| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34260857G>T | CA2627634955 | SLC12A6 | c.411+69C>A (n.411+69C>A) n.1193+69C>A c.258+69C>A (n.258+69C>A) c.234+69C>A (n.234+69C>A) c.366+69C>A (n.366+69C>A) c.384+69C>A (n.384+69C>A) c.-7+69C>A (n.-7+69C>A) n.417+69C>A n.1661+69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260858G>A | CA968533603 | SLC12A6 | c.411+68C>T (n.411+68C>T) n.1193+68C>T c.258+68C>T (n.258+68C>T) c.234+68C>T (n.234+68C>T) c.366+68C>T (n.366+68C>T) c.384+68C>T (n.384+68C>T) c.-7+68C>T (n.-7+68C>T) n.417+68C>T n.1661+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260858G>C | CA2627634962 | SLC12A6 | c.411+68C>G (n.411+68C>G) n.1193+68C>G c.258+68C>G (n.258+68C>G) c.234+68C>G (n.234+68C>G) c.366+68C>G (n.366+68C>G) c.384+68C>G (n.384+68C>G) c.-7+68C>G (n.-7+68C>G) n.417+68C>G n.1661+68C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260858G>T | CA2575668867 | SLC12A6 | c.411+68C>A (n.411+68C>A) n.1193+68C>A c.258+68C>A (n.258+68C>A) c.234+68C>A (n.234+68C>A) c.366+68C>A (n.366+68C>A) c.384+68C>A (n.384+68C>A) c.-7+68C>A (n.-7+68C>A) n.417+68C>A n.1661+68C>A | |
| 15 | g.34260863A>C | CA2627634964 | SLC12A6 | c.411+63T>G (n.411+63T>G) n.1193+63T>G c.258+63T>G (n.258+63T>G) c.234+63T>G (n.234+63T>G) c.366+63T>G (n.366+63T>G) c.384+63T>G (n.384+63T>G) c.-7+63T>G (n.-7+63T>G) n.417+63T>G n.1661+63T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260864T>C | CA2575668868 | SLC12A6 | c.411+62A>G (n.411+62A>G) n.1193+62A>G c.258+62A>G (n.258+62A>G) c.234+62A>G (n.234+62A>G) c.366+62A>G (n.366+62A>G) c.384+62A>G (n.384+62A>G) c.-7+62A>G (n.-7+62A>G) n.417+62A>G n.1661+62A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260865A>G | CA2627634966 | SLC12A6 | c.411+61T>C (n.411+61T>C) n.1193+61T>C c.258+61T>C (n.258+61T>C) c.234+61T>C (n.234+61T>C) c.366+61T>C (n.366+61T>C) c.384+61T>C (n.384+61T>C) c.-7+61T>C (n.-7+61T>C) n.417+61T>C n.1661+61T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260865A>T | CA2627634967 | SLC12A6 | c.411+61T>A (n.411+61T>A) n.1193+61T>A c.258+61T>A (n.258+61T>A) c.234+61T>A (n.234+61T>A) c.366+61T>A (n.366+61T>A) c.384+61T>A (n.384+61T>A) c.-7+61T>A (n.-7+61T>A) n.417+61T>A n.1661+61T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260866T>C | CA268643565 | SLC12A6 | c.411+60A>G (n.411+60A>G) n.1193+60A>G c.258+60A>G (n.258+60A>G) c.234+60A>G (n.234+60A>G) c.366+60A>G (n.366+60A>G) c.384+60A>G (n.384+60A>G) c.-7+60A>G (n.-7+60A>G) n.417+60A>G n.1661+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260867G>A | CA2575668869 | SLC12A6 | c.411+59C>T (n.411+59C>T) n.1193+59C>T c.258+59C>T (n.258+59C>T) c.234+59C>T (n.234+59C>T) c.366+59C>T (n.366+59C>T) c.384+59C>T (n.384+59C>T) c.-7+59C>T (n.-7+59C>T) n.417+59C>T n.1661+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34260867G>T | CA2627634973 | SLC12A6 | c.411+59C>A (n.411+59C>A) n.1193+59C>A c.258+59C>A (n.258+59C>A) c.234+59C>A (n.234+59C>A) c.366+59C>A (n.366+59C>A) c.384+59C>A (n.384+59C>A) c.-7+59C>A (n.-7+59C>A) n.417+59C>A n.1661+59C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260868G>T | CA2575668870 | SLC12A6 | c.411+58C>A (n.411+58C>A) n.1193+58C>A c.258+58C>A (n.258+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.366+58C>A (n.366+58C>A) c.384+58C>A (n.384+58C>A) c.-7+58C>A (n.-7+58C>A) n.417+58C>A n.1661+58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260869C>T | CA2627634976 | SLC12A6 | c.411+57G>A (n.411+57G>A) n.1193+57G>A c.258+57G>A (n.258+57G>A) c.234+57G>A (n.234+57G>A) c.366+57G>A (n.366+57G>A) c.384+57G>A (n.384+57G>A) c.-7+57G>A (n.-7+57G>A) n.417+57G>A n.1661+57G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260870T>C | CA712225016 | SLC12A6 | c.411+56A>G (n.411+56A>G) n.1193+56A>G c.258+56A>G (n.258+56A>G) c.234+56A>G (n.234+56A>G) c.366+56A>G (n.366+56A>G) c.384+56A>G (n.384+56A>G) c.-7+56A>G (n.-7+56A>G) n.417+56A>G n.1661+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34260871A>G | CA2575668871 | SLC12A6 | c.411+55T>C (n.411+55T>C) n.1193+55T>C c.258+55T>C (n.258+55T>C) c.234+55T>C (n.234+55T>C) c.366+55T>C (n.366+55T>C) c.384+55T>C (n.384+55T>C) c.-7+55T>C (n.-7+55T>C) n.417+55T>C n.1661+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34260872T>C | CA2627634978 | SLC12A6 | c.411+54A>G (n.411+54A>G) n.1193+54A>G c.258+54A>G (n.258+54A>G) c.234+54A>G (n.234+54A>G) c.366+54A>G (n.366+54A>G) c.384+54A>G (n.384+54A>G) c.-7+54A>G (n.-7+54A>G) n.417+54A>G n.1661+54A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260873C>A | CA2627634984 | SLC12A6 | c.411+53G>T (n.411+53G>T) n.1193+53G>T c.258+53G>T (n.258+53G>T) c.234+53G>T (n.234+53G>T) c.366+53G>T (n.366+53G>T) c.384+53G>T (n.384+53G>T) c.-7+53G>T (n.-7+53G>T) n.417+53G>T n.1661+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34260873C>T | CA2575668872 | SLC12A6 | c.411+53G>A (n.411+53G>A) n.1193+53G>A c.258+53G>A (n.258+53G>A) c.234+53G>A (n.234+53G>A) c.366+53G>A (n.366+53G>A) c.384+53G>A (n.384+53G>A) c.-7+53G>A (n.-7+53G>A) n.417+53G>A n.1661+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34260874A>C | CA712225018 | SLC12A6 | c.411+52T>G (n.411+52T>G) n.1193+52T>G c.258+52T>G (n.258+52T>G) c.234+52T>G (n.234+52T>G) c.366+52T>G (n.366+52T>G) c.384+52T>G (n.384+52T>G) c.-7+52T>G (n.-7+52T>G) n.417+52T>G n.1661+52T>G | dbSNP |
