| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34269145_34269175del | CA2816205318 | AHCY,ASIP | c.377_*8del (n.[c.377_*8del;Arg126HisfsTer22]) c.377_*8del (n.[c.377_*8del;Arg126=]) c.389_*8del (n.[c.389_*8del;Arg130HisfsTer22]) c.*7+11854_*7+11884del (n.*7+11854_*7+11884del) | |
| 20 | g.34269156_34269191del | CA2652532345 | AHCY,ASIP | c.388_*24del (n.[c.388_*24del;Leu130ArgfsTer14]) c.400_*24del (n.[c.400_*24del;Leu134ArgfsTer14]) c.*7+11839_*7+11874del (n.*7+11839_*7+11874del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269171C>A | CA2652532353 | AHCY,ASIP | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*7+11856G>T (n.*7+11856G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269171C= | CA2361127776 | AHCY,ASIP | c.*4C= (n.*4C=) c.*7+11856G= (n.*7+11856G=) | |
| 20 | g.34269171C>T | CA1017103665 | AHCY,ASIP | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*7+11856G>A (n.*7+11856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269175dup | CA2816205322 | AHCY,ASIP | c.*8dup (n.*8dup) c.*7+11856dup (n.*7+11856dup) | |
| 20 | g.34269174_34269175dup | CA2652532352 | AHCY,ASIP | c.*7_*8dup (n.*7_*8dup) c.*7+11855_*7+11856dup (n.*7+11855_*7+11856dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269175del | CA2652532351 | AHCY,ASIP | c.*8del (n.*8del) c.*7+11856del (n.*7+11856del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269172C>A | CA2652532354 | AHCY,ASIP | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*7+11855G>T (n.*7+11855G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269172C>T | CA2652532355 | AHCY,ASIP | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*7+11855G>A (n.*7+11855G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269173C>A | CA2652532356 | AHCY,ASIP | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*7+11854G>T (n.*7+11854G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269173C>T | CA2652532357 | AHCY,ASIP | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*7+11854G>A (n.*7+11854G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269174C>A | CA2577375042 | AHCY,ASIP | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*7+11853G>T (n.*7+11853G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269174C= | CA2361127777 | AHCY,ASIP | c.*7C= (n.*7C=) c.*7+11853G= (n.*7+11853G=) | |
| 20 | g.34269174C>G | CA1017103667 | AHCY,ASIP | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*7+11853G>C (n.*7+11853G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269174C>T | CA635720203 | AHCY,ASIP | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*7+11853G>A (n.*7+11853G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269175C>A | CA743840789 | AHCY,ASIP | c.*8C>A (n.*8C>A) c.*7+11852G>T (n.*7+11852G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269175C= | CA2361127778 | AHCY,ASIP | c.*8C= (n.*8C=) c.*7+11852G= (n.*7+11852G=) | |
| 20 | g.34269175C>G | CA313334744 | AHCY,ASIP | c.*8C>G (n.*8C>G) c.*7+11852G>C (n.*7+11852G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269175C>T | CA2736427912 | AHCY,ASIP | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*7+11852G>A (n.*7+11852G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34269176A= | CA2361127779 | AHCY,ASIP | c.*9A= (n.*9A=) c.*7+11851T= (n.*7+11851T=) | |
| 20 | g.34269176A>C | CA2652532358 | AHCY,ASIP | c.*9A>C (n.*9A>C) c.*7+11851T>G (n.*7+11851T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269176A>G | CA635720206 | AHCY,ASIP | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*7+11851T>C (n.*7+11851T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269176A>T | CA743840800 | AHCY,ASIP | c.*9A>T (n.*9A>T) c.*7+11851T>A (n.*7+11851T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269177C>T | CA2652532359 | AHCY,ASIP | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*7+11850G>A (n.*7+11850G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269178T>G | CA2652532360 | AHCY,ASIP | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*7+11849A>C (n.*7+11849A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269179C>A | CA1017103673 | AHCY,ASIP | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*7+11848G>T (n.*7+11848G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269179C= | CA2361127780 | AHCY,ASIP | c.*12C= (n.*12C=) c.*7+11848G= (n.*7+11848G=) | |
| 20 | g.34269179C>T | CA2652532361 | AHCY,ASIP | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*7+11848G>A (n.*7+11848G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269180C>A | CA313334749 | AHCY,ASIP | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*7+11847G>T (n.*7+11847G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269180C= | CA2361127781 | AHCY,ASIP | c.*13C= (n.*13C=) c.*7+11847G= (n.*7+11847G=) | |
