Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
20	g.34280206C>A	CA2361132856	AHCY	c.7+821G>T (n.7+821G>T)	dbSNP gnomAD v4
20	g.34280206C=	CA2361132857	AHCY	c.7+821G= (n.7+821G=)
20	g.34280206C>G	CA2652501249	AHCY	c.7+821G>C (n.7+821G>C)	gnomAD v4
20	g.34280206C>T	CA313342125	AHCY	c.7+821G>A (n.7+821G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280207C>A	CA2652501251	AHCY	c.7+820G>T (n.7+820G>T)	gnomAD v4
20	g.34280207C>T	CA2816205380	AHCY	c.7+820G>A (n.7+820G>A)
20	g.34280208C>T	CA2652501253	AHCY	c.7+819G>A (n.7+819G>A)	gnomAD v4
20	g.34280209C>A	CA2652501254	AHCY	c.7+818G>T (n.7+818G>T)	gnomAD v4
20	g.34280209C>T	CA2652501255	AHCY	c.7+818G>A (n.7+818G>A)	gnomAD v4
20	g.34280210C>A	CA2652501257	AHCY	c.7+817G>T (n.7+817G>T)	gnomAD v4
20	g.34280210C=	CA2361132859	AHCY	c.7+817G= (n.7+817G=)
20	g.34280210C>T	CA2361132860	AHCY	c.7+817G>A (n.7+817G>A)	dbSNP
20	g.34280210_34280211delinsCT	CA2361132858	AHCY	c.7+816_7+817delinsAG (n.7+816_7+817delinsAG)
20	g.34280211del	CA635306659	AHCY	c.7+816del (n.7+816del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.34280211T>C	CA313342127	AHCY	c.7+816A>G (n.7+816A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280211T=	CA2361132861	AHCY	c.7+816A= (n.7+816A=)
20	g.34280212_34280213dup	CA1017110256	AHCY	c.7+815_7+816dup (n.7+815_7+816dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280212A>C	CA2652501260	AHCY	c.7+815T>G (n.7+815T>G)	gnomAD v4
20	g.34280212A>G	CA2652501261	AHCY	c.7+815T>C (n.7+815T>C)	gnomAD v4
20	g.34280212dup	CA2361132862	AHCY	c.7+815dup (n.7+815dup)	dbSNP
20	g.34280213T>C	CA2652501263	AHCY	c.7+814A>G (n.7+814A>G)	gnomAD v4
20	g.34280213T>G	CA2652501265	AHCY	c.7+814A>C (n.7+814A>C)	gnomAD v4
20	g.34280215C>A	CA2652501266	AHCY	c.7+812G>T (n.7+812G>T)	gnomAD v4
20	g.34280215C=	CA2361132863	AHCY	c.7+812G= (n.7+812G=)
20	g.34280215C>G	CA2361132864	AHCY	c.7+812G>C (n.7+812G>C)	dbSNP
20	g.34280216A=	CA2361132865	AHCY	c.7+811T= (n.7+811T=)
20	g.34280216A>G	CA635306660	AHCY	c.7+811T>C (n.7+811T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280218G>T	CA2510451132	AHCY	c.7+809C>A (n.7+809C>A)	gnomAD v4
20	g.34280219G>A	CA2652501268	AHCY	c.7+808C>T (n.7+808C>T)	gnomAD v4
20	g.34280219G>C	CA2652501269	AHCY	c.7+808C>G (n.7+808C>G)	gnomAD v4
20	g.34280219G=	CA2361132866	AHCY	c.7+808C= (n.7+808C=)
20	g.34280219G>T	CA743845699	AHCY	c.7+808C>A (n.7+808C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280220C>A	CA2652501272	AHCY	c.7+807G>T (n.7+807G>T)	gnomAD v4
20	g.34280221A=	CA2361132867	AHCY	c.7+806T= (n.7+806T=)
20	g.34280221A>C	CA2652501273	AHCY	c.7+806T>G (n.7+806T>G)	gnomAD v4
20	g.34280221A>G	CA313342128	AHCY	c.7+806T>C (n.7+806T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280222T>A	CA2652501275	AHCY	c.7+805A>T (n.7+805A>T)	gnomAD v4
