Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34268789C>A | CA2361127560 | AHCY,ASIP | c.223-202C>A (n.223-202C>A) c.235-202C>A (n.235-202C>A) c.*7+12238G>T (n.*7+12238G>T) | dbSNP |
20 | g.34268789C= | CA2361127559 | AHCY,ASIP | c.223-202C= (n.223-202C=) c.235-202C= (n.235-202C=) c.*7+12238G= (n.*7+12238G=) | |
20 | g.34268789C>T | CA1017103531 | AHCY,ASIP | c.223-202C>T (n.223-202C>T) c.235-202C>T (n.235-202C>T) c.*7+12238G>A (n.*7+12238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268791G>A | CA743840270 | AHCY,ASIP | c.223-200G>A (n.223-200G>A) c.235-200G>A (n.235-200G>A) c.*7+12236C>T (n.*7+12236C>T) | dbSNP |
20 | g.34268791G= | CA2361127561 | AHCY,ASIP | c.223-200G= (n.223-200G=) c.235-200G= (n.235-200G=) c.*7+12236C= (n.*7+12236C=) | |
20 | g.34268792G>A | CA743840271 | AHCY,ASIP | c.223-199G>A (n.223-199G>A) c.235-199G>A (n.235-199G>A) c.*7+12235C>T (n.*7+12235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268792G= | CA2361127562 | AHCY,ASIP | c.223-199G= (n.223-199G=) c.235-199G= (n.235-199G=) c.*7+12235C= (n.*7+12235C=) | |
20 | g.34268793G>A | CA313334267 | AHCY,ASIP | c.223-198G>A (n.223-198G>A) c.235-198G>A (n.235-198G>A) c.*7+12234C>T (n.*7+12234C>T) | dbSNP |
20 | g.34268793G= | CA2361127563 | AHCY,ASIP | c.223-198G= (n.223-198G=) c.235-198G= (n.235-198G=) c.*7+12234C= (n.*7+12234C=) | |
20 | g.34268794C>A | CA2741663887 | AHCY,ASIP | c.223-197C>A (n.223-197C>A) c.235-197C>A (n.235-197C>A) c.*7+12233G>T (n.*7+12233G>T) | |
20 | g.34268799C= | CA2361127565 | AHCY,ASIP | c.223-192C= (n.223-192C=) c.235-192C= (n.235-192C=) c.*7+12228G= (n.*7+12228G=) | |
20 | g.34268799C>G | CA2361127564 | AHCY,ASIP | c.223-192C>G (n.223-192C>G) c.235-192C>G (n.235-192C>G) c.*7+12228G>C (n.*7+12228G>C) | dbSNP |
20 | g.34268800A= | CA2361127566 | AHCY,ASIP | c.223-191A= (n.223-191A=) c.235-191A= (n.235-191A=) c.*7+12227T= (n.*7+12227T=) | |
20 | g.34268800A>G | CA313334272 | AHCY,ASIP | c.223-191A>G (n.223-191A>G) c.235-191A>G (n.235-191A>G) c.*7+12227T>C (n.*7+12227T>C) | dbSNP |
20 | g.34268802G>A | CA313334296 | AHCY,ASIP | c.223-189G>A (n.223-189G>A) c.235-189G>A (n.235-189G>A) c.*7+12225C>T (n.*7+12225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268802G= | CA2361127567 | AHCY,ASIP | c.223-189G= (n.223-189G=) c.235-189G= (n.235-189G=) c.*7+12225C= (n.*7+12225C=) | |
20 | g.34268805_34268807delinsCCA | CA2361127568 | AHCY,ASIP | c.223-186_223-184delinsCCA (n.223-186_223-184delinsCCA) c.235-186_235-184delinsCCA (n.235-186_235-184delinsCCA) c.*7+12220_*7+12222delinsTGG (n.*7+12220_*7+12222delinsTGG) | |
20 | g.34268806C= | CA2361127569 | AHCY,ASIP | c.223-185C= (n.223-185C=) c.235-185C= (n.235-185C=) c.*7+12221G= (n.*7+12221G=) | |
20 | g.34268806C>T | CA2361127570 | AHCY,ASIP | c.223-185C>T (n.223-185C>T) c.235-185C>T (n.235-185C>T) c.*7+12221G>A (n.*7+12221G>A) | dbSNP |
20 | g.34268806_34268807del | CA313334300 | AHCY,ASIP | c.223-185_223-184del (n.223-185_223-184del) c.235-185_235-184del (n.235-185_235-184del) c.*7+12220_*7+12221del (n.*7+12220_*7+12221del) | dbSNP |
20 | g.34268808G>A | CA313334305 | AHCY,ASIP | c.223-183G>A (n.223-183G>A) c.235-183G>A (n.235-183G>A) c.*7+12219C>T (n.*7+12219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268808G= | CA2361127571 | AHCY,ASIP | c.223-183G= (n.223-183G=) c.235-183G= (n.235-183G=) c.*7+12219C= (n.*7+12219C=) | |
20 | g.34268809G>A | CA313334308 | AHCY,ASIP | c.223-182G>A (n.223-182G>A) c.235-182G>A (n.235-182G>A) c.*7+12218C>T (n.*7+12218C>T) | dbSNP |
20 | g.34268809G= | CA2361127572 | AHCY,ASIP | c.223-182G= (n.223-182G=) c.235-182G= (n.235-182G=) c.*7+12218C= (n.*7+12218C=) | |
20 | g.34268809G>T | CA2361127573 | AHCY,ASIP | c.223-182G>T (n.223-182G>T) c.235-182G>T (n.235-182G>T) c.*7+12218C>A (n.*7+12218C>A) | dbSNP |
20 | g.34268810dup | CA2361127574 | AHCY,ASIP | c.223-181dup (n.223-181dup) c.235-181dup (n.235-181dup) c.*7+12217dup (n.*7+12217dup) | dbSNP |
20 | g.34268811A= | CA2361127575 | AHCY,ASIP | c.223-180A= (n.223-180A=) c.235-180A= (n.235-180A=) c.*7+12216T= (n.*7+12216T=) | |
20 | g.34268811A>G | CA2361127576 | AHCY,ASIP | c.223-180A>G (n.223-180A>G) c.235-180A>G (n.235-180A>G) c.*7+12216T>C (n.*7+12216T>C) | dbSNP |
20 | g.34268811A>T | CA313334319 | AHCY,ASIP | c.223-180A>T (n.223-180A>T) c.235-180A>T (n.235-180A>T) c.*7+12216T>A (n.*7+12216T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268814T>A | CA2361127578 | AHCY,ASIP | c.223-177T>A (n.223-177T>A) c.235-177T>A (n.235-177T>A) c.*7+12213A>T (n.*7+12213A>T) | dbSNP |
20 | g.34268814T= | CA2361127577 | AHCY,ASIP | c.223-177T= (n.223-177T=) c.235-177T= (n.235-177T=) c.*7+12213A= (n.*7+12213A=) | |
20 | g.34268815C= | CA2361127579 | AHCY,ASIP | c.223-176C= (n.223-176C=) c.235-176C= (n.235-176C=) c.*7+12212G= (n.*7+12212G=) | |
20 | g.34268815C>G | CA1017103551 | AHCY,ASIP | c.223-176C>G (n.223-176C>G) c.235-176C>G (n.235-176C>G) c.*7+12212G>C (n.*7+12212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268815C>T | CA2565038496 | AHCY,ASIP | c.223-176C>T (n.223-176C>T) c.235-176C>T (n.235-176C>T) c.*7+12212G>A (n.*7+12212G>A) | |
20 | g.34268820_34268821delinsTG | CA2361127580 | AHCY,ASIP | c.223-171_223-170delinsTG (n.223-171_223-170delinsTG) c.235-171_235-170delinsTG (n.235-171_235-170delinsTG) c.*7+12206_*7+12207delinsCA (n.*7+12206_*7+12207delinsCA) | |
20 | g.34268824del | CA2361127581 | AHCY,ASIP | c.223-167del (n.223-167del) c.235-167del (n.235-167del) c.*7+12206del (n.*7+12206del) | dbSNP |
20 | g.34268823G>A | CA313334324 | AHCY,ASIP | c.223-168G>A (n.223-168G>A) c.235-168G>A (n.235-168G>A) c.*7+12204C>T (n.*7+12204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268823G>C | CA2361127583 | AHCY,ASIP | c.223-168G>C (n.223-168G>C) c.235-168G>C (n.235-168G>C) c.*7+12204C>G (n.*7+12204C>G) | dbSNP |
20 | g.34268823G= | CA2361127582 | AHCY,ASIP | c.223-168G= (n.223-168G=) c.235-168G= (n.235-168G=) c.*7+12204C= (n.*7+12204C=) | |
20 | g.34268824G= | CA2361127584 | AHCY,ASIP | c.223-167G= (n.223-167G=) c.235-167G= (n.235-167G=) c.*7+12203C= (n.*7+12203C=) | |
20 | g.34268824G>T | CA635720142 | AHCY,ASIP | c.223-167G>T (n.223-167G>T) c.235-167G>T (n.235-167G>T) c.*7+12203C>A (n.*7+12203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268826T>G | CA743840287 | AHCY,ASIP | c.223-165T>G (n.223-165T>G) c.235-165T>G (n.235-165T>G) c.*7+12201A>C (n.*7+12201A>C) | dbSNP |
20 | g.34268826T= | CA2361127585 | AHCY,ASIP | c.223-165T= (n.223-165T=) c.235-165T= (n.235-165T=) c.*7+12201A= (n.*7+12201A=) | |
20 | g.34268827G>A | CA743840288 | AHCY,ASIP | c.223-164G>A (n.223-164G>A) c.235-164G>A (n.235-164G>A) c.*7+12200C>T (n.*7+12200C>T) | dbSNP |
20 | g.34268827G= | CA2361127586 | AHCY,ASIP | c.223-164G= (n.223-164G=) c.235-164G= (n.235-164G=) c.*7+12200C= (n.*7+12200C=) | |
20 | g.34268828G>A | CA313334337 | AHCY,ASIP | c.223-163G>A (n.223-163G>A) c.235-163G>A (n.235-163G>A) c.*7+12199C>T (n.*7+12199C>T) | dbSNP |
20 | g.34268828G= | CA2361127587 | AHCY,ASIP | c.223-163G= (n.223-163G=) c.235-163G= (n.235-163G=) c.*7+12199C= (n.*7+12199C=) | |
20 | g.34268829A= | CA2361127588 | AHCY,ASIP | c.223-162A= (n.223-162A=) c.235-162A= (n.235-162A=) c.*7+12198T= (n.*7+12198T=) | |
20 | g.34268829A>G | CA313334341 | AHCY,ASIP | c.223-162A>G (n.223-162A>G) c.235-162A>G (n.235-162A>G) c.*7+12198T>C (n.*7+12198T>C) | dbSNP |
20 | g.34268829A>T | CA2361127589 | AHCY,ASIP | c.223-162A>T (n.223-162A>T) c.235-162A>T (n.235-162A>T) c.*7+12198T>A (n.*7+12198T>A) | dbSNP |
20 | g.34268831G>A | CA313334346 | AHCY,ASIP | c.223-160G>A (n.223-160G>A) c.235-160G>A (n.235-160G>A) c.*7+12196C>T (n.*7+12196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268831G= | CA2361127590 | AHCY,ASIP | c.223-160G= (n.223-160G=) c.235-160G= (n.235-160G=) c.*7+12196C= (n.*7+12196C=) | |
20 | g.34268832T>G | CA2361127592 | AHCY,ASIP | c.223-159T>G (n.223-159T>G) c.235-159T>G (n.235-159T>G) c.*7+12195A>C (n.*7+12195A>C) | dbSNP |
20 | g.34268832T= | CA2361127591 | AHCY,ASIP | c.223-159T= (n.223-159T=) c.235-159T= (n.235-159T=) c.*7+12195A= (n.*7+12195A=) | |
20 | g.34268833G>A | CA743840294 | AHCY,ASIP | c.223-158G>A (n.223-158G>A) c.235-158G>A (n.235-158G>A) c.*7+12194C>T (n.*7+12194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268833G= | CA2361127593 | AHCY,ASIP | c.223-158G= (n.223-158G=) c.235-158G= (n.235-158G=) c.*7+12194C= (n.*7+12194C=) | |
20 | g.34268836G>A | CA2741663888 | AHCY,ASIP | c.223-155G>A (n.223-155G>A) c.235-155G>A (n.235-155G>A) c.*7+12191C>T (n.*7+12191C>T) | |
20 | g.34268837G>A | CA313334347 | AHCY,ASIP | c.223-154G>A (n.223-154G>A) c.235-154G>A (n.235-154G>A) c.*7+12190C>T (n.*7+12190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268837G= | CA2361127594 | AHCY,ASIP | c.223-154G= (n.223-154G=) c.235-154G= (n.235-154G=) c.*7+12190C= (n.*7+12190C=) | |
20 | g.34268839A= | CA2361127595 | AHCY,ASIP | c.223-152A= (n.223-152A=) c.235-152A= (n.235-152A=) c.*7+12188T= (n.*7+12188T=) | |
20 | g.34268839A>T | CA743840298 | AHCY,ASIP | c.223-152A>T (n.223-152A>T) c.235-152A>T (n.235-152A>T) c.*7+12188T>A (n.*7+12188T>A) | dbSNP |
20 | g.34268840T>C | CA2652532180 | AHCY,ASIP | c.223-151T>C (n.223-151T>C) c.235-151T>C (n.235-151T>C) c.*7+12187A>G (n.*7+12187A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268840T>G | CA2652532181 | AHCY,ASIP | c.223-151T>G (n.223-151T>G) c.235-151T>G (n.235-151T>G) c.*7+12187A>C (n.*7+12187A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268840T= | CA2361127596 | AHCY,ASIP | c.223-151T= (n.223-151T=) c.235-151T= (n.235-151T=) c.*7+12187A= (n.*7+12187A=) | |
20 | g.34268841C>A | CA2652532182 | AHCY,ASIP | c.223-150C>A (n.223-150C>A) c.235-150C>A (n.235-150C>A) c.*7+12186G>T (n.*7+12186G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268841_34268842insCCC | CA743840303 | AHCY,ASIP | c.223-150_223-149insCCC (n.223-150_223-149insCCC) c.235-150_235-149insCCC (n.235-150_235-149insCCC) c.*7+12186_*7+12187insGGG (n.*7+12186_*7+12187insGGG) | dbSNP |
20 | g.34268843G>T | CA2652532183 | AHCY,ASIP | c.223-148G>T (n.223-148G>T) c.235-148G>T (n.235-148G>T) c.*7+12184C>A (n.*7+12184C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268844A>G | CA2652532184 | AHCY,ASIP | c.223-147A>G (n.223-147A>G) c.235-147A>G (n.235-147A>G) c.*7+12183T>C (n.*7+12183T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268844A>T | CA2652532185 | AHCY,ASIP | c.223-147A>T (n.223-147A>T) c.235-147A>T (n.235-147A>T) c.*7+12183T>A (n.*7+12183T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268845C>A | CA2652532186 | AHCY,ASIP | c.223-146C>A (n.223-146C>A) c.235-146C>A (n.235-146C>A) c.*7+12182G>T (n.*7+12182G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268845C>G | CA2652532187 | AHCY,ASIP | c.223-146C>G (n.223-146C>G) c.235-146C>G (n.235-146C>G) c.*7+12182G>C (n.*7+12182G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268845C>T | CA2652532188 | AHCY,ASIP | c.223-146C>T (n.223-146C>T) c.235-146C>T (n.235-146C>T) c.*7+12182G>A (n.*7+12182G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268846T>C | CA2361127599 | AHCY,ASIP | c.223-145T>C (n.223-145T>C) c.235-145T>C (n.235-145T>C) c.*7+12181A>G (n.*7+12181A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268846T>G | CA2652532189 | AHCY,ASIP | c.223-145T>G (n.223-145T>G) c.235-145T>G (n.235-145T>G) c.*7+12181A>C (n.*7+12181A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268846T= | CA2361127598 | AHCY,ASIP | c.223-145T= (n.223-145T=) c.235-145T= (n.235-145T=) c.*7+12181A= (n.*7+12181A=) | |
20 | g.34268846_34268847delinsTG | CA2361127597 | AHCY,ASIP | c.223-145_223-144delinsTG (n.223-145_223-144delinsTG) c.235-145_235-144delinsTG (n.235-145_235-144delinsTG) c.*7+12180_*7+12181delinsCA (n.*7+12180_*7+12181delinsCA) | |
20 | g.34268847G>A | CA1017103555 | AHCY,ASIP | c.223-144G>A (n.223-144G>A) c.235-144G>A (n.235-144G>A) c.*7+12180C>T (n.*7+12180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268847G>C | CA2652532190 | AHCY,ASIP | c.223-144G>C (n.223-144G>C) c.235-144G>C (n.235-144G>C) c.*7+12180C>G (n.*7+12180C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268847G= | CA2361127600 | AHCY,ASIP | c.223-144G= (n.223-144G=) c.235-144G= (n.235-144G=) c.*7+12180C= (n.*7+12180C=) | |
20 | g.34268847G>T | CA313334351 | AHCY,ASIP | c.223-144G>T (n.223-144G>T) c.235-144G>T (n.235-144G>T) c.*7+12180C>A (n.*7+12180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268851del | CA743840307 | AHCY,ASIP | c.223-140del (n.223-140del) c.235-140del (n.235-140del) c.*7+12180del (n.*7+12180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268848G>A | CA2652532191 | AHCY,ASIP | c.223-143G>A (n.223-143G>A) c.235-143G>A (n.235-143G>A) c.*7+12179C>T (n.*7+12179C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268848G>C | CA743840309 | AHCY,ASIP | c.223-143G>C (n.223-143G>C) c.235-143G>C (n.235-143G>C) c.*7+12179C>G (n.*7+12179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268848G= | CA2361127601 | AHCY,ASIP | c.223-143G= (n.223-143G=) c.235-143G= (n.235-143G=) c.*7+12179C= (n.*7+12179C=) | |
20 | g.34268848G>T | CA2652532192 | AHCY,ASIP | c.223-143G>T (n.223-143G>T) c.235-143G>T (n.235-143G>T) c.*7+12179C>A (n.*7+12179C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268849G>A | CA2652532193 | AHCY,ASIP | c.223-142G>A (n.223-142G>A) c.235-142G>A (n.235-142G>A) c.*7+12178C>T (n.*7+12178C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268849G>T | CA2652532194 | AHCY,ASIP | c.223-142G>T (n.223-142G>T) c.235-142G>T (n.235-142G>T) c.*7+12178C>A (n.*7+12178C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268850G>A | CA2652532195 | AHCY,ASIP | c.223-141G>A (n.223-141G>A) c.235-141G>A (n.235-141G>A) c.*7+12177C>T (n.*7+12177C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268850G>C | CA2652532196 | AHCY,ASIP | c.223-141G>C (n.223-141G>C) c.235-141G>C (n.235-141G>C) c.*7+12177C>G (n.*7+12177C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268851G>A | CA2652532197 | AHCY,ASIP | c.223-140G>A (n.223-140G>A) c.235-140G>A (n.235-140G>A) c.*7+12176C>T (n.*7+12176C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268851G= | CA2361127602 | AHCY,ASIP | c.223-140G= (n.223-140G=) c.235-140G= (n.235-140G=) c.*7+12176C= (n.*7+12176C=) | |
20 | g.34268851G>T | CA743840312 | AHCY,ASIP | c.223-140G>T (n.223-140G>T) c.235-140G>T (n.235-140G>T) c.*7+12176C>A (n.*7+12176C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268852A>T | CA2652532198 | AHCY,ASIP | c.223-139A>T (n.223-139A>T) c.235-139A>T (n.235-139A>T) c.*7+12175T>A (n.*7+12175T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268853G>A | CA313334355 | AHCY,ASIP | c.223-138G>A (n.223-138G>A) c.235-138G>A (n.235-138G>A) c.*7+12174C>T (n.*7+12174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268853G= | CA2361127603 | AHCY,ASIP | c.223-138G= (n.223-138G=) c.235-138G= (n.235-138G=) c.*7+12174C= (n.*7+12174C=) | |
20 | g.34268853G>T | CA2652532199 | AHCY,ASIP | c.223-138G>T (n.223-138G>T) c.235-138G>T (n.235-138G>T) c.*7+12174C>A (n.*7+12174C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268854C>A | CA2652532200 | AHCY,ASIP | c.223-137C>A (n.223-137C>A) c.235-137C>A (n.235-137C>A) c.*7+12173G>T (n.*7+12173G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268854C= | CA2361127604 | AHCY,ASIP | c.223-137C= (n.223-137C=) c.235-137C= (n.235-137C=) c.*7+12173G= (n.*7+12173G=) | |
20 | g.34268854C>T | CA2652532201 | AHCY,ASIP | c.223-137C>T (n.223-137C>T) c.235-137C>T (n.235-137C>T) c.*7+12173G>A (n.*7+12173G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268855G>A | CA313334361 | AHCY,ASIP | c.223-136G>A (n.223-136G>A) c.235-136G>A (n.235-136G>A) c.*7+12172C>T (n.*7+12172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268855G>C | CA2361127606 | AHCY,ASIP | c.223-136G>C (n.223-136G>C) c.235-136G>C (n.235-136G>C) c.*7+12172C>G (n.*7+12172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268855G= | CA2361127605 | AHCY,ASIP | c.223-136G= (n.223-136G=) c.235-136G= (n.235-136G=) c.*7+12172C= (n.*7+12172C=) | |
20 | g.34268855G>T | CA2652532202 | AHCY,ASIP | c.223-136G>T (n.223-136G>T) c.235-136G>T (n.235-136G>T) c.*7+12172C>A (n.*7+12172C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268857del | CA2652532204 | AHCY,ASIP | c.223-134del (n.223-134del) c.235-134del (n.235-134del) c.*7+12172del (n.*7+12172del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268866_34268872dup | CA313334359 | AHCY,ASIP | c.223-125_223-119dup (n.223-125_223-119dup) c.235-125_235-119dup (n.235-125_235-119dup) c.*7+12166_*7+12172dup (n.*7+12166_*7+12172dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268866_34268872del | CA2652532203 | AHCY,ASIP | c.223-125_223-119del (n.223-125_223-119del) c.235-125_235-119del (n.235-125_235-119del) c.*7+12166_*7+12172del (n.*7+12166_*7+12172del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268856G>A | CA2652532205 | AHCY,ASIP | c.223-135G>A (n.223-135G>A) c.235-135G>A (n.235-135G>A) c.*7+12171C>T (n.*7+12171C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268856G>T | CA2652532206 | AHCY,ASIP | c.223-135G>T (n.223-135G>T) c.235-135G>T (n.235-135G>T) c.*7+12171C>A (n.*7+12171C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268857G>A | CA2652532207 | AHCY,ASIP | c.223-134G>A (n.223-134G>A) c.235-134G>A (n.235-134G>A) c.*7+12170C>T (n.*7+12170C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268857G>T | CA2652532208 | AHCY,ASIP | c.223-134G>T (n.223-134G>T) c.235-134G>T (n.235-134G>T) c.*7+12170C>A (n.*7+12170C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268858C>A | CA2652532209 | AHCY,ASIP | c.223-133C>A (n.223-133C>A) c.235-133C>A (n.235-133C>A) c.*7+12169G>T (n.*7+12169G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268858C>T | CA2652532210 | AHCY,ASIP | c.223-133C>T (n.223-133C>T) c.235-133C>T (n.235-133C>T) c.*7+12169G>A (n.*7+12169G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268859G>A | CA313334367 | AHCY,ASIP | c.223-132G>A (n.223-132G>A) c.235-132G>A (n.235-132G>A) c.*7+12168C>T (n.*7+12168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268859G= | CA2361127607 | AHCY,ASIP | c.223-132G= (n.223-132G=) c.235-132G= (n.235-132G=) c.*7+12168C= (n.*7+12168C=) | |
20 | g.34268859G>T | CA2652532212 | AHCY,ASIP | c.223-132G>T (n.223-132G>T) c.235-132G>T (n.235-132G>T) c.*7+12168C>A (n.*7+12168C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268860del | CA2652532211 | AHCY,ASIP | c.223-131del (n.223-131del) c.235-131del (n.235-131del) c.*7+12168del (n.*7+12168del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268860G>A | CA743840315 | AHCY,ASIP | c.223-131G>A (n.223-131G>A) c.235-131G>A (n.235-131G>A) c.*7+12167C>T (n.*7+12167C>T) | dbSNP |
20 | g.34268860G= | CA2361127608 | AHCY,ASIP | c.223-131G= (n.223-131G=) c.235-131G= (n.235-131G=) c.*7+12167C= (n.*7+12167C=) | |
20 | g.34268860G>T | CA2652532213 | AHCY,ASIP | c.223-131G>T (n.223-131G>T) c.235-131G>T (n.235-131G>T) c.*7+12167C>A (n.*7+12167C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268861T>G | CA2361127610 | AHCY,ASIP | c.223-130T>G (n.223-130T>G) c.235-130T>G (n.235-130T>G) c.*7+12166A>C (n.*7+12166A>C) | dbSNP |
20 | g.34268861T= | CA2361127609 | AHCY,ASIP | c.223-130T= (n.223-130T=) c.235-130T= (n.235-130T=) c.*7+12166A= (n.*7+12166A=) | |
20 | g.34268862G>A | CA743840316 | AHCY,ASIP | c.223-129G>A (n.223-129G>A) c.235-129G>A (n.235-129G>A) c.*7+12165C>T (n.*7+12165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268862G= | CA2361127611 | AHCY,ASIP | c.223-129G= (n.223-129G=) c.235-129G= (n.235-129G=) c.*7+12165C= (n.*7+12165C=) | |
20 | g.34268862G>T | CA2652532215 | AHCY,ASIP | c.223-129G>T (n.223-129G>T) c.235-129G>T (n.235-129G>T) c.*7+12165C>A (n.*7+12165C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268864dup | CA2652532214 | AHCY,ASIP | c.223-127dup (n.223-127dup) c.235-127dup (n.235-127dup) c.*7+12165dup (n.*7+12165dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34268863G>A | CA2652532216 | AHCY,ASIP | c.223-128G>A (n.223-128G>A) c.235-128G>A (n.235-128G>A) c.*7+12164C>T (n.*7+12164C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268864G>A | CA2361127612 | AHCY,ASIP | c.223-127G>A (n.223-127G>A) c.235-127G>A (n.235-127G>A) c.*7+12163C>T (n.*7+12163C>T) | dbSNP |
20 | g.34268864G= | CA2361127613 | AHCY,ASIP | c.223-127G= (n.223-127G=) c.235-127G= (n.235-127G=) c.*7+12163C= (n.*7+12163C=) | |
20 | g.34268865_34268869del | CA2652532217 | AHCY,ASIP | c.223-126_223-122del (n.223-126_223-122del) c.235-126_235-122del (n.235-126_235-122del) c.*7+12159_*7+12163del (n.*7+12159_*7+12163del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268865C>A | CA2561510568 | AHCY,ASIP | c.223-126C>A (n.223-126C>A) c.235-126C>A (n.235-126C>A) c.*7+12162G>T (n.*7+12162G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268865C>T | CA2652532219 | AHCY,ASIP | c.223-126C>T (n.223-126C>T) c.235-126C>T (n.235-126C>T) c.*7+12162G>A (n.*7+12162G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268865dup | CA2652532218 | AHCY,ASIP | c.223-126dup (n.223-126dup) c.235-126dup (n.235-126dup) c.*7+12162dup (n.*7+12162dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34268866G>A | CA2361127615 | AHCY,ASIP | c.223-125G>A (n.223-125G>A) c.235-125G>A (n.235-125G>A) c.*7+12161C>T (n.*7+12161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268866G= | CA2361127614 | AHCY,ASIP | c.223-125G= (n.223-125G=) c.235-125G= (n.235-125G=) c.*7+12161C= (n.*7+12161C=) | |
20 | g.34268867G>A | CA2652532221 | AHCY,ASIP | c.223-124G>A (n.223-124G>A) c.235-124G>A (n.235-124G>A) c.*7+12160C>T (n.*7+12160C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268867G>C | CA2652532222 | AHCY,ASIP | c.223-124G>C (n.223-124G>C) c.235-124G>C (n.235-124G>C) c.*7+12160C>G (n.*7+12160C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268867G>T | CA2652532220 | AHCY,ASIP | c.223-124G>T (n.223-124G>T) c.235-124G>T (n.235-124G>T) c.*7+12160C>A (n.*7+12160C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268867_34268873dup | CA743840320 | AHCY,ASIP | c.223-124_223-118dup (n.223-124_223-118dup) c.235-124_235-118dup (n.235-124_235-118dup) c.*7+12154_*7+12160dup (n.*7+12154_*7+12160dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268868T>C | CA2652532223 | AHCY,ASIP | c.223-123T>C (n.223-123T>C) c.235-123T>C (n.235-123T>C) c.*7+12159A>G (n.*7+12159A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268869G>A | CA657598664 | AHCY,ASIP | c.223-122G>A (n.223-122G>A) c.235-122G>A (n.235-122G>A) c.*7+12158C>T (n.*7+12158C>T) | COSMIC |
20 | g.34268871del | CA2652532224 | AHCY,ASIP | c.223-120del (n.223-120del) c.235-120del (n.235-120del) c.*7+12158del (n.*7+12158del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268870G>A | CA2652532225 | AHCY,ASIP | c.223-121G>A (n.223-121G>A) c.235-121G>A (n.235-121G>A) c.*7+12157C>T (n.*7+12157C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268871G>A | CA2652532226 | AHCY,ASIP | c.223-120G>A (n.223-120G>A) c.235-120G>A (n.235-120G>A) c.*7+12156C>T (n.*7+12156C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268871G= | CA2361127617 | AHCY,ASIP | c.223-120G= (n.223-120G=) c.235-120G= (n.235-120G=) c.*7+12156C= (n.*7+12156C=) | |
20 | g.34268871G>T | CA1017103560 | AHCY,ASIP | c.223-120G>T (n.223-120G>T) c.235-120G>T (n.235-120G>T) c.*7+12156C>A (n.*7+12156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268871_34268872delinsGC | CA2361127616 | AHCY,ASIP | c.223-120_223-119delinsGC (n.223-120_223-119delinsGC) c.235-120_235-119delinsGC (n.235-120_235-119delinsGC) c.*7+12155_*7+12156delinsGC (n.*7+12155_*7+12156delinsGC) | |
20 | g.34268872del | CA743840322 | AHCY,ASIP | c.223-119del (n.223-119del) c.235-119del (n.235-119del) c.*7+12155del (n.*7+12155del) | dbSNP |
20 | g.34268872C>A | CA2652532227 | AHCY,ASIP | c.223-119C>A (n.223-119C>A) c.235-119C>A (n.235-119C>A) c.*7+12155G>T (n.*7+12155G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268872C>T | CA2652532228 | AHCY,ASIP | c.223-119C>T (n.223-119C>T) c.235-119C>T (n.235-119C>T) c.*7+12155G>A (n.*7+12155G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268873A>G | CA2652532229 | AHCY,ASIP | c.223-118A>G (n.223-118A>G) c.235-118A>G (n.235-118A>G) c.*7+12154T>C (n.*7+12154T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268875G>A | CA2652532230 | AHCY,ASIP | c.223-116G>A (n.223-116G>A) c.235-116G>A (n.235-116G>A) c.*7+12152C>T (n.*7+12152C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268875G>C | CA2736692510 | AHCY,ASIP | c.223-116G>C (n.223-116G>C) c.235-116G>C (n.235-116G>C) c.*7+12152C>G (n.*7+12152C>G) | dbSNP |
20 | g.34268876C>A | CA2652532231 | AHCY,ASIP | c.223-115C>A (n.223-115C>A) c.235-115C>A (n.235-115C>A) c.*7+12151G>T (n.*7+12151G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268876C>G | CA2652532232 | AHCY,ASIP | c.223-115C>G (n.223-115C>G) c.235-115C>G (n.235-115C>G) c.*7+12151G>C (n.*7+12151G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268876C>T | CA2652532233 | AHCY,ASIP | c.223-115C>T (n.223-115C>T) c.235-115C>T (n.235-115C>T) c.*7+12151G>A (n.*7+12151G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268877C>A | CA2652532234 | AHCY,ASIP | c.223-114C>A (n.223-114C>A) c.235-114C>A (n.235-114C>A) c.*7+12150G>T (n.*7+12150G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268878A= | CA2361127618 | AHCY,ASIP | c.223-113A= (n.223-113A=) c.235-113A= (n.235-113A=) c.*7+12149T= (n.*7+12149T=) | |
20 | g.34268878A>G | CA313334373 | AHCY,ASIP | c.223-113A>G (n.223-113A>G) c.235-113A>G (n.235-113A>G) c.*7+12149T>C (n.*7+12149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268878A>T | CA2652532235 | AHCY,ASIP | c.223-113A>T (n.223-113A>T) c.235-113A>T (n.235-113A>T) c.*7+12149T>A (n.*7+12149T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268879G>A | CA2652532236 | AHCY,ASIP | c.223-112G>A (n.223-112G>A) c.235-112G>A (n.235-112G>A) c.*7+12148C>T (n.*7+12148C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268879G>T | CA2652532237 | AHCY,ASIP | c.223-112G>T (n.223-112G>T) c.235-112G>T (n.235-112G>T) c.*7+12148C>A (n.*7+12148C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268880C>A | CA2652532238 | AHCY,ASIP | c.223-111C>A (n.223-111C>A) c.235-111C>A (n.235-111C>A) c.*7+12147G>T (n.*7+12147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268880C= | CA2361127619 | AHCY,ASIP | c.223-111C= (n.223-111C=) c.235-111C= (n.235-111C=) c.*7+12147G= (n.*7+12147G=) | |
20 | g.34268880C>T | CA313334377 | AHCY,ASIP | c.223-111C>T (n.223-111C>T) c.235-111C>T (n.235-111C>T) c.*7+12147G>A (n.*7+12147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268881G>A | CA313334383 | AHCY,ASIP | c.223-110G>A (n.223-110G>A) c.235-110G>A (n.235-110G>A) c.*7+12146C>T (n.*7+12146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268881G>C | CA2652532240 | AHCY,ASIP | c.223-110G>C (n.223-110G>C) c.235-110G>C (n.235-110G>C) c.*7+12146C>G (n.*7+12146C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268881G= | CA2361127620 | AHCY,ASIP | c.223-110G= (n.223-110G=) c.235-110G= (n.235-110G=) c.*7+12146C= (n.*7+12146C=) | |
20 | g.34268881G>T | CA2652532239 | AHCY,ASIP | c.223-110G>T (n.223-110G>T) c.235-110G>T (n.235-110G>T) c.*7+12146C>A (n.*7+12146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34268884del | CA2652532241 | AHCY,ASIP | c.223-107del (n.223-107del) c.235-107del (n.235-107del) c.*7+12146del (n.*7+12146del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268882G>A | CA2652532242 | AHCY,ASIP | c.223-109G>A (n.223-109G>A) c.235-109G>A (n.235-109G>A) c.*7+12145C>T (n.*7+12145C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268883G>A | CA2652532243 | AHCY,ASIP | c.223-108G>A (n.223-108G>A) c.235-108G>A (n.235-108G>A) c.*7+12144C>T (n.*7+12144C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268883G>C | CA743840328 | AHCY,ASIP | c.223-108G>C (n.223-108G>C) c.235-108G>C (n.235-108G>C) c.*7+12144C>G (n.*7+12144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34268883G= | CA2361127621 | AHCY,ASIP | c.223-108G= (n.223-108G=) c.235-108G= (n.235-108G=) c.*7+12144C= (n.*7+12144C=) | |
20 | g.34268883G>T | CA2816205305 | AHCY,ASIP | c.223-108G>T (n.223-108G>T) c.235-108G>T (n.235-108G>T) c.*7+12144C>A (n.*7+12144C>A) | |
20 | g.34268884G>A | CA2652532244 | AHCY,ASIP | c.223-107G>A (n.223-107G>A) c.235-107G>A (n.235-107G>A) c.*7+12143C>T (n.*7+12143C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268886A>C | CA2652532245 | AHCY,ASIP | c.223-105A>C (n.223-105A>C) c.235-105A>C (n.235-105A>C) c.*7+12141T>G (n.*7+12141T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34268886A>G | CA2502731210 | AHCY,ASIP | c.223-105A>G (n.223-105A>G) c.235-105A>G (n.235-105A>G) c.*7+12141T>C (n.*7+12141T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34268888C= | CA2361127622 | AHCY,ASIP | c.223-103C= (n.223-103C=) c.235-103C= (n.235-103C=) c.*7+12139G= (n.*7+12139G=) | |
20 | g.34268888C>T | CA2361127623 | AHCY,ASIP | c.223-103C>T (n.223-103C>T) c.235-103C>T (n.235-103C>T) c.*7+12139G>A (n.*7+12139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34268889_34268891del | CA2652532246 | AHCY,ASIP | c.223-102_223-100del (n.223-102_223-100del) c.235-102_235-100del (n.235-102_235-100del) c.*7+12137_*7+12139del (n.*7+12137_*7+12139del) | gnomAD v4 |
20 | g.34268889C>A | CA2652532248 | AHCY,ASIP | c.223-102C>A (n.223-102C>A) c.235-102C>A (n.235-102C>A) c.*7+12138G>T (n.*7+12138G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34268890_34268905dup | CA2652532247 | AHCY,ASIP | c.223-101_223-86dup (n.223-101_223-86dup) c.235-101_235-86dup (n.235-101_235-86dup) c.*7+12123_*7+12138dup (n.*7+12123_*7+12138dup) | gnomAD v4 |