Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34292298T>CCA2652503286AHCYc.445+60A>G (n.445+60A>G)
n.608+60A>G
n.492+60A>G
c.361+60A>G (n.361+60A>G)
c.451+60A>G (n.451+60A>G)
c.67+60A>G (n.67+60A>G)
 gnomAD v4
20g.34292299G>ACA2652503288AHCYc.445+59C>T (n.445+59C>T)
n.608+59C>T
n.492+59C>T
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c.67+59C>T (n.67+59C>T)
 gnomAD v4
20g.34292299G>TCA2652503291AHCYc.445+59C>A (n.445+59C>A)
n.608+59C>A
n.492+59C>A
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c.451+59C>A (n.451+59C>A)
c.67+59C>A (n.67+59C>A)
 gnomAD v4
20g.34292300G>ACA313351890AHCYc.445+58C>T (n.445+58C>T)
n.608+58C>T
n.492+58C>T
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c.451+58C>T (n.451+58C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292300G=CA2361138384AHCYc.445+58C= (n.445+58C=)
n.608+58C=
n.492+58C=
c.361+58C= (n.361+58C=)
c.451+58C= (n.451+58C=)
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20g.34292300G>TCA1017099539AHCYc.445+58C>A (n.445+58C>A)
n.608+58C>A
n.492+58C>A
c.361+58C>A (n.361+58C>A)
c.451+58C>A (n.451+58C>A)
c.67+58C>A (n.67+58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292301G>ACA2577375216AHCYc.445+57C>T (n.445+57C>T)
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n.492+57C>T
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c.67+57C>T (n.67+57C>T)
 gnomAD v4
20g.34292301G>CCA313351891AHCYc.445+57C>G (n.445+57C>G)
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n.492+57C>G
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c.451+57C>G (n.451+57C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292301G=CA2361138385AHCYc.445+57C= (n.445+57C=)
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20g.34292301G>TCA2577375217AHCYc.445+57C>A (n.445+57C>A)
n.608+57C>A
n.492+57C>A
c.361+57C>A (n.361+57C>A)
c.451+57C>A (n.451+57C>A)
c.67+57C>A (n.67+57C>A)
 gnomAD v4
20g.34292302C>ACA2652503305AHCYc.445+56G>T (n.445+56G>T)
n.608+56G>T
n.492+56G>T
c.361+56G>T (n.361+56G>T)
c.451+56G>T (n.451+56G>T)
c.67+56G>T (n.67+56G>T)
 gnomAD v4
20g.34292303_34292311delCA2652503303AHCYc.445+48_445+56del (n.445+48_445+56del)
n.608+48_608+56del
n.492+48_492+56del
c.361+48_361+56del (n.361+48_361+56del)
c.451+48_451+56del (n.451+48_451+56del)
c.67+48_67+56del (n.67+48_67+56del)
 gnomAD v4
20g.34292306C>ACA2652503306AHCYc.445+52G>T (n.445+52G>T)
n.608+52G>T
n.492+52G>T
c.361+52G>T (n.361+52G>T)
c.451+52G>T (n.451+52G>T)
c.67+52G>T (n.67+52G>T)
 gnomAD v4
20g.34292306C=CA2361138386AHCYc.445+52G= (n.445+52G=)
n.608+52G=
n.492+52G=
c.361+52G= (n.361+52G=)
c.451+52G= (n.451+52G=)
c.67+52G= (n.67+52G=)
20g.34292306C>GCA2361138387AHCYc.445+52G>C (n.445+52G>C)
n.608+52G>C
n.492+52G>C
c.361+52G>C (n.361+52G>C)
c.451+52G>C (n.451+52G>C)
c.67+52G>C (n.67+52G>C)
 dbSNP
20g.34292306C>TCA2652503308AHCYc.445+52G>A (n.445+52G>A)
n.608+52G>A
n.492+52G>A
c.361+52G>A (n.361+52G>A)
c.451+52G>A (n.451+52G>A)
c.67+52G>A (n.67+52G>A)
 gnomAD v4
20g.34292307A>GCA2652503312AHCYc.445+51T>C (n.445+51T>C)
n.608+51T>C
n.492+51T>C
c.361+51T>C (n.361+51T>C)
c.451+51T>C (n.451+51T>C)
c.67+51T>C (n.67+51T>C)
 gnomAD v4
20g.34292307A>TCA2652503314AHCYc.445+51T>A (n.445+51T>A)
n.608+51T>A
n.492+51T>A
c.361+51T>A (n.361+51T>A)
c.451+51T>A (n.451+51T>A)
c.67+51T>A (n.67+51T>A)
 gnomAD v4
20g.34292308G>CCA9820999AHCYc.445+50C>G (n.445+50C>G)
n.608+50C>G
n.492+50C>G
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c.451+50C>G (n.451+50C>G)
c.67+50C>G (n.67+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292308G=CA2361138388AHCYc.445+50C= (n.445+50C=)
n.608+50C=
n.492+50C=
c.361+50C= (n.361+50C=)
c.451+50C= (n.451+50C=)
c.67+50C= (n.67+50C=)
20g.34292309G>ACA2652503316AHCYc.445+49C>T (n.445+49C>T)
n.608+49C>T
n.492+49C>T
c.361+49C>T (n.361+49C>T)
c.451+49C>T (n.451+49C>T)
c.67+49C>T (n.67+49C>T)
 gnomAD v4
20g.34292310C>ACA2361138390AHCYc.445+48G>T (n.445+48G>T)
n.608+48G>T
n.492+48G>T
c.361+48G>T (n.361+48G>T)
c.451+48G>T (n.451+48G>T)
c.67+48G>T (n.67+48G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34292310C=CA2361138389AHCYc.445+48G= (n.445+48G=)
n.608+48G=
n.492+48G=
c.361+48G= (n.361+48G=)
c.451+48G= (n.451+48G=)
c.67+48G= (n.67+48G=)
20g.34292310C>TCA2652503321AHCYc.445+48G>A (n.445+48G>A)
n.608+48G>A
n.492+48G>A
c.361+48G>A (n.361+48G>A)
c.451+48G>A (n.451+48G>A)
c.67+48G>A (n.67+48G>A)
 gnomAD v4
20g.34292313delCA2577375218AHCYc.445+48del (n.445+48del)
n.608+48del
n.492+48del
c.361+48del (n.361+48del)
c.451+48del (n.451+48del)
c.67+48del (n.67+48del)
20g.34292311C>ACA2652503327AHCYc.445+47G>T (n.445+47G>T)
n.608+47G>T
n.492+47G>T
c.361+47G>T (n.361+47G>T)
c.451+47G>T (n.451+47G>T)
c.67+47G>T (n.67+47G>T)
 gnomAD v4
20g.34292311C>GCA2652503329AHCYc.445+47G>C (n.445+47G>C)
n.608+47G>C
n.492+47G>C
c.361+47G>C (n.361+47G>C)
c.451+47G>C (n.451+47G>C)
c.67+47G>C (n.67+47G>C)
 gnomAD v4
20g.34292312C>ACA2652503333AHCYc.445+46G>T (n.445+46G>T)
n.608+46G>T
n.492+46G>T
c.361+46G>T (n.361+46G>T)
c.451+46G>T (n.451+46G>T)
c.67+46G>T (n.67+46G>T)
 gnomAD v4
20g.34292312C=CA2361138391AHCYc.445+46G= (n.445+46G=)
n.608+46G=
n.492+46G=
c.361+46G= (n.361+46G=)
c.451+46G= (n.451+46G=)
c.67+46G= (n.67+46G=)
20g.34292312C>GCA1017099543AHCYc.445+46G>C (n.445+46G>C)
n.608+46G>C
n.492+46G>C
c.361+46G>C (n.361+46G>C)
c.451+46G>C (n.451+46G>C)
c.67+46G>C (n.67+46G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292313C>ACA9821001AHCYc.445+45G>T (n.445+45G>T)
n.608+45G>T
n.492+45G>T
c.361+45G>T (n.361+45G>T)
c.451+45G>T (n.451+45G>T)
c.67+45G>T (n.67+45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292313C=CA2361138392AHCYc.445+45G= (n.445+45G=)
n.608+45G=
n.492+45G=
c.361+45G= (n.361+45G=)
c.451+45G= (n.451+45G=)
c.67+45G= (n.67+45G=)
20g.34292313C>TCA9821000AHCYc.445+45G>A (n.445+45G>A)
n.608+45G>A
n.492+45G>A
c.361+45G>A (n.361+45G>A)
c.451+45G>A (n.451+45G>A)
c.67+45G>A (n.67+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292315C>ACA2842600476AHCYc.445+43G>T (n.445+43G>T)
n.608+43G>T
n.492+43G>T
c.361+43G>T (n.361+43G>T)
c.451+43G>T (n.451+43G>T)
c.67+43G>T (n.67+43G>T)
20g.34292316C>TCA2652503348AHCYc.445+42G>A (n.445+42G>A)
n.608+42G>A
n.492+42G>A
c.361+42G>A (n.361+42G>A)
c.451+42G>A (n.451+42G>A)
c.67+42G>A (n.67+42G>A)
 gnomAD v4
20g.34292317C>ACA2652503353AHCYc.445+41G>T (n.445+41G>T)
n.608+41G>T
n.492+41G>T
c.361+41G>T (n.361+41G>T)
c.451+41G>T (n.451+41G>T)
c.67+41G>T (n.67+41G>T)
 gnomAD v4
20g.34292317C>TCA2577375219AHCYc.445+41G>A (n.445+41G>A)
n.608+41G>A
n.492+41G>A
c.361+41G>A (n.361+41G>A)
c.451+41G>A (n.451+41G>A)
c.67+41G>A (n.67+41G>A)
 gnomAD v4
20g.34292318A>GCA2652503359AHCYc.445+40T>C (n.445+40T>C)
n.608+40T>C
n.492+40T>C
c.361+40T>C (n.361+40T>C)
c.451+40T>C (n.451+40T>C)
c.67+40T>C (n.67+40T>C)
 gnomAD v4
20g.34292319G>TCA2577375220AHCYc.445+39C>A (n.445+39C>A)
n.608+39C>A
n.492+39C>A
c.361+39C>A (n.361+39C>A)
c.451+39C>A (n.451+39C>A)
c.67+39C>A (n.67+39C>A)
20g.34292320dupCA2838637380AHCYc.445+39dup (n.445+39dup)
n.608+39dup
n.492+39dup
c.361+39dup (n.361+39dup)
c.451+39dup (n.451+39dup)
c.67+39dup (n.67+39dup)
20g.34292320G>ACA2577375221AHCYc.445+38C>T (n.445+38C>T)
n.608+38C>T
n.492+38C>T
c.361+38C>T (n.361+38C>T)
c.451+38C>T (n.451+38C>T)
c.67+38C>T (n.67+38C>T)
 gnomAD v4
20g.34292321C>ACA635308363AHCYc.445+37G>T (n.445+37G>T)
n.608+37G>T
n.492+37G>T
c.361+37G>T (n.361+37G>T)
c.451+37G>T (n.451+37G>T)
c.67+37G>T (n.67+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292321C=CA2361138393AHCYc.445+37G= (n.445+37G=)
n.608+37G=
n.492+37G=
c.361+37G= (n.361+37G=)
c.451+37G= (n.451+37G=)
c.67+37G= (n.67+37G=)
20g.34292322dupCA2838302317AHCYc.445+37dup (n.445+37dup)
n.608+37dup
n.492+37dup
c.361+37dup (n.361+37dup)
c.451+37dup (n.451+37dup)
c.67+37dup (n.67+37dup)
20g.34292322C>TCA2652503368AHCYc.445+36G>A (n.445+36G>A)
n.608+36G>A
n.492+36G>A
c.361+36G>A (n.361+36G>A)
c.451+36G>A (n.451+36G>A)
c.67+36G>A (n.67+36G>A)
 gnomAD v4
20g.34292323delCA2652503372AHCYc.445+35del (n.445+35del)
n.608+35del
n.492+35del
c.361+35del (n.361+35del)
c.451+35del (n.451+35del)
c.67+35del (n.67+35del)
 gnomAD v4
20g.34292323A=CA2361138394AHCYc.445+35T= (n.445+35T=)
n.608+35T=
n.492+35T=
c.361+35T= (n.361+35T=)
c.451+35T= (n.451+35T=)
c.67+35T= (n.67+35T=)
20g.34292323A>CCA9821002AHCYc.445+35T>G (n.445+35T>G)
n.608+35T>G
n.492+35T>G
c.361+35T>G (n.361+35T>G)
c.451+35T>G (n.451+35T>G)
c.67+35T>G (n.67+35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292324C=CA2361138395AHCYc.445+34G= (n.445+34G=)
n.608+34G=
n.492+34G=
c.361+34G= (n.361+34G=)
c.451+34G= (n.451+34G=)
c.67+34G= (n.67+34G=)
20g.34292324C>GCA9821003AHCYc.445+34G>C (n.445+34G>C)
n.608+34G>C
n.492+34G>C
c.361+34G>C (n.361+34G>C)
c.451+34G>C (n.451+34G>C)
c.67+34G>C (n.67+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292325C=CA2361138396AHCYc.445+33G= (n.445+33G=)
n.608+33G=
n.492+33G=
c.361+33G= (n.361+33G=)
c.451+33G= (n.451+33G=)
c.67+33G= (n.67+33G=)
20g.34292325C>GCA635308364AHCYc.445+33G>C (n.445+33G>C)
n.608+33G>C
n.492+33G>C
c.361+33G>C (n.361+33G>C)
c.451+33G>C (n.451+33G>C)
c.67+33G>C (n.67+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292325C>TCA9821004AHCYc.445+33G>A (n.445+33G>A)
n.608+33G>A
n.492+33G>A
c.361+33G>A (n.361+33G>A)
c.451+33G>A (n.451+33G>A)
c.67+33G>A (n.67+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292327G>ACA635308365AHCYc.445+31C>T (n.445+31C>T)
n.608+31C>T
n.492+31C>T
c.361+31C>T (n.361+31C>T)
c.451+31C>T (n.451+31C>T)
c.67+31C>T (n.67+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292327G>CCA2652503419AHCYc.445+31C>G (n.445+31C>G)