20	g.34280222T>C	CA1017110262	AHCY	c.7+805A>G (n.7+805A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280222T>G	CA2652501276	AHCY	c.7+805A>C (n.7+805A>C)	gnomAD v4
20	g.34280222T=	CA2361132868	AHCY	c.7+805A= (n.7+805A=)
20	g.34280223A>C	CA2652501277	AHCY	c.7+804T>G (n.7+804T>G)	gnomAD v4
20	g.34280224C>A	CA2652501279	AHCY	c.7+803G>T (n.7+803G>T)	gnomAD v4
20	g.34280224C>T	CA2652501278	AHCY	c.7+803G>A (n.7+803G>A)	gnomAD v4
20	g.34280225A>C	CA2652501281	AHCY	c.7+802T>G (n.7+802T>G)	gnomAD v4
20	g.34280226T>A	CA2652501282	AHCY	c.7+801A>T (n.7+801A>T)	gnomAD v4
20	g.34280226T>C	CA313342129	AHCY	c.7+801A>G (n.7+801A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280226T>G	CA2652501284	AHCY	c.7+801A>C (n.7+801A>C)	gnomAD v4
20	g.34280226T=	CA2361132869	AHCY	c.7+801A= (n.7+801A=)
20	g.34280227T>A	CA2652501286	AHCY	c.7+800A>T (n.7+800A>T)	gnomAD v4
20	g.34280227T>C	CA313342133	AHCY	c.7+800A>G (n.7+800A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280227T>G	CA2652501288	AHCY	c.7+800A>C (n.7+800A>C)	gnomAD v4
20	g.34280227T=	CA2361132870	AHCY	c.7+800A= (n.7+800A=)
20	g.34280228G>A	CA2652501289	AHCY	c.7+799C>T (n.7+799C>T)	gnomAD v4
20	g.34280228G>T	CA2652501291	AHCY	c.7+799C>A (n.7+799C>A)	gnomAD v4
20	g.34280229T>A	CA2652501292	AHCY	c.7+798A>T (n.7+798A>T)	gnomAD v4
20	g.34280231G>A	CA14843142	AHCY	c.7+796C>T (n.7+796C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280231G>C	CA2361132872	AHCY	c.7+796C>G (n.7+796C>G)	dbSNP gnomAD v4
20	g.34280231G=	CA2361132871	AHCY	c.7+796C= (n.7+796C=)
20	g.34280231G>T	CA743845705	AHCY	c.7+796C>A (n.7+796C>A)	dbSNP
20	g.34280232G=	CA2361132873	AHCY	c.7+795C= (n.7+795C=)
20	g.34280232G>T	CA313342141	AHCY	c.7+795C>A (n.7+795C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280233C>A	CA2652501296	AHCY	c.7+794G>T (n.7+794G>T)	gnomAD v4
20	g.34280233C>T	CA2652501295	AHCY	c.7+794G>A (n.7+794G>A)	gnomAD v4
20	g.34280234A>T	CA2652501298	AHCY	c.7+793T>A (n.7+793T>A)	gnomAD v4
20	g.34280235G>T	CA2652501300	AHCY	c.7+792C>A (n.7+792C>A)	gnomAD v4
20	g.34280238G>T	CA2652501301	AHCY	c.7+789C>A (n.7+789C>A)	gnomAD v4
20	g.34280239A>C	CA2652501302	AHCY	c.7+788T>G (n.7+788T>G)	gnomAD v4
20	g.34280239A>G	CA2652501304	AHCY	c.7+788T>C (n.7+788T>C)	gnomAD v4
20	g.34280240T>C	CA2652501306	AHCY	c.7+787A>G (n.7+787A>G)	gnomAD v4
20	g.34280240T>G	CA2652501307	AHCY	c.7+787A>C (n.7+787A>C)	gnomAD v4
20	g.34280241T>C	CA2652501309	AHCY	c.7+786A>G (n.7+786A>G)	gnomAD v4
20	g.34280241T>G	CA2652501310	AHCY	c.7+786A>C (n.7+786A>C)	gnomAD v4
20	g.34280242A>G	CA2652501312	AHCY	c.7+785T>C (n.7+785T>C)	gnomAD v4
20	g.34280244C>A	CA2652501314	AHCY	c.7+783G>T (n.7+783G>T)	gnomAD v4
20	g.34280245T>C	CA2652501315	AHCY	c.7+782A>G (n.7+782A>G)	gnomAD v4
20	g.34280251_34280255del	CA2816205385	AHCY	c.7+777_7+781del (n.7+777_7+781del)
20	g.34280247T>C	CA635306661	AHCY	c.7+780A>G (n.7+780A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280247T=	CA2361132874	AHCY	c.7+780A= (n.7+780A=)
20	g.34280255A>G	CA2652501316	AHCY	c.7+772T>C (n.7+772T>C)	gnomAD v4
20	g.34280255A>T	CA2652501317	AHCY	c.7+772T>A (n.7+772T>A)	gnomAD v4
20	g.34280256G>A	CA743845716	AHCY	c.7+771C>T (n.7+771C>T)	dbSNP
20	g.34280256G=	CA2361132875	AHCY	c.7+771C= (n.7+771C=)
20	g.34280260C>A	CA2652501319	AHCY	c.7+767G>T (n.7+767G>T)	gnomAD v4
20	g.34280261_34280266del	CA2816205386	AHCY	c.7+761_7+766del (n.7+761_7+766del)
20	g.34280265T>G	CA743845717	AHCY	c.769A>C (n.769A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.7+762A>C (n.7+762A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280265T=	CA2361132876	AHCY	c.769A= (n.769A=) c.393A= (n.393A=) c.7+762A= (n.7+762A=)
20	g.34280266T>C	CA635306662	AHCY	c.768A>G (n.768A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.7+761A>G (n.7+761A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280266T=	CA2361132877	AHCY	c.768A= (n.768A=) c.392A= (n.392A=) c.7+761A= (n.7+761A=)
20	g.34280267C>A	CA2538958682	AHCY	c.767G>T (n.767G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.7+760G>T (n.7+760G>T)	gnomAD v4
20	g.34280267C=	CA2361132878	AHCY	c.767G= (n.767G=) c.391G= (n.391G=) c.7+760G= (n.7+760G=)
20	g.34280267C>T	CA2361132879	AHCY	c.767G>A (n.767G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.7+760G>A (n.7+760G>A)	dbSNP
20	g.34280268T>A	CA2652501323	AHCY	c.766A>T (n.766A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.7+759A>T (n.7+759A>T)	gnomAD v4
20	g.34280271C=	CA2361132880	AHCY	c.763G= (n.763G=) n.2210G= c.387G= (n.387G=) c.7+756G= (n.7+756G=)
20	g.34280271C>G	CA2361132881	AHCY	c.763G>C (n.763G>C) n.2210G>C c.387G>C (n.387G>C) c.7+756G>C (n.7+756G>C)	dbSNP
20	g.34280271C>T	CA2652501324	AHCY	c.763G>A (n.763G>A) n.2210G>A c.387G>A (n.387G>A) c.7+756G>A (n.7+756G>A)	gnomAD v4
20	g.34280272A>G	CA2652501325	AHCY	c.762T>C (n.762T>C) n.2209T>C c.386T>C (n.386T>C) c.7+755T>C (n.7+755T>C)	gnomAD v4
20	g.34280273G>C	CA743845722	AHCY	c.761C>G (n.761C>G) n.2208C>G c.385C>G (n.385C>G) c.7+754C>G (n.7+754C>G)	dbSNP
20	g.34280273G=	CA2361132882	AHCY	c.761C= (n.761C=) n.2208C= c.385C= (n.385C=) c.7+754C= (n.7+754C=)
20	g.34280273G>T	CA2652501326	AHCY	c.761C>A (n.761C>A) n.2208C>A c.385C>A (n.385C>A) c.7+754C>A (n.7+754C>A)	gnomAD v4
20	g.34280274G>C	CA1017110267	AHCY	c.760C>G (n.760C>G) n.2207C>G c.384C>G (n.384C>G) c.7+753C>G (n.7+753C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280274G=	CA2361132883	AHCY	c.760C= (n.760C=) n.2207C= c.384C= (n.384C=) c.7+753C= (n.7+753C=)
20	g.34280276A=	CA2361132884	AHCY	c.758T= (n.758T=) n.2205T= c.382T= (n.382T=) c.7+751T= (n.7+751T=)
20	g.34280276A>G	CA2361132885	AHCY	c.758T>C (n.758T>C) n.2205T>C c.382T>C (n.382T>C) c.7+751T>C (n.7+751T>C)	dbSNP
20	g.34280278C>A	CA635306663	AHCY	c.756G>T (n.756G>T) n.2203G>T c.380G>T (n.380G>T) c.7+749G>T (n.7+749G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280278C=	CA2361132886	AHCY	c.756G= (n.756G=) n.2203G= c.380G= (n.380G=) c.7+749G= (n.7+749G=)
20	g.34280282A=	CA2361132887	AHCY	c.752T= (n.752T=) n.2199T= c.376T= (n.376T=) c.7+745T= (n.7+745T=)
20	g.34280282A>G	CA313342146	AHCY	c.752T>C (n.752T>C) n.2199T>C c.376T>C (n.376T>C) c.7+745T>C (n.7+745T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280289T>C	CA313342149	AHCY	c.745A>G (n.745A>G) n.2192A>G c.369A>G (n.369A>G) c.7+738A>G (n.7+738A>G)	dbSNP
20	g.34280289T=	CA2361132888	AHCY	c.745A= (n.745A=) n.2192A= c.369A= (n.369A=) c.7+738A= (n.7+738A=)
20	g.34280291T>C	CA743845728	AHCY	c.743A>G (n.743A>G) n.2190A>G c.367A>G (n.367A>G) c.7+736A>G (n.7+736A>G)	dbSNP
20	g.34280291T=	CA2361132889	AHCY	c.743A= (n.743A=) n.2190A= c.367A= (n.367A=) c.7+736A= (n.7+736A=)
20	g.34280294C>A	CA2652501328	AHCY	c.740G>T (n.740G>T) n.2187G>T c.364G>T (n.364G>T) c.7+733G>T (n.7+733G>T)	gnomAD v4
20	g.34280294C>T	CA2652501329	AHCY	c.740G>A (n.740G>A) n.2187G>A c.364G>A (n.364G>A) c.7+733G>A (n.7+733G>A)	gnomAD v4
20	g.34280296A=	CA2361132890	AHCY	c.738T= (n.738T=) n.2185T= c.362T= (n.362T=) c.7+731T= (n.7+731T=)
20	g.34280296A>G	CA743845736	AHCY	c.738T>C (n.738T>C) n.2185T>C c.362T>C (n.362T>C) c.7+731T>C (n.7+731T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280297C=	CA2361132891	AHCY	c.737G= (n.737G=) n.2184G= c.361G= (n.361G=) c.7+730G= (n.7+730G=)
20	g.34280297C>T	CA1017110270	AHCY	c.737G>A (n.737G>A) n.2184G>A c.361G>A (n.361G>A) c.7+730G>A (n.7+730G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.34280298C>T	CA2652501331	AHCY	c.736G>A (n.736G>A) n.2183G>A c.360G>A (n.360G>A) c.7+729G>A (n.7+729G>A)	gnomAD v4
20	g.34280301C=	CA2361132893	AHCY	c.733G= (n.733G=) n.2180G= c.357G= (n.357G=) c.7+726G= (n.7+726G=)
20	g.34280301C>T	CA2361132892	AHCY	c.733G>A (n.733G>A) n.2180G>A c.357G>A (n.357G>A) c.7+726G>A (n.7+726G>A)	dbSNP
20	g.34280305_34280310delinsCTTTCT	CA2361132894	AHCY	c.724_729delinsAGAAAG (n.724_729delinsAGAAAG) n.2171_2176delinsAGAAAG c.348_353delinsAGAAAG (n.348_353delinsAGAAAG) c.7+717_7+722delinsAGAAAG (n.7+717_7+722delinsAGAAAG)
20	g.34280309_34280313del	CA1017110274	AHCY	c.724_728del (n.724_728del) n.2171_2175del c.348_352del (n.348_352del) c.7+717_7+721del (n.7+717_7+721del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched