Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34007989G>A | CA443872586 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.31C>T (p.Leu11=) c.690-2090C>T (n.690-2090C>T) n.43C>T n.765-2090C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007989G>C | CA116872924 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.31C>G (p.Leu11Val) c.690-2090C>G (n.690-2090C>G) n.43C>G n.765-2090C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007989G= | CA1538249623 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.31C= (p.Leu11=) c.690-2090C= (n.690-2090C=) n.43C= n.765-2090C= | |
5 | g.34007989G>T | CA359385468 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.31C>A (p.Leu11Met) c.690-2090C>A (n.690-2090C>A) n.43C>A n.765-2090C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007990C>A | CA359385469 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.30G>T (p.Glu10Asp) c.690-2091G>T (n.690-2091G>T) n.42G>T n.765-2091G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007990C= | CA1538249627 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.30G= (p.Glu10=) c.690-2091G= (n.690-2091G=) n.42G= n.765-2091G= | |
5 | g.34007990C>G | CA359385470 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.30G>C (p.Glu10Asp) c.690-2091G>C (n.690-2091G>C) n.42G>C n.765-2091G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007990C>T | CA443872589 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.30G>A (p.Glu10=) c.690-2091G>A (n.690-2091G>A) n.42G>A n.765-2091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007991T>A | CA359385471 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.29A>T (p.Glu10Val) c.690-2092A>T (n.690-2092A>T) n.41A>T n.765-2092A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007991T>C | CA359385472 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.690-2092A>G (n.690-2092A>G) n.41A>G n.765-2092A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007991T>G | CA359385473 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.690-2092A>C (n.690-2092A>C) n.41A>C n.765-2092A>C | |
5 | g.34007991T= | CA1538249630 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.29A= (p.Glu10=) c.690-2092A= (n.690-2092A=) n.41A= n.765-2092A= | |
5 | g.34007992C>A | CA359385474 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.690-2093G>T (n.690-2093G>T) n.40G>T n.765-2093G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007992C= | CA1538249633 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.28G= (p.Glu10=) c.690-2093G= (n.690-2093G=) n.40G= n.765-2093G= | |
5 | g.34007992C>G | CA359385475 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.690-2093G>C (n.690-2093G>C) n.40G>C n.765-2093G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.34007992C>T | CA359385476 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.690-2093G>A (n.690-2093G>A) n.40G>A n.765-2093G>A | dbSNP |
5 | g.34007993C>A | CA443872591 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.27G>T (p.Val9=) c.690-2094G>T (n.690-2094G>T) n.39G>T n.765-2094G>T | |
5 | g.34007993C= | CA1538249642 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.27G= (p.Val9=) c.690-2094G= (n.690-2094G=) n.39G= n.765-2094G= | |
5 | g.34007993C>G | CA443872592 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.27G>C (p.Val9=) c.690-2094G>C (n.690-2094G>C) n.39G>C n.765-2094G>C | |
5 | g.34007993C>T | CA3226310 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.27G>A (p.Val9=) c.690-2094G>A (n.690-2094G>A) n.39G>A n.765-2094G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007994A>C | CA359385477 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.26T>G (p.Val9Gly) c.690-2095T>G (n.690-2095T>G) n.38T>G n.765-2095T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007994A>G | CA359385478 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.26T>C (p.Val9Ala) c.690-2095T>C (n.690-2095T>C) n.38T>C n.765-2095T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007994A>T | CA359385479 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.26T>A (p.Val9Glu) c.690-2095T>A (n.690-2095T>A) n.38T>A n.765-2095T>A | |
5 | g.34007995C>A | CA359385481 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.25G>T (p.Val9Leu) c.690-2096G>T (n.690-2096G>T) n.37G>T n.765-2096G>T | |
5 | g.34007995C= | CA1538249648 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.25G= (p.Val9=) c.690-2096G= (n.690-2096G=) n.37G= n.765-2096G= | |
5 | g.34007995C>G | CA359385480 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.25G>C (p.Val9Leu) c.690-2096G>C (n.690-2096G>C) n.37G>C n.765-2096G>C | |
5 | g.34007995C>T | CA151758 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.25G>A (p.Val9Met) c.690-2096G>A (n.690-2096G>A) n.37G>A n.765-2096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007996G>A | CA443872596 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.24C>T (p.Val8=) c.690-2097C>T (n.690-2097C>T) n.36C>T n.765-2097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007996G>C | CA443872598 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.24C>G (p.Val8=) c.690-2097C>G (n.690-2097C>G) n.36C>G n.765-2097C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007996G= | CA1538249653 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.24C= (p.Val8=) c.690-2097C= (n.690-2097C=) n.36C= n.765-2097C= | |
5 | g.34007996G>T | CA443872597 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.24C>A (p.Val8=) c.690-2097C>A (n.690-2097C>A) n.36C>A n.765-2097C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007997A>C | CA359385482 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.23T>G (p.Val8Gly) c.690-2098T>G (n.690-2098T>G) n.35T>G n.765-2098T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007997A>G | CA359385483 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.23T>C (p.Val8Ala) c.690-2098T>C (n.690-2098T>C) n.35T>C n.765-2098T>C | |
5 | g.34007997A>T | CA359385484 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.23T>A (p.Val8Asp) c.690-2098T>A (n.690-2098T>A) n.35T>A n.765-2098T>A | |
5 | g.34007998C>A | CA359385485 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.22G>T (p.Val8Phe) c.690-2099G>T (n.690-2099G>T) n.34G>T n.765-2099G>T | |
5 | g.34007998C= | CA1538249656 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.22G= (p.Val8=) c.690-2099G= (n.690-2099G=) n.34G= n.765-2099G= | |
5 | g.34007998C>G | CA359385486 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.22G>C (p.Val8Leu) c.690-2099G>C (n.690-2099G>C) n.34G>C n.765-2099G>C | |
5 | g.34007998C>T | CA116872936 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.22G>A (p.Val8Ile) c.690-2099G>A (n.690-2099G>A) n.34G>A n.765-2099G>A | dbSNP |
5 | g.34007999C>A | CA443872599 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.21G>T (p.Ser7=) c.690-2100G>T (n.690-2100G>T) n.33G>T n.765-2100G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007999C= | CA1538249659 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.21G= (p.Ser7=) c.690-2100G= (n.690-2100G=) n.33G= n.765-2100G= | |
5 | g.34007999C>G | CA3226311 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.21G>C (p.Ser7=) c.690-2100G>C (n.690-2100G>C) n.33G>C n.765-2100G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007999C>T | CA443872600 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.21G>A (p.Ser7=) c.690-2100G>A (n.690-2100G>A) n.33G>A n.765-2100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008000G>A | CA359385487 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.20C>T (p.Ser7Leu) c.690-2101C>T (n.690-2101C>T) n.32C>T n.765-2101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008000G>C | CA359385488 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.20C>G (p.Ser7Trp) c.690-2101C>G (n.690-2101C>G) n.32C>G n.765-2101C>G | dbSNP |
5 | g.34008000G= | CA1538249663 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.20C= (p.Ser7=) c.690-2101C= (n.690-2101C=) n.32C= n.765-2101C= | |
5 | g.34008000G>T | CA359385489 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.20C>A (p.Ser7Ter) c.690-2101C>A (n.690-2101C>A) n.32C>A n.765-2101C>A | |
5 | g.34008001A= | CA1538249669 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.19T= (p.Ser7=) c.690-2102T= (n.690-2102T=) n.31T= n.765-2102T= | |
5 | g.34008001A>C | CA359385490 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.690-2102T>G (n.690-2102T>G) n.31T>G n.765-2102T>G | |
5 | g.34008001A>G | CA359385491 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.690-2102T>C (n.690-2102T>C) n.31T>C n.765-2102T>C | |
5 | g.34008001A>T | CA3226312 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.690-2102T>A (n.690-2102T>A) n.31T>A n.765-2102T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008002G>A | CA443872602 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.18C>T (p.Ile6=) c.690-2103C>T (n.690-2103C>T) n.30C>T n.765-2103C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008002G>C | CA359385492 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.18C>G (p.Ile6Met) c.690-2103C>G (n.690-2103C>G) n.30C>G n.765-2103C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.34008002G>T | CA443872603 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.18C>A (p.Ile6=) c.690-2103C>A (n.690-2103C>A) n.30C>A n.765-2103C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008003A= | CA1538249672 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.17T= (p.Ile6=) c.690-2104T= (n.690-2104T=) n.29T= n.765-2104T= | |
5 | g.34008003A>C | CA359385494 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.17T>G (p.Ile6Ser) c.690-2104T>G (n.690-2104T>G) n.29T>G n.765-2104T>G | |
5 | g.34008003A>G | CA359385495 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.17T>C (p.Ile6Thr) c.690-2104T>C (n.690-2104T>C) n.29T>C n.765-2104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008003A>T | CA359385493 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.17T>A (p.Ile6Asn) c.690-2104T>A (n.690-2104T>A) n.29T>A n.765-2104T>A | |
5 | g.34008004T>A | CA359385496 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.16A>T (p.Ile6Phe) c.690-2105A>T (n.690-2105A>T) n.28A>T n.765-2105A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008004T>C | CA359385497 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.16A>G (p.Ile6Val) c.690-2105A>G (n.690-2105A>G) n.28A>G n.765-2105A>G | dbSNP |
5 | g.34008004T>G | CA359385498 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.690-2105A>C (n.690-2105A>C) n.28A>C n.765-2105A>C | |
5 | g.34008005G>A | CA443872608 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.15C>T (p.Gly5=) c.690-2106C>T (n.690-2106C>T) n.27C>T n.765-2106C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008005G>C | CA443872609 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.15C>G (p.Gly5=) c.690-2106C>G (n.690-2106C>G) n.27C>G n.765-2106C>G | |
5 | g.34008005G>T | CA443872607 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.15C>A (p.Gly5=) c.690-2106C>A (n.690-2106C>A) n.27C>A n.765-2106C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008006C>A | CA359385499 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.14G>T (p.Gly5Val) c.690-2107G>T (n.690-2107G>T) n.26G>T n.765-2107G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.34008006C= | CA1538249676 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.14G= (p.Gly5=) c.690-2107G= (n.690-2107G=) n.26G= n.765-2107G= | |
5 | g.34008006C>G | CA359385500 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.690-2107G>C (n.690-2107G>C) n.26G>C n.765-2107G>C | |
5 | g.34008006C>T | CA359385501 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.690-2107G>A (n.690-2107G>A) n.26G>A n.765-2107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008007C>A | CA359385504 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.13G>T (p.Gly5Cys) c.690-2108G>T (n.690-2108G>T) n.25G>T n.765-2108G>T | |
5 | g.34008007C= | CA1538249680 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.13G= (p.Gly5=) c.690-2108G= (n.690-2108G=) n.25G= n.765-2108G= | |
5 | g.34008007C>G | CA359385502 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.690-2108G>C (n.690-2108G>C) n.25G>C n.765-2108G>C | |
5 | g.34008007C>T | CA359385503 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.13G>A (p.Gly5Ser) c.690-2108G>A (n.690-2108G>A) n.25G>A n.765-2108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008008C>A | CA359385505 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.12G>T (p.Gln4His) c.690-2109G>T (n.690-2109G>T) n.24G>T n.765-2109G>T | |
5 | g.34008008C>G | CA359385506 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.12G>C (p.Gln4His) c.690-2109G>C (n.690-2109G>C) n.24G>C n.765-2109G>C | |
5 | g.34008008C>T | CA443872611 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.12G>A (p.Gln4=) c.690-2109G>A (n.690-2109G>A) n.24G>A n.765-2109G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008009T>A | CA359385507 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.690-2110A>T (n.690-2110A>T) n.23A>T n.765-2110A>T | |
5 | g.34008009T>C | CA359385508 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.690-2110A>G (n.690-2110A>G) n.23A>G n.765-2110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008009T>G | CA359385509 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.690-2110A>C (n.690-2110A>C) n.23A>C n.765-2110A>C | |
5 | g.34008009T= | CA1538249682 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.11A= (p.Gln4=) c.690-2110A= (n.690-2110A=) n.23A= n.765-2110A= | |
5 | g.34008010G>A | CA359385510 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.690-2111C>T (n.690-2111C>T) n.22C>T n.765-2111C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008010G>C | CA359385512 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.690-2111C>G (n.690-2111C>G) n.22C>G n.765-2111C>G | |
5 | g.34008010G>T | CA359385511 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.690-2111C>A (n.690-2111C>A) n.22C>A n.765-2111C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008011C>A | CA116872941 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.9G>T (p.Leu3=) c.690-2112G>T (n.690-2112G>T) n.21G>T n.765-2112G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.34008011C= | CA1538249686 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.9G= (p.Leu3=) c.690-2112G= (n.690-2112G=) n.21G= n.765-2112G= | |
5 | g.34008011C>G | CA443872615 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.9G>C (p.Leu3=) c.690-2112G>C (n.690-2112G>C) n.21G>C n.765-2112G>C | |
5 | g.34008011C>T | CA443872616 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.9G>A (p.Leu3=) c.690-2112G>A (n.690-2112G>A) n.21G>A n.765-2112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008012A= | CA1538249691 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.8T= (p.Leu3=) c.690-2113T= (n.690-2113T=) n.20T= n.765-2113T= | |
5 | g.34008012A>C | CA359385513 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.690-2113T>G (n.690-2113T>G) n.20T>G n.765-2113T>G | |
5 | g.34008012A>G | CA359385514 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.690-2113T>C (n.690-2113T>C) n.20T>C n.765-2113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008012A>T | CA359385515 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.690-2113T>A (n.690-2113T>A) n.20T>A n.765-2113T>A | dbSNP |
5 | g.34008013G>A | CA443872617 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.7C>T (p.Leu3=) c.690-2114C>T (n.690-2114C>T) n.19C>T n.765-2114C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008013G>C | CA359385516 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.7C>G (p.Leu3Val) c.690-2114C>G (n.690-2114C>G) n.19C>G n.765-2114C>G | |
5 | g.34008013G>T | CA359385517 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.7C>A (p.Leu3Met) c.690-2114C>A (n.690-2114C>A) n.19C>A n.765-2114C>A | |
5 | g.34008014T>A | CA443872618 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.6A>T (p.Ala2=) c.690-2115A>T (n.690-2115A>T) n.18A>T n.765-2115A>T | |
5 | g.34008014T>C | CA443872619 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.6A>G (p.Ala2=) c.690-2115A>G (n.690-2115A>G) n.18A>G n.765-2115A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008014T>G | CA443872620 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.6A>C (p.Ala2=) c.690-2115A>C (n.690-2115A>C) n.18A>C n.765-2115A>C | |
5 | g.34008015G>A | CA116872948 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.5C>T (p.Ala2Val) c.690-2116C>T (n.690-2116C>T) n.17C>T n.765-2116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008015G>C | CA359385518 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.690-2116C>G (n.690-2116C>G) n.17C>G n.765-2116C>G | |
5 | g.34008015G= | CA1538249694 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.5C= (p.Ala2=) c.690-2116C= (n.690-2116C=) n.17C= n.765-2116C= | |
5 | g.34008015G>T | CA359385519 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.690-2116C>A (n.690-2116C>A) n.17C>A n.765-2116C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008016C>A | CA359385520 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.690-2117G>T (n.690-2117G>T) n.16G>T n.765-2117G>T | |
5 | g.34008016C= | CA1538249698 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.4G= (p.Ala2=) c.690-2117G= (n.690-2117G=) n.16G= n.765-2117G= | |
5 | g.34008016C>G | CA359385521 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.690-2117G>C (n.690-2117G>C) n.16G>C n.765-2117G>C | |
5 | g.34008016C>T | CA359385522 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.690-2117G>A (n.690-2117G>A) n.16G>A n.765-2117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008017C>A | CA359385523 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.3G>T (p.Met1Ile) c.690-2118G>T (n.690-2118G>T) n.15G>T n.765-2118G>T | |
5 | g.34008017C= | CA1538249701 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.3G= (p.Met1=) c.690-2118G= (n.690-2118G=) n.15G= n.765-2118G= | |
5 | g.34008017C>G | CA359385525 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.3G>C (p.Met1Ile) c.690-2118G>C (n.690-2118G>C) n.15G>C n.765-2118G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008017C>T | CA359385524 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.3G>A (p.Met1Ile) c.690-2118G>A (n.690-2118G>A) n.15G>A n.765-2118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008018A>C | CA359385526 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.2T>G (p.Met1Arg) c.690-2119T>G (n.690-2119T>G) n.14T>G n.765-2119T>G | |
5 | g.34008018A>G | CA359385528 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.2T>C (p.Met1Thr) c.690-2119T>C (n.690-2119T>C) n.14T>C n.765-2119T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008018A>T | CA359385527 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.2T>A (p.Met1Lys) c.690-2119T>A (n.690-2119T>A) n.14T>A n.765-2119T>A | |
5 | g.34008019T>A | CA359385529 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.1A>T (p.Met1Leu) c.690-2120A>T (n.690-2120A>T) n.13A>T n.765-2120A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008019T>C | CA359385530 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.1A>G (p.Met1Val) c.690-2120A>G (n.690-2120A>G) n.13A>G n.765-2120A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008019T>G | CA359385531 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.1A>C (p.Met1Leu) c.690-2120A>C (n.690-2120A>C) n.13A>C n.765-2120A>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008019T= | CA1538249707 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.1A= (p.Met1=) c.690-2120A= (n.690-2120A=) n.13A= n.765-2120A= | |
5 | g.34008020G>A | CA1074912350 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-1C>T (n.-1C>T) c.690-2121C>T (n.690-2121C>T) n.12C>T n.765-2121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008020G>C | CA2673481922 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-1C>G (n.-1C>G) c.690-2121C>G (n.690-2121C>G) n.12C>G n.765-2121C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008020G= | CA1538249712 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-1C= (n.-1C=) c.690-2121C= (n.690-2121C=) n.12C= n.765-2121C= | |
5 | g.34008021G>A | CA3226313 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-2C>T (n.-2C>T) c.690-2122C>T (n.690-2122C>T) n.11C>T n.765-2122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008021G= | CA1538249715 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-2C= (n.-2C=) c.690-2122C= (n.690-2122C=) n.11C= n.765-2122C= | |
5 | g.34008022C>A | CA3226314 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-3G>T (n.-3G>T) c.690-2123G>T (n.690-2123G>T) n.10G>T n.765-2123G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008022C= | CA1538249722 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-3G= (n.-3G=) c.690-2123G= (n.690-2123G=) n.10G= n.765-2123G= | |
5 | g.34008022C>G | CA3226315 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-3G>C (n.-3G>C) c.690-2123G>C (n.690-2123G>C) n.10G>C n.765-2123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008022C>T | CA558971206 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-3G>A (n.-3G>A) c.690-2123G>A (n.690-2123G>A) n.10G>A n.765-2123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008023G>A | CA558971209 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-4C>T (n.-4C>T) c.690-2124C>T (n.690-2124C>T) n.9C>T n.765-2124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008023G= | CA1538249725 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-4C= (n.-4C=) c.690-2124C= (n.690-2124C=) n.9C= n.765-2124C= | |
5 | g.34008023G>T | CA558971208 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-4C>A (n.-4C>A) c.690-2124C>A (n.690-2124C>A) n.9C>A n.765-2124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008026T>G | CA2673481923 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-7A>C (n.-7A>C) c.690-2127A>C (n.690-2127A>C) n.6A>C n.765-2127A>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008028C>T | CA2673481924 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-9G>A (n.-9G>A) c.690-2129G>A (n.690-2129G>A) n.4G>A n.765-2129G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008029C>A | CA2673481925 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-10G>T (n.-10G>T) c.690-2130G>T (n.690-2130G>T) n.3G>T n.765-2130G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008029C= | CA1538249726 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-10G= (n.-10G=) c.690-2130G= (n.690-2130G=) n.3G= n.765-2130G= | |
5 | g.34008029C>T | CA809989322 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-10G>A (n.-10G>A) c.690-2130G>A (n.690-2130G>A) n.3G>A n.765-2130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008032_34008056del | CA2708441644 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-34_-10del (n.-34_-10del) c.690-2154_690-2130del (n.690-2154_690-2130del) n.765-2154_765-2130del | dbSNP |
5 | g.34008030A= | CA1538249731 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-11T= (n.-11T=) c.690-2131T= (n.690-2131T=) n.2T= n.765-2131T= | |
5 | g.34008030A>C | CA3226316 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-11T>G (n.-11T>G) c.690-2131T>G (n.690-2131T>G) n.2T>G n.765-2131T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008031G>A | CA3226317 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-12C>T (n.-12C>T) c.690-2132C>T (n.690-2132C>T) n.1C>T n.765-2132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008031G>C | CA809989326 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-12C>G (n.-12C>G) c.690-2132C>G (n.690-2132C>G) n.1C>G n.765-2132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008031G= | CA1538249734 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-12C= (n.-12C=) c.690-2132C= (n.690-2132C=) n.1C= n.765-2132C= | |
5 | g.34008031G>T | CA2673481926 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-12C>A (n.-12C>A) c.690-2132C>A (n.690-2132C>A) n.1C>A n.765-2132C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008032T>C | CA2507260696 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-13A>G (n.-13A>G) c.690-2133A>G (n.690-2133A>G) n.765-2133A>G | |
5 | g.34008032T>G | CA558971213 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-13A>C (n.-13A>C) c.690-2133A>C (n.690-2133A>C) n.765-2133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008032T= | CA1538249736 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-13A= (n.-13A=) c.690-2133A= (n.690-2133A=) n.765-2133A= | |
5 | g.34008033G>A | CA2578282583 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-14C>T (n.-14C>T) c.690-2134C>T (n.690-2134C>T) n.765-2134C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008033G= | CA1538249738 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-14C= (n.-14C=) c.690-2134C= (n.690-2134C=) n.765-2134C= | |
5 | g.34008033G>T | CA3226318 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-14C>A (n.-14C>A) c.690-2134C>A (n.690-2134C>A) n.765-2134C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008034C>A | CA2673481927 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-15G>T (n.-15G>T) c.690-2135G>T (n.690-2135G>T) n.765-2135G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008034C>T | CA2673481928 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-15G>A (n.-15G>A) c.690-2135G>A (n.690-2135G>A) n.765-2135G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008035C= | CA1538249740 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-16G= (n.-16G=) c.690-2136G= (n.690-2136G=) n.765-2136G= | |
5 | g.34008035C>G | CA2673481929 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-16G>C (n.-16G>C) c.690-2136G>C (n.690-2136G>C) n.765-2136G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008035C>T | CA1538249741 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-16G>A (n.-16G>A) c.690-2136G>A (n.690-2136G>A) n.765-2136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008036C>A | CA2673481931 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-17G>T (n.-17G>T) c.690-2137G>T (n.690-2137G>T) n.765-2137G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008036C= | CA1538249743 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-17G= (n.-17G=) c.690-2137G= (n.690-2137G=) n.765-2137G= | |
5 | g.34008036C>G | CA558971214 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-17G>C (n.-17G>C) c.690-2137G>C (n.690-2137G>C) n.765-2137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008036C>T | CA2673481930 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-17G>A (n.-17G>A) c.690-2137G>A (n.690-2137G>A) n.765-2137G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008037C= | CA1538249745 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-18G= (n.-18G=) c.690-2138G= (n.690-2138G=) n.765-2138G= | |
5 | g.34008037C>G | CA3226319 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-18G>C (n.-18G>C) c.690-2138G>C (n.690-2138G>C) n.765-2138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008037C>T | CA1538249746 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-18G>A (n.-18G>A) c.690-2138G>A (n.690-2138G>A) n.765-2138G>A | dbSNP |
5 | g.34008038G>A | CA2673481932 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-19C>T (n.-19C>T) c.690-2139C>T (n.690-2139C>T) n.765-2139C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008038G>T | CA2673481933 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-19C>A (n.-19C>A) c.690-2139C>A (n.690-2139C>A) n.765-2139C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008039C>A | CA2673481934 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-20G>T (n.-20G>T) c.690-2140G>T (n.690-2140G>T) n.765-2140G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008039C= | CA1538249749 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-20G= (n.-20G=) c.690-2140G= (n.690-2140G=) n.765-2140G= | |
5 | g.34008039C>T | CA558971216 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-20G>A (n.-20G>A) c.690-2140G>A (n.690-2140G>A) n.765-2140G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34008040T>A | CA1538249751 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-21A>T (n.-21A>T) c.690-2141A>T (n.690-2141A>T) n.765-2141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008040T>C | CA809989336 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-21A>G (n.-21A>G) c.690-2141A>G (n.690-2141A>G) n.765-2141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008040T= | CA1538249752 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-21A= (n.-21A=) c.690-2141A= (n.690-2141A=) n.765-2141A= | |
5 | g.34008041G>A | CA3226321 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-22C>T (n.-22C>T) c.690-2142C>T (n.690-2142C>T) n.765-2142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008041G>C | CA3226320 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-22C>G (n.-22C>G) c.690-2142C>G (n.690-2142C>G) n.765-2142C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008041G= | CA1538249755 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-22C= (n.-22C=) c.690-2142C= (n.690-2142C=) n.765-2142C= | |
5 | g.34008041G>T | CA2673481935 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-22C>A (n.-22C>A) c.690-2142C>A (n.690-2142C>A) n.765-2142C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008042A>T | CA2673481936 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-23T>A (n.-23T>A) c.690-2143T>A (n.690-2143T>A) n.765-2143T>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008043A>G | CA2673481937 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-24T>C (n.-24T>C) c.690-2144T>C (n.690-2144T>C) n.765-2144T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008044G>A | CA116873026 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-25C>T (n.-25C>T) c.690-2145C>T (n.690-2145C>T) n.765-2145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008044G>C | CA2673481938 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-25C>G (n.-25C>G) c.690-2145C>G (n.690-2145C>G) n.765-2145C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008044G= | CA1538249759 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-25C= (n.-25C=) c.690-2145C= (n.690-2145C=) n.765-2145C= | |
5 | g.34008045G>A | CA809989364 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-26C>T (n.-26C>T) c.690-2146C>T (n.690-2146C>T) n.765-2146C>T | dbSNP |
5 | g.34008045G= | CA1538249763 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-26C= (n.-26C=) c.690-2146C= (n.690-2146C=) n.765-2146C= | |
5 | g.34008045G>T | CA2673481939 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-26C>A (n.-26C>A) c.690-2146C>A (n.690-2146C>A) n.765-2146C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008046A>C | CA2673481940 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-27T>G (n.-27T>G) c.690-2147T>G (n.690-2147T>G) n.765-2147T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008047A>C | CA2765835914 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-28T>G (n.-28T>G) c.690-2148T>G (n.690-2148T>G) n.765-2148T>G | |
5 | g.34008047A>G | CA2673481941 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-28T>C (n.-28T>C) c.690-2148T>C (n.690-2148T>C) n.765-2148T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008048A>C | CA2673481942 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-29T>G (n.-29T>G) c.690-2149T>G (n.690-2149T>G) n.765-2149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008049C= | CA1538249766 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-30G= (n.-30G=) c.690-2150G= (n.690-2150G=) n.765-2150G= | |
5 | g.34008049C>G | CA1538249767 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-30G>C (n.-30G>C) c.690-2150G>C (n.690-2150G>C) n.765-2150G>C | dbSNP |
5 | g.34008050T>G | CA2673481943 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-31A>C (n.-31A>C) c.690-2151A>C (n.690-2151A>C) n.765-2151A>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008051G>A | CA3226322 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-32C>T (n.-32C>T) c.690-2152C>T (n.690-2152C>T) n.765-2152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008051G= | CA1538249769 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-32C= (n.-32C=) c.690-2152C= (n.690-2152C=) n.765-2152C= | |
5 | g.34008055_34008057dup | CA2673481944 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-35_-33dup (n.-35_-33dup) c.690-2155_690-2153dup (n.690-2155_690-2153dup) n.765-2155_765-2153dup | gnomAD v4 |
5 | g.34008053G>A | CA558971220 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-34C>T (n.-34C>T) c.690-2154C>T (n.690-2154C>T) n.765-2154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008053G>C | CA2673481945 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-34C>G (n.-34C>G) c.690-2154C>G (n.690-2154C>G) n.765-2154C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008053G= | CA1538249772 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-34C= (n.-34C=) c.690-2154C= (n.690-2154C=) n.765-2154C= | |
5 | g.34008053G>T | CA2673481946 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-34C>A (n.-34C>A) c.690-2154C>A (n.690-2154C>A) n.765-2154C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008053_34008065dup | CA2834301206 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-46_-34dup (n.-46_-34dup) c.690-2166_690-2154dup (n.690-2166_690-2154dup) n.765-2166_765-2154dup | |
5 | g.34008054C>A | CA3226323 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-35G>T (n.-35G>T) c.690-2155G>T (n.690-2155G>T) n.765-2155G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008054C= | CA1538249775 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-35G= (n.-35G=) c.690-2155G= (n.690-2155G=) n.765-2155G= | |
5 | g.34008054C>G | CA558971221 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-35G>C (n.-35G>C) c.690-2155G>C (n.690-2155G>C) n.765-2155G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008054C>T | CA2673481947 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-35G>A (n.-35G>A) c.690-2155G>A (n.690-2155G>A) n.765-2155G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008055A= | CA1538249780 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-36T= (n.-36T=) c.690-2156T= (n.690-2156T=) n.765-2156T= | |
5 | g.34008055A>C | CA2578282584 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-36T>G (n.-36T>G) c.690-2156T>G (n.690-2156T>G) n.765-2156T>G | |
5 | g.34008055A>G | CA3226324 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-36T>C (n.-36T>C) c.690-2156T>C (n.690-2156T>C) n.765-2156T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008056G>A | CA116873052 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-37C>T (n.-37C>T) c.690-2157C>T (n.690-2157C>T) n.765-2157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008056G= | CA1538249783 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-37C= (n.-37C=) c.690-2157C= (n.690-2157C=) n.765-2157C= | |
5 | g.34008056G>T | CA2673481948 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-37C>A (n.-37C>A) c.690-2157C>A (n.690-2157C>A) n.765-2157C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008057C>A | CA2578282585 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-38G>T (n.-38G>T) c.690-2158G>T (n.690-2158G>T) n.765-2158G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008057C= | CA1538249785 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-38G= (n.-38G=) c.690-2158G= (n.690-2158G=) n.765-2158G= | |
5 | g.34008057C>T | CA809989380 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-38G>A (n.-38G>A) c.690-2158G>A (n.690-2158G>A) n.765-2158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008058C>G | CA2578282586 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-39G>C (n.-39G>C) c.690-2159G>C (n.690-2159G>C) n.765-2159G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008058C>T | CA2673481949 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-39G>A (n.-39G>A) c.690-2159G>A (n.690-2159G>A) n.765-2159G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008059C= | CA1538249789 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-40G= (n.-40G=) c.690-2160G= (n.690-2160G=) n.765-2160G= | |
5 | g.34008059C>G | CA2673481950 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-40G>C (n.-40G>C) c.690-2160G>C (n.690-2160G>C) n.765-2160G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008059C>T | CA3226325 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-40G>A (n.-40G>A) c.690-2160G>A (n.690-2160G>A) n.765-2160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008060T>A | CA1074912397 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-41A>T (n.-41A>T) c.690-2161A>T (n.690-2161A>T) n.765-2161A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008060T>C | CA2673481951 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-41A>G (n.-41A>G) c.690-2161A>G (n.690-2161A>G) n.765-2161A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008060T= | CA1538249794 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-41A= (n.-41A=) c.690-2161A= (n.690-2161A=) n.765-2161A= | |
5 | g.34008061T>C | CA1538249799 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-42A>G (n.-42A>G) c.690-2162A>G (n.690-2162A>G) n.765-2162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008061T= | CA1538249797 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-42A= (n.-42A=) c.690-2162A= (n.690-2162A=) n.765-2162A= | |
5 | g.34008063G>A | CA1538249804 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-44C>T (n.-44C>T) c.690-2164C>T (n.690-2164C>T) n.765-2164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008063G= | CA1538249803 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-44C= (n.-44C=) c.690-2164C= (n.690-2164C=) n.765-2164C= | |
5 | g.34008063G>T | CA809989391 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-44C>A (n.-44C>A) c.690-2164C>A (n.690-2164C>A) n.765-2164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008064C>A | CA3226327 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-45G>T (n.-45G>T) c.690-2165G>T (n.690-2165G>T) n.765-2165G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008064C= | CA1538249810 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-45G= (n.-45G=) c.690-2165G= (n.690-2165G=) n.765-2165G= | |
5 | g.34008064C>G | CA3226328 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-45G>C (n.-45G>C) c.690-2165G>C (n.690-2165G>C) n.765-2165G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008064C>T | CA3226326 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-45G>A (n.-45G>A) c.690-2165G>A (n.690-2165G>A) n.765-2165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008066C= | CA1538249815 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-47G= (n.-47G=) c.690-2167G= (n.690-2167G=) n.765-2167G= | |
5 | g.34008066C>T | CA3226329 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-47G>A (n.-47G>A) c.690-2167G>A (n.690-2167G>A) n.765-2167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34008067C>A | CA558971229 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-48G>T (n.-48G>T) c.690-2168G>T (n.690-2168G>T) n.765-2168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008067C= | CA1538249817 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-48G= (n.-48G=) c.690-2168G= (n.690-2168G=) n.765-2168G= | |
5 | g.34008067C>G | CA2673481952 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-48G>C (n.-48G>C) c.690-2168G>C (n.690-2168G>C) n.765-2168G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008068A>G | CA2673481953 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-49T>C (n.-49T>C) c.690-2169T>C (n.690-2169T>C) n.765-2169T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008069G>A | CA2673481954 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-50C>T (n.-50C>T) c.690-2170C>T (n.690-2170C>T) n.765-2170C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008069G>T | CA2673481955 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-50C>A (n.-50C>A) c.690-2170C>A (n.690-2170C>A) n.765-2170C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008070C>A | CA2673481956 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-51G>T (n.-51G>T) c.690-2171G>T (n.690-2171G>T) n.765-2171G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008070C= | CA1538249819 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-51G= (n.-51G=) c.690-2171G= (n.690-2171G=) n.765-2171G= | |
5 | g.34008070C>T | CA558971231 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-51G>A (n.-51G>A) c.690-2171G>A (n.690-2171G>A) n.765-2171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008071C>A | CA558971232 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-52G>T (n.-52G>T) c.690-2172G>T (n.690-2172G>T) n.765-2172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008071C= | CA1538249823 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-52G= (n.-52G=) c.690-2172G= (n.690-2172G=) n.765-2172G= | |
5 | g.34008071C>T | CA3226330 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-52G>A (n.-52G>A) c.690-2172G>A (n.690-2172G>A) n.765-2172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008073A= | CA1538249826 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-54T= (n.-54T=) c.690-2174T= (n.690-2174T=) n.765-2174T= | |
5 | g.34008073A>G | CA116873122 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-54T>C (n.-54T>C) c.690-2174T>C (n.690-2174T>C) n.765-2174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008073dup | CA2673481957 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-54dup (n.-54dup) c.690-2174dup (n.690-2174dup) n.765-2174dup | gnomAD v4 |
5 | g.34008074G>A | CA2673481958 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-55C>T (n.-55C>T) c.690-2175C>T (n.690-2175C>T) n.765-2175C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008074G>C | CA116873131 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-55C>G (n.-55C>G) c.690-2175C>G (n.690-2175C>G) n.765-2175C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008074G= | CA1538249828 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-55C= (n.-55C=) c.690-2175C= (n.690-2175C=) n.765-2175C= | |
5 | g.34008074G>T | CA2673481959 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-55C>A (n.-55C>A) c.690-2175C>A (n.690-2175C>A) n.765-2175C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008075C= | CA1538249831 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-56G= (n.-56G=) c.690-2176G= (n.690-2176G=) n.765-2176G= | |
5 | g.34008075C>G | CA558971234 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-56G>C (n.-56G>C) c.690-2176G>C (n.690-2176G>C) n.765-2176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008075C>T | CA116873133 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-56G>A (n.-56G>A) c.690-2176G>A (n.690-2176G>A) n.765-2176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008076A>C | CA2673481960 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-57T>G (n.-57T>G) c.690-2177T>G (n.690-2177T>G) n.765-2177T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008076A>T | CA2673481961 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-57T>A (n.-57T>A) c.690-2177T>A (n.690-2177T>A) n.765-2177T>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008077G>A | CA2578282587 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-58C>T (n.-58C>T) c.690-2178C>T (n.690-2178C>T) n.765-2178C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008077G>C | CA2673481962 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-58C>G (n.-58C>G) c.690-2178C>G (n.690-2178C>G) n.765-2178C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008077G>T | CA2673481963 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-58C>A (n.-58C>A) c.690-2178C>A (n.690-2178C>A) n.765-2178C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008078C>A | CA2673481964 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-59G>T (n.-59G>T) c.690-2179G>T (n.690-2179G>T) n.765-2179G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008078C>G | CA2673481965 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-59G>C (n.-59G>C) c.690-2179G>C (n.690-2179G>C) n.765-2179G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008079C>A | CA2673481967 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-60G>T (n.-60G>T) c.690-2180G>T (n.690-2180G>T) n.765-2180G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008079C= | CA1538249835 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-60G= (n.-60G=) c.690-2180G= (n.690-2180G=) n.765-2180G= | |
5 | g.34008079C>G | CA2740629176 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-60G>C (n.-60G>C) c.690-2180G>C (n.690-2180G>C) n.765-2180G>C | |
5 | g.34008079C>T | CA558971236 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-60G>A (n.-60G>A) c.690-2180G>A (n.690-2180G>A) n.765-2180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008079_34008103del | CA2673481966 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-84_-60del (n.-84_-60del) c.690-2204_690-2180del (n.690-2204_690-2180del) n.765-2204_765-2180del | gnomAD v4 |
5 | g.34008080T>C | CA2673481968 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-61A>G (n.-61A>G) c.690-2181A>G (n.690-2181A>G) n.765-2181A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008080T>G | CA2673481969 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-61A>C (n.-61A>C) c.690-2181A>C (n.690-2181A>C) n.765-2181A>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008081G>A | CA1074912457 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-62C>T (n.-62C>T) c.690-2182C>T (n.690-2182C>T) n.765-2182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008081G>C | CA1074912483 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-62C>G (n.-62C>G) c.690-2182C>G (n.690-2182C>G) n.765-2182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008081G= | CA1538249838 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-62C= (n.-62C=) c.690-2182C= (n.690-2182C=) n.765-2182C= | |
5 | g.34008081G>T | CA116873135 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-62C>A (n.-62C>A) c.690-2182C>A (n.690-2182C>A) n.765-2182C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008082C>A | CA2673481970 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-63G>T (n.-63G>T) c.690-2183G>T (n.690-2183G>T) n.765-2183G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008082C= | CA1538249842 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-63G= (n.-63G=) c.690-2183G= (n.690-2183G=) n.765-2183G= | |
5 | g.34008082C>G | CA1074912497 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-63G>C (n.-63G>C) c.690-2183G>C (n.690-2183G>C) n.765-2183G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008082C>T | CA116873139 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-63G>A (n.-63G>A) c.690-2183G>A (n.690-2183G>A) n.765-2183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008082_34008083insT | CA649831325 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-64_-63insA (n.-64_-63insA) c.690-2184_690-2183insA (n.690-2184_690-2183insA) n.765-2184_765-2183insA | COSMIC COSMIC |
5 | g.34008083A= | CA1538249846 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-64T= (n.-64T=) c.690-2184T= (n.690-2184T=) n.765-2184T= | |
5 | g.34008083A>C | CA116873153 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-64T>G (n.-64T>G) c.690-2184T>G (n.690-2184T>G) n.765-2184T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008083A>T | CA558971237 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-64T>A (n.-64T>A) c.690-2184T>A (n.690-2184T>A) n.765-2184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008084A= | CA1538249848 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-65T= (n.-65T=) c.690-2185T= (n.690-2185T=) n.765-2185T= | |
5 | g.34008084A>G | CA116873161 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-65T>C (n.-65T>C) c.690-2185T>C (n.690-2185T>C) n.765-2185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008085G>A | CA116873170 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-66C>T (n.-66C>T) c.690-2186C>T (n.690-2186C>T) n.765-2186C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34008085G>C | CA2673481971 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-66C>G (n.-66C>G) c.690-2186C>G (n.690-2186C>G) n.765-2186C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008085G= | CA1538249852 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-66C= (n.-66C=) c.690-2186C= (n.690-2186C=) n.765-2186C= | |
5 | g.34008086A>G | CA2673481972 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-67T>C (n.-67T>C) c.690-2187T>C (n.690-2187T>C) n.765-2187T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008086A>T | CA2673481973 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-67T>A (n.-67T>A) c.690-2187T>A (n.690-2187T>A) n.765-2187T>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008087A= | CA1538249855 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-68T= (n.-68T=) c.690-2188T= (n.690-2188T=) n.765-2188T= | |
5 | g.34008087A>G | CA1074912506 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-68T>C (n.-68T>C) c.690-2188T>C (n.690-2188T>C) n.765-2188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008087A>T | CA2578282588 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-68T>A (n.-68T>A) c.690-2188T>A (n.690-2188T>A) n.765-2188T>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008088G>A | CA116873171 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-69C>T (n.-69C>T) c.690-2189C>T (n.690-2189C>T) n.765-2189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008088G= | CA1538249856 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-69C= (n.-69C=) c.690-2189C= (n.690-2189C=) n.765-2189C= | |
5 | g.34008088G>T | CA2673481974 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-69C>A (n.-69C>A) c.690-2189C>A (n.690-2189C>A) n.765-2189C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008089C>A | CA2673481975 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-70G>T (n.-70G>T) c.690-2190G>T (n.690-2190G>T) n.765-2190G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008089C= | CA1538249860 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-70G= (n.-70G=) c.690-2190G= (n.690-2190G=) n.765-2190G= | |
5 | g.34008089C>T | CA10624363 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-70G>A (n.-70G>A) c.690-2190G>A (n.690-2190G>A) n.765-2190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008091del | CA2673481976 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-70del (n.-70del) c.690-2190del (n.690-2190del) n.765-2190del | gnomAD v4 |
5 | g.34008091_34008095del | CA2765835922 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-74_-70del (n.-74_-70del) c.690-2194_690-2190del (n.690-2194_690-2190del) n.765-2194_765-2190del |