Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34260833T>C | CA268643506 | SLC12A6 | c.411+93A>G (n.411+93A>G) n.1193+93A>G c.258+93A>G (n.258+93A>G) c.234+93A>G (n.234+93A>G) c.366+93A>G (n.366+93A>G) c.384+93A>G (n.384+93A>G) c.-7+93A>G (n.-7+93A>G) n.417+93A>G n.1661+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260835G>A | CA268643522 | SLC12A6 | c.411+91C>T (n.411+91C>T) n.1193+91C>T c.258+91C>T (n.258+91C>T) c.234+91C>T (n.234+91C>T) c.366+91C>T (n.366+91C>T) c.384+91C>T (n.384+91C>T) c.-7+91C>T (n.-7+91C>T) n.417+91C>T n.1661+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260835G>C | CA2627634913 | SLC12A6 | c.411+91C>G (n.411+91C>G) n.1193+91C>G c.258+91C>G (n.258+91C>G) c.234+91C>G (n.234+91C>G) c.366+91C>G (n.366+91C>G) c.384+91C>G (n.384+91C>G) c.-7+91C>G (n.-7+91C>G) n.417+91C>G n.1661+91C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260835G>T | CA2627634911 | SLC12A6 | c.411+91C>A (n.411+91C>A) n.1193+91C>A c.258+91C>A (n.258+91C>A) c.234+91C>A (n.234+91C>A) c.366+91C>A (n.366+91C>A) c.384+91C>A (n.384+91C>A) c.-7+91C>A (n.-7+91C>A) n.417+91C>A n.1661+91C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260836_34260837insGG | CA2627634915 | SLC12A6 | c.411+89_411+90insCC (n.411+89_411+90insCC) n.1193+89_1193+90insCC c.258+89_258+90insCC (n.258+89_258+90insCC) c.234+89_234+90insCC (n.234+89_234+90insCC) c.366+89_366+90insCC (n.366+89_366+90insCC) c.384+89_384+90insCC (n.384+89_384+90insCC) c.-7+89_-7+90insCC (n.-7+89_-7+90insCC) n.417+89_417+90insCC n.1661+89_1661+90insCC | gnomAD v4 |
15 | g.34260838A>C | CA2627634918 | SLC12A6 | c.411+88T>G (n.411+88T>G) n.1193+88T>G c.258+88T>G (n.258+88T>G) c.234+88T>G (n.234+88T>G) c.366+88T>G (n.366+88T>G) c.384+88T>G (n.384+88T>G) c.-7+88T>G (n.-7+88T>G) n.417+88T>G n.1661+88T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260838A>G | CA2627634921 | SLC12A6 | c.411+88T>C (n.411+88T>C) n.1193+88T>C c.258+88T>C (n.258+88T>C) c.234+88T>C (n.234+88T>C) c.366+88T>C (n.366+88T>C) c.384+88T>C (n.384+88T>C) c.-7+88T>C (n.-7+88T>C) n.417+88T>C n.1661+88T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260841T>A | CA2627634927 | SLC12A6 | c.411+85A>T (n.411+85A>T) n.1193+85A>T c.258+85A>T (n.258+85A>T) c.234+85A>T (n.234+85A>T) c.366+85A>T (n.366+85A>T) c.384+85A>T (n.384+85A>T) c.-7+85A>T (n.-7+85A>T) n.417+85A>T n.1661+85A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260841T>G | CA268643553 | SLC12A6 | c.411+85A>C (n.411+85A>C) n.1193+85A>C c.258+85A>C (n.258+85A>C) c.234+85A>C (n.234+85A>C) c.366+85A>C (n.366+85A>C) c.384+85A>C (n.384+85A>C) c.-7+85A>C (n.-7+85A>C) n.417+85A>C n.1661+85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260843T>G | CA655823528 | SLC12A6 | c.411+83A>C (n.411+83A>C) n.1193+83A>C c.258+83A>C (n.258+83A>C) c.234+83A>C (n.234+83A>C) c.366+83A>C (n.366+83A>C) c.384+83A>C (n.384+83A>C) c.-7+83A>C (n.-7+83A>C) n.417+83A>C n.1661+83A>C | COSMIC |
15 | g.34260845T>A | CA2627634932 | SLC12A6 | c.411+81A>T (n.411+81A>T) n.1193+81A>T c.258+81A>T (n.258+81A>T) c.234+81A>T (n.234+81A>T) c.366+81A>T (n.366+81A>T) c.384+81A>T (n.384+81A>T) c.-7+81A>T (n.-7+81A>T) n.417+81A>T n.1661+81A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260846A>T | CA2575668861 | SLC12A6 | c.411+80T>A (n.411+80T>A) n.1193+80T>A c.258+80T>A (n.258+80T>A) c.234+80T>A (n.234+80T>A) c.366+80T>A (n.366+80T>A) c.384+80T>A (n.384+80T>A) c.-7+80T>A (n.-7+80T>A) n.417+80T>A n.1661+80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260848A>G | CA712225012 | SLC12A6 | c.411+78T>C (n.411+78T>C) n.1193+78T>C c.258+78T>C (n.258+78T>C) c.234+78T>C (n.234+78T>C) c.366+78T>C (n.366+78T>C) c.384+78T>C (n.384+78T>C) c.-7+78T>C (n.-7+78T>C) n.417+78T>C n.1661+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260849C>A | CA2575668862 | SLC12A6 | c.411+77G>T (n.411+77G>T) n.1193+77G>T c.258+77G>T (n.258+77G>T) c.234+77G>T (n.234+77G>T) c.366+77G>T (n.366+77G>T) c.384+77G>T (n.384+77G>T) c.-7+77G>T (n.-7+77G>T) n.417+77G>T n.1661+77G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260849C>T | CA2564542973 | SLC12A6 | c.411+77G>A (n.411+77G>A) n.1193+77G>A c.258+77G>A (n.258+77G>A) c.234+77G>A (n.234+77G>A) c.366+77G>A (n.366+77G>A) c.384+77G>A (n.384+77G>A) c.-7+77G>A (n.-7+77G>A) n.417+77G>A n.1661+77G>A | |
15 | g.34260850C>G | CA2730655483 | SLC12A6 | c.411+76G>C (n.411+76G>C) n.1193+76G>C c.258+76G>C (n.258+76G>C) c.234+76G>C (n.234+76G>C) c.366+76G>C (n.366+76G>C) c.384+76G>C (n.384+76G>C) c.-7+76G>C (n.-7+76G>C) n.417+76G>C n.1661+76G>C | dbSNP |
15 | g.34260851A>G | CA2575668863 | SLC12A6 | c.411+75T>C (n.411+75T>C) n.1193+75T>C c.258+75T>C (n.258+75T>C) c.234+75T>C (n.234+75T>C) c.366+75T>C (n.366+75T>C) c.384+75T>C (n.384+75T>C) c.-7+75T>C (n.-7+75T>C) n.417+75T>C n.1661+75T>C | |
15 | g.34260851A>T | CA2627634939 | SLC12A6 | c.411+75T>A (n.411+75T>A) n.1193+75T>A c.258+75T>A (n.258+75T>A) c.234+75T>A (n.234+75T>A) c.366+75T>A (n.366+75T>A) c.384+75T>A (n.384+75T>A) c.-7+75T>A (n.-7+75T>A) n.417+75T>A n.1661+75T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260852A>G | CA2627634943 | SLC12A6 | c.411+74T>C (n.411+74T>C) n.1193+74T>C c.258+74T>C (n.258+74T>C) c.234+74T>C (n.234+74T>C) c.366+74T>C (n.366+74T>C) c.384+74T>C (n.384+74T>C) c.-7+74T>C (n.-7+74T>C) n.417+74T>C n.1661+74T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260854T>G | CA2627634949 | SLC12A6 | c.411+72A>C (n.411+72A>C) n.1193+72A>C c.258+72A>C (n.258+72A>C) c.234+72A>C (n.234+72A>C) c.366+72A>C (n.366+72A>C) c.384+72A>C (n.384+72A>C) c.-7+72A>C (n.-7+72A>C) n.417+72A>C n.1661+72A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260855G>T | CA2575668864 | SLC12A6 | c.411+71C>A (n.411+71C>A) n.1193+71C>A c.258+71C>A (n.258+71C>A) c.234+71C>A (n.234+71C>A) c.366+71C>A (n.366+71C>A) c.384+71C>A (n.384+71C>A) c.-7+71C>A (n.-7+71C>A) n.417+71C>A n.1661+71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260856G>A | CA2575668865 | SLC12A6 | c.411+70C>T (n.411+70C>T) n.1193+70C>T c.258+70C>T (n.258+70C>T) c.234+70C>T (n.234+70C>T) c.366+70C>T (n.366+70C>T) c.384+70C>T (n.384+70C>T) c.-7+70C>T (n.-7+70C>T) n.417+70C>T n.1661+70C>T | |
15 | g.34260856G>T | CA2575668866 | SLC12A6 | c.411+70C>A (n.411+70C>A) n.1193+70C>A c.258+70C>A (n.258+70C>A) c.234+70C>A (n.234+70C>A) c.366+70C>A (n.366+70C>A) c.384+70C>A (n.384+70C>A) c.-7+70C>A (n.-7+70C>A) n.417+70C>A n.1661+70C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260857G>T | CA2627634955 | SLC12A6 | c.411+69C>A (n.411+69C>A) n.1193+69C>A c.258+69C>A (n.258+69C>A) c.234+69C>A (n.234+69C>A) c.366+69C>A (n.366+69C>A) c.384+69C>A (n.384+69C>A) c.-7+69C>A (n.-7+69C>A) n.417+69C>A n.1661+69C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260858G>A | CA968533603 | SLC12A6 | c.411+68C>T (n.411+68C>T) n.1193+68C>T c.258+68C>T (n.258+68C>T) c.234+68C>T (n.234+68C>T) c.366+68C>T (n.366+68C>T) c.384+68C>T (n.384+68C>T) c.-7+68C>T (n.-7+68C>T) n.417+68C>T n.1661+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260858G>C | CA2627634962 | SLC12A6 | c.411+68C>G (n.411+68C>G) n.1193+68C>G c.258+68C>G (n.258+68C>G) c.234+68C>G (n.234+68C>G) c.366+68C>G (n.366+68C>G) c.384+68C>G (n.384+68C>G) c.-7+68C>G (n.-7+68C>G) n.417+68C>G n.1661+68C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260858G>T | CA2575668867 | SLC12A6 | c.411+68C>A (n.411+68C>A) n.1193+68C>A c.258+68C>A (n.258+68C>A) c.234+68C>A (n.234+68C>A) c.366+68C>A (n.366+68C>A) c.384+68C>A (n.384+68C>A) c.-7+68C>A (n.-7+68C>A) n.417+68C>A n.1661+68C>A | |
15 | g.34260863A>C | CA2627634964 | SLC12A6 | c.411+63T>G (n.411+63T>G) n.1193+63T>G c.258+63T>G (n.258+63T>G) c.234+63T>G (n.234+63T>G) c.366+63T>G (n.366+63T>G) c.384+63T>G (n.384+63T>G) c.-7+63T>G (n.-7+63T>G) n.417+63T>G n.1661+63T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260864T>C | CA2575668868 | SLC12A6 | c.411+62A>G (n.411+62A>G) n.1193+62A>G c.258+62A>G (n.258+62A>G) c.234+62A>G (n.234+62A>G) c.366+62A>G (n.366+62A>G) c.384+62A>G (n.384+62A>G) c.-7+62A>G (n.-7+62A>G) n.417+62A>G n.1661+62A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260865A>G | CA2627634966 | SLC12A6 | c.411+61T>C (n.411+61T>C) n.1193+61T>C c.258+61T>C (n.258+61T>C) c.234+61T>C (n.234+61T>C) c.366+61T>C (n.366+61T>C) c.384+61T>C (n.384+61T>C) c.-7+61T>C (n.-7+61T>C) n.417+61T>C n.1661+61T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260865A>T | CA2627634967 | SLC12A6 | c.411+61T>A (n.411+61T>A) n.1193+61T>A c.258+61T>A (n.258+61T>A) c.234+61T>A (n.234+61T>A) c.366+61T>A (n.366+61T>A) c.384+61T>A (n.384+61T>A) c.-7+61T>A (n.-7+61T>A) n.417+61T>A n.1661+61T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260866T>C | CA268643565 | SLC12A6 | c.411+60A>G (n.411+60A>G) n.1193+60A>G c.258+60A>G (n.258+60A>G) c.234+60A>G (n.234+60A>G) c.366+60A>G (n.366+60A>G) c.384+60A>G (n.384+60A>G) c.-7+60A>G (n.-7+60A>G) n.417+60A>G n.1661+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260867G>A | CA2575668869 | SLC12A6 | c.411+59C>T (n.411+59C>T) n.1193+59C>T c.258+59C>T (n.258+59C>T) c.234+59C>T (n.234+59C>T) c.366+59C>T (n.366+59C>T) c.384+59C>T (n.384+59C>T) c.-7+59C>T (n.-7+59C>T) n.417+59C>T n.1661+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260867G>T | CA2627634973 | SLC12A6 | c.411+59C>A (n.411+59C>A) n.1193+59C>A c.258+59C>A (n.258+59C>A) c.234+59C>A (n.234+59C>A) c.366+59C>A (n.366+59C>A) c.384+59C>A (n.384+59C>A) c.-7+59C>A (n.-7+59C>A) n.417+59C>A n.1661+59C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260868G>T | CA2575668870 | SLC12A6 | c.411+58C>A (n.411+58C>A) n.1193+58C>A c.258+58C>A (n.258+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.366+58C>A (n.366+58C>A) c.384+58C>A (n.384+58C>A) c.-7+58C>A (n.-7+58C>A) n.417+58C>A n.1661+58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260869C>T | CA2627634976 | SLC12A6 | c.411+57G>A (n.411+57G>A) n.1193+57G>A c.258+57G>A (n.258+57G>A) c.234+57G>A (n.234+57G>A) c.366+57G>A (n.366+57G>A) c.384+57G>A (n.384+57G>A) c.-7+57G>A (n.-7+57G>A) n.417+57G>A n.1661+57G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260870T>C | CA712225016 | SLC12A6 | c.411+56A>G (n.411+56A>G) n.1193+56A>G c.258+56A>G (n.258+56A>G) c.234+56A>G (n.234+56A>G) c.366+56A>G (n.366+56A>G) c.384+56A>G (n.384+56A>G) c.-7+56A>G (n.-7+56A>G) n.417+56A>G n.1661+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260871A>G | CA2575668871 | SLC12A6 | c.411+55T>C (n.411+55T>C) n.1193+55T>C c.258+55T>C (n.258+55T>C) c.234+55T>C (n.234+55T>C) c.366+55T>C (n.366+55T>C) c.384+55T>C (n.384+55T>C) c.-7+55T>C (n.-7+55T>C) n.417+55T>C n.1661+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260872T>C | CA2627634978 | SLC12A6 | c.411+54A>G (n.411+54A>G) n.1193+54A>G c.258+54A>G (n.258+54A>G) c.234+54A>G (n.234+54A>G) c.366+54A>G (n.366+54A>G) c.384+54A>G (n.384+54A>G) c.-7+54A>G (n.-7+54A>G) n.417+54A>G n.1661+54A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260873C>A | CA2627634984 | SLC12A6 | c.411+53G>T (n.411+53G>T) n.1193+53G>T c.258+53G>T (n.258+53G>T) c.234+53G>T (n.234+53G>T) c.366+53G>T (n.366+53G>T) c.384+53G>T (n.384+53G>T) c.-7+53G>T (n.-7+53G>T) n.417+53G>T n.1661+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260873C>T | CA2575668872 | SLC12A6 | c.411+53G>A (n.411+53G>A) n.1193+53G>A c.258+53G>A (n.258+53G>A) c.234+53G>A (n.234+53G>A) c.366+53G>A (n.366+53G>A) c.384+53G>A (n.384+53G>A) c.-7+53G>A (n.-7+53G>A) n.417+53G>A n.1661+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260874A>C | CA712225018 | SLC12A6 | c.411+52T>G (n.411+52T>G) n.1193+52T>G c.258+52T>G (n.258+52T>G) c.234+52T>G (n.234+52T>G) c.366+52T>G (n.366+52T>G) c.384+52T>G (n.384+52T>G) c.-7+52T>G (n.-7+52T>G) n.417+52T>G n.1661+52T>G | dbSNP |
15 | g.34260875T>A | CA7464572 | SLC12A6 | c.411+51A>T (n.411+51A>T) n.1193+51A>T c.258+51A>T (n.258+51A>T) c.234+51A>T (n.234+51A>T) c.366+51A>T (n.366+51A>T) c.384+51A>T (n.384+51A>T) c.-7+51A>T (n.-7+51A>T) n.417+51A>T n.1661+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260875T>C | CA2627634988 | SLC12A6 | c.411+51A>G (n.411+51A>G) n.1193+51A>G c.258+51A>G (n.258+51A>G) c.234+51A>G (n.234+51A>G) c.366+51A>G (n.366+51A>G) c.384+51A>G (n.384+51A>G) c.-7+51A>G (n.-7+51A>G) n.417+51A>G n.1661+51A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260875T>G | CA268643575 | SLC12A6 | c.411+51A>C (n.411+51A>C) n.1193+51A>C c.258+51A>C (n.258+51A>C) c.234+51A>C (n.234+51A>C) c.366+51A>C (n.366+51A>C) c.384+51A>C (n.384+51A>C) c.-7+51A>C (n.-7+51A>C) n.417+51A>C n.1661+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260876G>A | CA2575668873 | SLC12A6 | c.411+50C>T (n.411+50C>T) n.1193+50C>T c.258+50C>T (n.258+50C>T) c.234+50C>T (n.234+50C>T) c.366+50C>T (n.366+50C>T) c.384+50C>T (n.384+50C>T) c.-7+50C>T (n.-7+50C>T) n.417+50C>T n.1661+50C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260876G>T | CA2627634995 | SLC12A6 | c.411+50C>A (n.411+50C>A) n.1193+50C>A c.258+50C>A (n.258+50C>A) c.234+50C>A (n.234+50C>A) c.366+50C>A (n.366+50C>A) c.384+50C>A (n.384+50C>A) c.-7+50C>A (n.-7+50C>A) n.417+50C>A n.1661+50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260878G>A | CA2575668874 | SLC12A6 | c.411+48C>T (n.411+48C>T) n.1193+48C>T c.258+48C>T (n.258+48C>T) c.234+48C>T (n.234+48C>T) c.366+48C>T (n.366+48C>T) c.384+48C>T (n.384+48C>T) c.-7+48C>T (n.-7+48C>T) n.417+48C>T n.1661+48C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260880T>A | CA2575668875 | SLC12A6 | c.411+46A>T (n.411+46A>T) n.1193+46A>T c.258+46A>T (n.258+46A>T) c.234+46A>T (n.234+46A>T) c.366+46A>T (n.366+46A>T) c.384+46A>T (n.384+46A>T) c.-7+46A>T (n.-7+46A>T) n.417+46A>T n.1661+46A>T | |
15 | g.34260880T>C | CA268643597 | SLC12A6 | c.411+46A>G (n.411+46A>G) n.1193+46A>G c.258+46A>G (n.258+46A>G) c.234+46A>G (n.234+46A>G) c.366+46A>G (n.366+46A>G) c.384+46A>G (n.384+46A>G) c.-7+46A>G (n.-7+46A>G) n.417+46A>G n.1661+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260883_34260884del | CA7464573 | SLC12A6 | c.411+45_411+46del (n.411+45_411+46del) n.1193+45_1193+46del c.258+45_258+46del (n.258+45_258+46del) c.234+45_234+46del (n.234+45_234+46del) c.366+45_366+46del (n.366+45_366+46del) c.384+45_384+46del (n.384+45_384+46del) c.-7+45_-7+46del (n.-7+45_-7+46del) n.417+45_417+46del n.1661+45_1661+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260881C>A | CA2627635010 | SLC12A6 | c.411+45G>T (n.411+45G>T) n.1193+45G>T c.258+45G>T (n.258+45G>T) c.234+45G>T (n.234+45G>T) c.366+45G>T (n.366+45G>T) c.384+45G>T (n.384+45G>T) c.-7+45G>T (n.-7+45G>T) n.417+45G>T n.1661+45G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260883C>T | CA712225025 | SLC12A6 | c.411+43G>A (n.411+43G>A) n.1193+43G>A c.258+43G>A (n.258+43G>A) c.234+43G>A (n.234+43G>A) c.366+43G>A (n.366+43G>A) c.384+43G>A (n.384+43G>A) c.-7+43G>A (n.-7+43G>A) n.417+43G>A n.1661+43G>A | dbSNP |
15 | g.34260884T>C | CA2730655497 | SLC12A6 | c.411+42A>G (n.411+42A>G) n.1193+42A>G c.258+42A>G (n.258+42A>G) c.234+42A>G (n.234+42A>G) c.366+42A>G (n.366+42A>G) c.384+42A>G (n.384+42A>G) c.-7+42A>G (n.-7+42A>G) n.417+42A>G n.1661+42A>G | dbSNP |
15 | g.34260885G>A | CA2627635013 | SLC12A6 | c.411+41C>T (n.411+41C>T) n.1193+41C>T c.258+41C>T (n.258+41C>T) c.234+41C>T (n.234+41C>T) c.366+41C>T (n.366+41C>T) c.384+41C>T (n.384+41C>T) c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) n.417+41C>T n.1661+41C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260885G>T | CA2627635014 | SLC12A6 | c.411+41C>A (n.411+41C>A) n.1193+41C>A c.258+41C>A (n.258+41C>A) c.234+41C>A (n.234+41C>A) c.366+41C>A (n.366+41C>A) c.384+41C>A (n.384+41C>A) c.-7+41C>A (n.-7+41C>A) n.417+41C>A n.1661+41C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260886T>A | CA2803706794 | SLC12A6 | c.411+40A>T (n.411+40A>T) n.1193+40A>T c.258+40A>T (n.258+40A>T) c.234+40A>T (n.234+40A>T) c.366+40A>T (n.366+40A>T) c.384+40A>T (n.384+40A>T) c.-7+40A>T (n.-7+40A>T) n.417+40A>T n.1661+40A>T | |
15 | g.34260888C>A | CA2627635017 | SLC12A6 | c.411+38G>T (n.411+38G>T) n.1193+38G>T c.258+38G>T (n.258+38G>T) c.234+38G>T (n.234+38G>T) c.366+38G>T (n.366+38G>T) c.384+38G>T (n.384+38G>T) c.-7+38G>T (n.-7+38G>T) n.417+38G>T n.1661+38G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260888C>T | CA617180229 | SLC12A6 | c.411+38G>A (n.411+38G>A) n.1193+38G>A c.258+38G>A (n.258+38G>A) c.234+38G>A (n.234+38G>A) c.366+38G>A (n.366+38G>A) c.384+38G>A (n.384+38G>A) c.-7+38G>A (n.-7+38G>A) n.417+38G>A n.1661+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260889dup | CA2575668876 | SLC12A6 | c.411+38dup (n.411+38dup) n.1193+38dup c.258+38dup (n.258+38dup) c.234+38dup (n.234+38dup) c.366+38dup (n.366+38dup) c.384+38dup (n.384+38dup) c.-7+38dup (n.-7+38dup) n.417+38dup n.1661+38dup | |
15 | g.34260890T>A | CA2803706795 | SLC12A6 | c.411+36A>T (n.411+36A>T) n.1193+36A>T c.258+36A>T (n.258+36A>T) c.234+36A>T (n.234+36A>T) c.366+36A>T (n.366+36A>T) c.384+36A>T (n.384+36A>T) c.-7+36A>T (n.-7+36A>T) n.417+36A>T n.1661+36A>T | |
15 | g.34260891A>G | CA712225034 | SLC12A6 | c.411+35T>C (n.411+35T>C) n.1193+35T>C c.258+35T>C (n.258+35T>C) c.234+35T>C (n.234+35T>C) c.366+35T>C (n.366+35T>C) c.384+35T>C (n.384+35T>C) c.-7+35T>C (n.-7+35T>C) n.417+35T>C n.1661+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260893del | CA2575668877 | SLC12A6 | c.411+35del (n.411+35del) n.1193+35del c.258+35del (n.258+35del) c.234+35del (n.234+35del) c.366+35del (n.366+35del) c.384+35del (n.384+35del) c.-7+35del (n.-7+35del) n.417+35del n.1661+35del | gnomAD v4 |
15 | g.34260891_34260892insC | CA712225041 | SLC12A6 | c.411+34_411+35insG (n.411+34_411+35insG) n.1193+34_1193+35insG c.258+34_258+35insG (n.258+34_258+35insG) c.234+34_234+35insG (n.234+34_234+35insG) c.366+34_366+35insG (n.366+34_366+35insG) c.384+34_384+35insG (n.384+34_384+35insG) c.-7+34_-7+35insG (n.-7+34_-7+35insG) n.417+34_417+35insG n.1661+34_1661+35insG | dbSNP |
15 | g.34260892A>C | CA2575668878 | SLC12A6 | c.411+34T>G (n.411+34T>G) n.1193+34T>G c.258+34T>G (n.258+34T>G) c.234+34T>G (n.234+34T>G) c.366+34T>G (n.366+34T>G) c.384+34T>G (n.384+34T>G) c.-7+34T>G (n.-7+34T>G) n.417+34T>G n.1661+34T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260894G>A | CA268643611 | SLC12A6 | c.411+32C>T (n.411+32C>T) n.1193+32C>T c.258+32C>T (n.258+32C>T) c.234+32C>T (n.234+32C>T) c.366+32C>T (n.366+32C>T) c.384+32C>T (n.384+32C>T) c.-7+32C>T (n.-7+32C>T) n.417+32C>T n.1661+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260894G>T | CA2627635033 | SLC12A6 | c.411+32C>A (n.411+32C>A) n.1193+32C>A c.258+32C>A (n.258+32C>A) c.234+32C>A (n.234+32C>A) c.366+32C>A (n.366+32C>A) c.384+32C>A (n.384+32C>A) c.-7+32C>A (n.-7+32C>A) n.417+32C>A n.1661+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260899A>G | CA2627635036 | SLC12A6 | c.411+27T>C (n.411+27T>C) n.1193+27T>C c.258+27T>C (n.258+27T>C) c.234+27T>C (n.234+27T>C) c.366+27T>C (n.366+27T>C) c.384+27T>C (n.384+27T>C) c.-7+27T>C (n.-7+27T>C) n.417+27T>C n.1661+27T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260899A>T | CA268643615 | SLC12A6 | c.411+27T>A (n.411+27T>A) n.1193+27T>A c.258+27T>A (n.258+27T>A) c.234+27T>A (n.234+27T>A) c.366+27T>A (n.366+27T>A) c.384+27T>A (n.384+27T>A) c.-7+27T>A (n.-7+27T>A) n.417+27T>A n.1661+27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260900G>T | CA2627635037 | SLC12A6 | c.411+26C>A (n.411+26C>A) n.1193+26C>A c.258+26C>A (n.258+26C>A) c.234+26C>A (n.234+26C>A) c.366+26C>A (n.366+26C>A) c.384+26C>A (n.384+26C>A) c.-7+26C>A (n.-7+26C>A) n.417+26C>A n.1661+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260901T>A | CA2803706796 | SLC12A6 | c.411+25A>T (n.411+25A>T) n.1193+25A>T c.258+25A>T (n.258+25A>T) c.234+25A>T (n.234+25A>T) c.366+25A>T (n.366+25A>T) c.384+25A>T (n.384+25A>T) c.-7+25A>T (n.-7+25A>T) n.417+25A>T n.1661+25A>T | |
15 | g.34260902C>T | CA617180230 | SLC12A6 | c.411+24G>A (n.411+24G>A) n.1193+24G>A c.258+24G>A (n.258+24G>A) c.234+24G>A (n.234+24G>A) c.366+24G>A (n.366+24G>A) c.384+24G>A (n.384+24G>A) c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) n.417+24G>A n.1661+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260903C>A | CA2627635040 | SLC12A6 | c.411+23G>T (n.411+23G>T) n.1193+23G>T c.258+23G>T (n.258+23G>T) c.234+23G>T (n.234+23G>T) c.366+23G>T (n.366+23G>T) c.384+23G>T (n.384+23G>T) c.-7+23G>T (n.-7+23G>T) n.417+23G>T n.1661+23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260904A>G | CA2627635043 | SLC12A6 | c.411+22T>C (n.411+22T>C) n.1193+22T>C c.258+22T>C (n.258+22T>C) c.234+22T>C (n.234+22T>C) c.366+22T>C (n.366+22T>C) c.384+22T>C (n.384+22T>C) c.-7+22T>C (n.-7+22T>C) n.417+22T>C n.1661+22T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260904_34260905insAATATTTTTGGTAA | CA7464574 | SLC12A6 | c.411+22_411+23insTACCAAAAATATTT (n.411+22_411+23insTACCAAAAATATTT) n.1193+22_1193+23insTACCAAAAATATTT c.258+22_258+23insTACCAAAAATATTT (n.258+22_258+23insTACCAAAAATATTT) c.234+22_234+23insTACCAAAAATATTT (n.234+22_234+23insTACCAAAAATATTT) c.366+22_366+23insTACCAAAAATATTT (n.366+22_366+23insTACCAAAAATATTT) c.384+22_384+23insTACCAAAAATATTT (n.384+22_384+23insTACCAAAAATATTT) c.-7+22_-7+23insTACCAAAAATATTT (n.-7+22_-7+23insTACCAAAAATATTT) n.417+22_417+23insTACCAAAAATATTT n.1661+22_1661+23insTACCAAAAATATTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260905T>C | CA2627635046 | SLC12A6 | c.411+21A>G (n.411+21A>G) n.1193+21A>G c.258+21A>G (n.258+21A>G) c.234+21A>G (n.234+21A>G) c.366+21A>G (n.366+21A>G) c.384+21A>G (n.384+21A>G) c.-7+21A>G (n.-7+21A>G) n.417+21A>G n.1661+21A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260907del | CA7464575 | SLC12A6 | c.411+19del (n.411+19del) n.1193+19del c.258+19del (n.258+19del) c.234+19del (n.234+19del) c.366+19del (n.366+19del) c.384+19del (n.384+19del) c.-7+19del (n.-7+19del) n.417+19del n.1661+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260907G>A | CA2627635048 | SLC12A6 | c.411+19C>T (n.411+19C>T) n.1193+19C>T c.258+19C>T (n.258+19C>T) c.234+19C>T (n.234+19C>T) c.366+19C>T (n.366+19C>T) c.384+19C>T (n.384+19C>T) c.-7+19C>T (n.-7+19C>T) n.417+19C>T n.1661+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260907G>T | CA2627635050 | SLC12A6 | c.411+19C>A (n.411+19C>A) n.1193+19C>A c.258+19C>A (n.258+19C>A) c.234+19C>A (n.234+19C>A) c.366+19C>A (n.366+19C>A) c.384+19C>A (n.384+19C>A) c.-7+19C>A (n.-7+19C>A) n.417+19C>A n.1661+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260908T>G | CA2575668879 | SLC12A6 | c.411+18A>C (n.411+18A>C) n.1193+18A>C c.258+18A>C (n.258+18A>C) c.234+18A>C (n.234+18A>C) c.366+18A>C (n.366+18A>C) c.384+18A>C (n.384+18A>C) c.-7+18A>C (n.-7+18A>C) n.417+18A>C n.1661+18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260911del | CA2627635051 | SLC12A6 | c.411+18del (n.411+18del) n.1193+18del c.258+18del (n.258+18del) c.234+18del (n.234+18del) c.366+18del (n.366+18del) c.384+18del (n.384+18del) c.-7+18del (n.-7+18del) n.417+18del n.1661+18del | gnomAD v4 |
15 | g.34260909T>C | CA2575668880 | SLC12A6 | c.411+17A>G (n.411+17A>G) n.1193+17A>G c.258+17A>G (n.258+17A>G) c.234+17A>G (n.234+17A>G) c.366+17A>G (n.366+17A>G) c.384+17A>G (n.384+17A>G) c.-7+17A>G (n.-7+17A>G) n.417+17A>G n.1661+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34260909T>G | CA617180232 | SLC12A6 | c.411+17A>C (n.411+17A>C) n.1193+17A>C c.258+17A>C (n.258+17A>C) c.234+17A>C (n.234+17A>C) c.366+17A>C (n.366+17A>C) c.384+17A>C (n.384+17A>C) c.-7+17A>C (n.-7+17A>C) n.417+17A>C n.1661+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260910T>C | CA2739279077 | SLC12A6 | c.411+16A>G (n.411+16A>G) n.1193+16A>G c.258+16A>G (n.258+16A>G) c.234+16A>G (n.234+16A>G) c.366+16A>G (n.366+16A>G) c.384+16A>G (n.384+16A>G) c.-7+16A>G (n.-7+16A>G) n.417+16A>G n.1661+16A>G | ClinVar |
15 | g.34260911T>C | CA2575668881 | SLC12A6 | c.411+15A>G (n.411+15A>G) n.1193+15A>G c.258+15A>G (n.258+15A>G) c.234+15A>G (n.234+15A>G) c.366+15A>G (n.366+15A>G) c.384+15A>G (n.384+15A>G) c.-7+15A>G (n.-7+15A>G) n.417+15A>G n.1661+15A>G | |
15 | g.34260912del | CA7464576 | SLC12A6 | c.411+14del (n.411+14del) n.1193+14del c.258+14del (n.258+14del) c.234+14del (n.234+14del) c.366+14del (n.366+14del) c.384+14del (n.384+14del) c.-7+14del (n.-7+14del) n.417+14del n.1661+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260912C>T | CA2627635065 | SLC12A6 | c.411+14G>A (n.411+14G>A) n.1193+14G>A c.258+14G>A (n.258+14G>A) c.234+14G>A (n.234+14G>A) c.366+14G>A (n.366+14G>A) c.384+14G>A (n.384+14G>A) c.-7+14G>A (n.-7+14G>A) n.417+14G>A n.1661+14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260914C>A | CA2627635068 | SLC12A6 | c.411+12G>T (n.411+12G>T) n.1193+12G>T c.258+12G>T (n.258+12G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.366+12G>T (n.366+12G>T) c.384+12G>T (n.384+12G>T) c.-7+12G>T (n.-7+12G>T) n.417+12G>T n.1661+12G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260915C>T | CA7464578 | SLC12A6 | c.411+11G>A (n.411+11G>A) n.1193+11G>A c.258+11G>A (n.258+11G>A) c.234+11G>A (n.234+11G>A) c.366+11G>A (n.366+11G>A) c.384+11G>A (n.384+11G>A) c.-7+11G>A (n.-7+11G>A) n.417+11G>A n.1661+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260916A>G | CA2730753728 | SLC12A6 | c.411+10T>C (n.411+10T>C) n.1193+10T>C c.258+10T>C (n.258+10T>C) c.234+10T>C (n.234+10T>C) c.366+10T>C (n.366+10T>C) c.384+10T>C (n.384+10T>C) c.-7+10T>C (n.-7+10T>C) n.417+10T>C n.1661+10T>C | dbSNP |
15 | g.34260919del | CA7464577 | SLC12A6 | c.411+10del (n.411+10del) n.1193+10del c.258+10del (n.258+10del) c.234+10del (n.234+10del) c.366+10del (n.366+10del) c.384+10del (n.384+10del) c.-7+10del (n.-7+10del) n.417+10del n.1661+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260921A>G | CA7464579 | SLC12A6 | c.411+5T>C (n.411+5T>C) n.1193+5T>C c.258+5T>C (n.258+5T>C) c.234+5T>C (n.234+5T>C) c.366+5T>C (n.366+5T>C) c.384+5T>C (n.384+5T>C) c.-7+5T>C (n.-7+5T>C) n.417+5T>C n.1661+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260921A>T | CA2627635076 | SLC12A6 | c.411+5T>A (n.411+5T>A) n.1193+5T>A c.258+5T>A (n.258+5T>A) c.234+5T>A (n.234+5T>A) c.366+5T>A (n.366+5T>A) c.384+5T>A (n.384+5T>A) c.-7+5T>A (n.-7+5T>A) n.417+5T>A n.1661+5T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260922T>C | CA2627635079 | SLC12A6 | c.411+4A>G (n.411+4A>G) n.1193+4A>G c.258+4A>G (n.258+4A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) c.366+4A>G (n.366+4A>G) c.384+4A>G (n.384+4A>G) c.-7+4A>G (n.-7+4A>G) n.417+4A>G n.1661+4A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260923T>A | CA2627635080 | SLC12A6 | c.411+3A>T (n.411+3A>T) n.1193+3A>T c.258+3A>T (n.258+3A>T) c.234+3A>T (n.234+3A>T) c.366+3A>T (n.366+3A>T) c.384+3A>T (n.384+3A>T) c.-7+3A>T (n.-7+3A>T) n.417+3A>T n.1661+3A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260924A>C | CA391614352 | SLC12A6 | c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.1193+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) n.417+2T>G n.1661+2T>G | |
15 | g.34260924A>G | CA391614355 | SLC12A6 | c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.1193+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) n.417+2T>C n.1661+2T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260924A>T | CA391614357 | SLC12A6 | c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.1193+2T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) n.417+2T>A n.1661+2T>A | |
15 | g.34260925C>A | CA391614360 | SLC12A6 | c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.1193+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) n.417+1G>T n.1661+1G>T | |
15 | g.34260925C>G | CA391614362 | SLC12A6 | c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.1193+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) n.417+1G>C n.1661+1G>C | |
15 | g.34260925C>T | CA391614365 | SLC12A6 | c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.1193+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) n.417+1G>A n.1661+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260926C>A | CA391614368 | SLC12A6 | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.1193G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.-7G>T (n.-7G>T) n.417G>T n.1661G>T | |
15 | g.34260926C>G | CA391614370 | SLC12A6 | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.1193G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.-7G>C (n.-7G>C) n.417G>C n.1661G>C | |
15 | g.34260926C>T | CA489409045 | SLC12A6 | c.411G>A (p.Glu137=) n.1193G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.234G>A (p.Glu78=) c.366G>A (p.Glu122=) c.384G>A (p.Glu128=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.417G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34260927T>A | CA391614375 | SLC12A6 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.1192A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.365A>T (p.Glu122Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.416A>T n.1660A>T | |
15 | g.34260927T>C | CA391614378 | SLC12A6 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1192A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.416A>G n.1660A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260927T>G | CA391614373 | SLC12A6 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1192A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.416A>C n.1660A>C | |
15 | g.34260928C>A | CA391614381 | SLC12A6 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1191G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) n.415G>T n.1659G>T | |
15 | g.34260928C>G | CA391614383 | SLC12A6 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1191G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.-9G>C (n.-9G>C) n.415G>C n.1659G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34260928C>T | CA391614385 | SLC12A6 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1191G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.-9G>A (n.-9G>A) n.415G>A n.1659G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34260929A>C | CA391614388 | SLC12A6 | c.408T>G (p.Phe136Leu) n.1190T>G c.255T>G (p.Phe85Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu) c.-10T>G (n.-10T>G) n.414T>G n.1658T>G | |
15 | g.34260929A>G | CA7464580 | SLC12A6 | c.408T>C (p.Phe136=) n.1190T>C c.255T>C (p.Phe85=) c.231T>C (p.Phe77=) c.363T>C (p.Phe121=) c.381T>C (p.Phe127=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.414T>C n.1658T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260929A>T | CA391614391 | SLC12A6 | c.408T>A (p.Phe136Leu) n.1190T>A c.255T>A (p.Phe85Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu) c.-10T>A (n.-10T>A) n.414T>A n.1658T>A | |
15 | g.34260930A>C | CA391614395 | SLC12A6 | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1189T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.407T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.413T>G n.1657T>G | |
15 | g.34260930A>G | CA391614397 | SLC12A6 | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1189T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.407T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.413T>C n.1657T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34260930A>T | CA391614399 | SLC12A6 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1189T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.407T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.413T>A n.1657T>A | |
15 | g.34260931A>C | CA391614403 | SLC12A6 | c.406T>G (p.Phe136Val) n.1188T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.361T>G (p.Phe121Val) c.379T>G (p.Phe127Val) c.406T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.412T>G n.1656T>G | |
15 | g.34260931A>G | CA391614405 | SLC12A6 | c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1188T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.406T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.412T>C n.1656T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260931A>T | CA391614407 | SLC12A6 | c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1188T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.406T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.412T>A n.1656T>A | |
15 | g.34260932G>A | CA489409050 | SLC12A6 | c.405C>T (p.Leu135=) n.1187C>T c.252C>T (p.Leu84=) c.228C>T (p.Leu76=) c.360C>T (p.Leu120=) c.378C>T (p.Leu126=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.411C>T n.1655C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34260932G>C | CA489409049 | SLC12A6 | c.405C>G (p.Leu135=) n.1187C>G c.252C>G (p.Leu84=) c.228C>G (p.Leu76=) c.360C>G (p.Leu120=) c.378C>G (p.Leu126=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.411C>G n.1655C>G | |
15 | g.34260932G>T | CA489409051 | SLC12A6 | c.405C>A (p.Leu135=) n.1187C>A c.252C>A (p.Leu84=) c.228C>A (p.Leu76=) c.360C>A (p.Leu120=) c.378C>A (p.Leu126=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.411C>A n.1655C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34260933A>C | CA391614412 | SLC12A6 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1186T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) n.410T>G n.1654T>G | |
15 | g.34260933A>G | CA391614414 | SLC12A6 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1186T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) n.410T>C n.1654T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260933A>T | CA391614410 | SLC12A6 | c.404T>A (p.Leu135His) n.1186T>A c.251T>A (p.Leu84His) c.227T>A (p.Leu76His) c.359T>A (p.Leu120His) c.377T>A (p.Leu126His) c.-14T>A (n.-14T>A) n.410T>A n.1654T>A |