Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34257713G>A | CA253467 | SLC12A6 | c.619C>T (p.Arg207Cys) n.1401C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) c.592C>T (p.Arg198Cys) c.126+1100C>T (n.126+1100C>T) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.543+1100C>T (n.543+1100C>T) n.625C>T n.1869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34257713G>C | CA391612753 | SLC12A6 | c.619C>G (p.Arg207Gly) n.1401C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.126+1100C>G (n.126+1100C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.543+1100C>G (n.543+1100C>G) n.625C>G n.1869C>G | |
15 | g.34257713G>T | CA391612755 | SLC12A6 | c.619C>A (p.Arg207Ser) n.1401C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.574C>A (p.Arg192Ser) c.592C>A (p.Arg198Ser) c.126+1100C>A (n.126+1100C>A) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.543+1100C>A (n.543+1100C>A) n.625C>A n.1869C>A | |
15 | g.34257714T>A | CA391612758 | SLC12A6 | c.618A>T (p.Leu206Phe) n.1400A>T c.465A>T (p.Leu155Phe) c.441A>T (p.Leu147Phe) c.573A>T (p.Leu191Phe) c.591A>T (p.Leu197Phe) c.126+1099A>T (n.126+1099A>T) c.201A>T (p.Leu67Phe) c.543+1099A>T (n.543+1099A>T) n.624A>T n.1868A>T | |
15 | g.34257714T>C | CA489408640 | SLC12A6 | c.618A>G (p.Leu206=) n.1400A>G c.465A>G (p.Leu155=) c.441A>G (p.Leu147=) c.573A>G (p.Leu191=) c.591A>G (p.Leu197=) c.126+1099A>G (n.126+1099A>G) c.201A>G (p.Leu67=) c.543+1099A>G (n.543+1099A>G) n.624A>G n.1868A>G | |
15 | g.34257714T>G | CA391612761 | SLC12A6 | c.618A>C (p.Leu206Phe) n.1400A>C c.465A>C (p.Leu155Phe) c.441A>C (p.Leu147Phe) c.573A>C (p.Leu191Phe) c.591A>C (p.Leu197Phe) c.126+1099A>C (n.126+1099A>C) c.201A>C (p.Leu67Phe) c.543+1099A>C (n.543+1099A>C) n.624A>C n.1868A>C | |
15 | g.34257715A>C | CA391612765 | SLC12A6 | c.617T>G (p.Leu206Ter) n.1399T>G c.464T>G (p.Leu155Ter) c.440T>G (p.Leu147Ter) c.572T>G (p.Leu191Ter) c.590T>G (p.Leu197Ter) c.126+1098T>G (n.126+1098T>G) c.200T>G (p.Leu67Ter) c.543+1098T>G (n.543+1098T>G) n.623T>G n.1867T>G | |
15 | g.34257715A>G | CA391612767 | SLC12A6 | c.617T>C (p.Leu206Ser) n.1399T>C c.464T>C (p.Leu155Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.590T>C (p.Leu197Ser) c.126+1098T>C (n.126+1098T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.543+1098T>C (n.543+1098T>C) n.623T>C n.1867T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34257715A>T | CA391612769 | SLC12A6 | c.617T>A (p.Leu206Ter) n.1399T>A c.464T>A (p.Leu155Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.590T>A (p.Leu197Ter) c.126+1098T>A (n.126+1098T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.543+1098T>A (n.543+1098T>A) n.623T>A n.1867T>A | |
15 | g.34257721dup | CA2627633321 | SLC12A6 | c.617dup (p.Leu206PhefsTer?) n.1399dup c.464dup (p.Leu155PhefsTer?) c.440dup (p.Leu147PhefsTer?) c.572dup (p.Leu191PhefsTer?) c.590dup (p.Leu197PhefsTer?) c.126+1098dup (n.126+1098dup) c.200dup (p.Leu67PhefsTer?) c.543+1098dup (n.543+1098dup) n.623dup n.1867dup | gnomAD v4 |
15 | g.34257721del | CA268641039 | SLC12A6 | c.617del (p.Leu206TyrfsTer28) n.1399del c.464del (p.Leu155TyrfsTer28) c.440del (p.Leu147TyrfsTer28) c.572del (p.Leu191TyrfsTer28) c.590del (p.Leu197TyrfsTer28) c.126+1098del (n.126+1098del) c.200del (p.Leu67TyrfsTer28) c.543+1098del (n.543+1098del) n.623del n.1867del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34257716A>C | CA391612772 | SLC12A6 | c.616T>G (p.Leu206Val) n.1398T>G c.463T>G (p.Leu155Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.571T>G (p.Leu191Val) c.589T>G (p.Leu197Val) c.126+1097T>G (n.126+1097T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.543+1097T>G (n.543+1097T>G) n.622T>G n.1866T>G | |
15 | g.34257716A>G | CA489408642 | SLC12A6 | c.616T>C (p.Leu206=) n.1398T>C c.463T>C (p.Leu155=) c.439T>C (p.Leu147=) c.571T>C (p.Leu191=) c.589T>C (p.Leu197=) c.126+1097T>C (n.126+1097T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.543+1097T>C (n.543+1097T>C) n.622T>C n.1866T>C | |
15 | g.34257716A>T | CA391612774 | SLC12A6 | c.616T>A (p.Leu206Ile) n.1398T>A c.463T>A (p.Leu155Ile) c.439T>A (p.Leu147Ile) c.571T>A (p.Leu191Ile) c.589T>A (p.Leu197Ile) c.126+1097T>A (n.126+1097T>A) c.199T>A (p.Leu67Ile) c.543+1097T>A (n.543+1097T>A) n.622T>A n.1866T>A | |
15 | g.34257717A>C | CA391612777 | SLC12A6 | c.615T>G (p.Phe205Leu) n.1397T>G c.462T>G (p.Phe154Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.570T>G (p.Phe190Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.126+1096T>G (n.126+1096T>G) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.543+1096T>G (n.543+1096T>G) n.621T>G n.1865T>G | |
15 | g.34257717A>G | CA489408643 | SLC12A6 | c.615T>C (p.Phe205=) n.1397T>C c.462T>C (p.Phe154=) c.438T>C (p.Phe146=) c.570T>C (p.Phe190=) c.588T>C (p.Phe196=) c.126+1096T>C (n.126+1096T>C) c.198T>C (p.Phe66=) c.543+1096T>C (n.543+1096T>C) n.621T>C n.1865T>C | |
15 | g.34257717A>T | CA391612780 | SLC12A6 | c.615T>A (p.Phe205Leu) n.1397T>A c.462T>A (p.Phe154Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.570T>A (p.Phe190Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.126+1096T>A (n.126+1096T>A) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.543+1096T>A (n.543+1096T>A) n.621T>A n.1865T>A | |
15 | g.34257718A>C | CA391612783 | SLC12A6 | c.614T>G (p.Phe205Cys) n.1396T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.126+1095T>G (n.126+1095T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.543+1095T>G (n.543+1095T>G) n.620T>G n.1864T>G | |
15 | g.34257718A>G | CA391612785 | SLC12A6 | c.614T>C (p.Phe205Ser) n.1396T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.126+1095T>C (n.126+1095T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.543+1095T>C (n.543+1095T>C) n.620T>C n.1864T>C | |
15 | g.34257718A>T | CA391612787 | SLC12A6 | c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.1396T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.126+1095T>A (n.126+1095T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.543+1095T>A (n.543+1095T>A) n.620T>A n.1864T>A | |
15 | g.34257719A>C | CA391612791 | SLC12A6 | c.613T>G (p.Phe205Val) n.1395T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.568T>G (p.Phe190Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.126+1094T>G (n.126+1094T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.543+1094T>G (n.543+1094T>G) n.619T>G n.1863T>G | |
15 | g.34257719A>G | CA391612793 | SLC12A6 | c.613T>C (p.Phe205Leu) n.1395T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.126+1094T>C (n.126+1094T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.543+1094T>C (n.543+1094T>C) n.619T>C n.1863T>C | |
15 | g.34257719A>T | CA391612794 | SLC12A6 | c.613T>A (p.Phe205Ile) n.1395T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.126+1094T>A (n.126+1094T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.543+1094T>A (n.543+1094T>A) n.619T>A n.1863T>A | |
15 | g.34257720A>C | CA489408645 | SLC12A6 | c.612T>G (p.Leu204=) n.1394T>G c.459T>G (p.Leu153=) c.435T>G (p.Leu145=) c.567T>G (p.Leu189=) c.585T>G (p.Leu195=) c.126+1093T>G (n.126+1093T>G) c.195T>G (p.Leu65=) c.543+1093T>G (n.543+1093T>G) n.618T>G n.1862T>G | |
15 | g.34257720A>G | CA489408646 | SLC12A6 | c.612T>C (p.Leu204=) n.1394T>C c.459T>C (p.Leu153=) c.435T>C (p.Leu145=) c.567T>C (p.Leu189=) c.585T>C (p.Leu195=) c.126+1093T>C (n.126+1093T>C) c.195T>C (p.Leu65=) c.543+1093T>C (n.543+1093T>C) n.618T>C n.1862T>C | |
15 | g.34257720A>T | CA489408647 | SLC12A6 | c.612T>A (p.Leu204=) n.1394T>A c.459T>A (p.Leu153=) c.435T>A (p.Leu145=) c.567T>A (p.Leu189=) c.585T>A (p.Leu195=) c.126+1093T>A (n.126+1093T>A) c.195T>A (p.Leu65=) c.543+1093T>A (n.543+1093T>A) n.618T>A n.1862T>A | |
15 | g.34257721A>C | CA391612800 | SLC12A6 | c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1393T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.126+1092T>G (n.126+1092T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.543+1092T>G (n.543+1092T>G) n.617T>G n.1861T>G | |
15 | g.34257721A>G | CA391612802 | SLC12A6 | c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1393T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.126+1092T>C (n.126+1092T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.543+1092T>C (n.543+1092T>C) n.617T>C n.1861T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257721A>T | CA391612797 | SLC12A6 | c.611T>A (p.Leu204His) n.1393T>A c.458T>A (p.Leu153His) c.434T>A (p.Leu145His) c.566T>A (p.Leu189His) c.584T>A (p.Leu195His) c.126+1092T>A (n.126+1092T>A) c.194T>A (p.Leu65His) c.543+1092T>A (n.543+1092T>A) n.617T>A n.1861T>A | |
15 | g.34257722G>A | CA7464528 | SLC12A6 | c.610C>T (p.Leu204Phe) n.1392C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.126+1091C>T (n.126+1091C>T) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.543+1091C>T (n.543+1091C>T) n.616C>T n.1860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257722G>C | CA391612806 | SLC12A6 | c.610C>G (p.Leu204Val) n.1392C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.126+1091C>G (n.126+1091C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) c.543+1091C>G (n.543+1091C>G) n.616C>G n.1860C>G | |
15 | g.34257722G>T | CA391612809 | SLC12A6 | c.610C>A (p.Leu204Ile) n.1392C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.126+1091C>A (n.126+1091C>A) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.543+1091C>A (n.543+1091C>A) n.616C>A n.1860C>A | |
15 | g.34257723G>A | CA489408648 | SLC12A6 | c.609C>T (p.Ile203=) n.1391C>T c.456C>T (p.Ile152=) c.432C>T (p.Ile144=) c.564C>T (p.Ile188=) c.582C>T (p.Ile194=) c.126+1090C>T (n.126+1090C>T) c.192C>T (p.Ile64=) c.543+1090C>T (n.543+1090C>T) n.615C>T n.1859C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257723G>C | CA391612812 | SLC12A6 | c.609C>G (p.Ile203Met) n.1391C>G c.456C>G (p.Ile152Met) c.432C>G (p.Ile144Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.582C>G (p.Ile194Met) c.126+1090C>G (n.126+1090C>G) c.192C>G (p.Ile64Met) c.543+1090C>G (n.543+1090C>G) n.615C>G n.1859C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257723G>T | CA489408649 | SLC12A6 | c.609C>A (p.Ile203=) n.1391C>A c.456C>A (p.Ile152=) c.432C>A (p.Ile144=) c.564C>A (p.Ile188=) c.582C>A (p.Ile194=) c.126+1090C>A (n.126+1090C>A) c.192C>A (p.Ile64=) c.543+1090C>A (n.543+1090C>A) n.615C>A n.1859C>A | |
15 | g.34257724A>C | CA391612820 | SLC12A6 | c.608T>G (p.Ile203Ser) n.1390T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.126+1089T>G (n.126+1089T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.543+1089T>G (n.543+1089T>G) n.614T>G n.1858T>G | |
15 | g.34257724A>G | CA391612818 | SLC12A6 | c.608T>C (p.Ile203Thr) n.1390T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.126+1089T>C (n.126+1089T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.543+1089T>C (n.543+1089T>C) n.614T>C n.1858T>C | |
15 | g.34257724A>T | CA391612815 | SLC12A6 | c.608T>A (p.Ile203Asn) n.1390T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.126+1089T>A (n.126+1089T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.543+1089T>A (n.543+1089T>A) n.614T>A n.1858T>A | |
15 | g.34257725T>A | CA391612824 | SLC12A6 | c.607A>T (p.Ile203Phe) n.1389A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.126+1088A>T (n.126+1088A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.543+1088A>T (n.543+1088A>T) n.613A>T n.1857A>T | |
15 | g.34257725T>C | CA391612826 | SLC12A6 | c.607A>G (p.Ile203Val) n.1389A>G c.454A>G (p.Ile152Val) c.430A>G (p.Ile144Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.126+1088A>G (n.126+1088A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) c.543+1088A>G (n.543+1088A>G) n.613A>G n.1857A>G | |
15 | g.34257725T>G | CA391612828 | SLC12A6 | c.607A>C (p.Ile203Leu) n.1389A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.126+1088A>C (n.126+1088A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.543+1088A>C (n.543+1088A>C) n.613A>C n.1857A>C | |
15 | g.34257726C>A | CA489408653 | SLC12A6 | c.606G>T (p.Val202=) n.1388G>T c.453G>T (p.Val151=) c.429G>T (p.Val143=) c.561G>T (p.Val187=) c.579G>T (p.Val193=) c.126+1087G>T (n.126+1087G>T) c.189G>T (p.Val63=) c.543+1087G>T (n.543+1087G>T) n.612G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257726C>G | CA489408652 | SLC12A6 | c.606G>C (p.Val202=) n.1388G>C c.453G>C (p.Val151=) c.429G>C (p.Val143=) c.561G>C (p.Val187=) c.579G>C (p.Val193=) c.126+1087G>C (n.126+1087G>C) c.189G>C (p.Val63=) c.543+1087G>C (n.543+1087G>C) n.612G>C n.1856G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257726C>T | CA489408651 | SLC12A6 | c.606G>A (p.Val202=) n.1388G>A c.453G>A (p.Val151=) c.429G>A (p.Val143=) c.561G>A (p.Val187=) c.579G>A (p.Val193=) c.126+1087G>A (n.126+1087G>A) c.189G>A (p.Val63=) c.543+1087G>A (n.543+1087G>A) n.612G>A n.1856G>A | |
15 | g.34257727A>C | CA391612830 | SLC12A6 | c.605T>G (p.Val202Gly) n.1387T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.126+1086T>G (n.126+1086T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.543+1086T>G (n.543+1086T>G) n.611T>G n.1855T>G | ClinVar |
15 | g.34257727A>G | CA391612833 | SLC12A6 | c.605T>C (p.Val202Ala) n.1387T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.126+1086T>C (n.126+1086T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.543+1086T>C (n.543+1086T>C) n.611T>C n.1855T>C | |
15 | g.34257727A>T | CA391612835 | SLC12A6 | c.605T>A (p.Val202Glu) n.1387T>A c.452T>A (p.Val151Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.126+1086T>A (n.126+1086T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) c.543+1086T>A (n.543+1086T>A) n.611T>A n.1855T>A | |
15 | g.34257728C>A | CA391612838 | SLC12A6 | c.604G>T (p.Val202Leu) n.1386G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.126+1085G>T (n.126+1085G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) c.543+1085G>T (n.543+1085G>T) n.610G>T n.1854G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257728C>G | CA391612844 | SLC12A6 | c.604G>C (p.Val202Leu) n.1386G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.126+1085G>C (n.126+1085G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.543+1085G>C (n.543+1085G>C) n.610G>C n.1854G>C | |
15 | g.34257728C>T | CA391612841 | SLC12A6 | c.604G>A (p.Val202Met) n.1386G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.559G>A (p.Val187Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.126+1085G>A (n.126+1085G>A) c.187G>A (p.Val63Met) c.543+1085G>A (n.543+1085G>A) n.610G>A n.1854G>A | |
15 | g.34257729T>A | CA489408659 | SLC12A6 | c.603A>T (p.Gly201=) n.1385A>T c.450A>T (p.Gly150=) c.426A>T (p.Gly142=) c.558A>T (p.Gly186=) c.576A>T (p.Gly192=) c.126+1084A>T (n.126+1084A>T) c.186A>T (p.Gly62=) c.543+1084A>T (n.543+1084A>T) n.609A>T n.1853A>T | |
15 | g.34257729T>C | CA489408657 | SLC12A6 | c.603A>G (p.Gly201=) n.1385A>G c.450A>G (p.Gly150=) c.426A>G (p.Gly142=) c.558A>G (p.Gly186=) c.576A>G (p.Gly192=) c.126+1084A>G (n.126+1084A>G) c.186A>G (p.Gly62=) c.543+1084A>G (n.543+1084A>G) n.609A>G n.1853A>G | |
15 | g.34257729T>G | CA489408658 | SLC12A6 | c.603A>C (p.Gly201=) n.1385A>C c.450A>C (p.Gly150=) c.426A>C (p.Gly142=) c.558A>C (p.Gly186=) c.576A>C (p.Gly192=) c.126+1084A>C (n.126+1084A>C) c.186A>C (p.Gly62=) c.543+1084A>C (n.543+1084A>C) n.609A>C n.1853A>C | |
15 | g.34257730C>A | CA391612847 | SLC12A6 | c.602G>T (p.Gly201Val) n.1384G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.126+1083G>T (n.126+1083G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) c.543+1083G>T (n.543+1083G>T) n.608G>T n.1852G>T | |
15 | g.34257730C>G | CA391612851 | SLC12A6 | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1384G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.126+1083G>C (n.126+1083G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.543+1083G>C (n.543+1083G>C) n.608G>C n.1852G>C | |
15 | g.34257730C>T | CA391612849 | SLC12A6 | c.602G>A (p.Gly201Glu) n.1384G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.126+1083G>A (n.126+1083G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.543+1083G>A (n.543+1083G>A) n.608G>A n.1852G>A | |
15 | g.34257731C>A | CA391612854 | SLC12A6 | c.601G>T (p.Gly201Ter) n.1383G>T c.448G>T (p.Gly150Ter) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.126+1082G>T (n.126+1082G>T) c.184G>T (p.Gly62Ter) c.543+1082G>T (n.543+1082G>T) n.607G>T n.1851G>T | |
15 | g.34257731C>G | CA391612856 | SLC12A6 | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1383G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.126+1082G>C (n.126+1082G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.543+1082G>C (n.543+1082G>C) n.607G>C n.1851G>C | |
15 | g.34257731C>T | CA391612860 | SLC12A6 | c.601G>A (p.Gly201Arg) n.1383G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.126+1082G>A (n.126+1082G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.543+1082G>A (n.543+1082G>A) n.607G>A n.1851G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257732A>C | CA391612862 | SLC12A6 | c.600T>G (p.Phe200Leu) n.1382T>G c.447T>G (p.Phe149Leu) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.573T>G (p.Phe191Leu) c.126+1081T>G (n.126+1081T>G) c.183T>G (p.Phe61Leu) c.543+1081T>G (n.543+1081T>G) n.606T>G n.1850T>G | |
15 | g.34257732A>G | CA489408665 | SLC12A6 | c.600T>C (p.Phe200=) n.1382T>C c.447T>C (p.Phe149=) c.423T>C (p.Phe141=) c.555T>C (p.Phe185=) c.573T>C (p.Phe191=) c.126+1081T>C (n.126+1081T>C) c.183T>C (p.Phe61=) c.543+1081T>C (n.543+1081T>C) n.606T>C n.1850T>C | |
15 | g.34257732A>T | CA391612865 | SLC12A6 | c.600T>A (p.Phe200Leu) n.1382T>A c.447T>A (p.Phe149Leu) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.573T>A (p.Phe191Leu) c.126+1081T>A (n.126+1081T>A) c.183T>A (p.Phe61Leu) c.543+1081T>A (n.543+1081T>A) n.606T>A n.1850T>A | |
15 | g.34257733A>C | CA391612869 | SLC12A6 | c.599T>G (p.Phe200Cys) n.1381T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.126+1080T>G (n.126+1080T>G) c.182T>G (p.Phe61Cys) c.543+1080T>G (n.543+1080T>G) n.605T>G n.1849T>G | |
15 | g.34257733A>G | CA391612870 | SLC12A6 | c.599T>C (p.Phe200Ser) n.1381T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.126+1080T>C (n.126+1080T>C) c.182T>C (p.Phe61Ser) c.543+1080T>C (n.543+1080T>C) n.605T>C n.1849T>C | |
15 | g.34257733A>T | CA391612873 | SLC12A6 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.1381T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.126+1080T>A (n.126+1080T>A) c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.543+1080T>A (n.543+1080T>A) n.605T>A n.1849T>A | |
15 | g.34257734A>C | CA391612877 | SLC12A6 | c.598T>G (p.Phe200Val) n.1380T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.421T>G (p.Phe141Val) c.553T>G (p.Phe185Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.126+1079T>G (n.126+1079T>G) c.181T>G (p.Phe61Val) c.543+1079T>G (n.543+1079T>G) n.604T>G n.1848T>G | |
15 | g.34257734A>G | CA391612879 | SLC12A6 | c.598T>C (p.Phe200Leu) n.1380T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.126+1079T>C (n.126+1079T>C) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.543+1079T>C (n.543+1079T>C) n.604T>C n.1848T>C | |
15 | g.34257734A>T | CA391612880 | SLC12A6 | c.598T>A (p.Phe200Ile) n.1380T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.126+1079T>A (n.126+1079T>A) c.181T>A (p.Phe61Ile) c.543+1079T>A (n.543+1079T>A) n.604T>A n.1848T>A | |
15 | g.34257735A>C | CA391612883 | SLC12A6 | c.597T>G (p.Ile199Met) n.1379T>G c.444T>G (p.Ile148Met) c.420T>G (p.Ile140Met) c.552T>G (p.Ile184Met) c.570T>G (p.Ile190Met) c.126+1078T>G (n.126+1078T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.543+1078T>G (n.543+1078T>G) n.603T>G n.1847T>G | |
15 | g.34257735A>G | CA489408666 | SLC12A6 | c.597T>C (p.Ile199=) n.1379T>C c.444T>C (p.Ile148=) c.420T>C (p.Ile140=) c.552T>C (p.Ile184=) c.570T>C (p.Ile190=) c.126+1078T>C (n.126+1078T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.543+1078T>C (n.543+1078T>C) n.603T>C n.1847T>C | |
15 | g.34257735A>T | CA489408667 | SLC12A6 | c.597T>A (p.Ile199=) n.1379T>A c.444T>A (p.Ile148=) c.420T>A (p.Ile140=) c.552T>A (p.Ile184=) c.570T>A (p.Ile190=) c.126+1078T>A (n.126+1078T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.543+1078T>A (n.543+1078T>A) n.603T>A n.1847T>A | |
15 | g.34257736A>C | CA391612892 | SLC12A6 | c.596T>G (p.Ile199Ser) n.1378T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.126+1077T>G (n.126+1077T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.543+1077T>G (n.543+1077T>G) n.602T>G n.1846T>G | |
15 | g.34257736A>G | CA391612886 | SLC12A6 | c.596T>C (p.Ile199Thr) n.1378T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.126+1077T>C (n.126+1077T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.543+1077T>C (n.543+1077T>C) n.602T>C n.1846T>C | |
15 | g.34257736A>T | CA391612889 | SLC12A6 | c.596T>A (p.Ile199Asn) n.1378T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.126+1077T>A (n.126+1077T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.543+1077T>A (n.543+1077T>A) n.602T>A n.1846T>A | |
15 | g.34257737T>A | CA391612895 | SLC12A6 | c.595A>T (p.Ile199Phe) n.1377A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.126+1076A>T (n.126+1076A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.543+1076A>T (n.543+1076A>T) n.601A>T n.1845A>T | |
15 | g.34257737T>C | CA391612898 | SLC12A6 | c.595A>G (p.Ile199Val) n.1377A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.126+1076A>G (n.126+1076A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.543+1076A>G (n.543+1076A>G) n.601A>G n.1845A>G | |
15 | g.34257737T>G | CA391612899 | SLC12A6 | c.595A>C (p.Ile199Leu) n.1377A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.126+1076A>C (n.126+1076A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.543+1076A>C (n.543+1076A>C) n.601A>C n.1845A>C | |
15 | g.34257738A>C | CA391612903 | SLC12A6 | c.594T>G (p.Asn198Lys) n.1376T>G c.441T>G (p.Asn147Lys) c.417T>G (p.Asn139Lys) c.549T>G (p.Asn183Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.126+1075T>G (n.126+1075T>G) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.543+1075T>G (n.543+1075T>G) n.600T>G n.1844T>G | |
15 | g.34257738A>G | CA489408668 | SLC12A6 | c.594T>C (p.Asn198=) n.1376T>C c.441T>C (p.Asn147=) c.417T>C (p.Asn139=) c.549T>C (p.Asn183=) c.567T>C (p.Asn189=) c.126+1075T>C (n.126+1075T>C) c.177T>C (p.Asn59=) c.543+1075T>C (n.543+1075T>C) n.600T>C n.1844T>C | |
15 | g.34257738A>T | CA391612906 | SLC12A6 | c.594T>A (p.Asn198Lys) n.1376T>A c.441T>A (p.Asn147Lys) c.417T>A (p.Asn139Lys) c.549T>A (p.Asn183Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.126+1075T>A (n.126+1075T>A) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.543+1075T>A (n.543+1075T>A) n.600T>A n.1844T>A | |
15 | g.34257739T>A | CA391612909 | SLC12A6 | c.593A>T (p.Asn198Ile) n.1375A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.126+1074A>T (n.126+1074A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.543+1074A>T (n.543+1074A>T) n.599A>T n.1843A>T | |
15 | g.34257739T>C | CA391612912 | SLC12A6 | c.593A>G (p.Asn198Ser) n.1375A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.126+1074A>G (n.126+1074A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.543+1074A>G (n.543+1074A>G) n.599A>G n.1843A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34257739T>G | CA391612914 | SLC12A6 | c.593A>C (p.Asn198Thr) n.1375A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.126+1074A>C (n.126+1074A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.543+1074A>C (n.543+1074A>C) n.599A>C n.1843A>C | |
15 | g.34257740T>A | CA391612917 | SLC12A6 | c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.1374A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.126+1073A>T (n.126+1073A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.543+1073A>T (n.543+1073A>T) n.598A>T n.1842A>T | |
15 | g.34257740T>C | CA391612920 | SLC12A6 | c.592A>G (p.Asn198Asp) n.1374A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.126+1073A>G (n.126+1073A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.543+1073A>G (n.543+1073A>G) n.598A>G n.1842A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257740T>G | CA391612923 | SLC12A6 | c.592A>C (p.Asn198His) n.1374A>C c.439A>C (p.Asn147His) c.415A>C (p.Asn139His) c.547A>C (p.Asn183His) c.565A>C (p.Asn189His) c.126+1073A>C (n.126+1073A>C) c.175A>C (p.Asn59His) c.543+1073A>C (n.543+1073A>C) n.598A>C n.1842A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257741T>A | CA391612929 | SLC12A6 | c.591A>T (p.Gln197His) n.1373A>T c.438A>T (p.Gln146His) c.414A>T (p.Gln138His) c.546A>T (p.Gln182His) c.564A>T (p.Gln188His) c.126+1072A>T (n.126+1072A>T) c.174A>T (p.Gln58His) c.543+1072A>T (n.543+1072A>T) n.597A>T n.1841A>T | |
15 | g.34257741T>C | CA489408672 | SLC12A6 | c.591A>G (p.Gln197=) n.1373A>G c.438A>G (p.Gln146=) c.414A>G (p.Gln138=) c.546A>G (p.Gln182=) c.564A>G (p.Gln188=) c.126+1072A>G (n.126+1072A>G) c.174A>G (p.Gln58=) c.543+1072A>G (n.543+1072A>G) n.597A>G n.1841A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257741T>G | CA391612926 | SLC12A6 | c.591A>C (p.Gln197His) n.1373A>C c.438A>C (p.Gln146His) c.414A>C (p.Gln138His) c.546A>C (p.Gln182His) c.564A>C (p.Gln188His) c.126+1072A>C (n.126+1072A>C) c.174A>C (p.Gln58His) c.543+1072A>C (n.543+1072A>C) n.597A>C n.1841A>C | |
15 | g.34257742_34257744dup | CA2575668819 | SLC12A6 | c.589_591dup (p.Gln197_Asn198insGln) n.1371_1373dup c.436_438dup (p.Gln146_Asn147insGln) c.412_414dup (p.Gln138_Asn139insGln) c.544_546dup (p.Gln182_Asn183insGln) c.562_564dup (p.Gln188_Asn189insGln) c.126+1070_126+1072dup (n.126+1070_126+1072dup) c.172_174dup (p.Gln58_Asn59insGln) c.543+1070_543+1072dup (n.543+1070_543+1072dup) n.595_597dup n.1839_1841dup | |
15 | g.34257742T>A | CA391612932 | SLC12A6 | c.590A>T (p.Gln197Leu) n.1372A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.126+1071A>T (n.126+1071A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.543+1071A>T (n.543+1071A>T) n.596A>T n.1840A>T | |
15 | g.34257742T>C | CA391612934 | SLC12A6 | c.590A>G (p.Gln197Arg) n.1372A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.126+1071A>G (n.126+1071A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.543+1071A>G (n.543+1071A>G) n.596A>G n.1840A>G | |
15 | g.34257742T>G | CA391612938 | SLC12A6 | c.590A>C (p.Gln197Pro) n.1372A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.126+1071A>C (n.126+1071A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.543+1071A>C (n.543+1071A>C) n.596A>C n.1840A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257743G>A | CA391612941 | SLC12A6 | c.589C>T (p.Gln197Ter) n.1371C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.126+1070C>T (n.126+1070C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.543+1070C>T (n.543+1070C>T) n.595C>T n.1839C>T | ClinVar |
15 | g.34257743G>C | CA391612944 | SLC12A6 | c.589C>G (p.Gln197Glu) n.1371C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.126+1070C>G (n.126+1070C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) c.543+1070C>G (n.543+1070C>G) n.595C>G n.1839C>G | |
15 | g.34257743G>T | CA391612947 | SLC12A6 | c.589C>A (p.Gln197Lys) n.1371C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.126+1070C>A (n.126+1070C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.543+1070C>A (n.543+1070C>A) n.595C>A n.1839C>A | |
15 | g.34257744T>A | CA489408676 | SLC12A6 | c.588A>T (p.Leu196=) n.1370A>T c.435A>T (p.Leu145=) c.411A>T (p.Leu137=) c.543A>T (p.Leu181=) c.561A>T (p.Leu187=) c.126+1069A>T (n.126+1069A>T) c.171A>T (p.Leu57=) c.543+1069A>T (n.543+1069A>T) n.594A>T n.1838A>T | |
15 | g.34257744T>C | CA489408677 | SLC12A6 | c.588A>G (p.Leu196=) n.1370A>G c.435A>G (p.Leu145=) c.411A>G (p.Leu137=) c.543A>G (p.Leu181=) c.561A>G (p.Leu187=) c.126+1069A>G (n.126+1069A>G) c.171A>G (p.Leu57=) c.543+1069A>G (n.543+1069A>G) n.594A>G n.1838A>G | |
15 | g.34257744T>G | CA489408678 | SLC12A6 | c.588A>C (p.Leu196=) n.1370A>C c.435A>C (p.Leu145=) c.411A>C (p.Leu137=) c.543A>C (p.Leu181=) c.561A>C (p.Leu187=) c.126+1069A>C (n.126+1069A>C) c.171A>C (p.Leu57=) c.543+1069A>C (n.543+1069A>C) n.594A>C n.1838A>C | |
15 | g.34257745A>C | CA391612950 | SLC12A6 | c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1369T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.126+1068T>G (n.126+1068T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.543+1068T>G (n.543+1068T>G) n.593T>G n.1837T>G | |
15 | g.34257745A>G | CA391612953 | SLC12A6 | c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1369T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.126+1068T>C (n.126+1068T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.543+1068T>C (n.543+1068T>C) n.593T>C n.1837T>C | |
15 | g.34257745A>T | CA391612955 | SLC12A6 | c.587T>A (p.Leu196Gln) n.1369T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.126+1068T>A (n.126+1068T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.543+1068T>A (n.543+1068T>A) n.593T>A n.1837T>A | |
15 | g.34257746G>A | CA489408679 | SLC12A6 | c.586C>T (p.Leu196=) n.1368C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.409C>T (p.Leu137=) c.541C>T (p.Leu181=) c.559C>T (p.Leu187=) c.126+1067C>T (n.126+1067C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.543+1067C>T (n.543+1067C>T) n.592C>T n.1836C>T | |
15 | g.34257746G>C | CA391612957 | SLC12A6 | c.586C>G (p.Leu196Val) n.1368C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.126+1067C>G (n.126+1067C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.543+1067C>G (n.543+1067C>G) n.592C>G n.1836C>G | |
15 | g.34257746G>T | CA391612959 | SLC12A6 | c.586C>A (p.Leu196Ile) n.1368C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.126+1067C>A (n.126+1067C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.543+1067C>A (n.543+1067C>A) n.592C>A n.1836C>A | |
15 | g.34257747A>C | CA391612962 | SLC12A6 | c.585T>G (p.Cys195Trp) n.1367T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) c.408T>G (p.Cys136Trp) c.540T>G (p.Cys180Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.126+1066T>G (n.126+1066T>G) c.168T>G (p.Cys56Trp) c.543+1066T>G (n.543+1066T>G) n.591T>G n.1835T>G | |
15 | g.34257747A>G | CA489408681 | SLC12A6 | c.585T>C (p.Cys195=) n.1367T>C c.432T>C (p.Cys144=) c.408T>C (p.Cys136=) c.540T>C (p.Cys180=) c.558T>C (p.Cys186=) c.126+1066T>C (n.126+1066T>C) c.168T>C (p.Cys56=) c.543+1066T>C (n.543+1066T>C) n.591T>C n.1835T>C | |
15 | g.34257747A>T | CA391612964 | SLC12A6 | c.585T>A (p.Cys195Ter) n.1367T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) c.408T>A (p.Cys136Ter) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.126+1066T>A (n.126+1066T>A) c.168T>A (p.Cys56Ter) c.543+1066T>A (n.543+1066T>A) n.591T>A n.1835T>A | |
15 | g.34257748C>A | CA391612973 | SLC12A6 | c.584G>T (p.Cys195Phe) n.1366G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.126+1065G>T (n.126+1065G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) c.543+1065G>T (n.543+1065G>T) n.590G>T n.1834G>T | |
15 | g.34257748C>G | CA391612967 | SLC12A6 | c.584G>C (p.Cys195Ser) n.1366G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.126+1065G>C (n.126+1065G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.543+1065G>C (n.543+1065G>C) n.590G>C n.1834G>C | |
15 | g.34257748C>T | CA7464529 | SLC12A6 | c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.1366G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.126+1065G>A (n.126+1065G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.543+1065G>A (n.543+1065G>A) n.590G>A n.1834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257749A>C | CA391612976 | SLC12A6 | c.583T>G (p.Cys195Gly) n.1365T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.126+1064T>G (n.126+1064T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.543+1064T>G (n.543+1064T>G) n.589T>G n.1833T>G | |
15 | g.34257749A>G | CA391612979 | SLC12A6 | c.583T>C (p.Cys195Arg) n.1365T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.126+1064T>C (n.126+1064T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.543+1064T>C (n.543+1064T>C) n.589T>C n.1833T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257749A>T | CA391612982 | SLC12A6 | c.583T>A (p.Cys195Ser) n.1365T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.126+1064T>A (n.126+1064T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.543+1064T>A (n.543+1064T>A) n.589T>A n.1833T>A | |
15 | g.34257750T>A | CA489408683 | SLC12A6 | c.582A>T (p.Pro194=) n.1364A>T c.429A>T (p.Pro143=) c.405A>T (p.Pro135=) c.537A>T (p.Pro179=) c.555A>T (p.Pro185=) c.126+1063A>T (n.126+1063A>T) c.165A>T (p.Pro55=) c.543+1063A>T (n.543+1063A>T) n.588A>T n.1832A>T | |
15 | g.34257750T>C | CA7464530 | SLC12A6 | c.582A>G (p.Pro194=) n.1364A>G c.429A>G (p.Pro143=) c.405A>G (p.Pro135=) c.537A>G (p.Pro179=) c.555A>G (p.Pro185=) c.126+1063A>G (n.126+1063A>G) c.165A>G (p.Pro55=) c.543+1063A>G (n.543+1063A>G) n.588A>G n.1832A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257750T>G | CA489408682 | SLC12A6 | c.582A>C (p.Pro194=) n.1364A>C c.429A>C (p.Pro143=) c.405A>C (p.Pro135=) c.537A>C (p.Pro179=) c.555A>C (p.Pro185=) c.126+1063A>C (n.126+1063A>C) c.165A>C (p.Pro55=) c.543+1063A>C (n.543+1063A>C) n.588A>C n.1832A>C | |
15 | g.34257751G>A | CA391612988 | SLC12A6 | c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1363C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.126+1062C>T (n.126+1062C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.543+1062C>T (n.543+1062C>T) n.587C>T n.1831C>T | |
15 | g.34257751G>C | CA391612990 | SLC12A6 | c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1363C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.126+1062C>G (n.126+1062C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.543+1062C>G (n.543+1062C>G) n.587C>G n.1831C>G | |
15 | g.34257751G>T | CA391612993 | SLC12A6 | c.581C>A (p.Pro194Gln) n.1363C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) c.404C>A (p.Pro135Gln) c.536C>A (p.Pro179Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) c.126+1062C>A (n.126+1062C>A) c.164C>A (p.Pro55Gln) c.543+1062C>A (n.543+1062C>A) n.587C>A n.1831C>A | |
15 | g.34257752G>A | CA391612997 | SLC12A6 | c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1362C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.126+1061C>T (n.126+1061C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.543+1061C>T (n.543+1061C>T) n.586C>T n.1830C>T | |
15 | g.34257752G>C | CA391612999 | SLC12A6 | c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1362C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.126+1061C>G (n.126+1061C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.543+1061C>G (n.543+1061C>G) n.586C>G n.1830C>G | |
15 | g.34257752G>T | CA391613001 | SLC12A6 | c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1362C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.126+1061C>A (n.126+1061C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.543+1061C>A (n.543+1061C>A) n.586C>A n.1830C>A | |
15 | g.34257753G>A | CA489408685 | SLC12A6 | c.579C>T (p.Leu193=) n.1361C>T c.426C>T (p.Leu142=) c.402C>T (p.Leu134=) c.534C>T (p.Leu178=) c.552C>T (p.Leu184=) c.126+1060C>T (n.126+1060C>T) c.162C>T (p.Leu54=) c.543+1060C>T (n.543+1060C>T) n.585C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34257753G>C | CA489408684 | SLC12A6 | c.579C>G (p.Leu193=) n.1361C>G c.426C>G (p.Leu142=) c.402C>G (p.Leu134=) c.534C>G (p.Leu178=) c.552C>G (p.Leu184=) c.126+1060C>G (n.126+1060C>G) c.162C>G (p.Leu54=) c.543+1060C>G (n.543+1060C>G) n.585C>G n.1829C>G | |
15 | g.34257753G>T | CA489408686 | SLC12A6 | c.579C>A (p.Leu193=) n.1361C>A c.426C>A (p.Leu142=) c.402C>A (p.Leu134=) c.534C>A (p.Leu178=) c.552C>A (p.Leu184=) c.126+1060C>A (n.126+1060C>A) c.162C>A (p.Leu54=) c.543+1060C>A (n.543+1060C>A) n.585C>A n.1829C>A | |
15 | g.34257754A>C | CA391613006 | SLC12A6 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.1360T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.126+1059T>G (n.126+1059T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.543+1059T>G (n.543+1059T>G) n.584T>G n.1828T>G | |
15 | g.34257754A>G | CA391613008 | SLC12A6 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.1360T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.126+1059T>C (n.126+1059T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.543+1059T>C (n.543+1059T>C) n.584T>C n.1828T>C | |
15 | g.34257754A>T | CA391613009 | SLC12A6 | c.578T>A (p.Leu193His) n.1360T>A c.425T>A (p.Leu142His) c.401T>A (p.Leu134His) c.533T>A (p.Leu178His) c.551T>A (p.Leu184His) c.126+1059T>A (n.126+1059T>A) c.161T>A (p.Leu54His) c.543+1059T>A (n.543+1059T>A) n.584T>A n.1828T>A | |
15 | g.34257755G>A | CA391613017 | SLC12A6 | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.1359C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.126+1058C>T (n.126+1058C>T) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.543+1058C>T (n.543+1058C>T) n.583C>T n.1827C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257755G>C | CA391613019 | SLC12A6 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.1359C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.126+1058C>G (n.126+1058C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.543+1058C>G (n.543+1058C>G) n.583C>G n.1827C>G | |
15 | g.34257755G>T | CA391613014 | SLC12A6 | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.1359C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.126+1058C>A (n.126+1058C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.543+1058C>A (n.543+1058C>A) n.583C>A n.1827C>A | |
15 | g.34257756G>A | CA7464531 | SLC12A6 | c.576C>T (p.Tyr192=) n.1358C>T c.423C>T (p.Tyr141=) c.399C>T (p.Tyr133=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.549C>T (p.Tyr183=) c.126+1057C>T (n.126+1057C>T) c.159C>T (p.Tyr53=) c.543+1057C>T (n.543+1057C>T) n.582C>T n.1826C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257756G>C | CA391613026 | SLC12A6 | c.576C>G (p.Tyr192Ter) n.1358C>G c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.126+1057C>G (n.126+1057C>G) c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.543+1057C>G (n.543+1057C>G) n.582C>G n.1826C>G | |
15 | g.34257756G>T | CA391613025 | SLC12A6 | c.576C>A (p.Tyr192Ter) n.1358C>A c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.126+1057C>A (n.126+1057C>A) c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.543+1057C>A (n.543+1057C>A) n.582C>A n.1826C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257757T>A | CA391613030 | SLC12A6 | c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.1357A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.126+1056A>T (n.126+1056A>T) c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.543+1056A>T (n.543+1056A>T) n.581A>T n.1825A>T | |
15 | g.34257757T>C | CA391613035 | SLC12A6 | c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.1357A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.126+1056A>G (n.126+1056A>G) c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.543+1056A>G (n.543+1056A>G) n.581A>G n.1825A>G | COSMIC |
15 | g.34257757T>G | CA391613033 | SLC12A6 | c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.1357A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.126+1056A>C (n.126+1056A>C) c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.543+1056A>C (n.543+1056A>C) n.581A>C n.1825A>C | |
15 | g.34257758A>C | CA391613039 | SLC12A6 | c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.1356T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.126+1055T>G (n.126+1055T>G) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.543+1055T>G (n.543+1055T>G) n.580T>G n.1824T>G | |
15 | g.34257758A>G | CA391613044 | SLC12A6 | c.574T>C (p.Tyr192His) n.1356T>C c.421T>C (p.Tyr141His) c.397T>C (p.Tyr133His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.547T>C (p.Tyr183His) c.126+1055T>C (n.126+1055T>C) c.157T>C (p.Tyr53His) c.543+1055T>C (n.543+1055T>C) n.580T>C n.1824T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257758A>T | CA391613041 | SLC12A6 | c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.1356T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.126+1055T>A (n.126+1055T>A) c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.543+1055T>A (n.543+1055T>A) n.580T>A n.1824T>A | |
15 | g.34257759G>A | CA489408691 | SLC12A6 | c.573C>T (p.Val191=) n.1355C>T c.420C>T (p.Val140=) c.396C>T (p.Val132=) c.528C>T (p.Val176=) c.546C>T (p.Val182=) c.126+1054C>T (n.126+1054C>T) c.156C>T (p.Val52=) c.543+1054C>T (n.543+1054C>T) n.579C>T n.1823C>T | |
15 | g.34257759G>C | CA489408693 | SLC12A6 | c.573C>G (p.Val191=) n.1355C>G c.420C>G (p.Val140=) c.396C>G (p.Val132=) c.528C>G (p.Val176=) c.546C>G (p.Val182=) c.126+1054C>G (n.126+1054C>G) c.156C>G (p.Val52=) c.543+1054C>G (n.543+1054C>G) n.579C>G n.1823C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257759G>T | CA489408692 | SLC12A6 | c.573C>A (p.Val191=) n.1355C>A c.420C>A (p.Val140=) c.396C>A (p.Val132=) c.528C>A (p.Val176=) c.546C>A (p.Val182=) c.126+1054C>A (n.126+1054C>A) c.156C>A (p.Val52=) c.543+1054C>A (n.543+1054C>A) n.579C>A n.1823C>A | |
15 | g.34257760A>C | CA391613058 | SLC12A6 | c.572T>G (p.Val191Gly) n.1354T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.126+1053T>G (n.126+1053T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.543+1053T>G (n.543+1053T>G) n.578T>G n.1822T>G | |
15 | g.34257760A>G | CA391613062 | SLC12A6 | c.572T>C (p.Val191Ala) n.1354T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.126+1053T>C (n.126+1053T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.543+1053T>C (n.543+1053T>C) n.578T>C n.1822T>C | |
15 | g.34257760A>T | CA391613056 | SLC12A6 | c.572T>A (p.Val191Asp) n.1354T>A c.419T>A (p.Val140Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) c.545T>A (p.Val182Asp) c.126+1053T>A (n.126+1053T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) c.543+1053T>A (n.543+1053T>A) n.578T>A n.1822T>A | |
15 | g.34257762_34257763dup | CA274204 | SLC12A6 | c.571_572dup (p.Tyr192SerfsTer12) n.1353_1354dup c.418_419dup (p.Tyr141SerfsTer12) c.394_395dup (p.Tyr133SerfsTer12) c.526_527dup (p.Tyr177SerfsTer12) c.544_545dup (p.Tyr183SerfsTer12) c.126+1052_126+1053dup (n.126+1052_126+1053dup) c.154_155dup (p.Tyr53SerfsTer12) c.543+1052_543+1053dup (n.543+1052_543+1053dup) n.577_578dup n.1821_1822dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257761C>A | CA391613066 | SLC12A6 | c.571G>T (p.Val191Phe) n.1353G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) c.544G>T (p.Val182Phe) c.126+1052G>T (n.126+1052G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) c.543+1052G>T (n.543+1052G>T) n.577G>T n.1821G>T | |
15 | g.34257761C>G | CA391613069 | SLC12A6 | c.571G>C (p.Val191Leu) n.1353G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.126+1052G>C (n.126+1052G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.543+1052G>C (n.543+1052G>C) n.577G>C n.1821G>C | |
15 | g.34257761C>T | CA391613072 | SLC12A6 | c.571G>A (p.Val191Ile) n.1353G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) c.126+1052G>A (n.126+1052G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.543+1052G>A (n.543+1052G>A) n.577G>A n.1821G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34257762A>C | CA489408695 | SLC12A6 | c.570T>G (p.Gly190=) n.1352T>G c.417T>G (p.Gly139=) c.393T>G (p.Gly131=) c.525T>G (p.Gly175=) c.543T>G (p.Gly181=) c.126+1051T>G (n.126+1051T>G) c.153T>G (p.Gly51=) c.543+1051T>G (n.543+1051T>G) n.576T>G n.1820T>G | |
15 | g.34257762A>G | CA489408697 | SLC12A6 | c.570T>C (p.Gly190=) n.1352T>C c.417T>C (p.Gly139=) c.393T>C (p.Gly131=) c.525T>C (p.Gly175=) c.543T>C (p.Gly181=) c.126+1051T>C (n.126+1051T>C) c.153T>C (p.Gly51=) c.543+1051T>C (n.543+1051T>C) n.576T>C n.1820T>C | |
15 | g.34257762A>T | CA489408698 | SLC12A6 | c.570T>A (p.Gly190=) n.1352T>A c.417T>A (p.Gly139=) c.393T>A (p.Gly131=) c.525T>A (p.Gly175=) c.543T>A (p.Gly181=) c.126+1051T>A (n.126+1051T>A) c.153T>A (p.Gly51=) c.543+1051T>A (n.543+1051T>A) n.576T>A n.1820T>A | |
15 | g.34257763C>A | CA391613075 | SLC12A6 | c.569G>T (p.Gly190Val) n.1351G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.126+1050G>T (n.126+1050G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) c.543+1050G>T (n.543+1050G>T) n.575G>T n.1819G>T | |
15 | g.34257763C>G | CA391613078 | SLC12A6 | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.1351G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.126+1050G>C (n.126+1050G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.543+1050G>C (n.543+1050G>C) n.575G>C n.1819G>C | |
15 | g.34257763C>T | CA391613080 | SLC12A6 | c.569G>A (p.Gly190Asp) n.1351G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.126+1050G>A (n.126+1050G>A) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.543+1050G>A (n.543+1050G>A) n.575G>A n.1819G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257764C>A | CA391613084 | SLC12A6 | c.568G>T (p.Gly190Cys) n.1350G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.126+1049G>T (n.126+1049G>T) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.543+1049G>T (n.543+1049G>T) n.574G>T n.1818G>T | ClinVar |
15 | g.34257764C>G | CA391613086 | SLC12A6 | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1350G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.126+1049G>C (n.126+1049G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.543+1049G>C (n.543+1049G>C) n.574G>C n.1818G>C | |
15 | g.34257764C>T | CA391613089 | SLC12A6 | c.568G>A (p.Gly190Ser) n.1350G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.126+1049G>A (n.126+1049G>A) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.543+1049G>A (n.543+1049G>A) n.574G>A n.1818G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34257765C>A | CA391613091 | SLC12A6 | c.567G>T (p.Met189Ile) n.1349G>T c.414G>T (p.Met138Ile) c.390G>T (p.Met130Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) c.126+1048G>T (n.126+1048G>T) c.150G>T (p.Met50Ile) c.543+1048G>T (n.543+1048G>T) n.573G>T n.1817G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257765C>G | CA391613097 | SLC12A6 | c.567G>C (p.Met189Ile) n.1349G>C c.414G>C (p.Met138Ile) c.390G>C (p.Met130Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) c.126+1048G>C (n.126+1048G>C) c.150G>C (p.Met50Ile) c.543+1048G>C (n.543+1048G>C) n.573G>C n.1817G>C | |
15 | g.34257765C>T | CA391613096 | SLC12A6 | c.567G>A (p.Met189Ile) n.1349G>A c.414G>A (p.Met138Ile) c.390G>A (p.Met130Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) c.126+1048G>A (n.126+1048G>A) c.150G>A (p.Met50Ile) c.543+1048G>A (n.543+1048G>A) n.573G>A n.1817G>A | |
15 | g.34257766A>C | CA391613100 | SLC12A6 | c.566T>G (p.Met189Arg) n.1348T>G c.413T>G (p.Met138Arg) c.389T>G (p.Met130Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) c.126+1047T>G (n.126+1047T>G) c.149T>G (p.Met50Arg) c.543+1047T>G (n.543+1047T>G) n.572T>G n.1816T>G | |
15 | g.34257766A>G | CA391613102 | SLC12A6 | c.566T>C (p.Met189Thr) n.1348T>C c.413T>C (p.Met138Thr) c.389T>C (p.Met130Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) c.126+1047T>C (n.126+1047T>C) c.149T>C (p.Met50Thr) c.543+1047T>C (n.543+1047T>C) n.572T>C n.1816T>C | |
15 | g.34257766A>T | CA391613105 | SLC12A6 | c.566T>A (p.Met189Lys) n.1348T>A c.413T>A (p.Met138Lys) c.389T>A (p.Met130Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) c.126+1047T>A (n.126+1047T>A) c.149T>A (p.Met50Lys) c.543+1047T>A (n.543+1047T>A) n.572T>A n.1816T>A | |
15 | g.34257767T>A | CA391613107 | SLC12A6 | c.565A>T (p.Met189Leu) n.1347A>T c.412A>T (p.Met138Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) c.126+1046A>T (n.126+1046A>T) c.148A>T (p.Met50Leu) c.543+1046A>T (n.543+1046A>T) n.571A>T n.1815A>T | |
15 | g.34257767T>C | CA268641077 | SLC12A6 | c.565A>G (p.Met189Val) n.1347A>G c.412A>G (p.Met138Val) c.388A>G (p.Met130Val) c.520A>G (p.Met174Val) c.538A>G (p.Met180Val) c.126+1046A>G (n.126+1046A>G) c.148A>G (p.Met50Val) c.543+1046A>G (n.543+1046A>G) n.571A>G n.1815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257767T>G | CA391613113 | SLC12A6 | c.565A>C (p.Met189Leu) n.1347A>C c.412A>C (p.Met138Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) c.126+1046A>C (n.126+1046A>C) c.148A>C (p.Met50Leu) c.543+1046A>C (n.543+1046A>C) n.571A>C n.1815A>C | |
15 | g.34257768G>A | CA489408703 | SLC12A6 | c.564C>T (p.Phe188=) n.1346C>T c.411C>T (p.Phe137=) c.387C>T (p.Phe129=) c.519C>T (p.Phe173=) c.537C>T (p.Phe179=) c.126+1045C>T (n.126+1045C>T) c.147C>T (p.Phe49=) c.543+1045C>T (n.543+1045C>T) n.570C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257768G>C | CA391613118 | SLC12A6 | c.564C>G (p.Phe188Leu) n.1346C>G c.411C>G (p.Phe137Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) c.126+1045C>G (n.126+1045C>G) c.147C>G (p.Phe49Leu) c.543+1045C>G (n.543+1045C>G) n.570C>G n.1814C>G | |
15 | g.34257768G>T | CA391613120 | SLC12A6 | c.564C>A (p.Phe188Leu) n.1346C>A c.411C>A (p.Phe137Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) c.126+1045C>A (n.126+1045C>A) c.147C>A (p.Phe49Leu) c.543+1045C>A (n.543+1045C>A) n.570C>A n.1814C>A | |
15 | g.34257769A>C | CA391613123 | SLC12A6 | c.563T>G (p.Phe188Cys) n.1345T>G c.410T>G (p.Phe137Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.126+1044T>G (n.126+1044T>G) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.543+1044T>G (n.543+1044T>G) n.569T>G n.1813T>G | |
15 | g.34257769A>G | CA391613124 | SLC12A6 | c.563T>C (p.Phe188Ser) n.1345T>C c.410T>C (p.Phe137Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.126+1044T>C (n.126+1044T>C) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.543+1044T>C (n.543+1044T>C) n.569T>C n.1813T>C | |
15 | g.34257769A>T | CA391613122 | SLC12A6 | c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.1345T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.126+1044T>A (n.126+1044T>A) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.543+1044T>A (n.543+1044T>A) n.569T>A n.1813T>A | |
15 | g.34257770dup | CA2580089322 | SLC12A6 | c.563dup (p.Met189HisfsTer?) n.1345dup c.410dup (p.Met138HisfsTer?) c.386dup (p.Met130HisfsTer?) c.518dup (p.Met174HisfsTer?) c.536dup (p.Met180HisfsTer?) c.126+1044dup (n.126+1044dup) c.146dup (p.Met50HisfsTer?) c.543+1044dup (n.543+1044dup) n.569dup n.1813dup | ClinVar |
15 | g.34257770A>C | CA391613125 | SLC12A6 | c.562T>G (p.Phe188Val) n.1344T>G c.409T>G (p.Phe137Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.126+1043T>G (n.126+1043T>G) c.145T>G (p.Phe49Val) c.543+1043T>G (n.543+1043T>G) n.568T>G n.1812T>G | |
15 | g.34257770A>G | CA391613126 | SLC12A6 | c.562T>C (p.Phe188Leu) n.1344T>C c.409T>C (p.Phe137Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.126+1043T>C (n.126+1043T>C) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.543+1043T>C (n.543+1043T>C) n.568T>C n.1812T>C | |
15 | g.34257770A>T | CA391613127 | SLC12A6 | c.562T>A (p.Phe188Ile) n.1344T>A c.409T>A (p.Phe137Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.126+1043T>A (n.126+1043T>A) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.543+1043T>A (n.543+1043T>A) n.568T>A n.1812T>A | |
15 | g.34257771G>A | CA489408706 | SLC12A6 | c.561C>T (p.Thr187=) n.1343C>T c.408C>T (p.Thr136=) c.384C>T (p.Thr128=) c.516C>T (p.Thr172=) c.534C>T (p.Thr178=) c.126+1042C>T (n.126+1042C>T) c.144C>T (p.Thr48=) c.543+1042C>T (n.543+1042C>T) n.567C>T n.1811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257771G>C | CA489408704 | SLC12A6 | c.561C>G (p.Thr187=) n.1343C>G c.408C>G (p.Thr136=) c.384C>G (p.Thr128=) c.516C>G (p.Thr172=) c.534C>G (p.Thr178=) c.126+1042C>G (n.126+1042C>G) c.144C>G (p.Thr48=) c.543+1042C>G (n.543+1042C>G) n.567C>G n.1811C>G | |
15 | g.34257771G>T | CA489408708 | SLC12A6 | c.561C>A (p.Thr187=) n.1343C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.384C>A (p.Thr128=) c.516C>A (p.Thr172=) c.534C>A (p.Thr178=) c.126+1042C>A (n.126+1042C>A) c.144C>A (p.Thr48=) c.543+1042C>A (n.543+1042C>A) n.567C>A n.1811C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257773_34257784del | CA2627633386 | SLC12A6 | c.550_561del (p.Gln184_Thr187del) n.1332_1343del c.397_408del (p.Gln133_Thr136del) c.373_384del (p.Gln125_Thr128del) c.505_516del (p.Gln169_Thr172del) c.523_534del (p.Gln175_Thr178del) c.126+1031_126+1042del (n.126+1031_126+1042del) c.133_144del (p.Gln45_Thr48del) c.543+1031_543+1042del (n.543+1031_543+1042del) n.556_567del n.1800_1811del | gnomAD v4 |
15 | g.34257772G>A | CA391613131 | SLC12A6 | c.560C>T (p.Thr187Ile) n.1342C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.126+1041C>T (n.126+1041C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) c.543+1041C>T (n.543+1041C>T) n.566C>T n.1810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34257772G>C | CA391613132 | SLC12A6 | c.560C>G (p.Thr187Ser) n.1342C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.126+1041C>G (n.126+1041C>G) c.143C>G (p.Thr48Ser) c.543+1041C>G (n.543+1041C>G) n.566C>G n.1810C>G | |
15 | g.34257772G>T | CA391613135 | SLC12A6 | c.560C>A (p.Thr187Asn) n.1342C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.126+1041C>A (n.126+1041C>A) c.143C>A (p.Thr48Asn) c.543+1041C>A (n.543+1041C>A) n.566C>A n.1810C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257772_34257773del | CA2580089323 | SLC12A6 | c.559_560del (p.Thr187LeufsTer?) n.1341_1342del c.406_407del (p.Thr136LeufsTer?) c.382_383del (p.Thr128LeufsTer?) c.514_515del (p.Thr172LeufsTer?) c.532_533del (p.Thr178LeufsTer?) c.126+1040_126+1041del (n.126+1040_126+1041del) c.142_143del (p.Thr48LeufsTer?) c.543+1040_543+1041del (n.543+1040_543+1041del) n.565_566del n.1809_1810del | ClinVar |
15 | g.34257773T>A | CA391613138 | SLC12A6 | c.559A>T (p.Thr187Ser) n.1341A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.126+1040A>T (n.126+1040A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) c.543+1040A>T (n.543+1040A>T) n.565A>T n.1809A>T | |
15 | g.34257773T>C | CA391613142 | SLC12A6 | c.559A>G (p.Thr187Ala) n.1341A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.126+1040A>G (n.126+1040A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) c.543+1040A>G (n.543+1040A>G) n.565A>G n.1809A>G | |
15 | g.34257773T>G | CA7464532 | SLC12A6 | c.559A>C (p.Thr187Pro) n.1341A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.126+1040A>C (n.126+1040A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) c.543+1040A>C (n.543+1040A>C) n.565A>C n.1809A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257774A>C | CA489408710 | SLC12A6 | c.558T>G (p.Gly186=) n.1340T>G c.405T>G (p.Gly135=) c.381T>G (p.Gly127=) c.513T>G (p.Gly171=) c.531T>G (p.Gly177=) c.126+1039T>G (n.126+1039T>G) c.141T>G (p.Gly47=) c.543+1039T>G (n.543+1039T>G) n.564T>G n.1808T>G | |
15 | g.34257774A>G | CA489408711 | SLC12A6 | c.558T>C (p.Gly186=) n.1340T>C c.405T>C (p.Gly135=) c.381T>C (p.Gly127=) c.513T>C (p.Gly171=) c.531T>C (p.Gly177=) c.126+1039T>C (n.126+1039T>C) c.141T>C (p.Gly47=) c.543+1039T>C (n.543+1039T>C) n.564T>C n.1808T>C | |
15 | g.34257774A>T | CA489408712 | SLC12A6 | c.558T>A (p.Gly186=) n.1340T>A c.405T>A (p.Gly135=) c.381T>A (p.Gly127=) c.513T>A (p.Gly171=) c.531T>A (p.Gly177=) c.126+1039T>A (n.126+1039T>A) c.141T>A (p.Gly47=) c.543+1039T>A (n.543+1039T>A) n.564T>A n.1808T>A | |
15 | g.34257775_34257778del | CA2627633433 | SLC12A6 | c.555_558del (p.Met185IlefsTer17) n.1337_1340del c.402_405del (p.Met134IlefsTer17) c.378_381del (p.Met126IlefsTer17) c.510_513del (p.Met170IlefsTer17) c.528_531del (p.Met176IlefsTer17) c.126+1036_126+1039del (n.126+1036_126+1039del) c.138_141del (p.Met46IlefsTer17) c.543+1036_543+1039del (n.543+1036_543+1039del) n.561_564del n.1805_1808del | gnomAD v4 |
15 | g.34257775C>A | CA391613146 | SLC12A6 | c.557G>T (p.Gly186Val) n.1339G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.126+1038G>T (n.126+1038G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.543+1038G>T (n.543+1038G>T) n.563G>T n.1807G>T | |
15 | g.34257775C>G | CA391613148 | SLC12A6 | c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1339G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.126+1038G>C (n.126+1038G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.543+1038G>C (n.543+1038G>C) n.563G>C n.1807G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257775C>T | CA391613149 | SLC12A6 | c.557G>A (p.Gly186Asp) n.1339G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.126+1038G>A (n.126+1038G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.543+1038G>A (n.543+1038G>A) n.563G>A n.1807G>A | |
15 | g.34257777del | CA2580089325 | SLC12A6 | c.557del (p.Gly186ValfsTer17) n.1339del c.404del (p.Gly135ValfsTer17) c.380del (p.Gly127ValfsTer17) c.512del (p.Gly171ValfsTer17) c.530del (p.Gly177ValfsTer17) c.126+1038del (n.126+1038del) c.140del (p.Gly47ValfsTer17) c.543+1038del (n.543+1038del) n.563del n.1807del | ClinVar |
15 | g.34257776C>A | CA391613155 | SLC12A6 | c.556G>T (p.Gly186Cys) n.1338G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.126+1037G>T (n.126+1037G>T) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.543+1037G>T (n.543+1037G>T) n.562G>T n.1806G>T | |
15 | g.34257776C>G | CA391613152 | SLC12A6 | c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1338G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.126+1037G>C (n.126+1037G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.543+1037G>C (n.543+1037G>C) n.562G>C n.1806G>C | |
15 | g.34257776C>T | CA7464533 | SLC12A6 | c.556G>A (p.Gly186Ser) n.1338G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.126+1037G>A (n.126+1037G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.543+1037G>A (n.543+1037G>A) n.562G>A n.1806G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257777C>A | CA391613157 | SLC12A6 | c.555G>T (p.Met185Ile) n.1337G>T c.402G>T (p.Met134Ile) c.378G>T (p.Met126Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.126+1036G>T (n.126+1036G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) c.543+1036G>T (n.543+1036G>T) n.561G>T n.1805G>T | |
15 | g.34257777C>G | CA391613158 | SLC12A6 | c.555G>C (p.Met185Ile) n.1337G>C c.402G>C (p.Met134Ile) c.378G>C (p.Met126Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.126+1036G>C (n.126+1036G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) c.543+1036G>C (n.543+1036G>C) n.561G>C n.1805G>C | |
15 | g.34257777C>T | CA391613161 | SLC12A6 | c.555G>A (p.Met185Ile) n.1337G>A c.402G>A (p.Met134Ile) c.378G>A (p.Met126Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.126+1036G>A (n.126+1036G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) c.543+1036G>A (n.543+1036G>A) n.561G>A n.1805G>A | |
15 | g.34257778A>C | CA391613163 | SLC12A6 | c.554T>G (p.Met185Arg) n.1336T>G c.401T>G (p.Met134Arg) c.377T>G (p.Met126Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.126+1035T>G (n.126+1035T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) c.543+1035T>G (n.543+1035T>G) n.560T>G n.1804T>G | |
15 | g.34257778A>G | CA391613165 | SLC12A6 | c.554T>C (p.Met185Thr) n.1336T>C c.401T>C (p.Met134Thr) c.377T>C (p.Met126Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.126+1035T>C (n.126+1035T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) c.543+1035T>C (n.543+1035T>C) n.560T>C n.1804T>C | |
15 | g.34257778A>T | CA391613167 | SLC12A6 | c.554T>A (p.Met185Lys) n.1336T>A c.401T>A (p.Met134Lys) c.377T>A (p.Met126Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.126+1035T>A (n.126+1035T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) c.543+1035T>A (n.543+1035T>A) n.560T>A n.1804T>A | |
15 | g.34257779T>A | CA391613169 | SLC12A6 | c.553A>T (p.Met185Leu) n.1335A>T c.400A>T (p.Met134Leu) c.376A>T (p.Met126Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.126+1034A>T (n.126+1034A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) c.543+1034A>T (n.543+1034A>T) n.559A>T n.1803A>T | |
15 | g.34257779T>C | CA391613170 | SLC12A6 | c.553A>G (p.Met185Val) n.1335A>G c.400A>G (p.Met134Val) c.376A>G (p.Met126Val) c.508A>G (p.Met170Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.126+1034A>G (n.126+1034A>G) c.136A>G (p.Met46Val) c.543+1034A>G (n.543+1034A>G) n.559A>G n.1803A>G | |
15 | g.34257779T>G | CA391613173 | SLC12A6 | c.553A>C (p.Met185Leu) n.1335A>C c.400A>C (p.Met134Leu) c.376A>C (p.Met126Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.126+1034A>C (n.126+1034A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) c.543+1034A>C (n.543+1034A>C) n.559A>C n.1803A>C | |
15 | g.34257780T>A | CA391613175 | SLC12A6 | c.552A>T (p.Gln184His) n.1334A>T c.399A>T (p.Gln133His) c.375A>T (p.Gln125His) c.507A>T (p.Gln169His) c.525A>T (p.Gln175His) c.126+1033A>T (n.126+1033A>T) c.135A>T (p.Gln45His) c.543+1033A>T (n.543+1033A>T) n.558A>T n.1802A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257780T>C | CA268641085 | SLC12A6 | c.552A>G (p.Gln184=) n.1334A>G c.399A>G (p.Gln133=) c.375A>G (p.Gln125=) c.507A>G (p.Gln169=) c.525A>G (p.Gln175=) c.126+1033A>G (n.126+1033A>G) c.135A>G (p.Gln45=) c.543+1033A>G (n.543+1033A>G) n.558A>G n.1802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257780T>G | CA391613179 | SLC12A6 | c.552A>C (p.Gln184His) n.1334A>C c.399A>C (p.Gln133His) c.375A>C (p.Gln125His) c.507A>C (p.Gln169His) c.525A>C (p.Gln175His) c.126+1033A>C (n.126+1033A>C) c.135A>C (p.Gln45His) c.543+1033A>C (n.543+1033A>C) n.558A>C n.1802A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257781T>A | CA391613184 | SLC12A6 | c.551A>T (p.Gln184Leu) n.1333A>T c.398A>T (p.Gln133Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.126+1032A>T (n.126+1032A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.543+1032A>T (n.543+1032A>T) n.557A>T n.1801A>T | |
15 | g.34257781T>C | CA391613186 | SLC12A6 | c.551A>G (p.Gln184Arg) n.1333A>G c.398A>G (p.Gln133Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.126+1032A>G (n.126+1032A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.543+1032A>G (n.543+1032A>G) n.557A>G n.1801A>G | |
15 | g.34257781T>G | CA391613182 | SLC12A6 | c.551A>C (p.Gln184Pro) n.1333A>C c.398A>C (p.Gln133Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.126+1032A>C (n.126+1032A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.543+1032A>C (n.543+1032A>C) n.557A>C n.1801A>C | |
15 | g.34257781_34257782insA | CA2575668820 | SLC12A6 | c.550_551insT (p.Gln184LeufsTer?) n.1332_1333insT c.397_398insT (p.Gln133LeufsTer?) c.373_374insT (p.Gln125LeufsTer?) c.505_506insT (p.Gln169LeufsTer?) c.523_524insT (p.Gln175LeufsTer?) c.126+1031_126+1032insT (n.126+1031_126+1032insT) c.133_134insT (p.Gln45LeufsTer?) c.543+1031_543+1032insT (n.543+1031_543+1032insT) n.556_557insT n.1800_1801insT | ClinVar |
15 | g.34257782G>A | CA391613191 | SLC12A6 | c.550C>T (p.Gln184Ter) n.1332C>T c.397C>T (p.Gln133Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.126+1031C>T (n.126+1031C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.543+1031C>T (n.543+1031C>T) n.556C>T n.1800C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257782G>C | CA391613188 | SLC12A6 | c.550C>G (p.Gln184Glu) n.1332C>G c.397C>G (p.Gln133Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.126+1031C>G (n.126+1031C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.543+1031C>G (n.543+1031C>G) n.556C>G n.1800C>G | |
15 | g.34257782G>T | CA268641115 | SLC12A6 | c.550C>A (p.Gln184Lys) n.1332C>A c.397C>A (p.Gln133Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.126+1031C>A (n.126+1031C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.543+1031C>A (n.543+1031C>A) n.556C>A n.1800C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257787dup | CA16041726 | SLC12A6 | c.550dup (p.Gln184ProfsTer?) n.1332dup c.397dup (p.Gln133ProfsTer?) c.373dup (p.Gln125ProfsTer?) c.505dup (p.Gln169ProfsTer?) c.523dup (p.Gln175ProfsTer?) c.126+1031dup (n.126+1031dup) c.133dup (p.Gln45ProfsTer?) c.543+1031dup (n.543+1031dup) n.556dup n.1800dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257787del | CA617179601 | SLC12A6 | c.550del (p.Gln184LysfsTer19) n.1332del c.397del (p.Gln133LysfsTer19) c.373del (p.Gln125LysfsTer19) c.505del (p.Gln169LysfsTer19) c.523del (p.Gln175LysfsTer19) c.126+1031del (n.126+1031del) c.133del (p.Gln45LysfsTer19) c.543+1031del (n.543+1031del) n.556del n.1800del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34257786_34257787del | CA2580089326 | SLC12A6 | c.549_550del (p.Gln184AsnfsTer?) n.1331_1332del c.396_397del (p.Gln133AsnfsTer?) c.372_373del (p.Gln125AsnfsTer?) c.504_505del (p.Gln169AsnfsTer?) c.522_523del (p.Gln175AsnfsTer?) c.126+1030_126+1031del (n.126+1030_126+1031del) c.132_133del (p.Gln45AsnfsTer?) c.543+1030_543+1031del (n.543+1030_543+1031del) n.555_556del n.1799_1800del | ClinVar |
15 | g.34257783G>A | CA489408719 | SLC12A6 | c.549C>T (p.Pro183=) n.1331C>T c.396C>T (p.Pro132=) c.372C>T (p.Pro124=) c.504C>T (p.Pro168=) c.522C>T (p.Pro174=) c.126+1030C>T (n.126+1030C>T) c.132C>T (p.Pro44=) c.543+1030C>T (n.543+1030C>T) n.555C>T n.1799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.34257783G>C | CA489408720 | SLC12A6 | c.549C>G (p.Pro183=) n.1331C>G c.396C>G (p.Pro132=) c.372C>G (p.Pro124=) c.504C>G (p.Pro168=) c.522C>G (p.Pro174=) c.126+1030C>G (n.126+1030C>G) c.132C>G (p.Pro44=) c.543+1030C>G (n.543+1030C>G) n.555C>G n.1799C>G | ClinVar |
15 | g.34257783G>T | CA489408721 | SLC12A6 | c.549C>A (p.Pro183=) n.1331C>A c.396C>A (p.Pro132=) c.372C>A (p.Pro124=) c.504C>A (p.Pro168=) c.522C>A (p.Pro174=) c.126+1030C>A (n.126+1030C>A) c.132C>A (p.Pro44=) c.543+1030C>A (n.543+1030C>A) n.555C>A n.1799C>A | ClinVar |
15 | g.34257784G>A | CA391613193 | SLC12A6 | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1330C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.126+1029C>T (n.126+1029C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.543+1029C>T (n.543+1029C>T) n.554C>T n.1798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34257784G>C | CA391613194 | SLC12A6 | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1330C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.126+1029C>G (n.126+1029C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.543+1029C>G (n.543+1029C>G) n.554C>G n.1798C>G | |
15 | g.34257784G>T | CA391613195 | SLC12A6 | c.548C>A (p.Pro183His) n.1330C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.371C>A (p.Pro124His) c.503C>A (p.Pro168His) c.521C>A (p.Pro174His) c.126+1029C>A (n.126+1029C>A) c.131C>A (p.Pro44His) c.543+1029C>A (n.543+1029C>A) n.554C>A n.1798C>A | |
15 | g.34257785G>A | CA391613197 | SLC12A6 | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1329C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.126+1028C>T (n.126+1028C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.543+1028C>T (n.543+1028C>T) n.553C>T n.1797C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257785G>C | CA391613199 | SLC12A6 | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.1329C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.126+1028C>G (n.126+1028C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.543+1028C>G (n.543+1028C>G) n.553C>G n.1797C>G | |
15 | g.34257785G>T | CA391613201 | SLC12A6 | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1329C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.126+1028C>A (n.126+1028C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.543+1028C>A (n.543+1028C>A) n.553C>A n.1797C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257786G>A | CA7464534 | SLC12A6 | c.546C>T (p.Thr182=) n.1328C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.369C>T (p.Thr123=) c.501C>T (p.Thr167=) c.519C>T (p.Thr173=) c.126+1027C>T (n.126+1027C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.543+1027C>T (n.543+1027C>T) n.552C>T n.1796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257786G>C | CA489408725 | SLC12A6 | c.546C>G (p.Thr182=) n.1328C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.369C>G (p.Thr123=) c.501C>G (p.Thr167=) c.519C>G (p.Thr173=) c.126+1027C>G (n.126+1027C>G) c.129C>G (p.Thr43=) c.543+1027C>G (n.543+1027C>G) n.552C>G n.1796C>G | ClinVar |
15 | g.34257786G>T | CA489408726 | SLC12A6 | c.546C>A (p.Thr182=) n.1328C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.369C>A (p.Thr123=) c.501C>A (p.Thr167=) c.519C>A (p.Thr173=) c.126+1027C>A (n.126+1027C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.543+1027C>A (n.543+1027C>A) n.552C>A n.1796C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257787G>A | CA7464535 | SLC12A6 | c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1327C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.126+1026C>T (n.126+1026C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.543+1026C>T (n.543+1026C>T) n.551C>T n.1795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257787G>C | CA7464536 | SLC12A6 | c.545C>G (p.Thr182Ser) n.1327C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.126+1026C>G (n.126+1026C>G) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.543+1026C>G (n.543+1026C>G) n.551C>G n.1795C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34257787G>T | CA391613204 | SLC12A6 | c.545C>A (p.Thr182Asn) n.1327C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.126+1026C>A (n.126+1026C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.543+1026C>A (n.543+1026C>A) n.551C>A n.1795C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257788T>A | CA391613209 | SLC12A6 | c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1326A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.126+1025A>T (n.126+1025A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.543+1025A>T (n.543+1025A>T) n.550A>T n.1794A>T | |
15 | g.34257788T>C | CA391613208 | SLC12A6 | c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1326A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.126+1025A>G (n.126+1025A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.543+1025A>G (n.543+1025A>G) n.550A>G n.1794A>G | |
15 | g.34257788T>G | CA391613206 | SLC12A6 | c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1326A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.126+1025A>C (n.126+1025A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.543+1025A>C (n.543+1025A>C) n.550A>C n.1794A>C | |
15 | g.34257789_34257790del | CA2575668821 | SLC12A6 | c.544-1_544del n.1326-1_1326del c.391-1_391del c.367-1_367del c.499-1_499del c.517-1_517del c.126+1024_126+1025del (n.126+1024_126+1025del) c.127-1_127del c.543+1024_543+1025del (n.543+1024_543+1025del) n.550-1_550del n.1794-1_1794del | |
15 | g.34257789C>A | CA391613211 | SLC12A6 | c.544-1G>T (n.544-1G>T) n.1326-1G>T c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.126+1024G>T (n.126+1024G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.543+1024G>T (n.543+1024G>T) n.550-1G>T n.1794-1G>T | |
15 | g.34257789C>G | CA391613213 | SLC12A6 | c.544-1G>C (n.544-1G>C) n.1326-1G>C c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.126+1024G>C (n.126+1024G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.543+1024G>C (n.543+1024G>C) n.550-1G>C n.1794-1G>C | |
15 | g.34257789C>T | CA391613215 | SLC12A6 | c.544-1G>A (n.544-1G>A) n.1326-1G>A c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.126+1024G>A (n.126+1024G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.543+1024G>A (n.543+1024G>A) n.550-1G>A n.1794-1G>A | |
15 | g.34257790T>A | CA391613217 | SLC12A6 | c.544-2A>T (n.544-2A>T) n.1326-2A>T c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.126+1023A>T (n.126+1023A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) c.543+1023A>T (n.543+1023A>T) n.550-2A>T n.1794-2A>T | |
15 | g.34257790T>C | CA391613220 | SLC12A6 | c.544-2A>G (n.544-2A>G) n.1326-2A>G c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.126+1023A>G (n.126+1023A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) c.543+1023A>G (n.543+1023A>G) n.550-2A>G n.1794-2A>G | |
15 | g.34257790T>G | CA391613222 | SLC12A6 | c.544-2A>C (n.544-2A>C) n.1326-2A>C c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.126+1023A>C (n.126+1023A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) c.543+1023A>C (n.543+1023A>C) n.550-2A>C n.1794-2A>C | |
15 | g.34257791A>C | CA489408731 | SLC12A6 | c.544-3T>G (n.544-3T>G) n.1326-3T>G c.391-3T>G (n.391-3T>G) c.367-3T>G (n.367-3T>G) c.499-3T>G (n.499-3T>G) c.517-3T>G (n.517-3T>G) c.126+1022T>G (n.126+1022T>G) c.127-3T>G (n.127-3T>G) c.543+1022T>G (n.543+1022T>G) n.550-3T>G n.1794-3T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257791A>G | CA489408730 | SLC12A6 | c.544-3T>C (n.544-3T>C) n.1326-3T>C c.391-3T>C (n.391-3T>C) c.367-3T>C (n.367-3T>C) c.499-3T>C (n.499-3T>C) c.517-3T>C (n.517-3T>C) c.126+1022T>C (n.126+1022T>C) c.127-3T>C (n.127-3T>C) c.543+1022T>C (n.543+1022T>C) n.550-3T>C n.1794-3T>C | |
15 | g.34257791A>T | CA489408732 | SLC12A6 | c.544-3T>A (n.544-3T>A) n.1326-3T>A c.391-3T>A (n.391-3T>A) c.367-3T>A (n.367-3T>A) c.499-3T>A (n.499-3T>A) c.517-3T>A (n.517-3T>A) c.126+1022T>A (n.126+1022T>A) c.127-3T>A (n.127-3T>A) c.543+1022T>A (n.543+1022T>A) n.550-3T>A n.1794-3T>A | |
15 | g.34257798_34257801del | CA617179606 | SLC12A6 | c.544-6_544-3del (n.544-6_544-3del) n.1326-6_1326-3del c.391-6_391-3del (n.391-6_391-3del) c.367-6_367-3del (n.367-6_367-3del) c.499-6_499-3del (n.499-6_499-3del) c.517-6_517-3del (n.517-6_517-3del) c.126+1019_126+1022del (n.126+1019_126+1022del) c.127-6_127-3del (n.127-6_127-3del) c.543+1019_543+1022del (n.543+1019_543+1022del) n.550-6_550-3del n.1794-6_1794-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257792G>A | CA489408735 | SLC12A6 | c.544-4C>T (n.544-4C>T) n.1326-4C>T c.391-4C>T (n.391-4C>T) c.367-4C>T (n.367-4C>T) c.499-4C>T (n.499-4C>T) c.517-4C>T (n.517-4C>T) c.126+1021C>T (n.126+1021C>T) c.127-4C>T (n.127-4C>T) c.543+1021C>T (n.543+1021C>T) n.550-4C>T n.1794-4C>T | |
15 | g.34257792G>C | CA489408734 | SLC12A6 | c.544-4C>G (n.544-4C>G) n.1326-4C>G c.391-4C>G (n.391-4C>G) c.367-4C>G (n.367-4C>G) c.499-4C>G (n.499-4C>G) c.517-4C>G (n.517-4C>G) c.126+1021C>G (n.126+1021C>G) c.127-4C>G (n.127-4C>G) c.543+1021C>G (n.543+1021C>G) n.550-4C>G n.1794-4C>G | ClinVar |
15 | g.34257792G>T | CA489408733 | SLC12A6 | c.544-4C>A (n.544-4C>A) n.1326-4C>A c.391-4C>A (n.391-4C>A) c.367-4C>A (n.367-4C>A) c.499-4C>A (n.499-4C>A) c.517-4C>A (n.517-4C>A) c.126+1021C>A (n.126+1021C>A) c.127-4C>A (n.127-4C>A) c.543+1021C>A (n.543+1021C>A) n.550-4C>A n.1794-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257793A>C | CA489408737 | SLC12A6 | c.544-5T>G (n.544-5T>G) n.1326-5T>G c.391-5T>G (n.391-5T>G) c.367-5T>G (n.367-5T>G) c.499-5T>G (n.499-5T>G) c.517-5T>G (n.517-5T>G) c.126+1020T>G (n.126+1020T>G) c.127-5T>G (n.127-5T>G) c.543+1020T>G (n.543+1020T>G) n.550-5T>G n.1794-5T>G | |
15 | g.34257793A>G | CA489408738 | SLC12A6 | c.544-5T>C (n.544-5T>C) n.1326-5T>C c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.367-5T>C (n.367-5T>C) c.499-5T>C (n.499-5T>C) c.517-5T>C (n.517-5T>C) c.126+1020T>C (n.126+1020T>C) c.127-5T>C (n.127-5T>C) c.543+1020T>C (n.543+1020T>C) n.550-5T>C n.1794-5T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257793A>T | CA489408736 | SLC12A6 | c.544-5T>A (n.544-5T>A) n.1326-5T>A c.391-5T>A (n.391-5T>A) c.367-5T>A (n.367-5T>A) c.499-5T>A (n.499-5T>A) c.517-5T>A (n.517-5T>A) c.126+1020T>A (n.126+1020T>A) c.127-5T>A (n.127-5T>A) c.543+1020T>A (n.543+1020T>A) n.550-5T>A n.1794-5T>A | |
15 | g.34257794A>C | CA489408739 | SLC12A6 | c.544-6T>G (n.544-6T>G) n.1326-6T>G c.391-6T>G (n.391-6T>G) c.367-6T>G (n.367-6T>G) c.499-6T>G (n.499-6T>G) c.517-6T>G (n.517-6T>G) c.126+1019T>G (n.126+1019T>G) c.127-6T>G (n.127-6T>G) c.543+1019T>G (n.543+1019T>G) n.550-6T>G n.1794-6T>G | |
15 | g.34257794A>G | CA489408740 | SLC12A6 | c.544-6T>C (n.544-6T>C) n.1326-6T>C c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.367-6T>C (n.367-6T>C) c.499-6T>C (n.499-6T>C) c.517-6T>C (n.517-6T>C) c.126+1019T>C (n.126+1019T>C) c.127-6T>C (n.127-6T>C) c.543+1019T>C (n.543+1019T>C) n.550-6T>C n.1794-6T>C | |
15 | g.34257794A>T | CA489408741 | SLC12A6 | c.544-6T>A (n.544-6T>A) n.1326-6T>A c.391-6T>A (n.391-6T>A) c.367-6T>A (n.367-6T>A) c.499-6T>A (n.499-6T>A) c.517-6T>A (n.517-6T>A) c.126+1019T>A (n.126+1019T>A) c.127-6T>A (n.127-6T>A) c.543+1019T>A (n.543+1019T>A) n.550-6T>A n.1794-6T>A | |
15 | g.34257795A>C | CA489408745 | SLC12A6 | c.544-7T>G (n.544-7T>G) n.1326-7T>G c.391-7T>G (n.391-7T>G) c.367-7T>G (n.367-7T>G) c.499-7T>G (n.499-7T>G) c.517-7T>G (n.517-7T>G) c.126+1018T>G (n.126+1018T>G) c.127-7T>G (n.127-7T>G) c.543+1018T>G (n.543+1018T>G) n.550-7T>G n.1794-7T>G | |
15 | g.34257795A>G | CA489408743 | SLC12A6 | c.544-7T>C (n.544-7T>C) n.1326-7T>C c.391-7T>C (n.391-7T>C) c.367-7T>C (n.367-7T>C) c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.517-7T>C (n.517-7T>C) c.126+1018T>C (n.126+1018T>C) c.127-7T>C (n.127-7T>C) c.543+1018T>C (n.543+1018T>C) n.550-7T>C n.1794-7T>C | |
15 | g.34257795A>T | CA489408747 | SLC12A6 | c.544-7T>A (n.544-7T>A) n.1326-7T>A c.391-7T>A (n.391-7T>A) c.367-7T>A (n.367-7T>A) c.499-7T>A (n.499-7T>A) c.517-7T>A (n.517-7T>A) c.126+1018T>A (n.126+1018T>A) c.127-7T>A (n.127-7T>A) c.543+1018T>A (n.543+1018T>A) n.550-7T>A n.1794-7T>A | |
15 | g.34257796G>A | CA489408750 | SLC12A6 | c.544-8C>T (n.544-8C>T) n.1326-8C>T c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.367-8C>T (n.367-8C>T) c.499-8C>T (n.499-8C>T) c.517-8C>T (n.517-8C>T) c.126+1017C>T (n.126+1017C>T) c.127-8C>T (n.127-8C>T) c.543+1017C>T (n.543+1017C>T) n.550-8C>T n.1794-8C>T | |
15 | g.34257796G>C | CA489408749 | SLC12A6 | c.544-8C>G (n.544-8C>G) n.1326-8C>G c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.367-8C>G (n.367-8C>G) c.499-8C>G (n.499-8C>G) c.517-8C>G (n.517-8C>G) c.126+1017C>G (n.126+1017C>G) c.127-8C>G (n.127-8C>G) c.543+1017C>G (n.543+1017C>G) n.550-8C>G n.1794-8C>G | |
15 | g.34257796G>T | CA489408748 | SLC12A6 | c.544-8C>A (n.544-8C>A) n.1326-8C>A c.391-8C>A (n.391-8C>A) c.367-8C>A (n.367-8C>A) c.499-8C>A (n.499-8C>A) c.517-8C>A (n.517-8C>A) c.126+1017C>A (n.126+1017C>A) c.127-8C>A (n.127-8C>A) c.543+1017C>A (n.543+1017C>A) n.550-8C>A n.1794-8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257797A>C | CA489408753 | SLC12A6 | c.544-9T>G (n.544-9T>G) n.1326-9T>G c.391-9T>G (n.391-9T>G) c.367-9T>G (n.367-9T>G) c.499-9T>G (n.499-9T>G) c.517-9T>G (n.517-9T>G) c.126+1016T>G (n.126+1016T>G) c.127-9T>G (n.127-9T>G) c.543+1016T>G (n.543+1016T>G) n.550-9T>G n.1794-9T>G | |
15 | g.34257797A>G | CA489408752 | SLC12A6 | c.544-9T>C (n.544-9T>C) n.1326-9T>C c.391-9T>C (n.391-9T>C) c.367-9T>C (n.367-9T>C) c.499-9T>C (n.499-9T>C) c.517-9T>C (n.517-9T>C) c.126+1016T>C (n.126+1016T>C) c.127-9T>C (n.127-9T>C) c.543+1016T>C (n.543+1016T>C) n.550-9T>C n.1794-9T>C | |
15 | g.34257797A>T | CA489408751 | SLC12A6 | c.544-9T>A (n.544-9T>A) n.1326-9T>A c.391-9T>A (n.391-9T>A) c.367-9T>A (n.367-9T>A) c.499-9T>A (n.499-9T>A) c.517-9T>A (n.517-9T>A) c.126+1016T>A (n.126+1016T>A) c.127-9T>A (n.127-9T>A) c.543+1016T>A (n.543+1016T>A) n.550-9T>A n.1794-9T>A | |
15 | g.34257798A>C | CA489408754 | SLC12A6 | c.544-10T>G (n.544-10T>G) n.1326-10T>G c.391-10T>G (n.391-10T>G) c.367-10T>G (n.367-10T>G) c.499-10T>G (n.499-10T>G) c.517-10T>G (n.517-10T>G) c.126+1015T>G (n.126+1015T>G) c.127-10T>G (n.127-10T>G) c.543+1015T>G (n.543+1015T>G) n.550-10T>G n.1794-10T>G | |
15 | g.34257798A>G | CA489408756 | SLC12A6 | c.544-10T>C (n.544-10T>C) n.1326-10T>C c.391-10T>C (n.391-10T>C) c.367-10T>C (n.367-10T>C) c.499-10T>C (n.499-10T>C) c.517-10T>C (n.517-10T>C) c.126+1015T>C (n.126+1015T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) c.543+1015T>C (n.543+1015T>C) n.550-10T>C n.1794-10T>C | |
15 | g.34257798A>T | CA489408755 | SLC12A6 | c.544-10T>A (n.544-10T>A) n.1326-10T>A c.391-10T>A (n.391-10T>A) c.367-10T>A (n.367-10T>A) c.499-10T>A (n.499-10T>A) c.517-10T>A (n.517-10T>A) c.126+1015T>A (n.126+1015T>A) c.127-10T>A (n.127-10T>A) c.543+1015T>A (n.543+1015T>A) n.550-10T>A n.1794-10T>A | |
15 | g.34257799A>C | CA489408757 | SLC12A6 | c.544-11T>G (n.544-11T>G) n.1326-11T>G c.391-11T>G (n.391-11T>G) c.367-11T>G (n.367-11T>G) c.499-11T>G (n.499-11T>G) c.517-11T>G (n.517-11T>G) c.126+1014T>G (n.126+1014T>G) c.127-11T>G (n.127-11T>G) c.543+1014T>G (n.543+1014T>G) n.550-11T>G n.1794-11T>G | |
15 | g.34257799A>G | CA489408758 | SLC12A6 | c.544-11T>C (n.544-11T>C) n.1326-11T>C c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.367-11T>C (n.367-11T>C) c.499-11T>C (n.499-11T>C) c.517-11T>C (n.517-11T>C) c.126+1014T>C (n.126+1014T>C) c.127-11T>C (n.127-11T>C) c.543+1014T>C (n.543+1014T>C) n.550-11T>C n.1794-11T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257799A>T | CA489408759 | SLC12A6 | c.544-11T>A (n.544-11T>A) n.1326-11T>A c.391-11T>A (n.391-11T>A) c.367-11T>A (n.367-11T>A) c.499-11T>A (n.499-11T>A) c.517-11T>A (n.517-11T>A) c.126+1014T>A (n.126+1014T>A) c.127-11T>A (n.127-11T>A) c.543+1014T>A (n.543+1014T>A) n.550-11T>A n.1794-11T>A | |
15 | g.34257800_34257803del | CA2627633505 | SLC12A6 | c.544-14_544-11del (n.544-14_544-11del) n.1326-14_1326-11del c.391-14_391-11del (n.391-14_391-11del) c.367-14_367-11del (n.367-14_367-11del) c.499-14_499-11del (n.499-14_499-11del) c.517-14_517-11del (n.517-14_517-11del) c.126+1011_126+1014del (n.126+1011_126+1014del) c.127-14_127-11del (n.127-14_127-11del) c.543+1011_543+1014del (n.543+1011_543+1014del) n.550-14_550-11del n.1794-14_1794-11del | gnomAD v4 |
15 | g.34257800G>A | CA489408762 | SLC12A6 | c.544-12C>T (n.544-12C>T) n.1326-12C>T c.391-12C>T (n.391-12C>T) c.367-12C>T (n.367-12C>T) c.499-12C>T (n.499-12C>T) c.517-12C>T (n.517-12C>T) c.126+1013C>T (n.126+1013C>T) c.127-12C>T (n.127-12C>T) c.543+1013C>T (n.543+1013C>T) n.550-12C>T n.1794-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257800G>C | CA489408764 | SLC12A6 | c.544-12C>G (n.544-12C>G) n.1326-12C>G c.391-12C>G (n.391-12C>G) c.367-12C>G (n.367-12C>G) c.499-12C>G (n.499-12C>G) c.517-12C>G (n.517-12C>G) c.126+1013C>G (n.126+1013C>G) c.127-12C>G (n.127-12C>G) c.543+1013C>G (n.543+1013C>G) n.550-12C>G n.1794-12C>G | |
15 | g.34257800G>T | CA489408760 | SLC12A6 | c.544-12C>A (n.544-12C>A) n.1326-12C>A c.391-12C>A (n.391-12C>A) c.367-12C>A (n.367-12C>A) c.499-12C>A (n.499-12C>A) c.517-12C>A (n.517-12C>A) c.126+1013C>A (n.126+1013C>A) c.127-12C>A (n.127-12C>A) c.543+1013C>A (n.543+1013C>A) n.550-12C>A n.1794-12C>A | |
15 | g.34257801A>C | CA489408766 | SLC12A6 | c.544-13T>G (n.544-13T>G) n.1326-13T>G c.391-13T>G (n.391-13T>G) c.367-13T>G (n.367-13T>G) c.499-13T>G (n.499-13T>G) c.517-13T>G (n.517-13T>G) c.126+1012T>G (n.126+1012T>G) c.127-13T>G (n.127-13T>G) c.543+1012T>G (n.543+1012T>G) n.550-13T>G n.1794-13T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257801A>G | CA489408767 | SLC12A6 | c.544-13T>C (n.544-13T>C) n.1326-13T>C c.391-13T>C (n.391-13T>C) c.367-13T>C (n.367-13T>C) c.499-13T>C (n.499-13T>C) c.517-13T>C (n.517-13T>C) c.126+1012T>C (n.126+1012T>C) c.127-13T>C (n.127-13T>C) c.543+1012T>C (n.543+1012T>C) n.550-13T>C n.1794-13T>C | |
15 | g.34257801A>T | CA489408768 | SLC12A6 | c.544-13T>A (n.544-13T>A) n.1326-13T>A c.391-13T>A (n.391-13T>A) c.367-13T>A (n.367-13T>A) c.499-13T>A (n.499-13T>A) c.517-13T>A (n.517-13T>A) c.126+1012T>A (n.126+1012T>A) c.127-13T>A (n.127-13T>A) c.543+1012T>A (n.543+1012T>A) n.550-13T>A n.1794-13T>A | |
15 | g.34257802C>A | CA489408769 | SLC12A6 | c.544-14G>T (n.544-14G>T) n.1326-14G>T c.391-14G>T (n.391-14G>T) c.367-14G>T (n.367-14G>T) c.499-14G>T (n.499-14G>T) c.517-14G>T (n.517-14G>T) c.126+1011G>T (n.126+1011G>T) c.127-14G>T (n.127-14G>T) c.543+1011G>T (n.543+1011G>T) n.550-14G>T n.1794-14G>T | |
15 | g.34257802C>G | CA489408770 | SLC12A6 | c.544-14G>C (n.544-14G>C) n.1326-14G>C c.391-14G>C (n.391-14G>C) c.367-14G>C (n.367-14G>C) c.499-14G>C (n.499-14G>C) c.517-14G>C (n.517-14G>C) c.126+1011G>C (n.126+1011G>C) c.127-14G>C (n.127-14G>C) c.543+1011G>C (n.543+1011G>C) n.550-14G>C n.1794-14G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257802C>T | CA489408771 | SLC12A6 | c.544-14G>A (n.544-14G>A) n.1326-14G>A c.391-14G>A (n.391-14G>A) c.367-14G>A (n.367-14G>A) c.499-14G>A (n.499-14G>A) c.517-14G>A (n.517-14G>A) c.126+1011G>A (n.126+1011G>A) c.127-14G>A (n.127-14G>A) c.543+1011G>A (n.543+1011G>A) n.550-14G>A n.1794-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257803A>C | CA489408773 | SLC12A6 | c.544-15T>G (n.544-15T>G) n.1326-15T>G c.391-15T>G (n.391-15T>G) c.367-15T>G (n.367-15T>G) c.499-15T>G (n.499-15T>G) c.517-15T>G (n.517-15T>G) c.126+1010T>G (n.126+1010T>G) c.127-15T>G (n.127-15T>G) c.543+1010T>G (n.543+1010T>G) n.550-15T>G n.1794-15T>G | |
15 | g.34257803A>G | CA489408772 | SLC12A6 | c.544-15T>C (n.544-15T>C) n.1326-15T>C c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.367-15T>C (n.367-15T>C) c.499-15T>C (n.499-15T>C) c.517-15T>C (n.517-15T>C) c.126+1010T>C (n.126+1010T>C) c.127-15T>C (n.127-15T>C) c.543+1010T>C (n.543+1010T>C) n.550-15T>C n.1794-15T>C | |
15 | g.34257803A>T | CA489408774 | SLC12A6 | c.544-15T>A (n.544-15T>A) n.1326-15T>A c.391-15T>A (n.391-15T>A) c.367-15T>A (n.367-15T>A) c.499-15T>A (n.499-15T>A) c.517-15T>A (n.517-15T>A) c.126+1010T>A (n.126+1010T>A) c.127-15T>A (n.127-15T>A) c.543+1010T>A (n.543+1010T>A) n.550-15T>A n.1794-15T>A | |
15 | g.34257804T>A | CA489408776 | SLC12A6 | c.544-16A>T (n.544-16A>T) n.1326-16A>T c.391-16A>T (n.391-16A>T) c.367-16A>T (n.367-16A>T) c.499-16A>T (n.499-16A>T) c.517-16A>T (n.517-16A>T) c.126+1009A>T (n.126+1009A>T) c.127-16A>T (n.127-16A>T) c.543+1009A>T (n.543+1009A>T) n.550-16A>T n.1794-16A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34257804T>C | CA7464537 | SLC12A6 | c.544-16A>G (n.544-16A>G) n.1326-16A>G c.391-16A>G (n.391-16A>G) c.367-16A>G (n.367-16A>G) c.499-16A>G (n.499-16A>G) c.517-16A>G (n.517-16A>G) c.126+1009A>G (n.126+1009A>G) c.127-16A>G (n.127-16A>G) c.543+1009A>G (n.543+1009A>G) n.550-16A>G n.1794-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257804T>G | CA489408775 | SLC12A6 | c.544-16A>C (n.544-16A>C) n.1326-16A>C c.391-16A>C (n.391-16A>C) c.367-16A>C (n.367-16A>C) c.499-16A>C (n.499-16A>C) c.517-16A>C (n.517-16A>C) c.126+1009A>C (n.126+1009A>C) c.127-16A>C (n.127-16A>C) c.543+1009A>C (n.543+1009A>C) n.550-16A>C n.1794-16A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257805T>A | CA489408780 | SLC12A6 | c.544-17A>T (n.544-17A>T) n.1326-17A>T c.391-17A>T (n.391-17A>T) c.367-17A>T (n.367-17A>T) c.499-17A>T (n.499-17A>T) c.517-17A>T (n.517-17A>T) c.126+1008A>T (n.126+1008A>T) c.127-17A>T (n.127-17A>T) c.543+1008A>T (n.543+1008A>T) n.550-17A>T n.1794-17A>T | |
15 | g.34257805T>C | CA489408778 | SLC12A6 | c.544-17A>G (n.544-17A>G) n.1326-17A>G c.391-17A>G (n.391-17A>G) c.367-17A>G (n.367-17A>G) c.499-17A>G (n.499-17A>G) c.517-17A>G (n.517-17A>G) c.126+1008A>G (n.126+1008A>G) c.127-17A>G (n.127-17A>G) c.543+1008A>G (n.543+1008A>G) n.550-17A>G n.1794-17A>G | |
15 | g.34257805T>G | CA489408781 | SLC12A6 | c.544-17A>C (n.544-17A>C) n.1326-17A>C c.391-17A>C (n.391-17A>C) c.367-17A>C (n.367-17A>C) c.499-17A>C (n.499-17A>C) c.517-17A>C (n.517-17A>C) c.126+1008A>C (n.126+1008A>C) c.127-17A>C (n.127-17A>C) c.543+1008A>C (n.543+1008A>C) n.550-17A>C n.1794-17A>C | |
15 | g.34257806G>A | CA489408783 | SLC12A6 | c.544-18C>T (n.544-18C>T) n.1326-18C>T c.391-18C>T (n.391-18C>T) c.367-18C>T (n.367-18C>T) c.499-18C>T (n.499-18C>T) c.517-18C>T (n.517-18C>T) c.126+1007C>T (n.126+1007C>T) c.127-18C>T (n.127-18C>T) c.543+1007C>T (n.543+1007C>T) n.550-18C>T n.1794-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34257806G>C | CA268641152 | SLC12A6 | c.544-18C>G (n.544-18C>G) n.1326-18C>G c.391-18C>G (n.391-18C>G) c.367-18C>G (n.367-18C>G) c.499-18C>G (n.499-18C>G) c.517-18C>G (n.517-18C>G) c.126+1007C>G (n.126+1007C>G) c.127-18C>G (n.127-18C>G) c.543+1007C>G (n.543+1007C>G) n.550-18C>G n.1794-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257806G>T | CA489408784 | SLC12A6 | c.544-18C>A (n.544-18C>A) n.1326-18C>A c.391-18C>A (n.391-18C>A) c.367-18C>A (n.367-18C>A) c.499-18C>A (n.499-18C>A) c.517-18C>A (n.517-18C>A) c.126+1007C>A (n.126+1007C>A) c.127-18C>A (n.127-18C>A) c.543+1007C>A (n.543+1007C>A) n.550-18C>A n.1794-18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257807A>C | CA489408786 | SLC12A6 | c.544-19T>G (n.544-19T>G) n.1326-19T>G c.391-19T>G (n.391-19T>G) c.367-19T>G (n.367-19T>G) c.499-19T>G (n.499-19T>G) c.517-19T>G (n.517-19T>G) c.126+1006T>G (n.126+1006T>G) c.127-19T>G (n.127-19T>G) c.543+1006T>G (n.543+1006T>G) n.550-19T>G n.1794-19T>G | |
15 | g.34257807A>G | CA489408785 | SLC12A6 | c.544-19T>C (n.544-19T>C) n.1326-19T>C c.391-19T>C (n.391-19T>C) c.367-19T>C (n.367-19T>C) c.499-19T>C (n.499-19T>C) c.517-19T>C (n.517-19T>C) c.126+1006T>C (n.126+1006T>C) c.127-19T>C (n.127-19T>C) c.543+1006T>C (n.543+1006T>C) n.550-19T>C n.1794-19T>C | |
15 | g.34257807A>T | CA489408787 | SLC12A6 | c.544-19T>A (n.544-19T>A) n.1326-19T>A c.391-19T>A (n.391-19T>A) c.367-19T>A (n.367-19T>A) c.499-19T>A (n.499-19T>A) c.517-19T>A (n.517-19T>A) c.126+1006T>A (n.126+1006T>A) c.127-19T>A (n.127-19T>A) c.543+1006T>A (n.543+1006T>A) n.550-19T>A n.1794-19T>A | |
15 | g.34257808del | CA2697554324 | SLC12A6 | c.544-20del (n.544-20del) n.1326-20del c.391-20del (n.391-20del) c.367-20del (n.367-20del) c.499-20del (n.499-20del) c.517-20del (n.517-20del) c.126+1005del (n.126+1005del) c.127-20del (n.127-20del) c.543+1005del (n.543+1005del) n.550-20del n.1794-20del | ClinVar |
15 | g.34257808T>A | CA489408790 | SLC12A6 | c.544-20A>T (n.544-20A>T) n.1326-20A>T c.391-20A>T (n.391-20A>T) c.367-20A>T (n.367-20A>T) c.499-20A>T (n.499-20A>T) c.517-20A>T (n.517-20A>T) c.126+1005A>T (n.126+1005A>T) c.127-20A>T (n.127-20A>T) c.543+1005A>T (n.543+1005A>T) n.550-20A>T n.1794-20A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257808T>C | CA489408789 | SLC12A6 | c.544-20A>G (n.544-20A>G) n.1326-20A>G c.391-20A>G (n.391-20A>G) c.367-20A>G (n.367-20A>G) c.499-20A>G (n.499-20A>G) c.517-20A>G (n.517-20A>G) c.126+1005A>G (n.126+1005A>G) c.127-20A>G (n.127-20A>G) c.543+1005A>G (n.543+1005A>G) n.550-20A>G n.1794-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34257808T>G | CA489408788 | SLC12A6 | c.544-20A>C (n.544-20A>C) n.1326-20A>C c.391-20A>C (n.391-20A>C) c.367-20A>C (n.367-20A>C) c.499-20A>C (n.499-20A>C) c.517-20A>C (n.517-20A>C) c.126+1005A>C (n.126+1005A>C) c.127-20A>C (n.127-20A>C) c.543+1005A>C (n.543+1005A>C) n.550-20A>C n.1794-20A>C | |
15 | g.34257808T= | CA2497029335 | SLC12A6 | c.544-20A= (n.544-20A=) n.1326-20A= c.391-20A= (n.391-20A=) c.367-20A= (n.367-20A=) c.499-20A= (n.499-20A=) c.517-20A= (n.517-20A=) c.126+1005A= (n.126+1005A=) c.127-20A= (n.127-20A=) c.543+1005A= (n.543+1005A=) n.550-20A= n.1794-20A= | |
15 | g.34257809A>C | CA489408793 | SLC12A6 | c.544-21T>G (n.544-21T>G) n.1326-21T>G c.391-21T>G (n.391-21T>G) c.367-21T>G (n.367-21T>G) c.499-21T>G (n.499-21T>G) c.517-21T>G (n.517-21T>G) c.126+1004T>G (n.126+1004T>G) c.127-21T>G (n.127-21T>G) c.543+1004T>G (n.543+1004T>G) n.550-21T>G n.1794-21T>G | |
15 | g.34257809A>G | CA489408791 | SLC12A6 | c.544-21T>C (n.544-21T>C) n.1326-21T>C c.391-21T>C (n.391-21T>C) c.367-21T>C (n.367-21T>C) c.499-21T>C (n.499-21T>C) c.517-21T>C (n.517-21T>C) c.126+1004T>C (n.126+1004T>C) c.127-21T>C (n.127-21T>C) c.543+1004T>C (n.543+1004T>C) n.550-21T>C n.1794-21T>C | |
15 | g.34257809A>T | CA489408792 | SLC12A6 | c.544-21T>A (n.544-21T>A) n.1326-21T>A c.391-21T>A (n.391-21T>A) c.367-21T>A (n.367-21T>A) c.499-21T>A (n.499-21T>A) c.517-21T>A (n.517-21T>A) c.126+1004T>A (n.126+1004T>A) c.127-21T>A (n.127-21T>A) c.543+1004T>A (n.543+1004T>A) n.550-21T>A n.1794-21T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257814dup | CA7464538 | SLC12A6 | c.544-21dup (n.544-21dup) n.1326-21dup c.391-21dup (n.391-21dup) c.367-21dup (n.367-21dup) c.499-21dup (n.499-21dup) c.517-21dup (n.517-21dup) c.126+1004dup (n.126+1004dup) c.127-21dup (n.127-21dup) c.543+1004dup (n.543+1004dup) n.550-21dup n.1794-21dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257813_34257814dup | CA2627633566 | SLC12A6 | c.544-22_544-21dup (n.544-22_544-21dup) n.1326-22_1326-21dup c.391-22_391-21dup (n.391-22_391-21dup) c.367-22_367-21dup (n.367-22_367-21dup) c.499-22_499-21dup (n.499-22_499-21dup) c.517-22_517-21dup (n.517-22_517-21dup) c.126+1003_126+1004dup (n.126+1003_126+1004dup) c.127-22_127-21dup (n.127-22_127-21dup) c.543+1003_543+1004dup (n.543+1003_543+1004dup) n.550-22_550-21dup n.1794-22_1794-21dup | gnomAD v4 |
15 | g.34257814del | CA2627633568 | SLC12A6 | c.544-21del (n.544-21del) n.1326-21del c.391-21del (n.391-21del) c.367-21del (n.367-21del) c.499-21del (n.499-21del) c.517-21del (n.517-21del) c.126+1004del (n.126+1004del) c.127-21del (n.127-21del) c.543+1004del (n.543+1004del) n.550-21del n.1794-21del | gnomAD v4 |
15 | g.34257810A>C | CA489408796 | SLC12A6 | c.544-22T>G (n.544-22T>G) n.1326-22T>G c.391-22T>G (n.391-22T>G) c.367-22T>G (n.367-22T>G) c.499-22T>G (n.499-22T>G) c.517-22T>G (n.517-22T>G) c.126+1003T>G (n.126+1003T>G) c.127-22T>G (n.127-22T>G) c.543+1003T>G (n.543+1003T>G) n.550-22T>G n.1794-22T>G | |
15 | g.34257810A>G | CA489408794 | SLC12A6 | c.544-22T>C (n.544-22T>C) n.1326-22T>C c.391-22T>C (n.391-22T>C) c.367-22T>C (n.367-22T>C) c.499-22T>C (n.499-22T>C) c.517-22T>C (n.517-22T>C) c.126+1003T>C (n.126+1003T>C) c.127-22T>C (n.127-22T>C) c.543+1003T>C (n.543+1003T>C) n.550-22T>C n.1794-22T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257810A>T | CA489408797 | SLC12A6 | c.544-22T>A (n.544-22T>A) n.1326-22T>A c.391-22T>A (n.391-22T>A) c.367-22T>A (n.367-22T>A) c.499-22T>A (n.499-22T>A) c.517-22T>A (n.517-22T>A) c.126+1003T>A (n.126+1003T>A) c.127-22T>A (n.127-22T>A) c.543+1003T>A (n.543+1003T>A) n.550-22T>A n.1794-22T>A | |
15 | g.34257811A>C | CA489408798 | SLC12A6 | c.544-23T>G (n.544-23T>G) n.1326-23T>G c.391-23T>G (n.391-23T>G) c.367-23T>G (n.367-23T>G) c.499-23T>G (n.499-23T>G) c.517-23T>G (n.517-23T>G) c.126+1002T>G (n.126+1002T>G) c.127-23T>G (n.127-23T>G) c.543+1002T>G (n.543+1002T>G) n.550-23T>G n.1794-23T>G | |
15 | g.34257811A>G | CA489408799 | SLC12A6 | c.544-23T>C (n.544-23T>C) n.1326-23T>C c.391-23T>C (n.391-23T>C) c.367-23T>C (n.367-23T>C) c.499-23T>C (n.499-23T>C) c.517-23T>C (n.517-23T>C) c.126+1002T>C (n.126+1002T>C) c.127-23T>C (n.127-23T>C) c.543+1002T>C (n.543+1002T>C) n.550-23T>C n.1794-23T>C | |
15 | g.34257811A>T | CA489408800 | SLC12A6 | c.544-23T>A (n.544-23T>A) n.1326-23T>A c.391-23T>A (n.391-23T>A) c.367-23T>A (n.367-23T>A) c.499-23T>A (n.499-23T>A) c.517-23T>A (n.517-23T>A) c.126+1002T>A (n.126+1002T>A) c.127-23T>A (n.127-23T>A) c.543+1002T>A (n.543+1002T>A) n.550-23T>A n.1794-23T>A | |
15 | g.34257812A>C | CA489408802 | SLC12A6 | c.544-24T>G (n.544-24T>G) n.1326-24T>G c.391-24T>G (n.391-24T>G) c.367-24T>G (n.367-24T>G) c.499-24T>G (n.499-24T>G) c.517-24T>G (n.517-24T>G) c.126+1001T>G (n.126+1001T>G) c.127-24T>G (n.127-24T>G) c.543+1001T>G (n.543+1001T>G) n.550-24T>G n.1794-24T>G | |
15 | g.34257812A>G | CA489408801 | SLC12A6 | c.544-24T>C (n.544-24T>C) n.1326-24T>C c.391-24T>C (n.391-24T>C) c.367-24T>C (n.367-24T>C) c.499-24T>C (n.499-24T>C) c.517-24T>C (n.517-24T>C) c.126+1001T>C (n.126+1001T>C) c.127-24T>C (n.127-24T>C) c.543+1001T>C (n.543+1001T>C) n.550-24T>C n.1794-24T>C | |
15 | g.34257812A>T | CA489408803 | SLC12A6 | c.544-24T>A (n.544-24T>A) n.1326-24T>A c.391-24T>A (n.391-24T>A) c.367-24T>A (n.367-24T>A) c.499-24T>A (n.499-24T>A) c.517-24T>A (n.517-24T>A) c.126+1001T>A (n.126+1001T>A) c.127-24T>A (n.127-24T>A) c.543+1001T>A (n.543+1001T>A) n.550-24T>A n.1794-24T>A | |
15 | g.34257813A>C | CA489408805 | SLC12A6 | c.544-25T>G (n.544-25T>G) n.1326-25T>G c.391-25T>G (n.391-25T>G) c.367-25T>G (n.367-25T>G) c.499-25T>G (n.499-25T>G) c.517-25T>G (n.517-25T>G) c.126+1000T>G (n.126+1000T>G) c.127-25T>G (n.127-25T>G) c.543+1000T>G (n.543+1000T>G) n.550-25T>G n.1794-25T>G | |
15 | g.34257813A>G | CA489408806 | SLC12A6 | c.544-25T>C (n.544-25T>C) n.1326-25T>C c.391-25T>C (n.391-25T>C) c.367-25T>C (n.367-25T>C) c.499-25T>C (n.499-25T>C) c.517-25T>C (n.517-25T>C) c.126+1000T>C (n.126+1000T>C) c.127-25T>C (n.127-25T>C) c.543+1000T>C (n.543+1000T>C) n.550-25T>C n.1794-25T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257813A>T | CA489408804 | SLC12A6 | c.544-25T>A (n.544-25T>A) n.1326-25T>A c.391-25T>A (n.391-25T>A) c.367-25T>A (n.367-25T>A) c.499-25T>A (n.499-25T>A) c.517-25T>A (n.517-25T>A) c.126+1000T>A (n.126+1000T>A) c.127-25T>A (n.127-25T>A) c.543+1000T>A (n.543+1000T>A) n.550-25T>A n.1794-25T>A |