n.608+31C>G
n.492+31C>G
c.361+31C>G (n.361+31C>G)
c.451+31C>G (n.451+31C>G)
c.67+31C>G (n.67+31C>G)
 gnomAD v4
20g.34292327G=CA2361138397AHCYc.445+31C= (n.445+31C=)
n.608+31C=
n.492+31C=
c.361+31C= (n.361+31C=)
c.451+31C= (n.451+31C=)
c.67+31C= (n.67+31C=)
20g.34292327G>TCA2842600477AHCYc.445+31C>A (n.445+31C>A)
n.608+31C>A
n.492+31C>A
c.361+31C>A (n.361+31C>A)
c.451+31C>A (n.451+31C>A)
c.67+31C>A (n.67+31C>A)
20g.34292328C>ACA2652503423AHCYc.445+30G>T (n.445+30G>T)
n.608+30G>T
n.492+30G>T
c.361+30G>T (n.361+30G>T)
c.451+30G>T (n.451+30G>T)
c.67+30G>T (n.67+30G>T)
 gnomAD v4
20g.34292328C=CA2361138398AHCYc.445+30G= (n.445+30G=)
n.608+30G=
n.492+30G=
c.361+30G= (n.361+30G=)
c.451+30G= (n.451+30G=)
c.67+30G= (n.67+30G=)
20g.34292328C>TCA635308366AHCYc.445+30G>A (n.445+30G>A)
n.608+30G>A
n.492+30G>A
c.361+30G>A (n.361+30G>A)
c.451+30G>A (n.451+30G>A)
c.67+30G>A (n.67+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292329A=CA2361138399AHCYc.445+29T= (n.445+29T=)
n.608+29T=
n.492+29T=
c.361+29T= (n.361+29T=)
c.451+29T= (n.451+29T=)
c.67+29T= (n.67+29T=)
20g.34292329A>CCA2361138400AHCYc.445+29T>G (n.445+29T>G)
n.608+29T>G
n.492+29T>G
c.361+29T>G (n.361+29T>G)
c.451+29T>G (n.451+29T>G)
c.67+29T>G (n.67+29T>G)
 dbSNP
20g.34292331C=CA2361138401AHCYc.445+27G= (n.445+27G=)
n.608+27G=
n.492+27G=
c.361+27G= (n.361+27G=)
c.451+27G= (n.451+27G=)
c.67+27G= (n.67+27G=)
20g.34292331C>GCA635308367AHCYc.445+27G>C (n.445+27G>C)
n.608+27G>C
n.492+27G>C
c.361+27G>C (n.361+27G>C)
c.451+27G>C (n.451+27G>C)
c.67+27G>C (n.67+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292333A>CCA2652503439AHCYc.445+25T>G (n.445+25T>G)
n.608+25T>G
n.492+25T>G
c.361+25T>G (n.361+25T>G)
c.451+25T>G (n.451+25T>G)
c.67+25T>G (n.67+25T>G)
 gnomAD v4
20g.34292334_34292335insGGCCCA2652503441AHCYc.445+23_445+24insGGCC (n.445+23_445+24insGGCC)
n.608+23_608+24insGGCC
n.492+23_492+24insGGCC
c.361+23_361+24insGGCC (n.361+23_361+24insGGCC)
c.451+23_451+24insGGCC (n.451+23_451+24insGGCC)
c.67+23_67+24insGGCC (n.67+23_67+24insGGCC)
 gnomAD v4
20g.34292336C>ACA2839862987AHCYc.445+22G>T (n.445+22G>T)
n.608+22G>T
n.492+22G>T
c.361+22G>T (n.361+22G>T)
c.451+22G>T (n.451+22G>T)
c.67+22G>T (n.67+22G>T)
20g.34292337C>TCA2816205999AHCYc.445+21G>A (n.445+21G>A)
n.608+21G>A
n.492+21G>A
c.361+21G>A (n.361+21G>A)
c.451+21G>A (n.451+21G>A)
c.67+21G>A (n.67+21G>A)
20g.34292338A=CA2361138403AHCYc.445+20T= (n.445+20T=)
n.608+20T=
n.492+20T=
c.361+20T= (n.361+20T=)
c.451+20T= (n.451+20T=)
c.67+20T= (n.67+20T=)
20g.34292338A>CCA2361138402AHCYc.445+20T>G (n.445+20T>G)
n.608+20T>G
n.492+20T>G
c.361+20T>G (n.361+20T>G)
c.451+20T>G (n.451+20T>G)
c.67+20T>G (n.67+20T>G)
 dbSNP
20g.34292338A>GCA9821005AHCYc.445+20T>C (n.445+20T>C)
n.608+20T>C
n.492+20T>C
c.361+20T>C (n.361+20T>C)
c.451+20T>C (n.451+20T>C)
c.67+20T>C (n.67+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34292339C>ACA313351962AHCYc.445+19G>T (n.445+19G>T)
n.608+19G>T
n.492+19G>T
c.361+19G>T (n.361+19G>T)
c.451+19G>T (n.451+19G>T)
c.67+19G>T (n.67+19G>T)
 dbSNP
20g.34292339C=CA2361138404AHCYc.445+19G= (n.445+19G=)
n.608+19G=
n.492+19G=
c.361+19G= (n.361+19G=)
c.451+19G= (n.451+19G=)
c.67+19G= (n.67+19G=)
20g.34292339C>TCA2652503447AHCYc.445+19G>A (n.445+19G>A)
n.608+19G>A
n.492+19G>A
c.361+19G>A (n.361+19G>A)
c.451+19G>A (n.451+19G>A)
c.67+19G>A (n.67+19G>A)
 gnomAD v4
20g.34292340C>ACA2736693183AHCYc.445+18G>T (n.445+18G>T)
n.608+18G>T
n.492+18G>T
c.361+18G>T (n.361+18G>T)
c.451+18G>T (n.451+18G>T)
c.67+18G>T (n.67+18G>T)
 dbSNP
20g.34292340C>TCA2577375222AHCYc.445+18G>A (n.445+18G>A)
n.608+18G>A
n.492+18G>A
c.361+18G>A (n.361+18G>A)
c.451+18G>A (n.451+18G>A)
c.67+18G>A (n.67+18G>A)
20g.34292341T>CCA743852497AHCYc.445+17A>G (n.445+17A>G)
n.608+17A>G
n.492+17A>G
c.361+17A>G (n.361+17A>G)
c.451+17A>G (n.451+17A>G)
c.67+17A>G (n.67+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292341T=CA2361138405AHCYc.445+17A= (n.445+17A=)
n.608+17A=
n.492+17A=
c.361+17A= (n.361+17A=)
c.451+17A= (n.451+17A=)
c.67+17A= (n.67+17A=)
20g.34292341dupCA2842600479AHCYc.445+17dup (n.445+17dup)
n.608+17dup
n.492+17dup
c.361+17dup (n.361+17dup)
c.451+17dup (n.451+17dup)
c.67+17dup (n.67+17dup)
20g.34292342G>ACA2652503458AHCYc.445+16C>T (n.445+16C>T)
n.608+16C>T
n.492+16C>T
c.361+16C>T (n.361+16C>T)
c.451+16C>T (n.451+16C>T)
c.67+16C>T (n.67+16C>T)
 gnomAD v4
20g.34292342G>TCA2652503461AHCYc.445+16C>A (n.445+16C>A)
n.608+16C>A
n.492+16C>A
c.361+16C>A (n.361+16C>A)
c.451+16C>A (n.451+16C>A)
c.67+16C>A (n.67+16C>A)
 gnomAD v4
20g.34292343C>ACA2577375223AHCYc.445+15G>T (n.445+15G>T)
n.608+15G>T
n.492+15G>T
c.361+15G>T (n.361+15G>T)
c.451+15G>T (n.451+15G>T)
c.67+15G>T (n.67+15G>T)
 gnomAD v4
20g.34292343C>TCA2652503469AHCYc.445+15G>A (n.445+15G>A)
n.608+15G>A
n.492+15G>A
c.361+15G>A (n.361+15G>A)
c.451+15G>A (n.451+15G>A)
c.67+15G>A (n.67+15G>A)
 gnomAD v4
20g.34292345C>ACA635308368AHCYc.445+13G>T (n.445+13G>T)
n.608+13G>T
n.492+13G>T
c.361+13G>T (n.361+13G>T)
c.451+13G>T (n.451+13G>T)
c.67+13G>T (n.67+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34292345C=CA2361138406AHCYc.445+13G= (n.445+13G=)
n.608+13G=
n.492+13G=
c.361+13G= (n.361+13G=)
c.451+13G= (n.451+13G=)
c.67+13G= (n.67+13G=)
20g.34292346C=CA2361138407AHCYc.445+12G= (n.445+12G=)
n.608+12G=
n.492+12G=
c.361+12G= (n.361+12G=)
c.451+12G= (n.451+12G=)
c.67+12G= (n.67+12G=)
20g.34292346C>TCA9821006AHCYc.445+12G>A (n.445+12G>A)
n.608+12G>A
n.492+12G>A
c.361+12G>A (n.361+12G>A)
c.451+12G>A (n.451+12G>A)
c.67+12G>A (n.67+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292347G>ACA9821008AHCYc.445+11C>T (n.445+11C>T)
n.608+11C>T
n.492+11C>T
c.361+11C>T (n.361+11C>T)
c.451+11C>T (n.451+11C>T)
c.67+11C>T (n.67+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292347G>CCA2652503496AHCYc.445+11C>G (n.445+11C>G)
n.608+11C>G
n.492+11C>G
c.361+11C>G (n.361+11C>G)
c.451+11C>G (n.451+11C>G)
c.67+11C>G (n.67+11C>G)
 gnomAD v4
20g.34292347G=CA2361138408AHCYc.445+11C= (n.445+11C=)
n.608+11C=
n.492+11C=
c.361+11C= (n.361+11C=)
c.451+11C= (n.451+11C=)
c.67+11C= (n.67+11C=)
20g.34292347G>TCA9821007AHCYc.445+11C>A (n.445+11C>A)
n.608+11C>A
n.492+11C>A
c.361+11C>A (n.361+11C>A)
c.451+11C>A (n.451+11C>A)
c.67+11C>A (n.67+11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292348C>TCA2652503503AHCYc.445+10G>A (n.445+10G>A)
n.608+10G>A
n.492+10G>A
c.361+10G>A (n.361+10G>A)
c.451+10G>A (n.451+10G>A)
c.67+10G>A (n.67+10G>A)
 gnomAD v4
20g.34292349C=CA2361138409AHCYc.445+9G= (n.445+9G=)
n.608+9G=
n.492+9G=
c.361+9G= (n.361+9G=)
c.451+9G= (n.451+9G=)
c.67+9G= (n.67+9G=)
20g.34292349C>GCA2652503510AHCYc.445+9G>C (n.445+9G>C)
n.608+9G>C
n.492+9G>C
c.361+9G>C (n.361+9G>C)
c.451+9G>C (n.451+9G>C)
c.67+9G>C (n.67+9G>C)
 gnomAD v4
20g.34292349C>TCA2361138410AHCYc.445+9G>A (n.445+9G>A)
n.608+9G>A
n.492+9G>A
c.361+9G>A (n.361+9G>A)
c.451+9G>A (n.451+9G>A)
c.67+9G>A (n.67+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34292351T>CCA9821009AHCYc.445+7A>G (n.445+7A>G)
n.608+7A>G
n.492+7A>G
c.361+7A>G (n.361+7A>G)
c.451+7A>G (n.451+7A>G)
c.67+7A>G (n.67+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292351T=CA2361138411AHCYc.445+7A= (n.445+7A=)
n.608+7A=
n.492+7A=
c.361+7A= (n.361+7A=)
c.451+7A= (n.451+7A=)
c.67+7A= (n.67+7A=)
20g.34292354T>ACA9821010AHCYc.445+4A>T (n.445+4A>T)
n.608+4A>T
n.492+4A>T
c.361+4A>T (n.361+4A>T)
c.451+4A>T (n.451+4A>T)
c.67+4A>T (n.67+4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292354T=CA2361138412AHCYc.445+4A= (n.445+4A=)
n.608+4A=
n.492+4A=
c.361+4A= (n.361+4A=)
c.451+4A= (n.451+4A=)
c.67+4A= (n.67+4A=)
20g.34292355C>TCA2652503529AHCYc.445+3G>A (n.445+3G>A)
n.608+3G>A
n.492+3G>A
c.361+3G>A (n.361+3G>A)
c.451+3G>A (n.451+3G>A)
c.67+3G>A (n.67+3G>A)
 gnomAD v4
20g.34292356A=CA2361138413AHCYc.445+2T= (n.445+2T=)
n.608+2T=
n.492+2T=
c.361+2T= (n.361+2T=)
c.451+2T= (n.451+2T=)
c.67+2T= (n.67+2T=)
20g.34292356A>CCA408658844AHCYc.445+2T>G (n.445+2T>G)
n.608+2T>G
n.492+2T>G
c.361+2T>G (n.361+2T>G)
c.451+2T>G (n.451+2T>G)
c.67+2T>G (n.67+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292356A>GCA408658845AHCYc.445+2T>C (n.445+2T>C)
n.608+2T>C
n.492+2T>C
c.361+2T>C (n.361+2T>C)
c.451+2T>C (n.451+2T>C)
c.67+2T>C (n.67+2T>C)
20g.34292356A>TCA408658846AHCYc.445+2T>A (n.445+2T>A)
n.608+2T>A
n.492+2T>A
c.361+2T>A (n.361+2T>A)
c.451+2T>A (n.451+2T>A)
c.67+2T>A (n.67+2T>A)
20g.34292357C>ACA408658847AHCYc.445+1G>T (n.445+1G>T)
n.608+1G>T
n.492+1G>T
c.361+1G>T (n.361+1G>T)
c.451+1G>T (n.451+1G>T)
c.67+1G>T (n.67+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292357C=CA2361138414AHCYc.445+1G= (n.445+1G=)
n.608+1G=
n.492+1G=
c.361+1G= (n.361+1G=)
c.451+1G= (n.451+1G=)
c.67+1G= (n.67+1G=)
20g.34292357C>GCA408658848AHCYc.445+1G>C (n.445+1G>C)
n.608+1G>C
n.492+1G>C
c.361+1G>C (n.361+1G>C)
c.451+1G>C (n.451+1G>C)
c.67+1G>C (n.67+1G>C)
20g.34292357C>TCA408658849AHCYc.445+1G>A (n.445+1G>A)
n.608+1G>A
n.492+1G>A
c.361+1G>A (n.361+1G>A)
c.451+1G>A (n.451+1G>A)
c.67+1G>A (n.67+1G>A)
 gnomAD v4
20g.34292358C>ACA408658850AHCYc.445G>T (p.Gly149Cys)
n.608G>T
n.492G>T
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
20g.34292358C=CA2361138415AHCYc.445G= (p.Gly149=)
n.608G=
n.492G=
c.361G= (p.Gly121=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.67G= (p.Gly23=)
20g.34292358C>GCA408658851AHCYc.445G>C (p.Gly149Arg)
n.608G>C
n.492G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
 dbSNP
20g.34292358C>TCA408658852AHCYc.445G>A (p.Gly149Ser)
n.608G>A
n.492G>A
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
 gnomAD v4
