Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34007935_34007939del | CA2765835894 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83_87del (p.Gly28AlafsTer?) c.690-2038_690-2034del (n.690-2038_690-2034del) n.95_99del n.765-2038_765-2034del | |
5 | g.34007936C>A | CA443872513 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.84G>T (p.Gly28=) c.690-2037G>T (n.690-2037G>T) n.96G>T n.765-2037G>T | |
5 | g.34007936C>G | CA443872514 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.84G>C (p.Gly28=) c.690-2037G>C (n.690-2037G>C) n.96G>C n.765-2037G>C | |
5 | g.34007936C>T | CA443872515 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.84G>A (p.Gly28=) c.690-2037G>A (n.690-2037G>A) n.96G>A n.765-2037G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007937C>A | CA359385363 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83G>T (p.Gly28Val) c.690-2038G>T (n.690-2038G>T) n.95G>T n.765-2038G>T | |
5 | g.34007937C= | CA1538249532 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83G= (p.Gly28=) c.690-2038G= (n.690-2038G=) n.95G= n.765-2038G= | |
5 | g.34007937C>G | CA359385364 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.690-2038G>C (n.690-2038G>C) n.95G>C n.765-2038G>C | |
5 | g.34007937C>T | CA3226300 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83G>A (p.Gly28Glu) c.690-2038G>A (n.690-2038G>A) n.95G>A n.765-2038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007938C>A | CA359385367 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.82G>T (p.Gly28Trp) c.690-2039G>T (n.690-2039G>T) n.94G>T n.765-2039G>T | |
5 | g.34007938C>G | CA359385365 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.690-2039G>C (n.690-2039G>C) n.94G>C n.765-2039G>C | |
5 | g.34007938C>T | CA359385366 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.690-2039G>A (n.690-2039G>A) n.94G>A n.765-2039G>A | |
5 | g.34007939G>A | CA443872516 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.81C>T (p.Phe27=) c.690-2040C>T (n.690-2040C>T) n.93C>T n.765-2040C>T | dbSNP |
5 | g.34007939G>C | CA359385368 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.81C>G (p.Phe27Leu) c.690-2040C>G (n.690-2040C>G) n.93C>G n.765-2040C>G | |
5 | g.34007939G= | CA1538249536 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.81C= (p.Phe27=) c.690-2040C= (n.690-2040C=) n.93C= n.765-2040C= | |
5 | g.34007939G>T | CA3226301 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.81C>A (p.Phe27Leu) c.690-2040C>A (n.690-2040C>A) n.93C>A n.765-2040C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007940A>C | CA359385369 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.80T>G (p.Phe27Cys) c.690-2041T>G (n.690-2041T>G) n.92T>G n.765-2041T>G | |
5 | g.34007940A>G | CA359385370 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.80T>C (p.Phe27Ser) c.690-2041T>C (n.690-2041T>C) n.92T>C n.765-2041T>C | |
5 | g.34007940A>T | CA359385371 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.690-2041T>A (n.690-2041T>A) n.92T>A n.765-2041T>A | |
5 | g.34007941A>C | CA359385372 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.79T>G (p.Phe27Val) c.690-2042T>G (n.690-2042T>G) n.91T>G n.765-2042T>G | |
5 | g.34007941A>G | CA359385374 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.79T>C (p.Phe27Leu) c.690-2042T>C (n.690-2042T>C) n.91T>C n.765-2042T>C | |
5 | g.34007941A>T | CA359385373 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.79T>A (p.Phe27Ile) c.690-2042T>A (n.690-2042T>A) n.91T>A n.765-2042T>A | |
5 | g.34007942G>A | CA443872517 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.78C>T (p.Asp26=) c.690-2043C>T (n.690-2043C>T) n.90C>T n.765-2043C>T | |
5 | g.34007942G>C | CA359385375 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.78C>G (p.Asp26Glu) c.690-2043C>G (n.690-2043C>G) n.90C>G n.765-2043C>G | |
5 | g.34007942G>T | CA359385376 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.78C>A (p.Asp26Glu) c.690-2043C>A (n.690-2043C>A) n.90C>A n.765-2043C>A | |
5 | g.34007943T>A | CA359385377 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.77A>T (p.Asp26Val) c.690-2044A>T (n.690-2044A>T) n.89A>T n.765-2044A>T | |
5 | g.34007943T>C | CA359385378 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.690-2044A>G (n.690-2044A>G) n.89A>G n.765-2044A>G | |
5 | g.34007943T>G | CA359385379 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.690-2044A>C (n.690-2044A>C) n.89A>C n.765-2044A>C | |
5 | g.34007944C>A | CA359385380 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.690-2045G>T (n.690-2045G>T) n.88G>T n.765-2045G>T | |
5 | g.34007944C>G | CA359385381 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.76G>C (p.Asp26His) c.690-2045G>C (n.690-2045G>C) n.88G>C n.765-2045G>C | |
5 | g.34007944C>T | CA359385382 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.690-2045G>A (n.690-2045G>A) n.88G>A n.765-2045G>A | |
5 | g.34007945A>C | CA443872520 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.75T>G (p.Ala25=) c.690-2046T>G (n.690-2046T>G) n.87T>G n.765-2046T>G | |
5 | g.34007945A>G | CA443872519 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.75T>C (p.Ala25=) c.690-2046T>C (n.690-2046T>C) n.87T>C n.765-2046T>C | |
5 | g.34007945A>T | CA443872518 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.75T>A (p.Ala25=) c.690-2046T>A (n.690-2046T>A) n.87T>A n.765-2046T>A | |
5 | g.34007946G>A | CA359385383 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.74C>T (p.Ala25Val) c.690-2047C>T (n.690-2047C>T) n.86C>T n.765-2047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007946G>C | CA359385384 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.690-2047C>G (n.690-2047C>G) n.86C>G n.765-2047C>G | |
5 | g.34007946G= | CA1538249539 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.74C= (p.Ala25=) c.690-2047C= (n.690-2047C=) n.86C= n.765-2047C= | |
5 | g.34007946G>T | CA359385385 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.690-2047C>A (n.690-2047C>A) n.86C>A n.765-2047C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007947C>A | CA359385386 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.690-2048G>T (n.690-2048G>T) n.85G>T n.765-2048G>T | |
5 | g.34007947C= | CA1538249541 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.73G= (p.Ala25=) c.690-2048G= (n.690-2048G=) n.85G= n.765-2048G= | |
5 | g.34007947C>G | CA359385388 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.690-2048G>C (n.690-2048G>C) n.85G>C n.765-2048G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007947C>T | CA359385387 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.690-2048G>A (n.690-2048G>A) n.85G>A n.765-2048G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007948C>A | CA443872521 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.72G>T (p.Leu24=) c.690-2049G>T (n.690-2049G>T) n.84G>T n.765-2049G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007948C>G | CA443872522 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.72G>C (p.Leu24=) c.690-2049G>C (n.690-2049G>C) n.84G>C n.765-2049G>C | |
5 | g.34007948C>T | CA443872523 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.72G>A (p.Leu24=) c.690-2049G>A (n.690-2049G>A) n.84G>A n.765-2049G>A | |
5 | g.34007949A>C | CA359385389 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.690-2050T>G (n.690-2050T>G) n.83T>G n.765-2050T>G | |
5 | g.34007949A>G | CA359385390 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.690-2050T>C (n.690-2050T>C) n.83T>C n.765-2050T>C | |
5 | g.34007949A>T | CA359385391 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.690-2050T>A (n.690-2050T>A) n.83T>A n.765-2050T>A | |
5 | g.34007949_34007950insC | CA2673481920 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.70_71insG (p.Leu24ArgfsTer3) c.690-2051_690-2050insG (n.690-2051_690-2050insG) n.82_83insG n.765-2051_765-2050insG | gnomAD v4 |
5 | g.34007950G>A | CA443872524 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.70C>T (p.Leu24=) c.690-2051C>T (n.690-2051C>T) n.82C>T n.765-2051C>T | |
5 | g.34007950G>C | CA359385392 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.70C>G (p.Leu24Val) c.690-2051C>G (n.690-2051C>G) n.82C>G n.765-2051C>G | |
5 | g.34007950G>T | CA359385393 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.70C>A (p.Leu24Met) c.690-2051C>A (n.690-2051C>A) n.82C>A n.765-2051C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007951G>A | CA443872525 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.69C>T (p.Val23=) c.690-2052C>T (n.690-2052C>T) n.81C>T n.765-2052C>T | |
5 | g.34007951G>C | CA443872527 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.69C>G (p.Val23=) c.690-2052C>G (n.690-2052C>G) n.81C>G n.765-2052C>G | |
5 | g.34007951G>T | CA443872526 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.69C>A (p.Val23=) c.690-2052C>A (n.690-2052C>A) n.81C>A n.765-2052C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007952A>C | CA359385394 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.68T>G (p.Val23Gly) c.690-2053T>G (n.690-2053T>G) n.80T>G n.765-2053T>G | |
5 | g.34007952A>G | CA359385395 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.68T>C (p.Val23Ala) c.690-2053T>C (n.690-2053T>C) n.80T>C n.765-2053T>C | |
5 | g.34007952A>T | CA359385396 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.68T>A (p.Val23Asp) c.690-2053T>A (n.690-2053T>A) n.80T>A n.765-2053T>A | |
5 | g.34007953C>A | CA359385397 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.67G>T (p.Val23Phe) c.690-2054G>T (n.690-2054G>T) n.79G>T n.765-2054G>T | |
5 | g.34007953C>G | CA359385398 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.67G>C (p.Val23Leu) c.690-2054G>C (n.690-2054G>C) n.79G>C n.765-2054G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007953C>T | CA359385399 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.67G>A (p.Val23Ile) c.690-2054G>A (n.690-2054G>A) n.79G>A n.765-2054G>A | |
5 | g.34007954C>A | CA359385402 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.66G>T (p.Met22Ile) c.690-2055G>T (n.690-2055G>T) n.78G>T n.765-2055G>T | dbSNP |
5 | g.34007954C= | CA1538249546 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.66G= (p.Met22=) c.690-2055G= (n.690-2055G=) n.78G= n.765-2055G= | |
5 | g.34007954C>G | CA359385401 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.66G>C (p.Met22Ile) c.690-2055G>C (n.690-2055G>C) n.78G>C n.765-2055G>C | dbSNP |
5 | g.34007954C>T | CA359385400 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.66G>A (p.Met22Ile) c.690-2055G>A (n.690-2055G>A) n.78G>A n.765-2055G>A | |
5 | g.34007955A= | CA1538249549 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.65T= (p.Met22=) c.690-2056T= (n.690-2056T=) n.77T= n.765-2056T= | |
5 | g.34007955A>C | CA359385403 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.65T>G (p.Met22Arg) c.690-2056T>G (n.690-2056T>G) n.77T>G n.765-2056T>G | dbSNP |
5 | g.34007955A>G | CA359385404 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.65T>C (p.Met22Thr) c.690-2056T>C (n.690-2056T>C) n.77T>C n.765-2056T>C | dbSNP |
5 | g.34007955A>T | CA359385405 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.65T>A (p.Met22Lys) c.690-2056T>A (n.690-2056T>A) n.77T>A n.765-2056T>A | |
5 | g.34007956_34007957dup | CA2578282582 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.64_65dup (p.Met22IlefsTer23) c.690-2057_690-2056dup (n.690-2057_690-2056dup) n.76_77dup n.765-2057_765-2056dup | |
5 | g.34007956T>A | CA359385406 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.64A>T (p.Met22Leu) c.690-2057A>T (n.690-2057A>T) n.76A>T n.765-2057A>T | |
5 | g.34007956T>C | CA359385407 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.64A>G (p.Met22Val) c.690-2057A>G (n.690-2057A>G) n.76A>G n.765-2057A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007956T>G | CA359385408 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.64A>C (p.Met22Leu) c.690-2057A>C (n.690-2057A>C) n.76A>C n.765-2057A>C | |
5 | g.34007957A>C | CA443872528 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.63T>G (p.Ala21=) c.690-2058T>G (n.690-2058T>G) n.75T>G n.765-2058T>G | |
5 | g.34007957A>G | CA443872530 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.63T>C (p.Ala21=) c.690-2058T>C (n.690-2058T>C) n.75T>C n.765-2058T>C | |
5 | g.34007957A>T | CA443872529 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.63T>A (p.Ala21=) c.690-2058T>A (n.690-2058T>A) n.75T>A n.765-2058T>A | |
5 | g.34007958G>A | CA116872860 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.62C>T (p.Ala21Val) c.690-2059C>T (n.690-2059C>T) n.74C>T n.765-2059C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007958G>C | CA359385409 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.690-2059C>G (n.690-2059C>G) n.74C>G n.765-2059C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007958G= | CA1538249554 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.62C= (p.Ala21=) c.690-2059C= (n.690-2059C=) n.74C= n.765-2059C= | |
5 | g.34007958G>T | CA359385410 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.690-2059C>A (n.690-2059C>A) n.74C>A n.765-2059C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007959C>A | CA359385411 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.690-2060G>T (n.690-2060G>T) n.73G>T n.765-2060G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007959C>G | CA359385412 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.690-2060G>C (n.690-2060G>C) n.73G>C n.765-2060G>C | |
5 | g.34007959C>T | CA359385413 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.690-2060G>A (n.690-2060G>A) n.73G>A n.765-2060G>A | |
5 | g.34007960A>C | CA359385415 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.60T>G (p.Cys20Trp) c.690-2061T>G (n.690-2061T>G) n.72T>G n.765-2061T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007960A>G | CA443872531 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.60T>C (p.Cys20=) c.690-2061T>C (n.690-2061T>C) n.72T>C n.765-2061T>C | |
5 | g.34007960A>T | CA359385414 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.60T>A (p.Cys20Ter) c.690-2061T>A (n.690-2061T>A) n.72T>A n.765-2061T>A | |
5 | g.34007961C>A | CA359385416 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.59G>T (p.Cys20Phe) c.690-2062G>T (n.690-2062G>T) n.71G>T n.765-2062G>T | |
5 | g.34007961C>G | CA359385418 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.59G>C (p.Cys20Ser) c.690-2062G>C (n.690-2062G>C) n.71G>C n.765-2062G>C | |
5 | g.34007961C>T | CA359385417 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.690-2062G>A (n.690-2062G>A) n.71G>A n.765-2062G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007962A= | CA1538249558 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.58T= (p.Cys20=) c.690-2063T= (n.690-2063T=) n.70T= n.765-2063T= | |
5 | g.34007962A>C | CA359385419 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.58T>G (p.Cys20Gly) c.690-2063T>G (n.690-2063T>G) n.70T>G n.765-2063T>G | |
5 | g.34007962A>G | CA3226302 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.58T>C (p.Cys20Arg) c.690-2063T>C (n.690-2063T>C) n.70T>C n.765-2063T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007962A>T | CA359385420 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.58T>A (p.Cys20Ser) c.690-2063T>A (n.690-2063T>A) n.70T>A n.765-2063T>A | |
5 | g.34007963G>A | CA3226303 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.57C>T (p.Phe19=) c.690-2064C>T (n.690-2064C>T) n.69C>T n.765-2064C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.34007963G>C | CA359385421 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.690-2064C>G (n.690-2064C>G) n.69C>G n.765-2064C>G | |
5 | g.34007963G= | CA1538249561 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.57C= (p.Phe19=) c.690-2064C= (n.690-2064C=) n.69C= n.765-2064C= | |
5 | g.34007963G>T | CA359385422 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.690-2064C>A (n.690-2064C>A) n.69C>A n.765-2064C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007964A= | CA1538249564 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.56T= (p.Phe19=) c.690-2065T= (n.690-2065T=) n.68T= n.765-2065T= | |
5 | g.34007964A>C | CA359385423 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.690-2065T>G (n.690-2065T>G) n.68T>G n.765-2065T>G | |
5 | g.34007964A>G | CA359385424 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.690-2065T>C (n.690-2065T>C) n.68T>C n.765-2065T>C | |
5 | g.34007964A>T | CA359385425 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.690-2065T>A (n.690-2065T>A) n.68T>A n.765-2065T>A | dbSNP |
5 | g.34007965A>C | CA359385426 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.55T>G (p.Phe19Val) c.690-2066T>G (n.690-2066T>G) n.67T>G n.765-2066T>G | |
5 | g.34007965A>G | CA359385427 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.690-2066T>C (n.690-2066T>C) n.67T>C n.765-2066T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.34007965A>T | CA359385428 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.690-2066T>A (n.690-2066T>A) n.67T>A n.765-2066T>A | |
5 | g.34007966C>A | CA443872534 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.54G>T (p.Pro18=) c.690-2067G>T (n.690-2067G>T) n.66G>T n.765-2067G>T | |
5 | g.34007966C= | CA1538249566 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.54G= (p.Pro18=) c.690-2067G= (n.690-2067G=) n.66G= n.765-2067G= | |
5 | g.34007966C>G | CA443872532 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.54G>C (p.Pro18=) c.690-2067G>C (n.690-2067G>C) n.66G>C n.765-2067G>C | |
5 | g.34007966C>T | CA443872533 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.54G>A (p.Pro18=) c.690-2067G>A (n.690-2067G>A) n.66G>A n.765-2067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007967G>A | CA359385429 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.690-2068C>T (n.690-2068C>T) n.65C>T n.765-2068C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007967G>C | CA359385431 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.690-2068C>G (n.690-2068C>G) n.65C>G n.765-2068C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007967G>T | CA359385430 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.690-2068C>A (n.690-2068C>A) n.65C>A n.765-2068C>A | |
5 | g.34007968G>A | CA359385432 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.690-2069C>T (n.690-2069C>T) n.64C>T n.765-2069C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007968G>C | CA3226304 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.690-2069C>G (n.690-2069C>G) n.64C>G n.765-2069C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007968G= | CA1538249570 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.52C= (p.Pro18=) c.690-2069C= (n.690-2069C=) n.64C= n.765-2069C= | |
5 | g.34007968G>T | CA359385433 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.690-2069C>A (n.690-2069C>A) n.64C>A n.765-2069C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007969G>A | CA443872539 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.51C>T (p.Gly17=) c.690-2070C>T (n.690-2070C>T) n.63C>T n.765-2070C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007969G>C | CA443872540 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.51C>G (p.Gly17=) c.690-2070C>G (n.690-2070C>G) n.63C>G n.765-2070C>G | |
5 | g.34007969G= | CA1538249574 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.51C= (p.Gly17=) c.690-2070C= (n.690-2070C=) n.63C= n.765-2070C= | |
5 | g.34007969G>T | CA443872541 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.51C>A (p.Gly17=) c.690-2070C>A (n.690-2070C>A) n.63C>A n.765-2070C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007970C>A | CA359385434 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.50G>T (p.Gly17Val) c.690-2071G>T (n.690-2071G>T) n.62G>T n.765-2071G>T | |
5 | g.34007970C>G | CA359385435 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.690-2071G>C (n.690-2071G>C) n.62G>C n.765-2071G>C | |
5 | g.34007970C>T | CA359385436 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.690-2071G>A (n.690-2071G>A) n.62G>A n.765-2071G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007971C>A | CA359385437 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.690-2072G>T (n.690-2072G>T) n.61G>T n.765-2072G>T | |
5 | g.34007971C= | CA1538249577 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.49G= (p.Gly17=) c.690-2072G= (n.690-2072G=) n.61G= n.765-2072G= | |
5 | g.34007971C>G | CA359385438 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.690-2072G>C (n.690-2072G>C) n.61G>C n.765-2072G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007971C>T | CA359385439 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.690-2072G>A (n.690-2072G>A) n.61G>A n.765-2072G>A | |
5 | g.34007972C>A | CA443872542 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.48G>T (p.Pro16=) c.690-2073G>T (n.690-2073G>T) n.60G>T n.765-2073G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007972C= | CA1538249582 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.48G= (p.Pro16=) c.690-2073G= (n.690-2073G=) n.60G= n.765-2073G= | |
5 | g.34007972C>G | CA443872543 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.48G>C (p.Pro16=) c.690-2073G>C (n.690-2073G>C) n.60G>C n.765-2073G>C | |
5 | g.34007972C>T | CA3226305 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.48G>A (p.Pro16=) c.690-2073G>A (n.690-2073G>A) n.60G>A n.765-2073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007973G>A | CA359385441 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.690-2074C>T (n.690-2074C>T) n.59C>T n.765-2074C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007973G>C | CA359385442 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.690-2074C>G (n.690-2074C>G) n.59C>G n.765-2074C>G | |
5 | g.34007973G>T | CA359385440 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.47C>A (p.Pro16Gln) c.690-2074C>A (n.690-2074C>A) n.59C>A n.765-2074C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007976del | CA2673481921 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.47del (p.Pro16ArgfsTer28) c.690-2074del (n.690-2074del) n.59del n.765-2074del | gnomAD v4 |
5 | g.34007974G>A | CA359385443 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.690-2075C>T (n.690-2075C>T) n.58C>T n.765-2075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007974G>C | CA359385444 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.690-2075C>G (n.690-2075C>G) n.58C>G n.765-2075C>G | |
5 | g.34007974G= | CA1538249585 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.46C= (p.Pro16=) c.690-2075C= (n.690-2075C=) n.58C= n.765-2075C= | |
5 | g.34007974G>T | CA359385445 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.690-2075C>A (n.690-2075C>A) n.58C>A n.765-2075C>A | |
5 | g.34007975G>A | CA443872544 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.45C>T (p.Ala15=) c.690-2076C>T (n.690-2076C>T) n.57C>T n.765-2076C>T | |
5 | g.34007975G>C | CA443872545 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.45C>G (p.Ala15=) c.690-2076C>G (n.690-2076C>G) n.57C>G n.765-2076C>G | |
5 | g.34007975G>T | CA443872546 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.45C>A (p.Ala15=) c.690-2076C>A (n.690-2076C>A) n.57C>A n.765-2076C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007976G>A | CA359385446 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.44C>T (p.Ala15Val) c.690-2077C>T (n.690-2077C>T) n.56C>T n.765-2077C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007976G>C | CA359385447 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.690-2077C>G (n.690-2077C>G) n.56C>G n.765-2077C>G | |
5 | g.34007976G>T | CA359385448 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.690-2077C>A (n.690-2077C>A) n.56C>A n.765-2077C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007976_34007977delinsGC | CA1538249587 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43_44delinsGC (p.Ala15=) c.690-2078_690-2077delinsGC (n.690-2078_690-2077delinsGC) n.55_56delinsGC n.765-2078_765-2077delinsGC | |
5 | g.34007977C>A | CA3226306 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.690-2078G>T (n.690-2078G>T) n.55G>T n.765-2078G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007977C= | CA1538249595 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43G= (p.Ala15=) c.690-2078G= (n.690-2078G=) n.55G= n.765-2078G= | |
5 | g.34007977C>G | CA359385449 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.690-2078G>C (n.690-2078G>C) n.55G>C n.765-2078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007977C>T | CA116872899 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.690-2078G>A (n.690-2078G>A) n.55G>A n.765-2078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007978del | CA116872898 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43del (p.Ala15ProfsTer29) c.690-2078del (n.690-2078del) n.55del n.765-2078del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007978C>A | CA443872547 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.42G>T (p.Leu14=) c.690-2079G>T (n.690-2079G>T) n.54G>T n.765-2079G>T | |
5 | g.34007978C>G | CA443872548 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.42G>C (p.Leu14=) c.690-2079G>C (n.690-2079G>C) n.54G>C n.765-2079G>C | |
5 | g.34007978C>T | CA443872549 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.42G>A (p.Leu14=) c.690-2079G>A (n.690-2079G>A) n.54G>A n.765-2079G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007979A>C | CA359385450 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.690-2080T>G (n.690-2080T>G) n.53T>G n.765-2080T>G | |
5 | g.34007979A>G | CA359385451 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.690-2080T>C (n.690-2080T>C) n.53T>C n.765-2080T>C | |
5 | g.34007979A>T | CA359385452 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.690-2080T>A (n.690-2080T>A) n.53T>A n.765-2080T>A | |
5 | g.34007980G>A | CA443872551 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.40C>T (p.Leu14=) c.690-2081C>T (n.690-2081C>T) n.52C>T n.765-2081C>T | |
5 | g.34007980G>C | CA359385453 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.40C>G (p.Leu14Val) c.690-2081C>G (n.690-2081C>G) n.52C>G n.765-2081C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007980G= | CA1538249598 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.40C= (p.Leu14=) c.690-2081C= (n.690-2081C=) n.52C= n.765-2081C= | |
5 | g.34007980G>T | CA359385454 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.40C>A (p.Leu14Met) c.690-2081C>A (n.690-2081C>A) n.52C>A n.765-2081C>A | |
5 | g.34007981G>A | CA443872552 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.39C>T (p.Gly13=) c.690-2082C>T (n.690-2082C>T) n.51C>T n.765-2082C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007981G>C | CA116872901 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.39C>G (p.Gly13=) c.690-2082C>G (n.690-2082C>G) n.51C>G n.765-2082C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007981G= | CA1538249602 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.39C= (p.Gly13=) c.690-2082C= (n.690-2082C=) n.51C= n.765-2082C= | |
5 | g.34007981G>T | CA443872553 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.39C>A (p.Gly13=) c.690-2082C>A (n.690-2082C>A) n.51C>A n.765-2082C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007982C>A | CA359385455 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.38G>T (p.Gly13Val) c.690-2083G>T (n.690-2083G>T) n.50G>T n.765-2083G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007982C>G | CA359385457 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.690-2083G>C (n.690-2083G>C) n.50G>C n.765-2083G>C | |
5 | g.34007982C>T | CA359385456 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.38G>A (p.Gly13Asp) c.690-2083G>A (n.690-2083G>A) n.50G>A n.765-2083G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007983C>A | CA3226308 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.37G>T (p.Gly13Cys) c.690-2084G>T (n.690-2084G>T) n.49G>T n.765-2084G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007983C= | CA1538249604 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.37G= (p.Gly13=) c.690-2084G= (n.690-2084G=) n.49G= n.765-2084G= | |
5 | g.34007983C>G | CA3226307 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.690-2084G>C (n.690-2084G>C) n.49G>C n.765-2084G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007983C>T | CA359385458 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.690-2084G>A (n.690-2084G>A) n.49G>A n.765-2084G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007984G>A | CA443872580 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.36C>T (p.Ser12=) c.690-2085C>T (n.690-2085C>T) n.48C>T n.765-2085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007984G>C | CA443872582 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.36C>G (p.Ser12=) c.690-2085C>G (n.690-2085C>G) n.48C>G n.765-2085C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007984G= | CA1538249609 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.36C= (p.Ser12=) c.690-2085C= (n.690-2085C=) n.48C= n.765-2085C= | |
5 | g.34007984G>T | CA443872583 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.36C>A (p.Ser12=) c.690-2085C>A (n.690-2085C>A) n.48C>A n.765-2085C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007985G>A | CA359385459 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.35C>T (p.Ser12Phe) c.690-2086C>T (n.690-2086C>T) n.47C>T n.765-2086C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007985G>C | CA359385460 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.35C>G (p.Ser12Cys) c.690-2086C>G (n.690-2086C>G) n.47C>G n.765-2086C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007985G= | CA1538249613 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.35C= (p.Ser12=) c.690-2086C= (n.690-2086C=) n.47C= n.765-2086C= | |
5 | g.34007985G>T | CA359385461 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.690-2086C>A (n.690-2086C>A) n.47C>A n.765-2086C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007986A= | CA1538249616 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.34T= (p.Ser12=) c.690-2087T= (n.690-2087T=) n.46T= n.765-2087T= | |
5 | g.34007986A>C | CA359385462 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.34T>G (p.Ser12Ala) c.690-2087T>G (n.690-2087T>G) n.46T>G n.765-2087T>G | |
5 | g.34007986A>G | CA359385463 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.34T>C (p.Ser12Pro) c.690-2087T>C (n.690-2087T>C) n.46T>C n.765-2087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007986A>T | CA359385464 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.34T>A (p.Ser12Thr) c.690-2087T>A (n.690-2087T>A) n.46T>A n.765-2087T>A | |
5 | g.34007987C>A | CA443872585 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.33G>T (p.Leu11=) c.690-2088G>T (n.690-2088G>T) n.45G>T n.765-2088G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007987C= | CA1538249620 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.33G= (p.Leu11=) c.690-2088G= (n.690-2088G=) n.45G= n.765-2088G= | |
5 | g.34007987C>G | CA116872921 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.33G>C (p.Leu11=) c.690-2088G>C (n.690-2088G>C) n.45G>C n.765-2088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007987C>T | CA3226309 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.33G>A (p.Leu11=) c.690-2088G>A (n.690-2088G>A) n.45G>A n.765-2088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007988A>C | CA359385467 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.690-2089T>G (n.690-2089T>G) n.44T>G n.765-2089T>G | |
5 | g.34007988A>G | CA359385466 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.690-2089T>C (n.690-2089T>C) n.44T>C n.765-2089T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007988A>T | CA359385465 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.690-2089T>A (n.690-2089T>A) n.44T>A n.765-2089T>A | |
5 | g.34007989G>A | CA443872586 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.31C>T (p.Leu11=) c.690-2090C>T (n.690-2090C>T) n.43C>T n.765-2090C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007989G>C | CA116872924 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.31C>G (p.Leu11Val) c.690-2090C>G (n.690-2090C>G) n.43C>G n.765-2090C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007989G= | CA1538249623 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.31C= (p.Leu11=) c.690-2090C= (n.690-2090C=) n.43C= n.765-2090C= | |
5 | g.34007989G>T | CA359385468 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.31C>A (p.Leu11Met) c.690-2090C>A (n.690-2090C>A) n.43C>A n.765-2090C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007990C>A | CA359385469 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.30G>T (p.Glu10Asp) c.690-2091G>T (n.690-2091G>T) n.42G>T n.765-2091G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007990C= | CA1538249627 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.30G= (p.Glu10=) c.690-2091G= (n.690-2091G=) n.42G= n.765-2091G= | |
5 | g.34007990C>G | CA359385470 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.30G>C (p.Glu10Asp) c.690-2091G>C (n.690-2091G>C) n.42G>C n.765-2091G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007990C>T | CA443872589 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.30G>A (p.Glu10=) c.690-2091G>A (n.690-2091G>A) n.42G>A n.765-2091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007991T>A | CA359385471 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.29A>T (p.Glu10Val) c.690-2092A>T (n.690-2092A>T) n.41A>T n.765-2092A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007991T>C | CA359385472 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.690-2092A>G (n.690-2092A>G) n.41A>G n.765-2092A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007991T>G | CA359385473 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.690-2092A>C (n.690-2092A>C) n.41A>C n.765-2092A>C | |
5 | g.34007991T= | CA1538249630 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.29A= (p.Glu10=) c.690-2092A= (n.690-2092A=) n.41A= n.765-2092A= | |
5 | g.34007992C>A | CA359385474 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.690-2093G>T (n.690-2093G>T) n.40G>T n.765-2093G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007992C= | CA1538249633 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.28G= (p.Glu10=) c.690-2093G= (n.690-2093G=) n.40G= n.765-2093G= | |
5 | g.34007992C>G | CA359385475 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.690-2093G>C (n.690-2093G>C) n.40G>C n.765-2093G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.34007992C>T | CA359385476 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.690-2093G>A (n.690-2093G>A) n.40G>A n.765-2093G>A | dbSNP |
5 | g.34007993C>A | CA443872591 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.27G>T (p.Val9=) c.690-2094G>T (n.690-2094G>T) n.39G>T n.765-2094G>T | |
5 | g.34007993C= | CA1538249642 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.27G= (p.Val9=) c.690-2094G= (n.690-2094G=) n.39G= n.765-2094G= | |
5 | g.34007993C>G | CA443872592 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.27G>C (p.Val9=) c.690-2094G>C (n.690-2094G>C) n.39G>C n.765-2094G>C | |
5 | g.34007993C>T | CA3226310 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.27G>A (p.Val9=) c.690-2094G>A (n.690-2094G>A) n.39G>A n.765-2094G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007994A>C | CA359385477 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.26T>G (p.Val9Gly) c.690-2095T>G (n.690-2095T>G) n.38T>G n.765-2095T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007994A>G | CA359385478 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.26T>C (p.Val9Ala) c.690-2095T>C (n.690-2095T>C) n.38T>C n.765-2095T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007994A>T | CA359385479 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.26T>A (p.Val9Glu) c.690-2095T>A (n.690-2095T>A) n.38T>A n.765-2095T>A | |
5 | g.34007995C>A | CA359385481 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.25G>T (p.Val9Leu) c.690-2096G>T (n.690-2096G>T) n.37G>T n.765-2096G>T | |
5 | g.34007995C= | CA1538249648 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.25G= (p.Val9=) c.690-2096G= (n.690-2096G=) n.37G= n.765-2096G= | |
5 | g.34007995C>G | CA359385480 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.25G>C (p.Val9Leu) c.690-2096G>C (n.690-2096G>C) n.37G>C n.765-2096G>C | |
5 | g.34007995C>T | CA151758 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.25G>A (p.Val9Met) c.690-2096G>A (n.690-2096G>A) n.37G>A n.765-2096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007996G>A | CA443872596 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.24C>T (p.Val8=) c.690-2097C>T (n.690-2097C>T) n.36C>T n.765-2097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007996G>C | CA443872598 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.24C>G (p.Val8=) c.690-2097C>G (n.690-2097C>G) n.36C>G n.765-2097C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007996G= | CA1538249653 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.24C= (p.Val8=) c.690-2097C= (n.690-2097C=) n.36C= n.765-2097C= | |
5 | g.34007996G>T | CA443872597 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.24C>A (p.Val8=) c.690-2097C>A (n.690-2097C>A) n.36C>A n.765-2097C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007997A>C | CA359385482 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.23T>G (p.Val8Gly) c.690-2098T>G (n.690-2098T>G) n.35T>G n.765-2098T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007997A>G | CA359385483 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.23T>C (p.Val8Ala) c.690-2098T>C (n.690-2098T>C) n.35T>C n.765-2098T>C | |
5 | g.34007997A>T | CA359385484 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.23T>A (p.Val8Asp) c.690-2098T>A (n.690-2098T>A) n.35T>A n.765-2098T>A | |
5 | g.34007998C>A | CA359385485 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.22G>T (p.Val8Phe) c.690-2099G>T (n.690-2099G>T) n.34G>T n.765-2099G>T | |
5 | g.34007998C= | CA1538249656 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.22G= (p.Val8=) c.690-2099G= (n.690-2099G=) n.34G= n.765-2099G= | |
5 | g.34007998C>G | CA359385486 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.22G>C (p.Val8Leu) c.690-2099G>C (n.690-2099G>C) n.34G>C n.765-2099G>C | |
5 | g.34007998C>T | CA116872936 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.22G>A (p.Val8Ile) c.690-2099G>A (n.690-2099G>A) n.34G>A n.765-2099G>A | dbSNP |
5 | g.34007999C>A | CA443872599 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.21G>T (p.Ser7=) c.690-2100G>T (n.690-2100G>T) n.33G>T n.765-2100G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007999C= | CA1538249659 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.21G= (p.Ser7=) c.690-2100G= (n.690-2100G=) n.33G= n.765-2100G= | |
5 | g.34007999C>G | CA3226311 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.21G>C (p.Ser7=) c.690-2100G>C (n.690-2100G>C) n.33G>C n.765-2100G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007999C>T | CA443872600 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.21G>A (p.Ser7=) c.690-2100G>A (n.690-2100G>A) n.33G>A n.765-2100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008000G>A | CA359385487 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.20C>T (p.Ser7Leu) c.690-2101C>T (n.690-2101C>T) n.32C>T n.765-2101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008000G>C | CA359385488 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.20C>G (p.Ser7Trp) c.690-2101C>G (n.690-2101C>G) n.32C>G n.765-2101C>G | dbSNP |
5 | g.34008000G= | CA1538249663 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.20C= (p.Ser7=) c.690-2101C= (n.690-2101C=) n.32C= n.765-2101C= | |
5 | g.34008000G>T | CA359385489 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.20C>A (p.Ser7Ter) c.690-2101C>A (n.690-2101C>A) n.32C>A n.765-2101C>A | |
5 | g.34008001A= | CA1538249669 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.19T= (p.Ser7=) c.690-2102T= (n.690-2102T=) n.31T= n.765-2102T= | |
5 | g.34008001A>C | CA359385490 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.690-2102T>G (n.690-2102T>G) n.31T>G n.765-2102T>G | |
5 | g.34008001A>G | CA359385491 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.690-2102T>C (n.690-2102T>C) n.31T>C n.765-2102T>C | |
5 | g.34008001A>T | CA3226312 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.690-2102T>A (n.690-2102T>A) n.31T>A n.765-2102T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008002G>A | CA443872602 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.18C>T (p.Ile6=) c.690-2103C>T (n.690-2103C>T) n.30C>T n.765-2103C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008002G>C | CA359385492 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.18C>G (p.Ile6Met) c.690-2103C>G (n.690-2103C>G) n.30C>G n.765-2103C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.34008002G>T | CA443872603 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.18C>A (p.Ile6=) c.690-2103C>A (n.690-2103C>A) n.30C>A n.765-2103C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008003A= | CA1538249672 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.17T= (p.Ile6=) c.690-2104T= (n.690-2104T=) n.29T= n.765-2104T= | |
5 | g.34008003A>C | CA359385494 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.17T>G (p.Ile6Ser) c.690-2104T>G (n.690-2104T>G) n.29T>G n.765-2104T>G | |
5 | g.34008003A>G | CA359385495 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.17T>C (p.Ile6Thr) c.690-2104T>C (n.690-2104T>C) n.29T>C n.765-2104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008003A>T | CA359385493 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.17T>A (p.Ile6Asn) c.690-2104T>A (n.690-2104T>A) n.29T>A n.765-2104T>A | |
5 | g.34008004T>A | CA359385496 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.16A>T (p.Ile6Phe) c.690-2105A>T (n.690-2105A>T) n.28A>T n.765-2105A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008004T>C | CA359385497 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.16A>G (p.Ile6Val) c.690-2105A>G (n.690-2105A>G) n.28A>G n.765-2105A>G | dbSNP |
5 | g.34008004T>G | CA359385498 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.690-2105A>C (n.690-2105A>C) n.28A>C n.765-2105A>C | |
5 | g.34008005G>A | CA443872608 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.15C>T (p.Gly5=) c.690-2106C>T (n.690-2106C>T) n.27C>T n.765-2106C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008005G>C | CA443872609 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.15C>G (p.Gly5=) c.690-2106C>G (n.690-2106C>G) n.27C>G n.765-2106C>G | |
5 | g.34008005G>T | CA443872607 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.15C>A (p.Gly5=) c.690-2106C>A (n.690-2106C>A) n.27C>A n.765-2106C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008006C>A | CA359385499 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.14G>T (p.Gly5Val) c.690-2107G>T (n.690-2107G>T) n.26G>T n.765-2107G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.34008006C= | CA1538249676 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.14G= (p.Gly5=) c.690-2107G= (n.690-2107G=) n.26G= n.765-2107G= | |
5 | g.34008006C>G | CA359385500 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.690-2107G>C (n.690-2107G>C) n.26G>C n.765-2107G>C | |
5 | g.34008006C>T | CA359385501 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.690-2107G>A (n.690-2107G>A) n.26G>A n.765-2107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008007C>A | CA359385504 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.13G>T (p.Gly5Cys) c.690-2108G>T (n.690-2108G>T) n.25G>T n.765-2108G>T | |
5 | g.34008007C= | CA1538249680 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.13G= (p.Gly5=) c.690-2108G= (n.690-2108G=) n.25G= n.765-2108G= | |
5 | g.34008007C>G | CA359385502 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.690-2108G>C (n.690-2108G>C) n.25G>C n.765-2108G>C | |
5 | g.34008007C>T | CA359385503 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.13G>A (p.Gly5Ser) c.690-2108G>A (n.690-2108G>A) n.25G>A n.765-2108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008008C>A | CA359385505 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.12G>T (p.Gln4His) c.690-2109G>T (n.690-2109G>T) n.24G>T n.765-2109G>T | |
5 | g.34008008C>G | CA359385506 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.12G>C (p.Gln4His) c.690-2109G>C (n.690-2109G>C) n.24G>C n.765-2109G>C | |
5 | g.34008008C>T | CA443872611 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.12G>A (p.Gln4=) c.690-2109G>A (n.690-2109G>A) n.24G>A n.765-2109G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008009T>A | CA359385507 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.690-2110A>T (n.690-2110A>T) n.23A>T n.765-2110A>T | |
5 | g.34008009T>C | CA359385508 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.690-2110A>G (n.690-2110A>G) n.23A>G n.765-2110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008009T>G | CA359385509 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.690-2110A>C (n.690-2110A>C) n.23A>C n.765-2110A>C | |
5 | g.34008009T= | CA1538249682 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.11A= (p.Gln4=) c.690-2110A= (n.690-2110A=) n.23A= n.765-2110A= | |
5 | g.34008010G>A | CA359385510 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.690-2111C>T (n.690-2111C>T) n.22C>T n.765-2111C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008010G>C | CA359385512 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.690-2111C>G (n.690-2111C>G) n.22C>G n.765-2111C>G | |
5 | g.34008010G>T | CA359385511 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.690-2111C>A (n.690-2111C>A) n.22C>A n.765-2111C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008011C>A | CA116872941 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.9G>T (p.Leu3=) c.690-2112G>T (n.690-2112G>T) n.21G>T n.765-2112G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.34008011C= | CA1538249686 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.9G= (p.Leu3=) c.690-2112G= (n.690-2112G=) n.21G= n.765-2112G= | |
5 | g.34008011C>G | CA443872615 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.9G>C (p.Leu3=) c.690-2112G>C (n.690-2112G>C) n.21G>C n.765-2112G>C | |
5 | g.34008011C>T | CA443872616 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.9G>A (p.Leu3=) c.690-2112G>A (n.690-2112G>A) n.21G>A n.765-2112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008012A= | CA1538249691 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.8T= (p.Leu3=) c.690-2113T= (n.690-2113T=) n.20T= n.765-2113T= | |
5 | g.34008012A>C | CA359385513 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.690-2113T>G (n.690-2113T>G) n.20T>G n.765-2113T>G | |
5 | g.34008012A>G | CA359385514 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.690-2113T>C (n.690-2113T>C) n.20T>C n.765-2113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008012A>T | CA359385515 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.690-2113T>A (n.690-2113T>A) n.20T>A n.765-2113T>A | dbSNP |
5 | g.34008013G>A | CA443872617 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.7C>T (p.Leu3=) c.690-2114C>T (n.690-2114C>T) n.19C>T n.765-2114C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008013G>C | CA359385516 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.7C>G (p.Leu3Val) c.690-2114C>G (n.690-2114C>G) n.19C>G n.765-2114C>G | |
5 | g.34008013G>T | CA359385517 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.7C>A (p.Leu3Met) c.690-2114C>A (n.690-2114C>A) n.19C>A n.765-2114C>A | |
5 | g.34008014T>A | CA443872618 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.6A>T (p.Ala2=) c.690-2115A>T (n.690-2115A>T) n.18A>T n.765-2115A>T | |
5 | g.34008014T>C | CA443872619 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.6A>G (p.Ala2=) c.690-2115A>G (n.690-2115A>G) n.18A>G n.765-2115A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008014T>G | CA443872620 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.6A>C (p.Ala2=) c.690-2115A>C (n.690-2115A>C) n.18A>C n.765-2115A>C | |
5 | g.34008015G>A | CA116872948 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.5C>T (p.Ala2Val) c.690-2116C>T (n.690-2116C>T) n.17C>T n.765-2116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008015G>C | CA359385518 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.690-2116C>G (n.690-2116C>G) n.17C>G n.765-2116C>G | |
5 | g.34008015G= | CA1538249694 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.5C= (p.Ala2=) c.690-2116C= (n.690-2116C=) n.17C= n.765-2116C= | |
5 | g.34008015G>T | CA359385519 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.690-2116C>A (n.690-2116C>A) n.17C>A n.765-2116C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008016C>A | CA359385520 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.690-2117G>T (n.690-2117G>T) n.16G>T n.765-2117G>T | |
5 | g.34008016C= | CA1538249698 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.4G= (p.Ala2=) c.690-2117G= (n.690-2117G=) n.16G= n.765-2117G= | |
5 | g.34008016C>G | CA359385521 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.690-2117G>C (n.690-2117G>C) n.16G>C n.765-2117G>C | |
5 | g.34008016C>T | CA359385522 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.690-2117G>A (n.690-2117G>A) n.16G>A n.765-2117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008017C>A | CA359385523 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.3G>T (p.Met1Ile) c.690-2118G>T (n.690-2118G>T) n.15G>T n.765-2118G>T | |
5 | g.34008017C= | CA1538249701 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.3G= (p.Met1=) c.690-2118G= (n.690-2118G=) n.15G= n.765-2118G= | |
5 | g.34008017C>G | CA359385525 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.3G>C (p.Met1Ile) c.690-2118G>C (n.690-2118G>C) n.15G>C n.765-2118G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008017C>T | CA359385524 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.3G>A (p.Met1Ile) c.690-2118G>A (n.690-2118G>A) n.15G>A n.765-2118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008018A>C | CA359385526 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.2T>G (p.Met1Arg) c.690-2119T>G (n.690-2119T>G) n.14T>G n.765-2119T>G | |
5 | g.34008018A>G | CA359385528 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.2T>C (p.Met1Thr) c.690-2119T>C (n.690-2119T>C) n.14T>C n.765-2119T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008018A>T | CA359385527 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.2T>A (p.Met1Lys) c.690-2119T>A (n.690-2119T>A) n.14T>A n.765-2119T>A | |
5 | g.34008019T>A | CA359385529 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.1A>T (p.Met1Leu) c.690-2120A>T (n.690-2120A>T) n.13A>T n.765-2120A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008019T>C | CA359385530 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.1A>G (p.Met1Val) c.690-2120A>G (n.690-2120A>G) n.13A>G n.765-2120A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008019T>G | CA359385531 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.1A>C (p.Met1Leu) c.690-2120A>C (n.690-2120A>C) n.13A>C n.765-2120A>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008019T= | CA1538249707 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.1A= (p.Met1=) c.690-2120A= (n.690-2120A=) n.13A= n.765-2120A= | |
5 | g.34008020G>A | CA1074912350 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-1C>T (n.-1C>T) c.690-2121C>T (n.690-2121C>T) n.12C>T n.765-2121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008020G>C | CA2673481922 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-1C>G (n.-1C>G) c.690-2121C>G (n.690-2121C>G) n.12C>G n.765-2121C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34008020G= | CA1538249712 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-1C= (n.-1C=) c.690-2121C= (n.690-2121C=) n.12C= n.765-2121C= | |
5 | g.34008021G>A | CA3226313 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-2C>T (n.-2C>T) c.690-2122C>T (n.690-2122C>T) n.11C>T n.765-2122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008021G= | CA1538249715 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-2C= (n.-2C=) c.690-2122C= (n.690-2122C=) n.11C= n.765-2122C= | |
5 | g.34008022C>A | CA3226314 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-3G>T (n.-3G>T) c.690-2123G>T (n.690-2123G>T) n.10G>T n.765-2123G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008022C= | CA1538249722 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-3G= (n.-3G=) c.690-2123G= (n.690-2123G=) n.10G= n.765-2123G= | |
5 | g.34008022C>G | CA3226315 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-3G>C (n.-3G>C) c.690-2123G>C (n.690-2123G>C) n.10G>C n.765-2123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008022C>T | CA558971206 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-3G>A (n.-3G>A) c.690-2123G>A (n.690-2123G>A) n.10G>A n.765-2123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008023G>A | CA558971209 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-4C>T (n.-4C>T) c.690-2124C>T (n.690-2124C>T) n.9C>T n.765-2124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008023G= | CA1538249725 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-4C= (n.-4C=) c.690-2124C= (n.690-2124C=) n.9C= n.765-2124C= | |
5 | g.34008023G>T | CA558971208 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-4C>A (n.-4C>A) c.690-2124C>A (n.690-2124C>A) n.9C>A n.765-2124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008026T>G | CA2673481923 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-7A>C (n.-7A>C) c.690-2127A>C (n.690-2127A>C) n.6A>C n.765-2127A>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008028C>T | CA2673481924 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-9G>A (n.-9G>A) c.690-2129G>A (n.690-2129G>A) n.4G>A n.765-2129G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008029C>A | CA2673481925 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-10G>T (n.-10G>T) c.690-2130G>T (n.690-2130G>T) n.3G>T n.765-2130G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008029C= | CA1538249726 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-10G= (n.-10G=) c.690-2130G= (n.690-2130G=) n.3G= n.765-2130G= | |
5 | g.34008029C>T | CA809989322 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-10G>A (n.-10G>A) c.690-2130G>A (n.690-2130G>A) n.3G>A n.765-2130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008032_34008056del | CA2708441644 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-34_-10del (n.-34_-10del) c.690-2154_690-2130del (n.690-2154_690-2130del) n.765-2154_765-2130del | dbSNP |
5 | g.34008030A= | CA1538249731 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-11T= (n.-11T=) c.690-2131T= (n.690-2131T=) n.2T= n.765-2131T= | |
5 | g.34008030A>C | CA3226316 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-11T>G (n.-11T>G) c.690-2131T>G (n.690-2131T>G) n.2T>G n.765-2131T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008031G>A | CA3226317 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-12C>T (n.-12C>T) c.690-2132C>T (n.690-2132C>T) n.1C>T n.765-2132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008031G>C | CA809989326 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-12C>G (n.-12C>G) c.690-2132C>G (n.690-2132C>G) n.1C>G n.765-2132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008031G= | CA1538249734 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-12C= (n.-12C=) c.690-2132C= (n.690-2132C=) n.1C= n.765-2132C= | |
5 | g.34008031G>T | CA2673481926 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-12C>A (n.-12C>A) c.690-2132C>A (n.690-2132C>A) n.1C>A n.765-2132C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008032T>C | CA2507260696 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-13A>G (n.-13A>G) c.690-2133A>G (n.690-2133A>G) n.765-2133A>G | |
5 | g.34008032T>G | CA558971213 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-13A>C (n.-13A>C) c.690-2133A>C (n.690-2133A>C) n.765-2133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34008032T= | CA1538249736 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-13A= (n.-13A=) c.690-2133A= (n.690-2133A=) n.765-2133A= | |
5 | g.34008033G>A | CA2578282583 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-14C>T (n.-14C>T) c.690-2134C>T (n.690-2134C>T) n.765-2134C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008033G= | CA1538249738 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-14C= (n.-14C=) c.690-2134C= (n.690-2134C=) n.765-2134C= | |
5 | g.34008033G>T | CA3226318 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-14C>A (n.-14C>A) c.690-2134C>A (n.690-2134C>A) n.765-2134C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008034C>A | CA2673481927 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-15G>T (n.-15G>T) c.690-2135G>T (n.690-2135G>T) n.765-2135G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008034C>T | CA2673481928 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-15G>A (n.-15G>A) c.690-2135G>A (n.690-2135G>A) n.765-2135G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34008035C= | CA1538249740 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-16G= (n.-16G=) c.690-2136G= (n.690-2136G=) n.765-2136G= | |
5 | g.34008035C>G | CA2673481929 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-16G>C (n.-16G>C) c.690-2136G>C (n.690-2136G>C) n.765-2136G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34008035C>T | CA1538249741 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-16G>A (n.-16G>A) c.690-2136G>A (n.690-2136G>A) n.765-2136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34008036C>A | CA2673481931 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-17G>T (n.-17G>T) c.690-2137G>T (n.690-2137G>T) n.765-2137G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34008036C= | CA1538249743 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-17G= (n.-17G=) c.690-2137G= (n.690-2137G=) n.765-2137G= | |
5 | g.34008036C>G | CA558971214 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-17G>C (n.-17G>C) c.690-2137G>C (n.690-2137G>C) n.765-2137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34008036C>T | CA2673481930 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.-17G>A (n.-17G>A) c.690-2137G>A (n.690-2137G>A) n.765-2137G>A | gnomAD v4 |