Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34268866_34268872dup | CA313334359 | AHCY,ASIP | c.223-125_223-119dup (n.223-125_223-119dup) c.235-125_235-119dup (n.235-125_235-119dup) c.*7+12166_*7+12172dup (n.*7+12166_*7+12172dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268866_34268872del | CA2652532203 | AHCY,ASIP | c.223-125_223-119del (n.223-125_223-119del) c.235-125_235-119del (n.235-125_235-119del) c.*7+12166_*7+12172del (n.*7+12166_*7+12172del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268858C>A | CA2652532209 | AHCY,ASIP | c.223-133C>A (n.223-133C>A) c.235-133C>A (n.235-133C>A) c.*7+12169G>T (n.*7+12169G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268858C>T | CA2652532210 | AHCY,ASIP | c.223-133C>T (n.223-133C>T) c.235-133C>T (n.235-133C>T) c.*7+12169G>A (n.*7+12169G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268859G>A | CA313334367 | AHCY,ASIP | c.223-132G>A (n.223-132G>A) c.235-132G>A (n.235-132G>A) c.*7+12168C>T (n.*7+12168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268859G= | CA2361127607 | AHCY,ASIP | c.223-132G= (n.223-132G=) c.235-132G= (n.235-132G=) c.*7+12168C= (n.*7+12168C=) | |
20 | g.34268859G>T | CA2652532212 | AHCY,ASIP | c.223-132G>T (n.223-132G>T) c.235-132G>T (n.235-132G>T) c.*7+12168C>A (n.*7+12168C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268860del | CA2652532211 | AHCY,ASIP | c.223-131del (n.223-131del) c.235-131del (n.235-131del) c.*7+12168del (n.*7+12168del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268860G>A | CA743840315 | AHCY,ASIP | c.223-131G>A (n.223-131G>A) c.235-131G>A (n.235-131G>A) c.*7+12167C>T (n.*7+12167C>T) | dbSNP |
20 | g.34268860G= | CA2361127608 | AHCY,ASIP | c.223-131G= (n.223-131G=) c.235-131G= (n.235-131G=) c.*7+12167C= (n.*7+12167C=) | |
20 | g.34268860G>T | CA2652532213 | AHCY,ASIP | c.223-131G>T (n.223-131G>T) c.235-131G>T (n.235-131G>T) c.*7+12167C>A (n.*7+12167C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268861T>G | CA2361127610 | AHCY,ASIP | c.223-130T>G (n.223-130T>G) c.235-130T>G (n.235-130T>G) c.*7+12166A>C (n.*7+12166A>C) | dbSNP |
20 | g.34268861T= | CA2361127609 | AHCY,ASIP | c.223-130T= (n.223-130T=) c.235-130T= (n.235-130T=) c.*7+12166A= (n.*7+12166A=) | |
20 | g.34268862G>A | CA743840316 | AHCY,ASIP | c.223-129G>A (n.223-129G>A) c.235-129G>A (n.235-129G>A) c.*7+12165C>T (n.*7+12165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268862G= | CA2361127611 | AHCY,ASIP | c.223-129G= (n.223-129G=) c.235-129G= (n.235-129G=) c.*7+12165C= (n.*7+12165C=) | |
20 | g.34268862G>T | CA2652532215 | AHCY,ASIP | c.223-129G>T (n.223-129G>T) c.235-129G>T (n.235-129G>T) c.*7+12165C>A (n.*7+12165C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268864dup | CA2652532214 | AHCY,ASIP | c.223-127dup (n.223-127dup) c.235-127dup (n.235-127dup) c.*7+12165dup (n.*7+12165dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34268863G>A | CA2652532216 | AHCY,ASIP | c.223-128G>A (n.223-128G>A) c.235-128G>A (n.235-128G>A) c.*7+12164C>T (n.*7+12164C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268864G>A | CA2361127612 | AHCY,ASIP | c.223-127G>A (n.223-127G>A) c.235-127G>A (n.235-127G>A) c.*7+12163C>T (n.*7+12163C>T) | dbSNP |
20 | g.34268864G= | CA2361127613 | AHCY,ASIP | c.223-127G= (n.223-127G=) c.235-127G= (n.235-127G=) c.*7+12163C= (n.*7+12163C=) | |
20 | g.34268865_34268869del | CA2652532217 | AHCY,ASIP | c.223-126_223-122del (n.223-126_223-122del) c.235-126_235-122del (n.235-126_235-122del) c.*7+12159_*7+12163del (n.*7+12159_*7+12163del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268865C>A | CA2561510568 | AHCY,ASIP | c.223-126C>A (n.223-126C>A) c.235-126C>A (n.235-126C>A) c.*7+12162G>T (n.*7+12162G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268865C>T | CA2652532219 | AHCY,ASIP | c.223-126C>T (n.223-126C>T) c.235-126C>T (n.235-126C>T) c.*7+12162G>A (n.*7+12162G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268865dup | CA2652532218 | AHCY,ASIP | c.223-126dup (n.223-126dup) c.235-126dup (n.235-126dup) c.*7+12162dup (n.*7+12162dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34268866G>A | CA2361127615 | AHCY,ASIP | c.223-125G>A (n.223-125G>A) c.235-125G>A (n.235-125G>A) c.*7+12161C>T (n.*7+12161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268866G= | CA2361127614 | AHCY,ASIP | c.223-125G= (n.223-125G=) c.235-125G= (n.235-125G=) c.*7+12161C= (n.*7+12161C=) | |
20 | g.34268867G>A | CA2652532221 | AHCY,ASIP | c.223-124G>A (n.223-124G>A) c.235-124G>A (n.235-124G>A) c.*7+12160C>T (n.*7+12160C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268867G>C | CA2652532222 | AHCY,ASIP | c.223-124G>C (n.223-124G>C) c.235-124G>C (n.235-124G>C) c.*7+12160C>G (n.*7+12160C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268867G>T | CA2652532220 | AHCY,ASIP | c.223-124G>T (n.223-124G>T) c.235-124G>T (n.235-124G>T) c.*7+12160C>A (n.*7+12160C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268867_34268873dup | CA743840320 | AHCY,ASIP | c.223-124_223-118dup (n.223-124_223-118dup) c.235-124_235-118dup (n.235-124_235-118dup) c.*7+12154_*7+12160dup (n.*7+12154_*7+12160dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268868T>C | CA2652532223 | AHCY,ASIP | c.223-123T>C (n.223-123T>C) c.235-123T>C (n.235-123T>C) c.*7+12159A>G (n.*7+12159A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268869G>A | CA657598664 | AHCY,ASIP | c.223-122G>A (n.223-122G>A) c.235-122G>A (n.235-122G>A) c.*7+12158C>T (n.*7+12158C>T) | COSMIC |
20 | g.34268871del | CA2652532224 | AHCY,ASIP | c.223-120del (n.223-120del) c.235-120del (n.235-120del) c.*7+12158del (n.*7+12158del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268870G>A | CA2652532225 | AHCY,ASIP | c.223-121G>A (n.223-121G>A) c.235-121G>A (n.235-121G>A) c.*7+12157C>T (n.*7+12157C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268871G>A | CA2652532226 | AHCY,ASIP | c.223-120G>A (n.223-120G>A) c.235-120G>A (n.235-120G>A) c.*7+12156C>T (n.*7+12156C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268871G= | CA2361127617 | AHCY,ASIP | c.223-120G= (n.223-120G=) c.235-120G= (n.235-120G=) c.*7+12156C= (n.*7+12156C=) | |
20 | g.34268871G>T | CA1017103560 | AHCY,ASIP | c.223-120G>T (n.223-120G>T) c.235-120G>T (n.235-120G>T) c.*7+12156C>A (n.*7+12156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268871_34268872delinsGC | CA2361127616 | AHCY,ASIP | c.223-120_223-119delinsGC (n.223-120_223-119delinsGC) c.235-120_235-119delinsGC (n.235-120_235-119delinsGC) c.*7+12155_*7+12156delinsGC (n.*7+12155_*7+12156delinsGC) | |
20 | g.34268872del | CA743840322 | AHCY,ASIP | c.223-119del (n.223-119del) c.235-119del (n.235-119del) c.*7+12155del (n.*7+12155del) | dbSNP |
20 | g.34268872C>A | CA2652532227 | AHCY,ASIP | c.223-119C>A (n.223-119C>A) c.235-119C>A (n.235-119C>A) c.*7+12155G>T (n.*7+12155G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268872C>T | CA2652532228 | AHCY,ASIP | c.223-119C>T (n.223-119C>T) c.235-119C>T (n.235-119C>T) c.*7+12155G>A (n.*7+12155G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268873A>G | CA2652532229 | AHCY,ASIP | c.223-118A>G (n.223-118A>G) c.235-118A>G (n.235-118A>G) c.*7+12154T>C (n.*7+12154T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268875G>A | CA2652532230 | AHCY,ASIP | c.223-116G>A (n.223-116G>A) c.235-116G>A (n.235-116G>A) c.*7+12152C>T (n.*7+12152C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268875G>C | CA2736692510 | AHCY,ASIP | c.223-116G>C (n.223-116G>C) c.235-116G>C (n.235-116G>C) c.*7+12152C>G (n.*7+12152C>G) | dbSNP |
20 | g.34268876C>A | CA2652532231 | AHCY,ASIP | c.223-115C>A (n.223-115C>A) c.235-115C>A (n.235-115C>A) c.*7+12151G>T (n.*7+12151G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268876C>G | CA2652532232 | AHCY,ASIP | c.223-115C>G (n.223-115C>G) c.235-115C>G (n.235-115C>G) c.*7+12151G>C (n.*7+12151G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268876C>T | CA2652532233 | AHCY,ASIP | c.223-115C>T (n.223-115C>T) c.235-115C>T (n.235-115C>T) c.*7+12151G>A (n.*7+12151G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268877C>A | CA2652532234 | AHCY,ASIP | c.223-114C>A (n.223-114C>A) c.235-114C>A (n.235-114C>A) c.*7+12150G>T (n.*7+12150G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268878A= | CA2361127618 | AHCY,ASIP | c.223-113A= (n.223-113A=) c.235-113A= (n.235-113A=) c.*7+12149T= (n.*7+12149T=) | |
20 | g.34268878A>G | CA313334373 | AHCY,ASIP | c.223-113A>G (n.223-113A>G) c.235-113A>G (n.235-113A>G) c.*7+12149T>C (n.*7+12149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268878A>T | CA2652532235 | AHCY,ASIP | c.223-113A>T (n.223-113A>T) c.235-113A>T (n.235-113A>T) c.*7+12149T>A (n.*7+12149T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268879G>A | CA2652532236 | AHCY,ASIP | c.223-112G>A (n.223-112G>A) c.235-112G>A (n.235-112G>A) c.*7+12148C>T (n.*7+12148C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268879G>T | CA2652532237 | AHCY,ASIP | c.223-112G>T (n.223-112G>T) c.235-112G>T (n.235-112G>T) c.*7+12148C>A (n.*7+12148C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268880C>A | CA2652532238 | AHCY,ASIP | c.223-111C>A (n.223-111C>A) c.235-111C>A (n.235-111C>A) c.*7+12147G>T (n.*7+12147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268880C= | CA2361127619 | AHCY,ASIP | c.223-111C= (n.223-111C=) c.235-111C= (n.235-111C=) c.*7+12147G= (n.*7+12147G=) | |
20 | g.34268880C>T | CA313334377 | AHCY,ASIP | c.223-111C>T (n.223-111C>T) c.235-111C>T (n.235-111C>T) c.*7+12147G>A (n.*7+12147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268881G>A | CA313334383 | AHCY,ASIP | c.223-110G>A (n.223-110G>A) c.235-110G>A (n.235-110G>A) c.*7+12146C>T (n.*7+12146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268881G>C | CA2652532240 | AHCY,ASIP | c.223-110G>C (n.223-110G>C) c.235-110G>C (n.235-110G>C) c.*7+12146C>G (n.*7+12146C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268881G= | CA2361127620 | AHCY,ASIP | c.223-110G= (n.223-110G=) c.235-110G= (n.235-110G=) c.*7+12146C= (n.*7+12146C=) | |
20 | g.34268881G>T | CA2652532239 | AHCY,ASIP | c.223-110G>T (n.223-110G>T) c.235-110G>T (n.235-110G>T) c.*7+12146C>A (n.*7+12146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268884del | CA2652532241 | AHCY,ASIP | c.223-107del (n.223-107del) c.235-107del (n.235-107del) c.*7+12146del (n.*7+12146del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268882G>A | CA2652532242 | AHCY,ASIP | c.223-109G>A (n.223-109G>A) c.235-109G>A (n.235-109G>A) c.*7+12145C>T (n.*7+12145C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268883G>A | CA2652532243 | AHCY,ASIP | c.223-108G>A (n.223-108G>A) c.235-108G>A (n.235-108G>A) c.*7+12144C>T (n.*7+12144C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268883G>C | CA743840328 | AHCY,ASIP | c.223-108G>C (n.223-108G>C) c.235-108G>C (n.235-108G>C) c.*7+12144C>G (n.*7+12144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268883G= | CA2361127621 | AHCY,ASIP | c.223-108G= (n.223-108G=) c.235-108G= (n.235-108G=) c.*7+12144C= (n.*7+12144C=) | |
20 | g.34268883G>T | CA2816205305 | AHCY,ASIP | c.223-108G>T (n.223-108G>T) c.235-108G>T (n.235-108G>T) c.*7+12144C>A (n.*7+12144C>A) | |
20 | g.34268884G>A | CA2652532244 | AHCY,ASIP | c.223-107G>A (n.223-107G>A) c.235-107G>A (n.235-107G>A) c.*7+12143C>T (n.*7+12143C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268886A>C | CA2652532245 | AHCY,ASIP | c.223-105A>C (n.223-105A>C) c.235-105A>C (n.235-105A>C) c.*7+12141T>G (n.*7+12141T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268886A>G | CA2502731210 | AHCY,ASIP | c.223-105A>G (n.223-105A>G) c.235-105A>G (n.235-105A>G) c.*7+12141T>C (n.*7+12141T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268888C= | CA2361127622 | AHCY,ASIP | c.223-103C= (n.223-103C=) c.235-103C= (n.235-103C=) c.*7+12139G= (n.*7+12139G=) | |
20 | g.34268888C>T | CA2361127623 | AHCY,ASIP | c.223-103C>T (n.223-103C>T) c.235-103C>T (n.235-103C>T) c.*7+12139G>A (n.*7+12139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268889_34268891del | CA2652532246 | AHCY,ASIP | c.223-102_223-100del (n.223-102_223-100del) c.235-102_235-100del (n.235-102_235-100del) c.*7+12137_*7+12139del (n.*7+12137_*7+12139del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268889C>A | CA2652532248 | AHCY,ASIP | c.223-102C>A (n.223-102C>A) c.235-102C>A (n.235-102C>A) c.*7+12138G>T (n.*7+12138G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268890_34268905dup | CA2652532247 | AHCY,ASIP | c.223-101_223-86dup (n.223-101_223-86dup) c.235-101_235-86dup (n.235-101_235-86dup) c.*7+12123_*7+12138dup (n.*7+12123_*7+12138dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34268890T>C | CA2652532249 | AHCY,ASIP | c.223-101T>C (n.223-101T>C) c.235-101T>C (n.235-101T>C) c.*7+12137A>G (n.*7+12137A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268891C>T | CA2816205306 | AHCY,ASIP | c.223-100C>T (n.223-100C>T) c.235-100C>T (n.235-100C>T) c.*7+12136G>A (n.*7+12136G>A) | |
20 | g.34268892T>A | CA2652532250 | AHCY,ASIP | c.223-99T>A (n.223-99T>A) c.235-99T>A (n.235-99T>A) c.*7+12135A>T (n.*7+12135A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268892T>C | CA2652532251 | AHCY,ASIP | c.223-99T>C (n.223-99T>C) c.235-99T>C (n.235-99T>C) c.*7+12135A>G (n.*7+12135A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268893G>T | CA2652532252 | AHCY,ASIP | c.223-98G>T (n.223-98G>T) c.235-98G>T (n.235-98G>T) c.*7+12134C>A (n.*7+12134C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268894G>C | CA2577375031 | AHCY,ASIP | c.223-97G>C (n.223-97G>C) c.235-97G>C (n.235-97G>C) c.*7+12133C>G (n.*7+12133C>G) | |
20 | g.34268894G>T | CA2652532253 | AHCY,ASIP | c.223-97G>T (n.223-97G>T) c.235-97G>T (n.235-97G>T) c.*7+12133C>A (n.*7+12133C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268895T>C | CA743840330 | AHCY,ASIP | c.223-96T>C (n.223-96T>C) c.235-96T>C (n.235-96T>C) c.*7+12132A>G (n.*7+12132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268895T= | CA2361127624 | AHCY,ASIP | c.223-96T= (n.223-96T=) c.235-96T= (n.235-96T=) c.*7+12132A= (n.*7+12132A=) | |
20 | g.34268896C>A | CA2652532254 | AHCY,ASIP | c.223-95C>A (n.223-95C>A) c.235-95C>A (n.235-95C>A) c.*7+12131G>T (n.*7+12131G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268896C>T | CA2652532255 | AHCY,ASIP | c.223-95C>T (n.223-95C>T) c.235-95C>T (n.235-95C>T) c.*7+12131G>A (n.*7+12131G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268897C>A | CA2652532256 | AHCY,ASIP | c.223-94C>A (n.223-94C>A) c.235-94C>A (n.235-94C>A) c.*7+12130G>T (n.*7+12130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268897C= | CA2361127625 | AHCY,ASIP | c.223-94C= (n.223-94C=) c.235-94C= (n.235-94C=) c.*7+12130G= (n.*7+12130G=) | |
20 | g.34268897C>G | CA2361127626 | AHCY,ASIP | c.223-94C>G (n.223-94C>G) c.235-94C>G (n.235-94C>G) c.*7+12130G>C (n.*7+12130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268897C>T | CA313334385 | AHCY,ASIP | c.223-94C>T (n.223-94C>T) c.235-94C>T (n.235-94C>T) c.*7+12130G>A (n.*7+12130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268898G>A | CA743840335 | AHCY,ASIP | c.223-93G>A (n.223-93G>A) c.235-93G>A (n.235-93G>A) c.*7+12129C>T (n.*7+12129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268898G>C | CA2652532257 | AHCY,ASIP | c.223-93G>C (n.223-93G>C) c.235-93G>C (n.235-93G>C) c.*7+12129C>G (n.*7+12129C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268898G= | CA2361127627 | AHCY,ASIP | c.223-93G= (n.223-93G=) c.235-93G= (n.235-93G=) c.*7+12129C= (n.*7+12129C=) | |
20 | g.34268898G>T | CA2577375032 | AHCY,ASIP | c.223-93G>T (n.223-93G>T) c.235-93G>T (n.235-93G>T) c.*7+12129C>A (n.*7+12129C>A) | |
20 | g.34268899G>T | CA2652532258 | AHCY,ASIP | c.223-92G>T (n.223-92G>T) c.235-92G>T (n.235-92G>T) c.*7+12128C>A (n.*7+12128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268900G>C | CA2652532259 | AHCY,ASIP | c.223-91G>C (n.223-91G>C) c.235-91G>C (n.235-91G>C) c.*7+12127C>G (n.*7+12127C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268900G= | CA2361127628 | AHCY,ASIP | c.223-91G= (n.223-91G=) c.235-91G= (n.235-91G=) c.*7+12127C= (n.*7+12127C=) | |
20 | g.34268900G>T | CA2361127629 | AHCY,ASIP | c.223-91G>T (n.223-91G>T) c.235-91G>T (n.235-91G>T) c.*7+12127C>A (n.*7+12127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268902T>C | CA2652532260 | AHCY,ASIP | c.223-89T>C (n.223-89T>C) c.235-89T>C (n.235-89T>C) c.*7+12125A>G (n.*7+12125A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268903C>T | CA2652532261 | AHCY,ASIP | c.223-88C>T (n.223-88C>T) c.235-88C>T (n.235-88C>T) c.*7+12124G>A (n.*7+12124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268904T>A | CA313334389 | AHCY,ASIP | c.223-87T>A (n.223-87T>A) c.235-87T>A (n.235-87T>A) c.*7+12123A>T (n.*7+12123A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268904T= | CA2361127630 | AHCY,ASIP | c.223-87T= (n.223-87T=) c.235-87T= (n.235-87T=) c.*7+12123A= (n.*7+12123A=) | |
20 | g.34268905C>A | CA743840336 | AHCY,ASIP | c.223-86C>A (n.223-86C>A) c.235-86C>A (n.235-86C>A) c.*7+12122G>T (n.*7+12122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268905C= | CA2361127631 | AHCY,ASIP | c.223-86C= (n.223-86C=) c.235-86C= (n.235-86C=) c.*7+12122G= (n.*7+12122G=) | |
20 | g.34268905C>G | CA635720143 | AHCY,ASIP | c.223-86C>G (n.223-86C>G) c.235-86C>G (n.235-86C>G) c.*7+12122G>C (n.*7+12122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268907C>A | CA2652532262 | AHCY,ASIP | c.223-84C>A (n.223-84C>A) c.235-84C>A (n.235-84C>A) c.*7+12120G>T (n.*7+12120G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268907C>G | CA2652532263 | AHCY,ASIP | c.223-84C>G (n.223-84C>G) c.235-84C>G (n.235-84C>G) c.*7+12120G>C (n.*7+12120G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268908T>C | CA313334394 | AHCY,ASIP | c.223-83T>C (n.223-83T>C) c.235-83T>C (n.235-83T>C) c.*7+12119A>G (n.*7+12119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268908T>G | CA2577375033 | AHCY,ASIP | c.223-83T>G (n.223-83T>G) c.235-83T>G (n.235-83T>G) c.*7+12119A>C (n.*7+12119A>C) | |
20 | g.34268908T= | CA2361127632 | AHCY,ASIP | c.223-83T= (n.223-83T=) c.235-83T= (n.235-83T=) c.*7+12119A= (n.*7+12119A=) | |
20 | g.34268910G>A | CA2736692524 | AHCY,ASIP | c.223-81G>A (n.223-81G>A) c.235-81G>A (n.235-81G>A) c.*7+12117C>T (n.*7+12117C>T) | dbSNP |
20 | g.34268910G>T | CA2652532264 | AHCY,ASIP | c.223-81G>T (n.223-81G>T) c.235-81G>T (n.235-81G>T) c.*7+12117C>A (n.*7+12117C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268911C>A | CA2361127634 | AHCY,ASIP | c.223-80C>A (n.223-80C>A) c.235-80C>A (n.235-80C>A) c.*7+12116G>T (n.*7+12116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268911C= | CA2361127633 | AHCY,ASIP | c.223-80C= (n.223-80C=) c.235-80C= (n.235-80C=) c.*7+12116G= (n.*7+12116G=) | |
20 | g.34268911C>T | CA2652532265 | AHCY,ASIP | c.223-80C>T (n.223-80C>T) c.235-80C>T (n.235-80C>T) c.*7+12116G>A (n.*7+12116G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268912C>A | CA2652532267 | AHCY,ASIP | c.223-79C>A (n.223-79C>A) c.235-79C>A (n.235-79C>A) c.*7+12115G>T (n.*7+12115G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268912C>G | CA2652532266 | AHCY,ASIP | c.223-79C>G (n.223-79C>G) c.235-79C>G (n.235-79C>G) c.*7+12115G>C (n.*7+12115G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268913C>A | CA2652532268 | AHCY,ASIP | c.223-78C>A (n.223-78C>A) c.235-78C>A (n.235-78C>A) c.*7+12114G>T (n.*7+12114G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268913C= | CA2361127635 | AHCY,ASIP | c.223-78C= (n.223-78C=) c.235-78C= (n.235-78C=) c.*7+12114G= (n.*7+12114G=) | |
20 | g.34268913C>G | CA743840339 | AHCY,ASIP | c.223-78C>G (n.223-78C>G) c.235-78C>G (n.235-78C>G) c.*7+12114G>C (n.*7+12114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268913C>T | CA2652532269 | AHCY,ASIP | c.223-78C>T (n.223-78C>T) c.235-78C>T (n.235-78C>T) c.*7+12114G>A (n.*7+12114G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268914G>A | CA635720144 | AHCY,ASIP | c.223-77G>A (n.223-77G>A) c.235-77G>A (n.235-77G>A) c.*7+12113C>T (n.*7+12113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268914G>C | CA2652532271 | AHCY,ASIP | c.223-77G>C (n.223-77G>C) c.235-77G>C (n.235-77G>C) c.*7+12113C>G (n.*7+12113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268914G= | CA2361127636 | AHCY,ASIP | c.223-77G= (n.223-77G=) c.235-77G= (n.235-77G=) c.*7+12113C= (n.*7+12113C=) | |
20 | g.34268914G>T | CA2652532270 | AHCY,ASIP | c.223-77G>T (n.223-77G>T) c.235-77G>T (n.235-77G>T) c.*7+12113C>A (n.*7+12113C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268915A>C | CA2652532272 | AHCY,ASIP | c.223-76A>C (n.223-76A>C) c.235-76A>C (n.235-76A>C) c.*7+12112T>G (n.*7+12112T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268916G>A | CA2652532273 | AHCY,ASIP | c.223-75G>A (n.223-75G>A) c.235-75G>A (n.235-75G>A) c.*7+12111C>T (n.*7+12111C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268917G>A | CA743840345 | AHCY,ASIP | c.223-74G>A (n.223-74G>A) c.235-74G>A (n.235-74G>A) c.*7+12110C>T (n.*7+12110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268917G= | CA2361127637 | AHCY,ASIP | c.223-74G= (n.223-74G=) c.235-74G= (n.235-74G=) c.*7+12110C= (n.*7+12110C=) | |
20 | g.34268918A>G | CA2652532274 | AHCY,ASIP | c.223-73A>G (n.223-73A>G) c.235-73A>G (n.235-73A>G) c.*7+12109T>C (n.*7+12109T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268918A>T | CA2577375034 | AHCY,ASIP | c.223-73A>T (n.223-73A>T) c.235-73A>T (n.235-73A>T) c.*7+12109T>A (n.*7+12109T>A) | |
20 | g.34268919G>A | CA743840348 | AHCY,ASIP | c.223-72G>A (n.223-72G>A) c.235-72G>A (n.235-72G>A) c.*7+12108C>T (n.*7+12108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268919G= | CA2361127638 | AHCY,ASIP | c.223-72G= (n.223-72G=) c.235-72G= (n.235-72G=) c.*7+12108C= (n.*7+12108C=) | |
20 | g.34268920C>A | CA2577375035 | AHCY,ASIP | c.223-71C>A (n.223-71C>A) c.235-71C>A (n.235-71C>A) c.*7+12107G>T (n.*7+12107G>T) | |
20 | g.34268920C= | CA2361127639 | AHCY,ASIP | c.223-71C= (n.223-71C=) c.235-71C= (n.235-71C=) c.*7+12107G= (n.*7+12107G=) | |
20 | g.34268920C>G | CA2652532275 | AHCY,ASIP | c.223-71C>G (n.223-71C>G) c.235-71C>G (n.235-71C>G) c.*7+12107G>C (n.*7+12107G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268920C>T | CA2361127640 | AHCY,ASIP | c.223-71C>T (n.223-71C>T) c.235-71C>T (n.235-71C>T) c.*7+12107G>A (n.*7+12107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268921T>C | CA2652532276 | AHCY,ASIP | c.223-70T>C (n.223-70T>C) c.235-70T>C (n.235-70T>C) c.*7+12106A>G (n.*7+12106A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268922C>T | CA2652532278 | AHCY,ASIP | c.223-69C>T (n.223-69C>T) c.235-69C>T (n.235-69C>T) c.*7+12105G>A (n.*7+12105G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268924dup | CA2652532277 | AHCY,ASIP | c.223-67dup (n.223-67dup) c.235-67dup (n.235-67dup) c.*7+12105dup (n.*7+12105dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34268923C>G | CA2652532279 | AHCY,ASIP | c.223-68C>G (n.223-68C>G) c.235-68C>G (n.235-68C>G) c.*7+12104G>C (n.*7+12104G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268924C>T | CA2591922965 | AHCY,ASIP | c.223-67C>T (n.223-67C>T) c.235-67C>T (n.235-67C>T) c.*7+12103G>A (n.*7+12103G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268925A>C | CA2503498261 | AHCY,ASIP | c.223-66A>C (n.223-66A>C) c.235-66A>C (n.235-66A>C) c.*7+12102T>G (n.*7+12102T>G) | |
20 | g.34268925A>G | CA2577375036 | AHCY,ASIP | c.223-66A>G (n.223-66A>G) c.235-66A>G (n.235-66A>G) c.*7+12102T>C (n.*7+12102T>C) | |
20 | g.34268926G>A | CA313334400 | AHCY,ASIP | c.223-65G>A (n.223-65G>A) c.235-65G>A (n.235-65G>A) c.*7+12101C>T (n.*7+12101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268926G= | CA2361127641 | AHCY,ASIP | c.223-65G= (n.223-65G=) c.235-65G= (n.235-65G=) c.*7+12101C= (n.*7+12101C=) | |
20 | g.34268926G>T | CA2577375037 | AHCY,ASIP | c.223-65G>T (n.223-65G>T) c.235-65G>T (n.235-65G>T) c.*7+12101C>A (n.*7+12101C>A) | |
20 | g.34268927G>A | CA2652532280 | AHCY,ASIP | c.223-64G>A (n.223-64G>A) c.235-64G>A (n.235-64G>A) c.*7+12100C>T (n.*7+12100C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268928C= | CA2361127642 | AHCY,ASIP | c.223-63C= (n.223-63C=) c.235-63C= (n.235-63C=) c.*7+12099G= (n.*7+12099G=) | |
20 | g.34268929A>G | CA2652532281 | AHCY,ASIP | c.223-62A>G (n.223-62A>G) c.235-62A>G (n.235-62A>G) c.*7+12098T>C (n.*7+12098T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268931_34268932dup | CA635720145 | AHCY,ASIP | c.223-60_223-59dup (n.223-60_223-59dup) c.235-60_235-59dup (n.235-60_235-59dup) c.*7+12097_*7+12098dup (n.*7+12097_*7+12098dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268930G>A | CA2736692836 | AHCY,ASIP | c.223-61G>A (n.223-61G>A) c.235-61G>A (n.235-61G>A) c.*7+12097C>T (n.*7+12097C>T) | dbSNP |
20 | g.34268930G>C | CA2652532282 | AHCY,ASIP | c.223-61G>C (n.223-61G>C) c.235-61G>C (n.235-61G>C) c.*7+12097C>G (n.*7+12097C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268931A>G | CA2652532283 | AHCY,ASIP | c.223-60A>G (n.223-60A>G) c.235-60A>G (n.235-60A>G) c.*7+12096T>C (n.*7+12096T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268931A>T | CA2652532284 | AHCY,ASIP | c.223-60A>T (n.223-60A>T) c.235-60A>T (n.235-60A>T) c.*7+12096T>A (n.*7+12096T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268932G>A | CA2361127644 | AHCY,ASIP | c.223-59G>A (n.223-59G>A) c.235-59G>A (n.235-59G>A) c.*7+12095C>T (n.*7+12095C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268932G= | CA2361127643 | AHCY,ASIP | c.223-59G= (n.223-59G=) c.235-59G= (n.235-59G=) c.*7+12095C= (n.*7+12095C=) | |
20 | g.34268933G>A | CA313334430 | AHCY,ASIP | c.223-58G>A (n.223-58G>A) c.235-58G>A (n.235-58G>A) c.*7+12094C>T (n.*7+12094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268933G>C | CA2652532285 | AHCY,ASIP | c.223-58G>C (n.223-58G>C) c.235-58G>C (n.235-58G>C) c.*7+12094C>G (n.*7+12094C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268933G= | CA2361127645 | AHCY,ASIP | c.223-58G= (n.223-58G=) c.235-58G= (n.235-58G=) c.*7+12094C= (n.*7+12094C=) | |
20 | g.34268934T>A | CA2652532286 | AHCY,ASIP | c.223-57T>A (n.223-57T>A) c.235-57T>A (n.235-57T>A) c.*7+12093A>T (n.*7+12093A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268934_34268935insCCTC | CA2652532287 | AHCY,ASIP | c.223-57_223-56insCCTC (n.223-57_223-56insCCTC) c.235-57_235-56insCCTC (n.235-57_235-56insCCTC) c.*7+12092_*7+12093insGAGG (n.*7+12092_*7+12093insGAGG) | gnomAD v4 |
20 | g.34268935G= | CA2361127646 | AHCY,ASIP | c.223-56G= (n.223-56G=) c.235-56G= (n.235-56G=) c.*7+12092C= (n.*7+12092C=) | |
20 | g.34268935G>T | CA313334436 | AHCY,ASIP | c.223-56G>T (n.223-56G>T) c.235-56G>T (n.235-56G>T) c.*7+12092C>A (n.*7+12092C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268936A>G | CA2652532288 | AHCY,ASIP | c.223-55A>G (n.223-55A>G) c.235-55A>G (n.235-55A>G) c.*7+12091T>C (n.*7+12091T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268937G>A | CA2652532289 | AHCY,ASIP | c.223-54G>A (n.223-54G>A) c.235-54G>A (n.235-54G>A) c.*7+12090C>T (n.*7+12090C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268939A= | CA2361127647 | AHCY,ASIP | c.223-52A= (n.223-52A=) c.235-52A= (n.235-52A=) c.*7+12088T= (n.*7+12088T=) | |
20 | g.34268939A>G | CA2361127648 | AHCY,ASIP | c.223-52A>G (n.223-52A>G) c.235-52A>G (n.235-52A>G) c.*7+12088T>C (n.*7+12088T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268939A>T | CA2361127649 | AHCY,ASIP | c.223-52A>T (n.223-52A>T) c.235-52A>T (n.235-52A>T) c.*7+12088T>A (n.*7+12088T>A) | dbSNP |
20 | g.34268940C>A | CA2652532290 | AHCY,ASIP | c.223-51C>A (n.223-51C>A) c.235-51C>A (n.235-51C>A) c.*7+12087G>T (n.*7+12087G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268940C>G | CA2652532291 | AHCY,ASIP | c.223-51C>G (n.223-51C>G) c.235-51C>G (n.235-51C>G) c.*7+12087G>C (n.*7+12087G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268940C>T | CA2741663889 | AHCY,ASIP | c.223-51C>T (n.223-51C>T) c.235-51C>T (n.235-51C>T) c.*7+12087G>A (n.*7+12087G>A) | |
20 | g.34268941C>A | CA313334437 | AHCY,ASIP | c.223-50C>A (n.223-50C>A) c.235-50C>A (n.235-50C>A) c.*7+12086G>T (n.*7+12086G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268941C= | CA2361127650 | AHCY,ASIP | c.223-50C= (n.223-50C=) c.235-50C= (n.235-50C=) c.*7+12086G= (n.*7+12086G=) | |
20 | g.34268941C>T | CA2652532292 | AHCY,ASIP | c.223-50C>T (n.223-50C>T) c.235-50C>T (n.235-50C>T) c.*7+12086G>A (n.*7+12086G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268942G>A | CA1017103577 | AHCY,ASIP | c.223-49G>A (n.223-49G>A) c.235-49G>A (n.235-49G>A) c.*7+12085C>T (n.*7+12085C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268942G>C | CA2652532293 | AHCY,ASIP | c.223-49G>C (n.223-49G>C) c.235-49G>C (n.235-49G>C) c.*7+12085C>G (n.*7+12085C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268942G= | CA2361127651 | AHCY,ASIP | c.223-49G= (n.223-49G=) c.235-49G= (n.235-49G=) c.*7+12085C= (n.*7+12085C=) | |
20 | g.34268942G>T | CA2652532294 | AHCY,ASIP | c.223-49G>T (n.223-49G>T) c.235-49G>T (n.235-49G>T) c.*7+12085C>A (n.*7+12085C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268943G>A | CA2652532295 | AHCY,ASIP | c.223-48G>A (n.223-48G>A) c.235-48G>A (n.235-48G>A) c.*7+12084C>T (n.*7+12084C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268943G>C | CA2577375038 | AHCY,ASIP | c.223-48G>C (n.223-48G>C) c.235-48G>C (n.235-48G>C) c.*7+12084C>G (n.*7+12084C>G) | |
20 | g.34268944A= | CA2361127652 | AHCY,ASIP | c.223-47A= (n.223-47A=) c.235-47A= (n.235-47A=) c.*7+12083T= (n.*7+12083T=) | |
20 | g.34268944A>C | CA635720146 | AHCY,ASIP | c.223-47A>C (n.223-47A>C) c.235-47A>C (n.235-47A>C) c.*7+12083T>G (n.*7+12083T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268945G>A | CA635720147 | AHCY,ASIP | c.223-46G>A (n.223-46G>A) c.235-46G>A (n.235-46G>A) c.*7+12082C>T (n.*7+12082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268945G>C | CA9820675 | AHCY,ASIP | c.223-46G>C (n.223-46G>C) c.235-46G>C (n.235-46G>C) c.*7+12082C>G (n.*7+12082C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268945G= | CA2361127653 | AHCY,ASIP | c.223-46G= (n.223-46G=) c.235-46G= (n.235-46G=) c.*7+12082C= (n.*7+12082C=) | |
20 | g.34268945G>T | CA2652532296 | AHCY,ASIP | c.223-46G>T (n.223-46G>T) c.235-46G>T (n.235-46G>T) c.*7+12082C>A (n.*7+12082C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268946G>T | CA2652532297 | AHCY,ASIP | c.223-45G>T (n.223-45G>T) c.235-45G>T (n.235-45G>T) c.*7+12081C>A (n.*7+12081C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268947G>A | CA2652532298 | AHCY,ASIP | c.223-44G>A (n.223-44G>A) c.235-44G>A (n.235-44G>A) c.*7+12080C>T (n.*7+12080C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268947G>C | CA635720148 | AHCY,ASIP | c.223-44G>C (n.223-44G>C) c.235-44G>C (n.235-44G>C) c.*7+12080C>G (n.*7+12080C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34268947G= | CA2361127654 | AHCY,ASIP | c.223-44G= (n.223-44G=) c.235-44G= (n.235-44G=) c.*7+12080C= (n.*7+12080C=) | |
20 | g.34268948G>A | CA743840364 | AHCY,ASIP | c.223-43G>A (n.223-43G>A) c.235-43G>A (n.235-43G>A) c.*7+12079C>T (n.*7+12079C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268948G= | CA2361127655 | AHCY,ASIP | c.223-43G= (n.223-43G=) c.235-43G= (n.235-43G=) c.*7+12079C= (n.*7+12079C=) | |
20 | g.34268948G>T | CA2652532299 | AHCY,ASIP | c.223-43G>T (n.223-43G>T) c.235-43G>T (n.235-43G>T) c.*7+12079C>A (n.*7+12079C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268949T>A | CA2591922968 | AHCY,ASIP | c.223-42T>A (n.223-42T>A) c.235-42T>A (n.235-42T>A) c.*7+12078A>T (n.*7+12078A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268949T>G | CA2652532300 | AHCY,ASIP | c.223-42T>G (n.223-42T>G) c.235-42T>G (n.235-42T>G) c.*7+12078A>C (n.*7+12078A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268950G>A | CA9820676 | AHCY,ASIP | c.223-41G>A (n.223-41G>A) c.235-41G>A (n.235-41G>A) c.*7+12077C>T (n.*7+12077C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268950G= | CA2361127656 | AHCY,ASIP | c.223-41G= (n.223-41G=) c.235-41G= (n.235-41G=) c.*7+12077C= (n.*7+12077C=) | |
20 | g.34268950G>T | CA1017103582 | AHCY,ASIP | c.223-41G>T (n.223-41G>T) c.235-41G>T (n.235-41G>T) c.*7+12077C>A (n.*7+12077C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268951G>T | CA2652532301 | AHCY,ASIP | c.223-40G>T (n.223-40G>T) c.235-40G>T (n.235-40G>T) c.*7+12076C>A (n.*7+12076C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268952G>A | CA2577375039 | AHCY,ASIP | c.223-39G>A (n.223-39G>A) c.235-39G>A (n.235-39G>A) c.*7+12075C>T (n.*7+12075C>T) | |
20 | g.34268952G>C | CA2652532302 | AHCY,ASIP | c.223-39G>C (n.223-39G>C) c.235-39G>C (n.235-39G>C) c.*7+12075C>G (n.*7+12075C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268953C>A | CA2652532303 | AHCY,ASIP | c.223-38C>A (n.223-38C>A) c.235-38C>A (n.235-38C>A) c.*7+12074G>T (n.*7+12074G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268953C= | CA2361127657 | AHCY,ASIP | c.223-38C= (n.223-38C=) c.235-38C= (n.235-38C=) c.*7+12074G= (n.*7+12074G=) | |
20 | g.34268953C>T | CA2361127658 | AHCY,ASIP | c.223-38C>T (n.223-38C>T) c.235-38C>T (n.235-38C>T) c.*7+12074G>A (n.*7+12074G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268954G>A | CA313334446 | AHCY,ASIP | c.223-37G>A (n.223-37G>A) c.235-37G>A (n.235-37G>A) c.*7+12073C>T (n.*7+12073C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268954G= | CA2361127659 | AHCY,ASIP | c.223-37G= (n.223-37G=) c.235-37G= (n.235-37G=) c.*7+12073C= (n.*7+12073C=) | |
20 | g.34268954G>T | CA2652532304 | AHCY,ASIP | c.223-37G>T (n.223-37G>T) c.235-37G>T (n.235-37G>T) c.*7+12073C>A (n.*7+12073C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268956G= | CA2361127660 | AHCY,ASIP | c.223-35G= (n.223-35G=) c.235-35G= (n.235-35G=) c.*7+12071C= (n.*7+12071C=) | |
20 | g.34268956G>T | CA2361127661 | AHCY,ASIP | c.223-35G>T (n.223-35G>T) c.235-35G>T (n.235-35G>T) c.*7+12071C>A (n.*7+12071C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268957G>A | CA743840383 | AHCY,ASIP | c.223-34G>A (n.223-34G>A) c.235-34G>A (n.235-34G>A) c.*7+12070C>T (n.*7+12070C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268957G= | CA2361127662 | AHCY,ASIP | c.223-34G= (n.223-34G=) c.235-34G= (n.235-34G=) c.*7+12070C= (n.*7+12070C=) | |
20 | g.34268957G>T | CA2652532305 | AHCY,ASIP | c.223-34G>T (n.223-34G>T) c.235-34G>T (n.235-34G>T) c.*7+12070C>A (n.*7+12070C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268958C>A | CA2652532306 | AHCY,ASIP | c.223-33C>A (n.223-33C>A) c.235-33C>A (n.235-33C>A) c.*7+12069G>T (n.*7+12069G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268958C= | CA2361127663 | AHCY,ASIP | c.223-33C= (n.223-33C=) c.235-33C= (n.235-33C=) c.*7+12069G= (n.*7+12069G=) | |
20 | g.34268958C>T | CA9820677 | AHCY,ASIP | c.223-33C>T (n.223-33C>T) c.235-33C>T (n.235-33C>T) c.*7+12069G>A (n.*7+12069G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |