| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34269216C= | CA2361127805 | AHCY,ASIP | c.*49C= (n.*49C=) c.*7+11811G= (n.*7+11811G=) | |
| 20 | g.34269216C>T | CA2361127806 | AHCY,ASIP | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*7+11811G>A (n.*7+11811G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269217G>A | CA2652532396 | AHCY,ASIP | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*7+11810C>T (n.*7+11810C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269217G>C | CA2652532397 | AHCY,ASIP | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*7+11810C>G (n.*7+11810C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269217G>T | CA2652532398 | AHCY,ASIP | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*7+11810C>A (n.*7+11810C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269218C= | CA2361127807 | AHCY,ASIP | c.*51C= (n.*51C=) c.*7+11809G= (n.*7+11809G=) | |
| 20 | g.34269218C>G | CA635305353 | AHCY,ASIP | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*7+11809G>C (n.*7+11809G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269218C>T | CA743840853 | AHCY,ASIP | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*7+11809G>A (n.*7+11809G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269219T>C | CA635305354 | AHCY,ASIP | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*7+11808A>G (n.*7+11808A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34269219T= | CA2361127808 | AHCY,ASIP | c.*52T= (n.*52T=) c.*7+11808A= (n.*7+11808A=) | |
| 20 | g.34269221C>A | CA2652532399 | AHCY,ASIP | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*7+11806G>T (n.*7+11806G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269221C>G | CA2652532400 | AHCY,ASIP | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*7+11806G>C (n.*7+11806G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269221C>T | CA2652532401 | AHCY,ASIP | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*7+11806G>A (n.*7+11806G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269223C>G | CA2736692899 | AHCY,ASIP | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*7+11804G>C (n.*7+11804G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34269223C>T | CA2533953427 | AHCY,ASIP | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*7+11804G>A (n.*7+11804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269224G>A | CA2361127810 | AHCY,ASIP | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*7+11803C>T (n.*7+11803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269224G>C | CA2577375052 | AHCY,ASIP | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*7+11803C>G (n.*7+11803C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269224G= | CA2361127809 | AHCY,ASIP | c.*57G= (n.*57G=) c.*7+11803C= (n.*7+11803C=) | |
| 20 | g.34269225G>T | CA2652532402 | AHCY,ASIP | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*7+11802C>A (n.*7+11802C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269226G>A | CA1017103692 | AHCY,ASIP | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*7+11801C>T (n.*7+11801C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269226G= | CA2361127811 | AHCY,ASIP | c.*59G= (n.*59G=) c.*7+11801C= (n.*7+11801C=) | |
| 20 | g.34269226G>T | CA313334785 | AHCY,ASIP | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*7+11801C>A (n.*7+11801C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269227C>A | CA2361127813 | AHCY,ASIP | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*7+11800G>T (n.*7+11800G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269227C= | CA2361127812 | AHCY,ASIP | c.*60C= (n.*60C=) c.*7+11800G= (n.*7+11800G=) | |
| 20 | g.34269227C>T | CA2652532403 | AHCY,ASIP | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*7+11800G>A (n.*7+11800G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269228G>A | CA743840858 | AHCY,ASIP | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*7+11799C>T (n.*7+11799C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269228G= | CA2361127814 | AHCY,ASIP | c.*61G= (n.*61G=) c.*7+11799C= (n.*7+11799C=) | |
| 20 | g.34269228G>T | CA2577375053 | AHCY,ASIP | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*7+11799C>A (n.*7+11799C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269229G>A | CA2652532404 | AHCY,ASIP | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*7+11798C>T (n.*7+11798C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269229G>T | CA2652532405 | AHCY,ASIP | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*7+11798C>A (n.*7+11798C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269230G>T | CA2652532406 | AHCY,ASIP | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*7+11797C>A (n.*7+11797C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269231T>C | CA2741663890 | AHCY,ASIP | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*7+11796A>G (n.*7+11796A>G) | |
| 20 | g.34269231T>G | CA2361127816 | AHCY,ASIP | c.*64T>G (n.*64T>G) c.*7+11796A>C (n.*7+11796A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34269231T= | CA2361127815 | AHCY,ASIP | c.*64T= (n.*64T=) c.*7+11796A= (n.*7+11796A=) | |