20g.34292359T>ACA510273761AHCYc.444A>T (p.Pro148=)
n.607A>T
n.491A>T
c.360A>T (p.Pro120=)
c.450A>T (p.Pro150=)
c.66A>T (p.Pro22=)
20g.34292359T>CCA510273762AHCYc.444A>G (p.Pro148=)
n.607A>G
n.491A>G
c.360A>G (p.Pro120=)
c.450A>G (p.Pro150=)
c.66A>G (p.Pro22=)
 gnomAD v4
20g.34292359T>GCA510273763AHCYc.444A>C (p.Pro148=)
n.607A>C
n.491A>C
c.360A>C (p.Pro120=)
c.450A>C (p.Pro150=)
c.66A>C (p.Pro22=)
20g.34292360G>ACA408658853AHCYc.443C>T (p.Pro148Leu)
n.606C>T
n.490C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.34292360G>CCA408658854AHCYc.443C>G (p.Pro148Arg)
n.606C>G
n.490C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
20g.34292360G=CA2361138416AHCYc.443C= (p.Pro148=)
n.606C=
n.490C=
c.359C= (p.Pro120=)
c.449C= (p.Pro150=)
c.65C= (p.Pro22=)
20g.34292360G>TCA408658855AHCYc.443C>A (p.Pro148Gln)
n.606C>A
n.490C>A
c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
20g.34292361dupCA2842600482AHCYc.443dup (p.Gly149ArgfsTer7)
n.606dup
n.490dup
c.359dup (p.Gly121ArgfsTer7)
c.449dup (p.Gly151ArgfsTer7)
c.65dup (p.Gly23ArgfsTer7)
20g.34292361G>ACA408658858AHCYc.442C>T (p.Pro148Ser)
n.605C>T
n.489C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
20g.34292361G>CCA408658857AHCYc.442C>G (p.Pro148Ala)
n.605C>G
n.489C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
20g.34292361G>TCA408658856AHCYc.442C>A (p.Pro148Thr)
n.605C>A
n.489C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
20g.34292362C>ACA510273764AHCYc.441G>T (p.Leu147=)
n.604G>T
n.488G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.63G>T (p.Leu21=)
20g.34292362C>GCA510273765AHCYc.441G>C (p.Leu147=)
n.604G>C
n.488G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.63G>C (p.Leu21=)
20g.34292362C>TCA510273766AHCYc.441G>A (p.Leu147=)
n.604G>A
n.488G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.63G>A (p.Leu21=)
 gnomAD v4
20g.34292363A=CA2361138417AHCYc.440T= (p.Leu147=)
n.603T=
n.487T=
c.356T= (p.Leu119=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.62T= (p.Leu21=)
20g.34292363A>CCA408658859AHCYc.440T>G (p.Leu147Arg)
n.603T>G
n.487T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
20g.34292363A>GCA313351987AHCYc.440T>C (p.Leu147Pro)
n.603T>C
n.487T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
 dbSNP
20g.34292363A>TCA408658860AHCYc.440T>A (p.Leu147Gln)
n.603T>A
n.487T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
20g.34292364G>ACA510273767AHCYc.439C>T (p.Leu147=)
n.602C>T
n.486C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.61C>T (p.Leu21=)
20g.34292364G>CCA408658861AHCYc.439C>G (p.Leu147Val)
n.602C>G
n.486C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
 gnomAD v4
20g.34292364G>TCA408658862AHCYc.439C>A (p.Leu147Met)
n.602C>A
n.486C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.61C>A (p.Leu21Met)
20g.34292365A>CCA510273768AHCYc.438T>G (p.Leu146=)
n.601T>G
n.485T>G
c.354T>G (p.Leu118=)
c.444T>G (p.Leu148=)
c.60T>G (p.Leu20=)
20g.34292365A>GCA510273769AHCYc.438T>C (p.Leu146=)
n.601T>C
n.485T>C
c.354T>C (p.Leu118=)
c.444T>C (p.Leu148=)
c.60T>C (p.Leu20=)
20g.34292365A>TCA510273770AHCYc.438T>A (p.Leu146=)
n.601T>A
n.485T>A
c.354T>A (p.Leu118=)
c.444T>A (p.Leu148=)
c.60T>A (p.Leu20=)
 gnomAD v4
20g.34292366A>CCA408658863AHCYc.437T>G (p.Leu146Arg)
n.600T>G
n.484T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
20g.34292366A>GCA408658864AHCYc.437T>C (p.Leu146Pro)
n.600T>C
n.484T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
20g.34292366A>TCA408658865AHCYc.437T>A (p.Leu146His)
n.600T>A
n.484T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.59T>A (p.Leu20His)
20g.34292367G>ACA408658866AHCYc.436C>T (p.Leu146Phe)
n.599C>T
n.483C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
20g.34292367G>CCA408658867AHCYc.436C>G (p.Leu146Val)
n.599C>G
n.483C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
20g.34292367G>TCA408658868AHCYc.436C>A (p.Leu146Ile)
n.599C>A
n.483C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
20g.34292368C>ACA408658869AHCYc.435G>T (p.Gln145His)
n.598G>T
n.482G>T
c.351G>T (p.Gln117His)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.57G>T (p.Gln19His)
20g.34292368C=CA2361138418AHCYc.435G= (p.Gln145=)
n.598G=
n.482G=
c.351G= (p.Gln117=)
c.441G= (p.Gln147=)
c.57G= (p.Gln19=)
20g.34292368C>GCA408658870AHCYc.435G>C (p.Gln145His)
n.598G>C
n.482G>C
c.351G>C (p.Gln117His)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.57G>C (p.Gln19His)
20g.34292368C>TCA510273771AHCYc.435G>A (p.Gln145=)
n.598G>A
n.482G>A
c.351G>A (p.Gln117=)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.57G>A (p.Gln19=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292369T>ACA408658872AHCYc.434A>T (p.Gln145Leu)
n.597A>T
n.481A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
20g.34292369T>CCA408658873AHCYc.434A>G (p.Gln145Arg)
n.597A>G
n.481A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
20g.34292369T>GCA408658871AHCYc.434A>C (p.Gln145Pro)
n.597A>C
n.481A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
20g.34292370G>ACA408658874AHCYc.433C>T (p.Gln145Ter)
n.596C>T
n.480C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
20g.34292370G>CCA408658875AHCYc.433C>G (p.Gln145Glu)
n.596C>G
n.480C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
 gnomAD v4
20g.34292370G>TCA408658876AHCYc.433C>A (p.Gln145Lys)
n.596C>A
n.480C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
20g.34292371C>ACA510273772AHCYc.432G>T (p.Pro144=)
n.595G>T
n.479G>T
c.348G>T (p.Pro116=)
c.438G>T (p.Pro146=)
c.54G>T (p.Pro18=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292371C=CA2361138419AHCYc.432G= (p.Pro144=)
n.595G=
n.479G=
c.348G= (p.Pro116=)
c.438G= (p.Pro146=)
c.54G= (p.Pro18=)
20g.34292371C>GCA510273773AHCYc.432G>C (p.Pro144=)
n.595G>C
n.479G>C
c.348G>C (p.Pro116=)
c.438G>C (p.Pro146=)
c.54G>C (p.Pro18=)
20g.34292371C>TCA510273774AHCYc.432G>A (p.Pro144=)
n.595G>A
n.479G>A
c.348G>A (p.Pro116=)
c.438G>A (p.Pro146=)
c.54G>A (p.Pro18=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292372G>ACA9821011AHCYc.431C>T (p.Pro144Leu)
n.594C>T
n.478C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292372G>CCA9821012AHCYc.431C>G (p.Pro144Arg)
n.594C>G
n.478C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292372G=CA2361138420AHCYc.431C= (p.Pro144=)
n.594C=
n.478C=
c.347C= (p.Pro116=)
c.437C= (p.Pro146=)
c.53C= (p.Pro18=)
20g.34292372G>TCA408658877AHCYc.431C>A (p.Pro144Gln)
n.594C>A
n.478C>A
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
20g.34292373G>ACA408658880AHCYc.430C>T (p.Pro144Ser)
n.593C>T
n.477C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
20g.34292373G>CCA408658878AHCYc.430C>G (p.Pro144Ala)
n.593C>G
n.477C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
 dbSNP
20g.34292373G=CA2361138421AHCYc.430C= (p.Pro144=)
n.593C=
n.477C=
c.346C= (p.Pro116=)
c.436C= (p.Pro146=)
c.52C= (p.Pro18=)
20g.34292373G>TCA408658879AHCYc.430C>A (p.Pro144Thr)
n.593C>A
n.477C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
20g.34292374G>ACA313351997AHCYc.429C>T (p.Tyr143=)
n.592C>T
n.476C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
c.435C>T (p.Tyr145=)
c.51C>T (p.Tyr17=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34292374G>CCA408658881AHCYc.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.592C>G
n.476C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.51C>G (p.Tyr17Ter)
20g.34292374G=CA2361138422AHCYc.429C= (p.Tyr143=)
n.592C=
n.476C=
c.345C= (p.Tyr115=)
c.435C= (p.Tyr145=)
c.51C= (p.Tyr17=)
20g.34292374G>TCA408658882AHCYc.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.592C>A
n.476C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.51C>A (p.Tyr17Ter)
20g.34292375T>ACA408658883AHCYc.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.591A>T
n.475A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
 gnomAD v4
20g.34292375T>CCA122806AHCYc.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.591A>G
n.475A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34292375T>GCA408658884AHCYc.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.591A>C
n.475A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
20g.34292375T=CA2361138423AHCYc.428A= (p.Tyr143=)
n.591A=
n.475A=
c.344A= (p.Tyr115=)
c.434A= (p.Tyr145=)
c.50A= (p.Tyr17=)
20g.34292376A=CA2361138424AHCYc.427T= (p.Tyr143=)
n.590T=
n.474T=
c.343T= (p.Tyr115=)
c.433T= (p.Tyr145=)
c.49T= (p.Tyr17=)
20g.34292376A>CCA408658885AHCYc.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.590T>G
n.474T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
 gnomAD v4
20g.34292376A>GCA408658887AHCYc.427T>C (p.Tyr143His)
n.590T>C
n.474T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.49T>C (p.Tyr17His)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34292376A>TCA408658886AHCYc.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.590T>A
n.474T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
20g.34292377C>ACA408658888AHCYc.426G>T (p.Lys142Asn)
n.589G>T
n.473G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
20g.34292377C>GCA408658889AHCYc.426G>C (p.Lys142Asn)
n.589G>C
n.473G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
20g.34292377C>TCA510273775AHCYc.426G>A (p.Lys142=)
n.589G>A
n.473G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.48G>A (p.Lys16=)
 gnomAD v4
20g.34292378T>ACA408658890AHCYc.425A>T (p.Lys142Met)
n.588A>T
n.472A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
20g.34292378T>CCA408658891AHCYc.425A>G (p.Lys142Arg)
n.588A>G
n.472A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
 gnomAD v4
20g.34292378T>GCA408658892AHCYc.425A>C (p.Lys142Thr)
n.588A>C
n.472A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
20g.34292379T>ACA408658893AHCYc.424A>T (p.Lys142Ter)
n.587A>T
n.471A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
20g.34292379T>CCA313352001AHCYc.424A>G (p.Lys142Glu)
n.587A>G
n.471A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
 dbSNP
20g.34292379T>GCA9821013AHCYc.424A>C (p.Lys142Gln)
n.587A>C
n.471A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292379T=CA2361138425AHCYc.424A= (p.Lys142=)
n.587A=
n.471A=
c.340A= (p.Lys114=)
c.430A= (p.Lys144=)
c.46A= (p.Lys16=)
20g.34292380G>ACA9821014AHCYc.423C>T (p.Thr141=)
n.586C>T
n.470C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
c.429C>T (p.Thr143=)
c.45C>T (p.Thr15=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292380G>CCA510273776AHCYc.423C>G (p.Thr141=)
n.586C>G
n.470C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
c.429C>G (p.Thr143=)
c.45C>G (p.Thr15=)
20g.34292380G=CA2361138426AHCYc.423C= (p.Thr141=)
n.586C=
n.470C=
c.339C= (p.Thr113=)
c.429C= (p.Thr143=)
c.45C= (p.Thr15=)
20g.34292380G>TCA510273777AHCYc.423C>A (p.Thr141=)
n.586C>A
n.470C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
c.429C>A (p.Thr143=)
c.45C>A (p.Thr15=)
20g.34292381G>ACA9821015AHCYc.422C>T (p.Thr141Ile)
n.585C>T
n.469C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292381G>CCA408658894AHCYc.422C>G (p.Thr141Ser)
n.585C>G
n.469C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
20g.34292381G=CA2361138427AHCYc.422C= (p.Thr141=)
n.585C=
n.469C=
c.338C= (p.Thr113=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.44C= (p.Thr15=)
20g.34292381G>TCA408658895AHCYc.422C>A (p.Thr141Asn)
n.585C>A
n.469C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
20g.34292382T>ACA408658898AHCYc.421A>T (p.Thr141Ser)
n.584A>T
n.468A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
20g.34292382T>CCA408658896AHCYc.421A>G (p.Thr141Ala)
n.584A>G
n.468A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
20g.34292382T>GCA408658897AHCYc.421A>C (p.Thr141Pro)
n.584A>C
n.468A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
20g.34292383G>ACA9821016AHCYc.420C>T (p.His140=)
n.583C>T
n.467C>T
c.336C>T (p.His112=)
c.426C>T (p.His142=)
c.42C>T (p.His14=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34292383G>CCA408658900AHCYc.420C>G (p.His140Gln)
n.583C>G
n.467C>G
c.336C>G (p.His112Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
20g.34292383G=CA2361138428AHCYc.420C= (p.His140=)
n.583C=
n.467C=
c.336C= (p.His112=)
c.426C= (p.His142=)
c.42C= (p.His14=)
20g.34292383G>TCA408658902AHCYc.420C>A (p.His140Gln)
n.583C>A
n.467C>A
c.336C>A (p.His112Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
20g.34292384T>ACA408658904AHCYc.419A>T (p.His140Leu)
n.582A>T
n.466A>T
c.335A>T (p.His112Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
20g.34292384T>CCA408658906AHCYc.419A>G (p.His140Arg)
n.582A>G
n.466A>G
c.335A>G (p.His112Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
20g.34292384T>GCA408658908AHCYc.419A>C (p.His140Pro)
n.582A>C
n.466A>C
c.335A>C (p.His112Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
20g.34292385G>ACA408658911AHCYc.418C>T (p.His140Tyr)
n.581C>T
n.465C>T
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
 gnomAD v4
20g.34292385G>CCA408658914AHCYc.418C>G (p.His140Asp)
n.581C>G
n.465C>G
c.334C>G (p.His112Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
20g.34292385G>TCA408658917AHCYc.418C>A (p.His140Asn)
n.581C>A
n.465C>A
c.334C>A (p.His112Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
20g.34292386G>ACA510273778AHCYc.417C>T (p.Ile139=)
n.580C>T
n.464C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
c.423C>T (p.Ile141=)
c.39C>T (p.Ile13=)
20g.34292386G>CCA408658920AHCYc.417C>G (p.Ile139Met)
n.580C>G
n.464C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
20g.34292386G>TCA510273779AHCYc.417C>A (p.Ile139=)
n.580C>A
n.464C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
c.423C>A (p.Ile141=)
c.39C>A (p.Ile13=)
20g.34292387A=CA2361138429AHCYc.416T= (p.Ile139=)
n.579T=
n.463T=
c.332T= (p.Ile111=)
c.422T= (p.Ile141=)
c.38T= (p.Ile13=)
20g.34292387A>CCA408658927AHCYc.416T>G (p.Ile139Ser)
n.579T>G
n.463T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
20g.34292387A>GCA9821017AHCYc.416T>C (p.Ile139Thr)
n.579T>C
n.463T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292387A>TCA408658931AHCYc.416T>A (p.Ile139Asn)
n.579T>A
n.463T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
20g.34292388T>ACA408658941AHCYc.415A>T (p.Ile139Phe)
n.578A>T
n.462A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
20g.34292388T>CCA408658936AHCYc.415A>G (p.Ile139Val)
n.578A>G
n.462A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
 gnomAD v4
20g.34292388T>GCA408658934AHCYc.415A>C (p.Ile139Leu)
n.578A>C
n.462A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
 gnomAD v4
20g.34292389G>ACA510273782AHCYc.414C>T (p.Leu138=)
n.577C>T
n.461C>T
c.330C>T (p.Leu110=)
c.420C>T (p.Leu140=)
c.36C>T (p.Leu12=)
 gnomAD v4
20g.34292389G>CCA510273781AHCYc.414C>G (p.Leu138=)
n.577C>G
n.461C>G
c.330C>G (p.Leu110=)
c.420C>G (p.Leu140=)
c.36C>G (p.Leu12=)
20g.34292389G>TCA510273780AHCYc.414C>A (p.Leu138=)
n.577C>A
n.461C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
c.420C>A (p.Leu140=)
c.36C>A (p.Leu12=)
20g.34292390A>CCA408658945AHCYc.413T>G (p.Leu138Arg)
n.576T>G
n.460T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
20g.34292390A>GCA408658947AHCYc.413T>C (p.Leu138Pro)
n.576T>C
n.460T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
20g.34292390A>TCA408658949AHCYc.413T>A (p.Leu138His)
n.576T>A
n.460T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.35T>A (p.Leu12His)
20g.34292391G>ACA408658952AHCYc.412C>T (p.Leu138Phe)
n.575C>T
n.459C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
20g.34292391G>CCA408658954AHCYc.412C>G (p.Leu138Val)
n.575C>G
n.459C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
20g.34292391G>TCA408658956AHCYc.412C>A (p.Leu138Ile)
n.575C>A
n.459C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
20g.34292392G>ACA510273783AHCYc.411C>T (p.Asn137=)
n.574C>T
n.458C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
c.417C>T (p.Asn139=)
c.33C>T (p.Asn11=)
20g.34292392G>CCA408658959AHCYc.411C>G (p.Asn137Lys)
n.574C>G
n.458C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.33C>G (p.Asn11Lys)
20g.34292392G>TCA408658961AHCYc.411C>A (p.Asn137Lys)
n.574C>A
n.458C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.33C>A (p.Asn11Lys)
 gnomAD v4
20g.34292393T>ACA408658965AHCYc.410A>T (p.Asn137Ile)
n.573A>T
n.457A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
20g.34292393T>CCA408658967AHCYc.410A>G (p.Asn137Ser)
n.573A>G
n.457A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
20g.34292393T>GCA408658970AHCYc.410A>C (p.Asn137Thr)
n.573A>C
n.457A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
20g.34292394T>ACA408658973AHCYc.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.572A>T
n.456A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
20g.34292394T>CCA408658975AHCYc.409A>G (p.Asn137Asp)
n.572A>G
n.456A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
20g.34292394T>GCA408658977AHCYc.409A>C (p.Asn137His)
n.572A>C
n.456A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.31A>C (p.Asn11His)
20g.34292395G>ACA510273784AHCYc.408C>T (p.Thr136=)
n.571C>T
n.455C>T
c.324C>T (p.Thr108=)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.30C>T (p.Thr10=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34292395G>CCA510273786AHCYc.408C>G (p.Thr136=)
n.571C>G
n.455C>G
c.324C>G (p.Thr108=)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.30C>G (p.Thr10=)
20g.34292395G=CA2361138430AHCYc.408C= (p.Thr136=)
n.571C=
n.455C=
c.324C= (p.Thr108=)
c.414C= (p.Thr138=)
c.30C= (p.Thr10=)
20g.34292395G>TCA510273785AHCYc.408C>A (p.Thr136=)
n.571C>A
n.455C>A
c.324C>A (p.Thr108=)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.30C>A (p.Thr10=)
20g.34292396G>ACA408658982AHCYc.407C>T (p.Thr136Ile)
n.570C>T
n.454C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
 COSMIC
20g.34292396G>CCA408658984AHCYc.407C>G (p.Thr136Ser)
n.570C>G
n.454C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
20g.34292396G>TCA408658980AHCYc.407C>A (p.Thr136Asn)
n.570C>A
n.454C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
20g.34292397T>ACA408658987AHCYc.406A>T (p.Thr136Ser)
n.569A>T
n.453A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
20g.34292397T>CCA408658993AHCYc.406A>G (p.Thr136Ala)
n.569A>G
n.453A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
20g.34292397T>GCA408658990AHCYc.406A>C (p.Thr136Pro)
n.569A>C
n.453A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
 dbSNP
20g.34292397T=CA2361138431AHCYc.406A= (p.Thr136=)
n.569A=
n.453A=
c.322A= (p.Thr108=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.28A= (p.Thr10=)
20g.34292398G>ACA9821018AHCYc.405C>T (p.Leu135=)
n.568C>T
n.452C>T
c.321C>T (p.Leu107=)
c.411C>T (p.Leu137=)
c.27C>T (p.Leu9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34292398G>CCA510273788AHCYc.405C>G (p.Leu135=)
n.568C>G
n.452C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
c.411C>G (p.Leu137=)
c.27C>G (p.Leu9=)
20g.34292398G=CA2361138432AHCYc.405C= (p.Leu135=)
n.568C=
n.452C=
c.321C= (p.Leu107=)
c.411C= (p.Leu137=)
c.27C= (p.Leu9=)
20g.34292398G>TCA510273787AHCYc.405C>A (p.Leu135=)
n.568C>A
n.452C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
c.411C>A (p.Leu137=)
c.27C>A (p.Leu9=)

Number of alleles fetched