| 20 | g.34269180C>T | CA2652532362 | AHCY,ASIP | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*7+11847G>A (n.*7+11847G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269181C>A | CA2652532363 | AHCY,ASIP | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*7+11846G>T (n.*7+11846G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269181C= | CA2361127782 | AHCY,ASIP | c.*14C= (n.*14C=) c.*7+11846G= (n.*7+11846G=) | |
| 20 | g.34269181C>G | CA1017103680 | AHCY,ASIP | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*7+11846G>C (n.*7+11846G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269181C>T | CA2577375043 | AHCY,ASIP | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*7+11846G>A (n.*7+11846G>A) | |
| 20 | g.34269182G>A | CA2577375044 | AHCY,ASIP | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*7+11845C>T (n.*7+11845C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269182G>C | CA635720208 | AHCY,ASIP | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*7+11845C>G (n.*7+11845C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269182G= | CA2361127784 | AHCY,ASIP | c.*15G= (n.*15G=) c.*7+11845C= (n.*7+11845C=) | |
| 20 | g.34269183dup | CA2361127783 | AHCY,ASIP | c.*16dup (n.*16dup) c.*7+11845dup (n.*7+11845dup) | dbSNP |
| 20 | g.34269183G>A | CA2652532364 | AHCY,ASIP | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*7+11844C>T (n.*7+11844C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269183G>T | CA2652532365 | AHCY,ASIP | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*7+11844C>A (n.*7+11844C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269184C>A | CA2652532366 | AHCY,ASIP | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*7+11843G>T (n.*7+11843G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269185C>A | CA2652532367 | AHCY,ASIP | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*7+11842G>T (n.*7+11842G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269186G>A | CA2652532368 | AHCY,ASIP | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*7+11841C>T (n.*7+11841C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269186G= | CA2361127785 | AHCY,ASIP | c.*19G= (n.*19G=) c.*7+11841C= (n.*7+11841C=) | |
| 20 | g.34269186G>T | CA9820715 | AHCY,ASIP | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*7+11841C>A (n.*7+11841C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269187C>A | CA2652532369 | AHCY,ASIP | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*7+11840G>T (n.*7+11840G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269187C>G | CA2652532370 | AHCY,ASIP | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*7+11840G>C (n.*7+11840G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269187C>T | CA2652532371 | AHCY,ASIP | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*7+11840G>A (n.*7+11840G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269188G>A | CA635720210 | AHCY,ASIP | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*7+11839C>T (n.*7+11839C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269188G= | CA2361127786 | AHCY,ASIP | c.*21G= (n.*21G=) c.*7+11839C= (n.*7+11839C=) | |
| 20 | g.34269188G>T | CA2652532373 | AHCY,ASIP | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*7+11839C>A (n.*7+11839C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269188dup | CA2652532372 | AHCY,ASIP | c.*21dup (n.*21dup) c.*7+11839dup (n.*7+11839dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269189A>C | CA2652532374 | AHCY,ASIP | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*7+11838T>G (n.*7+11838T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269189A>G | CA2652532375 | AHCY,ASIP | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*7+11838T>C (n.*7+11838T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269190G>A | CA2652532376 | AHCY,ASIP | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*7+11837C>T (n.*7+11837C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269190G= | CA2361127787 | AHCY,ASIP | c.*23G= (n.*23G=) c.*7+11837C= (n.*7+11837C=) | |
| 20 | g.34269190G>T | CA635720213 | AHCY,ASIP | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*7+11837C>A (n.*7+11837C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269191C>A | CA2652532377 | AHCY,ASIP | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*7+11836G>T (n.*7+11836G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269191C= | CA2361127788 | AHCY,ASIP | c.*24C= (n.*24C=) c.*7+11836G= (n.*7+11836G=) | |
| 20 | g.34269191C>G | CA635720215 | AHCY,ASIP | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*7+11836G>C (n.*7+11836G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269191C>T | CA2652532378 | AHCY,ASIP | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*7+11836G>A (n.*7+11836G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269192A= | CA2361127789 | AHCY,ASIP | c.*25A= (n.*25A=) c.*7+11835T= (n.*7+11835T=) | |
| 20 | g.34269192A>C | CA2580609036 | AHCY,ASIP | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*7+11835T>G (n.*7+11835T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269192A>G | CA120289 | AHCY,ASIP | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*7+11835T>C (n.*7+11835T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269192A>T | CA2580609037 | AHCY,ASIP | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*7+11835T>A (n.*7+11835T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269193G>A | CA2816205326 | AHCY,ASIP | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*7+11834C>T (n.*7+11834C>T) | |
| 20 | g.34269193G>C | CA9820716 | AHCY,ASIP | c.*26G>C (n.*26G>C) c.*7+11834C>G (n.*7+11834C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269193G= | CA2361127790 | AHCY,ASIP | c.*26G= (n.*26G=) c.*7+11834C= (n.*7+11834C=) | |
| 20 | g.34269193G>T | CA2652532379 | AHCY,ASIP | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*7+11834C>A (n.*7+11834C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269194G>A | CA2516236823 | AHCY,ASIP | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*7+11833C>T (n.*7+11833C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269194G= | CA2361127791 | AHCY,ASIP | c.*27G= (n.*27G=) c.*7+11833C= (n.*7+11833C=) | |
| 20 | g.34269194G>T | CA635720221 | AHCY,ASIP | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*7+11833C>A (n.*7+11833C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269195C>A | CA2577375045 | AHCY,ASIP | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*7+11832G>T (n.*7+11832G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269195C= | CA2361127792 | AHCY,ASIP | c.*28C= (n.*28C=) c.*7+11832G= (n.*7+11832G=) | |
| 20 | g.34269195C>G | CA635720223 | AHCY,ASIP | c.*28C>G (n.*28C>G) c.*7+11832G>C (n.*7+11832G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34269195C>T | CA2652532380 | AHCY,ASIP | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*7+11832G>A (n.*7+11832G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269196A= | CA2361127793 | AHCY,ASIP | c.*29A= (n.*29A=) c.*7+11831T= (n.*7+11831T=) | |
| 20 | g.34269196A>T | CA2361127794 | AHCY,ASIP | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*7+11831T>A (n.*7+11831T>A) | dbSNP |
| 20 | g.34269197G>A | CA743840823 | AHCY,ASIP | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*7+11830C>T (n.*7+11830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269197G= | CA2361127795 | AHCY,ASIP | c.*30G= (n.*30G=) c.*7+11830C= (n.*7+11830C=) | |
| 20 | g.34269197G>T | CA635720226 | AHCY,ASIP | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*7+11830C>A (n.*7+11830C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269198G>A | CA743840827 | AHCY,ASIP | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*7+11829C>T (n.*7+11829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269198G= | CA2361127796 | AHCY,ASIP | c.*31G= (n.*31G=) c.*7+11829C= (n.*7+11829C=) | |
| 20 | g.34269199G>A | CA2652532381 | AHCY,ASIP | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*7+11828C>T (n.*7+11828C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269200C>A | CA635720229 | AHCY,ASIP | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*7+11827G>T (n.*7+11827G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269200C= | CA2361127797 | AHCY,ASIP | c.*33C= (n.*33C=) c.*7+11827G= (n.*7+11827G=) | |
| 20 | g.34269201T>A | CA2652532382 | AHCY,ASIP | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*7+11826A>T (n.*7+11826A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269203C>T | CA2652532383 | AHCY,ASIP | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*7+11824G>A (n.*7+11824G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269204G>A | CA635720230 | AHCY,ASIP | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*7+11823C>T (n.*7+11823C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269204G>C | CA2652532385 | AHCY,ASIP | c.*37G>C (n.*37G>C) c.*7+11823C>G (n.*7+11823C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269204G= | CA2361127798 | AHCY,ASIP | c.*37G= (n.*37G=) c.*7+11823C= (n.*7+11823C=) | |
| 20 | g.34269204G>T | CA2652532384 | AHCY,ASIP | c.*37G>T (n.*37G>T) c.*7+11823C>A (n.*7+11823C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269205G>A | CA2577375046 | AHCY,ASIP | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*7+11822C>T (n.*7+11822C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269205G>C | CA2577375047 | AHCY,ASIP | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*7+11822C>G (n.*7+11822C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269206G>A | CA313334764 | AHCY,ASIP | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*7+11821C>T (n.*7+11821C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269206G>C | CA2652532386 | AHCY,ASIP | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*7+11821C>G (n.*7+11821C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269206G= | CA2361127799 | AHCY,ASIP | c.*39G= (n.*39G=) c.*7+11821C= (n.*7+11821C=) | |
| 20 | g.34269206G>T | CA313334768 | AHCY,ASIP | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*7+11821C>A (n.*7+11821C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269207G>A | CA2652532387 | AHCY,ASIP | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*7+11820C>T (n.*7+11820C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269207G>C | CA2577375048 | AHCY,ASIP | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*7+11820C>G (n.*7+11820C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269208_34269209insAGAT | CA2816205328 | AHCY,ASIP | c.*41_*42insAGAT (n.*41_*42insAGAT) c.*7+11818_*7+11819insATCT (n.*7+11818_*7+11819insATCT) | |
| 20 | g.34269209C>A | CA2652532388 | AHCY,ASIP | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*7+11818G>T (n.*7+11818G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269209C>T | CA2577375049 | AHCY,ASIP | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*7+11818G>A (n.*7+11818G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269210G>A | CA743840835 | AHCY,ASIP | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*7+11817C>T (n.*7+11817C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269210G= | CA2361127800 | AHCY,ASIP | c.*43G= (n.*43G=) c.*7+11817C= (n.*7+11817C=) | |
| 20 | g.34269210G>T | CA2652532389 | AHCY,ASIP | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*7+11817C>A (n.*7+11817C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269211C>A | CA2577375050 | AHCY,ASIP | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*7+11816G>T (n.*7+11816G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269211C>T | CA2652532390 | AHCY,ASIP | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*7+11816G>A (n.*7+11816G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269212G>A | CA2361127802 | AHCY,ASIP | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*7+11815C>T (n.*7+11815C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34269212G>C | CA2652532392 | AHCY,ASIP | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*7+11815C>G (n.*7+11815C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269212G= | CA2361127801 | AHCY,ASIP | c.*45G= (n.*45G=) c.*7+11815C= (n.*7+11815C=) | |
| 20 | g.34269212G>T | CA2816205329 | AHCY,ASIP | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*7+11815C>A (n.*7+11815C>A) | |
| 20 | g.34269215del | CA2652532391 | AHCY,ASIP | c.*48del (n.*48del) c.*7+11815del (n.*7+11815del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269213G>A | CA2652532393 | AHCY,ASIP | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*7+11814C>T (n.*7+11814C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269214G>A | CA2577375051 | AHCY,ASIP | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*7+11813C>T (n.*7+11813C>T) | |
| 20 | g.34269214G>C | CA2652532394 | AHCY,ASIP | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*7+11813C>G (n.*7+11813C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269215G>A | CA2361127804 | AHCY,ASIP | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*7+11812C>T (n.*7+11812C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34269215G= | CA2361127803 | AHCY,ASIP | c.*48G= (n.*48G=) c.*7+11812C= (n.*7+11812C=) | |
| 20 | g.34269215G>T | CA2652532395 | AHCY,ASIP | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*7+11812C>A (n.*7+11812C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269216C= | CA2361127805 | AHCY,ASIP | c.*49C= (n.*49C=) c.*7+11811G= (n.*7+11811G=) | |
| 20 | g.34269216C>T | CA2361127806 | AHCY,ASIP | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*7+11811G>A (n.*7+11811G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269217G>A | CA2652532396 | AHCY,ASIP | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*7+11810C>T (n.*7+11810C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269217G>C | CA2652532397 | AHCY,ASIP | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*7+11810C>G (n.*7+11810C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269217G>T | CA2652532398 | AHCY,ASIP | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*7+11810C>A (n.*7+11810C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269218C= | CA2361127807 | AHCY,ASIP | c.*51C= (n.*51C=) c.*7+11809G= (n.*7+11809G=) | |
| 20 | g.34269218C>G | CA635305353 | AHCY,ASIP | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*7+11809G>C (n.*7+11809G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269218C>T | CA743840853 | AHCY,ASIP | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*7+11809G>A (n.*7+11809G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269219T>C | CA635305354 | AHCY,ASIP | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*7+11808A>G (n.*7+11808A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34269219T= | CA2361127808 | AHCY,ASIP | c.*52T= (n.*52T=) c.*7+11808A= (n.*7+11808A=) | |
| 20 | g.34269221C>A | CA2652532399 | AHCY,ASIP | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*7+11806G>T (n.*7+11806G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269221C>G | CA2652532400 | AHCY,ASIP | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*7+11806G>C (n.*7+11806G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269221C>T | CA2652532401 | AHCY,ASIP | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*7+11806G>A (n.*7+11806G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269223C>G | CA2736692899 | AHCY,ASIP | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*7+11804G>C (n.*7+11804G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34269223C>T | CA2533953427 | AHCY,ASIP | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*7+11804G>A (n.*7+11804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269224G>A | CA2361127810 | AHCY,ASIP | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*7+11803C>T (n.*7+11803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269224G>C | CA2577375052 | AHCY,ASIP | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*7+11803C>G (n.*7+11803C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269224G= | CA2361127809 | AHCY,ASIP | c.*57G= (n.*57G=) c.*7+11803C= (n.*7+11803C=) | |
| 20 | g.34269225G>T | CA2652532402 | AHCY,ASIP | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*7+11802C>A (n.*7+11802C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269226G>A | CA1017103692 | AHCY,ASIP | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*7+11801C>T (n.*7+11801C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269226G= | CA2361127811 | AHCY,ASIP | c.*59G= (n.*59G=) c.*7+11801C= (n.*7+11801C=) | |
| 20 | g.34269226G>T | CA313334785 | AHCY,ASIP | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*7+11801C>A (n.*7+11801C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269227C>A | CA2361127813 | AHCY,ASIP | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*7+11800G>T (n.*7+11800G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269227C= | CA2361127812 | AHCY,ASIP | c.*60C= (n.*60C=) c.*7+11800G= (n.*7+11800G=) | |
| 20 | g.34269227C>T | CA2652532403 | AHCY,ASIP | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*7+11800G>A (n.*7+11800G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269228G>A | CA743840858 | AHCY,ASIP | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*7+11799C>T (n.*7+11799C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269228G= | CA2361127814 | AHCY,ASIP | c.*61G= (n.*61G=) c.*7+11799C= (n.*7+11799C=) | |
| 20 | g.34269228G>T | CA2577375053 | AHCY,ASIP | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*7+11799C>A (n.*7+11799C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269229G>A | CA2652532404 | AHCY,ASIP | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*7+11798C>T (n.*7+11798C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269229G>T | CA2652532405 | AHCY,ASIP | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*7+11798C>A (n.*7+11798C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269230G>T | CA2652532406 | AHCY,ASIP | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*7+11797C>A (n.*7+11797C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269231T>C | CA2741663890 | AHCY,ASIP | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*7+11796A>G (n.*7+11796A>G) | |
| 20 | g.34269231T>G | CA2361127816 | AHCY,ASIP | c.*64T>G (n.*64T>G) c.*7+11796A>C (n.*7+11796A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34269231T= | CA2361127815 | AHCY,ASIP | c.*64T= (n.*64T=) c.*7+11796A= (n.*7+11796A=) | |
| 20 | g.34269232G>A | CA2652532407 | AHCY,ASIP | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*7+11795C>T (n.*7+11795C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269232G= | CA2361127817 | AHCY,ASIP | c.*65G= (n.*65G=) c.*7+11795C= (n.*7+11795C=) | |
| 20 | g.34269232G>T | CA1017103695 | AHCY,ASIP | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*7+11795C>A (n.*7+11795C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269233A>G | CA2652532408 | AHCY,ASIP | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*7+11794T>C (n.*7+11794T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269235C>A | CA2577375055 | AHCY,ASIP | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*7+11792G>T (n.*7+11792G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269235C= | CA2361127818 | AHCY,ASIP | c.*68C= (n.*68C=) c.*7+11792G= (n.*7+11792G=) | |
| 20 | g.34269235C>T | CA313334788 | AHCY,ASIP | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*7+11792G>A (n.*7+11792G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269237del | CA2577375054 | AHCY,ASIP | c.*70del (n.*70del) c.*7+11792del (n.*7+11792del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269236C>A | CA743840864 | AHCY,ASIP | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*7+11791G>T (n.*7+11791G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269236C= | CA2361127819 | AHCY,ASIP | c.*69C= (n.*69C=) c.*7+11791G= (n.*7+11791G=) | |
| 20 | g.34269236C>G | CA2652532409 | AHCY,ASIP | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*7+11791G>C (n.*7+11791G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269236C>T | CA313334806 | AHCY,ASIP | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*7+11791G>A (n.*7+11791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269237C= | CA2361127820 | AHCY,ASIP | c.*70C= (n.*70C=) c.*7+11790G= (n.*7+11790G=) | |
| 20 | g.34269237C>G | CA743840867 | AHCY,ASIP | c.*70C>G (n.*70C>G) c.*7+11790G>C (n.*7+11790G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269238T>C | CA2577375056 | AHCY,ASIP | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*7+11789A>G (n.*7+11789A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269239A= | CA2361127821 | AHCY,ASIP | c.*72A= (n.*72A=) c.*7+11788T= (n.*7+11788T=) | |
| 20 | g.34269239A>C | CA635305355 | AHCY,ASIP | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*7+11788T>G (n.*7+11788T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269240del | CA2652532410 | AHCY,ASIP | c.*73del (n.*73del) c.*7+11788del (n.*7+11788del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269241C>A | CA2652532411 | AHCY,ASIP | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*7+11786G>T (n.*7+11786G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269241C>G | CA2741663891 | AHCY,ASIP | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*7+11786G>C (n.*7+11786G>C) | |
| 20 | g.34269241C>T | CA2652532412 | AHCY,ASIP | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*7+11786G>A (n.*7+11786G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269242A>G | CA2652532413 | AHCY,ASIP | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*7+11785T>C (n.*7+11785T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269243G>A | CA2652532414 | AHCY,ASIP | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*7+11784C>T (n.*7+11784C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269243G>C | CA2652532415 | AHCY,ASIP | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*7+11784C>G (n.*7+11784C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269243G>T | CA2652532416 | AHCY,ASIP | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*7+11784C>A (n.*7+11784C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269244G>A | CA2652532417 | AHCY,ASIP | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*7+11783C>T (n.*7+11783C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269244G>T | CA2652532418 | AHCY,ASIP | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*7+11783C>A (n.*7+11783C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269245G>A | CA2361127822 | AHCY,ASIP | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*7+11782C>T (n.*7+11782C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269245G>C | CA313334812 | AHCY,ASIP | c.*78G>C (n.*78G>C) c.*7+11782C>G (n.*7+11782C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34269245G= | CA2361127823 | AHCY,ASIP | c.*78G= (n.*78G=) c.*7+11782C= (n.*7+11782C=) | |
| 20 | g.34269245G>T | CA2652532419 | AHCY,ASIP | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*7+11782C>A (n.*7+11782C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269246C>A | CA2361127825 | AHCY,ASIP | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*7+11781G>T (n.*7+11781G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269246C= | CA2361127824 | AHCY,ASIP | c.*79C= (n.*79C=) c.*7+11781G= (n.*7+11781G=) | |
| 20 | g.34269246C>T | CA2361127826 | AHCY,ASIP | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*7+11781G>A (n.*7+11781G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269247G>A | CA1017103704 | AHCY,ASIP | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*7+11780C>T (n.*7+11780C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269247G= | CA2361127827 | AHCY,ASIP | c.*80G= (n.*80G=) c.*7+11780C= (n.*7+11780C=) | |
| 20 | g.34269247G>T | CA2652532420 | AHCY,ASIP | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*7+11780C>A (n.*7+11780C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269248G>A | CA2652532421 | AHCY,ASIP | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*7+11779C>T (n.*7+11779C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269248G>T | CA2652532422 | AHCY,ASIP | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*7+11779C>A (n.*7+11779C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269249C>A | CA2652532423 | AHCY,ASIP | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*7+11778G>T (n.*7+11778G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269249C>T | CA2652532424 | AHCY,ASIP | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*7+11778G>A (n.*7+11778G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269250T>C | CA2652532425 | AHCY,ASIP | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*7+11777A>G (n.*7+11777A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269252C>T | CA2652532426 | AHCY,ASIP | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*7+11775G>A (n.*7+11775G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269253C>A | CA2652532427 | AHCY,ASIP | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*7+11774G>T (n.*7+11774G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269253C>T | CA2652532428 | AHCY,ASIP | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*7+11774G>A (n.*7+11774G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269254C>A | CA2652532429 | AHCY,ASIP | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*7+11773G>T (n.*7+11773G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269254C= | CA2361127828 | AHCY,ASIP | c.*87C= (n.*87C=) c.*7+11773G= (n.*7+11773G=) | |
| 20 | g.34269254C>G | CA313334813 | AHCY,ASIP | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*7+11773G>C (n.*7+11773G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269254C>T | CA2652532430 | AHCY,ASIP | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*7+11773G>A (n.*7+11773G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269255A>G | CA2577375057 | AHCY,ASIP | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*7+11772T>C (n.*7+11772T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269256G>C | CA635305356 | AHCY,ASIP | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*7+11771C>G (n.*7+11771C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269256G= | CA2361127829 | AHCY,ASIP | c.*89G= (n.*89G=) c.*7+11771C= (n.*7+11771C=) | |
| 20 | g.34269256G>T | CA2652532431 | AHCY,ASIP | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*7+11771C>A (n.*7+11771C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269257G>C | CA2652532432 | AHCY,ASIP | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*7+11770C>G (n.*7+11770C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269257G>T | CA2652532433 | AHCY,ASIP | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*7+11770C>A (n.*7+11770C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269258G>A | CA2652532434 | AHCY,ASIP | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*7+11769C>T (n.*7+11769C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269258G>T | CA2652532435 | AHCY,ASIP | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*7+11769C>A (n.*7+11769C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269259C>A | CA743840886 | AHCY,ASIP | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*7+11768G>T (n.*7+11768G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269259C= | CA2361127830 | AHCY,ASIP | c.*92C= (n.*92C=) c.*7+11768G= (n.*7+11768G=) | |
| 20 | g.34269259C>G | CA2361127831 | AHCY,ASIP | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*7+11768G>C (n.*7+11768G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269259C>T | CA2577375058 | AHCY,ASIP | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*7+11768G>A (n.*7+11768G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269260T>A | CA2361127833 | AHCY,ASIP | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*7+11767A>T (n.*7+11767A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269260T>C | CA2361127832 | AHCY,ASIP | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*7+11767A>G (n.*7+11767A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269260T>G | CA2652532437 | AHCY,ASIP | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*7+11767A>C (n.*7+11767A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269260T= | CA2361127834 | AHCY,ASIP | c.*93T= (n.*93T=) c.*7+11767A= (n.*7+11767A=) | |
| 20 | g.34269261G>A | CA635305357 | AHCY,ASIP | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*7+11766C>T (n.*7+11766C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269261G= | CA2361127835 | AHCY,ASIP | c.*94G= (n.*94G=) c.*7+11766C= (n.*7+11766C=) | |
