Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34268888C= | CA2361127622 | AHCY,ASIP | c.223-103C= (n.223-103C=) c.235-103C= (n.235-103C=) c.*7+12139G= (n.*7+12139G=) | |
20 | g.34268888C>T | CA2361127623 | AHCY,ASIP | c.223-103C>T (n.223-103C>T) c.235-103C>T (n.235-103C>T) c.*7+12139G>A (n.*7+12139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268889_34268891del | CA2652532246 | AHCY,ASIP | c.223-102_223-100del (n.223-102_223-100del) c.235-102_235-100del (n.235-102_235-100del) c.*7+12137_*7+12139del (n.*7+12137_*7+12139del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268889C>A | CA2652532248 | AHCY,ASIP | c.223-102C>A (n.223-102C>A) c.235-102C>A (n.235-102C>A) c.*7+12138G>T (n.*7+12138G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268890_34268905dup | CA2652532247 | AHCY,ASIP | c.223-101_223-86dup (n.223-101_223-86dup) c.235-101_235-86dup (n.235-101_235-86dup) c.*7+12123_*7+12138dup (n.*7+12123_*7+12138dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34268890T>C | CA2652532249 | AHCY,ASIP | c.223-101T>C (n.223-101T>C) c.235-101T>C (n.235-101T>C) c.*7+12137A>G (n.*7+12137A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268891C>T | CA2816205306 | AHCY,ASIP | c.223-100C>T (n.223-100C>T) c.235-100C>T (n.235-100C>T) c.*7+12136G>A (n.*7+12136G>A) | |
20 | g.34268892T>A | CA2652532250 | AHCY,ASIP | c.223-99T>A (n.223-99T>A) c.235-99T>A (n.235-99T>A) c.*7+12135A>T (n.*7+12135A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268892T>C | CA2652532251 | AHCY,ASIP | c.223-99T>C (n.223-99T>C) c.235-99T>C (n.235-99T>C) c.*7+12135A>G (n.*7+12135A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268893G>T | CA2652532252 | AHCY,ASIP | c.223-98G>T (n.223-98G>T) c.235-98G>T (n.235-98G>T) c.*7+12134C>A (n.*7+12134C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268894G>C | CA2577375031 | AHCY,ASIP | c.223-97G>C (n.223-97G>C) c.235-97G>C (n.235-97G>C) c.*7+12133C>G (n.*7+12133C>G) | |
20 | g.34268894G>T | CA2652532253 | AHCY,ASIP | c.223-97G>T (n.223-97G>T) c.235-97G>T (n.235-97G>T) c.*7+12133C>A (n.*7+12133C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268895T>C | CA743840330 | AHCY,ASIP | c.223-96T>C (n.223-96T>C) c.235-96T>C (n.235-96T>C) c.*7+12132A>G (n.*7+12132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268895T= | CA2361127624 | AHCY,ASIP | c.223-96T= (n.223-96T=) c.235-96T= (n.235-96T=) c.*7+12132A= (n.*7+12132A=) | |
20 | g.34268896C>A | CA2652532254 | AHCY,ASIP | c.223-95C>A (n.223-95C>A) c.235-95C>A (n.235-95C>A) c.*7+12131G>T (n.*7+12131G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268896C>T | CA2652532255 | AHCY,ASIP | c.223-95C>T (n.223-95C>T) c.235-95C>T (n.235-95C>T) c.*7+12131G>A (n.*7+12131G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268897C>A | CA2652532256 | AHCY,ASIP | c.223-94C>A (n.223-94C>A) c.235-94C>A (n.235-94C>A) c.*7+12130G>T (n.*7+12130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268897C= | CA2361127625 | AHCY,ASIP | c.223-94C= (n.223-94C=) c.235-94C= (n.235-94C=) c.*7+12130G= (n.*7+12130G=) | |
20 | g.34268897C>G | CA2361127626 | AHCY,ASIP | c.223-94C>G (n.223-94C>G) c.235-94C>G (n.235-94C>G) c.*7+12130G>C (n.*7+12130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268897C>T | CA313334385 | AHCY,ASIP | c.223-94C>T (n.223-94C>T) c.235-94C>T (n.235-94C>T) c.*7+12130G>A (n.*7+12130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268898G>A | CA743840335 | AHCY,ASIP | c.223-93G>A (n.223-93G>A) c.235-93G>A (n.235-93G>A) c.*7+12129C>T (n.*7+12129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268898G>C | CA2652532257 | AHCY,ASIP | c.223-93G>C (n.223-93G>C) c.235-93G>C (n.235-93G>C) c.*7+12129C>G (n.*7+12129C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268898G= | CA2361127627 | AHCY,ASIP | c.223-93G= (n.223-93G=) c.235-93G= (n.235-93G=) c.*7+12129C= (n.*7+12129C=) | |
20 | g.34268898G>T | CA2577375032 | AHCY,ASIP | c.223-93G>T (n.223-93G>T) c.235-93G>T (n.235-93G>T) c.*7+12129C>A (n.*7+12129C>A) | |
20 | g.34268899G>T | CA2652532258 | AHCY,ASIP | c.223-92G>T (n.223-92G>T) c.235-92G>T (n.235-92G>T) c.*7+12128C>A (n.*7+12128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268900G>C | CA2652532259 | AHCY,ASIP | c.223-91G>C (n.223-91G>C) c.235-91G>C (n.235-91G>C) c.*7+12127C>G (n.*7+12127C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268900G= | CA2361127628 | AHCY,ASIP | c.223-91G= (n.223-91G=) c.235-91G= (n.235-91G=) c.*7+12127C= (n.*7+12127C=) | |
20 | g.34268900G>T | CA2361127629 | AHCY,ASIP | c.223-91G>T (n.223-91G>T) c.235-91G>T (n.235-91G>T) c.*7+12127C>A (n.*7+12127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268902T>C | CA2652532260 | AHCY,ASIP | c.223-89T>C (n.223-89T>C) c.235-89T>C (n.235-89T>C) c.*7+12125A>G (n.*7+12125A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268903C>T | CA2652532261 | AHCY,ASIP | c.223-88C>T (n.223-88C>T) c.235-88C>T (n.235-88C>T) c.*7+12124G>A (n.*7+12124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268904T>A | CA313334389 | AHCY,ASIP | c.223-87T>A (n.223-87T>A) c.235-87T>A (n.235-87T>A) c.*7+12123A>T (n.*7+12123A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268904T= | CA2361127630 | AHCY,ASIP | c.223-87T= (n.223-87T=) c.235-87T= (n.235-87T=) c.*7+12123A= (n.*7+12123A=) | |
20 | g.34268905C>A | CA743840336 | AHCY,ASIP | c.223-86C>A (n.223-86C>A) c.235-86C>A (n.235-86C>A) c.*7+12122G>T (n.*7+12122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268905C= | CA2361127631 | AHCY,ASIP | c.223-86C= (n.223-86C=) c.235-86C= (n.235-86C=) c.*7+12122G= (n.*7+12122G=) | |
20 | g.34268905C>G | CA635720143 | AHCY,ASIP | c.223-86C>G (n.223-86C>G) c.235-86C>G (n.235-86C>G) c.*7+12122G>C (n.*7+12122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268907C>A | CA2652532262 | AHCY,ASIP | c.223-84C>A (n.223-84C>A) c.235-84C>A (n.235-84C>A) c.*7+12120G>T (n.*7+12120G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268907C>G | CA2652532263 | AHCY,ASIP | c.223-84C>G (n.223-84C>G) c.235-84C>G (n.235-84C>G) c.*7+12120G>C (n.*7+12120G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268908T>C | CA313334394 | AHCY,ASIP | c.223-83T>C (n.223-83T>C) c.235-83T>C (n.235-83T>C) c.*7+12119A>G (n.*7+12119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268908T>G | CA2577375033 | AHCY,ASIP | c.223-83T>G (n.223-83T>G) c.235-83T>G (n.235-83T>G) c.*7+12119A>C (n.*7+12119A>C) | |
20 | g.34268908T= | CA2361127632 | AHCY,ASIP | c.223-83T= (n.223-83T=) c.235-83T= (n.235-83T=) c.*7+12119A= (n.*7+12119A=) | |
20 | g.34268910G>A | CA2736692524 | AHCY,ASIP | c.223-81G>A (n.223-81G>A) c.235-81G>A (n.235-81G>A) c.*7+12117C>T (n.*7+12117C>T) | dbSNP |
20 | g.34268910G>T | CA2652532264 | AHCY,ASIP | c.223-81G>T (n.223-81G>T) c.235-81G>T (n.235-81G>T) c.*7+12117C>A (n.*7+12117C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268911C>A | CA2361127634 | AHCY,ASIP | c.223-80C>A (n.223-80C>A) c.235-80C>A (n.235-80C>A) c.*7+12116G>T (n.*7+12116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268911C= | CA2361127633 | AHCY,ASIP | c.223-80C= (n.223-80C=) c.235-80C= (n.235-80C=) c.*7+12116G= (n.*7+12116G=) | |
20 | g.34268911C>T | CA2652532265 | AHCY,ASIP | c.223-80C>T (n.223-80C>T) c.235-80C>T (n.235-80C>T) c.*7+12116G>A (n.*7+12116G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268912C>A | CA2652532267 | AHCY,ASIP | c.223-79C>A (n.223-79C>A) c.235-79C>A (n.235-79C>A) c.*7+12115G>T (n.*7+12115G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268912C>G | CA2652532266 | AHCY,ASIP | c.223-79C>G (n.223-79C>G) c.235-79C>G (n.235-79C>G) c.*7+12115G>C (n.*7+12115G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268913C>A | CA2652532268 | AHCY,ASIP | c.223-78C>A (n.223-78C>A) c.235-78C>A (n.235-78C>A) c.*7+12114G>T (n.*7+12114G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268913C= | CA2361127635 | AHCY,ASIP | c.223-78C= (n.223-78C=) c.235-78C= (n.235-78C=) c.*7+12114G= (n.*7+12114G=) | |
20 | g.34268913C>G | CA743840339 | AHCY,ASIP | c.223-78C>G (n.223-78C>G) c.235-78C>G (n.235-78C>G) c.*7+12114G>C (n.*7+12114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268913C>T | CA2652532269 | AHCY,ASIP | c.223-78C>T (n.223-78C>T) c.235-78C>T (n.235-78C>T) c.*7+12114G>A (n.*7+12114G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268914G>A | CA635720144 | AHCY,ASIP | c.223-77G>A (n.223-77G>A) c.235-77G>A (n.235-77G>A) c.*7+12113C>T (n.*7+12113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268914G>C | CA2652532271 | AHCY,ASIP | c.223-77G>C (n.223-77G>C) c.235-77G>C (n.235-77G>C) c.*7+12113C>G (n.*7+12113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268914G= | CA2361127636 | AHCY,ASIP | c.223-77G= (n.223-77G=) c.235-77G= (n.235-77G=) c.*7+12113C= (n.*7+12113C=) | |
20 | g.34268914G>T | CA2652532270 | AHCY,ASIP | c.223-77G>T (n.223-77G>T) c.235-77G>T (n.235-77G>T) c.*7+12113C>A (n.*7+12113C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268915A>C | CA2652532272 | AHCY,ASIP | c.223-76A>C (n.223-76A>C) c.235-76A>C (n.235-76A>C) c.*7+12112T>G (n.*7+12112T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268916G>A | CA2652532273 | AHCY,ASIP | c.223-75G>A (n.223-75G>A) c.235-75G>A (n.235-75G>A) c.*7+12111C>T (n.*7+12111C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268917G>A | CA743840345 | AHCY,ASIP | c.223-74G>A (n.223-74G>A) c.235-74G>A (n.235-74G>A) c.*7+12110C>T (n.*7+12110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268917G= | CA2361127637 | AHCY,ASIP | c.223-74G= (n.223-74G=) c.235-74G= (n.235-74G=) c.*7+12110C= (n.*7+12110C=) | |
20 | g.34268918A>G | CA2652532274 | AHCY,ASIP | c.223-73A>G (n.223-73A>G) c.235-73A>G (n.235-73A>G) c.*7+12109T>C (n.*7+12109T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268918A>T | CA2577375034 | AHCY,ASIP | c.223-73A>T (n.223-73A>T) c.235-73A>T (n.235-73A>T) c.*7+12109T>A (n.*7+12109T>A) | |
20 | g.34268919G>A | CA743840348 | AHCY,ASIP | c.223-72G>A (n.223-72G>A) c.235-72G>A (n.235-72G>A) c.*7+12108C>T (n.*7+12108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268919G= | CA2361127638 | AHCY,ASIP | c.223-72G= (n.223-72G=) c.235-72G= (n.235-72G=) c.*7+12108C= (n.*7+12108C=) | |
20 | g.34268920C>A | CA2577375035 | AHCY,ASIP | c.223-71C>A (n.223-71C>A) c.235-71C>A (n.235-71C>A) c.*7+12107G>T (n.*7+12107G>T) | |
20 | g.34268920C= | CA2361127639 | AHCY,ASIP | c.223-71C= (n.223-71C=) c.235-71C= (n.235-71C=) c.*7+12107G= (n.*7+12107G=) | |
20 | g.34268920C>G | CA2652532275 | AHCY,ASIP | c.223-71C>G (n.223-71C>G) c.235-71C>G (n.235-71C>G) c.*7+12107G>C (n.*7+12107G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268920C>T | CA2361127640 | AHCY,ASIP | c.223-71C>T (n.223-71C>T) c.235-71C>T (n.235-71C>T) c.*7+12107G>A (n.*7+12107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268921T>C | CA2652532276 | AHCY,ASIP | c.223-70T>C (n.223-70T>C) c.235-70T>C (n.235-70T>C) c.*7+12106A>G (n.*7+12106A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268922C>T | CA2652532278 | AHCY,ASIP | c.223-69C>T (n.223-69C>T) c.235-69C>T (n.235-69C>T) c.*7+12105G>A (n.*7+12105G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268924dup | CA2652532277 | AHCY,ASIP | c.223-67dup (n.223-67dup) c.235-67dup (n.235-67dup) c.*7+12105dup (n.*7+12105dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34268923C>G | CA2652532279 | AHCY,ASIP | c.223-68C>G (n.223-68C>G) c.235-68C>G (n.235-68C>G) c.*7+12104G>C (n.*7+12104G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268924C>T | CA2591922965 | AHCY,ASIP | c.223-67C>T (n.223-67C>T) c.235-67C>T (n.235-67C>T) c.*7+12103G>A (n.*7+12103G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268925A>C | CA2503498261 | AHCY,ASIP | c.223-66A>C (n.223-66A>C) c.235-66A>C (n.235-66A>C) c.*7+12102T>G (n.*7+12102T>G) | |
20 | g.34268925A>G | CA2577375036 | AHCY,ASIP | c.223-66A>G (n.223-66A>G) c.235-66A>G (n.235-66A>G) c.*7+12102T>C (n.*7+12102T>C) | |
20 | g.34268926G>A | CA313334400 | AHCY,ASIP | c.223-65G>A (n.223-65G>A) c.235-65G>A (n.235-65G>A) c.*7+12101C>T (n.*7+12101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268926G= | CA2361127641 | AHCY,ASIP | c.223-65G= (n.223-65G=) c.235-65G= (n.235-65G=) c.*7+12101C= (n.*7+12101C=) | |
20 | g.34268926G>T | CA2577375037 | AHCY,ASIP | c.223-65G>T (n.223-65G>T) c.235-65G>T (n.235-65G>T) c.*7+12101C>A (n.*7+12101C>A) | |
20 | g.34268927G>A | CA2652532280 | AHCY,ASIP | c.223-64G>A (n.223-64G>A) c.235-64G>A (n.235-64G>A) c.*7+12100C>T (n.*7+12100C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268928C= | CA2361127642 | AHCY,ASIP | c.223-63C= (n.223-63C=) c.235-63C= (n.235-63C=) c.*7+12099G= (n.*7+12099G=) | |
20 | g.34268929A>G | CA2652532281 | AHCY,ASIP | c.223-62A>G (n.223-62A>G) c.235-62A>G (n.235-62A>G) c.*7+12098T>C (n.*7+12098T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268931_34268932dup | CA635720145 | AHCY,ASIP | c.223-60_223-59dup (n.223-60_223-59dup) c.235-60_235-59dup (n.235-60_235-59dup) c.*7+12097_*7+12098dup (n.*7+12097_*7+12098dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268930G>A | CA2736692836 | AHCY,ASIP | c.223-61G>A (n.223-61G>A) c.235-61G>A (n.235-61G>A) c.*7+12097C>T (n.*7+12097C>T) | dbSNP |
20 | g.34268930G>C | CA2652532282 | AHCY,ASIP | c.223-61G>C (n.223-61G>C) c.235-61G>C (n.235-61G>C) c.*7+12097C>G (n.*7+12097C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268931A>G | CA2652532283 | AHCY,ASIP | c.223-60A>G (n.223-60A>G) c.235-60A>G (n.235-60A>G) c.*7+12096T>C (n.*7+12096T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268931A>T | CA2652532284 | AHCY,ASIP | c.223-60A>T (n.223-60A>T) c.235-60A>T (n.235-60A>T) c.*7+12096T>A (n.*7+12096T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268932G>A | CA2361127644 | AHCY,ASIP | c.223-59G>A (n.223-59G>A) c.235-59G>A (n.235-59G>A) c.*7+12095C>T (n.*7+12095C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268932G= | CA2361127643 | AHCY,ASIP | c.223-59G= (n.223-59G=) c.235-59G= (n.235-59G=) c.*7+12095C= (n.*7+12095C=) | |
20 | g.34268933G>A | CA313334430 | AHCY,ASIP | c.223-58G>A (n.223-58G>A) c.235-58G>A (n.235-58G>A) c.*7+12094C>T (n.*7+12094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268933G>C | CA2652532285 | AHCY,ASIP | c.223-58G>C (n.223-58G>C) c.235-58G>C (n.235-58G>C) c.*7+12094C>G (n.*7+12094C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268933G= | CA2361127645 | AHCY,ASIP | c.223-58G= (n.223-58G=) c.235-58G= (n.235-58G=) c.*7+12094C= (n.*7+12094C=) | |
20 | g.34268934T>A | CA2652532286 | AHCY,ASIP | c.223-57T>A (n.223-57T>A) c.235-57T>A (n.235-57T>A) c.*7+12093A>T (n.*7+12093A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268934_34268935insCCTC | CA2652532287 | AHCY,ASIP | c.223-57_223-56insCCTC (n.223-57_223-56insCCTC) c.235-57_235-56insCCTC (n.235-57_235-56insCCTC) c.*7+12092_*7+12093insGAGG (n.*7+12092_*7+12093insGAGG) | gnomAD v4 |
20 | g.34268935G= | CA2361127646 | AHCY,ASIP | c.223-56G= (n.223-56G=) c.235-56G= (n.235-56G=) c.*7+12092C= (n.*7+12092C=) | |
20 | g.34268935G>T | CA313334436 | AHCY,ASIP | c.223-56G>T (n.223-56G>T) c.235-56G>T (n.235-56G>T) c.*7+12092C>A (n.*7+12092C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268936A>G | CA2652532288 | AHCY,ASIP | c.223-55A>G (n.223-55A>G) c.235-55A>G (n.235-55A>G) c.*7+12091T>C (n.*7+12091T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268937G>A | CA2652532289 | AHCY,ASIP | c.223-54G>A (n.223-54G>A) c.235-54G>A (n.235-54G>A) c.*7+12090C>T (n.*7+12090C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268939A= | CA2361127647 | AHCY,ASIP | c.223-52A= (n.223-52A=) c.235-52A= (n.235-52A=) c.*7+12088T= (n.*7+12088T=) | |
20 | g.34268939A>G | CA2361127648 | AHCY,ASIP | c.223-52A>G (n.223-52A>G) c.235-52A>G (n.235-52A>G) c.*7+12088T>C (n.*7+12088T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268939A>T | CA2361127649 | AHCY,ASIP | c.223-52A>T (n.223-52A>T) c.235-52A>T (n.235-52A>T) c.*7+12088T>A (n.*7+12088T>A) | dbSNP |
20 | g.34268940C>A | CA2652532290 | AHCY,ASIP | c.223-51C>A (n.223-51C>A) c.235-51C>A (n.235-51C>A) c.*7+12087G>T (n.*7+12087G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268940C>G | CA2652532291 | AHCY,ASIP | c.223-51C>G (n.223-51C>G) c.235-51C>G (n.235-51C>G) c.*7+12087G>C (n.*7+12087G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268940C>T | CA2741663889 | AHCY,ASIP | c.223-51C>T (n.223-51C>T) c.235-51C>T (n.235-51C>T) c.*7+12087G>A (n.*7+12087G>A) | |
20 | g.34268941C>A | CA313334437 | AHCY,ASIP | c.223-50C>A (n.223-50C>A) c.235-50C>A (n.235-50C>A) c.*7+12086G>T (n.*7+12086G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268941C= | CA2361127650 | AHCY,ASIP | c.223-50C= (n.223-50C=) c.235-50C= (n.235-50C=) c.*7+12086G= (n.*7+12086G=) | |
20 | g.34268941C>T | CA2652532292 | AHCY,ASIP | c.223-50C>T (n.223-50C>T) c.235-50C>T (n.235-50C>T) c.*7+12086G>A (n.*7+12086G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268942G>A | CA1017103577 | AHCY,ASIP | c.223-49G>A (n.223-49G>A) c.235-49G>A (n.235-49G>A) c.*7+12085C>T (n.*7+12085C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268942G>C | CA2652532293 | AHCY,ASIP | c.223-49G>C (n.223-49G>C) c.235-49G>C (n.235-49G>C) c.*7+12085C>G (n.*7+12085C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268942G= | CA2361127651 | AHCY,ASIP | c.223-49G= (n.223-49G=) c.235-49G= (n.235-49G=) c.*7+12085C= (n.*7+12085C=) | |
20 | g.34268942G>T | CA2652532294 | AHCY,ASIP | c.223-49G>T (n.223-49G>T) c.235-49G>T (n.235-49G>T) c.*7+12085C>A (n.*7+12085C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268943G>A | CA2652532295 | AHCY,ASIP | c.223-48G>A (n.223-48G>A) c.235-48G>A (n.235-48G>A) c.*7+12084C>T (n.*7+12084C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268943G>C | CA2577375038 | AHCY,ASIP | c.223-48G>C (n.223-48G>C) c.235-48G>C (n.235-48G>C) c.*7+12084C>G (n.*7+12084C>G) | |
20 | g.34268944A= | CA2361127652 | AHCY,ASIP | c.223-47A= (n.223-47A=) c.235-47A= (n.235-47A=) c.*7+12083T= (n.*7+12083T=) | |
20 | g.34268944A>C | CA635720146 | AHCY,ASIP | c.223-47A>C (n.223-47A>C) c.235-47A>C (n.235-47A>C) c.*7+12083T>G (n.*7+12083T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268945G>A | CA635720147 | AHCY,ASIP | c.223-46G>A (n.223-46G>A) c.235-46G>A (n.235-46G>A) c.*7+12082C>T (n.*7+12082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268945G>C | CA9820675 | AHCY,ASIP | c.223-46G>C (n.223-46G>C) c.235-46G>C (n.235-46G>C) c.*7+12082C>G (n.*7+12082C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268945G= | CA2361127653 | AHCY,ASIP | c.223-46G= (n.223-46G=) c.235-46G= (n.235-46G=) c.*7+12082C= (n.*7+12082C=) | |
20 | g.34268945G>T | CA2652532296 | AHCY,ASIP | c.223-46G>T (n.223-46G>T) c.235-46G>T (n.235-46G>T) c.*7+12082C>A (n.*7+12082C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268946G>T | CA2652532297 | AHCY,ASIP | c.223-45G>T (n.223-45G>T) c.235-45G>T (n.235-45G>T) c.*7+12081C>A (n.*7+12081C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268947G>A | CA2652532298 | AHCY,ASIP | c.223-44G>A (n.223-44G>A) c.235-44G>A (n.235-44G>A) c.*7+12080C>T (n.*7+12080C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268947G>C | CA635720148 | AHCY,ASIP | c.223-44G>C (n.223-44G>C) c.235-44G>C (n.235-44G>C) c.*7+12080C>G (n.*7+12080C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268947G= | CA2361127654 | AHCY,ASIP | c.223-44G= (n.223-44G=) c.235-44G= (n.235-44G=) c.*7+12080C= (n.*7+12080C=) | |
20 | g.34268948G>A | CA743840364 | AHCY,ASIP | c.223-43G>A (n.223-43G>A) c.235-43G>A (n.235-43G>A) c.*7+12079C>T (n.*7+12079C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268948G= | CA2361127655 | AHCY,ASIP | c.223-43G= (n.223-43G=) c.235-43G= (n.235-43G=) c.*7+12079C= (n.*7+12079C=) | |
20 | g.34268948G>T | CA2652532299 | AHCY,ASIP | c.223-43G>T (n.223-43G>T) c.235-43G>T (n.235-43G>T) c.*7+12079C>A (n.*7+12079C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268949T>A | CA2591922968 | AHCY,ASIP | c.223-42T>A (n.223-42T>A) c.235-42T>A (n.235-42T>A) c.*7+12078A>T (n.*7+12078A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268949T>G | CA2652532300 | AHCY,ASIP | c.223-42T>G (n.223-42T>G) c.235-42T>G (n.235-42T>G) c.*7+12078A>C (n.*7+12078A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268950G>A | CA9820676 | AHCY,ASIP | c.223-41G>A (n.223-41G>A) c.235-41G>A (n.235-41G>A) c.*7+12077C>T (n.*7+12077C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268950G= | CA2361127656 | AHCY,ASIP | c.223-41G= (n.223-41G=) c.235-41G= (n.235-41G=) c.*7+12077C= (n.*7+12077C=) | |
20 | g.34268950G>T | CA1017103582 | AHCY,ASIP | c.223-41G>T (n.223-41G>T) c.235-41G>T (n.235-41G>T) c.*7+12077C>A (n.*7+12077C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268951G>T | CA2652532301 | AHCY,ASIP | c.223-40G>T (n.223-40G>T) c.235-40G>T (n.235-40G>T) c.*7+12076C>A (n.*7+12076C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268952G>A | CA2577375039 | AHCY,ASIP | c.223-39G>A (n.223-39G>A) c.235-39G>A (n.235-39G>A) c.*7+12075C>T (n.*7+12075C>T) | |
20 | g.34268952G>C | CA2652532302 | AHCY,ASIP | c.223-39G>C (n.223-39G>C) c.235-39G>C (n.235-39G>C) c.*7+12075C>G (n.*7+12075C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268953C>A | CA2652532303 | AHCY,ASIP | c.223-38C>A (n.223-38C>A) c.235-38C>A (n.235-38C>A) c.*7+12074G>T (n.*7+12074G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268953C= | CA2361127657 | AHCY,ASIP | c.223-38C= (n.223-38C=) c.235-38C= (n.235-38C=) c.*7+12074G= (n.*7+12074G=) | |
20 | g.34268953C>T | CA2361127658 | AHCY,ASIP | c.223-38C>T (n.223-38C>T) c.235-38C>T (n.235-38C>T) c.*7+12074G>A (n.*7+12074G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268954G>A | CA313334446 | AHCY,ASIP | c.223-37G>A (n.223-37G>A) c.235-37G>A (n.235-37G>A) c.*7+12073C>T (n.*7+12073C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268954G= | CA2361127659 | AHCY,ASIP | c.223-37G= (n.223-37G=) c.235-37G= (n.235-37G=) c.*7+12073C= (n.*7+12073C=) | |
20 | g.34268954G>T | CA2652532304 | AHCY,ASIP | c.223-37G>T (n.223-37G>T) c.235-37G>T (n.235-37G>T) c.*7+12073C>A (n.*7+12073C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268956G= | CA2361127660 | AHCY,ASIP | c.223-35G= (n.223-35G=) c.235-35G= (n.235-35G=) c.*7+12071C= (n.*7+12071C=) | |
20 | g.34268956G>T | CA2361127661 | AHCY,ASIP | c.223-35G>T (n.223-35G>T) c.235-35G>T (n.235-35G>T) c.*7+12071C>A (n.*7+12071C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268957G>A | CA743840383 | AHCY,ASIP | c.223-34G>A (n.223-34G>A) c.235-34G>A (n.235-34G>A) c.*7+12070C>T (n.*7+12070C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268957G= | CA2361127662 | AHCY,ASIP | c.223-34G= (n.223-34G=) c.235-34G= (n.235-34G=) c.*7+12070C= (n.*7+12070C=) | |
20 | g.34268957G>T | CA2652532305 | AHCY,ASIP | c.223-34G>T (n.223-34G>T) c.235-34G>T (n.235-34G>T) c.*7+12070C>A (n.*7+12070C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268958C>A | CA2652532306 | AHCY,ASIP | c.223-33C>A (n.223-33C>A) c.235-33C>A (n.235-33C>A) c.*7+12069G>T (n.*7+12069G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268958C= | CA2361127663 | AHCY,ASIP | c.223-33C= (n.223-33C=) c.235-33C= (n.235-33C=) c.*7+12069G= (n.*7+12069G=) | |
20 | g.34268958C>T | CA9820677 | AHCY,ASIP | c.223-33C>T (n.223-33C>T) c.235-33C>T (n.235-33C>T) c.*7+12069G>A (n.*7+12069G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268959C>A | CA2652532307 | AHCY,ASIP | c.223-32C>A (n.223-32C>A) c.235-32C>A (n.235-32C>A) c.*7+12068G>T (n.*7+12068G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268959C= | CA2361127664 | AHCY,ASIP | c.223-32C= (n.223-32C=) c.235-32C= (n.235-32C=) c.*7+12068G= (n.*7+12068G=) | |
20 | g.34268959C>T | CA635720151 | AHCY,ASIP | c.223-32C>T (n.223-32C>T) c.235-32C>T (n.235-32C>T) c.*7+12068G>A (n.*7+12068G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268960G>C | CA1017103588 | AHCY,ASIP | c.223-31G>C (n.223-31G>C) c.235-31G>C (n.235-31G>C) c.*7+12067C>G (n.*7+12067C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268960G= | CA2361127665 | AHCY,ASIP | c.223-31G= (n.223-31G=) c.235-31G= (n.235-31G=) c.*7+12067C= (n.*7+12067C=) | |
20 | g.34268960G>T | CA2652532308 | AHCY,ASIP | c.223-31G>T (n.223-31G>T) c.235-31G>T (n.235-31G>T) c.*7+12067C>A (n.*7+12067C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268961G>A | CA2652532309 | AHCY,ASIP | c.223-30G>A (n.223-30G>A) c.235-30G>A (n.235-30G>A) c.*7+12066C>T (n.*7+12066C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268961G>C | CA2652532310 | AHCY,ASIP | c.223-30G>C (n.223-30G>C) c.235-30G>C (n.235-30G>C) c.*7+12066C>G (n.*7+12066C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268962C>A | CA2652532311 | AHCY,ASIP | c.223-29C>A (n.223-29C>A) c.235-29C>A (n.235-29C>A) c.*7+12065G>T (n.*7+12065G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268962C= | CA2361127666 | AHCY,ASIP | c.223-29C= (n.223-29C=) c.235-29C= (n.235-29C=) c.*7+12065G= (n.*7+12065G=) | |
20 | g.34268962C>T | CA635720197 | AHCY,ASIP | c.223-29C>T (n.223-29C>T) c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.*7+12065G>A (n.*7+12065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268963T>C | CA2652532312 | AHCY,ASIP | c.223-28T>C (n.223-28T>C) c.235-28T>C (n.235-28T>C) c.*7+12064A>G (n.*7+12064A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268964C>A | CA2652532313 | AHCY,ASIP | c.223-27C>A (n.223-27C>A) c.235-27C>A (n.235-27C>A) c.*7+12063G>T (n.*7+12063G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268964C= | CA2361127667 | AHCY,ASIP | c.223-27C= (n.223-27C=) c.235-27C= (n.235-27C=) c.*7+12063G= (n.*7+12063G=) | |
20 | g.34268964C>G | CA1017103589 | AHCY,ASIP | c.223-27C>G (n.223-27C>G) c.235-27C>G (n.235-27C>G) c.*7+12063G>C (n.*7+12063G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268964C>T | CA2816205307 | AHCY,ASIP | c.223-27C>T (n.223-27C>T) c.235-27C>T (n.235-27C>T) c.*7+12063G>A (n.*7+12063G>A) | |
20 | g.34268965A= | CA2361127668 | AHCY,ASIP | c.223-26A= (n.223-26A=) c.235-26A= (n.235-26A=) c.*7+12062T= (n.*7+12062T=) | |
20 | g.34268965A>C | CA635720198 | AHCY,ASIP | c.223-26A>C (n.223-26A>C) c.235-26A>C (n.235-26A>C) c.*7+12062T>G (n.*7+12062T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268965A>G | CA635720199 | AHCY,ASIP | c.223-26A>G (n.223-26A>G) c.235-26A>G (n.235-26A>G) c.*7+12062T>C (n.*7+12062T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268966T>C | CA2652532314 | AHCY,ASIP | c.223-25T>C (n.223-25T>C) c.235-25T>C (n.235-25T>C) c.*7+12061A>G (n.*7+12061A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268967A>G | CA2652532316 | AHCY,ASIP | c.223-24A>G (n.223-24A>G) c.235-24A>G (n.235-24A>G) c.*7+12060T>C (n.*7+12060T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268969del | CA2652532315 | AHCY,ASIP | c.223-22del (n.223-22del) c.235-22del (n.235-22del) c.*7+12060del (n.*7+12060del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268968A= | CA2361127669 | AHCY,ASIP | c.223-23A= (n.223-23A=) c.235-23A= (n.235-23A=) c.*7+12059T= (n.*7+12059T=) | |
20 | g.34268968A>C | CA743840401 | AHCY,ASIP | c.223-23A>C (n.223-23A>C) c.235-23A>C (n.235-23A>C) c.*7+12059T>G (n.*7+12059T>G) | dbSNP |
20 | g.34268970G>A | CA2652532317 | AHCY,ASIP | c.223-21G>A (n.223-21G>A) c.235-21G>A (n.235-21G>A) c.*7+12057C>T (n.*7+12057C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268970G>T | CA2652532318 | AHCY,ASIP | c.223-21G>T (n.223-21G>T) c.235-21G>T (n.235-21G>T) c.*7+12057C>A (n.*7+12057C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268971C>A | CA2652532319 | AHCY,ASIP | c.223-20C>A (n.223-20C>A) c.235-20C>A (n.235-20C>A) c.*7+12056G>T (n.*7+12056G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268972C>A | CA2652532320 | AHCY,ASIP | c.223-19C>A (n.223-19C>A) c.235-19C>A (n.235-19C>A) c.*7+12055G>T (n.*7+12055G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268972C= | CA2361127670 | AHCY,ASIP | c.223-19C= (n.223-19C=) c.235-19C= (n.235-19C=) c.*7+12055G= (n.*7+12055G=) | |
20 | g.34268972C>T | CA313334458 | AHCY,ASIP | c.223-19C>T (n.223-19C>T) c.235-19C>T (n.235-19C>T) c.*7+12055G>A (n.*7+12055G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268973C>A | CA9820678 | AHCY,ASIP | c.223-18C>A (n.223-18C>A) c.235-18C>A (n.235-18C>A) c.*7+12054G>T (n.*7+12054G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268973C= | CA2361127671 | AHCY,ASIP | c.223-18C= (n.223-18C=) c.235-18C= (n.235-18C=) c.*7+12054G= (n.*7+12054G=) | |
20 | g.34268973C>G | CA2652532321 | AHCY,ASIP | c.223-18C>G (n.223-18C>G) c.235-18C>G (n.235-18C>G) c.*7+12054G>C (n.*7+12054G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268974C>A | CA2652532322 | AHCY,ASIP | c.223-17C>A (n.223-17C>A) c.235-17C>A (n.235-17C>A) c.*7+12053G>T (n.*7+12053G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268974C= | CA2361127672 | AHCY,ASIP | c.223-17C= (n.223-17C=) c.235-17C= (n.235-17C=) c.*7+12053G= (n.*7+12053G=) | |
20 | g.34268974C>G | CA9820679 | AHCY,ASIP | c.223-17C>G (n.223-17C>G) c.235-17C>G (n.235-17C>G) c.*7+12053G>C (n.*7+12053G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268974C>T | CA2652532323 | AHCY,ASIP | c.223-17C>T (n.223-17C>T) c.235-17C>T (n.235-17C>T) c.*7+12053G>A (n.*7+12053G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268975G>A | CA1017103591 | AHCY,ASIP | c.223-16G>A (n.223-16G>A) c.235-16G>A (n.235-16G>A) c.*7+12052C>T (n.*7+12052C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268975G>C | CA2652532325 | AHCY,ASIP | c.223-16G>C (n.223-16G>C) c.235-16G>C (n.235-16G>C) c.*7+12052C>G (n.*7+12052C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268975G= | CA2361127673 | AHCY,ASIP | c.223-16G= (n.223-16G=) c.235-16G= (n.235-16G=) c.*7+12052C= (n.*7+12052C=) | |
20 | g.34268976del | CA2652532324 | AHCY,ASIP | c.223-15del (n.223-15del) c.235-15del (n.235-15del) c.*7+12052del (n.*7+12052del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268977C>A | CA2652532326 | AHCY,ASIP | c.223-14C>A (n.223-14C>A) c.235-14C>A (n.235-14C>A) c.*7+12050G>T (n.*7+12050G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268977C= | CA2361127674 | AHCY,ASIP | c.223-14C= (n.223-14C=) c.235-14C= (n.235-14C=) c.*7+12050G= (n.*7+12050G=) | |
20 | g.34268977C>T | CA9820680 | AHCY,ASIP | c.223-14C>T (n.223-14C>T) c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.*7+12050G>A (n.*7+12050G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268978G>A | CA2652532327 | AHCY,ASIP | c.223-13G>A (n.223-13G>A) c.235-13G>A (n.235-13G>A) c.*7+12049C>T (n.*7+12049C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268978G>T | CA2652532328 | AHCY,ASIP | c.223-13G>T (n.223-13G>T) c.235-13G>T (n.235-13G>T) c.*7+12049C>A (n.*7+12049C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268979T>A | CA2652532329 | AHCY,ASIP | c.223-12T>A (n.223-12T>A) c.235-12T>A (n.235-12T>A) c.*7+12048A>T (n.*7+12048A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268979T>C | CA635720200 | AHCY,ASIP | c.223-12T>C (n.223-12T>C) c.235-12T>C (n.235-12T>C) c.*7+12048A>G (n.*7+12048A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268979T= | CA2361127675 | AHCY,ASIP | c.223-12T= (n.223-12T=) c.235-12T= (n.235-12T=) c.*7+12048A= (n.*7+12048A=) | |
20 | g.34268981T>C | CA2652532330 | AHCY,ASIP | c.223-10T>C (n.223-10T>C) c.235-10T>C (n.235-10T>C) c.*7+12046A>G (n.*7+12046A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268981_34268982delinsTC | CA2361127676 | AHCY,ASIP | c.223-10_223-9delinsTC (n.223-10_223-9delinsTC) c.235-10_235-9delinsTC (n.235-10_235-9delinsTC) c.*7+12045_*7+12046delinsGA (n.*7+12045_*7+12046delinsGA) | |
20 | g.34268982C= | CA2361127677 | AHCY,ASIP | c.223-9C= (n.223-9C=) c.235-9C= (n.235-9C=) c.*7+12045G= (n.*7+12045G=) | |
20 | g.34268982C>T | CA9820681 | AHCY,ASIP | c.223-9C>T (n.223-9C>T) c.235-9C>T (n.235-9C>T) c.*7+12045G>A (n.*7+12045G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268984del | CA635720201 | AHCY,ASIP | c.223-7del (n.223-7del) c.235-7del (n.235-7del) c.*7+12045del (n.*7+12045del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268983C>A | CA2652532331 | AHCY,ASIP | c.223-8C>A (n.223-8C>A) c.235-8C>A (n.235-8C>A) c.*7+12044G>T (n.*7+12044G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268983C= | CA2361127678 | AHCY,ASIP | c.223-8C= (n.223-8C=) c.235-8C= (n.235-8C=) c.*7+12044G= (n.*7+12044G=) | |
20 | g.34268983C>T | CA1017103599 | AHCY,ASIP | c.223-8C>T (n.223-8C>T) c.235-8C>T (n.235-8C>T) c.*7+12044G>A (n.*7+12044G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268984C>A | CA2652532332 | AHCY,ASIP | c.223-7C>A (n.223-7C>A) c.235-7C>A (n.235-7C>A) c.*7+12043G>T (n.*7+12043G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268984C= | CA2361127679 | AHCY,ASIP | c.223-7C= (n.223-7C=) c.235-7C= (n.235-7C=) c.*7+12043G= (n.*7+12043G=) | |
20 | g.34268984C>T | CA2361127680 | AHCY,ASIP | c.223-7C>T (n.223-7C>T) c.235-7C>T (n.235-7C>T) c.*7+12043G>A (n.*7+12043G>A) | dbSNP |
20 | g.34268986C>A | CA2652532333 | AHCY,ASIP | c.223-5C>A (n.223-5C>A) c.235-5C>A (n.235-5C>A) c.*7+12041G>T (n.*7+12041G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268986C>T | CA2652532334 | AHCY,ASIP | c.223-5C>T (n.223-5C>T) c.235-5C>T (n.235-5C>T) c.*7+12041G>A (n.*7+12041G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268987G>A | CA9820682 | AHCY,ASIP | c.223-4G>A (n.223-4G>A) c.235-4G>A (n.235-4G>A) c.*7+12040C>T (n.*7+12040C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268987G>C | CA2736424514 | AHCY,ASIP | c.223-4G>C (n.223-4G>C) c.235-4G>C (n.235-4G>C) c.*7+12040C>G (n.*7+12040C>G) | dbSNP |
20 | g.34268987G= | CA2361127681 | AHCY,ASIP | c.223-4G= (n.223-4G=) c.235-4G= (n.235-4G=) c.*7+12040C= (n.*7+12040C=) | |
20 | g.34268987G>T | CA635720202 | AHCY,ASIP | c.223-4G>T (n.223-4G>T) c.235-4G>T (n.235-4G>T) c.*7+12040C>A (n.*7+12040C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268988C>A | CA2652532335 | AHCY,ASIP | c.223-3C>A (n.223-3C>A) c.235-3C>A (n.235-3C>A) c.*7+12039G>T (n.*7+12039G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268988C>T | CA2652532336 | AHCY,ASIP | c.223-3C>T (n.223-3C>T) c.235-3C>T (n.235-3C>T) c.*7+12039G>A (n.*7+12039G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268988_34268991delinsCAGA | CA2361127682 | AHCY,ASIP | c.223-3_223delinsCAGA c.235-3_235delinsCAGA c.*7+12036_*7+12039delinsTCTG (n.*7+12036_*7+12039delinsTCTG) |