Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34293557_34293577delinsGCCACCCCCTCCTGTCCACCTCA2361138968AHCYc.295+504_295+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC (n.295+504_295+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC)
n.458+504_458+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC
n.342+504_342+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC
c.211+504_211+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC (n.211+504_211+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC)
n.1059_1079delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC
c.301+504_301+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC (n.301+504_301+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC)
c.-130+504_-130+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC (n.-130+504_-130+524delinsAGGTGGACAGGAGGGGGTGGC)
20g.34293558_34293577delCA743853221AHCYc.295+504_295+523del (n.295+504_295+523del)
n.458+504_458+523del
n.342+504_342+523del
c.211+504_211+523del (n.211+504_211+523del)
n.1059_1078del
c.301+504_301+523del (n.301+504_301+523del)
c.-130+504_-130+523del (n.-130+504_-130+523del)
 dbSNP
20g.34293560_34293573delinsACCCCCTCCTGTCCCA2361138971AHCYc.295+508_295+521delinsGGACAGGAGGGGGT (n.295+508_295+521delinsGGACAGGAGGGGGT)
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n.1063_1076delinsGGACAGGAGGGGGT
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c.-130+508_-130+521delinsGGACAGGAGGGGGT (n.-130+508_-130+521delinsGGACAGGAGGGGGT)
20g.34293561_34293573delCA1017100023AHCYc.295+508_295+520del (n.295+508_295+520del)
n.458+508_458+520del
n.342+508_342+520del
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n.1063_1075del
c.301+508_301+520del (n.301+508_301+520del)
c.-130+508_-130+520del (n.-130+508_-130+520del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293568C=CA2361138979AHCYc.295+513G= (n.295+513G=)
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c.211+513G= (n.211+513G=)
n.1068G=
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c.-130+513G= (n.-130+513G=)
20g.34293568C>TCA743853227AHCYc.295+513G>A (n.295+513G>A)
n.458+513G>A
n.342+513G>A
c.211+513G>A (n.211+513G>A)
n.1068G>A
c.301+513G>A (n.301+513G>A)
c.-130+513G>A (n.-130+513G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293569T>CCA2361138981AHCYc.295+512A>G (n.295+512A>G)
n.458+512A>G
n.342+512A>G
c.211+512A>G (n.211+512A>G)
n.1067A>G
c.301+512A>G (n.301+512A>G)
c.-130+512A>G (n.-130+512A>G)
 dbSNP
20g.34293569T=CA2361138980AHCYc.295+512A= (n.295+512A=)
n.458+512A=
n.342+512A=
c.211+512A= (n.211+512A=)
n.1067A=
c.301+512A= (n.301+512A=)
c.-130+512A= (n.-130+512A=)
20g.34293570G>ACA1017100030AHCYc.295+511C>T (n.295+511C>T)
n.458+511C>T
n.342+511C>T
c.211+511C>T (n.211+511C>T)
n.1066C>T
c.301+511C>T (n.301+511C>T)
c.-130+511C>T (n.-130+511C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293570G=CA2361138982AHCYc.295+511C= (n.295+511C=)
n.458+511C=
n.342+511C=
c.211+511C= (n.211+511C=)
n.1066C=
c.301+511C= (n.301+511C=)
c.-130+511C= (n.-130+511C=)
20g.34293570G>TCA2652504293AHCYc.295+511C>A (n.295+511C>A)
n.458+511C>A
n.342+511C>A
c.211+511C>A (n.211+511C>A)
n.1066C>A
c.301+511C>A (n.301+511C>A)
c.-130+511C>A (n.-130+511C>A)
 gnomAD v4
20g.34293571T>CCA2652504294AHCYc.295+510A>G (n.295+510A>G)
n.458+510A>G
n.342+510A>G
c.211+510A>G (n.211+510A>G)
n.1065A>G
c.301+510A>G (n.301+510A>G)
c.-130+510A>G (n.-130+510A>G)
 gnomAD v4
20g.34293572C>ACA2652504297AHCYc.295+509G>T (n.295+509G>T)
n.458+509G>T
n.342+509G>T
c.211+509G>T (n.211+509G>T)
n.1064G>T
c.301+509G>T (n.301+509G>T)
c.-130+509G>T (n.-130+509G>T)
 gnomAD v4
20g.34293572C=CA2361138983AHCYc.295+509G= (n.295+509G=)
n.458+509G=
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c.211+509G= (n.211+509G=)
n.1064G=
c.301+509G= (n.301+509G=)
c.-130+509G= (n.-130+509G=)
20g.34293572C>TCA313352909AHCYc.295+509G>A (n.295+509G>A)
n.458+509G>A
n.342+509G>A
c.211+509G>A (n.211+509G>A)
n.1064G>A
c.301+509G>A (n.301+509G>A)
c.-130+509G>A (n.-130+509G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293573C>ACA2652504298AHCYc.295+508G>T (n.295+508G>T)
n.458+508G>T
n.342+508G>T
c.211+508G>T (n.211+508G>T)
n.1063G>T
c.301+508G>T (n.301+508G>T)
c.-130+508G>T (n.-130+508G>T)
 gnomAD v4
20g.34293574_34293579delinsACCTGTCA2361138984AHCYc.295+502_295+507delinsACAGGT (n.295+502_295+507delinsACAGGT)
n.458+502_458+507delinsACAGGT
n.342+502_342+507delinsACAGGT
c.211+502_211+507delinsACAGGT (n.211+502_211+507delinsACAGGT)
n.1057_1062delinsACAGGT
c.301+502_301+507delinsACAGGT (n.301+502_301+507delinsACAGGT)
c.-130+502_-130+507delinsACAGGT (n.-130+502_-130+507delinsACAGGT)
20g.34293575_34293579delCA1017100035AHCYc.295+502_295+506del (n.295+502_295+506del)
n.458+502_458+506del
n.342+502_342+506del
c.211+502_211+506del (n.211+502_211+506del)
n.1057_1061del
c.301+502_301+506del (n.301+502_301+506del)
c.-130+502_-130+506del (n.-130+502_-130+506del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293576C>ACA2652504300AHCYc.295+505G>T (n.295+505G>T)
n.458+505G>T
n.342+505G>T
c.211+505G>T (n.211+505G>T)
n.1060G>T
c.301+505G>T (n.301+505G>T)
c.-130+505G>T (n.-130+505G>T)
 gnomAD v4
20g.34293576C=CA2361138985AHCYc.295+505G= (n.295+505G=)
n.458+505G=
n.342+505G=
c.211+505G= (n.211+505G=)
n.1060G=
c.301+505G= (n.301+505G=)
c.-130+505G= (n.-130+505G=)
20g.34293576C>TCA635308707AHCYc.295+505G>A (n.295+505G>A)
n.458+505G>A
n.342+505G>A
c.211+505G>A (n.211+505G>A)
n.1060G>A
c.301+505G>A (n.301+505G>A)
c.-130+505G>A (n.-130+505G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293577T>CCA2652504302AHCYc.295+504A>G (n.295+504A>G)
n.458+504A>G
n.342+504A>G
c.211+504A>G (n.211+504A>G)
n.1059A>G
c.301+504A>G (n.301+504A>G)
c.-130+504A>G (n.-130+504A>G)
 gnomAD v4
20g.34293578G>ACA743853232AHCYc.295+503C>T (n.295+503C>T)
n.458+503C>T
n.342+503C>T
c.211+503C>T (n.211+503C>T)
n.1058C>T
c.301+503C>T (n.301+503C>T)
c.-130+503C>T (n.-130+503C>T)
 dbSNP
20g.34293578G>CCA2361138987AHCYc.295+503C>G (n.295+503C>G)
n.458+503C>G
n.342+503C>G
c.211+503C>G (n.211+503C>G)
n.1058C>G
c.301+503C>G (n.301+503C>G)
c.-130+503C>G (n.-130+503C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293578G=CA2361138986AHCYc.295+503C= (n.295+503C=)
n.458+503C=
n.342+503C=
c.211+503C= (n.211+503C=)
n.1058C=
c.301+503C= (n.301+503C=)
c.-130+503C= (n.-130+503C=)
20g.34293579T>ACA743853234AHCYc.295+502A>T (n.295+502A>T)
n.458+502A>T
n.342+502A>T
c.211+502A>T (n.211+502A>T)
n.1057A>T
c.301+502A>T (n.301+502A>T)
c.-130+502A>T (n.-130+502A>T)
 dbSNP
20g.34293579T=CA2361138988AHCYc.295+502A= (n.295+502A=)
n.458+502A=
n.342+502A=
c.211+502A= (n.211+502A=)
n.1057A=
c.301+502A= (n.301+502A=)
c.-130+502A= (n.-130+502A=)
20g.34293580G>ACA2361138990AHCYc.295+501C>T (n.295+501C>T)
n.458+501C>T
n.342+501C>T
c.211+501C>T (n.211+501C>T)
n.1056C>T
c.301+501C>T (n.301+501C>T)
c.-130+501C>T (n.-130+501C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293580G=CA2361138989AHCYc.295+501C= (n.295+501C=)
n.458+501C=
n.342+501C=
c.211+501C= (n.211+501C=)
n.1056C=
c.301+501C= (n.301+501C=)
c.-130+501C= (n.-130+501C=)
20g.34293581G>ACA2652504305AHCYc.295+500C>T (n.295+500C>T)
n.458+500C>T
n.342+500C>T
c.211+500C>T (n.211+500C>T)
n.1055C>T
c.301+500C>T (n.301+500C>T)
c.-130+500C>T (n.-130+500C>T)
 gnomAD v4
20g.34293581G>TCA2652504306AHCYc.295+500C>A (n.295+500C>A)
n.458+500C>A
n.342+500C>A
c.211+500C>A (n.211+500C>A)
n.1055C>A
c.301+500C>A (n.301+500C>A)
c.-130+500C>A (n.-130+500C>A)
 gnomAD v4
20g.34293581_34293582delinsGTCA2361138991AHCYc.295+499_295+500delinsAC (n.295+499_295+500delinsAC)
n.458+499_458+500delinsAC
n.342+499_342+500delinsAC
c.211+499_211+500delinsAC (n.211+499_211+500delinsAC)
n.1054_1055delinsAC
c.301+499_301+500delinsAC (n.301+499_301+500delinsAC)
c.-130+499_-130+500delinsAC (n.-130+499_-130+500delinsAC)
20g.34293583delCA635308710AHCYc.295+499del (n.295+499del)
n.458+499del
n.342+499del
c.211+499del (n.211+499del)
n.1054del
c.301+499del (n.301+499del)
c.-130+499del (n.-130+499del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293584G>ACA2652504307AHCYc.295+497C>T (n.295+497C>T)
n.458+497C>T
n.342+497C>T
c.211+497C>T (n.211+497C>T)
n.1052C>T
c.301+497C>T (n.301+497C>T)
c.-130+497C>T (n.-130+497C>T)
 gnomAD v4
20g.34293585G>ACA743853237AHCYc.295+496C>T (n.295+496C>T)
n.458+496C>T
n.342+496C>T
c.211+496C>T (n.211+496C>T)
n.1051C>T
c.301+496C>T (n.301+496C>T)
c.-130+496C>T (n.-130+496C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293585G>CCA635308711AHCYc.295+496C>G (n.295+496C>G)
n.458+496C>G
n.342+496C>G
c.211+496C>G (n.211+496C>G)
n.1051C>G
c.301+496C>G (n.301+496C>G)
c.-130+496C>G (n.-130+496C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293585G=CA2361138992AHCYc.295+496C= (n.295+496C=)
n.458+496C=
n.342+496C=
c.211+496C= (n.211+496C=)
n.1051C=
c.301+496C= (n.301+496C=)
c.-130+496C= (n.-130+496C=)
20g.34293585G>TCA2652504311AHCYc.295+496C>A (n.295+496C>A)
n.458+496C>A
n.342+496C>A
c.211+496C>A (n.211+496C>A)
n.1051C>A
c.301+496C>A (n.301+496C>A)
c.-130+496C>A (n.-130+496C>A)
 gnomAD v4
20g.34293586T>CCA2652504313AHCYc.295+495A>G (n.295+495A>G)
n.458+495A>G
n.342+495A>G
c.211+495A>G (n.211+495A>G)
n.1050A>G
c.301+495A>G (n.301+495A>G)
c.-130+495A>G (n.-130+495A>G)
 gnomAD v4
20g.34293587T>ACA313352910AHCYc.295+494A>T (n.295+494A>T)
n.458+494A>T
n.342+494A>T
c.211+494A>T (n.211+494A>T)
n.1049A>T
c.301+494A>T (n.301+494A>T)
c.-130+494A>T (n.-130+494A>T)
 dbSNP
20g.34293587T=CA2361138993AHCYc.295+494A= (n.295+494A=)
n.458+494A=
n.342+494A=
c.211+494A= (n.211+494A=)
n.1049A=
c.301+494A= (n.301+494A=)
c.-130+494A= (n.-130+494A=)
20g.34293588A=CA2361138994AHCYc.295+493T= (n.295+493T=)
n.458+493T=
n.342+493T=
c.211+493T= (n.211+493T=)
n.1048T=
c.301+493T= (n.301+493T=)
c.-130+493T= (n.-130+493T=)
20g.34293588A>GCA313352911AHCYc.295+493T>C (n.295+493T>C)
n.458+493T>C
n.342+493T>C
c.211+493T>C (n.211+493T>C)
n.1048T>C
c.301+493T>C (n.301+493T>C)
c.-130+493T>C (n.-130+493T>C)
 dbSNP
20g.34293590A>GCA2652504314AHCYc.295+491T>C (n.295+491T>C)
n.458+491T>C
n.342+491T>C
c.211+491T>C (n.211+491T>C)
n.1046T>C
c.301+491T>C (n.301+491T>C)
c.-130+491T>C (n.-130+491T>C)
 gnomAD v4
20g.34293592_34293593insTCA2816206045AHCYc.295+488_295+489insA (n.295+488_295+489insA)
n.458+488_458+489insA
n.342+488_342+489insA
c.211+488_211+489insA (n.211+488_211+489insA)
n.1043_1044insA
c.301+488_301+489insA (n.301+488_301+489insA)
c.-130+488_-130+489insA (n.-130+488_-130+489insA)
20g.34293593C>ACA2652504315AHCYc.295+488G>T (n.295+488G>T)
n.458+488G>T
n.342+488G>T
c.211+488G>T (n.211+488G>T)
n.1043G>T
c.301+488G>T (n.301+488G>T)
c.-130+488G>T (n.-130+488G>T)
 gnomAD v4
20g.34293593C=CA2361138995AHCYc.295+488G= (n.295+488G=)
n.458+488G=
n.342+488G=
c.211+488G= (n.211+488G=)
n.1043G=
c.301+488G= (n.301+488G=)
c.-130+488G= (n.-130+488G=)
20g.34293593C>TCA743853242AHCYc.295+488G>A (n.295+488G>A)
n.458+488G>A
n.342+488G>A
c.211+488G>A (n.211+488G>A)
n.1043G>A
c.301+488G>A (n.301+488G>A)
c.-130+488G>A (n.-130+488G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293595A>CCA2652504319AHCYc.295+486T>G (n.295+486T>G)
n.458+486T>G
n.342+486T>G
c.211+486T>G (n.211+486T>G)
n.1041T>G
c.301+486T>G (n.301+486T>G)
c.-130+486T>G (n.-130+486T>G)
 gnomAD v4
20g.34293596T>ACA2652504320AHCYc.295+485A>T (n.295+485A>T)
n.458+485A>T
n.342+485A>T
c.211+485A>T (n.211+485A>T)
n.1040A>T
c.301+485A>T (n.301+485A>T)
c.-130+485A>T (n.-130+485A>T)
 gnomAD v4
20g.34293596T>GCA2816206046AHCYc.295+485A>C (n.295+485A>C)
n.458+485A>C
n.342+485A>C
c.211+485A>C (n.211+485A>C)
n.1040A>C
c.301+485A>C (n.301+485A>C)
c.-130+485A>C (n.-130+485A>C)
20g.34293597C>ACA2652504321AHCYc.295+484G>T (n.295+484G>T)
n.458+484G>T
n.342+484G>T
c.211+484G>T (n.211+484G>T)
n.1039G>T
c.301+484G>T (n.301+484G>T)
c.-130+484G>T (n.-130+484G>T)
 gnomAD v4
20g.34293598T>CCA313352917AHCYc.295+483A>G (n.295+483A>G)
n.458+483A>G
n.342+483A>G
c.211+483A>G (n.211+483A>G)
n.1038A>G
c.301+483A>G (n.301+483A>G)
c.-130+483A>G (n.-130+483A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293598T=CA2361138996AHCYc.295+483A= (n.295+483A=)
n.458+483A=
n.342+483A=
c.211+483A= (n.211+483A=)
n.1038A=
c.301+483A= (n.301+483A=)
c.-130+483A= (n.-130+483A=)
20g.34293599T>CCA2652504322AHCYc.295+482A>G (n.295+482A>G)
n.458+482A>G
n.342+482A>G
c.211+482A>G (n.211+482A>G)
n.1037A>G
c.301+482A>G (n.301+482A>G)
c.-130+482A>G (n.-130+482A>G)
 gnomAD v4
20g.34293600G>ACA635308712AHCYc.295+481C>T (n.295+481C>T)
n.458+481C>T
n.342+481C>T
c.211+481C>T (n.211+481C>T)
n.1036C>T
c.301+481C>T (n.301+481C>T)
c.-130+481C>T (n.-130+481C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293600G=CA2361138997AHCYc.295+481C= (n.295+481C=)
n.458+481C=
n.342+481C=
c.211+481C= (n.211+481C=)
n.1036C=
c.301+481C= (n.301+481C=)
c.-130+481C= (n.-130+481C=)
20g.34293600G>TCA743853246AHCYc.295+481C>A (n.295+481C>A)
n.458+481C>A
n.342+481C>A
c.211+481C>A (n.211+481C>A)
n.1036C>A
c.301+481C>A (n.301+481C>A)
c.-130+481C>A (n.-130+481C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293601A=CA2361138998AHCYc.295+480T= (n.295+480T=)
n.458+480T=
n.342+480T=
c.211+480T= (n.211+480T=)
n.1035T=
c.301+480T= (n.301+480T=)
c.-130+480T= (n.-130+480T=)
20g.34293601A>CCA1017100059AHCYc.295+480T>G (n.295+480T>G)
n.458+480T>G
n.342+480T>G
c.211+480T>G (n.211+480T>G)
n.1035T>G
c.301+480T>G (n.301+480T>G)
c.-130+480T>G (n.-130+480T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293603T>CCA2652504323AHCYc.295+478A>G (n.295+478A>G)
n.458+478A>G
n.342+478A>G
c.211+478A>G (n.211+478A>G)
n.1033A>G
c.301+478A>G (n.301+478A>G)
c.-130+478A>G (n.-130+478A>G)
 gnomAD v4
20g.34293604G>TCA2652504324AHCYc.295+477C>A (n.295+477C>A)
n.458+477C>A
n.342+477C>A
c.211+477C>A (n.211+477C>A)
n.1032C>A
c.301+477C>A (n.301+477C>A)
c.-130+477C>A (n.-130+477C>A)
 gnomAD v4
20g.34293605T>CCA743853247AHCYc.295+476A>G (n.295+476A>G)
n.458+476A>G
n.342+476A>G
c.211+476A>G (n.211+476A>G)
n.1031A>G
c.301+476A>G (n.301+476A>G)
c.-130+476A>G (n.-130+476A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293605T=CA2361138999AHCYc.295+476A= (n.295+476A=)
n.458+476A=
n.342+476A=
c.211+476A= (n.211+476A=)
n.1031A=
c.301+476A= (n.301+476A=)
c.-130+476A= (n.-130+476A=)
20g.34293606C>ACA743853251AHCYc.295+475G>T (n.295+475G>T)
n.458+475G>T
n.342+475G>T
c.211+475G>T (n.211+475G>T)
n.1030G>T
c.301+475G>T (n.301+475G>T)
c.-130+475G>T (n.-130+475G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293606C=CA2361139000AHCYc.295+475G= (n.295+475G=)
n.458+475G=
n.342+475G=
c.211+475G= (n.211+475G=)
n.1030G=
c.301+475G= (n.301+475G=)
c.-130+475G= (n.-130+475G=)
20g.34293606C>GCA313352922AHCYc.295+475G>C (n.295+475G>C)
n.458+475G>C
n.342+475G>C
c.211+475G>C (n.211+475G>C)
n.1030G>C
c.301+475G>C (n.301+475G>C)
c.-130+475G>C (n.-130+475G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34293606_34293607insATTACA2361139001AHCYc.295+474_295+475insTAAT (n.295+474_295+475insTAAT)
n.458+474_458+475insTAAT
n.342+474_342+475insTAAT
c.211+474_211+475insTAAT (n.211+474_211+475insTAAT)
n.1029_1030insTAAT
c.301+474_301+475insTAAT (n.301+474_301+475insTAAT)
c.-130+474_-130+475insTAAT (n.-130+474_-130+475insTAAT)
 dbSNP
20g.34293607C>ACA2652504326AHCYc.295+474G>T (n.295+474G>T)
n.458+474G>T
n.342+474G>T
c.211+474G>T (n.211+474G>T)
n.1029G>T
c.301+474G>T (n.301+474G>T)
c.-130+474G>T (n.-130+474G>T)
 gnomAD v4
20g.34293607C=CA2361139002AHCYc.295+474G= (n.295+474G=)
n.458+474G=
n.342+474G=
c.211+474G= (n.211+474G=)
n.1029G=
c.301+474G= (n.301+474G=)
c.-130+474G= (n.-130+474G=)
20g.34293607C>GCA2652504327AHCYc.295+474G>C (n.295+474G>C)
n.458+474G>C
n.342+474G>C
c.211+474G>C (n.211+474G>C)
n.1029G>C
c.301+474G>C (n.301+474G>C)
c.-130+474G>C (n.-130+474G>C)
 gnomAD v4
20g.34293607C>TCA2361139003AHCYc.295+474G>A (n.295+474G>A)
n.458+474G>A
n.342+474G>A
c.211+474G>A (n.211+474G>A)
n.1029G>A
c.301+474G>A (n.301+474G>A)
c.-130+474G>A (n.-130+474G>A)
 dbSNP
20g.34293608T>CCA2652504329AHCYc.295+473A>G (n.295+473A>G)
n.458+473A>G
n.342+473A>G
c.211+473A>G (n.211+473A>G)
n.1028A>G
c.301+473A>G (n.301+473A>G)
c.-130+473A>G (n.-130+473A>G)
 gnomAD v4
20g.34293609A=CA2361139004AHCYc.295+472T= (n.295+472T=)
n.458+472T=
n.342+472T=
c.211+472T= (n.211+472T=)
n.1027T=
c.301+472T= (n.301+472T=)
c.-130+472T= (n.-130+472T=)
20g.34293609A>CCA743853253AHCYc.295+472T>G (n.295+472T>G)
n.458+472T>G
n.342+472T>G
c.211+472T>G (n.211+472T>G)
n.1027T>G
c.301+472T>G (n.301+472T>G)
c.-130+472T>G (n.-130+472T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293610delCA2652504332AHCYc.295+472del (n.295+472del)
n.458+472del
n.342+472del
c.211+472del (n.211+472del)
n.1027del
c.301+472del (n.301+472del)
c.-130+472del (n.-130+472del)
 gnomAD v4
20g.34293611T>ACA313352927AHCYc.295+470A>T (n.295+470A>T)
n.458+470A>T
n.342+470A>T
c.211+470A>T (n.211+470A>T)
n.1025A>T
c.301+470A>T (n.301+470A>T)
c.-130+470A>T (n.-130+470A>T)
 dbSNP
20g.34293611T=CA2361139005AHCYc.295+470A= (n.295+470A=)
n.458+470A=
n.342+470A=
c.211+470A= (n.211+470A=)
n.1025A=
c.301+470A= (n.301+470A=)
c.-130+470A= (n.-130+470A=)
20g.34293613delCA2652504333AHCYc.295+468del (n.295+468del)
n.458+468del
n.342+468del
c.211+468del (n.211+468del)
n.1023del
c.301+468del (n.301+468del)
c.-130+468del (n.-130+468del)
 gnomAD v4
20g.34293613A>CCA2652504335AHCYc.295+468T>G (n.295+468T>G)
n.458+468T>G
n.342+468T>G
c.211+468T>G (n.211+468T>G)
n.1023T>G
c.301+468T>G (n.301+468T>G)
c.-130+468T>G (n.-130+468T>G)
 gnomAD v4
20g.34293615T>CCA313352933AHCYc.295+466A>G (n.295+466A>G)
n.458+466A>G
n.342+466A>G
c.211+466A>G (n.211+466A>G)
n.1021A>G
c.301+466A>G (n.301+466A>G)
c.-130+466A>G (n.-130+466A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293615T>GCA1017100061AHCYc.295+466A>C (n.295+466A>C)
n.458+466A>C
n.342+466A>C
c.211+466A>C (n.211+466A>C)
n.1021A>C
c.301+466A>C (n.301+466A>C)
c.-130+466A>C (n.-130+466A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293615T=CA2361139006AHCYc.295+466A= (n.295+466A=)
n.458+466A=
n.342+466A=
c.211+466A= (n.211+466A=)
n.1021A=
c.301+466A= (n.301+466A=)
c.-130+466A= (n.-130+466A=)
20g.34293617G>ACA2652504337AHCYc.295+464C>T (n.295+464C>T)
n.458+464C>T
n.342+464C>T
c.211+464C>T (n.211+464C>T)
n.1019C>T
c.301+464C>T (n.301+464C>T)
c.-130+464C>T (n.-130+464C>T)
 gnomAD v4
20g.34293618G>TCA2652504338AHCYc.295+463C>A (n.295+463C>A)
n.458+463C>A
n.342+463C>A
c.211+463C>A (n.211+463C>A)
n.1018C>A
c.301+463C>A (n.301+463C>A)
c.-130+463C>A (n.-130+463C>A)
 gnomAD v4
20g.34293619T>CCA2652504340AHCYc.295+462A>G (n.295+462A>G)
n.458+462A>G
n.342+462A>G
c.211+462A>G (n.211+462A>G)
n.1017A>G
c.301+462A>G (n.301+462A>G)
c.-130+462A>G (n.-130+462A>G)
 gnomAD v4
20g.34293621A>GCA2652504341AHCYc.295+460T>C (n.295+460T>C)
n.458+460T>C
n.342+460T>C
c.211+460T>C (n.211+460T>C)
n.1015T>C
c.301+460T>C (n.301+460T>C)
c.-130+460T>C (n.-130+460T>C)
 gnomAD v4
20g.34293622G>TCA2652504342AHCYc.295+459C>A (n.295+459C>A)
n.458+459C>A
n.342+459C>A
c.211+459C>A (n.211+459C>A)
n.1014C>A
c.301+459C>A (n.301+459C>A)
c.-130+459C>A (n.-130+459C>A)
 gnomAD v4
20g.34293623A>GCA2652504344AHCYc.295+458T>C (n.295+458T>C)
n.458+458T>C
n.342+458T>C
c.211+458T>C (n.211+458T>C)
n.1013T>C
c.301+458T>C (n.301+458T>C)
c.-130+458T>C (n.-130+458T>C)
 gnomAD v4
20g.34293624T>CCA2652504345AHCYc.295+457A>G (n.295+457A>G)
n.458+457A>G
n.342+457A>G
c.211+457A>G (n.211+457A>G)
n.1012A>G
c.301+457A>G (n.301+457A>G)
c.-130+457A>G (n.-130+457A>G)
 gnomAD v4
20g.34293625C>ACA2652504346AHCYc.295+456G>T (n.295+456G>T)
n.458+456G>T
n.342+456G>T
c.211+456G>T (n.211+456G>T)
n.1011G>T
c.301+456G>T (n.301+456G>T)
c.-130+456G>T (n.-130+456G>T)
 gnomAD v4
20g.34293627A>GCA2652504348AHCYc.295+454T>C (n.295+454T>C)
n.458+454T>C
n.342+454T>C
c.211+454T>C (n.211+454T>C)
n.1009T>C
c.301+454T>C (n.301+454T>C)
c.-130+454T>C (n.-130+454T>C)
 gnomAD v4
20g.34293629C>ACA2652504349AHCYc.295+452G>T (n.295+452G>T)
n.458+452G>T
n.342+452G>T
c.211+452G>T (n.211+452G>T)
n.1007G>T
c.301+452G>T (n.301+452G>T)
c.-130+452G>T (n.-130+452G>T)
 gnomAD v4
20g.34293630C>ACA2652504350AHCYc.295+451G>T (n.295+451G>T)
n.458+451G>T
n.342+451G>T
c.211+451G>T (n.211+451G>T)
n.1006G>T
c.301+451G>T (n.301+451G>T)
c.-130+451G>T (n.-130+451G>T)
 gnomAD v4
20g.34293632C>ACA2652504351AHCYc.295+449G>T (n.295+449G>T)
n.458+449G>T
n.342+449G>T
c.211+449G>T (n.211+449G>T)
n.1004G>T
c.301+449G>T (n.301+449G>T)
c.-130+449G>T (n.-130+449G>T)
 gnomAD v4
20g.34293633T>ACA2652504352AHCYc.295+448A>T (n.295+448A>T)
n.458+448A>T
n.342+448A>T
c.211+448A>T (n.211+448A>T)
n.1003A>T
c.301+448A>T (n.301+448A>T)
c.-130+448A>T (n.-130+448A>T)
 gnomAD v4
20g.34293633T>CCA2652504354AHCYc.295+448A>G (n.295+448A>G)
n.458+448A>G
n.342+448A>G
c.211+448A>G (n.211+448A>G)
n.1003A>G
c.301+448A>G (n.301+448A>G)
c.-130+448A>G (n.-130+448A>G)
 gnomAD v4
20g.34293635C>ACA2652504355AHCYc.295+446G>T (n.295+446G>T)
n.458+446G>T
n.342+446G>T
c.211+446G>T (n.211+446G>T)
n.1001G>T
c.301+446G>T (n.301+446G>T)
c.-130+446G>T (n.-130+446G>T)
 gnomAD v4
20g.34293636C>ACA2652504357AHCYc.295+445G>T (n.295+445G>T)
n.458+445G>T
n.342+445G>T
c.211+445G>T (n.211+445G>T)
n.1000G>T
c.301+445G>T (n.301+445G>T)
c.-130+445G>T (n.-130+445G>T)
 gnomAD v4
20g.34293636C>TCA2652504358AHCYc.295+445G>A (n.295+445G>A)
n.458+445G>A
n.342+445G>A
c.211+445G>A (n.211+445G>A)
n.1000G>A
c.301+445G>A (n.301+445G>A)
c.-130+445G>A (n.-130+445G>A)
 gnomAD v4
20g.34293637C>ACA2652504359AHCYc.295+444G>T (n.295+444G>T)
n.458+444G>T
n.342+444G>T
c.211+444G>T (n.211+444G>T)
n.999G>T
c.301+444G>T (n.301+444G>T)
c.-130+444G>T (n.-130+444G>T)
 gnomAD v4
20g.34293637C>TCA2652504360AHCYc.295+444G>A (n.295+444G>A)
n.458+444G>A
n.342+444G>A
c.211+444G>A (n.211+444G>A)
n.999G>A
c.301+444G>A (n.301+444G>A)
c.-130+444G>A (n.-130+444G>A)
 gnomAD v4
20g.34293638delCA2652504362AHCYc.295+443del (n.295+443del)
n.458+443del
n.342+443del
c.211+443del (n.211+443del)
n.998del
c.301+443del (n.301+443del)
c.-130+443del (n.-130+443del)
 gnomAD v4
20g.34293638_34293639delinsTCCA2361139007AHCYc.295+442_295+443delinsGA (n.295+442_295+443delinsGA)
n.458+442_458+443delinsGA
n.342+442_342+443delinsGA
c.211+442_211+443delinsGA (n.211+442_211+443delinsGA)
n.997_998delinsGA
c.301+442_301+443delinsGA (n.301+442_301+443delinsGA)
c.-130+442_-130+443delinsGA (n.-130+442_-130+443delinsGA)
20g.34293642delCA743853258AHCYc.295+442del (n.295+442del)
n.458+442del
n.342+442del
c.211+442del (n.211+442del)
n.997del
c.301+442del (n.301+442del)
c.-130+442del (n.-130+442del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293641C>ACA2816206047AHCYc.295+440G>T (n.295+440G>T)
n.458+440G>T
n.342+440G>T
c.211+440G>T (n.211+440G>T)
n.995G>T
c.301+440G>T (n.301+440G>T)
c.-130+440G>T (n.-130+440G>T)
20g.34293642C>ACA2652504368AHCYc.295+439G>T (n.295+439G>T)
n.458+439G>T
n.342+439G>T
c.211+439G>T (n.211+439G>T)
n.994G>T
c.301+439G>T (n.301+439G>T)
c.-130+439G>T (n.-130+439G>T)
 gnomAD v4
20g.34293643A>TCA2816206048AHCYc.295+438T>A (n.295+438T>A)
n.458+438T>A
n.342+438T>A
c.211+438T>A (n.211+438T>A)
n.993T>A
c.301+438T>A (n.301+438T>A)
c.-130+438T>A (n.-130+438T>A)
20g.34293645G=CA2361139008AHCYc.295+436C= (n.295+436C=)
n.458+436C=
n.342+436C=
c.211+436C= (n.211+436C=)
n.991C=
c.301+436C= (n.301+436C=)
c.-130+436C= (n.-130+436C=)
20g.34293645G>TCA313352945AHCYc.295+436C>A (n.295+436C>A)
n.458+436C>A
n.342+436C>A
c.211+436C>A (n.211+436C>A)
n.991C>A
c.301+436C>A (n.301+436C>A)
c.-130+436C>A (n.-130+436C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293646T>CCA2652504372AHCYc.295+435A>G (n.295+435A>G)
n.458+435A>G
n.342+435A>G
c.211+435A>G (n.211+435A>G)
n.990A>G
c.301+435A>G (n.301+435A>G)
c.-130+435A>G (n.-130+435A>G)
 gnomAD v4
20g.34293647C>ACA2652504373AHCYc.295+434G>T (n.295+434G>T)
n.458+434G>T
n.342+434G>T
c.211+434G>T (n.211+434G>T)
n.989G>T
c.301+434G>T (n.301+434G>T)
c.-130+434G>T (n.-130+434G>T)
 gnomAD v4
20g.34293647C=CA2361139009AHCYc.295+434G= (n.295+434G=)
n.458+434G=
n.342+434G=
c.211+434G= (n.211+434G=)
n.989G=
c.301+434G= (n.301+434G=)
c.-130+434G= (n.-130+434G=)
20g.34293647C>TCA1017100063AHCYc.295+434G>A (n.295+434G>A)
n.458+434G>A
n.342+434G>A
c.211+434G>A (n.211+434G>A)
n.989G>A
c.301+434G>A (n.301+434G>A)
c.-130+434G>A (n.-130+434G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293648C>ACA2652504378AHCYc.295+433G>T (n.295+433G>T)
n.458+433G>T
n.342+433G>T
c.211+433G>T (n.211+433G>T)
n.988G>T
c.301+433G>T (n.301+433G>T)
c.-130+433G>T (n.-130+433G>T)
 gnomAD v4
20g.34293648C=CA2361139010AHCYc.295+433G= (n.295+433G=)
n.458+433G=
n.342+433G=
c.211+433G= (n.211+433G=)
n.988G=
c.301+433G= (n.301+433G=)
c.-130+433G= (n.-130+433G=)
20g.34293648C>GCA2591923696AHCYc.295+433G>C (n.295+433G>C)
n.458+433G>C
n.342+433G>C
c.211+433G>C (n.211+433G>C)
n.988G>C
c.301+433G>C (n.301+433G>C)
c.-130+433G>C (n.-130+433G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293648C>TCA743853262AHCYc.295+433G>A (n.295+433G>A)
n.458+433G>A
n.342+433G>A
c.211+433G>A (n.211+433G>A)
n.988G>A
c.301+433G>A (n.301+433G>A)
c.-130+433G>A (n.-130+433G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293649A=CA2361139011AHCYc.295+432T= (n.295+432T=)
n.458+432T=
n.342+432T=
c.211+432T= (n.211+432T=)
n.987T=
c.301+432T= (n.301+432T=)
c.-130+432T= (n.-130+432T=)
20g.34293649A>CCA2361139012AHCYc.295+432T>G (n.295+432T>G)
n.458+432T>G
n.342+432T>G
c.211+432T>G (n.211+432T>G)
n.987T>G
c.301+432T>G (n.301+432T>G)
c.-130+432T>G (n.-130+432T>G)
 dbSNP
20g.34293649A>GCA2652504381AHCYc.295+432T>C (n.295+432T>C)
n.458+432T>C
n.342+432T>C
c.211+432T>C (n.211+432T>C)
n.987T>C
c.301+432T>C (n.301+432T>C)
c.-130+432T>C (n.-130+432T>C)
 gnomAD v4
20g.34293650A=CA2361139013AHCYc.295+431T= (n.295+431T=)
n.458+431T=
n.342+431T=
c.211+431T= (n.211+431T=)
n.986T=
c.301+431T= (n.301+431T=)
c.-130+431T= (n.-130+431T=)
20g.34293650A>GCA1017100064AHCYc.295+431T>C (n.295+431T>C)
n.458+431T>C
n.342+431T>C
c.211+431T>C (n.211+431T>C)
n.986T>C
c.301+431T>C (n.301+431T>C)
c.-130+431T>C (n.-130+431T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293651G>TCA2652504382AHCYc.295+430C>A (n.295+430C>A)
n.458+430C>A
n.342+430C>A
c.211+430C>A (n.211+430C>A)
n.985C>A
c.301+430C>A (n.301+430C>A)
c.-130+430C>A (n.-130+430C>A)
 gnomAD v4
20g.34293652C>TCA2652504383AHCYc.295+429G>A (n.295+429G>A)
n.458+429G>A
n.342+429G>A
c.211+429G>A (n.211+429G>A)
n.984G>A
c.301+429G>A (n.301+429G>A)
c.-130+429G>A (n.-130+429G>A)
 gnomAD v4
20g.34293654G>TCA2652504385AHCYc.295+427C>A (n.295+427C>A)
n.458+427C>A
n.342+427C>A
c.211+427C>A (n.211+427C>A)
n.982C>A
c.301+427C>A (n.301+427C>A)
c.-130+427C>A (n.-130+427C>A)
 gnomAD v4
20g.34293656C>ACA2652504387AHCYc.295+425G>T (n.295+425G>T)
n.458+425G>T
n.342+425G>T
c.211+425G>T (n.211+425G>T)
n.980G>T
c.301+425G>T (n.301+425G>T)
c.-130+425G>T (n.-130+425G>T)
 gnomAD v4
20g.34293657A=CA2361139014AHCYc.295+424T= (n.295+424T=)
n.458+424T=
n.342+424T=
c.211+424T= (n.211+424T=)
n.979T=
c.301+424T= (n.301+424T=)
c.-130+424T= (n.-130+424T=)
20g.34293657A>GCA313352951AHCYc.295+424T>C (n.295+424T>C)
n.458+424T>C
n.342+424T>C
c.211+424T>C (n.211+424T>C)
n.979T>C
c.301+424T>C (n.301+424T>C)
c.-130+424T>C (n.-130+424T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293658T>CCA743853267AHCYc.295+423A>G (n.295+423A>G)
n.458+423A>G
n.342+423A>G
c.211+423A>G (n.211+423A>G)
n.978A>G
c.301+423A>G (n.301+423A>G)
c.-130+423A>G (n.-130+423A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293658T=CA2361139015AHCYc.295+423A= (n.295+423A=)
n.458+423A=
n.342+423A=
c.211+423A= (n.211+423A=)
n.978A=
c.301+423A= (n.301+423A=)
c.-130+423A= (n.-130+423A=)
20g.34293659G>CCA2816206049AHCYc.295+422C>G (n.295+422C>G)
n.458+422C>G
n.342+422C>G
c.211+422C>G (n.211+422C>G)
n.977C>G
c.301+422C>G (n.301+422C>G)
c.-130+422C>G (n.-130+422C>G)
20g.34293660T>CCA313352954AHCYc.295+421A>G (n.295+421A>G)
n.458+421A>G
n.342+421A>G
c.211+421A>G (n.211+421A>G)
n.976A>G
c.301+421A>G (n.301+421A>G)
c.-130+421A>G (n.-130+421A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293660T=CA2361139016AHCYc.295+421A= (n.295+421A=)
n.458+421A=
n.342+421A=
c.211+421A= (n.211+421A=)
n.976A=
c.301+421A= (n.301+421A=)
c.-130+421A= (n.-130+421A=)
20g.34293661G>ACA2652504388AHCYc.295+420C>T (n.295+420C>T)
n.458+420C>T
n.342+420C>T
c.211+420C>T (n.211+420C>T)
n.975C>T
c.301+420C>T (n.301+420C>T)
c.-130+420C>T (n.-130+420C>T)
 gnomAD v4
20g.34293661G>TCA2652504389AHCYc.295+420C>A (n.295+420C>A)
n.458+420C>A
n.342+420C>A
c.211+420C>A (n.211+420C>A)
n.975C>A
c.301+420C>A (n.301+420C>A)
c.-130+420C>A (n.-130+420C>A)
 gnomAD v4
20g.34293662C=CA2361139017AHCYc.295+419G= (n.295+419G=)
n.458+419G=
n.342+419G=
c.211+419G= (n.211+419G=)
n.974G=
c.301+419G= (n.301+419G=)
c.-130+419G= (n.-130+419G=)
20g.34293662C>TCA313352959AHCYc.295+419G>A (n.295+419G>A)
n.458+419G>A
n.342+419G>A
c.211+419G>A (n.211+419G>A)
n.974G>A
c.301+419G>A (n.301+419G>A)
c.-130+419G>A (n.-130+419G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293663C>ACA2652504391AHCYc.295+418G>T (n.295+418G>T)
n.458+418G>T
n.342+418G>T
c.211+418G>T (n.211+418G>T)
n.973G>T
c.301+418G>T (n.301+418G>T)
c.-130+418G>T (n.-130+418G>T)
 gnomAD v4
20g.34293663C=CA2361139018AHCYc.295+418G= (n.295+418G=)
n.458+418G=
n.342+418G=
c.211+418G= (n.211+418G=)
n.973G=
c.301+418G= (n.301+418G=)
c.-130+418G= (n.-130+418G=)
20g.34293663C>GCA313352965AHCYc.295+418G>C (n.295+418G>C)
n.458+418G>C
n.342+418G>C
c.211+418G>C (n.211+418G>C)
n.973G>C
c.301+418G>C (n.301+418G>C)
c.-130+418G>C (n.-130+418G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34293664C>ACA2652504394AHCYc.295+417G>T (n.295+417G>T)
n.458+417G>T
n.342+417G>T
c.211+417G>T (n.211+417G>T)
n.972G>T
c.301+417G>T (n.301+417G>T)
c.-130+417G>T (n.-130+417G>T)
 gnomAD v4
20g.34293664C>TCA2652504395AHCYc.295+417G>A (n.295+417G>A)
n.458+417G>A
n.342+417G>A
c.211+417G>A (n.211+417G>A)
n.972G>A
c.301+417G>A (n.301+417G>A)
c.-130+417G>A (n.-130+417G>A)
 gnomAD v4
20g.34293665A>GCA2652504396AHCYc.295+416T>C (n.295+416T>C)
n.458+416T>C
n.342+416T>C
c.211+416T>C (n.211+416T>C)
n.971T>C
c.301+416T>C (n.301+416T>C)
c.-130+416T>C (n.-130+416T>C)
 gnomAD v4
20g.34293667C>ACA2652504397AHCYc.295+414G>T (n.295+414G>T)
n.458+414G>T
n.342+414G>T
c.211+414G>T (n.211+414G>T)
n.969G>T
c.301+414G>T (n.301+414G>T)
c.-130+414G>T (n.-130+414G>T)
 gnomAD v4
20g.34293667C>GCA2652504398AHCYc.295+414G>C (n.295+414G>C)
n.458+414G>C
n.342+414G>C
c.211+414G>C (n.211+414G>C)
n.969G>C
c.301+414G>C (n.301+414G>C)
c.-130+414G>C (n.-130+414G>C)
 gnomAD v4
20g.34293667C>TCA2652504399AHCYc.295+414G>A (n.295+414G>A)
n.458+414G>A
n.342+414G>A
c.211+414G>A (n.211+414G>A)
n.969G>A
c.301+414G>A (n.301+414G>A)
c.-130+414G>A (n.-130+414G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched