>G
c.211+392A>G (n.211+392A>G)
n.947A>G
c.301+392A>G (n.301+392A>G)
c.-130+392A>G (n.-130+392A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293689T>GCA2652504425AHCYc.295+392A>C (n.295+392A>C)
n.458+392A>C
n.342+392A>C
c.211+392A>C (n.211+392A>C)
n.947A>C
c.301+392A>C (n.301+392A>C)
c.-130+392A>C (n.-130+392A>C)
 gnomAD v4
20g.34293689T=CA2361139027AHCYc.295+392A= (n.295+392A=)
n.458+392A=
n.342+392A=
c.211+392A= (n.211+392A=)
n.947A=
c.301+392A= (n.301+392A=)
c.-130+392A= (n.-130+392A=)
20g.34293690dupCA2652504426AHCYc.295+391dup (n.295+391dup)
n.458+391dup
n.342+391dup
c.211+391dup (n.211+391dup)
n.946dup
c.301+391dup (n.301+391dup)
c.-130+391dup (n.-130+391dup)
 gnomAD v4
20g.34293691G>ACA2652504428AHCYc.295+390C>T (n.295+390C>T)
n.458+390C>T
n.342+390C>T
c.211+390C>T (n.211+390C>T)
n.945C>T
c.301+390C>T (n.301+390C>T)
c.-130+390C>T (n.-130+390C>T)
 gnomAD v4
20g.34293691G>CCA1017100077AHCYc.295+390C>G (n.295+390C>G)
n.458+390C>G
n.342+390C>G
c.211+390C>G (n.211+390C>G)
n.945C>G
c.301+390C>G (n.301+390C>G)
c.-130+390C>G (n.-130+390C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293691G=CA2361139029AHCYc.295+390C= (n.295+390C=)
n.458+390C=
n.342+390C=
c.211+390C= (n.211+390C=)
n.945C=
c.301+390C= (n.301+390C=)
c.-130+390C= (n.-130+390C=)
20g.34293691G>TCA2652504429AHCYc.295+390C>A (n.295+390C>A)
n.458+390C>A
n.342+390C>A
c.211+390C>A (n.211+390C>A)
n.945C>A
c.301+390C>A (n.301+390C>A)
c.-130+390C>A (n.-130+390C>A)
 gnomAD v4
20g.34293692A>TCA2736693658AHCYc.295+389T>A (n.295+389T>A)
n.458+389T>A
n.342+389T>A
c.211+389T>A (n.211+389T>A)
n.944T>A
c.301+389T>A (n.301+389T>A)
c.-130+389T>A (n.-130+389T>A)
 dbSNP
20g.34293693C>ACA2652504430AHCYc.295+388G>T (n.295+388G>T)
n.458+388G>T
n.342+388G>T
c.211+388G>T (n.211+388G>T)
n.943G>T
c.301+388G>T (n.301+388G>T)
c.-130+388G>T (n.-130+388G>T)
 gnomAD v4
20g.34293696_34293713dupCA1017100078AHCYc.295+371_295+388dup (n.295+371_295+388dup)
n.458+371_458+388dup
n.342+371_342+388dup
c.211+371_211+388dup (n.211+371_211+388dup)
n.926_943dup
c.301+371_301+388dup (n.301+371_301+388dup)
c.-130+371_-130+388dup (n.-130+371_-130+388dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293697G>ACA313353012AHCYc.295+384C>T (n.295+384C>T)
n.458+384C>T
n.342+384C>T
c.211+384C>T (n.211+384C>T)
n.939C>T
c.301+384C>T (n.301+384C>T)
c.-130+384C>T (n.-130+384C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293697G=CA2361139030AHCYc.295+384C= (n.295+384C=)
n.458+384C=
n.342+384C=
c.211+384C= (n.211+384C=)
n.939C=
c.301+384C= (n.301+384C=)
c.-130+384C= (n.-130+384C=)
20g.34293697G>TCA2652504431AHCYc.295+384C>A (n.295+384C>A)
n.458+384C>A
n.342+384C>A
c.211+384C>A (n.211+384C>A)
n.939C>A
c.301+384C>A (n.301+384C>A)
c.-130+384C>A (n.-130+384C>A)
 gnomAD v4
20g.34293698T>ACA2652504432AHCYc.295+383A>T (n.295+383A>T)