| 20 | g.34269261G>T | CA2652532438 | AHCY,ASIP | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*7+11766C>A (n.*7+11766C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269262C>A | CA2652532439 | AHCY,ASIP | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*7+11765G>T (n.*7+11765G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269262C>T | CA2652532440 | AHCY,ASIP | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*7+11765G>A (n.*7+11765G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269263A= | CA2361127836 | AHCY,ASIP | c.*96A= (n.*96A=) c.*7+11764T= (n.*7+11764T=) | |
| 20 | g.34269263A>G | CA313334814 | AHCY,ASIP | c.*96A>G (n.*96A>G) c.*7+11764T>C (n.*7+11764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269264G>A | CA2577375059 | AHCY,ASIP | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*7+11763C>T (n.*7+11763C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269264G>C | CA2652532446 | AHCY,ASIP | c.*97G>C (n.*97G>C) c.*7+11763C>G (n.*7+11763C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269265G>A | CA2361127838 | AHCY,ASIP | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*7+11762C>T (n.*7+11762C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269265G= | CA2361127837 | AHCY,ASIP | c.*98G= (n.*98G=) c.*7+11762C= (n.*7+11762C=) | |
| 20 | g.34269265G>T | CA2652532448 | AHCY,ASIP | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*7+11762C>A (n.*7+11762C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269266C>A | CA2652532450 | AHCY,ASIP | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*7+11761G>T (n.*7+11761G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269266C= | CA2361127839 | AHCY,ASIP | c.*99C= (n.*99C=) c.*7+11761G= (n.*7+11761G=) | |
| 20 | g.34269266C>T | CA2361127840 | AHCY,ASIP | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*7+11761G>A (n.*7+11761G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269267G>A | CA2361127842 | AHCY,ASIP | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*7+11760C>T (n.*7+11760C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269267G= | CA2361127841 | AHCY,ASIP | c.*100G= (n.*100G=) c.*7+11760C= (n.*7+11760C=) | |
| 20 | g.34269267G>T | CA2652532455 | AHCY,ASIP | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*7+11760C>A (n.*7+11760C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269269del | CA2652532453 | AHCY,ASIP | c.*102del (n.*102del) c.*7+11760del (n.*7+11760del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269269_34269282del | CA2652532454 | AHCY,ASIP | c.*102_*115del (n.*102_*115del) c.*7+11747_*7+11760del (n.*7+11747_*7+11760del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269268G>A | CA2361127844 | AHCY,ASIP | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*7+11759C>T (n.*7+11759C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34269268G>C | CA2652532457 | AHCY,ASIP | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*7+11759C>G (n.*7+11759C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269268G= | CA2361127843 | AHCY,ASIP | c.*101G= (n.*101G=) c.*7+11759C= (n.*7+11759C=) | |
| 20 | g.34269268G>T | CA2652532458 | AHCY,ASIP | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*7+11759C>A (n.*7+11759C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269269G>A | CA635305358 | AHCY,ASIP | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*7+11758C>T (n.*7+11758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269269G= | CA2361127845 | AHCY,ASIP | c.*102G= (n.*102G=) c.*7+11758C= (n.*7+11758C=) | |
| 20 | g.34269269G>T | CA2816205332 | AHCY,ASIP | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*7+11758C>A (n.*7+11758C>A) | |
| 20 | g.34269270C>A | CA2652532461 | AHCY,ASIP | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*7+11757G>T (n.*7+11757G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269270C= | CA2361127846 | AHCY,ASIP | c.*103C= (n.*103C=) c.*7+11757G= (n.*7+11757G=) | |
| 20 | g.34269270C>G | CA2361127847 | AHCY,ASIP | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*7+11757G>C (n.*7+11757G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34269270C>T | CA2652532462 | AHCY,ASIP | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*7+11757G>A (n.*7+11757G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34269271G>A | CA743840890 | AHCY,ASIP | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*7+11756C>T (n.*7+11756C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34269271G= | CA2361127848 | AHCY,ASIP | c.*104G= (n.*104G=) c.*7+11756C= (n.*7+11756C=) | |
| 20 | g.34269271G>T | CA2652532463 | AHCY,ASIP | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*7+11756C>A (n.*7+11756C>A) | gnomAD v4 |