| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34280178C>A | CA2361132847 | AHCY | c.*7+849G>T (n.*7+849G>T) | dbSNP |
| 20 | g.34280178C= | CA2361132848 | AHCY | c.*7+849G= (n.*7+849G=) | |
| 20 | g.34280178C>G | CA2361132846 | AHCY | c.*7+849G>C (n.*7+849G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34280178C>T | CA14786810 | AHCY | c.*7+849G>A (n.*7+849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280178_34280179insAG | CA2816205373 | AHCY | c.*7+848_*7+849insCT (n.*7+848_*7+849insCT) | |
| 20 | g.34280179G>A | CA313342108 | AHCY | c.*7+848C>T (n.*7+848C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280179G= | CA2361132849 | AHCY | c.*7+848C= (n.*7+848C=) | |
| 20 | g.34280179G>T | CA2652501216 | AHCY | c.*7+848C>A (n.*7+848C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280180T>C | CA2652501217 | AHCY | c.*7+847A>G (n.*7+847A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280181G>A | CA313342112 | AHCY | c.*7+846C>T (n.*7+846C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280181G>C | CA2652501218 | AHCY | c.*7+846C>G (n.*7+846C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280181G= | CA2361132850 | AHCY | c.*7+846C= (n.*7+846C=) | |
| 20 | g.34280181G>T | CA2652501219 | AHCY | c.*7+846C>A (n.*7+846C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280182A>C | CA2816205375 | AHCY | c.*7+845T>G (n.*7+845T>G) | |
| 20 | g.34280182A>T | CA2816205376 | AHCY | c.*7+845T>A (n.*7+845T>A) | |
| 20 | g.34280183A>C | CA2652501220 | AHCY | c.*7+844T>G (n.*7+844T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280183A>G | CA2652501221 | AHCY | c.*7+844T>C (n.*7+844T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280186C>A | CA2816205377 | AHCY | c.*7+841G>T (n.*7+841G>T) | |
| 20 | g.34280187T>A | CA2652501223 | AHCY | c.*7+840A>T (n.*7+840A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280187T>C | CA2652501224 | AHCY | c.*7+840A>G (n.*7+840A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280188T>C | CA2652501226 | AHCY | c.*7+839A>G (n.*7+839A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280188T>G | CA2652501227 | AHCY | c.*7+839A>C (n.*7+839A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280189C>T | CA657598817 | AHCY | c.*7+838G>A (n.*7+838G>A) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.34280190A>C | CA2652501228 | AHCY | c.*7+837T>G (n.*7+837T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280191T>C | CA2652501229 | AHCY | c.*7+836A>G (n.*7+836A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280191T>G | CA657598823 | AHCY | c.*7+836A>C (n.*7+836A>C) | COSMIC |
| 20 | g.34280192C>A | CA2652501230 | AHCY | c.*7+835G>T (n.*7+835G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280194G>A | CA2652501231 | AHCY | c.*7+833C>T (n.*7+833C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280195C>A | CA2652501234 | AHCY | c.*7+832G>T (n.*7+832G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280196A>C | CA2652501235 | AHCY | c.*7+831T>G (n.*7+831T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280196A>T | CA2652501236 | AHCY | c.*7+831T>A (n.*7+831T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280197C>A | CA635306658 | AHCY | c.*7+830G>T (n.*7+830G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280197C= | CA2361132851 | AHCY | c.*7+830G= (n.*7+830G=) | |
| 20 | g.34280197C>T | CA313342118 | AHCY | c.*7+830G>A (n.*7+830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280198G>A | CA313342120 | AHCY | c.*7+829C>T (n.*7+829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280198G>C | CA2580618729 | AHCY | c.*7+829C>G (n.*7+829C>G) | |
| 20 | g.34280198G= | CA2361132852 | AHCY | c.*7+829C= (n.*7+829C=) | |
| 20 | g.34280198G>T | CA2361132853 | AHCY | c.*7+829C>A (n.*7+829C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34280201T>C | CA2652501242 | AHCY | c.*7+826A>G (n.*7+826A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280202A= | CA2361132854 | AHCY | c.*7+825T= (n.*7+825T=) | |
| 20 | g.34280202A>C | CA2652501244 | AHCY | c.*7+825T>G (n.*7+825T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280202A>G | CA2361132855 | AHCY | c.*7+825T>C (n.*7+825T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34280203T>C | CA2652501246 | AHCY | c.*7+824A>G (n.*7+824A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280205A>G | CA2652501247 | AHCY | c.*7+822T>C (n.*7+822T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280206C>A | CA2361132856 | AHCY | c.*7+821G>T (n.*7+821G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34280206C= | CA2361132857 | AHCY | c.*7+821G= (n.*7+821G=) | |
| 20 | g.34280206C>G | CA2652501249 | AHCY | c.*7+821G>C (n.*7+821G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280206C>T | CA313342125 | AHCY | c.*7+821G>A (n.*7+821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280207C>A | CA2652501251 | AHCY | c.*7+820G>T (n.*7+820G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280207C>T | CA2816205380 | AHCY | c.*7+820G>A (n.*7+820G>A) | |
| 20 | g.34280208C>T | CA2652501253 | AHCY | c.*7+819G>A (n.*7+819G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280209C>A | CA2652501254 | AHCY | c.*7+818G>T (n.*7+818G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280209C>T | CA2652501255 | AHCY | c.*7+818G>A (n.*7+818G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280210C>A | CA2652501257 | AHCY | c.*7+817G>T (n.*7+817G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280210C= | CA2361132859 | AHCY | c.*7+817G= (n.*7+817G=) | |
| 20 | g.34280210C>T | CA2361132860 | AHCY | c.*7+817G>A (n.*7+817G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34280210_34280211delinsCT | CA2361132858 | AHCY | c.*7+816_*7+817delinsAG (n.*7+816_*7+817delinsAG) | |
| 20 | g.34280211del | CA635306659 | AHCY | c.*7+816del (n.*7+816del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280211T>C | CA313342127 | AHCY | c.*7+816A>G (n.*7+816A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280211T= | CA2361132861 | AHCY | c.*7+816A= (n.*7+816A=) | |
| 20 | g.34280212_34280213dup | CA1017110256 | AHCY | c.*7+815_*7+816dup (n.*7+815_*7+816dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280212A>C | CA2652501260 | AHCY | c.*7+815T>G (n.*7+815T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280212A>G | CA2652501261 | AHCY | c.*7+815T>C (n.*7+815T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280212dup | CA2361132862 | AHCY | c.*7+815dup (n.*7+815dup) | dbSNP |
| 20 | g.34280213T>C | CA2652501263 | AHCY | c.*7+814A>G (n.*7+814A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280213T>G | CA2652501265 | AHCY | c.*7+814A>C (n.*7+814A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280215C>A | CA2652501266 | AHCY | c.*7+812G>T (n.*7+812G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280215C= | CA2361132863 | AHCY | c.*7+812G= (n.*7+812G=) | |
| 20 | g.34280215C>G | CA2361132864 | AHCY | c.*7+812G>C (n.*7+812G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34280216A= | CA2361132865 | AHCY | c.*7+811T= (n.*7+811T=) | |
| 20 | g.34280216A>G | CA635306660 | AHCY | c.*7+811T>C (n.*7+811T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280218G>T | CA2510451132 | AHCY | c.*7+809C>A (n.*7+809C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280219G>A | CA2652501268 | AHCY | c.*7+808C>T (n.*7+808C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280219G>C | CA2652501269 | AHCY | c.*7+808C>G (n.*7+808C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280219G= | CA2361132866 | AHCY | c.*7+808C= (n.*7+808C=) | |
| 20 | g.34280219G>T | CA743845699 | AHCY | c.*7+808C>A (n.*7+808C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280220C>A | CA2652501272 | AHCY | c.*7+807G>T (n.*7+807G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280221A= | CA2361132867 | AHCY | c.*7+806T= (n.*7+806T=) | |
| 20 | g.34280221A>C | CA2652501273 | AHCY | c.*7+806T>G (n.*7+806T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280221A>G | CA313342128 | AHCY | c.*7+806T>C (n.*7+806T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280222T>A | CA2652501275 | AHCY | c.*7+805A>T (n.*7+805A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280222T>C | CA1017110262 | AHCY | c.*7+805A>G (n.*7+805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280222T>G | CA2652501276 | AHCY | c.*7+805A>C (n.*7+805A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280222T= | CA2361132868 | AHCY | c.*7+805A= (n.*7+805A=) | |
| 20 | g.34280223A>C | CA2652501277 | AHCY | c.*7+804T>G (n.*7+804T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280224C>A | CA2652501279 | AHCY | c.*7+803G>T (n.*7+803G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280224C>T | CA2652501278 | AHCY | c.*7+803G>A (n.*7+803G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280225A>C | CA2652501281 | AHCY | c.*7+802T>G (n.*7+802T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280226T>A | CA2652501282 | AHCY | c.*7+801A>T (n.*7+801A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280226T>C | CA313342129 | AHCY | c.*7+801A>G (n.*7+801A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280226T>G | CA2652501284 | AHCY | c.*7+801A>C (n.*7+801A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280226T= | CA2361132869 | AHCY | c.*7+801A= (n.*7+801A=) | |
| 20 | g.34280227T>A | CA2652501286 | AHCY | c.*7+800A>T (n.*7+800A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280227T>C | CA313342133 | AHCY | c.*7+800A>G (n.*7+800A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280227T>G | CA2652501288 | AHCY | c.*7+800A>C (n.*7+800A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280227T= | CA2361132870 | AHCY | c.*7+800A= (n.*7+800A=) | |
| 20 | g.34280228G>A | CA2652501289 | AHCY | c.*7+799C>T (n.*7+799C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280228G>T | CA2652501291 | AHCY | c.*7+799C>A (n.*7+799C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280229T>A | CA2652501292 | AHCY | c.*7+798A>T (n.*7+798A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280231G>A | CA14843142 | AHCY | c.*7+796C>T (n.*7+796C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280231G>C | CA2361132872 | AHCY | c.*7+796C>G (n.*7+796C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34280231G= | CA2361132871 | AHCY | c.*7+796C= (n.*7+796C=) | |
| 20 | g.34280231G>T | CA743845705 | AHCY | c.*7+796C>A (n.*7+796C>A) | dbSNP |
| 20 | g.34280232G= | CA2361132873 | AHCY | c.*7+795C= (n.*7+795C=) | |
| 20 | g.34280232G>T | CA313342141 | AHCY | c.*7+795C>A (n.*7+795C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280233C>A | CA2652501296 | AHCY | c.*7+794G>T (n.*7+794G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280233C>T | CA2652501295 | AHCY | c.*7+794G>A (n.*7+794G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280234A>T | CA2652501298 | AHCY | c.*7+793T>A (n.*7+793T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280235G>T | CA2652501300 | AHCY | c.*7+792C>A (n.*7+792C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280238G>T | CA2652501301 | AHCY | c.*7+789C>A (n.*7+789C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280239A>C | CA2652501302 | AHCY | c.*7+788T>G (n.*7+788T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280239A>G | CA2652501304 | AHCY | c.*7+788T>C (n.*7+788T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280240T>C | CA2652501306 | AHCY | c.*7+787A>G (n.*7+787A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280240T>G | CA2652501307 | AHCY | c.*7+787A>C (n.*7+787A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280241T>C | CA2652501309 | AHCY | c.*7+786A>G (n.*7+786A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280241T>G | CA2652501310 | AHCY | c.*7+786A>C (n.*7+786A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280242A>G | CA2652501312 | AHCY | c.*7+785T>C (n.*7+785T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280244C>A | CA2652501314 | AHCY | c.*7+783G>T (n.*7+783G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280245T>C | CA2652501315 | AHCY | c.*7+782A>G (n.*7+782A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280251_34280255del | CA2816205385 | AHCY | c.*7+777_*7+781del (n.*7+777_*7+781del) | |
| 20 | g.34280247T>C | CA635306661 | AHCY | c.*7+780A>G (n.*7+780A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280247T= | CA2361132874 | AHCY | c.*7+780A= (n.*7+780A=) | |
| 20 | g.34280255A>G | CA2652501316 | AHCY | c.*7+772T>C (n.*7+772T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280255A>T | CA2652501317 | AHCY | c.*7+772T>A (n.*7+772T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280256G>A | CA743845716 | AHCY | c.*7+771C>T (n.*7+771C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34280256G= | CA2361132875 | AHCY | c.*7+771C= (n.*7+771C=) | |
| 20 | g.34280260C>A | CA2652501319 | AHCY | c.*7+767G>T (n.*7+767G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280261_34280266del | CA2816205386 | AHCY | c.*7+761_*7+766del (n.*7+761_*7+766del) | |
| 20 | g.34280265T>G | CA743845717 | AHCY | c.*769A>C (n.*769A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*7+762A>C (n.*7+762A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280265T= | CA2361132876 | AHCY | c.*769A= (n.*769A=) c.*393A= (n.*393A=) c.*7+762A= (n.*7+762A=) | |
| 20 | g.34280266T>C | CA635306662 | AHCY | c.*768A>G (n.*768A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*7+761A>G (n.*7+761A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280266T= | CA2361132877 | AHCY | c.*768A= (n.*768A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*7+761A= (n.*7+761A=) | |
| 20 | g.34280267C>A | CA2538958682 | AHCY | c.*767G>T (n.*767G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*7+760G>T (n.*7+760G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280267C= | CA2361132878 | AHCY | c.*767G= (n.*767G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*7+760G= (n.*7+760G=) | |
| 20 | g.34280267C>T | CA2361132879 | AHCY | c.*767G>A (n.*767G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*7+760G>A (n.*7+760G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34280268T>A | CA2652501323 | AHCY | c.*766A>T (n.*766A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*7+759A>T (n.*7+759A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280271C= | CA2361132880 | AHCY | c.*763G= (n.*763G=) n.2210G= c.*387G= (n.*387G=) c.*7+756G= (n.*7+756G=) | |
| 20 | g.34280271C>G | CA2361132881 | AHCY | c.*763G>C (n.*763G>C) n.2210G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.*7+756G>C (n.*7+756G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34280271C>T | CA2652501324 | AHCY | c.*763G>A (n.*763G>A) n.2210G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*7+756G>A (n.*7+756G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280272A>G | CA2652501325 | AHCY | c.*762T>C (n.*762T>C) n.2209T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.*7+755T>C (n.*7+755T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280273G>C | CA743845722 | AHCY | c.*761C>G (n.*761C>G) n.2208C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*7+754C>G (n.*7+754C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34280273G= | CA2361132882 | AHCY | c.*761C= (n.*761C=) n.2208C= c.*385C= (n.*385C=) c.*7+754C= (n.*7+754C=) | |
| 20 | g.34280273G>T | CA2652501326 | AHCY | c.*761C>A (n.*761C>A) n.2208C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*7+754C>A (n.*7+754C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34280274G>C | CA1017110267 | AHCY | c.*760C>G (n.*760C>G) n.2207C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.*7+753C>G (n.*7+753C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280274G= | CA2361132883 | AHCY | c.*760C= (n.*760C=) n.2207C= c.*384C= (n.*384C=) c.*7+753C= (n.*7+753C=) | |
| 20 | g.34280276A= | CA2361132884 | AHCY | c.*758T= (n.*758T=) n.2205T= c.*382T= (n.*382T=) c.*7+751T= (n.*7+751T=) | |
| 20 | g.34280276A>G | CA2361132885 | AHCY | c.*758T>C (n.*758T>C) n.2205T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.*7+751T>C (n.*7+751T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34280278C>A | CA635306663 | AHCY | c.*756G>T (n.*756G>T) n.2203G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*7+749G>T (n.*7+749G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34280278C= | CA2361132886 | AHCY | c.*756G= (n.*756G=) n.2203G= c.*380G= (n.*380G=) c.*7+749G= (n.*7+749G=) |