| 20 | g.34269232G>A | CA2652532407 | AHCY,ASIP | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*7+11795C>T (n.*7+11795C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269232G= | CA2361127817 | AHCY,ASIP | c.*65G= (n.*65G=) c.*7+11795C= (n.*7+11795C=) | |
| 20 | g.34269232G>T | CA1017103695 | AHCY,ASIP | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*7+11795C>A (n.*7+11795C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269233A>G | CA2652532408 | AHCY,ASIP | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*7+11794T>C (n.*7+11794T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269235C>A | CA2577375055 | AHCY,ASIP | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*7+11792G>T (n.*7+11792G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269235C= | CA2361127818 | AHCY,ASIP | c.*68C= (n.*68C=) c.*7+11792G= (n.*7+11792G=) | |
| 20 | g.34269235C>T | CA313334788 | AHCY,ASIP | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*7+11792G>A (n.*7+11792G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269237del | CA2577375054 | AHCY,ASIP | c.*70del (n.*70del) c.*7+11792del (n.*7+11792del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269236C>A | CA743840864 | AHCY,ASIP | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*7+11791G>T (n.*7+11791G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269236C= | CA2361127819 | AHCY,ASIP | c.*69C= (n.*69C=) c.*7+11791G= (n.*7+11791G=) | |
| 20 | g.34269236C>G | CA2652532409 | AHCY,ASIP | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*7+11791G>C (n.*7+11791G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269236C>T | CA313334806 | AHCY,ASIP | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*7+11791G>A (n.*7+11791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269237C= | CA2361127820 | AHCY,ASIP | c.*70C= (n.*70C=) c.*7+11790G= (n.*7+11790G=) | |
| 20 | g.34269237C>G | CA743840867 | AHCY,ASIP | c.*70C>G (n.*70C>G) c.*7+11790G>C (n.*7+11790G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269238T>C | CA2577375056 | AHCY,ASIP | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*7+11789A>G (n.*7+11789A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269239A= | CA2361127821 | AHCY,ASIP | c.*72A= (n.*72A=) c.*7+11788T= (n.*7+11788T=) | |
| 20 | g.34269239A>C | CA635305355 | AHCY,ASIP | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*7+11788T>G (n.*7+11788T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269240del | CA2652532410 | AHCY,ASIP | c.*73del (n.*73del) c.*7+11788del (n.*7+11788del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269241C>A | CA2652532411 | AHCY,ASIP | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*7+11786G>T (n.*7+11786G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269241C>G | CA2741663891 | AHCY,ASIP | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*7+11786G>C (n.*7+11786G>C) | |
| 20 | g.34269241C>T | CA2652532412 | AHCY,ASIP | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*7+11786G>A (n.*7+11786G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269242A>G | CA2652532413 | AHCY,ASIP | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*7+11785T>C (n.*7+11785T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269243G>A | CA2652532414 | AHCY,ASIP | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*7+11784C>T (n.*7+11784C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269243G>C | CA2652532415 | AHCY,ASIP | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*7+11784C>G (n.*7+11784C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269243G>T | CA2652532416 | AHCY,ASIP | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*7+11784C>A (n.*7+11784C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269244G>A | CA2652532417 | AHCY,ASIP | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*7+11783C>T (n.*7+11783C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269244G>T | CA2652532418 | AHCY,ASIP | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*7+11783C>A (n.*7+11783C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269245G>A | CA2361127822 | AHCY,ASIP | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*7+11782C>T (n.*7+11782C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269245G>C | CA313334812 | AHCY,ASIP | c.*78G>C (n.*78G>C) c.*7+11782C>G (n.*7+11782C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34269245G= | CA2361127823 | AHCY,ASIP | c.*78G= (n.*78G=) c.*7+11782C= (n.*7+11782C=) | |
| 20 | g.34269245G>T | CA2652532419 | AHCY,ASIP | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*7+11782C>A (n.*7+11782C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269246C>A | CA2361127825 | AHCY,ASIP | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*7+11781G>T (n.*7+11781G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269246C= | CA2361127824 | AHCY,ASIP | c.*79C= (n.*79C=) c.*7+11781G= (n.*7+11781G=) | |