n.458+383A>T
n.342+383A>T
c.211+383A>T (n.211+383A>T)
n.938A>T
c.301+383A>T (n.301+383A>T)
c.-130+383A>T (n.-130+383A>T)
 gnomAD v4
20g.34293699C>TCA2652504433AHCYc.295+382G>A (n.295+382G>A)
n.458+382G>A
n.342+382G>A
c.211+382G>A (n.211+382G>A)
n.937G>A
c.301+382G>A (n.301+382G>A)
c.-130+382G>A (n.-130+382G>A)
 gnomAD v4
20g.34293700C>ACA2652504434AHCYc.295+381G>T (n.295+381G>T)
n.458+381G>T
n.342+381G>T
c.211+381G>T (n.211+381G>T)
n.936G>T
c.301+381G>T (n.301+381G>T)
c.-130+381G>T (n.-130+381G>T)
 gnomAD v4
20g.34293700C=CA2361139031AHCYc.295+381G= (n.295+381G=)
n.458+381G=
n.342+381G=
c.211+381G= (n.211+381G=)
n.936G=
c.301+381G= (n.301+381G=)
c.-130+381G= (n.-130+381G=)
20g.34293700C>TCA313353020AHCYc.295+381G>A (n.295+381G>A)
n.458+381G>A
n.342+381G>A
c.211+381G>A (n.211+381G>A)
n.936G>A
c.301+381G>A (n.301+381G>A)
c.-130+381G>A (n.-130+381G>A)
 dbSNP
20g.34293702T>CCA313353031AHCYc.295+379A>G (n.295+379A>G)
n.458+379A>G
n.342+379A>G
c.211+379A>G (n.211+379A>G)
n.934A>G
c.301+379A>G (n.301+379A>G)
c.-130+379A>G (n.-130+379A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293702T=CA2361139032AHCYc.295+379A= (n.295+379A=)
n.458+379A=
n.342+379A=
c.211+379A= (n.211+379A=)
n.934A=
c.301+379A= (n.301+379A=)
c.-130+379A= (n.-130+379A=)
20g.34293703C>ACA2652504435AHCYc.295+378G>T (n.295+378G>T)
n.458+378G>T
n.342+378G>T
c.211+378G>T (n.211+378G>T)
n.933G>T
c.301+378G>T (n.301+378G>T)
c.-130+378G>T (n.-130+378G>T)
 gnomAD v4
20g.34293704C>TCA2652504436AHCYc.295+377G>A (n.295+377G>A)
n.458+377G>A
n.342+377G>A
c.211+377G>A (n.211+377G>A)
n.932G>A
c.301+377G>A (n.301+377G>A)
c.-130+377G>A (n.-130+377G>A)
 gnomAD v4
20g.34293706C>ACA2652504437AHCYc.295+375G>T (n.295+375G>T)
n.458+375G>T
n.342+375G>T
c.211+375G>T (n.211+375G>T)
n.930G>T
c.301+375G>T (n.301+375G>T)
c.-130+375G>T (n.-130+375G>T)
 gnomAD v4
20g.34293706C=CA2361139033AHCYc.295+375G= (n.295+375G=)
n.458+375G=
n.342+375G=
c.211+375G= (n.211+375G=)
n.930G=
c.301+375G= (n.301+375G=)
c.-130+375G= (n.-130+375G=)
20g.34293707A=CA2361139034AHCYc.295+374T= (n.295+374T=)
n.458+374T=
n.342+374T=
c.211+374T= (n.211+374T=)
n.929T=
c.301+374T= (n.301+374T=)
c.-130+374T= (n.-130+374T=)
20g.34293707A>GCA2361139035AHCYc.295+374T>C (n.295+374T>C)
n.458+374T>C
n.342+374T>C
c.211+374T>C (n.211+374T>C)
n.929T>C
c.301+374T>C (n.301+374T>C)
c.-130+374T>C (n.-130+374T>C)
 dbSNP
20g.34293707dupCA743853308AHCYc.295+374dup (n.295+374dup)
n.458+374dup
n.342+374dup
c.211+374dup (n.211+374dup)
n.929dup
c.301+374dup (n.301+374dup)
c.-130+374dup (n.-130+374dup)
 dbSNP
20g.34293708G>ACA2652504438AHCYc.295+373C>T (n.295+373C>T)
n.458+373C>T
n.342+373C>T
c.211+373C>T (n.211+373C>T)
n.928C>T
c.301+373C>T (n.301+373C>T)
c.-130+373C>T (n.-130+373C>T)
 gnomAD v4
20g.34293708G>TCA2652504439AHCYc.295+373C>A (n.295+373C>A)