| 15 | g.34260875T>A | CA7464572 | SLC12A6 | c.411+51A>T (n.411+51A>T) n.1193+51A>T c.258+51A>T (n.258+51A>T) c.234+51A>T (n.234+51A>T) c.366+51A>T (n.366+51A>T) c.384+51A>T (n.384+51A>T) c.-7+51A>T (n.-7+51A>T) n.417+51A>T n.1661+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260875T>C | CA2627634988 | SLC12A6 | c.411+51A>G (n.411+51A>G) n.1193+51A>G c.258+51A>G (n.258+51A>G) c.234+51A>G (n.234+51A>G) c.366+51A>G (n.366+51A>G) c.384+51A>G (n.384+51A>G) c.-7+51A>G (n.-7+51A>G) n.417+51A>G n.1661+51A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260875T>G | CA268643575 | SLC12A6 | c.411+51A>C (n.411+51A>C) n.1193+51A>C c.258+51A>C (n.258+51A>C) c.234+51A>C (n.234+51A>C) c.366+51A>C (n.366+51A>C) c.384+51A>C (n.384+51A>C) c.-7+51A>C (n.-7+51A>C) n.417+51A>C n.1661+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34260876G>A | CA2575668873 | SLC12A6 | c.411+50C>T (n.411+50C>T) n.1193+50C>T c.258+50C>T (n.258+50C>T) c.234+50C>T (n.234+50C>T) c.366+50C>T (n.366+50C>T) c.384+50C>T (n.384+50C>T) c.-7+50C>T (n.-7+50C>T) n.417+50C>T n.1661+50C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260876G>T | CA2627634995 | SLC12A6 | c.411+50C>A (n.411+50C>A) n.1193+50C>A c.258+50C>A (n.258+50C>A) c.234+50C>A (n.234+50C>A) c.366+50C>A (n.366+50C>A) c.384+50C>A (n.384+50C>A) c.-7+50C>A (n.-7+50C>A) n.417+50C>A n.1661+50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260878G>A | CA2575668874 | SLC12A6 | c.411+48C>T (n.411+48C>T) n.1193+48C>T c.258+48C>T (n.258+48C>T) c.234+48C>T (n.234+48C>T) c.366+48C>T (n.366+48C>T) c.384+48C>T (n.384+48C>T) c.-7+48C>T (n.-7+48C>T) n.417+48C>T n.1661+48C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260880T>A | CA2575668875 | SLC12A6 | c.411+46A>T (n.411+46A>T) n.1193+46A>T c.258+46A>T (n.258+46A>T) c.234+46A>T (n.234+46A>T) c.366+46A>T (n.366+46A>T) c.384+46A>T (n.384+46A>T) c.-7+46A>T (n.-7+46A>T) n.417+46A>T n.1661+46A>T | |
| 15 | g.34260880T>C | CA268643597 | SLC12A6 | c.411+46A>G (n.411+46A>G) n.1193+46A>G c.258+46A>G (n.258+46A>G) c.234+46A>G (n.234+46A>G) c.366+46A>G (n.366+46A>G) c.384+46A>G (n.384+46A>G) c.-7+46A>G (n.-7+46A>G) n.417+46A>G n.1661+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260883_34260884del | CA7464573 | SLC12A6 | c.411+45_411+46del (n.411+45_411+46del) n.1193+45_1193+46del c.258+45_258+46del (n.258+45_258+46del) c.234+45_234+46del (n.234+45_234+46del) c.366+45_366+46del (n.366+45_366+46del) c.384+45_384+46del (n.384+45_384+46del) c.-7+45_-7+46del (n.-7+45_-7+46del) n.417+45_417+46del n.1661+45_1661+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260881C>A | CA2627635010 | SLC12A6 | c.411+45G>T (n.411+45G>T) n.1193+45G>T c.258+45G>T (n.258+45G>T) c.234+45G>T (n.234+45G>T) c.366+45G>T (n.366+45G>T) c.384+45G>T (n.384+45G>T) c.-7+45G>T (n.-7+45G>T) n.417+45G>T n.1661+45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260883C>T | CA712225025 | SLC12A6 | c.411+43G>A (n.411+43G>A) n.1193+43G>A c.258+43G>A (n.258+43G>A) c.234+43G>A (n.234+43G>A) c.366+43G>A (n.366+43G>A) c.384+43G>A (n.384+43G>A) c.-7+43G>A (n.-7+43G>A) n.417+43G>A n.1661+43G>A | dbSNP |
| 15 | g.34260884T>C | CA2730655497 | SLC12A6 | c.411+42A>G (n.411+42A>G) n.1193+42A>G c.258+42A>G (n.258+42A>G) c.234+42A>G (n.234+42A>G) c.366+42A>G (n.366+42A>G) c.384+42A>G (n.384+42A>G) c.-7+42A>G (n.-7+42A>G) n.417+42A>G n.1661+42A>G | dbSNP |
| 15 | g.34260885G>A | CA2627635013 | SLC12A6 | c.411+41C>T (n.411+41C>T) n.1193+41C>T c.258+41C>T (n.258+41C>T) c.234+41C>T (n.234+41C>T) c.366+41C>T (n.366+41C>T) c.384+41C>T (n.384+41C>T) c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) n.417+41C>T n.1661+41C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260885G>T | CA2627635014 | SLC12A6 | c.411+41C>A (n.411+41C>A) n.1193+41C>A c.258+41C>A (n.258+41C>A) c.234+41C>A (n.234+41C>A) c.366+41C>A (n.366+41C>A) c.384+41C>A (n.384+41C>A) c.-7+41C>A (n.-7+41C>A) n.417+41C>A n.1661+41C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260886T>A | CA2803706794 | SLC12A6 | c.411+40A>T (n.411+40A>T) n.1193+40A>T c.258+40A>T (n.258+40A>T) c.234+40A>T (n.234+40A>T) c.366+40A>T (n.366+40A>T) c.384+40A>T (n.384+40A>T) c.-7+40A>T (n.-7+40A>T) n.417+40A>T n.1661+40A>T | |
| 15 | g.34260888C>A | CA2627635017 | SLC12A6 | c.411+38G>T (n.411+38G>T) n.1193+38G>T c.258+38G>T (n.258+38G>T) c.234+38G>T (n.234+38G>T) c.366+38G>T (n.366+38G>T) c.384+38G>T (n.384+38G>T) c.-7+38G>T (n.-7+38G>T) n.417+38G>T n.1661+38G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260888C>T | CA617180229 | SLC12A6 | c.411+38G>A (n.411+38G>A) n.1193+38G>A c.258+38G>A (n.258+38G>A) c.234+38G>A (n.234+38G>A) c.366+38G>A (n.366+38G>A) c.384+38G>A (n.384+38G>A) c.-7+38G>A (n.-7+38G>A) n.417+38G>A n.1661+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260889dup | CA2575668876 | SLC12A6 | c.411+38dup (n.411+38dup) n.1193+38dup c.258+38dup (n.258+38dup) c.234+38dup (n.234+38dup) c.366+38dup (n.366+38dup) c.384+38dup (n.384+38dup) c.-7+38dup (n.-7+38dup) n.417+38dup n.1661+38dup | |
| 15 | g.34260890T>A | CA2803706795 | SLC12A6 | c.411+36A>T (n.411+36A>T) n.1193+36A>T c.258+36A>T (n.258+36A>T) c.234+36A>T (n.234+36A>T) c.366+36A>T (n.366+36A>T) c.384+36A>T (n.384+36A>T) c.-7+36A>T (n.-7+36A>T) n.417+36A>T n.1661+36A>T | |
| 15 | g.34260891A>G | CA712225034 | SLC12A6 | c.411+35T>C (n.411+35T>C) n.1193+35T>C c.258+35T>C (n.258+35T>C) c.234+35T>C (n.234+35T>C) c.366+35T>C (n.366+35T>C) c.384+35T>C (n.384+35T>C) c.-7+35T>C (n.-7+35T>C) n.417+35T>C n.1661+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260893del | CA2575668877 | SLC12A6 | c.411+35del (n.411+35del) n.1193+35del c.258+35del (n.258+35del) c.234+35del (n.234+35del) c.366+35del (n.366+35del) c.384+35del (n.384+35del) c.-7+35del (n.-7+35del) n.417+35del n.1661+35del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260891_34260892insC | CA712225041 | SLC12A6 | c.411+34_411+35insG (n.411+34_411+35insG) n.1193+34_1193+35insG c.258+34_258+35insG (n.258+34_258+35insG) c.234+34_234+35insG (n.234+34_234+35insG) c.366+34_366+35insG (n.366+34_366+35insG) c.384+34_384+35insG (n.384+34_384+35insG) c.-7+34_-7+35insG (n.-7+34_-7+35insG) n.417+34_417+35insG n.1661+34_1661+35insG | dbSNP |
| 15 | g.34260892A>C | CA2575668878 | SLC12A6 | c.411+34T>G (n.411+34T>G) n.1193+34T>G c.258+34T>G (n.258+34T>G) c.234+34T>G (n.234+34T>G) c.366+34T>G (n.366+34T>G) c.384+34T>G (n.384+34T>G) c.-7+34T>G (n.-7+34T>G) n.417+34T>G n.1661+34T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260894G>A | CA268643611 | SLC12A6 | c.411+32C>T (n.411+32C>T) n.1193+32C>T c.258+32C>T (n.258+32C>T) c.234+32C>T (n.234+32C>T) c.366+32C>T (n.366+32C>T) c.384+32C>T (n.384+32C>T) c.-7+32C>T (n.-7+32C>T) n.417+32C>T n.1661+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34260894G>T | CA2627635033 | SLC12A6 | c.411+32C>A (n.411+32C>A) n.1193+32C>A c.258+32C>A (n.258+32C>A) c.234+32C>A (n.234+32C>A) c.366+32C>A (n.366+32C>A) c.384+32C>A (n.384+32C>A) c.-7+32C>A (n.-7+32C>A) n.417+32C>A n.1661+32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260899A>G | CA2627635036 | SLC12A6 | c.411+27T>C (n.411+27T>C) n.1193+27T>C c.258+27T>C (n.258+27T>C) c.234+27T>C (n.234+27T>C) c.366+27T>C (n.366+27T>C) c.384+27T>C (n.384+27T>C) c.-7+27T>C (n.-7+27T>C) n.417+27T>C n.1661+27T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260899A>T | CA268643615 | SLC12A6 | c.411+27T>A (n.411+27T>A) n.1193+27T>A c.258+27T>A (n.258+27T>A) c.234+27T>A (n.234+27T>A) c.366+27T>A (n.366+27T>A) c.384+27T>A (n.384+27T>A) c.-7+27T>A (n.-7+27T>A) n.417+27T>A n.1661+27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260900G>T | CA2627635037 | SLC12A6 | c.411+26C>A (n.411+26C>A) n.1193+26C>A c.258+26C>A (n.258+26C>A) c.234+26C>A (n.234+26C>A) c.366+26C>A (n.366+26C>A) c.384+26C>A (n.384+26C>A) c.-7+26C>A (n.-7+26C>A) n.417+26C>A n.1661+26C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260901T>A | CA2803706796 | SLC12A6 | c.411+25A>T (n.411+25A>T) n.1193+25A>T c.258+25A>T (n.258+25A>T) c.234+25A>T (n.234+25A>T) c.366+25A>T (n.366+25A>T) c.384+25A>T (n.384+25A>T) c.-7+25A>T (n.-7+25A>T) n.417+25A>T n.1661+25A>T | |
| 15 | g.34260902C>T | CA617180230 | SLC12A6 | c.411+24G>A (n.411+24G>A) n.1193+24G>A c.258+24G>A (n.258+24G>A) c.234+24G>A (n.234+24G>A) c.366+24G>A (n.366+24G>A) c.384+24G>A (n.384+24G>A) c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) n.417+24G>A n.1661+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260903C>A | CA2627635040 | SLC12A6 | c.411+23G>T (n.411+23G>T) n.1193+23G>T c.258+23G>T (n.258+23G>T) c.234+23G>T (n.234+23G>T) c.366+23G>T (n.366+23G>T) c.384+23G>T (n.384+23G>T) c.-7+23G>T (n.-7+23G>T) n.417+23G>T n.1661+23G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260904A>G | CA2627635043 | SLC12A6 | c.411+22T>C (n.411+22T>C) n.1193+22T>C c.258+22T>C (n.258+22T>C) c.234+22T>C (n.234+22T>C) c.366+22T>C (n.366+22T>C) c.384+22T>C (n.384+22T>C) c.-7+22T>C (n.-7+22T>C) n.417+22T>C n.1661+22T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260904_34260905insAATATTTTTGGTAA | CA7464574 | SLC12A6 | c.411+22_411+23insTACCAAAAATATTT (n.411+22_411+23insTACCAAAAATATTT) n.1193+22_1193+23insTACCAAAAATATTT c.258+22_258+23insTACCAAAAATATTT (n.258+22_258+23insTACCAAAAATATTT) c.234+22_234+23insTACCAAAAATATTT (n.234+22_234+23insTACCAAAAATATTT) c.366+22_366+23insTACCAAAAATATTT (n.366+22_366+23insTACCAAAAATATTT) c.384+22_384+23insTACCAAAAATATTT (n.384+22_384+23insTACCAAAAATATTT) c.-7+22_-7+23insTACCAAAAATATTT (n.-7+22_-7+23insTACCAAAAATATTT) n.417+22_417+23insTACCAAAAATATTT n.1661+22_1661+23insTACCAAAAATATTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260905T>C | CA2627635046 | SLC12A6 | c.411+21A>G (n.411+21A>G) n.1193+21A>G c.258+21A>G (n.258+21A>G) c.234+21A>G (n.234+21A>G) c.366+21A>G (n.366+21A>G) c.384+21A>G (n.384+21A>G) c.-7+21A>G (n.-7+21A>G) n.417+21A>G n.1661+21A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260907del | CA7464575 | SLC12A6 | c.411+19del (n.411+19del) n.1193+19del c.258+19del (n.258+19del) c.234+19del (n.234+19del) c.366+19del (n.366+19del) c.384+19del (n.384+19del) c.-7+19del (n.-7+19del) n.417+19del n.1661+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260907G>A | CA2627635048 | SLC12A6 | c.411+19C>T (n.411+19C>T) n.1193+19C>T c.258+19C>T (n.258+19C>T) c.234+19C>T (n.234+19C>T) c.366+19C>T (n.366+19C>T) c.384+19C>T (n.384+19C>T) c.-7+19C>T (n.-7+19C>T) n.417+19C>T n.1661+19C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260907G>T | CA2627635050 | SLC12A6 | c.411+19C>A (n.411+19C>A) n.1193+19C>A c.258+19C>A (n.258+19C>A) c.234+19C>A (n.234+19C>A) c.366+19C>A (n.366+19C>A) c.384+19C>A (n.384+19C>A) c.-7+19C>A (n.-7+19C>A) n.417+19C>A n.1661+19C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260908T>G | CA2575668879 | SLC12A6 | c.411+18A>C (n.411+18A>C) n.1193+18A>C c.258+18A>C (n.258+18A>C) c.234+18A>C (n.234+18A>C) c.366+18A>C (n.366+18A>C) c.384+18A>C (n.384+18A>C) c.-7+18A>C (n.-7+18A>C) n.417+18A>C n.1661+18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34260911del | CA2627635051 | SLC12A6 | c.411+18del (n.411+18del) n.1193+18del c.258+18del (n.258+18del) c.234+18del (n.234+18del) c.366+18del (n.366+18del) c.384+18del (n.384+18del) c.-7+18del (n.-7+18del) n.417+18del n.1661+18del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260909T>C | CA2575668880 | SLC12A6 | c.411+17A>G (n.411+17A>G) n.1193+17A>G c.258+17A>G (n.258+17A>G) c.234+17A>G (n.234+17A>G) c.366+17A>G (n.366+17A>G) c.384+17A>G (n.384+17A>G) c.-7+17A>G (n.-7+17A>G) n.417+17A>G n.1661+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34260909T>G | CA617180232 | SLC12A6 | c.411+17A>C (n.411+17A>C) n.1193+17A>C c.258+17A>C (n.258+17A>C) c.234+17A>C (n.234+17A>C) c.366+17A>C (n.366+17A>C) c.384+17A>C (n.384+17A>C) c.-7+17A>C (n.-7+17A>C) n.417+17A>C n.1661+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260910T>C | CA2739279077 | SLC12A6 | c.411+16A>G (n.411+16A>G) n.1193+16A>G c.258+16A>G (n.258+16A>G) c.234+16A>G (n.234+16A>G) c.366+16A>G (n.366+16A>G) c.384+16A>G (n.384+16A>G) c.-7+16A>G (n.-7+16A>G) n.417+16A>G n.1661+16A>G | ClinVar |
| 15 | g.34260911T>C | CA2575668881 | SLC12A6 | c.411+15A>G (n.411+15A>G) n.1193+15A>G c.258+15A>G (n.258+15A>G) c.234+15A>G (n.234+15A>G) c.366+15A>G (n.366+15A>G) c.384+15A>G (n.384+15A>G) c.-7+15A>G (n.-7+15A>G) n.417+15A>G n.1661+15A>G | |
| 15 | g.34260912del | CA7464576 | SLC12A6 | c.411+14del (n.411+14del) n.1193+14del c.258+14del (n.258+14del) c.234+14del (n.234+14del) c.366+14del (n.366+14del) c.384+14del (n.384+14del) c.-7+14del (n.-7+14del) n.417+14del n.1661+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260912C>T | CA2627635065 | SLC12A6 | c.411+14G>A (n.411+14G>A) n.1193+14G>A c.258+14G>A (n.258+14G>A) c.234+14G>A (n.234+14G>A) c.366+14G>A (n.366+14G>A) c.384+14G>A (n.384+14G>A) c.-7+14G>A (n.-7+14G>A) n.417+14G>A n.1661+14G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260914C>A | CA2627635068 | SLC12A6 | c.411+12G>T (n.411+12G>T) n.1193+12G>T c.258+12G>T (n.258+12G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.366+12G>T (n.366+12G>T) c.384+12G>T (n.384+12G>T) c.-7+12G>T (n.-7+12G>T) n.417+12G>T n.1661+12G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260915C>T | CA7464578 | SLC12A6 | c.411+11G>A (n.411+11G>A) n.1193+11G>A c.258+11G>A (n.258+11G>A) c.234+11G>A (n.234+11G>A) c.366+11G>A (n.366+11G>A) c.384+11G>A (n.384+11G>A) c.-7+11G>A (n.-7+11G>A) n.417+11G>A n.1661+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260916A>G | CA2730753728 | SLC12A6 | c.411+10T>C (n.411+10T>C) n.1193+10T>C c.258+10T>C (n.258+10T>C) c.234+10T>C (n.234+10T>C) c.366+10T>C (n.366+10T>C) c.384+10T>C (n.384+10T>C) c.-7+10T>C (n.-7+10T>C) n.417+10T>C n.1661+10T>C | dbSNP |
| 15 | g.34260919del | CA7464577 | SLC12A6 | c.411+10del (n.411+10del) n.1193+10del c.258+10del (n.258+10del) c.234+10del (n.234+10del) c.366+10del (n.366+10del) c.384+10del (n.384+10del) c.-7+10del (n.-7+10del) n.417+10del n.1661+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260921A>G | CA7464579 | SLC12A6 | c.411+5T>C (n.411+5T>C) n.1193+5T>C c.258+5T>C (n.258+5T>C) c.234+5T>C (n.234+5T>C) c.366+5T>C (n.366+5T>C) c.384+5T>C (n.384+5T>C) c.-7+5T>C (n.-7+5T>C) n.417+5T>C n.1661+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260921A>T | CA2627635076 | SLC12A6 | c.411+5T>A (n.411+5T>A) n.1193+5T>A c.258+5T>A (n.258+5T>A) c.234+5T>A (n.234+5T>A) c.366+5T>A (n.366+5T>A) c.384+5T>A (n.384+5T>A) c.-7+5T>A (n.-7+5T>A) n.417+5T>A n.1661+5T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260922T>C | CA2627635079 | SLC12A6 | c.411+4A>G (n.411+4A>G) n.1193+4A>G c.258+4A>G (n.258+4A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) c.366+4A>G (n.366+4A>G) c.384+4A>G (n.384+4A>G) c.-7+4A>G (n.-7+4A>G) n.417+4A>G n.1661+4A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260923T>A | CA2627635080 | SLC12A6 | c.411+3A>T (n.411+3A>T) n.1193+3A>T c.258+3A>T (n.258+3A>T) c.234+3A>T (n.234+3A>T) c.366+3A>T (n.366+3A>T) c.384+3A>T (n.384+3A>T) c.-7+3A>T (n.-7+3A>T) n.417+3A>T n.1661+3A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260924A>C | CA391614352 | SLC12A6 | c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.1193+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) n.417+2T>G n.1661+2T>G | |
| 15 | g.34260924A>G | CA391614355 | SLC12A6 | c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.1193+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) n.417+2T>C n.1661+2T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260924A>T | CA391614357 | SLC12A6 | c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.1193+2T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) n.417+2T>A n.1661+2T>A | |
| 15 | g.34260925C>A | CA391614360 | SLC12A6 | c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.1193+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) n.417+1G>T n.1661+1G>T | |
| 15 | g.34260925C>G | CA391614362 | SLC12A6 | c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.1193+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) n.417+1G>C n.1661+1G>C | |
| 15 | g.34260925C>T | CA391614365 | SLC12A6 | c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.1193+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) n.417+1G>A n.1661+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34260926C>A | CA391614368 | SLC12A6 | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.1193G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.-7G>T (n.-7G>T) n.417G>T n.1661G>T | |
| 15 | g.34260926C>G | CA391614370 | SLC12A6 | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.1193G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.-7G>C (n.-7G>C) n.417G>C n.1661G>C | |
| 15 | g.34260926C>T | CA489409045 | SLC12A6 | c.411G>A (p.Glu137=) n.1193G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.234G>A (p.Glu78=) c.366G>A (p.Glu122=) c.384G>A (p.Glu128=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.417G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260927T>A | CA391614375 | SLC12A6 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.1192A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.365A>T (p.Glu122Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.416A>T n.1660A>T | |
| 15 | g.34260927T>C | CA391614378 | SLC12A6 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1192A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.416A>G n.1660A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260927T>G | CA391614373 | SLC12A6 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1192A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.416A>C n.1660A>C | |
| 15 | g.34260928C>A | CA391614381 | SLC12A6 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1191G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) n.415G>T n.1659G>T | |
| 15 | g.34260928C>G | CA391614383 | SLC12A6 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1191G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.-9G>C (n.-9G>C) n.415G>C n.1659G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34260928C>T | CA391614385 | SLC12A6 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1191G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.-9G>A (n.-9G>A) n.415G>A n.1659G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34260929A>C | CA391614388 | SLC12A6 | c.408T>G (p.Phe136Leu) n.1190T>G c.255T>G (p.Phe85Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu) c.-10T>G (n.-10T>G) n.414T>G n.1658T>G | |
| 15 | g.34260929A>G | CA7464580 | SLC12A6 | c.408T>C (p.Phe136=) n.1190T>C c.255T>C (p.Phe85=) c.231T>C (p.Phe77=) c.363T>C (p.Phe121=) c.381T>C (p.Phe127=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.414T>C n.1658T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260929A>T | CA391614391 | SLC12A6 | c.408T>A (p.Phe136Leu) n.1190T>A c.255T>A (p.Phe85Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu) c.-10T>A (n.-10T>A) n.414T>A n.1658T>A | |
| 15 | g.34260930A>C | CA391614395 | SLC12A6 | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1189T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.407T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.413T>G n.1657T>G | |
| 15 | g.34260930A>G | CA391614397 | SLC12A6 | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1189T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.407T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.413T>C n.1657T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34260930A>T | CA391614399 | SLC12A6 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1189T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.407T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.413T>A n.1657T>A | |
| 15 | g.34260931A>C | CA391614403 | SLC12A6 | c.406T>G (p.Phe136Val) n.1188T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.361T>G (p.Phe121Val) c.379T>G (p.Phe127Val) c.406T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.412T>G n.1656T>G | |
| 15 | g.34260931A>G | CA391614405 | SLC12A6 | c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1188T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.406T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.412T>C n.1656T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260931A>T | CA391614407 | SLC12A6 | c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1188T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.406T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.412T>A n.1656T>A | |
| 15 | g.34260932G>A | CA489409050 | SLC12A6 | c.405C>T (p.Leu135=) n.1187C>T c.252C>T (p.Leu84=) c.228C>T (p.Leu76=) c.360C>T (p.Leu120=) c.378C>T (p.Leu126=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.411C>T n.1655C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260932G>C | CA489409049 | SLC12A6 | c.405C>G (p.Leu135=) n.1187C>G c.252C>G (p.Leu84=) c.228C>G (p.Leu76=) c.360C>G (p.Leu120=) c.378C>G (p.Leu126=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.411C>G n.1655C>G | |
| 15 | g.34260932G>T | CA489409051 | SLC12A6 | c.405C>A (p.Leu135=) n.1187C>A c.252C>A (p.Leu84=) c.228C>A (p.Leu76=) c.360C>A (p.Leu120=) c.378C>A (p.Leu126=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.411C>A n.1655C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34260933A>C | CA391614412 | SLC12A6 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1186T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) n.410T>G n.1654T>G | |
| 15 | g.34260933A>G | CA391614414 | SLC12A6 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1186T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) n.410T>C n.1654T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260933A>T | CA391614410 | SLC12A6 | c.404T>A (p.Leu135His) n.1186T>A c.251T>A (p.Leu84His) c.227T>A (p.Leu76His) c.359T>A (p.Leu120His) c.377T>A (p.Leu126His) c.-14T>A (n.-14T>A) n.410T>A n.1654T>A | |
| 15 | g.34260934G>A | CA391614417 | SLC12A6 | c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1185C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.-15C>T (n.-15C>T) n.409C>T n.1653C>T | |
| 15 | g.34260934G>C | CA391614419 | SLC12A6 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.1185C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.-15C>G (n.-15C>G) n.409C>G n.1653C>G | |
| 15 | g.34260934G>T | CA391614421 | SLC12A6 | c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1185C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.-15C>A (n.-15C>A) n.409C>A n.1653C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260935T>A | CA489409056 | SLC12A6 | c.402A>T (p.Ala134=) n.1184A>T c.249A>T (p.Ala83=) c.225A>T (p.Ala75=) c.357A>T (p.Ala119=) c.375A>T (p.Ala125=) c.-16A>T (n.-16A>T) n.408A>T n.1652A>T | |
| 15 | g.34260935T>C | CA489409057 | SLC12A6 | c.402A>G (p.Ala134=) n.1184A>G c.249A>G (p.Ala83=) c.225A>G (p.Ala75=) c.357A>G (p.Ala119=) c.375A>G (p.Ala125=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.408A>G n.1652A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260935T>G | CA489409058 | SLC12A6 | c.402A>C (p.Ala134=) n.1184A>C c.249A>C (p.Ala83=) c.225A>C (p.Ala75=) c.357A>C (p.Ala119=) c.375A>C (p.Ala125=) c.-16A>C (n.-16A>C) n.408A>C n.1652A>C | |
| 15 | g.34260936G>A | CA391614424 | SLC12A6 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.1183C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.-17C>T (n.-17C>T) n.407C>T n.1651C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260936G>C | CA391614426 | SLC12A6 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.1183C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) n.407C>G n.1651C>G | |
| 15 | g.34260936G>T | CA391614427 | SLC12A6 | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.1183C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.-17C>A (n.-17C>A) n.407C>A n.1651C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260937C>A | CA391614430 | SLC12A6 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.1182G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) n.406G>T n.1650G>T | |
| 15 | g.34260937C>G | CA391614434 | SLC12A6 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.1182G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) n.406G>C n.1650G>C | |
| 15 | g.34260937C>T | CA391614432 | SLC12A6 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.1182G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) n.406G>A n.1650G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260938C>A | CA391614437 | SLC12A6 | c.399G>T (p.Leu133Phe) n.1181G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe) c.-19G>T (n.-19G>T) n.405G>T n.1649G>T | |
| 15 | g.34260938C>G | CA391614439 | SLC12A6 | c.399G>C (p.Leu133Phe) n.1181G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe) c.-19G>C (n.-19G>C) n.405G>C n.1649G>C | |
| 15 | g.34260938C>T | CA489409059 | SLC12A6 | c.399G>A (p.Leu133=) n.1181G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.222G>A (p.Leu74=) c.354G>A (p.Leu118=) c.372G>A (p.Leu124=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.405G>A n.1649G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260939A>C | CA391614440 | SLC12A6 | c.398T>G (p.Leu133Trp) n.1180T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp) c.-20T>G (n.-20T>G) n.404T>G n.1648T>G | |
| 15 | g.34260939A>G | CA391614442 | SLC12A6 | c.398T>C (p.Leu133Ser) n.1180T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) n.404T>C n.1648T>C | |
| 15 | g.34260939A>T | CA391614444 | SLC12A6 | c.398T>A (p.Leu133Ter) n.1180T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.-20T>A (n.-20T>A) n.404T>A n.1648T>A | |
| 15 | g.34260940A>C | CA391614446 | SLC12A6 | c.397T>G (p.Leu133Val) n.1179T>G c.244T>G (p.Leu82Val) c.220T>G (p.Leu74Val) c.352T>G (p.Leu118Val) c.370T>G (p.Leu124Val) c.-21T>G (n.-21T>G) n.403T>G n.1647T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260940A>G | CA489409060 | SLC12A6 | c.397T>C (p.Leu133=) n.1179T>C c.244T>C (p.Leu82=) c.220T>C (p.Leu74=) c.352T>C (p.Leu118=) c.370T>C (p.Leu124=) c.-21T>C (n.-21T>C) n.403T>C n.1647T>C | |
| 15 | g.34260940A>T | CA391614449 | SLC12A6 | c.397T>A (p.Leu133Met) n.1179T>A c.244T>A (p.Leu82Met) c.220T>A (p.Leu74Met) c.352T>A (p.Leu118Met) c.370T>A (p.Leu124Met) c.-21T>A (n.-21T>A) n.403T>A n.1647T>A | |
| 15 | g.34260941A>C | CA391614451 | SLC12A6 | c.396T>G (p.Asn132Lys) n.1178T>G c.243T>G (p.Asn81Lys) c.219T>G (p.Asn73Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.-22T>G (n.-22T>G) n.402T>G n.1646T>G | |
| 15 | g.34260941A>G | CA489409061 | SLC12A6 | c.396T>C (p.Asn132=) n.1178T>C c.243T>C (p.Asn81=) c.219T>C (p.Asn73=) c.351T>C (p.Asn117=) c.369T>C (p.Asn123=) c.-22T>C (n.-22T>C) n.402T>C n.1646T>C | dbSNP |
| 15 | g.34260941A>T | CA391614454 | SLC12A6 | c.396T>A (p.Asn132Lys) n.1178T>A c.243T>A (p.Asn81Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.-22T>A (n.-22T>A) n.402T>A n.1646T>A | |
| 15 | g.34260942T>A | CA391614457 | SLC12A6 | c.395A>T (p.Asn132Ile) n.1177A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) n.401A>T n.1645A>T | |
| 15 | g.34260942T>C | CA391614461 | SLC12A6 | c.395A>G (p.Asn132Ser) n.1177A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) n.401A>G n.1645A>G | |
| 15 | g.34260942T>G | CA391614459 | SLC12A6 | c.395A>C (p.Asn132Thr) n.1177A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) n.401A>C n.1645A>C | |
| 15 | g.34260946del | CA2627635153 | SLC12A6 | c.395del (p.Asn132IlefsTer28) n.1177del c.242del (p.Asn81IlefsTer28) c.218del (p.Asn73IlefsTer28) c.350del (p.Asn117IlefsTer28) c.368del (p.Asn123IlefsTer28) c.395del (p.Asn132IlefsTer?) c.-23del (n.-23del) n.401del n.1645del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260945_34260946del | CA2627635150 | SLC12A6 | c.394_395del (p.Asn132PhefsTer5) n.1176_1177del c.241_242del (p.Asn81PhefsTer5) c.217_218del (p.Asn73PhefsTer5) c.349_350del (p.Asn117PhefsTer5) c.367_368del (p.Asn123PhefsTer5) c.394_395del (p.Asn132PhefsTer?) c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.400_401del n.1644_1645del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260943T>A | CA391614464 | SLC12A6 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.1176A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) n.400A>T n.1644A>T | |
| 15 | g.34260943T>C | CA391614466 | SLC12A6 | c.394A>G (p.Asn132Asp) n.1176A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) n.400A>G n.1644A>G | |
| 15 | g.34260943T>G | CA391614469 | SLC12A6 | c.394A>C (p.Asn132His) n.1176A>C c.241A>C (p.Asn81His) c.217A>C (p.Asn73His) c.349A>C (p.Asn117His) c.367A>C (p.Asn123His) c.-24A>C (n.-24A>C) n.400A>C n.1644A>C | |
| 15 | g.34260944T>A | CA391614472 | SLC12A6 | c.393A>T (p.Lys131Asn) n.1175A>T c.240A>T (p.Lys80Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.-25A>T (n.-25A>T) n.399A>T n.1643A>T | |
| 15 | g.34260944T>C | CA489409064 | SLC12A6 | c.393A>G (p.Lys131=) n.1175A>G c.240A>G (p.Lys80=) c.216A>G (p.Lys72=) c.348A>G (p.Lys116=) c.366A>G (p.Lys122=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.399A>G n.1643A>G | |
| 15 | g.34260944T>G | CA391614473 | SLC12A6 | c.393A>C (p.Lys131Asn) n.1175A>C c.240A>C (p.Lys80Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.-25A>C (n.-25A>C) n.399A>C n.1643A>C | |
| 15 | g.34260945T>A | CA391614477 | SLC12A6 | c.392A>T (p.Lys131Ile) n.1174A>T c.239A>T (p.Lys80Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.-26A>T (n.-26A>T) n.398A>T n.1642A>T | |
| 15 | g.34260945T>C | CA391614479 | SLC12A6 | c.392A>G (p.Lys131Arg) n.1174A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) n.398A>G n.1642A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260945T>G | CA391614481 | SLC12A6 | c.392A>C (p.Lys131Thr) n.1174A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.-26A>C (n.-26A>C) n.398A>C n.1642A>C | |
| 15 | g.34260945_34260949delinsATA | CA2580089246 | SLC12A6 | c.388_392delinsTAT (p.Asp130TyrfsTer7) n.1170_1174delinsTAT c.235_239delinsTAT (p.Asp79TyrfsTer7) c.211_215delinsTAT (p.Asp71TyrfsTer7) c.343_347delinsTAT (p.Asp115TyrfsTer7) c.361_365delinsTAT (p.Asp121TyrfsTer7) c.388_392delinsTAT (p.Asp130TyrfsTer?) c.-30_-26delinsTAT (n.-30_-26delinsTAT) n.394_398delinsTAT n.1638_1642delinsTAT | ClinVar |
| 15 | g.34260946T>A | CA391614484 | SLC12A6 | c.391A>T (p.Lys131Ter) n.1173A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.-27A>T (n.-27A>T) n.397A>T n.1641A>T | ClinVar |
| 15 | g.34260946T>C | CA391614486 | SLC12A6 | c.391A>G (p.Lys131Glu) n.1173A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.-27A>G (n.-27A>G) n.397A>G n.1641A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260946T>G | CA391614488 | SLC12A6 | c.391A>C (p.Lys131Gln) n.1173A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.-27A>C (n.-27A>C) n.397A>C n.1641A>C | |
| 15 | g.34260947A>C | CA391614494 | SLC12A6 | c.390T>G (p.Asp130Glu) n.1172T>G c.237T>G (p.Asp79Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) c.345T>G (p.Asp115Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.-28T>G (n.-28T>G) n.396T>G n.1640T>G | |
| 15 | g.34260947A>G | CA489409068 | SLC12A6 | c.390T>C (p.Asp130=) n.1172T>C c.237T>C (p.Asp79=) c.213T>C (p.Asp71=) c.345T>C (p.Asp115=) c.363T>C (p.Asp121=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.396T>C n.1640T>C | |
| 15 | g.34260947A>T | CA391614492 | SLC12A6 | c.390T>A (p.Asp130Glu) n.1172T>A c.237T>A (p.Asp79Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) c.345T>A (p.Asp115Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.-28T>A (n.-28T>A) n.396T>A n.1640T>A | |
| 15 | g.34260947dup | CA2499222890 | SLC12A6 | c.390dup (p.Lys131Ter) n.1172dup c.237dup (p.Lys80Ter) c.213dup (p.Lys72Ter) c.345dup (p.Lys116Ter) c.363dup (p.Lys122Ter) c.-28dup (n.-28dup) n.396dup n.1640dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34260948T>A | CA391614497 | SLC12A6 | c.389A>T (p.Asp130Val) n.1171A>T c.236A>T (p.Asp79Val) c.212A>T (p.Asp71Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.-29A>T (n.-29A>T) n.395A>T n.1639A>T | |
| 15 | g.34260948T>C | CA391614499 | SLC12A6 | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1171A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) n.395A>G n.1639A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260948T>G | CA391614501 | SLC12A6 | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1171A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) n.395A>C n.1639A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260949C>A | CA391614503 | SLC12A6 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1170G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.-30G>T (n.-30G>T) n.394G>T n.1638G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260949C>G | CA391614505 | SLC12A6 | c.388G>C (p.Asp130His) n.1170G>C c.235G>C (p.Asp79His) c.211G>C (p.Asp71His) c.343G>C (p.Asp115His) c.361G>C (p.Asp121His) c.-30G>C (n.-30G>C) n.394G>C n.1638G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260949C>T | CA391614508 | SLC12A6 | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1170G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.-30G>A (n.-30G>A) n.394G>A n.1638G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260950A>C | CA391614510 | SLC12A6 | c.387T>G (p.Phe129Leu) n.1169T>G c.234T>G (p.Phe78Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.-31T>G (n.-31T>G) n.393T>G n.1637T>G | |
| 15 | g.34260950A>G | CA489409069 | SLC12A6 | c.387T>C (p.Phe129=) n.1169T>C c.234T>C (p.Phe78=) c.210T>C (p.Phe70=) c.342T>C (p.Phe114=) c.360T>C (p.Phe120=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.393T>C n.1637T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260950A>T | CA391614512 | SLC12A6 | c.387T>A (p.Phe129Leu) n.1169T>A c.234T>A (p.Phe78Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.-31T>A (n.-31T>A) n.393T>A n.1637T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260953del | CA2627635172 | SLC12A6 | c.387del (p.Phe129LeufsTer?) n.1169del c.234del (p.Phe78LeufsTer?) c.210del (p.Phe70LeufsTer?) c.342del (p.Phe114LeufsTer?) c.360del (p.Phe120LeufsTer?) c.-31del (n.-31del) n.393del n.1637del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260951A>C | CA391614514 | SLC12A6 | c.386T>G (p.Phe129Cys) n.1168T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.-32T>G (n.-32T>G) n.392T>G n.1636T>G | |
| 15 | g.34260951A>G | CA391614516 | SLC12A6 | c.386T>C (p.Phe129Ser) n.1168T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) n.392T>C n.1636T>C | |
| 15 | g.34260951A>T | CA391614519 | SLC12A6 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.1168T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.-32T>A (n.-32T>A) n.392T>A n.1636T>A | |
| 15 | g.34260952A>C | CA391614524 | SLC12A6 | c.385T>G (p.Phe129Val) n.1167T>G c.232T>G (p.Phe78Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.340T>G (p.Phe114Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.-33T>G (n.-33T>G) n.391T>G n.1635T>G | |
| 15 | g.34260952A>G | CA391614526 | SLC12A6 | c.385T>C (p.Phe129Leu) n.1167T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.-33T>C (n.-33T>C) n.391T>C n.1635T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260952A>T | CA391614522 | SLC12A6 | c.385T>A (p.Phe129Ile) n.1167T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.-33T>A (n.-33T>A) n.391T>A n.1635T>A | |
| 15 | g.34260953A>C | CA391614529 | SLC12A6 | c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.1166T>G c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.357T>G (p.Tyr119Ter) c.-34T>G (n.-34T>G) n.390T>G n.1634T>G | |
| 15 | g.34260953A>G | CA489409071 | SLC12A6 | c.384T>C (p.Tyr128=) n.1166T>C c.231T>C (p.Tyr77=) c.207T>C (p.Tyr69=) c.339T>C (p.Tyr113=) c.357T>C (p.Tyr119=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.390T>C n.1634T>C | |
| 15 | g.34260953A>T | CA391614530 | SLC12A6 | c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.1166T>A c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) c.357T>A (p.Tyr119Ter) c.-34T>A (n.-34T>A) n.390T>A n.1634T>A | |
| 15 | g.34260954T>A | CA391614533 | SLC12A6 | c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.1165A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.-35A>T (n.-35A>T) n.389A>T n.1633A>T | |
| 15 | g.34260954T>C | CA391614535 | SLC12A6 | c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.1165A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.-35A>G (n.-35A>G) n.389A>G n.1633A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260954T>G | CA391614537 | SLC12A6 | c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.1165A>C c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.-35A>C (n.-35A>C) n.389A>C n.1633A>C | |
| 15 | g.34260955A>C | CA391614540 | SLC12A6 | c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.1164T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.-36T>G (n.-36T>G) n.388T>G n.1632T>G | |
| 15 | g.34260955A>G | CA391614542 | SLC12A6 | c.382T>C (p.Tyr128His) n.1164T>C c.229T>C (p.Tyr77His) c.205T>C (p.Tyr69His) c.337T>C (p.Tyr113His) c.355T>C (p.Tyr119His) c.-36T>C (n.-36T>C) n.388T>C n.1632T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260955A>T | CA391614544 | SLC12A6 | c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.1164T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.-36T>A (n.-36T>A) n.388T>A n.1632T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260956T>A | CA391614547 | SLC12A6 | c.381A>T (p.Glu127Asp) n.1163A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.-37A>T (n.-37A>T) n.387A>T n.1631A>T | |
| 15 | g.34260956T>C | CA7464581 | SLC12A6 | c.381A>G (p.Glu127=) n.1163A>G c.228A>G (p.Glu76=) c.204A>G (p.Glu68=) c.336A>G (p.Glu112=) c.354A>G (p.Glu118=) c.-37A>G (n.-37A>G) n.387A>G n.1631A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260956T>G | CA391614550 | SLC12A6 | c.381A>C (p.Glu127Asp) n.1163A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.-37A>C (n.-37A>C) n.387A>C n.1631A>C | |
| 15 | g.34260957T>A | CA391614553 | SLC12A6 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.1162A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.-38A>T (n.-38A>T) n.386A>T n.1630A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260957T>C | CA391614554 | SLC12A6 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.1162A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.386A>G n.1630A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34260957T>G | CA391614552 | SLC12A6 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.1162A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) n.386A>C n.1630A>C |