| 20 | g.34269246C>T | CA2361127826 | AHCY,ASIP | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*7+11781G>A (n.*7+11781G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269247G>A | CA1017103704 | AHCY,ASIP | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*7+11780C>T (n.*7+11780C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269247G= | CA2361127827 | AHCY,ASIP | c.*80G= (n.*80G=) c.*7+11780C= (n.*7+11780C=) | |
| 20 | g.34269247G>T | CA2652532420 | AHCY,ASIP | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*7+11780C>A (n.*7+11780C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269248G>A | CA2652532421 | AHCY,ASIP | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*7+11779C>T (n.*7+11779C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269248G>T | CA2652532422 | AHCY,ASIP | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*7+11779C>A (n.*7+11779C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269249C>A | CA2652532423 | AHCY,ASIP | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*7+11778G>T (n.*7+11778G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269249C>T | CA2652532424 | AHCY,ASIP | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*7+11778G>A (n.*7+11778G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269250T>C | CA2652532425 | AHCY,ASIP | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*7+11777A>G (n.*7+11777A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269252C>T | CA2652532426 | AHCY,ASIP | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*7+11775G>A (n.*7+11775G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269253C>A | CA2652532427 | AHCY,ASIP | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*7+11774G>T (n.*7+11774G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269253C>T | CA2652532428 | AHCY,ASIP | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*7+11774G>A (n.*7+11774G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269254C>A | CA2652532429 | AHCY,ASIP | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*7+11773G>T (n.*7+11773G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269254C= | CA2361127828 | AHCY,ASIP | c.*87C= (n.*87C=) c.*7+11773G= (n.*7+11773G=) | |
| 20 | g.34269254C>G | CA313334813 | AHCY,ASIP | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*7+11773G>C (n.*7+11773G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269254C>T | CA2652532430 | AHCY,ASIP | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*7+11773G>A (n.*7+11773G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269255A>G | CA2577375057 | AHCY,ASIP | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*7+11772T>C (n.*7+11772T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269256G>C | CA635305356 | AHCY,ASIP | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*7+11771C>G (n.*7+11771C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269256G= | CA2361127829 | AHCY,ASIP | c.*89G= (n.*89G=) c.*7+11771C= (n.*7+11771C=) | |
| 20 | g.34269256G>T | CA2652532431 | AHCY,ASIP | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*7+11771C>A (n.*7+11771C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269257G>C | CA2652532432 | AHCY,ASIP | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*7+11770C>G (n.*7+11770C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269257G>T | CA2652532433 | AHCY,ASIP | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*7+11770C>A (n.*7+11770C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269258G>A | CA2652532434 | AHCY,ASIP | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*7+11769C>T (n.*7+11769C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269258G>T | CA2652532435 | AHCY,ASIP | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*7+11769C>A (n.*7+11769C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269259C>A | CA743840886 | AHCY,ASIP | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*7+11768G>T (n.*7+11768G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269259C= | CA2361127830 | AHCY,ASIP | c.*92C= (n.*92C=) c.*7+11768G= (n.*7+11768G=) | |
| 20 | g.34269259C>G | CA2361127831 | AHCY,ASIP | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*7+11768G>C (n.*7+11768G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269259C>T | CA2577375058 | AHCY,ASIP | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*7+11768G>A (n.*7+11768G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269260T>A | CA2361127833 | AHCY,ASIP | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*7+11767A>T (n.*7+11767A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269260T>C | CA2361127832 | AHCY,ASIP | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*7+11767A>G (n.*7+11767A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269260T>G | CA2652532437 | AHCY,ASIP | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*7+11767A>C (n.*7+11767A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269260T= | CA2361127834 | AHCY,ASIP | c.*93T= (n.*93T=) c.*7+11767A= (n.*7+11767A=) | |
| 20 | g.34269261G>A | CA635305357 | AHCY,ASIP | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*7+11766C>T (n.*7+11766C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269261G= | CA2361127835 | AHCY,ASIP | c.*94G= (n.*94G=) c.*7+11766C= (n.*7+11766C=) | |
| 20 | g.34269261G>T | CA2652532438 | AHCY,ASIP | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*7+11766C>A (n.*7+11766C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269262C>A | CA2652532439 | AHCY,ASIP | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*7+11765G>T (n.*7+11765G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269262C>T | CA2652532440 | AHCY,ASIP | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*7+11765G>A (n.*7+11765G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269263A= | CA2361127836 | AHCY,ASIP | c.*96A= (n.*96A=) c.*7+11764T= (n.*7+11764T=) | |
| 20 | g.34269263A>G | CA313334814 | AHCY,ASIP | c.*96A>G (n.*96A>G) c.*7+11764T>C (n.*7+11764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269264G>A | CA2577375059 | AHCY,ASIP | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*7+11763C>T (n.*7+11763C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269264G>C | CA2652532446 | AHCY,ASIP | c.*97G>C (n.*97G>C) c.*7+11763C>G (n.*7+11763C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269265G>A | CA2361127838 | AHCY,ASIP | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*7+11762C>T (n.*7+11762C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269265G= | CA2361127837 | AHCY,ASIP | c.*98G= (n.*98G=) c.*7+11762C= (n.*7+11762C=) | |
| 20 | g.34269265G>T | CA2652532448 | AHCY,ASIP | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*7+11762C>A (n.*7+11762C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269266C>A | CA2652532450 | AHCY,ASIP | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*7+11761G>T (n.*7+11761G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269266C= | CA2361127839 | AHCY,ASIP | c.*99C= (n.*99C=) c.*7+11761G= (n.*7+11761G=) | |
| 20 | g.34269266C>T | CA2361127840 | AHCY,ASIP | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*7+11761G>A (n.*7+11761G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269267G>A | CA2361127842 | AHCY,ASIP | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*7+11760C>T (n.*7+11760C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269267G= | CA2361127841 | AHCY,ASIP | c.*100G= (n.*100G=) c.*7+11760C= (n.*7+11760C=) | |
| 20 | g.34269267G>T | CA2652532455 | AHCY,ASIP | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*7+11760C>A (n.*7+11760C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269269del | CA2652532453 | AHCY,ASIP | c.*102del (n.*102del) c.*7+11760del (n.*7+11760del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269269_34269282del | CA2652532454 | AHCY,ASIP | c.*102_*115del (n.*102_*115del) c.*7+11747_*7+11760del (n.*7+11747_*7+11760del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269268G>A | CA2361127844 | AHCY,ASIP | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*7+11759C>T (n.*7+11759C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269268G>C | CA2652532457 | AHCY,ASIP | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*7+11759C>G (n.*7+11759C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269268G= | CA2361127843 | AHCY,ASIP | c.*101G= (n.*101G=) c.*7+11759C= (n.*7+11759C=) | |
| 20 | g.34269268G>T | CA2652532458 | AHCY,ASIP | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*7+11759C>A (n.*7+11759C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269269G>A | CA635305358 | AHCY,ASIP | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*7+11758C>T (n.*7+11758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269269G= | CA2361127845 | AHCY,ASIP | c.*102G= (n.*102G=) c.*7+11758C= (n.*7+11758C=) | |
| 20 | g.34269269G>T | CA2816205332 | AHCY,ASIP | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*7+11758C>A (n.*7+11758C>A) | |
| 20 | g.34269270C>A | CA2652532461 | AHCY,ASIP | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*7+11757G>T (n.*7+11757G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269270C= | CA2361127846 | AHCY,ASIP | c.*103C= (n.*103C=) c.*7+11757G= (n.*7+11757G=) | |
| 20 | g.34269270C>G | CA2361127847 | AHCY,ASIP | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*7+11757G>C (n.*7+11757G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34269270C>T | CA2652532462 | AHCY,ASIP | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*7+11757G>A (n.*7+11757G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269271G>A | CA743840890 | AHCY,ASIP | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*7+11756C>T (n.*7+11756C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269271G= | CA2361127848 | AHCY,ASIP | c.*104G= (n.*104G=) c.*7+11756C= (n.*7+11756C=) | |
| 20 | g.34269271G>T | CA2652532463 | AHCY,ASIP | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*7+11756C>A (n.*7+11756C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269272G>C | CA635305359 | AHCY,ASIP | c.*105G>C (n.*105G>C) c.*7+11755C>G (n.*7+11755C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269272G= | CA2361127849 | AHCY,ASIP | c.*105G= (n.*105G=) c.*7+11755C= (n.*7+11755C=) | |
| 20 | g.34269272G>T | CA2652532465 | AHCY,ASIP | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*7+11755C>A (n.*7+11755C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269273A= | CA2361127850 | AHCY,ASIP | c.*106A= (n.*106A=) c.*7+11754T= (n.*7+11754T=) | |
| 20 | g.34269273A>G | CA2361127851 | AHCY,ASIP | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*7+11754T>C (n.*7+11754T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269274G>A | CA2652532483 | AHCY,ASIP | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*7+11753C>T (n.*7+11753C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269275_34269282del | CA2816205333 | AHCY,ASIP | c.*108_*115del (n.*108_*115del) c.*7+11746_*7+11753del (n.*7+11746_*7+11753del) | |
| 20 | g.34269275G>A | CA2652532484 | AHCY,ASIP | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*7+11752C>T (n.*7+11752C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269276T>A | CA2652532485 | AHCY,ASIP | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*7+11751A>T (n.*7+11751A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269276T>C | CA2652532486 | AHCY,ASIP | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*7+11751A>G (n.*7+11751A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269277T>C | CA2652532489 | AHCY,ASIP | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*7+11750A>G (n.*7+11750A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269279C>A | CA2652532491 | AHCY,ASIP | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*7+11748G>T (n.*7+11748G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269280A= | CA2361127852 | AHCY,ASIP | c.*113A= (n.*113A=) c.*7+11747T= (n.*7+11747T=) | |
| 20 | g.34269280A>G | CA2361127853 | AHCY,ASIP | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*7+11747T>C (n.*7+11747T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269281G>A | CA2652532493 | AHCY,ASIP | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*7+11746C>T (n.*7+11746C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269281G>T | CA2652532495 | AHCY,ASIP | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*7+11746C>A (n.*7+11746C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269282G>A | CA2652532496 | AHCY,ASIP | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*7+11745C>T (n.*7+11745C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269282G>T | CA2652532497 | AHCY,ASIP | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*7+11745C>A (n.*7+11745C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269283A>T | CA2652532499 | AHCY,ASIP | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*7+11744T>A (n.*7+11744T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269284G>A | CA1017103714 | AHCY,ASIP | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*7+11743C>T (n.*7+11743C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269284G>C | CA2816205334 | AHCY,ASIP | c.*117G>C (n.*117G>C) c.*7+11743C>G (n.*7+11743C>G) | |
| 20 | g.34269284G= | CA2361127854 | AHCY,ASIP | c.*117G= (n.*117G=) c.*7+11743C= (n.*7+11743C=) | |
| 20 | g.34269284G>T | CA2652532500 | AHCY,ASIP | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*7+11743C>A (n.*7+11743C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269285A>G | CA2652532502 | AHCY,ASIP | c.*118A>G (n.*118A>G) c.*7+11742T>C (n.*7+11742T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269286T>C | CA2652532504 | AHCY,ASIP | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*7+11741A>G (n.*7+11741A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269286T>G | CA2652532503 | AHCY,ASIP | c.*119T>G (n.*119T>G) c.*7+11741A>C (n.*7+11741A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269287G>A | CA635305360 | AHCY,ASIP | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*7+11740C>T (n.*7+11740C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269287G= | CA2361127855 | AHCY,ASIP | c.*120G= (n.*120G=) c.*7+11740C= (n.*7+11740C=) | |
| 20 | g.34269287G>T | CA2652532506 | AHCY,ASIP | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*7+11740C>A (n.*7+11740C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269288G>A | CA2652532507 | AHCY,ASIP | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*7+11739C>T (n.*7+11739C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269289G>T | CA2652532508 | AHCY,ASIP | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*7+11738C>A (n.*7+11738C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269291C>A | CA2652532509 | AHCY,ASIP | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*7+11736G>T (n.*7+11736G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269293T>G | CA2361127856 | AHCY,ASIP | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*7+11734A>C (n.*7+11734A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34269293T= | CA2361127857 | AHCY,ASIP | c.*126T= (n.*126T=) c.*7+11734A= (n.*7+11734A=) | |
| 20 | g.34269294C>A | CA2652532510 | AHCY,ASIP | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*7+11733G>T (n.*7+11733G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269295A>G | CA2652532512 | AHCY,ASIP | c.*128A>G (n.*128A>G) c.*7+11732T>C (n.*7+11732T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269296G>T | CA2652532514 | AHCY,ASIP | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*7+11731C>A (n.*7+11731C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269298G>A | CA2652532516 | AHCY,ASIP | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*7+11729C>T (n.*7+11729C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269299A= | CA2361127858 | AHCY,ASIP | c.*132A= (n.*132A=) c.*7+11728T= (n.*7+11728T=) | |
| 20 | g.34269299A>C | CA2361127859 | AHCY,ASIP | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*7+11728T>G (n.*7+11728T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269300G>A | CA743840894 | AHCY,ASIP | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*7+11727C>T (n.*7+11727C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269300G= | CA2361127860 | AHCY,ASIP | c.*133G= (n.*133G=) c.*7+11727C= (n.*7+11727C=) | |
| 20 | g.34269300G>T | CA2652532518 | AHCY,ASIP | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*7+11727C>A (n.*7+11727C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269301A= | CA2361127861 | AHCY,ASIP | c.*134A= (n.*134A=) c.*7+11726T= (n.*7+11726T=) | |
| 20 | g.34269301A>C | CA2652532520 | AHCY,ASIP | c.*134A>C (n.*134A>C) c.*7+11726T>G (n.*7+11726T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269301A>G | CA635305361 | AHCY,ASIP | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*7+11726T>C (n.*7+11726T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269302C>A | CA2652532522 | AHCY,ASIP | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*7+11725G>T (n.*7+11725G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269302C>G | CA2652532523 | AHCY,ASIP | c.*135C>G (n.*135C>G) c.*7+11725G>C (n.*7+11725G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269303C>A | CA2652532525 | AHCY,ASIP | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*7+11724G>T (n.*7+11724G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269303C= | CA2361127862 | AHCY,ASIP | c.*136C= (n.*136C=) c.*7+11724G= (n.*7+11724G=) | |
| 20 | g.34269303C>G | CA2652532526 | AHCY,ASIP | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*7+11724G>C (n.*7+11724G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269303C>T | CA635305362 | AHCY,ASIP | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*7+11724G>A (n.*7+11724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269304T>C | CA2652532527 | AHCY,ASIP | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*7+11723A>G (n.*7+11723A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269304T>G | CA2652532528 | AHCY,ASIP | c.*137T>G (n.*137T>G) c.*7+11723A>C (n.*7+11723A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269305G>T | CA2652532530 | AHCY,ASIP | c.*138G>T (n.*138G>T) c.*7+11722C>A (n.*7+11722C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269307C>A | CA2652532533 | AHCY,ASIP | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*7+11720G>T (n.*7+11720G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269308T>C | CA2652532534 | AHCY,ASIP | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*7+11719A>G (n.*7+11719A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269309T>A | CA2652532536 | AHCY,ASIP | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*7+11718A>T (n.*7+11718A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269309T>C | CA635305363 | AHCY,ASIP | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*7+11718A>G (n.*7+11718A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269309T= | CA2361127863 | AHCY,ASIP | c.*142T= (n.*142T=) c.*7+11718A= (n.*7+11718A=) | |
| 20 | g.34269310G>A | CA2652532538 | AHCY,ASIP | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*7+11717C>T (n.*7+11717C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269310G>T | CA2652532540 | AHCY,ASIP | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*7+11717C>A (n.*7+11717C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269312G>A | CA2652532541 | AHCY,ASIP | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*7+11715C>T (n.*7+11715C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269312G>T | CA2652532542 | AHCY,ASIP | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*7+11715C>A (n.*7+11715C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269313C>A | CA2652532544 | AHCY,ASIP | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*7+11714G>T (n.*7+11714G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269314T>C | CA2652532546 | AHCY,ASIP | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*7+11713A>G (n.*7+11713A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269314T>G | CA2816205336 | AHCY,ASIP | c.*147T>G (n.*147T>G) c.*7+11713A>C (n.*7+11713A>C) | |
| 20 | g.34269316A>G | CA2816205337 | AHCY,ASIP | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*7+11711T>C (n.*7+11711T>C) |