n.458+373C>A
n.342+373C>A
c.211+373C>A (n.211+373C>A)
n.928C>A
c.301+373C>A (n.301+373C>A)
c.-130+373C>A (n.-130+373C>A)
 gnomAD v4
20g.34293709T>CCA2652504440AHCYc.295+372A>G (n.295+372A>G)
n.458+372A>G
n.342+372A>G
c.211+372A>G (n.211+372A>G)
n.927A>G
c.301+372A>G (n.301+372A>G)
c.-130+372A>G (n.-130+372A>G)
 gnomAD v4
20g.34293710C>ACA2652504441AHCYc.295+371G>T (n.295+371G>T)
n.458+371G>T
n.342+371G>T
c.211+371G>T (n.211+371G>T)
n.926G>T
c.301+371G>T (n.301+371G>T)
c.-130+371G>T (n.-130+371G>T)
 gnomAD v4
20g.34293711C>TCA2652504442AHCYc.295+370G>A (n.295+370G>A)
n.458+370G>A
n.342+370G>A
c.211+370G>A (n.211+370G>A)
n.925G>A
c.301+370G>A (n.301+370G>A)
c.-130+370G>A (n.-130+370G>A)
 gnomAD v4
20g.34293716G>CCA2361139037AHCYc.295+365C>G (n.295+365C>G)
n.458+365C>G
n.342+365C>G
c.211+365C>G (n.211+365C>G)
n.920C>G
c.301+365C>G (n.301+365C>G)
c.-130+365C>G (n.-130+365C>G)
 dbSNP
20g.34293716G=CA2361139036AHCYc.295+365C= (n.295+365C=)
n.458+365C=
n.342+365C=
c.211+365C= (n.211+365C=)
n.920C=
c.301+365C= (n.301+365C=)
c.-130+365C= (n.-130+365C=)
20g.34293716G>TCA2652504444AHCYc.295+365C>A (n.295+365C>A)
n.458+365C>A
n.342+365C>A
c.211+365C>A (n.211+365C>A)
n.920C>A
c.301+365C>A (n.301+365C>A)
c.-130+365C>A (n.-130+365C>A)
 gnomAD v4
20g.34293717A=CA2361139038AHCYc.295+364T= (n.295+364T=)
n.458+364T=
n.342+364T=
c.211+364T= (n.211+364T=)
n.919T=
c.301+364T= (n.301+364T=)
c.-130+364T= (n.-130+364T=)
20g.34293717A>CCA2361139039AHCYc.295+364T>G (n.295+364T>G)
n.458+364T>G
n.342+364T>G
c.211+364T>G (n.211+364T>G)
n.919T>G
c.301+364T>G (n.301+364T>G)
c.-130+364T>G (n.-130+364T>G)
 dbSNP
20g.34293718C>ACA743853311AHCYc.295+363G>T (n.295+363G>T)
n.458+363G>T
n.342+363G>T
c.211+363G>T (n.211+363G>T)
n.918G>T
c.301+363G>T (n.301+363G>T)
c.-130+363G>T (n.-130+363G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293718C=CA2361139040AHCYc.295+363G= (n.295+363G=)
n.458+363G=
n.342+363G=
c.211+363G= (n.211+363G=)
n.918G=
c.301+363G= (n.301+363G=)
c.-130+363G= (n.-130+363G=)
20g.34293718C>TCA1017100081AHCYc.295+363G>A (n.295+363G>A)
n.458+363G>A
n.342+363G>A
c.211+363G>A (n.211+363G>A)
n.918G>A
c.301+363G>A (n.301+363G>A)
c.-130+363G>A (n.-130+363G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293719C>ACA2652504450AHCYc.295+362G>T (n.295+362G>T)
n.458+362G>T
n.342+362G>T
c.211+362G>T (n.211+362G>T)
n.917G>T
c.301+362G>T (n.301+362G>T)
c.-130+362G>T (n.-130+362G>T)
 gnomAD v4
20g.34293719C=CA2361139041AHCYc.295+362G= (n.295+362G=)
n.458+362G=
n.342+362G=
c.211+362G= (n.211+362G=)
n.917G=
c.301+362G= (n.301+362G=)
c.-130+362G= (n.-130+362G=)
20g.34293719C>GCA2736428327AHCYc.295+362G>C (n.295+362G>C)
n.458+362G>C
n.342+362G>C
c.211+362G>C (n.211+362G>C)
n.917G>C
c.301+362G>C (n.301+362G>C)
c.-130+362G>C (n.-130+362G>C)
 dbSNP
20g.34293719C>TCA313353038AHCYc.295+362G>A (n.295+362G>A)
n.458+362G>A
n.342+362G>A
c.211+362G>A (n.211+362G>A)
n.917G>A
c.301+362G>A (n.301+362G>A)
c.-130+362G>A (n.-130+362G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293720G>ACA313353040AHCYc.295+361C>T (n.295+361C>T)
n.458+361C>T
n.342+361C>T
c.211+361C>T (n.211+361C>T)
n.916C>T
c.301+361C>T (n.301+361C>T)
c.-130+361C>T (n.-130+361C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293720G=CA2361139042AHCYc.295+361C= (n.295+361C=)
n.458+361C=
n.342+361C=
c.211+361C= (n.211+361C=)
n.916C=
c.301+361C= (n.301+361C=)
c.-130+361C= (n.-130+361C=)
20g.34293720G>TCA2652504454AHCYc.295+361C>A (n.295+361C>A)
n.458+361C>A
n.342+361C>A
c.211+361C>A (n.211+361C>A)
n.916C>A
c.301+361C>A (n.301+361C>A)
c.-130+361C>A (n.-130+361C>A)
 gnomAD v4
20g.34293721C>ACA2652504457AHCYc.295+360G>T (n.295+360G>T)
n.458+360G>T
n.342+360G>T
c.211+360G>T (n.211+360G>T)
n.915G>T
c.301+360G>T (n.301+360G>T)
c.-130+360G>T (n.-130+360G>T)
 gnomAD v4
20g.34293721C>TCA2652504458AHCYc.295+360G>A (n.295+360G>A)
n.458+360G>A
n.342+360G>A
c.211+360G>A (n.211+360G>A)
n.915G>A
c.301+360G>A (n.301+360G>A)
c.-130+360G>A (n.-130+360G>A)
 gnomAD v4
20g.34293724T>CCA2361139044AHCYc.295+357A>G (n.295+357A>G)
n.458+357A>G
n.342+357A>G
c.211+357A>G (n.211+357A>G)
n.912A>G
c.301+357A>G (n.301+357A>G)
c.-130+357A>G (n.-130+357A>G)
 dbSNP
20g.34293724T=CA2361139043AHCYc.295+357A= (n.295+357A=)
n.458+357A=
n.342+357A=
c.211+357A= (n.211+357A=)
n.912A=
c.301+357A= (n.301+357A=)
c.-130+357A= (n.-130+357A=)
20g.34293726C>ACA2652504462AHCYc.295+355G>T (n.295+355G>T)
n.458+355G>T
n.342+355G>T
c.211+355G>T (n.211+355G>T)
n.910G>T
c.301+355G>T (n.301+355G>T)
c.-130+355G>T (n.-130+355G>T)
 gnomAD v4
20g.34293726C=CA2361139045AHCYc.295+355G= (n.295+355G=)
n.458+355G=
n.342+355G=
c.211+355G= (n.211+355G=)
n.910G=
c.301+355G= (n.301+355G=)
c.-130+355G= (n.-130+355G=)
20g.34293726C>TCA1017100097AHCYc.295+355G>A (n.295+355G>A)
n.458+355G>A
n.342+355G>A
c.211+355G>A (n.211+355G>A)
n.910G>A
c.301+355G>A (n.301+355G>A)
c.-130+355G>A (n.-130+355G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293727C>ACA2652504465AHCYc.295+354G>T (n.295+354G>T)
n.458+354G>T
n.342+354G>T
c.211+354G>T (n.211+354G>T)
n.909G>T
c.301+354G>T (n.301+354G>T)
c.-130+354G>T (n.-130+354G>T)
 gnomAD v4
20g.34293727C>TCA2652504466AHCYc.295+354G>A (n.295+354G>A)
n.458+354G>A
n.342+354G>A
c.211+354G>A (n.211+354G>A)
n.909G>A
c.301+354G>A (n.301+354G>A)
c.-130+354G>A (n.-130+354G>A)
 gnomAD v4
20g.34293728C>ACA2652504469AHCYc.295+353G>T (n.295+353G>T)
n.458+353G>T
n.342+353G>T
c.211+353G>T (n.211+353G>T)
n.908G>T
c.301+353G>T (n.301+353G>T)
c.-130+353G>T (n.-130+353G>T)
 gnomAD v4
20g.34293728C>TCA2652504471AHCYc.295+353G>A (n.295+353G>A)
n.458+353G>A
n.342+353G>A
c.211+353G>A (n.211+353G>A)
n.908G>A
c.301+353G>A (n.301+353G>A)
c.-130+353G>A (n.-130+353G>A)
 gnomAD v4
20g.34293729T>CCA2652504473AHCYc.295+352A>G (n.295+352A>G)
n.458+352A>G
n.342+352A>G
c.211+352A>G (n.211+352A>G)
n.907A>G
c.301+352A>G (n.301+352A>G)
c.-130+352A>G (n.-130+352A>G)
 gnomAD v4
20g.34293730A>GCA2652504478AHCYc.295+351T>C (n.295+351T>C)
n.458+351T>C
n.342+351T>C
c.211+351T>C (n.211+351T>C)
n.906T>C
c.301+351T>C (n.301+351T>C)
c.-130+351T>C (n.-130+351T>C)
 gnomAD v4
20g.34293730_34293731delinsAGCA2361139046AHCYc.295+350_295+351delinsCT (n.295+350_295+351delinsCT)
n.458+350_458+351delinsCT
n.342+350_342+351delinsCT
c.211+350_211+351delinsCT (n.211+350_211+351delinsCT)
n.905_906delinsCT
c.301+350_301+351delinsCT (n.301+350_301+351delinsCT)
c.-130+350_-130+351delinsCT (n.-130+350_-130+351delinsCT)
20g.34293731G>ACA2652504480AHCYc.295+350C>T (n.295+350C>T)
n.458+350C>T
n.342+350C>T
c.211+350C>T (n.211+350C>T)
n.905C>T
c.301+350C>T (n.301+350C>T)
c.-130+350C>T (n.-130+350C>T)
 gnomAD v4
20g.34293731G>TCA2652504481AHCYc.295+350C>A (n.295+350C>A)
n.458+350C>A
n.342+350C>A
c.211+350C>A (n.211+350C>A)
n.905C>A
c.301+350C>A (n.301+350C>A)
c.-130+350C>A (n.-130+350C>A)
 gnomAD v4
20g.34293732delCA313353041AHCYc.295+350del (n.295+350del)
n.458+350del
n.342+350del
c.211+350del (n.211+350del)
n.905del
c.301+350del (n.301+350del)
c.-130+350del (n.-130+350del)
 dbSNP
20g.34293732G>TCA2652504485AHCYc.295+349C>A (n.295+349C>A)
n.458+349C>A
n.342+349C>A
c.211+349C>A (n.211+349C>A)
n.904C>A
c.301+349C>A (n.301+349C>A)
c.-130+349C>A (n.-130+349C>A)
 gnomAD v4
20g.34293733C>ACA2652504486AHCYc.295+348G>T (n.295+348G>T)
n.458+348G>T
n.342+348G>T
c.211+348G>T (n.211+348G>T)
n.903G>T
c.301+348G>T (n.301+348G>T)
c.-130+348G>T (n.-130+348G>T)
 gnomAD v4
20g.34293733C>TCA2816206050AHCYc.295+348G>A (n.295+348G>A)
n.458+348G>A
n.342+348G>A
c.211+348G>A (n.211+348G>A)
n.903G>A
c.301+348G>A (n.301+348G>A)
c.-130+348G>A (n.-130+348G>A)
20g.34293735G>ACA313353042AHCYc.295+346C>T (n.295+346C>T)
n.458+346C>T
n.342+346C>T
c.211+346C>T (n.211+346C>T)
n.901C>T
c.301+346C>T (n.301+346C>T)
c.-130+346C>T (n.-130+346C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293735G=CA2361139047AHCYc.295+346C= (n.295+346C=)
n.458+346C=
n.342+346C=
c.211+346C= (n.211+346C=)
n.901C=
c.301+346C= (n.301+346C=)
c.-130+346C= (n.-130+346C=)
20g.34293735G>TCA313353045AHCYc.295+346C>A (n.295+346C>A)
n.458+346C>A
n.342+346C>A
c.211+346C>A (n.211+346C>A)
n.901C>A
c.301+346C>A (n.301+346C>A)
c.-130+346C>A (n.-130+346C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293737G>ACA2652504491AHCYc.295+344C>T (n.295+344C>T)
n.458+344C>T
n.342+344C>T
c.211+344C>T (n.211+344C>T)
n.899C>T
c.301+344C>T (n.301+344C>T)
c.-130+344C>T (n.-130+344C>T)
 gnomAD v4
20g.34293737G>CCA2361139049AHCYc.295+344C>G (n.295+344C>G)
n.458+344C>G
n.342+344C>G
c.211+344C>G (n.211+344C>G)
n.899C>G
c.301+344C>G (n.301+344C>G)
c.-130+344C>G (n.-130+344C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293737G=CA2361139048AHCYc.295+344C= (n.295+344C=)
n.458+344C=
n.342+344C=
c.211+344C= (n.211+344C=)
n.899C=
c.301+344C= (n.301+344C=)
c.-130+344C= (n.-130+344C=)
20g.34293739A>TCA2652504493AHCYc.295+342T>A (n.295+342T>A)
n.458+342T>A
n.342+342T>A
c.211+342T>A (n.211+342T>A)
n.897T>A
c.301+342T>A (n.301+342T>A)
c.-130+342T>A (n.-130+342T>A)
 gnomAD v4
20g.34293740C>ACA2652504495AHCYc.295+341G>T (n.295+341G>T)
n.458+341G>T
n.342+341G>T
c.211+341G>T (n.211+341G>T)
n.896G>T
c.301+341G>T (n.301+341G>T)
c.-130+341G>T (n.-130+341G>T)
 gnomAD v4
20g.34293740C=CA2361139050AHCYc.295+341G= (n.295+341G=)
n.458+341G=
n.342+341G=
c.211+341G= (n.211+341G=)
n.896G=
c.301+341G= (n.301+341G=)
c.-130+341G= (n.-130+341G=)
20g.34293740C>TCA743853314AHCYc.295+341G>A (n.295+341G>A)
n.458+341G>A
n.342+341G>A
c.211+341G>A (n.211+341G>A)
n.896G>A
c.301+341G>A (n.301+341G>A)
c.-130+341G>A (n.-130+341G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293740_34293742delinsCCTCA2361139051AHCYc.295+339_295+341delinsAGG (n.295+339_295+341delinsAGG)
n.458+339_458+341delinsAGG
n.342+339_342+341delinsAGG
c.211+339_211+341delinsAGG (n.211+339_211+341delinsAGG)
n.894_896delinsAGG
c.301+339_301+341delinsAGG (n.301+339_301+341delinsAGG)
c.-130+339_-130+341delinsAGG (n.-130+339_-130+341delinsAGG)
20g.34293743_34293744delCA2361139052AHCYc.295+339_295+340del (n.295+339_295+340del)
n.458+339_458+340del
n.342+339_342+340del
c.211+339_211+340del (n.211+339_211+340del)
n.894_895del
c.301+339_301+340del (n.301+339_301+340del)
c.-130+339_-130+340del (n.-130+339_-130+340del)
 dbSNP
20g.34293743C=CA2361139053AHCYc.295+338G= (n.295+338G=)
n.458+338G=
n.342+338G=
c.211+338G= (n.211+338G=)
n.893G=
c.301+338G= (n.301+338G=)
c.-130+338G= (n.-130+338G=)
20g.34293743C>TCA635308717AHCYc.295+338G>A (n.295+338G>A)
n.458+338G>A
n.342+338G>A
c.211+338G>A (n.211+338G>A)
n.893G>A
c.301+338G>A (n.301+338G>A)
c.-130+338G>A (n.-130+338G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293744T>GCA1017100105AHCYc.295+337A>C (n.295+337A>C)
n.458+337A>C
n.342+337A>C
c.211+337A>C (n.211+337A>C)
n.892A>C
c.301+337A>C (n.301+337A>C)
c.-130+337A>C (n.-130+337A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293744T=CA2361139054AHCYc.295+337A= (n.295+337A=)
n.458+337A=
n.342+337A=
c.211+337A= (n.211+337A=)
n.892A=
c.301+337A= (n.301+337A=)
c.-130+337A= (n.-130+337A=)
20g.34293748delCA2652504496AHCYc.295+337del (n.295+337del)
n.458+337del
n.342+337del
c.211+337del (n.211+337del)
n.892del
c.301+337del (n.301+337del)
c.-130+337del (n.-130+337del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched