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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.34235911T>C | CA712274955 | SLC12A6 | c.3227+104A>G (n.3227+104A>G) c.3074+104A>G (n.3074+104A>G) c.3050+104A>G (n.3050+104A>G) c.3182+104A>G (n.3182+104A>G) c.3200+104A>G (n.3200+104A>G) c.*250+104A>G (n.*250+104A>G) c.*436+104A>G (n.*436+104A>G) c.2663+104A>G (n.2663+104A>G) c.*465+104A>G (n.*465+104A>G) c.3080+104A>G (n.3080+104A>G) n.3233+104A>G n.4506+104A>G | dbSNP |
| 15 | g.34235912T>C | CA2627630694 | SLC12A6 | c.3227+103A>G (n.3227+103A>G) c.3074+103A>G (n.3074+103A>G) c.3050+103A>G (n.3050+103A>G) c.3182+103A>G (n.3182+103A>G) c.3200+103A>G (n.3200+103A>G) c.*250+103A>G (n.*250+103A>G) c.*436+103A>G (n.*436+103A>G) c.2663+103A>G (n.2663+103A>G) c.*465+103A>G (n.*465+103A>G) c.3080+103A>G (n.3080+103A>G) n.3233+103A>G n.4506+103A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235914A>C | CA712274956 | SLC12A6 | c.3227+101T>G (n.3227+101T>G) c.3074+101T>G (n.3074+101T>G) c.3050+101T>G (n.3050+101T>G) c.3182+101T>G (n.3182+101T>G) c.3200+101T>G (n.3200+101T>G) c.*250+101T>G (n.*250+101T>G) c.*436+101T>G (n.*436+101T>G) c.2663+101T>G (n.2663+101T>G) c.*465+101T>G (n.*465+101T>G) c.3080+101T>G (n.3080+101T>G) n.3233+101T>G n.4506+101T>G | dbSNP |
| 15 | g.34235914A>G | CA2627630695 | SLC12A6 | c.3227+101T>C (n.3227+101T>C) c.3074+101T>C (n.3074+101T>C) c.3050+101T>C (n.3050+101T>C) c.3182+101T>C (n.3182+101T>C) c.3200+101T>C (n.3200+101T>C) c.*250+101T>C (n.*250+101T>C) c.*436+101T>C (n.*436+101T>C) c.2663+101T>C (n.2663+101T>C) c.*465+101T>C (n.*465+101T>C) c.3080+101T>C (n.3080+101T>C) n.3233+101T>C n.4506+101T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235915G>A | CA2627630699 | SLC12A6 | c.3227+100C>T (n.3227+100C>T) c.3074+100C>T (n.3074+100C>T) c.3050+100C>T (n.3050+100C>T) c.3182+100C>T (n.3182+100C>T) c.3200+100C>T (n.3200+100C>T) c.*250+100C>T (n.*250+100C>T) c.*436+100C>T (n.*436+100C>T) c.2663+100C>T (n.2663+100C>T) c.*465+100C>T (n.*465+100C>T) c.3080+100C>T (n.3080+100C>T) n.3233+100C>T n.4506+100C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235915G>T | CA2575668217 | SLC12A6 | c.3227+100C>A (n.3227+100C>A) c.3074+100C>A (n.3074+100C>A) c.3050+100C>A (n.3050+100C>A) c.3182+100C>A (n.3182+100C>A) c.3200+100C>A (n.3200+100C>A) c.*250+100C>A (n.*250+100C>A) c.*436+100C>A (n.*436+100C>A) c.2663+100C>A (n.2663+100C>A) c.*465+100C>A (n.*465+100C>A) c.3080+100C>A (n.3080+100C>A) n.3233+100C>A n.4506+100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235916G>A | CA2627630704 | SLC12A6 | c.3227+99C>T (n.3227+99C>T) c.3074+99C>T (n.3074+99C>T) c.3050+99C>T (n.3050+99C>T) c.3182+99C>T (n.3182+99C>T) c.3200+99C>T (n.3200+99C>T) c.*250+99C>T (n.*250+99C>T) c.*436+99C>T (n.*436+99C>T) c.2663+99C>T (n.2663+99C>T) c.*465+99C>T (n.*465+99C>T) c.3080+99C>T (n.3080+99C>T) n.3233+99C>T n.4506+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235916G>T | CA2627630703 | SLC12A6 | c.3227+99C>A (n.3227+99C>A) c.3074+99C>A (n.3074+99C>A) c.3050+99C>A (n.3050+99C>A) c.3182+99C>A (n.3182+99C>A) c.3200+99C>A (n.3200+99C>A) c.*250+99C>A (n.*250+99C>A) c.*436+99C>A (n.*436+99C>A) c.2663+99C>A (n.2663+99C>A) c.*465+99C>A (n.*465+99C>A) c.3080+99C>A (n.3080+99C>A) n.3233+99C>A n.4506+99C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235917G>A | CA617184613 | SLC12A6 | c.3227+98C>T (n.3227+98C>T) c.3074+98C>T (n.3074+98C>T) c.3050+98C>T (n.3050+98C>T) c.3182+98C>T (n.3182+98C>T) c.3200+98C>T (n.3200+98C>T) c.*250+98C>T (n.*250+98C>T) c.*436+98C>T (n.*436+98C>T) c.2663+98C>T (n.2663+98C>T) c.*465+98C>T (n.*465+98C>T) c.3080+98C>T (n.3080+98C>T) n.3233+98C>T n.4506+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235918T>G | CA2730614399 | SLC12A6 | c.3227+97A>C (n.3227+97A>C) c.3074+97A>C (n.3074+97A>C) c.3050+97A>C (n.3050+97A>C) c.3182+97A>C (n.3182+97A>C) c.3200+97A>C (n.3200+97A>C) c.*250+97A>C (n.*250+97A>C) c.*436+97A>C (n.*436+97A>C) c.2663+97A>C (n.2663+97A>C) c.*465+97A>C (n.*465+97A>C) c.3080+97A>C (n.3080+97A>C) n.3233+97A>C n.4506+97A>C | dbSNP |
| 15 | g.34235919G>T | CA2627630707 | SLC12A6 | c.3227+96C>A (n.3227+96C>A) c.3074+96C>A (n.3074+96C>A) c.3050+96C>A (n.3050+96C>A) c.3182+96C>A (n.3182+96C>A) c.3200+96C>A (n.3200+96C>A) c.*250+96C>A (n.*250+96C>A) c.*436+96C>A (n.*436+96C>A) c.2663+96C>A (n.2663+96C>A) c.*465+96C>A (n.*465+96C>A) c.3080+96C>A (n.3080+96C>A) n.3233+96C>A n.4506+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235921A>G | CA2575668218 | SLC12A6 | c.3227+94T>C (n.3227+94T>C) c.3074+94T>C (n.3074+94T>C) c.3050+94T>C (n.3050+94T>C) c.3182+94T>C (n.3182+94T>C) c.3200+94T>C (n.3200+94T>C) c.*250+94T>C (n.*250+94T>C) c.*436+94T>C (n.*436+94T>C) c.2663+94T>C (n.2663+94T>C) c.*465+94T>C (n.*465+94T>C) c.3080+94T>C (n.3080+94T>C) n.3233+94T>C n.4506+94T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235924G>C | CA2627630711 | SLC12A6 | c.3227+91C>G (n.3227+91C>G) c.3074+91C>G (n.3074+91C>G) c.3050+91C>G (n.3050+91C>G) c.3182+91C>G (n.3182+91C>G) c.3200+91C>G (n.3200+91C>G) c.*250+91C>G (n.*250+91C>G) c.*436+91C>G (n.*436+91C>G) c.2663+91C>G (n.2663+91C>G) c.*465+91C>G (n.*465+91C>G) c.3080+91C>G (n.3080+91C>G) n.3233+91C>G n.4506+91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235924G>T | CA2575668219 | SLC12A6 | c.3227+91C>A (n.3227+91C>A) c.3074+91C>A (n.3074+91C>A) c.3050+91C>A (n.3050+91C>A) c.3182+91C>A (n.3182+91C>A) c.3200+91C>A (n.3200+91C>A) c.*250+91C>A (n.*250+91C>A) c.*436+91C>A (n.*436+91C>A) c.2663+91C>A (n.2663+91C>A) c.*465+91C>A (n.*465+91C>A) c.3080+91C>A (n.3080+91C>A) n.3233+91C>A n.4506+91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235926A>G | CA2627630714 | SLC12A6 | c.3227+89T>C (n.3227+89T>C) c.3074+89T>C (n.3074+89T>C) c.3050+89T>C (n.3050+89T>C) c.3182+89T>C (n.3182+89T>C) c.3200+89T>C (n.3200+89T>C) c.*250+89T>C (n.*250+89T>C) c.*436+89T>C (n.*436+89T>C) c.2663+89T>C (n.2663+89T>C) c.*465+89T>C (n.*465+89T>C) c.3080+89T>C (n.3080+89T>C) n.3233+89T>C n.4506+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235926A>T | CA2627630715 | SLC12A6 | c.3227+89T>A (n.3227+89T>A) c.3074+89T>A (n.3074+89T>A) c.3050+89T>A (n.3050+89T>A) c.3182+89T>A (n.3182+89T>A) c.3200+89T>A (n.3200+89T>A) c.*250+89T>A (n.*250+89T>A) c.*436+89T>A (n.*436+89T>A) c.2663+89T>A (n.2663+89T>A) c.*465+89T>A (n.*465+89T>A) c.3080+89T>A (n.3080+89T>A) n.3233+89T>A n.4506+89T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235927C>T | CA2730649918 | SLC12A6 | c.3227+88G>A (n.3227+88G>A) c.3074+88G>A (n.3074+88G>A) c.3050+88G>A (n.3050+88G>A) c.3182+88G>A (n.3182+88G>A) c.3200+88G>A (n.3200+88G>A) c.*250+88G>A (n.*250+88G>A) c.*436+88G>A (n.*436+88G>A) c.2663+88G>A (n.2663+88G>A) c.*465+88G>A (n.*465+88G>A) c.3080+88G>A (n.3080+88G>A) n.3233+88G>A n.4506+88G>A | dbSNP |
| 15 | g.34235929_34235930del | CA2497387204 | SLC12A6 | c.3227+86_3227+87del (n.3227+86_3227+87del) c.3074+86_3074+87del (n.3074+86_3074+87del) c.3050+86_3050+87del (n.3050+86_3050+87del) c.3182+86_3182+87del (n.3182+86_3182+87del) c.3200+86_3200+87del (n.3200+86_3200+87del) c.*250+86_*250+87del (n.*250+86_*250+87del) c.*436+86_*436+87del (n.*436+86_*436+87del) c.2663+86_2663+87del (n.2663+86_2663+87del) c.*465+86_*465+87del (n.*465+86_*465+87del) c.3080+86_3080+87del (n.3080+86_3080+87del) n.3233+86_3233+87del n.4506+86_4506+87del | dbSNP |
| 15 | g.34235929G>A | CA2627630718 | SLC12A6 | c.3227+86C>T (n.3227+86C>T) c.3074+86C>T (n.3074+86C>T) c.3050+86C>T (n.3050+86C>T) c.3182+86C>T (n.3182+86C>T) c.3200+86C>T (n.3200+86C>T) c.*250+86C>T (n.*250+86C>T) c.*436+86C>T (n.*436+86C>T) c.2663+86C>T (n.2663+86C>T) c.*465+86C>T (n.*465+86C>T) c.3080+86C>T (n.3080+86C>T) n.3233+86C>T n.4506+86C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235929G>T | CA2575668220 | SLC12A6 | c.3227+86C>A (n.3227+86C>A) c.3074+86C>A (n.3074+86C>A) c.3050+86C>A (n.3050+86C>A) c.3182+86C>A (n.3182+86C>A) c.3200+86C>A (n.3200+86C>A) c.*250+86C>A (n.*250+86C>A) c.*436+86C>A (n.*436+86C>A) c.2663+86C>A (n.2663+86C>A) c.*465+86C>A (n.*465+86C>A) c.3080+86C>A (n.3080+86C>A) n.3233+86C>A n.4506+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235930A>T | CA2627630720 | SLC12A6 | c.3227+85T>A (n.3227+85T>A) c.3074+85T>A (n.3074+85T>A) c.3050+85T>A (n.3050+85T>A) c.3182+85T>A (n.3182+85T>A) c.3200+85T>A (n.3200+85T>A) c.*250+85T>A (n.*250+85T>A) c.*436+85T>A (n.*436+85T>A) c.2663+85T>A (n.2663+85T>A) c.*465+85T>A (n.*465+85T>A) c.3080+85T>A (n.3080+85T>A) n.3233+85T>A n.4506+85T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235931C>T | CA2730649919 | SLC12A6 | c.3227+84G>A (n.3227+84G>A) c.3074+84G>A (n.3074+84G>A) c.3050+84G>A (n.3050+84G>A) c.3182+84G>A (n.3182+84G>A) c.3200+84G>A (n.3200+84G>A) c.*250+84G>A (n.*250+84G>A) c.*436+84G>A (n.*436+84G>A) c.2663+84G>A (n.2663+84G>A) c.*465+84G>A (n.*465+84G>A) c.3080+84G>A (n.3080+84G>A) n.3233+84G>A n.4506+84G>A | dbSNP |
| 15 | g.34235933C>A | CA2627630721 | SLC12A6 | c.3227+82G>T (n.3227+82G>T) c.3074+82G>T (n.3074+82G>T) c.3050+82G>T (n.3050+82G>T) c.3182+82G>T (n.3182+82G>T) c.3200+82G>T (n.3200+82G>T) c.*250+82G>T (n.*250+82G>T) c.*436+82G>T (n.*436+82G>T) c.2663+82G>T (n.2663+82G>T) c.*465+82G>T (n.*465+82G>T) c.3080+82G>T (n.3080+82G>T) n.3233+82G>T n.4506+82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235933C>G | CA2575668221 | SLC12A6 | c.3227+82G>C (n.3227+82G>C) c.3074+82G>C (n.3074+82G>C) c.3050+82G>C (n.3050+82G>C) c.3182+82G>C (n.3182+82G>C) c.3200+82G>C (n.3200+82G>C) c.*250+82G>C (n.*250+82G>C) c.*436+82G>C (n.*436+82G>C) c.2663+82G>C (n.2663+82G>C) c.*465+82G>C (n.*465+82G>C) c.3080+82G>C (n.3080+82G>C) n.3233+82G>C n.4506+82G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235936T>A | CA2627630722 | SLC12A6 | c.3227+79A>T (n.3227+79A>T) c.3074+79A>T (n.3074+79A>T) c.3050+79A>T (n.3050+79A>T) c.3182+79A>T (n.3182+79A>T) c.3200+79A>T (n.3200+79A>T) c.*250+79A>T (n.*250+79A>T) c.*436+79A>T (n.*436+79A>T) c.2663+79A>T (n.2663+79A>T) c.*465+79A>T (n.*465+79A>T) c.3080+79A>T (n.3080+79A>T) n.3233+79A>T n.4506+79A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235938C>A | CA2627630723 | SLC12A6 | c.3227+77G>T (n.3227+77G>T) c.3074+77G>T (n.3074+77G>T) c.3050+77G>T (n.3050+77G>T) c.3182+77G>T (n.3182+77G>T) c.3200+77G>T (n.3200+77G>T) c.*250+77G>T (n.*250+77G>T) c.*436+77G>T (n.*436+77G>T) c.2663+77G>T (n.2663+77G>T) c.*465+77G>T (n.*465+77G>T) c.3080+77G>T (n.3080+77G>T) n.3233+77G>T n.4506+77G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235938C>T | CA2627630724 | SLC12A6 | c.3227+77G>A (n.3227+77G>A) c.3074+77G>A (n.3074+77G>A) c.3050+77G>A (n.3050+77G>A) c.3182+77G>A (n.3182+77G>A) c.3200+77G>A (n.3200+77G>A) c.*250+77G>A (n.*250+77G>A) c.*436+77G>A (n.*436+77G>A) c.2663+77G>A (n.2663+77G>A) c.*465+77G>A (n.*465+77G>A) c.3080+77G>A (n.3080+77G>A) n.3233+77G>A n.4506+77G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235939T>C | CA2575668222 | SLC12A6 | c.3227+76A>G (n.3227+76A>G) c.3074+76A>G (n.3074+76A>G) c.3050+76A>G (n.3050+76A>G) c.3182+76A>G (n.3182+76A>G) c.3200+76A>G (n.3200+76A>G) c.*250+76A>G (n.*250+76A>G) c.*436+76A>G (n.*436+76A>G) c.2663+76A>G (n.2663+76A>G) c.*465+76A>G (n.*465+76A>G) c.3080+76A>G (n.3080+76A>G) n.3233+76A>G n.4506+76A>G | |
| 15 | g.34235944_34235945del | CA968557094 | SLC12A6 | c.3227+75_3227+76del (n.3227+75_3227+76del) c.3074+75_3074+76del (n.3074+75_3074+76del) c.3050+75_3050+76del (n.3050+75_3050+76del) c.3182+75_3182+76del (n.3182+75_3182+76del) c.3200+75_3200+76del (n.3200+75_3200+76del) c.*250+75_*250+76del (n.*250+75_*250+76del) c.*436+75_*436+76del (n.*436+75_*436+76del) c.2663+75_2663+76del (n.2663+75_2663+76del) c.*465+75_*465+76del (n.*465+75_*465+76del) c.3080+75_3080+76del (n.3080+75_3080+76del) n.3233+75_3233+76del n.4506+75_4506+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235940G>A | CA2730584792 | SLC12A6 | c.3227+75C>T (n.3227+75C>T) c.3074+75C>T (n.3074+75C>T) c.3050+75C>T (n.3050+75C>T) c.3182+75C>T (n.3182+75C>T) c.3200+75C>T (n.3200+75C>T) c.*250+75C>T (n.*250+75C>T) c.*436+75C>T (n.*436+75C>T) c.2663+75C>T (n.2663+75C>T) c.*465+75C>T (n.*465+75C>T) c.3080+75C>T (n.3080+75C>T) n.3233+75C>T n.4506+75C>T | dbSNP |
| 15 | g.34235940G>C | CA268658711 | SLC12A6 | c.3227+75C>G (n.3227+75C>G) c.3074+75C>G (n.3074+75C>G) c.3050+75C>G (n.3050+75C>G) c.3182+75C>G (n.3182+75C>G) c.3200+75C>G (n.3200+75C>G) c.*250+75C>G (n.*250+75C>G) c.*436+75C>G (n.*436+75C>G) c.2663+75C>G (n.2663+75C>G) c.*465+75C>G (n.*465+75C>G) c.3080+75C>G (n.3080+75C>G) n.3233+75C>G n.4506+75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235940G>T | CA2627630726 | SLC12A6 | c.3227+75C>A (n.3227+75C>A) c.3074+75C>A (n.3074+75C>A) c.3050+75C>A (n.3050+75C>A) c.3182+75C>A (n.3182+75C>A) c.3200+75C>A (n.3200+75C>A) c.*250+75C>A (n.*250+75C>A) c.*436+75C>A (n.*436+75C>A) c.2663+75C>A (n.2663+75C>A) c.*465+75C>A (n.*465+75C>A) c.3080+75C>A (n.3080+75C>A) n.3233+75C>A n.4506+75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235942G>A | CA268658715 | SLC12A6 | c.3227+73C>T (n.3227+73C>T) c.3074+73C>T (n.3074+73C>T) c.3050+73C>T (n.3050+73C>T) c.3182+73C>T (n.3182+73C>T) c.3200+73C>T (n.3200+73C>T) c.*250+73C>T (n.*250+73C>T) c.*436+73C>T (n.*436+73C>T) c.2663+73C>T (n.2663+73C>T) c.*465+73C>T (n.*465+73C>T) c.3080+73C>T (n.3080+73C>T) n.3233+73C>T n.4506+73C>T | dbSNP |
| 15 | g.34235942G>T | CA2627630732 | SLC12A6 | c.3227+73C>A (n.3227+73C>A) c.3074+73C>A (n.3074+73C>A) c.3050+73C>A (n.3050+73C>A) c.3182+73C>A (n.3182+73C>A) c.3200+73C>A (n.3200+73C>A) c.*250+73C>A (n.*250+73C>A) c.*436+73C>A (n.*436+73C>A) c.2663+73C>A (n.2663+73C>A) c.*465+73C>A (n.*465+73C>A) c.3080+73C>A (n.3080+73C>A) n.3233+73C>A n.4506+73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235944G>T | CA2575668223 | SLC12A6 | c.3227+71C>A (n.3227+71C>A) c.3074+71C>A (n.3074+71C>A) c.3050+71C>A (n.3050+71C>A) c.3182+71C>A (n.3182+71C>A) c.3200+71C>A (n.3200+71C>A) c.*250+71C>A (n.*250+71C>A) c.*436+71C>A (n.*436+71C>A) c.2663+71C>A (n.2663+71C>A) c.*465+71C>A (n.*465+71C>A) c.3080+71C>A (n.3080+71C>A) n.3233+71C>A n.4506+71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235945T>G | CA2627630738 | SLC12A6 | c.3227+70A>C (n.3227+70A>C) c.3074+70A>C (n.3074+70A>C) c.3050+70A>C (n.3050+70A>C) c.3182+70A>C (n.3182+70A>C) c.3200+70A>C (n.3200+70A>C) c.*250+70A>C (n.*250+70A>C) c.*436+70A>C (n.*436+70A>C) c.2663+70A>C (n.2663+70A>C) c.*465+70A>C (n.*465+70A>C) c.3080+70A>C (n.3080+70A>C) n.3233+70A>C n.4506+70A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235946C>T | CA2627630739 | SLC12A6 | c.3227+69G>A (n.3227+69G>A) c.3074+69G>A (n.3074+69G>A) c.3050+69G>A (n.3050+69G>A) c.3182+69G>A (n.3182+69G>A) c.3200+69G>A (n.3200+69G>A) c.*250+69G>A (n.*250+69G>A) c.*436+69G>A (n.*436+69G>A) c.2663+69G>A (n.2663+69G>A) c.*465+69G>A (n.*465+69G>A) c.3080+69G>A (n.3080+69G>A) n.3233+69G>A n.4506+69G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235947C>T | CA2627630741 | SLC12A6 | c.3227+68G>A (n.3227+68G>A) c.3074+68G>A (n.3074+68G>A) c.3050+68G>A (n.3050+68G>A) c.3182+68G>A (n.3182+68G>A) c.3200+68G>A (n.3200+68G>A) c.*250+68G>A (n.*250+68G>A) c.*436+68G>A (n.*436+68G>A) c.2663+68G>A (n.2663+68G>A) c.*465+68G>A (n.*465+68G>A) c.3080+68G>A (n.3080+68G>A) n.3233+68G>A n.4506+68G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235948A>G | CA2575668224 | SLC12A6 | c.3227+67T>C (n.3227+67T>C) c.3074+67T>C (n.3074+67T>C) c.3050+67T>C (n.3050+67T>C) c.3182+67T>C (n.3182+67T>C) c.3200+67T>C (n.3200+67T>C) c.*250+67T>C (n.*250+67T>C) c.*436+67T>C (n.*436+67T>C) c.2663+67T>C (n.2663+67T>C) c.*465+67T>C (n.*465+67T>C) c.3080+67T>C (n.3080+67T>C) n.3233+67T>C n.4506+67T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235949G>T | CA2575668225 | SLC12A6 | c.3227+66C>A (n.3227+66C>A) c.3074+66C>A (n.3074+66C>A) c.3050+66C>A (n.3050+66C>A) c.3182+66C>A (n.3182+66C>A) c.3200+66C>A (n.3200+66C>A) c.*250+66C>A (n.*250+66C>A) c.*436+66C>A (n.*436+66C>A) c.2663+66C>A (n.2663+66C>A) c.*465+66C>A (n.*465+66C>A) c.3080+66C>A (n.3080+66C>A) n.3233+66C>A n.4506+66C>A | |
| 15 | g.34235950G>A | CA2627630745 | SLC12A6 | c.3227+65C>T (n.3227+65C>T) c.3074+65C>T (n.3074+65C>T) c.3050+65C>T (n.3050+65C>T) c.3182+65C>T (n.3182+65C>T) c.3200+65C>T (n.3200+65C>T) c.*250+65C>T (n.*250+65C>T) c.*436+65C>T (n.*436+65C>T) c.2663+65C>T (n.2663+65C>T) c.*465+65C>T (n.*465+65C>T) c.3080+65C>T (n.3080+65C>T) n.3233+65C>T n.4506+65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235950G>T | CA2575668226 | SLC12A6 | c.3227+65C>A (n.3227+65C>A) c.3074+65C>A (n.3074+65C>A) c.3050+65C>A (n.3050+65C>A) c.3182+65C>A (n.3182+65C>A) c.3200+65C>A (n.3200+65C>A) c.*250+65C>A (n.*250+65C>A) c.*436+65C>A (n.*436+65C>A) c.2663+65C>A (n.2663+65C>A) c.*465+65C>A (n.*465+65C>A) c.3080+65C>A (n.3080+65C>A) n.3233+65C>A n.4506+65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235951C>A | CA2627630748 | SLC12A6 | c.3227+64G>T (n.3227+64G>T) c.3074+64G>T (n.3074+64G>T) c.3050+64G>T (n.3050+64G>T) c.3182+64G>T (n.3182+64G>T) c.3200+64G>T (n.3200+64G>T) c.*250+64G>T (n.*250+64G>T) c.*436+64G>T (n.*436+64G>T) c.2663+64G>T (n.2663+64G>T) c.*465+64G>T (n.*465+64G>T) c.3080+64G>T (n.3080+64G>T) n.3233+64G>T n.4506+64G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235952A>G | CA2627630751 | SLC12A6 | c.3227+63T>C (n.3227+63T>C) c.3074+63T>C (n.3074+63T>C) c.3050+63T>C (n.3050+63T>C) c.3182+63T>C (n.3182+63T>C) c.3200+63T>C (n.3200+63T>C) c.*250+63T>C (n.*250+63T>C) c.*436+63T>C (n.*436+63T>C) c.2663+63T>C (n.2663+63T>C) c.*465+63T>C (n.*465+63T>C) c.3080+63T>C (n.3080+63T>C) n.3233+63T>C n.4506+63T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235953_34235954del | CA2627630750 | SLC12A6 | c.3227+62_3227+63del (n.3227+62_3227+63del) c.3074+62_3074+63del (n.3074+62_3074+63del) c.3050+62_3050+63del (n.3050+62_3050+63del) c.3182+62_3182+63del (n.3182+62_3182+63del) c.3200+62_3200+63del (n.3200+62_3200+63del) c.*250+62_*250+63del (n.*250+62_*250+63del) c.*436+62_*436+63del (n.*436+62_*436+63del) c.2663+62_2663+63del (n.2663+62_2663+63del) c.*465+62_*465+63del (n.*465+62_*465+63del) c.3080+62_3080+63del (n.3080+62_3080+63del) n.3233+62_3233+63del n.4506+62_4506+63del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235953A>C | CA968557095 | SLC12A6 | c.3227+62T>G (n.3227+62T>G) c.3074+62T>G (n.3074+62T>G) c.3050+62T>G (n.3050+62T>G) c.3182+62T>G (n.3182+62T>G) c.3200+62T>G (n.3200+62T>G) c.*250+62T>G (n.*250+62T>G) c.*436+62T>G (n.*436+62T>G) c.2663+62T>G (n.2663+62T>G) c.*465+62T>G (n.*465+62T>G) c.3080+62T>G (n.3080+62T>G) n.3233+62T>G n.4506+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235955G>A | CA2627630755 | SLC12A6 | c.3227+60C>T (n.3227+60C>T) c.3074+60C>T (n.3074+60C>T) c.3050+60C>T (n.3050+60C>T) c.3182+60C>T (n.3182+60C>T) c.3200+60C>T (n.3200+60C>T) c.*250+60C>T (n.*250+60C>T) c.*436+60C>T (n.*436+60C>T) c.2663+60C>T (n.2663+60C>T) c.*465+60C>T (n.*465+60C>T) c.3080+60C>T (n.3080+60C>T) n.3233+60C>T n.4506+60C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235955G>T | CA2575668227 | SLC12A6 | c.3227+60C>A (n.3227+60C>A) c.3074+60C>A (n.3074+60C>A) c.3050+60C>A (n.3050+60C>A) c.3182+60C>A (n.3182+60C>A) c.3200+60C>A (n.3200+60C>A) c.*250+60C>A (n.*250+60C>A) c.*436+60C>A (n.*436+60C>A) c.2663+60C>A (n.2663+60C>A) c.*465+60C>A (n.*465+60C>A) c.3080+60C>A (n.3080+60C>A) n.3233+60C>A n.4506+60C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235958A>G | CA2627630757 | SLC12A6 | c.3227+57T>C (n.3227+57T>C) c.3074+57T>C (n.3074+57T>C) c.3050+57T>C (n.3050+57T>C) c.3182+57T>C (n.3182+57T>C) c.3200+57T>C (n.3200+57T>C) c.*250+57T>C (n.*250+57T>C) c.*436+57T>C (n.*436+57T>C) c.2663+57T>C (n.2663+57T>C) c.*465+57T>C (n.*465+57T>C) c.3080+57T>C (n.3080+57T>C) n.3233+57T>C n.4506+57T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235958A>T | CA2575668228 | SLC12A6 | c.3227+57T>A (n.3227+57T>A) c.3074+57T>A (n.3074+57T>A) c.3050+57T>A (n.3050+57T>A) c.3182+57T>A (n.3182+57T>A) c.3200+57T>A (n.3200+57T>A) c.*250+57T>A (n.*250+57T>A) c.*436+57T>A (n.*436+57T>A) c.2663+57T>A (n.2663+57T>A) c.*465+57T>A (n.*465+57T>A) c.3080+57T>A (n.3080+57T>A) n.3233+57T>A n.4506+57T>A | |
| 15 | g.34235959C>A | CA2627630758 | SLC12A6 | c.3227+56G>T (n.3227+56G>T) c.3074+56G>T (n.3074+56G>T) c.3050+56G>T (n.3050+56G>T) c.3182+56G>T (n.3182+56G>T) c.3200+56G>T (n.3200+56G>T) c.*250+56G>T (n.*250+56G>T) c.*436+56G>T (n.*436+56G>T) c.2663+56G>T (n.2663+56G>T) c.*465+56G>T (n.*465+56G>T) c.3080+56G>T (n.3080+56G>T) n.3233+56G>T n.4506+56G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235960A>G | CA2627630760 | SLC12A6 | c.3227+55T>C (n.3227+55T>C) c.3074+55T>C (n.3074+55T>C) c.3050+55T>C (n.3050+55T>C) c.3182+55T>C (n.3182+55T>C) c.3200+55T>C (n.3200+55T>C) c.*250+55T>C (n.*250+55T>C) c.*436+55T>C (n.*436+55T>C) c.2663+55T>C (n.2663+55T>C) c.*465+55T>C (n.*465+55T>C) c.3080+55T>C (n.3080+55T>C) n.3233+55T>C n.4506+55T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235961T>C | CA2730602933 | SLC12A6 | c.3227+54A>G (n.3227+54A>G) c.3074+54A>G (n.3074+54A>G) c.3050+54A>G (n.3050+54A>G) c.3182+54A>G (n.3182+54A>G) c.3200+54A>G (n.3200+54A>G) c.*250+54A>G (n.*250+54A>G) c.*436+54A>G (n.*436+54A>G) c.2663+54A>G (n.2663+54A>G) c.*465+54A>G (n.*465+54A>G) c.3080+54A>G (n.3080+54A>G) n.3233+54A>G n.4506+54A>G | dbSNP |
| 15 | g.34235961T>G | CA712274959 | SLC12A6 | c.3227+54A>C (n.3227+54A>C) c.3074+54A>C (n.3074+54A>C) c.3050+54A>C (n.3050+54A>C) c.3182+54A>C (n.3182+54A>C) c.3200+54A>C (n.3200+54A>C) c.*250+54A>C (n.*250+54A>C) c.*436+54A>C (n.*436+54A>C) c.2663+54A>C (n.2663+54A>C) c.*465+54A>C (n.*465+54A>C) c.3080+54A>C (n.3080+54A>C) n.3233+54A>C n.4506+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235962T>C | CA712274961 | SLC12A6 | c.3227+53A>G (n.3227+53A>G) c.3074+53A>G (n.3074+53A>G) c.3050+53A>G (n.3050+53A>G) c.3182+53A>G (n.3182+53A>G) c.3200+53A>G (n.3200+53A>G) c.*250+53A>G (n.*250+53A>G) c.*436+53A>G (n.*436+53A>G) c.2663+53A>G (n.2663+53A>G) c.*465+53A>G (n.*465+53A>G) c.3080+53A>G (n.3080+53A>G) n.3233+53A>G n.4506+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964G>A | CA2627630765 | SLC12A6 | c.3227+51C>T (n.3227+51C>T) c.3074+51C>T (n.3074+51C>T) c.3050+51C>T (n.3050+51C>T) c.3182+51C>T (n.3182+51C>T) c.3200+51C>T (n.3200+51C>T) c.*250+51C>T (n.*250+51C>T) c.*436+51C>T (n.*436+51C>T) c.2663+51C>T (n.2663+51C>T) c.*465+51C>T (n.*465+51C>T) c.3080+51C>T (n.3080+51C>T) n.3233+51C>T n.4506+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964G>C | CA268658723 | SLC12A6 | c.3227+51C>G (n.3227+51C>G) c.3074+51C>G (n.3074+51C>G) c.3050+51C>G (n.3050+51C>G) c.3182+51C>G (n.3182+51C>G) c.3200+51C>G (n.3200+51C>G) c.*250+51C>G (n.*250+51C>G) c.*436+51C>G (n.*436+51C>G) c.2663+51C>G (n.2663+51C>G) c.*465+51C>G (n.*465+51C>G) c.3080+51C>G (n.3080+51C>G) n.3233+51C>G n.4506+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964G>T | CA2575668229 | SLC12A6 | c.3227+51C>A (n.3227+51C>A) c.3074+51C>A (n.3074+51C>A) c.3050+51C>A (n.3050+51C>A) c.3182+51C>A (n.3182+51C>A) c.3200+51C>A (n.3200+51C>A) c.*250+51C>A (n.*250+51C>A) c.*436+51C>A (n.*436+51C>A) c.2663+51C>A (n.2663+51C>A) c.*465+51C>A (n.*465+51C>A) c.3080+51C>A (n.3080+51C>A) n.3233+51C>A n.4506+51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964_34235965insA | CA7463894 | SLC12A6 | c.3227+50_3227+51insT (n.3227+50_3227+51insT) c.3074+50_3074+51insT (n.3074+50_3074+51insT) c.3050+50_3050+51insT (n.3050+50_3050+51insT) c.3182+50_3182+51insT (n.3182+50_3182+51insT) c.3200+50_3200+51insT (n.3200+50_3200+51insT) c.*250+50_*250+51insT (n.*250+50_*250+51insT) c.*436+50_*436+51insT (n.*436+50_*436+51insT) c.2663+50_2663+51insT (n.2663+50_2663+51insT) c.*465+50_*465+51insT (n.*465+50_*465+51insT) c.3080+50_3080+51insT (n.3080+50_3080+51insT) n.3233+50_3233+51insT n.4506+50_4506+51insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235966G>T | CA2627630768 | SLC12A6 | c.3227+49C>A (n.3227+49C>A) c.3074+49C>A (n.3074+49C>A) c.3050+49C>A (n.3050+49C>A) c.3182+49C>A (n.3182+49C>A) c.3200+49C>A (n.3200+49C>A) c.*250+49C>A (n.*250+49C>A) c.*436+49C>A (n.*436+49C>A) c.2663+49C>A (n.2663+49C>A) c.*465+49C>A (n.*465+49C>A) c.3080+49C>A (n.3080+49C>A) n.3233+49C>A n.4506+49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235967C>T | CA2627630769 | SLC12A6 | c.3227+48G>A (n.3227+48G>A) c.3074+48G>A (n.3074+48G>A) c.3050+48G>A (n.3050+48G>A) c.3182+48G>A (n.3182+48G>A) c.3200+48G>A (n.3200+48G>A) c.*250+48G>A (n.*250+48G>A) c.*436+48G>A (n.*436+48G>A) c.2663+48G>A (n.2663+48G>A) c.*465+48G>A (n.*465+48G>A) c.3080+48G>A (n.3080+48G>A) n.3233+48G>A n.4506+48G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235968C>T | CA2627630770 | SLC12A6 | c.3227+47G>A (n.3227+47G>A) c.3074+47G>A (n.3074+47G>A) c.3050+47G>A (n.3050+47G>A) c.3182+47G>A (n.3182+47G>A) c.3200+47G>A (n.3200+47G>A) c.*250+47G>A (n.*250+47G>A) c.*436+47G>A (n.*436+47G>A) c.2663+47G>A (n.2663+47G>A) c.*465+47G>A (n.*465+47G>A) c.3080+47G>A (n.3080+47G>A) n.3233+47G>A n.4506+47G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235969A>T | CA2627630771 | SLC12A6 | c.3227+46T>A (n.3227+46T>A) c.3074+46T>A (n.3074+46T>A) c.3050+46T>A (n.3050+46T>A) c.3182+46T>A (n.3182+46T>A) c.3200+46T>A (n.3200+46T>A) c.*250+46T>A (n.*250+46T>A) c.*436+46T>A (n.*436+46T>A) c.2663+46T>A (n.2663+46T>A) c.*465+46T>A (n.*465+46T>A) c.3080+46T>A (n.3080+46T>A) n.3233+46T>A n.4506+46T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235970C>A | CA2575668230 | SLC12A6 | c.3227+45G>T (n.3227+45G>T) c.3074+45G>T (n.3074+45G>T) c.3050+45G>T (n.3050+45G>T) c.3182+45G>T (n.3182+45G>T) c.3200+45G>T (n.3200+45G>T) c.*250+45G>T (n.*250+45G>T) c.*436+45G>T (n.*436+45G>T) c.2663+45G>T (n.2663+45G>T) c.*465+45G>T (n.*465+45G>T) c.3080+45G>T (n.3080+45G>T) n.3233+45G>T n.4506+45G>T | |
| 15 | g.34235970C>G | CA968557097 | SLC12A6 | c.3227+45G>C (n.3227+45G>C) c.3074+45G>C (n.3074+45G>C) c.3050+45G>C (n.3050+45G>C) c.3182+45G>C (n.3182+45G>C) c.3200+45G>C (n.3200+45G>C) c.*250+45G>C (n.*250+45G>C) c.*436+45G>C (n.*436+45G>C) c.2663+45G>C (n.2663+45G>C) c.*465+45G>C (n.*465+45G>C) c.3080+45G>C (n.3080+45G>C) n.3233+45G>C n.4506+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235970C>T | CA2627630772 | SLC12A6 | c.3227+45G>A (n.3227+45G>A) c.3074+45G>A (n.3074+45G>A) c.3050+45G>A (n.3050+45G>A) c.3182+45G>A (n.3182+45G>A) c.3200+45G>A (n.3200+45G>A) c.*250+45G>A (n.*250+45G>A) c.*436+45G>A (n.*436+45G>A) c.2663+45G>A (n.2663+45G>A) c.*465+45G>A (n.*465+45G>A) c.3080+45G>A (n.3080+45G>A) n.3233+45G>A n.4506+45G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235971T>C | CA7463895 | SLC12A6 | c.3227+44A>G (n.3227+44A>G) c.3074+44A>G (n.3074+44A>G) c.3050+44A>G (n.3050+44A>G) c.3182+44A>G (n.3182+44A>G) c.3200+44A>G (n.3200+44A>G) c.*250+44A>G (n.*250+44A>G) c.*436+44A>G (n.*436+44A>G) c.2663+44A>G (n.2663+44A>G) c.*465+44A>G (n.*465+44A>G) c.3080+44A>G (n.3080+44A>G) n.3233+44A>G n.4506+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235972G>A | CA268658728 | SLC12A6 | c.3227+43C>T (n.3227+43C>T) c.3074+43C>T (n.3074+43C>T) c.3050+43C>T (n.3050+43C>T) c.3182+43C>T (n.3182+43C>T) c.3200+43C>T (n.3200+43C>T) c.*250+43C>T (n.*250+43C>T) c.*436+43C>T (n.*436+43C>T) c.2663+43C>T (n.2663+43C>T) c.*465+43C>T (n.*465+43C>T) c.3080+43C>T (n.3080+43C>T) n.3233+43C>T n.4506+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235972G>T | CA2627630777 | SLC12A6 | c.3227+43C>A (n.3227+43C>A) c.3074+43C>A (n.3074+43C>A) c.3050+43C>A (n.3050+43C>A) c.3182+43C>A (n.3182+43C>A) c.3200+43C>A (n.3200+43C>A) c.*250+43C>A (n.*250+43C>A) c.*436+43C>A (n.*436+43C>A) c.2663+43C>A (n.2663+43C>A) c.*465+43C>A (n.*465+43C>A) c.3080+43C>A (n.3080+43C>A) n.3233+43C>A n.4506+43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235975del | CA2627630779 | SLC12A6 | c.3227+41del (n.3227+41del) c.3074+41del (n.3074+41del) c.3050+41del (n.3050+41del) c.3182+41del (n.3182+41del) c.3200+41del (n.3200+41del) c.*250+41del (n.*250+41del) c.*436+41del (n.*436+41del) c.2663+41del (n.2663+41del) c.*465+41del (n.*465+41del) c.3080+41del (n.3080+41del) n.3233+41del n.4506+41del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235975T>G | CA7463896 | SLC12A6 | c.3227+40A>C (n.3227+40A>C) c.3074+40A>C (n.3074+40A>C) c.3050+40A>C (n.3050+40A>C) c.3182+40A>C (n.3182+40A>C) c.3200+40A>C (n.3200+40A>C) c.*250+40A>C (n.*250+40A>C) c.*436+40A>C (n.*436+40A>C) c.2663+40A>C (n.2663+40A>C) c.*465+40A>C (n.*465+40A>C) c.3080+40A>C (n.3080+40A>C) n.3233+40A>C n.4506+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235976A>G | CA2575668231 | SLC12A6 | c.3227+39T>C (n.3227+39T>C) c.3074+39T>C (n.3074+39T>C) c.3050+39T>C (n.3050+39T>C) c.3182+39T>C (n.3182+39T>C) c.3200+39T>C (n.3200+39T>C) c.*250+39T>C (n.*250+39T>C) c.*436+39T>C (n.*436+39T>C) c.2663+39T>C (n.2663+39T>C) c.*465+39T>C (n.*465+39T>C) c.3080+39T>C (n.3080+39T>C) n.3233+39T>C n.4506+39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235976A>T | CA2575668232 | SLC12A6 | c.3227+39T>A (n.3227+39T>A) c.3074+39T>A (n.3074+39T>A) c.3050+39T>A (n.3050+39T>A) c.3182+39T>A (n.3182+39T>A) c.3200+39T>A (n.3200+39T>A) c.*250+39T>A (n.*250+39T>A) c.*436+39T>A (n.*436+39T>A) c.2663+39T>A (n.2663+39T>A) c.*465+39T>A (n.*465+39T>A) c.3080+39T>A (n.3080+39T>A) n.3233+39T>A n.4506+39T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235977G>A | CA2627630782 | SLC12A6 | c.3227+38C>T (n.3227+38C>T) c.3074+38C>T (n.3074+38C>T) c.3050+38C>T (n.3050+38C>T) c.3182+38C>T (n.3182+38C>T) c.3200+38C>T (n.3200+38C>T) c.*250+38C>T (n.*250+38C>T) c.*436+38C>T (n.*436+38C>T) c.2663+38C>T (n.2663+38C>T) c.*465+38C>T (n.*465+38C>T) c.3080+38C>T (n.3080+38C>T) n.3233+38C>T n.4506+38C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235977G>C | CA7463897 | SLC12A6 | c.3227+38C>G (n.3227+38C>G) c.3074+38C>G (n.3074+38C>G) c.3050+38C>G (n.3050+38C>G) c.3182+38C>G (n.3182+38C>G) c.3200+38C>G (n.3200+38C>G) c.*250+38C>G (n.*250+38C>G) c.*436+38C>G (n.*436+38C>G) c.2663+38C>G (n.2663+38C>G) c.*465+38C>G (n.*465+38C>G) c.3080+38C>G (n.3080+38C>G) n.3233+38C>G n.4506+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235977G>T | CA2627630783 | SLC12A6 | c.3227+38C>A (n.3227+38C>A) c.3074+38C>A (n.3074+38C>A) c.3050+38C>A (n.3050+38C>A) c.3182+38C>A (n.3182+38C>A) c.3200+38C>A (n.3200+38C>A) c.*250+38C>A (n.*250+38C>A) c.*436+38C>A (n.*436+38C>A) c.2663+38C>A (n.2663+38C>A) c.*465+38C>A (n.*465+38C>A) c.3080+38C>A (n.3080+38C>A) n.3233+38C>A n.4506+38C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235978G>T | CA2575668233 | SLC12A6 | c.3227+37C>A (n.3227+37C>A) c.3074+37C>A (n.3074+37C>A) c.3050+37C>A (n.3050+37C>A) c.3182+37C>A (n.3182+37C>A) c.3200+37C>A (n.3200+37C>A) c.*250+37C>A (n.*250+37C>A) c.*436+37C>A (n.*436+37C>A) c.2663+37C>A (n.2663+37C>A) c.*465+37C>A (n.*465+37C>A) c.3080+37C>A (n.3080+37C>A) n.3233+37C>A n.4506+37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235980A>C | CA2730571920 | SLC12A6 | c.3227+35T>G (n.3227+35T>G) c.3074+35T>G (n.3074+35T>G) c.3050+35T>G (n.3050+35T>G) c.3182+35T>G (n.3182+35T>G) c.3200+35T>G (n.3200+35T>G) c.*250+35T>G (n.*250+35T>G) c.*436+35T>G (n.*436+35T>G) c.2663+35T>G (n.2663+35T>G) c.*465+35T>G (n.*465+35T>G) c.3080+35T>G (n.3080+35T>G) n.3233+35T>G n.4506+35T>G | dbSNP |
| 15 | g.34235980A>G | CA2627630785 | SLC12A6 | c.3227+35T>C (n.3227+35T>C) c.3074+35T>C (n.3074+35T>C) c.3050+35T>C (n.3050+35T>C) c.3182+35T>C (n.3182+35T>C) c.3200+35T>C (n.3200+35T>C) c.*250+35T>C (n.*250+35T>C) c.*436+35T>C (n.*436+35T>C) c.2663+35T>C (n.2663+35T>C) c.*465+35T>C (n.*465+35T>C) c.3080+35T>C (n.3080+35T>C) n.3233+35T>C n.4506+35T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235980A>T | CA7463898 | SLC12A6 | c.3227+35T>A (n.3227+35T>A) c.3074+35T>A (n.3074+35T>A) c.3050+35T>A (n.3050+35T>A) c.3182+35T>A (n.3182+35T>A) c.3200+35T>A (n.3200+35T>A) c.*250+35T>A (n.*250+35T>A) c.*436+35T>A (n.*436+35T>A) c.2663+35T>A (n.2663+35T>A) c.*465+35T>A (n.*465+35T>A) c.3080+35T>A (n.3080+35T>A) n.3233+35T>A n.4506+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235985del | CA2627630786 | SLC12A6 | c.3227+33del (n.3227+33del) c.3074+33del (n.3074+33del) c.3050+33del (n.3050+33del) c.3182+33del (n.3182+33del) c.3200+33del (n.3200+33del) c.*250+33del (n.*250+33del) c.*436+33del (n.*436+33del) c.2663+33del (n.2663+33del) c.*465+33del (n.*465+33del) c.3080+33del (n.3080+33del) n.3233+33del n.4506+33del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235983T>C | CA7463899 | SLC12A6 | c.3227+32A>G (n.3227+32A>G) c.3074+32A>G (n.3074+32A>G) c.3050+32A>G (n.3050+32A>G) c.3182+32A>G (n.3182+32A>G) c.3200+32A>G (n.3200+32A>G) c.*250+32A>G (n.*250+32A>G) c.*436+32A>G (n.*436+32A>G) c.2663+32A>G (n.2663+32A>G) c.*465+32A>G (n.*465+32A>G) c.3080+32A>G (n.3080+32A>G) n.3233+32A>G n.4506+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235986A>C | CA2627630788 | SLC12A6 | c.3227+29T>G (n.3227+29T>G) c.3074+29T>G (n.3074+29T>G) c.3050+29T>G (n.3050+29T>G) c.3182+29T>G (n.3182+29T>G) c.3200+29T>G (n.3200+29T>G) c.*250+29T>G (n.*250+29T>G) c.*436+29T>G (n.*436+29T>G) c.2663+29T>G (n.2663+29T>G) c.*465+29T>G (n.*465+29T>G) c.3080+29T>G (n.3080+29T>G) n.3233+29T>G n.4506+29T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235987T>A | CA2627630789 | SLC12A6 | c.3227+28A>T (n.3227+28A>T) c.3074+28A>T (n.3074+28A>T) c.3050+28A>T (n.3050+28A>T) c.3182+28A>T (n.3182+28A>T) c.3200+28A>T (n.3200+28A>T) c.*250+28A>T (n.*250+28A>T) c.*436+28A>T (n.*436+28A>T) c.2663+28A>T (n.2663+28A>T) c.*465+28A>T (n.*465+28A>T) c.3080+28A>T (n.3080+28A>T) n.3233+28A>T n.4506+28A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235987T>C | CA2627630790 | SLC12A6 | c.3227+28A>G (n.3227+28A>G) c.3074+28A>G (n.3074+28A>G) c.3050+28A>G (n.3050+28A>G) c.3182+28A>G (n.3182+28A>G) c.3200+28A>G (n.3200+28A>G) c.*250+28A>G (n.*250+28A>G) c.*436+28A>G (n.*436+28A>G) c.2663+28A>G (n.2663+28A>G) c.*465+28A>G (n.*465+28A>G) c.3080+28A>G (n.3080+28A>G) n.3233+28A>G n.4506+28A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235988G>A | CA2627630792 | SLC12A6 | c.3227+27C>T (n.3227+27C>T) c.3074+27C>T (n.3074+27C>T) c.3050+27C>T (n.3050+27C>T) c.3182+27C>T (n.3182+27C>T) c.3200+27C>T (n.3200+27C>T) c.*250+27C>T (n.*250+27C>T) c.*436+27C>T (n.*436+27C>T) c.2663+27C>T (n.2663+27C>T) c.*465+27C>T (n.*465+27C>T) c.3080+27C>T (n.3080+27C>T) n.3233+27C>T n.4506+27C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235988G>T | CA2627630793 | SLC12A6 | c.3227+27C>A (n.3227+27C>A) c.3074+27C>A (n.3074+27C>A) c.3050+27C>A (n.3050+27C>A) c.3182+27C>A (n.3182+27C>A) c.3200+27C>A (n.3200+27C>A) c.*250+27C>A (n.*250+27C>A) c.*436+27C>A (n.*436+27C>A) c.2663+27C>A (n.2663+27C>A) c.*465+27C>A (n.*465+27C>A) c.3080+27C>A (n.3080+27C>A) n.3233+27C>A n.4506+27C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235993del | CA2627630795 | SLC12A6 | c.3227+24del (n.3227+24del) c.3074+24del (n.3074+24del) c.3050+24del (n.3050+24del) c.3182+24del (n.3182+24del) c.3200+24del (n.3200+24del) c.*250+24del (n.*250+24del) c.*436+24del (n.*436+24del) c.2663+24del (n.2663+24del) c.*465+24del (n.*465+24del) c.3080+24del (n.3080+24del) n.3233+24del n.4506+24del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235994C>T | CA2627630796 | SLC12A6 | c.3227+21G>A (n.3227+21G>A) c.3074+21G>A (n.3074+21G>A) c.3050+21G>A (n.3050+21G>A) c.3182+21G>A (n.3182+21G>A) c.3200+21G>A (n.3200+21G>A) c.*250+21G>A (n.*250+21G>A) c.*436+21G>A (n.*436+21G>A) c.2663+21G>A (n.2663+21G>A) c.*465+21G>A (n.*465+21G>A) c.3080+21G>A (n.3080+21G>A) n.3233+21G>A n.4506+21G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235995T>C | CA617184614 | SLC12A6 | c.3227+20A>G (n.3227+20A>G) c.3074+20A>G (n.3074+20A>G) c.3050+20A>G (n.3050+20A>G) c.3182+20A>G (n.3182+20A>G) c.3200+20A>G (n.3200+20A>G) c.*250+20A>G (n.*250+20A>G) c.*436+20A>G (n.*436+20A>G) c.2663+20A>G (n.2663+20A>G) c.*465+20A>G (n.*465+20A>G) c.3080+20A>G (n.3080+20A>G) n.3233+20A>G n.4506+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235995T>G | CA2740097241 | SLC12A6 | c.3227+20A>C (n.3227+20A>C) c.3074+20A>C (n.3074+20A>C) c.3050+20A>C (n.3050+20A>C) c.3182+20A>C (n.3182+20A>C) c.3200+20A>C (n.3200+20A>C) c.*250+20A>C (n.*250+20A>C) c.*436+20A>C (n.*436+20A>C) c.2663+20A>C (n.2663+20A>C) c.*465+20A>C (n.*465+20A>C) c.3080+20A>C (n.3080+20A>C) n.3233+20A>C n.4506+20A>C | ClinVar |
| 15 | g.34235996T>C | CA7463900 | SLC12A6 | c.3227+19A>G (n.3227+19A>G) c.3074+19A>G (n.3074+19A>G) c.3050+19A>G (n.3050+19A>G) c.3182+19A>G (n.3182+19A>G) c.3200+19A>G (n.3200+19A>G) c.*250+19A>G (n.*250+19A>G) c.*436+19A>G (n.*436+19A>G) c.2663+19A>G (n.2663+19A>G) c.*465+19A>G (n.*465+19A>G) c.3080+19A>G (n.3080+19A>G) n.3233+19A>G n.4506+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235997G>A | CA617184615 | SLC12A6 | c.3227+18C>T (n.3227+18C>T) c.3074+18C>T (n.3074+18C>T) c.3050+18C>T (n.3050+18C>T) c.3182+18C>T (n.3182+18C>T) c.3200+18C>T (n.3200+18C>T) c.*250+18C>T (n.*250+18C>T) c.*436+18C>T (n.*436+18C>T) c.2663+18C>T (n.2663+18C>T) c.*465+18C>T (n.*465+18C>T) c.3080+18C>T (n.3080+18C>T) n.3233+18C>T n.4506+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235997G>C | CA2627630803 | SLC12A6 | c.3227+18C>G (n.3227+18C>G) c.3074+18C>G (n.3074+18C>G) c.3050+18C>G (n.3050+18C>G) c.3182+18C>G (n.3182+18C>G) c.3200+18C>G (n.3200+18C>G) c.*250+18C>G (n.*250+18C>G) c.*436+18C>G (n.*436+18C>G) c.2663+18C>G (n.2663+18C>G) c.*465+18C>G (n.*465+18C>G) c.3080+18C>G (n.3080+18C>G) n.3233+18C>G n.4506+18C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235997G>T | CA2627630806 | SLC12A6 | c.3227+18C>A (n.3227+18C>A) c.3074+18C>A (n.3074+18C>A) c.3050+18C>A (n.3050+18C>A) c.3182+18C>A (n.3182+18C>A) c.3200+18C>A (n.3200+18C>A) c.*250+18C>A (n.*250+18C>A) c.*436+18C>A (n.*436+18C>A) c.2663+18C>A (n.2663+18C>A) c.*465+18C>A (n.*465+18C>A) c.3080+18C>A (n.3080+18C>A) n.3233+18C>A n.4506+18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235999G>A | CA2627630814 | SLC12A6 | c.3227+16C>T (n.3227+16C>T) c.3074+16C>T (n.3074+16C>T) c.3050+16C>T (n.3050+16C>T) c.3182+16C>T (n.3182+16C>T) c.3200+16C>T (n.3200+16C>T) c.*250+16C>T (n.*250+16C>T) c.*436+16C>T (n.*436+16C>T) c.2663+16C>T (n.2663+16C>T) c.*465+16C>T (n.*465+16C>T) c.3080+16C>T (n.3080+16C>T) n.3233+16C>T n.4506+16C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235999G>C | CA2627630811 | SLC12A6 | c.3227+16C>G (n.3227+16C>G) c.3074+16C>G (n.3074+16C>G) c.3050+16C>G (n.3050+16C>G) c.3182+16C>G (n.3182+16C>G) c.3200+16C>G (n.3200+16C>G) c.*250+16C>G (n.*250+16C>G) c.*436+16C>G (n.*436+16C>G) c.2663+16C>G (n.2663+16C>G) c.*465+16C>G (n.*465+16C>G) c.3080+16C>G (n.3080+16C>G) n.3233+16C>G n.4506+16C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235999G>T | CA2575668234 | SLC12A6 | c.3227+16C>A (n.3227+16C>A) c.3074+16C>A (n.3074+16C>A) c.3050+16C>A (n.3050+16C>A) c.3182+16C>A (n.3182+16C>A) c.3200+16C>A (n.3200+16C>A) c.*250+16C>A (n.*250+16C>A) c.*436+16C>A (n.*436+16C>A) c.2663+16C>A (n.2663+16C>A) c.*465+16C>A (n.*465+16C>A) c.3080+16C>A (n.3080+16C>A) n.3233+16C>A n.4506+16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236001G>A | CA2527266878 | SLC12A6 | c.3227+14C>T (n.3227+14C>T) c.3074+14C>T (n.3074+14C>T) c.3050+14C>T (n.3050+14C>T) c.3182+14C>T (n.3182+14C>T) c.3200+14C>T (n.3200+14C>T) c.*250+14C>T (n.*250+14C>T) c.*436+14C>T (n.*436+14C>T) c.2663+14C>T (n.2663+14C>T) c.*465+14C>T (n.*465+14C>T) c.3080+14C>T (n.3080+14C>T) n.3233+14C>T n.4506+14C>T | |
| 15 | g.34236001G>C | CA617184616 | SLC12A6 | c.3227+14C>G (n.3227+14C>G) c.3074+14C>G (n.3074+14C>G) c.3050+14C>G (n.3050+14C>G) c.3182+14C>G (n.3182+14C>G) c.3200+14C>G (n.3200+14C>G) c.*250+14C>G (n.*250+14C>G) c.*436+14C>G (n.*436+14C>G) c.2663+14C>G (n.2663+14C>G) c.*465+14C>G (n.*465+14C>G) c.3080+14C>G (n.3080+14C>G) n.3233+14C>G n.4506+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34236001G>T | CA2627630820 | SLC12A6 | c.3227+14C>A (n.3227+14C>A) c.3074+14C>A (n.3074+14C>A) c.3050+14C>A (n.3050+14C>A) c.3182+14C>A (n.3182+14C>A) c.3200+14C>A (n.3200+14C>A) c.*250+14C>A (n.*250+14C>A) c.*436+14C>A (n.*436+14C>A) c.2663+14C>A (n.2663+14C>A) c.*465+14C>A (n.*465+14C>A) c.3080+14C>A (n.3080+14C>A) n.3233+14C>A n.4506+14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236002T>C | CA617184617 | SLC12A6 | c.3227+13A>G (n.3227+13A>G) c.3074+13A>G (n.3074+13A>G) c.3050+13A>G (n.3050+13A>G) c.3182+13A>G (n.3182+13A>G) c.3200+13A>G (n.3200+13A>G) c.*250+13A>G (n.*250+13A>G) c.*436+13A>G (n.*436+13A>G) c.2663+13A>G (n.2663+13A>G) c.*465+13A>G (n.*465+13A>G) c.3080+13A>G (n.3080+13A>G) n.3233+13A>G n.4506+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34236003G>C | CA2739278206 | SLC12A6 | c.3227+12C>G (n.3227+12C>G) c.3074+12C>G (n.3074+12C>G) c.3050+12C>G (n.3050+12C>G) c.3182+12C>G (n.3182+12C>G) c.3200+12C>G (n.3200+12C>G) c.*250+12C>G (n.*250+12C>G) c.*436+12C>G (n.*436+12C>G) c.2663+12C>G (n.2663+12C>G) c.*465+12C>G (n.*465+12C>G) c.3080+12C>G (n.3080+12C>G) n.3233+12C>G n.4506+12C>G | ClinVar |
| 15 | g.34236003G>T | CA2575668235 | SLC12A6 | c.3227+12C>A (n.3227+12C>A) c.3074+12C>A (n.3074+12C>A) c.3050+12C>A (n.3050+12C>A) c.3182+12C>A (n.3182+12C>A) c.3200+12C>A (n.3200+12C>A) c.*250+12C>A (n.*250+12C>A) c.*436+12C>A (n.*436+12C>A) c.2663+12C>A (n.2663+12C>A) c.*465+12C>A (n.*465+12C>A) c.3080+12C>A (n.3080+12C>A) n.3233+12C>A n.4506+12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236005del | CA2627630826 | SLC12A6 | c.3227+12del (n.3227+12del) c.3074+12del (n.3074+12del) c.3050+12del (n.3050+12del) c.3182+12del (n.3182+12del) c.3200+12del (n.3200+12del) c.*250+12del (n.*250+12del) c.*436+12del (n.*436+12del) c.2663+12del (n.2663+12del) c.*465+12del (n.*465+12del) c.3080+12del (n.3080+12del) n.3233+12del n.4506+12del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236004G>A | CA2730614404 | SLC12A6 | c.3227+11C>T (n.3227+11C>T) c.3074+11C>T (n.3074+11C>T) c.3050+11C>T (n.3050+11C>T) c.3182+11C>T (n.3182+11C>T) c.3200+11C>T (n.3200+11C>T) c.*250+11C>T (n.*250+11C>T) c.*436+11C>T (n.*436+11C>T) c.2663+11C>T (n.2663+11C>T) c.*465+11C>T (n.*465+11C>T) c.3080+11C>T (n.3080+11C>T) n.3233+11C>T n.4506+11C>T | dbSNP |
| 15 | g.34236004G>C | CA2739278207 | SLC12A6 | c.3227+11C>G (n.3227+11C>G) c.3074+11C>G (n.3074+11C>G) c.3050+11C>G (n.3050+11C>G) c.3182+11C>G (n.3182+11C>G) c.3200+11C>G (n.3200+11C>G) c.*250+11C>G (n.*250+11C>G) c.*436+11C>G (n.*436+11C>G) c.2663+11C>G (n.2663+11C>G) c.*465+11C>G (n.*465+11C>G) c.3080+11C>G (n.3080+11C>G) n.3233+11C>G n.4506+11C>G | ClinVar |
| 15 | g.34236004G>T | CA2575668236 | SLC12A6 | c.3227+11C>A (n.3227+11C>A) c.3074+11C>A (n.3074+11C>A) c.3050+11C>A (n.3050+11C>A) c.3182+11C>A (n.3182+11C>A) c.3200+11C>A (n.3200+11C>A) c.*250+11C>A (n.*250+11C>A) c.*436+11C>A (n.*436+11C>A) c.2663+11C>A (n.2663+11C>A) c.*465+11C>A (n.*465+11C>A) c.3080+11C>A (n.3080+11C>A) n.3233+11C>A n.4506+11C>A | |
| 15 | g.34236006A>T | CA2739278208 | SLC12A6 | c.3227+9T>A (n.3227+9T>A) c.3074+9T>A (n.3074+9T>A) c.3050+9T>A (n.3050+9T>A) c.3182+9T>A (n.3182+9T>A) c.3200+9T>A (n.3200+9T>A) c.*250+9T>A (n.*250+9T>A) c.*436+9T>A (n.*436+9T>A) c.2663+9T>A (n.2663+9T>A) c.*465+9T>A (n.*465+9T>A) c.3080+9T>A (n.3080+9T>A) n.3233+9T>A n.4506+9T>A | ClinVar |
| 15 | g.34236008A>G | CA2627630827 | SLC12A6 | c.3227+7T>C (n.3227+7T>C) c.3074+7T>C (n.3074+7T>C) c.3050+7T>C (n.3050+7T>C) c.3182+7T>C (n.3182+7T>C) c.3200+7T>C (n.3200+7T>C) c.*250+7T>C (n.*250+7T>C) c.*436+7T>C (n.*436+7T>C) c.2663+7T>C (n.2663+7T>C) c.*465+7T>C (n.*465+7T>C) c.3080+7T>C (n.3080+7T>C) n.3233+7T>C n.4506+7T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236009A>G | CA2627630828 | SLC12A6 | c.3227+6T>C (n.3227+6T>C) c.3074+6T>C (n.3074+6T>C) c.3050+6T>C (n.3050+6T>C) c.3182+6T>C (n.3182+6T>C) c.3200+6T>C (n.3200+6T>C) c.*250+6T>C (n.*250+6T>C) c.*436+6T>C (n.*436+6T>C) c.2663+6T>C (n.2663+6T>C) c.*465+6T>C (n.*465+6T>C) c.3080+6T>C (n.3080+6T>C) n.3233+6T>C n.4506+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |