Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34257450_34257453del | CA712222825 | SLC12A6 | c.690+193_690+196del (n.690+193_690+196del) n.1472+193_1472+196del c.537+193_537+196del (n.537+193_537+196del) c.513+193_513+196del (n.513+193_513+196del) c.645+193_645+196del (n.645+193_645+196del) c.663+193_663+196del (n.663+193_663+196del) c.127-1166_127-1163del (n.127-1166_127-1163del) c.273+193_273+196del (n.273+193_273+196del) c.544-1166_544-1163del (n.544-1166_544-1163del) n.696+193_696+196del n.1940+193_1940+196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257451T>C | CA268640913 | SLC12A6 | c.690+191A>G (n.690+191A>G) n.1472+191A>G c.537+191A>G (n.537+191A>G) c.513+191A>G (n.513+191A>G) c.645+191A>G (n.645+191A>G) c.663+191A>G (n.663+191A>G) c.127-1168A>G (n.127-1168A>G) c.273+191A>G (n.273+191A>G) c.544-1168A>G (n.544-1168A>G) n.696+191A>G n.1940+191A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257452A>G | CA2730655009 | SLC12A6 | c.690+190T>C (n.690+190T>C) n.1472+190T>C c.537+190T>C (n.537+190T>C) c.513+190T>C (n.513+190T>C) c.645+190T>C (n.645+190T>C) c.663+190T>C (n.663+190T>C) c.127-1169T>C (n.127-1169T>C) c.273+190T>C (n.273+190T>C) c.544-1169T>C (n.544-1169T>C) n.696+190T>C n.1940+190T>C | dbSNP |
15 | g.34257453G>T | CA2627633127 | SLC12A6 | c.690+189C>A (n.690+189C>A) n.1472+189C>A c.537+189C>A (n.537+189C>A) c.513+189C>A (n.513+189C>A) c.645+189C>A (n.645+189C>A) c.663+189C>A (n.663+189C>A) c.127-1170C>A (n.127-1170C>A) c.273+189C>A (n.273+189C>A) c.544-1170C>A (n.544-1170C>A) n.696+189C>A n.1940+189C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257454C>A | CA2627633129 | SLC12A6 | c.690+188G>T (n.690+188G>T) n.1472+188G>T c.537+188G>T (n.537+188G>T) c.513+188G>T (n.513+188G>T) c.645+188G>T (n.645+188G>T) c.663+188G>T (n.663+188G>T) c.127-1171G>T (n.127-1171G>T) c.273+188G>T (n.273+188G>T) c.544-1171G>T (n.544-1171G>T) n.696+188G>T n.1940+188G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257454C>G | CA2627633130 | SLC12A6 | c.690+188G>C (n.690+188G>C) n.1472+188G>C c.537+188G>C (n.537+188G>C) c.513+188G>C (n.513+188G>C) c.645+188G>C (n.645+188G>C) c.663+188G>C (n.663+188G>C) c.127-1171G>C (n.127-1171G>C) c.273+188G>C (n.273+188G>C) c.544-1171G>C (n.544-1171G>C) n.696+188G>C n.1940+188G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257457G>C | CA2627633132 | SLC12A6 | c.690+185C>G (n.690+185C>G) n.1472+185C>G c.537+185C>G (n.537+185C>G) c.513+185C>G (n.513+185C>G) c.645+185C>G (n.645+185C>G) c.663+185C>G (n.663+185C>G) c.127-1174C>G (n.127-1174C>G) c.273+185C>G (n.273+185C>G) c.544-1174C>G (n.544-1174C>G) n.696+185C>G n.1940+185C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257457G>T | CA2627633133 | SLC12A6 | c.690+185C>A (n.690+185C>A) n.1472+185C>A c.537+185C>A (n.537+185C>A) c.513+185C>A (n.513+185C>A) c.645+185C>A (n.645+185C>A) c.663+185C>A (n.663+185C>A) c.127-1174C>A (n.127-1174C>A) c.273+185C>A (n.273+185C>A) c.544-1174C>A (n.544-1174C>A) n.696+185C>A n.1940+185C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257457_34257458insATAGATT | CA2627633135 | SLC12A6 | c.690+184_690+185insAATCTAT (n.690+184_690+185insAATCTAT) n.1472+184_1472+185insAATCTAT c.537+184_537+185insAATCTAT (n.537+184_537+185insAATCTAT) c.513+184_513+185insAATCTAT (n.513+184_513+185insAATCTAT) c.645+184_645+185insAATCTAT (n.645+184_645+185insAATCTAT) c.663+184_663+185insAATCTAT (n.663+184_663+185insAATCTAT) c.127-1175_127-1174insAATCTAT (n.127-1175_127-1174insAATCTAT) c.273+184_273+185insAATCTAT (n.273+184_273+185insAATCTAT) c.544-1175_544-1174insAATCTAT (n.544-1175_544-1174insAATCTAT) n.696+184_696+185insAATCTAT n.1940+184_1940+185insAATCTAT | gnomAD v4 |
15 | g.34257460G>C | CA2627633136 | SLC12A6 | c.690+182C>G (n.690+182C>G) n.1472+182C>G c.537+182C>G (n.537+182C>G) c.513+182C>G (n.513+182C>G) c.645+182C>G (n.645+182C>G) c.663+182C>G (n.663+182C>G) c.127-1177C>G (n.127-1177C>G) c.273+182C>G (n.273+182C>G) c.544-1177C>G (n.544-1177C>G) n.696+182C>G n.1940+182C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257461T>G | CA2730751851 | SLC12A6 | c.690+181A>C (n.690+181A>C) n.1472+181A>C c.537+181A>C (n.537+181A>C) c.513+181A>C (n.513+181A>C) c.645+181A>C (n.645+181A>C) c.663+181A>C (n.663+181A>C) c.127-1178A>C (n.127-1178A>C) c.273+181A>C (n.273+181A>C) c.544-1178A>C (n.544-1178A>C) n.696+181A>C n.1940+181A>C | dbSNP |
15 | g.34257462G>C | CA2730592380 | SLC12A6 | c.690+180C>G (n.690+180C>G) n.1472+180C>G c.537+180C>G (n.537+180C>G) c.513+180C>G (n.513+180C>G) c.645+180C>G (n.645+180C>G) c.663+180C>G (n.663+180C>G) c.127-1179C>G (n.127-1179C>G) c.273+180C>G (n.273+180C>G) c.544-1179C>G (n.544-1179C>G) n.696+180C>G n.1940+180C>G | dbSNP |
15 | g.34257462G>T | CA712222828 | SLC12A6 | c.690+180C>A (n.690+180C>A) n.1472+180C>A c.537+180C>A (n.537+180C>A) c.513+180C>A (n.513+180C>A) c.645+180C>A (n.645+180C>A) c.663+180C>A (n.663+180C>A) c.127-1179C>A (n.127-1179C>A) c.273+180C>A (n.273+180C>A) c.544-1179C>A (n.544-1179C>A) n.696+180C>A n.1940+180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257463A>C | CA2830555907 | SLC12A6 | c.690+179T>G (n.690+179T>G) n.1472+179T>G c.537+179T>G (n.537+179T>G) c.513+179T>G (n.513+179T>G) c.645+179T>G (n.645+179T>G) c.663+179T>G (n.663+179T>G) c.127-1180T>G (n.127-1180T>G) c.273+179T>G (n.273+179T>G) c.544-1180T>G (n.544-1180T>G) n.696+179T>G n.1940+179T>G | |
15 | g.34257464C>A | CA2627633137 | SLC12A6 | c.690+178G>T (n.690+178G>T) n.1472+178G>T c.537+178G>T (n.537+178G>T) c.513+178G>T (n.513+178G>T) c.645+178G>T (n.645+178G>T) c.663+178G>T (n.663+178G>T) c.127-1181G>T (n.127-1181G>T) c.273+178G>T (n.273+178G>T) c.544-1181G>T (n.544-1181G>T) n.696+178G>T n.1940+178G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257465T>A | CA2730655010 | SLC12A6 | c.690+177A>T (n.690+177A>T) n.1472+177A>T c.537+177A>T (n.537+177A>T) c.513+177A>T (n.513+177A>T) c.645+177A>T (n.645+177A>T) c.663+177A>T (n.663+177A>T) c.127-1182A>T (n.127-1182A>T) c.273+177A>T (n.273+177A>T) c.544-1182A>T (n.544-1182A>T) n.696+177A>T n.1940+177A>T | dbSNP |
15 | g.34257465T>C | CA2627633141 | SLC12A6 | c.690+177A>G (n.690+177A>G) n.1472+177A>G c.537+177A>G (n.537+177A>G) c.513+177A>G (n.513+177A>G) c.645+177A>G (n.645+177A>G) c.663+177A>G (n.663+177A>G) c.127-1182A>G (n.127-1182A>G) c.273+177A>G (n.273+177A>G) c.544-1182A>G (n.544-1182A>G) n.696+177A>G n.1940+177A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257465T>G | CA2627633143 | SLC12A6 | c.690+177A>C (n.690+177A>C) n.1472+177A>C c.537+177A>C (n.537+177A>C) c.513+177A>C (n.513+177A>C) c.645+177A>C (n.645+177A>C) c.663+177A>C (n.663+177A>C) c.127-1182A>C (n.127-1182A>C) c.273+177A>C (n.273+177A>C) c.544-1182A>C (n.544-1182A>C) n.696+177A>C n.1940+177A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257465dup | CA617179481 | SLC12A6 | c.690+177dup (n.690+177dup) n.1472+177dup c.537+177dup (n.537+177dup) c.513+177dup (n.513+177dup) c.645+177dup (n.645+177dup) c.663+177dup (n.663+177dup) c.127-1182dup (n.127-1182dup) c.273+177dup (n.273+177dup) c.544-1182dup (n.544-1182dup) n.696+177dup n.1940+177dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257466A>G | CA2830555908 | SLC12A6 | c.690+176T>C (n.690+176T>C) n.1472+176T>C c.537+176T>C (n.537+176T>C) c.513+176T>C (n.513+176T>C) c.645+176T>C (n.645+176T>C) c.663+176T>C (n.663+176T>C) c.127-1183T>C (n.127-1183T>C) c.273+176T>C (n.273+176T>C) c.544-1183T>C (n.544-1183T>C) n.696+176T>C n.1940+176T>C | |
15 | g.34257467A>T | CA2830555909 | SLC12A6 | c.690+175T>A (n.690+175T>A) n.1472+175T>A c.537+175T>A (n.537+175T>A) c.513+175T>A (n.513+175T>A) c.645+175T>A (n.645+175T>A) c.663+175T>A (n.663+175T>A) c.127-1184T>A (n.127-1184T>A) c.273+175T>A (n.273+175T>A) c.544-1184T>A (n.544-1184T>A) n.696+175T>A n.1940+175T>A | |
15 | g.34257468C>A | CA2627633145 | SLC12A6 | c.690+174G>T (n.690+174G>T) n.1472+174G>T c.537+174G>T (n.537+174G>T) c.513+174G>T (n.513+174G>T) c.645+174G>T (n.645+174G>T) c.663+174G>T (n.663+174G>T) c.127-1185G>T (n.127-1185G>T) c.273+174G>T (n.273+174G>T) c.544-1185G>T (n.544-1185G>T) n.696+174G>T n.1940+174G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257468C>T | CA2627633146 | SLC12A6 | c.690+174G>A (n.690+174G>A) n.1472+174G>A c.537+174G>A (n.537+174G>A) c.513+174G>A (n.513+174G>A) c.645+174G>A (n.645+174G>A) c.663+174G>A (n.663+174G>A) c.127-1185G>A (n.127-1185G>A) c.273+174G>A (n.273+174G>A) c.544-1185G>A (n.544-1185G>A) n.696+174G>A n.1940+174G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257469A>G | CA2627633148 | SLC12A6 | c.690+173T>C (n.690+173T>C) n.1472+173T>C c.537+173T>C (n.537+173T>C) c.513+173T>C (n.513+173T>C) c.645+173T>C (n.645+173T>C) c.663+173T>C (n.663+173T>C) c.127-1186T>C (n.127-1186T>C) c.273+173T>C (n.273+173T>C) c.544-1186T>C (n.544-1186T>C) n.696+173T>C n.1940+173T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257470G>A | CA712222844 | SLC12A6 | c.690+172C>T (n.690+172C>T) n.1472+172C>T c.537+172C>T (n.537+172C>T) c.513+172C>T (n.513+172C>T) c.645+172C>T (n.645+172C>T) c.663+172C>T (n.663+172C>T) c.127-1187C>T (n.127-1187C>T) c.273+172C>T (n.273+172C>T) c.544-1187C>T (n.544-1187C>T) n.696+172C>T n.1940+172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257470G>T | CA2627633149 | SLC12A6 | c.690+172C>A (n.690+172C>A) n.1472+172C>A c.537+172C>A (n.537+172C>A) c.513+172C>A (n.513+172C>A) c.645+172C>A (n.645+172C>A) c.663+172C>A (n.663+172C>A) c.127-1187C>A (n.127-1187C>A) c.273+172C>A (n.273+172C>A) c.544-1187C>A (n.544-1187C>A) n.696+172C>A n.1940+172C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257471G>A | CA2627633150 | SLC12A6 | c.690+171C>T (n.690+171C>T) n.1472+171C>T c.537+171C>T (n.537+171C>T) c.513+171C>T (n.513+171C>T) c.645+171C>T (n.645+171C>T) c.663+171C>T (n.663+171C>T) c.127-1188C>T (n.127-1188C>T) c.273+171C>T (n.273+171C>T) c.544-1188C>T (n.544-1188C>T) n.696+171C>T n.1940+171C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257471G>T | CA2830555910 | SLC12A6 | c.690+171C>A (n.690+171C>A) n.1472+171C>A c.537+171C>A (n.537+171C>A) c.513+171C>A (n.513+171C>A) c.645+171C>A (n.645+171C>A) c.663+171C>A (n.663+171C>A) c.127-1188C>A (n.127-1188C>A) c.273+171C>A (n.273+171C>A) c.544-1188C>A (n.544-1188C>A) n.696+171C>A n.1940+171C>A | |
15 | g.34257472C>A | CA2627633151 | SLC12A6 | c.690+170G>T (n.690+170G>T) n.1472+170G>T c.537+170G>T (n.537+170G>T) c.513+170G>T (n.513+170G>T) c.645+170G>T (n.645+170G>T) c.663+170G>T (n.663+170G>T) c.127-1189G>T (n.127-1189G>T) c.273+170G>T (n.273+170G>T) c.544-1189G>T (n.544-1189G>T) n.696+170G>T n.1940+170G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257473A>G | CA712222846 | SLC12A6 | c.690+169T>C (n.690+169T>C) n.1472+169T>C c.537+169T>C (n.537+169T>C) c.513+169T>C (n.513+169T>C) c.645+169T>C (n.645+169T>C) c.663+169T>C (n.663+169T>C) c.127-1190T>C (n.127-1190T>C) c.273+169T>C (n.273+169T>C) c.544-1190T>C (n.544-1190T>C) n.696+169T>C n.1940+169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257474C>A | CA2627633152 | SLC12A6 | c.690+168G>T (n.690+168G>T) n.1472+168G>T c.537+168G>T (n.537+168G>T) c.513+168G>T (n.513+168G>T) c.645+168G>T (n.645+168G>T) c.663+168G>T (n.663+168G>T) c.127-1191G>T (n.127-1191G>T) c.273+168G>T (n.273+168G>T) c.544-1191G>T (n.544-1191G>T) n.696+168G>T n.1940+168G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257474C>T | CA2627633153 | SLC12A6 | c.690+168G>A (n.690+168G>A) n.1472+168G>A c.537+168G>A (n.537+168G>A) c.513+168G>A (n.513+168G>A) c.645+168G>A (n.645+168G>A) c.663+168G>A (n.663+168G>A) c.127-1191G>A (n.127-1191G>A) c.273+168G>A (n.273+168G>A) c.544-1191G>A (n.544-1191G>A) n.696+168G>A n.1940+168G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257475T>A | CA2627633155 | SLC12A6 | c.690+167A>T (n.690+167A>T) n.1472+167A>T c.537+167A>T (n.537+167A>T) c.513+167A>T (n.513+167A>T) c.645+167A>T (n.645+167A>T) c.663+167A>T (n.663+167A>T) c.127-1192A>T (n.127-1192A>T) c.273+167A>T (n.273+167A>T) c.544-1192A>T (n.544-1192A>T) n.696+167A>T n.1940+167A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257475T>C | CA2627633156 | SLC12A6 | c.690+167A>G (n.690+167A>G) n.1472+167A>G c.537+167A>G (n.537+167A>G) c.513+167A>G (n.513+167A>G) c.645+167A>G (n.645+167A>G) c.663+167A>G (n.663+167A>G) c.127-1192A>G (n.127-1192A>G) c.273+167A>G (n.273+167A>G) c.544-1192A>G (n.544-1192A>G) n.696+167A>G n.1940+167A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257476G>A | CA2627633157 | SLC12A6 | c.690+166C>T (n.690+166C>T) n.1472+166C>T c.537+166C>T (n.537+166C>T) c.513+166C>T (n.513+166C>T) c.645+166C>T (n.645+166C>T) c.663+166C>T (n.663+166C>T) c.127-1193C>T (n.127-1193C>T) c.273+166C>T (n.273+166C>T) c.544-1193C>T (n.544-1193C>T) n.696+166C>T n.1940+166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257476G>T | CA2627633158 | SLC12A6 | c.690+166C>A (n.690+166C>A) n.1472+166C>A c.537+166C>A (n.537+166C>A) c.513+166C>A (n.513+166C>A) c.645+166C>A (n.645+166C>A) c.663+166C>A (n.663+166C>A) c.127-1193C>A (n.127-1193C>A) c.273+166C>A (n.273+166C>A) c.544-1193C>A (n.544-1193C>A) n.696+166C>A n.1940+166C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257478A>C | CA268640916 | SLC12A6 | c.690+164T>G (n.690+164T>G) n.1472+164T>G c.537+164T>G (n.537+164T>G) c.513+164T>G (n.513+164T>G) c.645+164T>G (n.645+164T>G) c.663+164T>G (n.663+164T>G) c.127-1195T>G (n.127-1195T>G) c.273+164T>G (n.273+164T>G) c.544-1195T>G (n.544-1195T>G) n.696+164T>G n.1940+164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257482C>A | CA2627633159 | SLC12A6 | c.690+160G>T (n.690+160G>T) n.1472+160G>T c.537+160G>T (n.537+160G>T) c.513+160G>T (n.513+160G>T) c.645+160G>T (n.645+160G>T) c.663+160G>T (n.663+160G>T) c.127-1199G>T (n.127-1199G>T) c.273+160G>T (n.273+160G>T) c.544-1199G>T (n.544-1199G>T) n.696+160G>T n.1940+160G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257483T>C | CA2803706730 | SLC12A6 | c.690+159A>G (n.690+159A>G) n.1472+159A>G c.537+159A>G (n.537+159A>G) c.513+159A>G (n.513+159A>G) c.645+159A>G (n.645+159A>G) c.663+159A>G (n.663+159A>G) c.127-1200A>G (n.127-1200A>G) c.273+159A>G (n.273+159A>G) c.544-1200A>G (n.544-1200A>G) n.696+159A>G n.1940+159A>G | |
15 | g.34257484G>A | CA2546813327 | SLC12A6 | c.690+158C>T (n.690+158C>T) n.1472+158C>T c.537+158C>T (n.537+158C>T) c.513+158C>T (n.513+158C>T) c.645+158C>T (n.645+158C>T) c.663+158C>T (n.663+158C>T) c.127-1201C>T (n.127-1201C>T) c.273+158C>T (n.273+158C>T) c.544-1201C>T (n.544-1201C>T) n.696+158C>T n.1940+158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257484G>T | CA2627633160 | SLC12A6 | c.690+158C>A (n.690+158C>A) n.1472+158C>A c.537+158C>A (n.537+158C>A) c.513+158C>A (n.513+158C>A) c.645+158C>A (n.645+158C>A) c.663+158C>A (n.663+158C>A) c.127-1201C>A (n.127-1201C>A) c.273+158C>A (n.273+158C>A) c.544-1201C>A (n.544-1201C>A) n.696+158C>A n.1940+158C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257489T>A | CA2627633161 | SLC12A6 | c.690+153A>T (n.690+153A>T) n.1472+153A>T c.537+153A>T (n.537+153A>T) c.513+153A>T (n.513+153A>T) c.645+153A>T (n.645+153A>T) c.663+153A>T (n.663+153A>T) c.127-1206A>T (n.127-1206A>T) c.273+153A>T (n.273+153A>T) c.544-1206A>T (n.544-1206A>T) n.696+153A>T n.1940+153A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257490C>A | CA2570616617 | SLC12A6 | c.690+152G>T (n.690+152G>T) n.1472+152G>T c.537+152G>T (n.537+152G>T) c.513+152G>T (n.513+152G>T) c.645+152G>T (n.645+152G>T) c.663+152G>T (n.663+152G>T) c.127-1207G>T (n.127-1207G>T) c.273+152G>T (n.273+152G>T) c.544-1207G>T (n.544-1207G>T) n.696+152G>T n.1940+152G>T | |
15 | g.34257491C>T | CA2803706731 | SLC12A6 | c.690+151G>A (n.690+151G>A) n.1472+151G>A c.537+151G>A (n.537+151G>A) c.513+151G>A (n.513+151G>A) c.645+151G>A (n.645+151G>A) c.663+151G>A (n.663+151G>A) c.127-1208G>A (n.127-1208G>A) c.273+151G>A (n.273+151G>A) c.544-1208G>A (n.544-1208G>A) n.696+151G>A n.1940+151G>A | |
15 | g.34257493T>C | CA2627633162 | SLC12A6 | c.690+149A>G (n.690+149A>G) n.1472+149A>G c.537+149A>G (n.537+149A>G) c.513+149A>G (n.513+149A>G) c.645+149A>G (n.645+149A>G) c.663+149A>G (n.663+149A>G) c.127-1210A>G (n.127-1210A>G) c.273+149A>G (n.273+149A>G) c.544-1210A>G (n.544-1210A>G) n.696+149A>G n.1940+149A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257494T>C | CA2627633163 | SLC12A6 | c.690+148A>G (n.690+148A>G) n.1472+148A>G c.537+148A>G (n.537+148A>G) c.513+148A>G (n.513+148A>G) c.645+148A>G (n.645+148A>G) c.663+148A>G (n.663+148A>G) c.127-1211A>G (n.127-1211A>G) c.273+148A>G (n.273+148A>G) c.544-1211A>G (n.544-1211A>G) n.696+148A>G n.1940+148A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257496G>C | CA2627633165 | SLC12A6 | c.690+146C>G (n.690+146C>G) n.1472+146C>G c.537+146C>G (n.537+146C>G) c.513+146C>G (n.513+146C>G) c.645+146C>G (n.645+146C>G) c.663+146C>G (n.663+146C>G) c.127-1213C>G (n.127-1213C>G) c.273+146C>G (n.273+146C>G) c.544-1213C>G (n.544-1213C>G) n.696+146C>G n.1940+146C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257501del | CA712222850 | SLC12A6 | c.690+144del (n.690+144del) n.1472+144del c.537+144del (n.537+144del) c.513+144del (n.513+144del) c.645+144del (n.645+144del) c.663+144del (n.663+144del) c.127-1215del (n.127-1215del) c.273+144del (n.273+144del) c.544-1215del (n.544-1215del) n.696+144del n.1940+144del | dbSNP |
15 | g.34257502A>T | CA2627633166 | SLC12A6 | c.690+140T>A (n.690+140T>A) n.1472+140T>A c.537+140T>A (n.537+140T>A) c.513+140T>A (n.513+140T>A) c.645+140T>A (n.645+140T>A) c.663+140T>A (n.663+140T>A) c.127-1219T>A (n.127-1219T>A) c.273+140T>A (n.273+140T>A) c.544-1219T>A (n.544-1219T>A) n.696+140T>A n.1940+140T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257503A>G | CA712222852 | SLC12A6 | c.690+139T>C (n.690+139T>C) n.1472+139T>C c.537+139T>C (n.537+139T>C) c.513+139T>C (n.513+139T>C) c.645+139T>C (n.645+139T>C) c.663+139T>C (n.663+139T>C) c.127-1220T>C (n.127-1220T>C) c.273+139T>C (n.273+139T>C) c.544-1220T>C (n.544-1220T>C) n.696+139T>C n.1940+139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257505A>C | CA2730655035 | SLC12A6 | c.690+137T>G (n.690+137T>G) n.1472+137T>G c.537+137T>G (n.537+137T>G) c.513+137T>G (n.513+137T>G) c.645+137T>G (n.645+137T>G) c.663+137T>G (n.663+137T>G) c.127-1222T>G (n.127-1222T>G) c.273+137T>G (n.273+137T>G) c.544-1222T>G (n.544-1222T>G) n.696+137T>G n.1940+137T>G | dbSNP |
15 | g.34257506T>C | CA2627633167 | SLC12A6 | c.690+136A>G (n.690+136A>G) n.1472+136A>G c.537+136A>G (n.537+136A>G) c.513+136A>G (n.513+136A>G) c.645+136A>G (n.645+136A>G) c.663+136A>G (n.663+136A>G) c.127-1223A>G (n.127-1223A>G) c.273+136A>G (n.273+136A>G) c.544-1223A>G (n.544-1223A>G) n.696+136A>G n.1940+136A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257506T>G | CA2803706732 | SLC12A6 | c.690+136A>C (n.690+136A>C) n.1472+136A>C c.537+136A>C (n.537+136A>C) c.513+136A>C (n.513+136A>C) c.645+136A>C (n.645+136A>C) c.663+136A>C (n.663+136A>C) c.127-1223A>C (n.127-1223A>C) c.273+136A>C (n.273+136A>C) c.544-1223A>C (n.544-1223A>C) n.696+136A>C n.1940+136A>C | |
15 | g.34257509G>C | CA2627633169 | SLC12A6 | c.690+133C>G (n.690+133C>G) n.1472+133C>G c.537+133C>G (n.537+133C>G) c.513+133C>G (n.513+133C>G) c.645+133C>G (n.645+133C>G) c.663+133C>G (n.663+133C>G) c.127-1226C>G (n.127-1226C>G) c.273+133C>G (n.273+133C>G) c.544-1226C>G (n.544-1226C>G) n.696+133C>G n.1940+133C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257509G>T | CA2627633168 | SLC12A6 | c.690+133C>A (n.690+133C>A) n.1472+133C>A c.537+133C>A (n.537+133C>A) c.513+133C>A (n.513+133C>A) c.645+133C>A (n.645+133C>A) c.663+133C>A (n.663+133C>A) c.127-1226C>A (n.127-1226C>A) c.273+133C>A (n.273+133C>A) c.544-1226C>A (n.544-1226C>A) n.696+133C>A n.1940+133C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257512T>A | CA712222861 | SLC12A6 | c.690+130A>T (n.690+130A>T) n.1472+130A>T c.537+130A>T (n.537+130A>T) c.513+130A>T (n.513+130A>T) c.645+130A>T (n.645+130A>T) c.663+130A>T (n.663+130A>T) c.127-1229A>T (n.127-1229A>T) c.273+130A>T (n.273+130A>T) c.544-1229A>T (n.544-1229A>T) n.696+130A>T n.1940+130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257514A>C | CA2803706733 | SLC12A6 | c.690+128T>G (n.690+128T>G) n.1472+128T>G c.537+128T>G (n.537+128T>G) c.513+128T>G (n.513+128T>G) c.645+128T>G (n.645+128T>G) c.663+128T>G (n.663+128T>G) c.127-1231T>G (n.127-1231T>G) c.273+128T>G (n.273+128T>G) c.544-1231T>G (n.544-1231T>G) n.696+128T>G n.1940+128T>G | |
15 | g.34257514A>G | CA2803706734 | SLC12A6 | c.690+128T>C (n.690+128T>C) n.1472+128T>C c.537+128T>C (n.537+128T>C) c.513+128T>C (n.513+128T>C) c.645+128T>C (n.645+128T>C) c.663+128T>C (n.663+128T>C) c.127-1231T>C (n.127-1231T>C) c.273+128T>C (n.273+128T>C) c.544-1231T>C (n.544-1231T>C) n.696+128T>C n.1940+128T>C | |
15 | g.34257514_34257515insATTTTTT | CA2627633170 | SLC12A6 | c.690+127_690+128insAAAAAAT (n.690+127_690+128insAAAAAAT) n.1472+127_1472+128insAAAAAAT c.537+127_537+128insAAAAAAT (n.537+127_537+128insAAAAAAT) c.513+127_513+128insAAAAAAT (n.513+127_513+128insAAAAAAT) c.645+127_645+128insAAAAAAT (n.645+127_645+128insAAAAAAT) c.663+127_663+128insAAAAAAT (n.663+127_663+128insAAAAAAT) c.127-1232_127-1231insAAAAAAT (n.127-1232_127-1231insAAAAAAT) c.273+127_273+128insAAAAAAT (n.273+127_273+128insAAAAAAT) c.544-1232_544-1231insAAAAAAT (n.544-1232_544-1231insAAAAAAT) n.696+127_696+128insAAAAAAT n.1940+127_1940+128insAAAAAAT | gnomAD v4 |
15 | g.34257516T>A | CA2627633171 | SLC12A6 | c.690+126A>T (n.690+126A>T) n.1472+126A>T c.537+126A>T (n.537+126A>T) c.513+126A>T (n.513+126A>T) c.645+126A>T (n.645+126A>T) c.663+126A>T (n.663+126A>T) c.127-1233A>T (n.127-1233A>T) c.273+126A>T (n.273+126A>T) c.544-1233A>T (n.544-1233A>T) n.696+126A>T n.1940+126A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257520_34257522del | CA968532420 | SLC12A6 | c.690+124_690+126del (n.690+124_690+126del) n.1472+124_1472+126del c.537+124_537+126del (n.537+124_537+126del) c.513+124_513+126del (n.513+124_513+126del) c.645+124_645+126del (n.645+124_645+126del) c.663+124_663+126del (n.663+124_663+126del) c.127-1235_127-1233del (n.127-1235_127-1233del) c.273+124_273+126del (n.273+124_273+126del) c.544-1235_544-1233del (n.544-1235_544-1233del) n.696+124_696+126del n.1940+124_1940+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257518C>A | CA268640917 | SLC12A6 | c.690+124G>T (n.690+124G>T) n.1472+124G>T c.537+124G>T (n.537+124G>T) c.513+124G>T (n.513+124G>T) c.645+124G>T (n.645+124G>T) c.663+124G>T (n.663+124G>T) c.127-1235G>T (n.127-1235G>T) c.273+124G>T (n.273+124G>T) c.544-1235G>T (n.544-1235G>T) n.696+124G>T n.1940+124G>T | dbSNP |
15 | g.34257518C>T | CA2627633172 | SLC12A6 | c.690+124G>A (n.690+124G>A) n.1472+124G>A c.537+124G>A (n.537+124G>A) c.513+124G>A (n.513+124G>A) c.645+124G>A (n.645+124G>A) c.663+124G>A (n.663+124G>A) c.127-1235G>A (n.127-1235G>A) c.273+124G>A (n.273+124G>A) c.544-1235G>A (n.544-1235G>A) n.696+124G>A n.1940+124G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257519T>C | CA268640918 | SLC12A6 | c.690+123A>G (n.690+123A>G) n.1472+123A>G c.537+123A>G (n.537+123A>G) c.513+123A>G (n.513+123A>G) c.645+123A>G (n.645+123A>G) c.663+123A>G (n.663+123A>G) c.127-1236A>G (n.127-1236A>G) c.273+123A>G (n.273+123A>G) c.544-1236A>G (n.544-1236A>G) n.696+123A>G n.1940+123A>G | dbSNP |
15 | g.34257520T>C | CA712222871 | SLC12A6 | c.690+122A>G (n.690+122A>G) n.1472+122A>G c.537+122A>G (n.537+122A>G) c.513+122A>G (n.513+122A>G) c.645+122A>G (n.645+122A>G) c.663+122A>G (n.663+122A>G) c.127-1237A>G (n.127-1237A>G) c.273+122A>G (n.273+122A>G) c.544-1237A>G (n.544-1237A>G) n.696+122A>G n.1940+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257521C>T | CA2627633173 | SLC12A6 | c.690+121G>A (n.690+121G>A) n.1472+121G>A c.537+121G>A (n.537+121G>A) c.513+121G>A (n.513+121G>A) c.645+121G>A (n.645+121G>A) c.663+121G>A (n.663+121G>A) c.127-1238G>A (n.127-1238G>A) c.273+121G>A (n.273+121G>A) c.544-1238G>A (n.544-1238G>A) n.696+121G>A n.1940+121G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257523G>T | CA268640921 | SLC12A6 | c.690+119C>A (n.690+119C>A) n.1472+119C>A c.537+119C>A (n.537+119C>A) c.513+119C>A (n.513+119C>A) c.645+119C>A (n.645+119C>A) c.663+119C>A (n.663+119C>A) c.127-1240C>A (n.127-1240C>A) c.273+119C>A (n.273+119C>A) c.544-1240C>A (n.544-1240C>A) n.696+119C>A n.1940+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257524T>C | CA2627633176 | SLC12A6 | c.690+118A>G (n.690+118A>G) n.1472+118A>G c.537+118A>G (n.537+118A>G) c.513+118A>G (n.513+118A>G) c.645+118A>G (n.645+118A>G) c.663+118A>G (n.663+118A>G) c.127-1241A>G (n.127-1241A>G) c.273+118A>G (n.273+118A>G) c.544-1241A>G (n.544-1241A>G) n.696+118A>G n.1940+118A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257525T>G | CA2627633177 | SLC12A6 | c.690+117A>C (n.690+117A>C) n.1472+117A>C c.537+117A>C (n.537+117A>C) c.513+117A>C (n.513+117A>C) c.645+117A>C (n.645+117A>C) c.663+117A>C (n.663+117A>C) c.127-1242A>C (n.127-1242A>C) c.273+117A>C (n.273+117A>C) c.544-1242A>C (n.544-1242A>C) n.696+117A>C n.1940+117A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257526G>T | CA2627633178 | SLC12A6 | c.690+116C>A (n.690+116C>A) n.1472+116C>A c.537+116C>A (n.537+116C>A) c.513+116C>A (n.513+116C>A) c.645+116C>A (n.645+116C>A) c.663+116C>A (n.663+116C>A) c.127-1243C>A (n.127-1243C>A) c.273+116C>A (n.273+116C>A) c.544-1243C>A (n.544-1243C>A) n.696+116C>A n.1940+116C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257527A>G | CA2627633179 | SLC12A6 | c.690+115T>C (n.690+115T>C) n.1472+115T>C c.537+115T>C (n.537+115T>C) c.513+115T>C (n.513+115T>C) c.645+115T>C (n.645+115T>C) c.663+115T>C (n.663+115T>C) c.127-1244T>C (n.127-1244T>C) c.273+115T>C (n.273+115T>C) c.544-1244T>C (n.544-1244T>C) n.696+115T>C n.1940+115T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257528G>A | CA968532428 | SLC12A6 | c.690+114C>T (n.690+114C>T) n.1472+114C>T c.537+114C>T (n.537+114C>T) c.513+114C>T (n.513+114C>T) c.645+114C>T (n.645+114C>T) c.663+114C>T (n.663+114C>T) c.127-1245C>T (n.127-1245C>T) c.273+114C>T (n.273+114C>T) c.544-1245C>T (n.544-1245C>T) n.696+114C>T n.1940+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257528G>T | CA2627633180 | SLC12A6 | c.690+114C>A (n.690+114C>A) n.1472+114C>A c.537+114C>A (n.537+114C>A) c.513+114C>A (n.513+114C>A) c.645+114C>A (n.645+114C>A) c.663+114C>A (n.663+114C>A) c.127-1245C>A (n.127-1245C>A) c.273+114C>A (n.273+114C>A) c.544-1245C>A (n.544-1245C>A) n.696+114C>A n.1940+114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257529A>C | CA2627633181 | SLC12A6 | c.690+113T>G (n.690+113T>G) n.1472+113T>G c.537+113T>G (n.537+113T>G) c.513+113T>G (n.513+113T>G) c.645+113T>G (n.645+113T>G) c.663+113T>G (n.663+113T>G) c.127-1246T>G (n.127-1246T>G) c.273+113T>G (n.273+113T>G) c.544-1246T>G (n.544-1246T>G) n.696+113T>G n.1940+113T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257529A>G | CA2627633182 | SLC12A6 | c.690+113T>C (n.690+113T>C) n.1472+113T>C c.537+113T>C (n.537+113T>C) c.513+113T>C (n.513+113T>C) c.645+113T>C (n.645+113T>C) c.663+113T>C (n.663+113T>C) c.127-1246T>C (n.127-1246T>C) c.273+113T>C (n.273+113T>C) c.544-1246T>C (n.544-1246T>C) n.696+113T>C n.1940+113T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257530T>C | CA2627633183 | SLC12A6 | c.690+112A>G (n.690+112A>G) n.1472+112A>G c.537+112A>G (n.537+112A>G) c.513+112A>G (n.513+112A>G) c.645+112A>G (n.645+112A>G) c.663+112A>G (n.663+112A>G) c.127-1247A>G (n.127-1247A>G) c.273+112A>G (n.273+112A>G) c.544-1247A>G (n.544-1247A>G) n.696+112A>G n.1940+112A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257531C>A | CA2627633184 | SLC12A6 | c.690+111G>T (n.690+111G>T) n.1472+111G>T c.537+111G>T (n.537+111G>T) c.513+111G>T (n.513+111G>T) c.645+111G>T (n.645+111G>T) c.663+111G>T (n.663+111G>T) c.127-1248G>T (n.127-1248G>T) c.273+111G>T (n.273+111G>T) c.544-1248G>T (n.544-1248G>T) n.696+111G>T n.1940+111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257531C>G | CA2627633185 | SLC12A6 | c.690+111G>C (n.690+111G>C) n.1472+111G>C c.537+111G>C (n.537+111G>C) c.513+111G>C (n.513+111G>C) c.645+111G>C (n.645+111G>C) c.663+111G>C (n.663+111G>C) c.127-1248G>C (n.127-1248G>C) c.273+111G>C (n.273+111G>C) c.544-1248G>C (n.544-1248G>C) n.696+111G>C n.1940+111G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257532A>G | CA2627633186 | SLC12A6 | c.690+110T>C (n.690+110T>C) n.1472+110T>C c.537+110T>C (n.537+110T>C) c.513+110T>C (n.513+110T>C) c.645+110T>C (n.645+110T>C) c.663+110T>C (n.663+110T>C) c.127-1249T>C (n.127-1249T>C) c.273+110T>C (n.273+110T>C) c.544-1249T>C (n.544-1249T>C) n.696+110T>C n.1940+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257533dup | CA2627633187 | SLC12A6 | c.690+109dup (n.690+109dup) n.1472+109dup c.537+109dup (n.537+109dup) c.513+109dup (n.513+109dup) c.645+109dup (n.645+109dup) c.663+109dup (n.663+109dup) c.127-1250dup (n.127-1250dup) c.273+109dup (n.273+109dup) c.544-1250dup (n.544-1250dup) n.696+109dup n.1940+109dup | gnomAD v4 |
15 | g.34257534G>T | CA2627633188 | SLC12A6 | c.690+108C>A (n.690+108C>A) n.1472+108C>A c.537+108C>A (n.537+108C>A) c.513+108C>A (n.513+108C>A) c.645+108C>A (n.645+108C>A) c.663+108C>A (n.663+108C>A) c.127-1251C>A (n.127-1251C>A) c.273+108C>A (n.273+108C>A) c.544-1251C>A (n.544-1251C>A) n.696+108C>A n.1940+108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257536G>T | CA2627633189 | SLC12A6 | c.690+106C>A (n.690+106C>A) n.1472+106C>A c.537+106C>A (n.537+106C>A) c.513+106C>A (n.513+106C>A) c.645+106C>A (n.645+106C>A) c.663+106C>A (n.663+106C>A) c.127-1253C>A (n.127-1253C>A) c.273+106C>A (n.273+106C>A) c.544-1253C>A (n.544-1253C>A) n.696+106C>A n.1940+106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257539C>T | CA2627633191 | SLC12A6 | c.690+103G>A (n.690+103G>A) n.1472+103G>A c.537+103G>A (n.537+103G>A) c.513+103G>A (n.513+103G>A) c.645+103G>A (n.645+103G>A) c.663+103G>A (n.663+103G>A) c.127-1256G>A (n.127-1256G>A) c.273+103G>A (n.273+103G>A) c.544-1256G>A (n.544-1256G>A) n.696+103G>A n.1940+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257542C>A | CA2627633193 | SLC12A6 | c.690+100G>T (n.690+100G>T) n.1472+100G>T c.537+100G>T (n.537+100G>T) c.513+100G>T (n.513+100G>T) c.645+100G>T (n.645+100G>T) c.663+100G>T (n.663+100G>T) c.127-1259G>T (n.127-1259G>T) c.273+100G>T (n.273+100G>T) c.544-1259G>T (n.544-1259G>T) n.696+100G>T n.1940+100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257542C>T | CA268640923 | SLC12A6 | c.690+100G>A (n.690+100G>A) n.1472+100G>A c.537+100G>A (n.537+100G>A) c.513+100G>A (n.513+100G>A) c.645+100G>A (n.645+100G>A) c.663+100G>A (n.663+100G>A) c.127-1259G>A (n.127-1259G>A) c.273+100G>A (n.273+100G>A) c.544-1259G>A (n.544-1259G>A) n.696+100G>A n.1940+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257545T>G | CA2627633194 | SLC12A6 | c.690+97A>C (n.690+97A>C) n.1472+97A>C c.537+97A>C (n.537+97A>C) c.513+97A>C (n.513+97A>C) c.645+97A>C (n.645+97A>C) c.663+97A>C (n.663+97A>C) c.127-1262A>C (n.127-1262A>C) c.273+97A>C (n.273+97A>C) c.544-1262A>C (n.544-1262A>C) n.696+97A>C n.1940+97A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257546A>T | CA2627633195 | SLC12A6 | c.690+96T>A (n.690+96T>A) n.1472+96T>A c.537+96T>A (n.537+96T>A) c.513+96T>A (n.513+96T>A) c.645+96T>A (n.645+96T>A) c.663+96T>A (n.663+96T>A) c.127-1263T>A (n.127-1263T>A) c.273+96T>A (n.273+96T>A) c.544-1263T>A (n.544-1263T>A) n.696+96T>A n.1940+96T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257548G>A | CA968532432 | SLC12A6 | c.690+94C>T (n.690+94C>T) n.1472+94C>T c.537+94C>T (n.537+94C>T) c.513+94C>T (n.513+94C>T) c.645+94C>T (n.645+94C>T) c.663+94C>T (n.663+94C>T) c.127-1265C>T (n.127-1265C>T) c.273+94C>T (n.273+94C>T) c.544-1265C>T (n.544-1265C>T) n.696+94C>T n.1940+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257548G>C | CA2575668812 | SLC12A6 | c.690+94C>G (n.690+94C>G) n.1472+94C>G c.537+94C>G (n.537+94C>G) c.513+94C>G (n.513+94C>G) c.645+94C>G (n.645+94C>G) c.663+94C>G (n.663+94C>G) c.127-1265C>G (n.127-1265C>G) c.273+94C>G (n.273+94C>G) c.544-1265C>G (n.544-1265C>G) n.696+94C>G n.1940+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257548G>T | CA2575668813 | SLC12A6 | c.690+94C>A (n.690+94C>A) n.1472+94C>A c.537+94C>A (n.537+94C>A) c.513+94C>A (n.513+94C>A) c.645+94C>A (n.645+94C>A) c.663+94C>A (n.663+94C>A) c.127-1265C>A (n.127-1265C>A) c.273+94C>A (n.273+94C>A) c.544-1265C>A (n.544-1265C>A) n.696+94C>A n.1940+94C>A | |
15 | g.34257549T>A | CA2627633196 | SLC12A6 | c.690+93A>T (n.690+93A>T) n.1472+93A>T c.537+93A>T (n.537+93A>T) c.513+93A>T (n.513+93A>T) c.645+93A>T (n.645+93A>T) c.663+93A>T (n.663+93A>T) c.126+1264A>T (n.126+1264A>T) c.273+93A>T (n.273+93A>T) c.543+1264A>T (n.543+1264A>T) n.696+93A>T n.1940+93A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257549T>C | CA712222884 | SLC12A6 | c.690+93A>G (n.690+93A>G) n.1472+93A>G c.537+93A>G (n.537+93A>G) c.513+93A>G (n.513+93A>G) c.645+93A>G (n.645+93A>G) c.663+93A>G (n.663+93A>G) c.126+1264A>G (n.126+1264A>G) c.273+93A>G (n.273+93A>G) c.543+1264A>G (n.543+1264A>G) n.696+93A>G n.1940+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257550A>G | CA2627633197 | SLC12A6 | c.690+92T>C (n.690+92T>C) n.1472+92T>C c.537+92T>C (n.537+92T>C) c.513+92T>C (n.513+92T>C) c.645+92T>C (n.645+92T>C) c.663+92T>C (n.663+92T>C) c.126+1263T>C (n.126+1263T>C) c.273+92T>C (n.273+92T>C) c.543+1263T>C (n.543+1263T>C) n.696+92T>C n.1940+92T>C | gnomAD v4 |