Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34260938C>A | CA391614437 | SLC12A6 | c.399G>T (p.Leu133Phe) n.1181G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe) c.-19G>T (n.-19G>T) n.405G>T n.1649G>T | |
15 | g.34260938C>G | CA391614439 | SLC12A6 | c.399G>C (p.Leu133Phe) n.1181G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe) c.-19G>C (n.-19G>C) n.405G>C n.1649G>C | |
15 | g.34260938C>T | CA489409059 | SLC12A6 | c.399G>A (p.Leu133=) n.1181G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.222G>A (p.Leu74=) c.354G>A (p.Leu118=) c.372G>A (p.Leu124=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.405G>A n.1649G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260939A>C | CA391614440 | SLC12A6 | c.398T>G (p.Leu133Trp) n.1180T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp) c.-20T>G (n.-20T>G) n.404T>G n.1648T>G | |
15 | g.34260939A>G | CA391614442 | SLC12A6 | c.398T>C (p.Leu133Ser) n.1180T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) n.404T>C n.1648T>C | |
15 | g.34260939A>T | CA391614444 | SLC12A6 | c.398T>A (p.Leu133Ter) n.1180T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.-20T>A (n.-20T>A) n.404T>A n.1648T>A | |
15 | g.34260940A>C | CA391614446 | SLC12A6 | c.397T>G (p.Leu133Val) n.1179T>G c.244T>G (p.Leu82Val) c.220T>G (p.Leu74Val) c.352T>G (p.Leu118Val) c.370T>G (p.Leu124Val) c.-21T>G (n.-21T>G) n.403T>G n.1647T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260940A>G | CA489409060 | SLC12A6 | c.397T>C (p.Leu133=) n.1179T>C c.244T>C (p.Leu82=) c.220T>C (p.Leu74=) c.352T>C (p.Leu118=) c.370T>C (p.Leu124=) c.-21T>C (n.-21T>C) n.403T>C n.1647T>C | |
15 | g.34260940A>T | CA391614449 | SLC12A6 | c.397T>A (p.Leu133Met) n.1179T>A c.244T>A (p.Leu82Met) c.220T>A (p.Leu74Met) c.352T>A (p.Leu118Met) c.370T>A (p.Leu124Met) c.-21T>A (n.-21T>A) n.403T>A n.1647T>A | |
15 | g.34260941A>C | CA391614451 | SLC12A6 | c.396T>G (p.Asn132Lys) n.1178T>G c.243T>G (p.Asn81Lys) c.219T>G (p.Asn73Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.-22T>G (n.-22T>G) n.402T>G n.1646T>G | |
15 | g.34260941A>G | CA489409061 | SLC12A6 | c.396T>C (p.Asn132=) n.1178T>C c.243T>C (p.Asn81=) c.219T>C (p.Asn73=) c.351T>C (p.Asn117=) c.369T>C (p.Asn123=) c.-22T>C (n.-22T>C) n.402T>C n.1646T>C | dbSNP |
15 | g.34260941A>T | CA391614454 | SLC12A6 | c.396T>A (p.Asn132Lys) n.1178T>A c.243T>A (p.Asn81Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.-22T>A (n.-22T>A) n.402T>A n.1646T>A | |
15 | g.34260942T>A | CA391614457 | SLC12A6 | c.395A>T (p.Asn132Ile) n.1177A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) n.401A>T n.1645A>T | |
15 | g.34260942T>C | CA391614461 | SLC12A6 | c.395A>G (p.Asn132Ser) n.1177A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) n.401A>G n.1645A>G | |
15 | g.34260942T>G | CA391614459 | SLC12A6 | c.395A>C (p.Asn132Thr) n.1177A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) n.401A>C n.1645A>C | |
15 | g.34260946del | CA2627635153 | SLC12A6 | c.395del (p.Asn132IlefsTer28) n.1177del c.242del (p.Asn81IlefsTer28) c.218del (p.Asn73IlefsTer28) c.350del (p.Asn117IlefsTer28) c.368del (p.Asn123IlefsTer28) c.395del (p.Asn132IlefsTer?) c.-23del (n.-23del) n.401del n.1645del | gnomAD v4 |
15 | g.34260945_34260946del | CA2627635150 | SLC12A6 | c.394_395del (p.Asn132PhefsTer5) n.1176_1177del c.241_242del (p.Asn81PhefsTer5) c.217_218del (p.Asn73PhefsTer5) c.349_350del (p.Asn117PhefsTer5) c.367_368del (p.Asn123PhefsTer5) c.394_395del (p.Asn132PhefsTer?) c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.400_401del n.1644_1645del | gnomAD v4 |
15 | g.34260943T>A | CA391614464 | SLC12A6 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.1176A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) n.400A>T n.1644A>T | |
15 | g.34260943T>C | CA391614466 | SLC12A6 | c.394A>G (p.Asn132Asp) n.1176A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) n.400A>G n.1644A>G | |
15 | g.34260943T>G | CA391614469 | SLC12A6 | c.394A>C (p.Asn132His) n.1176A>C c.241A>C (p.Asn81His) c.217A>C (p.Asn73His) c.349A>C (p.Asn117His) c.367A>C (p.Asn123His) c.-24A>C (n.-24A>C) n.400A>C n.1644A>C | |
15 | g.34260944T>A | CA391614472 | SLC12A6 | c.393A>T (p.Lys131Asn) n.1175A>T c.240A>T (p.Lys80Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.-25A>T (n.-25A>T) n.399A>T n.1643A>T | |
15 | g.34260944T>C | CA489409064 | SLC12A6 | c.393A>G (p.Lys131=) n.1175A>G c.240A>G (p.Lys80=) c.216A>G (p.Lys72=) c.348A>G (p.Lys116=) c.366A>G (p.Lys122=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.399A>G n.1643A>G | |
15 | g.34260944T>G | CA391614473 | SLC12A6 | c.393A>C (p.Lys131Asn) n.1175A>C c.240A>C (p.Lys80Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.-25A>C (n.-25A>C) n.399A>C n.1643A>C | |
15 | g.34260945T>A | CA391614477 | SLC12A6 | c.392A>T (p.Lys131Ile) n.1174A>T c.239A>T (p.Lys80Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.-26A>T (n.-26A>T) n.398A>T n.1642A>T | |
15 | g.34260945T>C | CA391614479 | SLC12A6 | c.392A>G (p.Lys131Arg) n.1174A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) n.398A>G n.1642A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260945T>G | CA391614481 | SLC12A6 | c.392A>C (p.Lys131Thr) n.1174A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.-26A>C (n.-26A>C) n.398A>C n.1642A>C | |
15 | g.34260945_34260949delinsATA | CA2580089246 | SLC12A6 | c.388_392delinsTAT (p.Asp130TyrfsTer7) n.1170_1174delinsTAT c.235_239delinsTAT (p.Asp79TyrfsTer7) c.211_215delinsTAT (p.Asp71TyrfsTer7) c.343_347delinsTAT (p.Asp115TyrfsTer7) c.361_365delinsTAT (p.Asp121TyrfsTer7) c.388_392delinsTAT (p.Asp130TyrfsTer?) c.-30_-26delinsTAT (n.-30_-26delinsTAT) n.394_398delinsTAT n.1638_1642delinsTAT | ClinVar |
15 | g.34260946T>A | CA391614484 | SLC12A6 | c.391A>T (p.Lys131Ter) n.1173A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.-27A>T (n.-27A>T) n.397A>T n.1641A>T | ClinVar |
15 | g.34260946T>C | CA391614486 | SLC12A6 | c.391A>G (p.Lys131Glu) n.1173A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.-27A>G (n.-27A>G) n.397A>G n.1641A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260946T>G | CA391614488 | SLC12A6 | c.391A>C (p.Lys131Gln) n.1173A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.-27A>C (n.-27A>C) n.397A>C n.1641A>C | |
15 | g.34260947A>C | CA391614494 | SLC12A6 | c.390T>G (p.Asp130Glu) n.1172T>G c.237T>G (p.Asp79Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) c.345T>G (p.Asp115Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.-28T>G (n.-28T>G) n.396T>G n.1640T>G | |
15 | g.34260947A>G | CA489409068 | SLC12A6 | c.390T>C (p.Asp130=) n.1172T>C c.237T>C (p.Asp79=) c.213T>C (p.Asp71=) c.345T>C (p.Asp115=) c.363T>C (p.Asp121=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.396T>C n.1640T>C | |
15 | g.34260947A>T | CA391614492 | SLC12A6 | c.390T>A (p.Asp130Glu) n.1172T>A c.237T>A (p.Asp79Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) c.345T>A (p.Asp115Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.-28T>A (n.-28T>A) n.396T>A n.1640T>A | |
15 | g.34260947dup | CA2499222890 | SLC12A6 | c.390dup (p.Lys131Ter) n.1172dup c.237dup (p.Lys80Ter) c.213dup (p.Lys72Ter) c.345dup (p.Lys116Ter) c.363dup (p.Lys122Ter) c.-28dup (n.-28dup) n.396dup n.1640dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34260948T>A | CA391614497 | SLC12A6 | c.389A>T (p.Asp130Val) n.1171A>T c.236A>T (p.Asp79Val) c.212A>T (p.Asp71Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.-29A>T (n.-29A>T) n.395A>T n.1639A>T | |
15 | g.34260948T>C | CA391614499 | SLC12A6 | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1171A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) n.395A>G n.1639A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260948T>G | CA391614501 | SLC12A6 | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1171A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) n.395A>C n.1639A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260949C>A | CA391614503 | SLC12A6 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1170G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.-30G>T (n.-30G>T) n.394G>T n.1638G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260949C>G | CA391614505 | SLC12A6 | c.388G>C (p.Asp130His) n.1170G>C c.235G>C (p.Asp79His) c.211G>C (p.Asp71His) c.343G>C (p.Asp115His) c.361G>C (p.Asp121His) c.-30G>C (n.-30G>C) n.394G>C n.1638G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260949C>T | CA391614508 | SLC12A6 | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1170G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.-30G>A (n.-30G>A) n.394G>A n.1638G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260950A>C | CA391614510 | SLC12A6 | c.387T>G (p.Phe129Leu) n.1169T>G c.234T>G (p.Phe78Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.-31T>G (n.-31T>G) n.393T>G n.1637T>G | |
15 | g.34260950A>G | CA489409069 | SLC12A6 | c.387T>C (p.Phe129=) n.1169T>C c.234T>C (p.Phe78=) c.210T>C (p.Phe70=) c.342T>C (p.Phe114=) c.360T>C (p.Phe120=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.393T>C n.1637T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260950A>T | CA391614512 | SLC12A6 | c.387T>A (p.Phe129Leu) n.1169T>A c.234T>A (p.Phe78Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.-31T>A (n.-31T>A) n.393T>A n.1637T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260953del | CA2627635172 | SLC12A6 | c.387del (p.Phe129LeufsTer?) n.1169del c.234del (p.Phe78LeufsTer?) c.210del (p.Phe70LeufsTer?) c.342del (p.Phe114LeufsTer?) c.360del (p.Phe120LeufsTer?) c.-31del (n.-31del) n.393del n.1637del | gnomAD v4 |
15 | g.34260951A>C | CA391614514 | SLC12A6 | c.386T>G (p.Phe129Cys) n.1168T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.-32T>G (n.-32T>G) n.392T>G n.1636T>G | |
15 | g.34260951A>G | CA391614516 | SLC12A6 | c.386T>C (p.Phe129Ser) n.1168T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) n.392T>C n.1636T>C | |
15 | g.34260951A>T | CA391614519 | SLC12A6 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.1168T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.-32T>A (n.-32T>A) n.392T>A n.1636T>A | |
15 | g.34260952A>C | CA391614524 | SLC12A6 | c.385T>G (p.Phe129Val) n.1167T>G c.232T>G (p.Phe78Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.340T>G (p.Phe114Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.-33T>G (n.-33T>G) n.391T>G n.1635T>G | |
15 | g.34260952A>G | CA391614526 | SLC12A6 | c.385T>C (p.Phe129Leu) n.1167T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.-33T>C (n.-33T>C) n.391T>C n.1635T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260952A>T | CA391614522 | SLC12A6 | c.385T>A (p.Phe129Ile) n.1167T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.-33T>A (n.-33T>A) n.391T>A n.1635T>A | |
15 | g.34260953A>C | CA391614529 | SLC12A6 | c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.1166T>G c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.357T>G (p.Tyr119Ter) c.-34T>G (n.-34T>G) n.390T>G n.1634T>G | |
15 | g.34260953A>G | CA489409071 | SLC12A6 | c.384T>C (p.Tyr128=) n.1166T>C c.231T>C (p.Tyr77=) c.207T>C (p.Tyr69=) c.339T>C (p.Tyr113=) c.357T>C (p.Tyr119=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.390T>C n.1634T>C | |
15 | g.34260953A>T | CA391614530 | SLC12A6 | c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.1166T>A c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) c.357T>A (p.Tyr119Ter) c.-34T>A (n.-34T>A) n.390T>A n.1634T>A | |
15 | g.34260954T>A | CA391614533 | SLC12A6 | c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.1165A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.-35A>T (n.-35A>T) n.389A>T n.1633A>T | |
15 | g.34260954T>C | CA391614535 | SLC12A6 | c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.1165A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.-35A>G (n.-35A>G) n.389A>G n.1633A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260954T>G | CA391614537 | SLC12A6 | c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.1165A>C c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.-35A>C (n.-35A>C) n.389A>C n.1633A>C | |
15 | g.34260955A>C | CA391614540 | SLC12A6 | c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.1164T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.-36T>G (n.-36T>G) n.388T>G n.1632T>G | |
15 | g.34260955A>G | CA391614542 | SLC12A6 | c.382T>C (p.Tyr128His) n.1164T>C c.229T>C (p.Tyr77His) c.205T>C (p.Tyr69His) c.337T>C (p.Tyr113His) c.355T>C (p.Tyr119His) c.-36T>C (n.-36T>C) n.388T>C n.1632T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260955A>T | CA391614544 | SLC12A6 | c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.1164T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.-36T>A (n.-36T>A) n.388T>A n.1632T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260956T>A | CA391614547 | SLC12A6 | c.381A>T (p.Glu127Asp) n.1163A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.-37A>T (n.-37A>T) n.387A>T n.1631A>T | |
15 | g.34260956T>C | CA7464581 | SLC12A6 | c.381A>G (p.Glu127=) n.1163A>G c.228A>G (p.Glu76=) c.204A>G (p.Glu68=) c.336A>G (p.Glu112=) c.354A>G (p.Glu118=) c.-37A>G (n.-37A>G) n.387A>G n.1631A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260956T>G | CA391614550 | SLC12A6 | c.381A>C (p.Glu127Asp) n.1163A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.-37A>C (n.-37A>C) n.387A>C n.1631A>C | |
15 | g.34260957T>A | CA391614553 | SLC12A6 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.1162A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.-38A>T (n.-38A>T) n.386A>T n.1630A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260957T>C | CA391614554 | SLC12A6 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.1162A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.386A>G n.1630A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260957T>G | CA391614552 | SLC12A6 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.1162A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) n.386A>C n.1630A>C | |
15 | g.34260958C>A | CA272476 | SLC12A6 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1161G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) n.385G>T n.1629G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260958C>G | CA391614555 | SLC12A6 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.1161G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-39G>C (n.-39G>C) n.385G>C n.1629G>C | |
15 | g.34260958C>T | CA391614556 | SLC12A6 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.1161G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) n.385G>A n.1629G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34260959A>C | CA391614557 | SLC12A6 | c.378T>G (p.Asp126Glu) n.1160T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.-40T>G (n.-40T>G) n.384T>G n.1628T>G | |
15 | g.34260959A>G | CA489409074 | SLC12A6 | c.378T>C (p.Asp126=) n.1160T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.201T>C (p.Asp67=) c.333T>C (p.Asp111=) c.351T>C (p.Asp117=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.384T>C n.1628T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260959A>T | CA391614558 | SLC12A6 | c.378T>A (p.Asp126Glu) n.1160T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.-40T>A (n.-40T>A) n.384T>A n.1628T>A | |
15 | g.34260960T>A | CA391614561 | SLC12A6 | c.377A>T (p.Asp126Val) n.1159A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.383A>T n.1627A>T | |
15 | g.34260960T>C | CA391614559 | SLC12A6 | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.1159A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.383A>G n.1627A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260960T>G | CA391614560 | SLC12A6 | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.1159A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.383A>C n.1627A>C | |
15 | g.34260961C>A | CA391614562 | SLC12A6 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.1158G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.382G>T n.1626G>T | |
15 | g.34260961C>G | CA391614563 | SLC12A6 | c.376G>C (p.Asp126His) n.1158G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.199G>C (p.Asp67His) c.331G>C (p.Asp111His) c.349G>C (p.Asp117His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.382G>C n.1626G>C | |
15 | g.34260961C>T | CA391614564 | SLC12A6 | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.1158G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.382G>A n.1626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260962T>A | CA489409077 | SLC12A6 | c.375A>T (p.Gly125=) n.1157A>T c.222A>T (p.Gly74=) c.198A>T (p.Gly66=) c.330A>T (p.Gly110=) c.348A>T (p.Gly116=) c.-43A>T (n.-43A>T) n.381A>T n.1625A>T | |
15 | g.34260962T>C | CA489409076 | SLC12A6 | c.375A>G (p.Gly125=) n.1157A>G c.222A>G (p.Gly74=) c.198A>G (p.Gly66=) c.330A>G (p.Gly110=) c.348A>G (p.Gly116=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.381A>G n.1625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260962T>G | CA489409078 | SLC12A6 | c.375A>C (p.Gly125=) n.1157A>C c.222A>C (p.Gly74=) c.198A>C (p.Gly66=) c.330A>C (p.Gly110=) c.348A>C (p.Gly116=) c.-43A>C (n.-43A>C) n.381A>C n.1625A>C | |
15 | g.34260962_34260963delinsCT | CA2573150656 | SLC12A6 | c.374_375delinsAG (p.Gly125Glu) n.1156_1157delinsAG c.221_222delinsAG (p.Gly74Glu) c.197_198delinsAG (p.Gly66Glu) c.329_330delinsAG (p.Gly110Glu) c.347_348delinsAG (p.Gly116Glu) c.-44_-43delinsAG (n.-44_-43delinsAG) n.380_381delinsAG n.1624_1625delinsAG | ClinVar dbSNP |
15 | g.34260963C>A | CA7464582 | SLC12A6 | c.374G>T (p.Gly125Val) n.1156G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.-44G>T (n.-44G>T) n.380G>T n.1624G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260963C>G | CA391614565 | SLC12A6 | c.374G>C (p.Gly125Ala) n.1156G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) n.380G>C n.1624G>C | |
15 | g.34260963C>T | CA391614566 | SLC12A6 | c.374G>A (p.Gly125Glu) n.1156G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.-44G>A (n.-44G>A) n.380G>A n.1624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260964C>A | CA391614568 | SLC12A6 | c.373G>T (p.Gly125Ter) n.1155G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) c.196G>T (p.Gly66Ter) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.-45G>T (n.-45G>T) n.379G>T n.1623G>T | |
15 | g.34260964C>G | CA391614569 | SLC12A6 | c.373G>C (p.Gly125Arg) n.1155G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) n.379G>C n.1623G>C | |
15 | g.34260964C>T | CA7464583 | SLC12A6 | c.373G>A (p.Gly125Arg) n.1155G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.-45G>A (n.-45G>A) n.379G>A n.1623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.34260968_34260970del | CA617180243 | SLC12A6 | c.371_373del (p.Glu124del) n.1153_1155del c.218_220del (p.Glu73del) c.194_196del (p.Glu65del) c.326_328del (p.Glu109del) c.344_346del (p.Glu115del) c.-47_-45del (n.-47_-45del) n.377_379del n.1621_1623del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260965T>A | CA391614572 | SLC12A6 | c.372A>T (p.Glu124Asp) n.1154A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) c.-46A>T (n.-46A>T) n.378A>T n.1622A>T | |
15 | g.34260965T>C | CA7464584 | SLC12A6 | c.372A>G (p.Glu124=) n.1154A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.195A>G (p.Glu65=) c.327A>G (p.Glu109=) c.345A>G (p.Glu115=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.378A>G n.1622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260965T>G | CA391614576 | SLC12A6 | c.372A>C (p.Glu124Asp) n.1154A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) c.-46A>C (n.-46A>C) n.378A>C n.1622A>C | |
15 | g.34260966del | CA2627635232 | SLC12A6 | c.372del (p.Gly125GlufsTer?) n.1154del c.219del (p.Gly74GlufsTer?) c.195del (p.Gly66GlufsTer?) c.327del (p.Gly110GlufsTer?) c.345del (p.Gly116GlufsTer?) c.-46del (n.-46del) n.378del n.1622del | gnomAD v4 |
15 | g.34260966T>A | CA391614579 | SLC12A6 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.1153A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.-47A>T (n.-47A>T) n.377A>T n.1621A>T | |
15 | g.34260966T>C | CA391614581 | SLC12A6 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1153A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) n.377A>G n.1621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260966T>G | CA391614584 | SLC12A6 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1153A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) n.377A>C n.1621A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260967C>A | CA391614591 | SLC12A6 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1152G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-48G>T (n.-48G>T) n.376G>T n.1620G>T | |
15 | g.34260967C>G | CA391614587 | SLC12A6 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1152G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-48G>C (n.-48G>C) n.376G>C n.1620G>C | |
15 | g.34260967C>T | CA391614589 | SLC12A6 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1152G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-48G>A (n.-48G>A) n.376G>A n.1620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260968T>A | CA391614594 | SLC12A6 | c.369A>T (p.Glu123Asp) n.1151A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.-49A>T (n.-49A>T) n.375A>T n.1619A>T | |
15 | g.34260968T>C | CA489409084 | SLC12A6 | c.369A>G (p.Glu123=) n.1151A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.192A>G (p.Glu64=) c.324A>G (p.Glu108=) c.342A>G (p.Glu114=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.375A>G n.1619A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260968T>G | CA391614595 | SLC12A6 | c.369A>C (p.Glu123Asp) n.1151A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.-49A>C (n.-49A>C) n.375A>C n.1619A>C | |
15 | g.34260969T>A | CA391614598 | SLC12A6 | c.368A>T (p.Glu123Val) n.1150A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.-50A>T (n.-50A>T) n.374A>T n.1618A>T | |
15 | g.34260969T>C | CA391614600 | SLC12A6 | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1150A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.-50A>G (n.-50A>G) n.374A>G n.1618A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260969T>G | CA391614601 | SLC12A6 | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1150A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.-50A>C (n.-50A>C) n.374A>C n.1618A>C | |
15 | g.34260970C>A | CA391614610 | SLC12A6 | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1149G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.-51G>T (n.-51G>T) n.373G>T n.1617G>T | |
15 | g.34260970C>G | CA391614605 | SLC12A6 | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1149G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.-51G>C (n.-51G>C) n.373G>C n.1617G>C | |
15 | g.34260970C>T | CA391614608 | SLC12A6 | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1149G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.-51G>A (n.-51G>A) n.373G>A n.1617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260971A>C | CA391614613 | SLC12A6 | c.366T>G (p.Tyr122Ter) n.1148T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.-52T>G (n.-52T>G) n.372T>G n.1616T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34260971A>G | CA489409088 | SLC12A6 | c.366T>C (p.Tyr122=) n.1148T>C c.213T>C (p.Tyr71=) c.189T>C (p.Tyr63=) c.321T>C (p.Tyr107=) c.339T>C (p.Tyr113=) c.-52T>C (n.-52T>C) n.372T>C n.1616T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260971A>T | CA391614615 | SLC12A6 | c.366T>A (p.Tyr122Ter) n.1148T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) c.-52T>A (n.-52T>A) n.372T>A n.1616T>A | |
15 | g.34260972T>A | CA391614616 | SLC12A6 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.1147A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.-53A>T (n.-53A>T) n.371A>T n.1615A>T | |
15 | g.34260972T>C | CA391614619 | SLC12A6 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.1147A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.-53A>G (n.-53A>G) n.371A>G n.1615A>G | |
15 | g.34260972T>G | CA7464585 | SLC12A6 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.1147A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.-53A>C (n.-53A>C) n.371A>C n.1615A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260973A>C | CA391614623 | SLC12A6 | c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.1146T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.-54T>G (n.-54T>G) n.370T>G n.1614T>G | |
15 | g.34260973A>G | CA391614624 | SLC12A6 | c.364T>C (p.Tyr122His) n.1146T>C c.211T>C (p.Tyr71His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.337T>C (p.Tyr113His) c.-54T>C (n.-54T>C) n.370T>C n.1614T>C | |
15 | g.34260973A>T | CA391614626 | SLC12A6 | c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.1146T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.-54T>A (n.-54T>A) n.370T>A n.1614T>A | |
15 | g.34260974A>C | CA391614629 | SLC12A6 | c.363T>G (p.Asn121Lys) n.1145T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) c.186T>G (p.Asn62Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.-55T>G (n.-55T>G) n.369T>G n.1613T>G | |
15 | g.34260974A>G | CA489409091 | SLC12A6 | c.363T>C (p.Asn121=) n.1145T>C c.210T>C (p.Asn70=) c.186T>C (p.Asn62=) c.318T>C (p.Asn106=) c.336T>C (p.Asn112=) c.-55T>C (n.-55T>C) n.369T>C n.1613T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260974A>T | CA391614630 | SLC12A6 | c.363T>A (p.Asn121Lys) n.1145T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) c.186T>A (p.Asn62Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.-55T>A (n.-55T>A) n.369T>A n.1613T>A | |
15 | g.34260975T>A | CA7464586 | SLC12A6 | c.362A>T (p.Asn121Ile) n.1144A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) n.368A>T n.1612A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260975T>C | CA391614635 | SLC12A6 | c.362A>G (p.Asn121Ser) n.1144A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.-56A>G (n.-56A>G) n.368A>G n.1612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260975T>G | CA7464587 | SLC12A6 | c.362A>C (p.Asn121Thr) n.1144A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) n.368A>C n.1612A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260976T>A | CA391614640 | SLC12A6 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.1143A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.-57A>T (n.-57A>T) n.367A>T n.1611A>T | |
15 | g.34260976T>C | CA391614644 | SLC12A6 | c.361A>G (p.Asn121Asp) n.1143A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.-57A>G (n.-57A>G) n.367A>G n.1611A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260976T>G | CA391614642 | SLC12A6 | c.361A>C (p.Asn121His) n.1143A>C c.208A>C (p.Asn70His) c.184A>C (p.Asn62His) c.316A>C (p.Asn106His) c.334A>C (p.Asn112His) c.-57A>C (n.-57A>C) n.367A>C n.1611A>C | |
15 | g.34260977G>A | CA489409096 | SLC12A6 | c.360C>T (p.Ser120=) n.1142C>T c.207C>T (p.Ser69=) c.183C>T (p.Ser61=) c.315C>T (p.Ser105=) c.333C>T (p.Ser111=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.366C>T n.1610C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260977G>C | CA489409094 | SLC12A6 | c.360C>G (p.Ser120=) n.1142C>G c.207C>G (p.Ser69=) c.183C>G (p.Ser61=) c.315C>G (p.Ser105=) c.333C>G (p.Ser111=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.366C>G n.1610C>G | |
15 | g.34260977G>T | CA489409095 | SLC12A6 | c.360C>A (p.Ser120=) n.1142C>A c.207C>A (p.Ser69=) c.183C>A (p.Ser61=) c.315C>A (p.Ser105=) c.333C>A (p.Ser111=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.366C>A n.1610C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34260978del | CA2575668882 | SLC12A6 | c.360del (p.Asn121IlefsTer?) n.1142del c.207del (p.Asn70IlefsTer?) c.183del (p.Asn62IlefsTer?) c.315del (p.Asn106IlefsTer?) c.333del (p.Asn112IlefsTer?) c.-58del (n.-58del) n.366del n.1610del | |
15 | g.34260978G>A | CA391614647 | SLC12A6 | c.359C>T (p.Ser120Phe) n.1141C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.182C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.365C>T n.1609C>T | |
15 | g.34260978G>C | CA391614649 | SLC12A6 | c.359C>G (p.Ser120Cys) n.1141C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.182C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.365C>G n.1609C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260978G>T | CA391614651 | SLC12A6 | c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.1141C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.182C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.365C>A n.1609C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260979A>C | CA391614654 | SLC12A6 | c.358T>G (p.Ser120Ala) n.1140T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.181T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.364T>G n.1608T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260979A>G | CA391614656 | SLC12A6 | c.358T>C (p.Ser120Pro) n.1140T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.181T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.364T>C n.1608T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260979A>T | CA391614658 | SLC12A6 | c.358T>A (p.Ser120Thr) n.1140T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.181T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.364T>A n.1608T>A | |
15 | g.34260980A>C | CA391614660 | SLC12A6 | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.1139T>G c.204T>G (p.Asn68Lys) c.180T>G (p.Asn60Lys) c.312T>G (p.Asn104Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.-61T>G (n.-61T>G) n.363T>G n.1607T>G | |
15 | g.34260980A>G | CA489409098 | SLC12A6 | c.357T>C (p.Asn119=) n.1139T>C c.204T>C (p.Asn68=) c.180T>C (p.Asn60=) c.312T>C (p.Asn104=) c.330T>C (p.Asn110=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.363T>C n.1607T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260980A>T | CA391614662 | SLC12A6 | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.1139T>A c.204T>A (p.Asn68Lys) c.180T>A (p.Asn60Lys) c.312T>A (p.Asn104Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.-61T>A (n.-61T>A) n.363T>A n.1607T>A | |
15 | g.34260981T>A | CA391614666 | SLC12A6 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.1138A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.-62A>T (n.-62A>T) n.362A>T n.1606A>T | |
15 | g.34260981T>C | CA391614668 | SLC12A6 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.1138A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.-62A>G (n.-62A>G) n.362A>G n.1606A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260981T>G | CA391614670 | SLC12A6 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.1138A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.-62A>C (n.-62A>C) n.362A>C n.1606A>C | |
15 | g.34260982T>A | CA391614673 | SLC12A6 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.1137A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.-63A>T (n.-63A>T) n.361A>T n.1605A>T | |
15 | g.34260982T>C | CA391614675 | SLC12A6 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.1137A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.-63A>G (n.-63A>G) n.361A>G n.1605A>G | |
15 | g.34260982T>G | CA391614676 | SLC12A6 | c.355A>C (p.Asn119His) n.1137A>C c.202A>C (p.Asn68His) c.178A>C (p.Asn60His) c.310A>C (p.Asn104His) c.328A>C (p.Asn110His) c.-63A>C (n.-63A>C) n.361A>C n.1605A>C | |
15 | g.34260983A>C | CA391614680 | SLC12A6 | c.354T>G (p.Asn118Lys) n.1136T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.309T>G (p.Asn103Lys) c.327T>G (p.Asn109Lys) c.-64T>G (n.-64T>G) n.360T>G n.1604T>G | |
15 | g.34260983A>G | CA489409103 | SLC12A6 | c.354T>C (p.Asn118=) n.1136T>C c.201T>C (p.Asn67=) c.177T>C (p.Asn59=) c.309T>C (p.Asn103=) c.327T>C (p.Asn109=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.360T>C n.1604T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260983A>T | CA391614682 | SLC12A6 | c.354T>A (p.Asn118Lys) n.1136T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.309T>A (p.Asn103Lys) c.327T>A (p.Asn109Lys) c.-64T>A (n.-64T>A) n.360T>A n.1604T>A | |
15 | g.34260984T>A | CA391614685 | SLC12A6 | c.353A>T (p.Asn118Ile) n.1135A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.359A>T n.1603A>T | |
15 | g.34260984T>C | CA391614686 | SLC12A6 | c.353A>G (p.Asn118Ser) n.1135A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.-65A>G (n.-65A>G) n.359A>G n.1603A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260984T>G | CA391614689 | SLC12A6 | c.353A>C (p.Asn118Thr) n.1135A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.359A>C n.1603A>C | |
15 | g.34260985T>A | CA391614693 | SLC12A6 | c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.1134A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) n.358A>T n.1602A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260985T>C | CA391614695 | SLC12A6 | c.352A>G (p.Asn118Asp) n.1134A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) n.358A>G n.1602A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260985T>G | CA391614697 | SLC12A6 | c.352A>C (p.Asn118His) n.1134A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.175A>C (p.Asn59His) c.307A>C (p.Asn103His) c.325A>C (p.Asn109His) c.-66A>C (n.-66A>C) n.358A>C n.1602A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260986G>A | CA489409104 | SLC12A6 | c.351C>T (p.Leu117=) n.1133C>T c.198C>T (p.Leu66=) c.174C>T (p.Leu58=) c.306C>T (p.Leu102=) c.324C>T (p.Leu108=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.357C>T n.1601C>T | |
15 | g.34260986G>C | CA489409107 | SLC12A6 | c.351C>G (p.Leu117=) n.1133C>G c.198C>G (p.Leu66=) c.174C>G (p.Leu58=) c.306C>G (p.Leu102=) c.324C>G (p.Leu108=) c.-67C>G (n.-67C>G) n.357C>G n.1601C>G | |
15 | g.34260986G>T | CA489409105 | SLC12A6 | c.351C>A (p.Leu117=) n.1133C>A c.198C>A (p.Leu66=) c.174C>A (p.Leu58=) c.306C>A (p.Leu102=) c.324C>A (p.Leu108=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.357C>A n.1601C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260988_34260989del | CA2497387439 | SLC12A6 | c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer2) n.1132_1133del c.197_198del (p.Leu66GlnfsTer2) c.173_174del (p.Leu58GlnfsTer2) c.305_306del (p.Leu102GlnfsTer2) c.323_324del (p.Leu108GlnfsTer2) c.-68_-67del (n.-68_-67del) n.356_357del n.1600_1601del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260987del | CA2627635284 | SLC12A6 | c.350del (p.Leu117ProfsTer?) n.1132del c.197del (p.Leu66ProfsTer?) c.173del (p.Leu58ProfsTer?) c.305del (p.Leu102ProfsTer?) c.323del (p.Leu108ProfsTer?) c.-68del (n.-68del) n.356del n.1600del | gnomAD v4 |
15 | g.34260987A>C | CA391614699 | SLC12A6 | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1132T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) n.356T>G n.1600T>G | |
15 | g.34260987A>G | CA391614702 | SLC12A6 | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1132T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.-68T>C (n.-68T>C) n.356T>C n.1600T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260987A>T | CA391614705 | SLC12A6 | c.350T>A (p.Leu117His) n.1132T>A c.197T>A (p.Leu66His) c.173T>A (p.Leu58His) c.305T>A (p.Leu102His) c.323T>A (p.Leu108His) c.-68T>A (n.-68T>A) n.356T>A n.1600T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260988G>A | CA391614707 | SLC12A6 | c.349C>T (p.Leu117Phe) n.1131C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.-69C>T (n.-69C>T) n.355C>T n.1599C>T | |
15 | g.34260988G>C | CA391614709 | SLC12A6 | c.349C>G (p.Leu117Val) n.1131C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.304C>G (p.Leu102Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.-69C>G (n.-69C>G) n.355C>G n.1599C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260988G>T | CA391614710 | SLC12A6 | c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1131C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.-69C>A (n.-69C>A) n.355C>A n.1599C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260989A>C | CA391614712 | SLC12A6 | c.348T>G (p.Tyr116Ter) n.1130T>G c.195T>G (p.Tyr65Ter) c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.303T>G (p.Tyr101Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.-70T>G (n.-70T>G) n.354T>G n.1598T>G | |
15 | g.34260989A>G | CA489409109 | SLC12A6 | c.348T>C (p.Tyr116=) n.1130T>C c.195T>C (p.Tyr65=) c.171T>C (p.Tyr57=) c.303T>C (p.Tyr101=) c.321T>C (p.Tyr107=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.354T>C n.1598T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260989A>T | CA391614714 | SLC12A6 | c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.1130T>A c.195T>A (p.Tyr65Ter) c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.-70T>A (n.-70T>A) n.354T>A n.1598T>A | |
15 | g.34260990_34260991del | CA617180249 | SLC12A6 | c.347_348del (p.Tyr116SerfsTer3) n.1129_1130del c.194_195del (p.Tyr65SerfsTer3) c.170_171del (p.Tyr57SerfsTer3) c.302_303del (p.Tyr101SerfsTer3) c.320_321del (p.Tyr107SerfsTer3) c.-71_-70del (n.-71_-70del) n.353_354del n.1597_1598del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260990T>A | CA391614717 | SLC12A6 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.1129A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.-71A>T (n.-71A>T) n.353A>T n.1597A>T | |
15 | g.34260990T>C | CA391614721 | SLC12A6 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.1129A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.-71A>G (n.-71A>G) n.353A>G n.1597A>G | |
15 | g.34260990T>G | CA391614719 | SLC12A6 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.1129A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.-71A>C (n.-71A>C) n.353A>C n.1597A>C | |
15 | g.34260991A>C | CA391614723 | SLC12A6 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.1128T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.-72T>G (n.-72T>G) n.352T>G n.1596T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260991A>G | CA391614726 | SLC12A6 | c.346T>C (p.Tyr116His) n.1128T>C c.193T>C (p.Tyr65His) c.169T>C (p.Tyr57His) c.301T>C (p.Tyr101His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.-72T>C (n.-72T>C) n.352T>C n.1596T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260991A>T | CA391614725 | SLC12A6 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.1128T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.-72T>A (n.-72T>A) n.352T>A n.1596T>A | |
15 | g.34260992del | CA2627635293 | SLC12A6 | c.346del (p.Tyr116IlefsTer?) n.1128del c.193del (p.Tyr65IlefsTer?) c.169del (p.Tyr57IlefsTer?) c.301del (p.Tyr101IlefsTer?) c.319del (p.Tyr107IlefsTer?) c.-72del (n.-72del) n.352del n.1596del | gnomAD v4 |
15 | g.34260992A>C | CA489409114 | SLC12A6 | c.345T>G (p.Ala115=) n.1127T>G c.192T>G (p.Ala64=) c.168T>G (p.Ala56=) c.300T>G (p.Ala100=) c.318T>G (p.Ala106=) c.-73T>G (n.-73T>G) n.351T>G n.1595T>G | |
15 | g.34260992A>G | CA489409113 | SLC12A6 | c.345T>C (p.Ala115=) n.1127T>C c.192T>C (p.Ala64=) c.168T>C (p.Ala56=) c.300T>C (p.Ala100=) c.318T>C (p.Ala106=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.351T>C n.1595T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260992A>T | CA489409115 | SLC12A6 | c.345T>A (p.Ala115=) n.1127T>A c.192T>A (p.Ala64=) c.168T>A (p.Ala56=) c.300T>A (p.Ala100=) c.318T>A (p.Ala106=) c.-73T>A (n.-73T>A) n.351T>A n.1595T>A | |
15 | g.34260993G>A | CA391614730 | SLC12A6 | c.344C>T (p.Ala115Val) n.1126C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.317C>T (p.Ala106Val) c.-74C>T (n.-74C>T) n.350C>T n.1594C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260993G>C | CA391614734 | SLC12A6 | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1126C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.-74C>G (n.-74C>G) n.350C>G n.1594C>G | |
15 | g.34260993G>T | CA391614732 | SLC12A6 | c.344C>A (p.Ala115Asp) n.1126C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.-74C>A (n.-74C>A) n.350C>A n.1594C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260994C>A | CA391614737 | SLC12A6 | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1125G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.-75G>T (n.-75G>T) n.349G>T n.1593G>T | |
15 | g.34260994C>G | CA391614739 | SLC12A6 | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1125G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.-75G>C (n.-75G>C) n.349G>C n.1593G>C | |
15 | g.34260994C>T | CA391614741 | SLC12A6 | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1125G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.-75G>A (n.-75G>A) n.349G>A n.1593G>A | ClinVar |
15 | g.34260995A>C | CA391614744 | SLC12A6 | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.1124T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) c.165T>G (p.Asn55Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.-76T>G (n.-76T>G) n.348T>G n.1592T>G | |
15 | g.34260995A>G | CA489409118 | SLC12A6 | c.342T>C (p.Asn114=) n.1124T>C c.189T>C (p.Asn63=) c.165T>C (p.Asn55=) c.297T>C (p.Asn99=) c.315T>C (p.Asn105=) c.-76T>C (n.-76T>C) n.348T>C n.1592T>C | |
15 | g.34260995A>T | CA391614746 | SLC12A6 | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.1124T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) c.165T>A (p.Asn55Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.-76T>A (n.-76T>A) n.348T>A n.1592T>A | |
15 | g.34260996T>A | CA391614748 | SLC12A6 | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1123A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.-77A>T (n.-77A>T) n.347A>T n.1591A>T | |
15 | g.34260996T>C | CA7464588 | SLC12A6 | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1123A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.-77A>G (n.-77A>G) n.347A>G n.1591A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260996T>G | CA391614752 | SLC12A6 | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1123A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.-77A>C (n.-77A>C) n.347A>C n.1591A>C | |
15 | g.34260997T>A | CA391614755 | SLC12A6 | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1122A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.-78A>T (n.-78A>T) n.346A>T n.1590A>T | |
15 | g.34260997T>C | CA391614757 | SLC12A6 | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1122A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.-78A>G (n.-78A>G) n.346A>G n.1590A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260997T>G | CA391614759 | SLC12A6 | c.340A>C (p.Asn114His) n.1122A>C c.187A>C (p.Asn63His) c.163A>C (p.Asn55His) c.295A>C (p.Asn99His) c.313A>C (p.Asn105His) c.-78A>C (n.-78A>C) n.346A>C n.1590A>C | |
15 | g.34260998T>A | CA489409124 | SLC12A6 | c.339A>T (p.Arg113=) n.1121A>T c.186A>T (p.Arg62=) c.162A>T (p.Arg54=) c.294A>T (p.Arg98=) c.312A>T (p.Arg104=) c.-79A>T (n.-79A>T) n.345A>T n.1589A>T | |
15 | g.34260998T>C | CA489409125 | SLC12A6 | c.339A>G (p.Arg113=) n.1121A>G c.186A>G (p.Arg62=) c.162A>G (p.Arg54=) c.294A>G (p.Arg98=) c.312A>G (p.Arg104=) c.-79A>G (n.-79A>G) n.345A>G n.1589A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260998T>G | CA489409123 | SLC12A6 | c.339A>C (p.Arg113=) n.1121A>C c.186A>C (p.Arg62=) c.162A>C (p.Arg54=) c.294A>C (p.Arg98=) c.312A>C (p.Arg104=) c.-79A>C (n.-79A>C) n.345A>C n.1589A>C | |
15 | g.34260999C>A | CA391614765 | SLC12A6 | c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1120G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) n.344G>T n.1588G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260999C>G | CA391614762 | SLC12A6 | c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1120G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.-80G>C (n.-80G>C) n.344G>C n.1588G>C | |
15 | g.34260999C>T | CA7464589 | SLC12A6 | c.338G>A (p.Arg113Gln) n.1120G>A c.185G>A (p.Arg62Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.-80G>A (n.-80G>A) n.344G>A n.1588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261000G>A | CA268643754 | SLC12A6 | c.337C>T (p.Arg113Ter) n.1119C>T c.184C>T (p.Arg62Ter) c.160C>T (p.Arg54Ter) c.292C>T (p.Arg98Ter) c.310C>T (p.Arg104Ter) c.-81C>T (n.-81C>T) n.343C>T n.1587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.34261000G>C | CA391614769 | SLC12A6 | c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1119C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) n.343C>G n.1587C>G | |
15 | g.34261000G>T | CA489409132 | SLC12A6 | c.337C>A (p.Arg113=) n.1119C>A c.184C>A (p.Arg62=) c.160C>A (p.Arg54=) c.292C>A (p.Arg98=) c.310C>A (p.Arg104=) c.-81C>A (n.-81C>A) n.343C>A n.1587C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261001A>C | CA489409135 | SLC12A6 | c.336T>G (p.Ala112=) n.1118T>G c.183T>G (p.Ala61=) c.159T>G (p.Ala53=) c.291T>G (p.Ala97=) c.309T>G (p.Ala103=) c.-82T>G (n.-82T>G) n.342T>G n.1586T>G | |
15 | g.34261001A>G | CA489409134 | SLC12A6 | c.336T>C (p.Ala112=) n.1118T>C c.183T>C (p.Ala61=) c.159T>C (p.Ala53=) c.291T>C (p.Ala97=) c.309T>C (p.Ala103=) c.-82T>C (n.-82T>C) n.342T>C n.1586T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34261001A>T | CA489409133 | SLC12A6 | c.336T>A (p.Ala112=) n.1118T>A c.183T>A (p.Ala61=) c.159T>A (p.Ala53=) c.291T>A (p.Ala97=) c.309T>A (p.Ala103=) c.-82T>A (n.-82T>A) n.342T>A n.1586T>A | |
15 | g.34261002G>A | CA391614772 | SLC12A6 | c.335C>T (p.Ala112Val) n.1117C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.-83C>T (n.-83C>T) n.341C>T n.1585C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34261002G>C | CA391614774 | SLC12A6 | c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1117C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) n.341C>G n.1585C>G | |
15 | g.34261002G>T | CA391614776 | SLC12A6 | c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1117C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) n.341C>A n.1585C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261003C>A | CA391614779 | SLC12A6 | c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1116G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) n.340G>T n.1584G>T | |
15 | g.34261003C>G | CA391614781 | SLC12A6 | c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1116G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) n.340G>C n.1584G>C | |
15 | g.34261003C>T | CA391614783 | SLC12A6 | c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1116G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) n.340G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261004T>A | CA391614785 | SLC12A6 | c.333A>T (p.Lys111Asn) n.1115A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.-85A>T (n.-85A>T) n.339A>T n.1583A>T | dbSNP |
15 | g.34261004T>C | CA489409138 | SLC12A6 | c.333A>G (p.Lys111=) n.1115A>G c.180A>G (p.Lys60=) c.156A>G (p.Lys52=) c.288A>G (p.Lys96=) c.306A>G (p.Lys102=) c.-85A>G (n.-85A>G) n.339A>G n.1583A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34261004T>G | CA391614787 | SLC12A6 | c.333A>C (p.Lys111Asn) n.1115A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.-85A>C (n.-85A>C) n.339A>C n.1583A>C | |
15 | g.34261006del | CA2627635315 | SLC12A6 | c.333del (p.Ala112LeufsTer?) n.1115del c.180del (p.Ala61LeufsTer?) c.156del (p.Ala53LeufsTer?) c.288del (p.Ala97LeufsTer?) c.306del (p.Ala103LeufsTer?) c.-85del (n.-85del) n.339del n.1583del | gnomAD v4 |
15 | g.34261005T>A | CA391614794 | SLC12A6 | c.332A>T (p.Lys111Ile) n.1114A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) n.338A>T n.1582A>T | |
15 | g.34261005T>C | CA391614792 | SLC12A6 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1114A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) n.338A>G n.1582A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34261005T>G | CA391614791 | SLC12A6 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1114A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.338A>C n.1582A>C | |
15 | g.34261006T>A | CA391614796 | SLC12A6 | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1113A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) n.337A>T n.1581A>T | |
15 | g.34261006T>C | CA391614799 | SLC12A6 | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1113A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.-87A>G (n.-87A>G) n.337A>G n.1581A>G | |
15 | g.34261006T>G | CA391614801 | SLC12A6 | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1113A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.-87A>C (n.-87A>C) n.337A>C n.1581A>C | |
15 | g.34261007C>A | CA391614803 | SLC12A6 | c.330G>T (p.Lys110Asn) n.1112G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.-88G>T (n.-88G>T) n.336G>T n.1580G>T | |
15 | g.34261007C>G | CA391614804 | SLC12A6 | c.330G>C (p.Lys110Asn) n.1112G>C c.177G>C (p.Lys59Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.-88G>C (n.-88G>C) n.336G>C n.1580G>C | |
15 | g.34261007C>T | CA489409140 | SLC12A6 | c.330G>A (p.Lys110=) n.1112G>A c.177G>A (p.Lys59=) c.153G>A (p.Lys51=) c.285G>A (p.Lys95=) c.303G>A (p.Lys101=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.336G>A n.1580G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261007_34261008delinsA | CA2580089247 | SLC12A6 | c.329_330delinsT (p.Lys110IlefsTer?) n.1111_1112delinsT c.176_177delinsT (p.Lys59IlefsTer?) c.152_153delinsT (p.Lys51IlefsTer?) c.284_285delinsT (p.Lys95IlefsTer?) c.302_303delinsT (p.Lys101IlefsTer?) c.-89_-88delinsT (n.-89_-88delinsT) n.335_336delinsT n.1579_1580delinsT | ClinVar |
15 | g.34261008T>A | CA391614806 | SLC12A6 | c.329A>T (p.Lys110Met) n.1111A>T c.176A>T (p.Lys59Met) c.152A>T (p.Lys51Met) c.284A>T (p.Lys95Met) c.302A>T (p.Lys101Met) c.-89A>T (n.-89A>T) n.335A>T n.1579A>T | |
15 | g.34261008T>C | CA391614808 | SLC12A6 | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.1111A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.335A>G n.1579A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34261008T>G | CA391614810 | SLC12A6 | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.1111A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) n.335A>C n.1579A>C | |
15 | g.34261009del | CA2575668883 | SLC12A6 | c.329del (p.Lys110ArgfsTer?) n.1111del c.176del (p.Lys59ArgfsTer?) c.152del (p.Lys51ArgfsTer?) c.284del (p.Lys95ArgfsTer?) c.302del (p.Lys101ArgfsTer?) c.-89del (n.-89del) n.335del n.1579del | gnomAD v4 |
15 | g.34261009T>A | CA391614813 | SLC12A6 | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.1110A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) n.334A>T n.1578A>T | |
15 | g.34261009T>C | CA391614814 | SLC12A6 | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.1110A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) n.334A>G n.1578A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34261009T>G | CA391614816 | SLC12A6 | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.1110A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) n.334A>C n.1578A>C | |
15 | g.34261010A>C | CA391614818 | SLC12A6 | c.327T>G (p.His109Gln) n.1109T>G c.174T>G (p.His58Gln) c.150T>G (p.His50Gln) c.282T>G (p.His94Gln) c.300T>G (p.His100Gln) c.-91T>G (n.-91T>G) n.333T>G n.1577T>G | |
15 | g.34261010A>G | CA489409143 | SLC12A6 | c.327T>C (p.His109=) n.1109T>C c.174T>C (p.His58=) c.150T>C (p.His50=) c.282T>C (p.His94=) c.300T>C (p.His100=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.333T>C n.1577T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34261010A>T | CA391614820 | SLC12A6 | c.327T>A (p.His109Gln) n.1109T>A c.174T>A (p.His58Gln) c.150T>A (p.His50Gln) c.282T>A (p.His94Gln) c.300T>A (p.His100Gln) c.-91T>A (n.-91T>A) n.333T>A n.1577T>A | |
15 | g.34261011T>A | CA391614823 | SLC12A6 | c.326A>T (p.His109Leu) n.1108A>T c.173A>T (p.His58Leu) c.149A>T (p.His50Leu) c.281A>T (p.His94Leu) c.299A>T (p.His100Leu) c.-92A>T (n.-92A>T) n.332A>T n.1576A>T | |
15 | g.34261011T>C | CA268643758 | SLC12A6 | c.326A>G (p.His109Arg) n.1108A>G c.173A>G (p.His58Arg) c.149A>G (p.His50Arg) c.281A>G (p.His94Arg) c.299A>G (p.His100Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) n.332A>G n.1576A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34261011T>G | CA391614825 | SLC12A6 | c.326A>C (p.His109Pro) n.1108A>C c.173A>C (p.His58Pro) c.149A>C (p.His50Pro) c.281A>C (p.His94Pro) c.299A>C (p.His100Pro) c.-92A>C (n.-92A>C) n.332A>C n.1576A>C | |
15 | g.34261012G>A | CA391614830 | SLC12A6 | c.325C>T (p.His109Tyr) n.1107C>T c.172C>T (p.His58Tyr) c.148C>T (p.His50Tyr) c.280C>T (p.His94Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) c.-93C>T (n.-93C>T) n.331C>T n.1575C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34261012G>C | CA391614832 | SLC12A6 | c.325C>G (p.His109Asp) n.1107C>G c.172C>G (p.His58Asp) c.148C>G (p.His50Asp) c.280C>G (p.His94Asp) c.298C>G (p.His100Asp) c.-93C>G (n.-93C>G) n.331C>G n.1575C>G | |
15 | g.34261012G>T | CA391614835 | SLC12A6 | c.325C>A (p.His109Asn) n.1107C>A c.172C>A (p.His58Asn) c.148C>A (p.His50Asn) c.280C>A (p.His94Asn) c.298C>A (p.His100Asn) c.-93C>A (n.-93C>A) n.331C>A n.1575C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34261013del | CA2627635332 | SLC12A6 | c.324del (p.His109IlefsTer?) n.1106del c.171del (p.His58IlefsTer?) c.147del (p.His50IlefsTer?) c.279del (p.His94IlefsTer?) c.297del (p.His100IlefsTer?) c.-94del (n.-94del) n.330del n.1574del | gnomAD v4 |
15 | g.34261013T>A | CA489409150 | SLC12A6 | c.324A>T (p.Gly108=) n.1106A>T c.171A>T (p.Gly57=) c.147A>T (p.Gly49=) c.279A>T (p.Gly93=) c.297A>T (p.Gly99=) c.-94A>T (n.-94A>T) n.330A>T n.1574A>T | |
15 | g.34261013T>C | CA489409149 | SLC12A6 | c.324A>G (p.Gly108=) n.1106A>G c.171A>G (p.Gly57=) c.147A>G (p.Gly49=) c.279A>G (p.Gly93=) c.297A>G (p.Gly99=) c.-94A>G (n.-94A>G) n.330A>G n.1574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34261013T>G | CA489409148 | SLC12A6 | c.324A>C (p.Gly108=) n.1106A>C c.171A>C (p.Gly57=) c.147A>C (p.Gly49=) c.279A>C (p.Gly93=) c.297A>C (p.Gly99=) c.-94A>C (n.-94A>C) n.330A>C n.1574A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34261014C>A | CA391614838 | SLC12A6 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.1105G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.-95G>T (n.-95G>T) n.329G>T n.1573G>T | |
15 | g.34261014C>G | CA391614840 | SLC12A6 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.1105G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.-95G>C (n.-95G>C) n.329G>C n.1573G>C | |
15 | g.34261014C>T | CA391614842 | SLC12A6 | c.323G>A (p.Gly108Glu) n.1105G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) c.-95G>A (n.-95G>A) n.329G>A n.1573G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261015C>A | CA391614845 | SLC12A6 | c.322G>T (p.Gly108Ter) n.1104G>T c.169G>T (p.Gly57Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) c.-96G>T (n.-96G>T) n.328G>T n.1572G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34261015C>G | CA391614848 | SLC12A6 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.1104G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.-96G>C (n.-96G>C) n.328G>C n.1572G>C | |
15 | g.34261015C>T | CA7464591 | SLC12A6 | c.322G>A (p.Gly108Arg) n.1104G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) c.-96G>A (n.-96G>A) n.328G>A n.1572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261019_34261021del | CA7464590 | SLC12A6 | c.320_322del n.1102_1104del c.167_169del c.143_145del c.275_277del c.293_295del c.-98_-96del n.326_328del n.1570_1572del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261015_34261022del | CA2803706797 | SLC12A6 | c.317-2_322del n.1099-2_1104del c.164-2_169del c.140-2_145del c.272-2_277del c.290-2_295del c.-101-2_-96del n.323-2_328del n.1567-2_1572del | |
15 | g.34261016G>A | CA7464592 | SLC12A6 | c.321C>T (p.Asp107=) n.1103C>T c.168C>T (p.Asp56=) c.144C>T (p.Asp48=) c.276C>T (p.Asp92=) c.294C>T (p.Asp98=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.327C>T n.1571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261016G>C | CA391614857 | SLC12A6 | c.321C>G (p.Asp107Glu) n.1103C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) c.144C>G (p.Asp48Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.-97C>G (n.-97C>G) n.327C>G n.1571C>G | |
15 | g.34261016G>T | CA391614853 | SLC12A6 | c.321C>A (p.Asp107Glu) n.1103C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.-97C>A (n.-97C>A) n.327C>A n.1571C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261017_34261024del | CA2627635335 | SLC12A6 | c.317-3_321del n.1099-3_1103del c.164-3_168del c.140-3_144del c.272-3_276del c.290-3_294del c.-101-3_-97del n.323-3_327del n.1567-3_1571del | gnomAD v4 |
15 | g.34261017T>A | CA391614864 | SLC12A6 | c.320A>T (p.Asp107Val) n.1102A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.275A>T (p.Asp92Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.-98A>T (n.-98A>T) n.326A>T n.1570A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34261017T>C | CA391614859 | SLC12A6 | c.320A>G (p.Asp107Gly) n.1102A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) n.326A>G n.1570A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34261017T>G | CA391614862 | SLC12A6 | c.320A>C (p.Asp107Ala) n.1102A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) n.326A>C n.1570A>C | |
15 | g.34261018_34261022del | CA2803706798 | SLC12A6 | c.317-1_320del n.1099-1_1102del c.164-1_167del c.140-1_143del c.272-1_275del c.290-1_293del c.-101-1_-98del n.323-1_326del n.1567-1_1570del | |
15 | g.34261018C>A | CA7464594 | SLC12A6 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.1101G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.-99G>T (n.-99G>T) n.325G>T n.1569G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261018C>G | CA391614867 | SLC12A6 | c.319G>C (p.Asp107His) n.1101G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.142G>C (p.Asp48His) c.274G>C (p.Asp92His) c.292G>C (p.Asp98His) c.-99G>C (n.-99G>C) n.325G>C n.1569G>C | |
15 | g.34261018C>T | CA7464593 | SLC12A6 | c.319G>A (p.Asp107Asn) n.1101G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.-99G>A (n.-99G>A) n.325G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261018_34261024del | CA2627635336 | SLC12A6 | c.317-4_319del n.1099-4_1101del c.164-4_166del c.140-4_142del c.272-4_274del c.290-4_292del c.-101-4_-99del n.323-4_325del n.1567-4_1569del | gnomAD v4 |
15 | g.34261019G>A | CA7464595 | SLC12A6 | c.318C>T (p.Asp106=) n.1100C>T c.165C>T (p.Asp55=) c.141C>T (p.Asp47=) c.273C>T (p.Asp91=) c.291C>T (p.Asp97=) c.-100C>T (n.-100C>T) n.324C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.34261019G>C | CA391614875 | SLC12A6 | c.318C>G (p.Asp106Glu) n.1100C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.-100C>G (n.-100C>G) n.324C>G n.1568C>G | |
15 | g.34261019G>T | CA391614873 | SLC12A6 | c.318C>A (p.Asp106Glu) n.1100C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.-100C>A (n.-100C>A) n.324C>A n.1568C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261019_34261024del | CA968533662 | SLC12A6 | c.317-4_318del n.1099-4_1100del c.164-4_165del c.140-4_141del c.272-4_273del c.290-4_291del c.-101-4_-100del n.323-4_324del n.1567-4_1568del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261020_34261024del | CA968533657 | SLC12A6 | c.317-3_318del n.1099-3_1100del c.164-3_165del c.140-3_141del c.272-3_273del c.290-3_291del c.-101-3_-100del n.323-3_324del n.1567-3_1568del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261020T>A | CA391614878 | SLC12A6 | c.317A>T (p.Asp106Val) n.1099A>T c.164A>T (p.Asp55Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.-101A>T (n.-101A>T) n.323A>T n.1567A>T | |
15 | g.34261020T>C | CA391614880 | SLC12A6 | c.317A>G (p.Asp106Gly) n.1099A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) n.323A>G n.1567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34261020T>G | CA391614882 | SLC12A6 | c.317A>C (p.Asp106Ala) n.1099A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) n.323A>C n.1567A>C | |
15 | g.34261021C>A | CA391614885 | SLC12A6 | c.317-1G>T (n.317-1G>T) n.1099-1G>T c.164-1G>T (n.164-1G>T) c.140-1G>T (n.140-1G>T) c.272-1G>T (n.272-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.-101-1G>T (n.-101-1G>T) n.323-1G>T n.1567-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261021C>G | CA391614888 | SLC12A6 | c.317-1G>C (n.317-1G>C) n.1099-1G>C c.164-1G>C (n.164-1G>C) c.140-1G>C (n.140-1G>C) c.272-1G>C (n.272-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.-101-1G>C (n.-101-1G>C) n.323-1G>C n.1567-1G>C | |
15 | g.34261021C>T | CA391614890 | SLC12A6 | c.317-1G>A (n.317-1G>A) n.1099-1G>A c.164-1G>A (n.164-1G>A) c.140-1G>A (n.140-1G>A) c.272-1G>A (n.272-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.-101-1G>A (n.-101-1G>A) n.323-1G>A n.1567-1G>A | ClinVar |
15 | g.34261021_34261024del | CA919528319 | SLC12A6 | c.317-4_317-1del (n.317-4_317-1del) n.1099-4_1099-1del c.164-4_164-1del (n.164-4_164-1del) c.140-4_140-1del (n.140-4_140-1del) c.272-4_272-1del (n.272-4_272-1del) c.290-4_290-1del (n.290-4_290-1del) c.-101-4_-101-1del (n.-101-4_-101-1del) n.323-4_323-1del n.1567-4_1567-1del | dbSNP |
15 | g.34261022T>A | CA391614893 | SLC12A6 | c.317-2A>T (n.317-2A>T) n.1099-2A>T c.164-2A>T (n.164-2A>T) c.140-2A>T (n.140-2A>T) c.272-2A>T (n.272-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.-101-2A>T (n.-101-2A>T) n.323-2A>T n.1567-2A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34261022T>C | CA391614897 | SLC12A6 | c.317-2A>G (n.317-2A>G) n.1099-2A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) c.140-2A>G (n.140-2A>G) c.272-2A>G (n.272-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.-101-2A>G (n.-101-2A>G) n.323-2A>G n.1567-2A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34261022T>G | CA391614895 | SLC12A6 | c.317-2A>C (n.317-2A>C) n.1099-2A>C c.164-2A>C (n.164-2A>C) c.140-2A>C (n.140-2A>C) c.272-2A>C (n.272-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.-101-2A>C (n.-101-2A>C) n.323-2A>C n.1567-2A>C | |
15 | g.34261023G>A | CA968533667 | SLC12A6 | c.317-3C>T (n.317-3C>T) n.1099-3C>T c.164-3C>T (n.164-3C>T) c.140-3C>T (n.140-3C>T) c.272-3C>T (n.272-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) c.-101-3C>T (n.-101-3C>T) n.323-3C>T n.1567-3C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261023G>T | CA2627635339 | SLC12A6 | c.317-3C>A (n.317-3C>A) n.1099-3C>A c.164-3C>A (n.164-3C>A) c.140-3C>A (n.140-3C>A) c.272-3C>A (n.272-3C>A) c.290-3C>A (n.290-3C>A) c.-101-3C>A (n.-101-3C>A) n.323-3C>A n.1567-3C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261024dup | CA2580089250 | SLC12A6 | c.317-3dup (n.317-3dup) n.1099-3dup c.164-3dup (n.164-3dup) c.140-3dup (n.140-3dup) c.272-3dup (n.272-3dup) c.290-3dup (n.290-3dup) c.-101-3dup (n.-101-3dup) n.323-3dup n.1567-3dup | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34261024del | CA2627635338 | SLC12A6 | c.317-3del (n.317-3del) n.1099-3del c.164-3del (n.164-3del) c.140-3del (n.140-3del) c.272-3del (n.272-3del) c.290-3del (n.290-3del) c.-101-3del (n.-101-3del) n.323-3del n.1567-3del | gnomAD v4 |
15 | g.34261023_34261024insA | CA2518509355 | SLC12A6 | c.317-4_317-3insT (n.317-4_317-3insT) n.1099-4_1099-3insT c.164-4_164-3insT (n.164-4_164-3insT) c.140-4_140-3insT (n.140-4_140-3insT) c.272-4_272-3insT (n.272-4_272-3insT) c.290-4_290-3insT (n.290-4_290-3insT) c.-101-4_-101-3insT (n.-101-4_-101-3insT) n.323-4_323-3insT n.1567-4_1567-3insT | gnomAD v4 |
15 | g.34261023_34261024insT | CA2627635341 | SLC12A6 | c.317-4_317-3insA (n.317-4_317-3insA) n.1099-4_1099-3insA c.164-4_164-3insA (n.164-4_164-3insA) c.140-4_140-3insA (n.140-4_140-3insA) c.272-4_272-3insA (n.272-4_272-3insA) c.290-4_290-3insA (n.290-4_290-3insA) c.-101-4_-101-3insA (n.-101-4_-101-3insA) n.323-4_323-3insA n.1567-4_1567-3insA | gnomAD v4 |
15 | g.34261024G>A | CA968533668 | SLC12A6 | c.317-4C>T (n.317-4C>T) n.1099-4C>T c.164-4C>T (n.164-4C>T) c.140-4C>T (n.140-4C>T) c.272-4C>T (n.272-4C>T) c.290-4C>T (n.290-4C>T) c.-101-4C>T (n.-101-4C>T) n.323-4C>T n.1567-4C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261024G>T | CA2627635343 | SLC12A6 | c.317-4C>A (n.317-4C>A) n.1099-4C>A c.164-4C>A (n.164-4C>A) c.140-4C>A (n.140-4C>A) c.272-4C>A (n.272-4C>A) c.290-4C>A (n.290-4C>A) c.-101-4C>A (n.-101-4C>A) n.323-4C>A n.1567-4C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261024_34261030del | CA2627635342 | SLC12A6 | c.317-10_317-4del (n.317-10_317-4del) n.1099-10_1099-4del c.164-10_164-4del (n.164-10_164-4del) c.140-10_140-4del (n.140-10_140-4del) c.272-10_272-4del (n.272-10_272-4del) c.290-10_290-4del (n.290-10_290-4del) c.-101-10_-101-4del (n.-101-10_-101-4del) n.323-10_323-4del n.1567-10_1567-4del | gnomAD v4 |
15 | g.34261025A>G | CA617180266 | SLC12A6 | c.317-5T>C (n.317-5T>C) n.1099-5T>C c.164-5T>C (n.164-5T>C) c.140-5T>C (n.140-5T>C) c.272-5T>C (n.272-5T>C) c.290-5T>C (n.290-5T>C) c.-101-5T>C (n.-101-5T>C) n.323-5T>C n.1567-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34261025A>T | CA2627635349 | SLC12A6 | c.317-5T>A (n.317-5T>A) n.1099-5T>A c.164-5T>A (n.164-5T>A) c.140-5T>A (n.140-5T>A) c.272-5T>A (n.272-5T>A) c.290-5T>A (n.290-5T>A) c.-101-5T>A (n.-101-5T>A) n.323-5T>A n.1567-5T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261034dup | CA7464597 | SLC12A6 | c.317-5dup (n.317-5dup) n.1099-5dup c.164-5dup (n.164-5dup) c.140-5dup (n.140-5dup) c.272-5dup (n.272-5dup) c.290-5dup (n.290-5dup) c.-101-5dup (n.-101-5dup) n.323-5dup n.1567-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261033_34261034dup | CA489409162 | SLC12A6 | c.317-6_317-5dup (n.317-6_317-5dup) n.1099-6_1099-5dup c.164-6_164-5dup (n.164-6_164-5dup) c.140-6_140-5dup (n.140-6_140-5dup) c.272-6_272-5dup (n.272-6_272-5dup) c.290-6_290-5dup (n.290-6_290-5dup) c.-101-6_-101-5dup (n.-101-6_-101-5dup) n.323-6_323-5dup n.1567-6_1567-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34261032_34261034dup | CA2627635353 | SLC12A6 | c.317-7_317-5dup (n.317-7_317-5dup) n.1099-7_1099-5dup c.164-7_164-5dup (n.164-7_164-5dup) c.140-7_140-5dup (n.140-7_140-5dup) c.272-7_272-5dup (n.272-7_272-5dup) c.290-7_290-5dup (n.290-7_290-5dup) c.-101-7_-101-5dup (n.-101-7_-101-5dup) n.323-7_323-5dup n.1567-7_1567-5dup | gnomAD v4 |
15 | g.34261031_34261034dup | CA919528320 | SLC12A6 | c.317-8_317-5dup (n.317-8_317-5dup) n.1099-8_1099-5dup c.164-8_164-5dup (n.164-8_164-5dup) c.140-8_140-5dup (n.140-8_140-5dup) c.272-8_272-5dup (n.272-8_272-5dup) c.290-8_290-5dup (n.290-8_290-5dup) c.-101-8_-101-5dup (n.-101-8_-101-5dup) n.323-8_323-5dup n.1567-8_1567-5dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34261030_34261034dup | CA968533678 | SLC12A6 | c.317-9_317-5dup (n.317-9_317-5dup) n.1099-9_1099-5dup c.164-9_164-5dup (n.164-9_164-5dup) c.140-9_140-5dup (n.140-9_140-5dup) c.272-9_272-5dup (n.272-9_272-5dup) c.290-9_290-5dup (n.290-9_290-5dup) c.-101-9_-101-5dup (n.-101-9_-101-5dup) n.323-9_323-5dup n.1567-9_1567-5dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261029_34261034dup | CA968533684 | SLC12A6 | c.317-10_317-5dup (n.317-10_317-5dup) n.1099-10_1099-5dup c.164-10_164-5dup (n.164-10_164-5dup) c.140-10_140-5dup (n.140-10_140-5dup) c.272-10_272-5dup (n.272-10_272-5dup) c.290-10_290-5dup (n.290-10_290-5dup) c.-101-10_-101-5dup (n.-101-10_-101-5dup) n.323-10_323-5dup n.1567-10_1567-5dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261028_34261034dup | CA2803706799 | SLC12A6 | c.317-11_317-5dup (n.317-11_317-5dup) n.1099-11_1099-5dup c.164-11_164-5dup (n.164-11_164-5dup) c.140-11_140-5dup (n.140-11_140-5dup) c.272-11_272-5dup (n.272-11_272-5dup) c.290-11_290-5dup (n.290-11_290-5dup) c.-101-11_-101-5dup (n.-101-11_-101-5dup) n.323-11_323-5dup n.1567-11_1567-5dup | |
15 | g.34261027_34261034dup | CA2627635352 | SLC12A6 | c.317-12_317-5dup (n.317-12_317-5dup) n.1099-12_1099-5dup c.164-12_164-5dup (n.164-12_164-5dup) c.140-12_140-5dup (n.140-12_140-5dup) c.272-12_272-5dup (n.272-12_272-5dup) c.290-12_290-5dup (n.290-12_290-5dup) c.-101-12_-101-5dup (n.-101-12_-101-5dup) n.323-12_323-5dup n.1567-12_1567-5dup | gnomAD v4 |
15 | g.34261034del | CA7464596 | SLC12A6 | c.317-5del (n.317-5del) n.1099-5del c.164-5del (n.164-5del) c.140-5del (n.140-5del) c.272-5del (n.272-5del) c.290-5del (n.290-5del) c.-101-5del (n.-101-5del) n.323-5del n.1567-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34261033_34261034del | CA7464598 | SLC12A6 | c.317-6_317-5del (n.317-6_317-5del) n.1099-6_1099-5del c.164-6_164-5del (n.164-6_164-5del) c.140-6_140-5del (n.140-6_140-5del) c.272-6_272-5del (n.272-6_272-5del) c.290-6_290-5del (n.290-6_290-5del) c.-101-6_-101-5del (n.-101-6_-101-5del) n.323-6_323-5del n.1567-6_1567-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.34261032_34261034del | CA617180263 | SLC12A6 | c.317-7_317-5del (n.317-7_317-5del) n.1099-7_1099-5del c.164-7_164-5del (n.164-7_164-5del) c.140-7_140-5del (n.140-7_140-5del) c.272-7_272-5del (n.272-7_272-5del) c.290-7_290-5del (n.290-7_290-5del) c.-101-7_-101-5del (n.-101-7_-101-5del) n.323-7_323-5del n.1567-7_1567-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34261026A>G | CA2627635355 | SLC12A6 | c.317-6T>C (n.317-6T>C) n.1099-6T>C c.164-6T>C (n.164-6T>C) c.140-6T>C (n.140-6T>C) c.272-6T>C (n.272-6T>C) c.290-6T>C (n.290-6T>C) c.-101-6T>C (n.-101-6T>C) n.323-6T>C n.1567-6T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34261027A>G | CA2627635356 | SLC12A6 | c.317-7T>C (n.317-7T>C) n.1099-7T>C c.164-7T>C (n.164-7T>C) c.140-7T>C (n.140-7T>C) c.272-7T>C (n.272-7T>C) c.290-7T>C (n.290-7T>C) c.-101-7T>C (n.-101-7T>C) n.323-7T>C n.1567-7T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34261028A>T | CA268643853 | SLC12A6 | c.317-8T>A (n.317-8T>A) n.1099-8T>A c.164-8T>A (n.164-8T>A) c.140-8T>A (n.140-8T>A) c.272-8T>A (n.272-8T>A) c.290-8T>A (n.290-8T>A) c.-101-8T>A (n.-101-8T>A) n.323-8T>A n.1567-8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261030A>C | CA2499222891 | SLC12A6 | c.317-10T>G (n.317-10T>G) n.1099-10T>G c.164-10T>G (n.164-10T>G) c.140-10T>G (n.140-10T>G) c.272-10T>G (n.272-10T>G) c.290-10T>G (n.290-10T>G) c.-101-10T>G (n.-101-10T>G) n.323-10T>G n.1567-10T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34261030A>G | CA2627635357 | SLC12A6 | c.317-10T>C (n.317-10T>C) n.1099-10T>C c.164-10T>C (n.164-10T>C) c.140-10T>C (n.140-10T>C) c.272-10T>C (n.272-10T>C) c.290-10T>C (n.290-10T>C) c.-101-10T>C (n.-101-10T>C) n.323-10T>C n.1567-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34261030A>T | CA2571259211 | SLC12A6 | c.317-10T>A (n.317-10T>A) n.1099-10T>A c.164-10T>A (n.164-10T>A) c.140-10T>A (n.140-10T>A) c.272-10T>A (n.272-10T>A) c.290-10T>A (n.290-10T>A) c.-101-10T>A (n.-101-10T>A) n.323-10T>A n.1567-10T>A | |
15 | g.34261030_34261031insG | CA2627635360 | SLC12A6 | c.317-11_317-10insC (n.317-11_317-10insC) n.1099-11_1099-10insC c.164-11_164-10insC (n.164-11_164-10insC) c.140-11_140-10insC (n.140-11_140-10insC) c.272-11_272-10insC (n.272-11_272-10insC) c.290-11_290-10insC (n.290-11_290-10insC) c.-101-11_-101-10insC (n.-101-11_-101-10insC) n.323-11_323-10insC n.1567-11_1567-10insC | gnomAD v4 |
15 | g.34261031A>C | CA712225336 | SLC12A6 | c.317-11T>G (n.317-11T>G) n.1099-11T>G c.164-11T>G (n.164-11T>G) c.140-11T>G (n.140-11T>G) c.272-11T>G (n.272-11T>G) c.290-11T>G (n.290-11T>G) c.-101-11T>G (n.-101-11T>G) n.323-11T>G n.1567-11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34261031A>G | CA2627635362 | SLC12A6 | c.317-11T>C (n.317-11T>C) n.1099-11T>C c.164-11T>C (n.164-11T>C) c.140-11T>C (n.140-11T>C) c.272-11T>C (n.272-11T>C) c.290-11T>C (n.290-11T>C) c.-101-11T>C (n.-101-11T>C) n.323-11T>C n.1567-11T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34261031A>T | CA2627635363 | SLC12A6 | c.317-11T>A (n.317-11T>A) n.1099-11T>A c.164-11T>A (n.164-11T>A) c.140-11T>A (n.140-11T>A) c.272-11T>A (n.272-11T>A) c.290-11T>A (n.290-11T>A) c.-101-11T>A (n.-101-11T>A) n.323-11T>A n.1567-11T>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34261032A>G | CA2627635364 | SLC12A6 | c.317-12T>C (n.317-12T>C) n.1099-12T>C c.164-12T>C (n.164-12T>C) c.140-12T>C (n.140-12T>C) c.272-12T>C (n.272-12T>C) c.290-12T>C (n.290-12T>C) c.-101-12T>C (n.-101-12T>C) n.323-12T>C n.1567-12T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34261033A>C | CA712225338 | SLC12A6 | c.317-13T>G (n.317-13T>G) n.1099-13T>G c.164-13T>G (n.164-13T>G) c.140-13T>G (n.140-13T>G) c.272-13T>G (n.272-13T>G) c.290-13T>G (n.290-13T>G) c.-101-13T>G (n.-101-13T>G) n.323-13T>G n.1567-13T>G | dbSNP |
15 | g.34261033A>G | CA2627635367 | SLC12A6 | c.317-13T>C (n.317-13T>C) n.1099-13T>C c.164-13T>C (n.164-13T>C) c.140-13T>C (n.140-13T>C) c.272-13T>C (n.272-13T>C) c.290-13T>C (n.290-13T>C) c.-101-13T>C (n.-101-13T>C) n.323-13T>C n.1567-13T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34261033A>T | CA2627635368 | SLC12A6 | c.317-13T>A (n.317-13T>A) n.1099-13T>A c.164-13T>A (n.164-13T>A) c.140-13T>A (n.140-13T>A) c.272-13T>A (n.272-13T>A) c.290-13T>A (n.290-13T>A) c.-101-13T>A (n.-101-13T>A) n.323-13T>A n.1567-13T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261033_34261035del | CA2627635365 | SLC12A6 | c.317-15_317-13del (n.317-15_317-13del) n.1099-15_1099-13del c.164-15_164-13del (n.164-15_164-13del) c.140-15_140-13del (n.140-15_140-13del) c.272-15_272-13del (n.272-15_272-13del) c.290-15_290-13del (n.290-15_290-13del) c.-101-15_-101-13del (n.-101-15_-101-13del) n.323-15_323-13del n.1567-15_1567-13del | gnomAD v4 |
15 | g.34261034A>G | CA7464599 | SLC12A6 | c.317-14T>C (n.317-14T>C) n.1099-14T>C c.164-14T>C (n.164-14T>C) c.140-14T>C (n.140-14T>C) c.272-14T>C (n.272-14T>C) c.290-14T>C (n.290-14T>C) c.-101-14T>C (n.-101-14T>C) n.323-14T>C n.1567-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261035del | CA2627635375 | SLC12A6 | c.317-15del (n.317-15del) n.1099-15del c.164-15del (n.164-15del) c.140-15del (n.140-15del) c.272-15del (n.272-15del) c.290-15del (n.290-15del) c.-101-15del (n.-101-15del) n.323-15del n.1567-15del | gnomAD v4 |
15 | g.34261035G>A | CA7464600 | SLC12A6 | c.317-15C>T (n.317-15C>T) n.1099-15C>T c.164-15C>T (n.164-15C>T) c.140-15C>T (n.140-15C>T) c.272-15C>T (n.272-15C>T) c.290-15C>T (n.290-15C>T) c.-101-15C>T (n.-101-15C>T) n.323-15C>T n.1567-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261035G>T | CA2627635372 | SLC12A6 | c.317-15C>A (n.317-15C>A) n.1099-15C>A c.164-15C>A (n.164-15C>A) c.140-15C>A (n.140-15C>A) c.272-15C>A (n.272-15C>A) c.290-15C>A (n.290-15C>A) c.-101-15C>A (n.-101-15C>A) n.323-15C>A n.1567-15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34261035_34261036del | CA2627635374 | SLC12A6 | c.317-16_317-15del (n.317-16_317-15del) n.1099-16_1099-15del c.164-16_164-15del (n.164-16_164-15del) c.140-16_140-15del (n.140-16_140-15del) c.272-16_272-15del (n.272-16_272-15del) c.290-16_290-15del (n.290-16_290-15del) c.-101-16_-101-15del (n.-101-16_-101-15del) n.323-16_323-15del n.1567-16_1567-15del | gnomAD v4 |
15 | g.34261036del | CA2627635378 | SLC12A6 | c.317-16del (n.317-16del) n.1099-16del c.164-16del (n.164-16del) c.140-16del (n.140-16del) c.272-16del (n.272-16del) c.290-16del (n.290-16del) c.-101-16del (n.-101-16del) n.323-16del n.1567-16del | gnomAD v4 |
15 | g.34261036T>A | CA2627635379 | SLC12A6 | c.317-16A>T (n.317-16A>T) n.1099-16A>T c.164-16A>T (n.164-16A>T) c.140-16A>T (n.140-16A>T) c.272-16A>T (n.272-16A>T) c.290-16A>T (n.290-16A>T) c.-101-16A>T (n.-101-16A>T) n.323-16A>T n.1567-16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34261036T>C | CA7464601 | SLC12A6 | c.317-16A>G (n.317-16A>G) n.1099-16A>G c.164-16A>G (n.164-16A>G) c.140-16A>G (n.140-16A>G) c.272-16A>G (n.272-16A>G) c.290-16A>G (n.290-16A>G) c.-101-16A>G (n.-101-16A>G) n.323-16A>G n.1567-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34261036T>G | CA2573150657 | SLC12A6 | c.317-16A>C (n.317-16A>C) n.1099-16A>C c.164-16A>C (n.164-16A>C) c.140-16A>C (n.140-16A>C) c.272-16A>C (n.272-16A>C) c.290-16A>C (n.290-16A>C) c.-101-16A>C (n.-101-16A>C) n.323-16A>C n.1567-16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34261037del | CA2575668884 | SLC12A6 | c.317-17del (n.317-17del) n.1099-17del c.164-17del (n.164-17del) c.140-17del (n.140-17del) c.272-17del (n.272-17del) c.290-17del (n.290-17del) c.-101-17del (n.-101-17del) n.323-17del n.1567-17del | |
15 | g.34261037A>G | CA2627635382 | SLC12A6 | c.317-17T>C (n.317-17T>C) n.1099-17T>C c.164-17T>C (n.164-17T>C) c.140-17T>C (n.140-17T>C) c.272-17T>C (n.272-17T>C) c.290-17T>C (n.290-17T>C) c.-101-17T>C (n.-101-17T>C) n.323-17T>C n.1567-17T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34261037A>T | CA7464602 | SLC12A6 | c.317-17T>A (n.317-17T>A) n.1099-17T>A c.164-17T>A (n.164-17T>A) c.140-17T>A (n.140-17T>A) c.272-17T>A (n.272-17T>A) c.290-17T>A (n.290-17T>A) c.-101-17T>A (n.-101-17T>A) n.323-17T>A n.1567-17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34261037_34261038insATT | CA2627635385 | SLC12A6 | c.317-18_317-17insAAT (n.317-18_317-17insAAT) n.1099-18_1099-17insAAT c.164-18_164-17insAAT (n.164-18_164-17insAAT) c.140-18_140-17insAAT (n.140-18_140-17insAAT) c.272-18_272-17insAAT (n.272-18_272-17insAAT) c.290-18_290-17insAAT (n.290-18_290-17insAAT) c.-101-18_-101-17insAAT (n.-101-18_-101-17insAAT) n.323-18_323-17insAAT n.1567-18_1567-17insAAT | gnomAD v4 |
15 | g.34261038G>A | CA2532109480 | SLC12A6 | c.317-18C>T (n.317-18C>T) n.1099-18C>T c.164-18C>T (n.164-18C>T) c.140-18C>T (n.140-18C>T) c.272-18C>T (n.272-18C>T) c.290-18C>T (n.290-18C>T) c.-101-18C>T (n.-101-18C>T) n.323-18C>T n.1567-18C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34261038G>T | CA2627635384 | SLC12A6 | c.317-18C>A (n.317-18C>A) n.1099-18C>A c.164-18C>A (n.164-18C>A) c.140-18C>A (n.140-18C>A) c.272-18C>A (n.272-18C>A) c.290-18C>A (n.290-18C>A) c.-101-18C>A (n.-101-18C>A) n.323-18C>A n.1567-18C>A | gnomAD v4 |