Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34007835C>A | CA359385097 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.185G>T (p.Gly62Val) c.690-1936G>T (n.690-1936G>T) n.197G>T n.765-1936G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007835C= | CA1538249292 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.185G= (p.Gly62=) c.690-1936G= (n.690-1936G=) n.197G= n.765-1936G= | |
5 | g.34007835C>G | CA359385100 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.690-1936G>C (n.690-1936G>C) n.197G>C n.765-1936G>C | |
5 | g.34007835C>T | CA359385094 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.690-1936G>A (n.690-1936G>A) n.197G>A n.765-1936G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007836C>A | CA359385106 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.184G>T (p.Gly62Ter) c.690-1937G>T (n.690-1937G>T) n.196G>T n.765-1937G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007836C= | CA1538249294 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.184G= (p.Gly62=) c.690-1937G= (n.690-1937G=) n.196G= n.765-1937G= | |
5 | g.34007836C>G | CA359385109 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.690-1937G>C (n.690-1937G>C) n.196G>C n.765-1937G>C | |
5 | g.34007836C>T | CA116872720 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.690-1937G>A (n.690-1937G>A) n.196G>A n.765-1937G>A | dbSNP |
5 | g.34007837C>A | CA116872736 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.183G>T (p.Arg61=) c.690-1938G>T (n.690-1938G>T) n.195G>T n.765-1938G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007837C= | CA1538249299 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.183G= (p.Arg61=) c.690-1938G= (n.690-1938G=) n.195G= n.765-1938G= | |
5 | g.34007837C>G | CA443872427 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.183G>C (p.Arg61=) c.690-1938G>C (n.690-1938G>C) n.195G>C n.765-1938G>C | |
5 | g.34007837C>T | CA116872724 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.183G>A (p.Arg61=) c.690-1938G>A (n.690-1938G>A) n.195G>A n.765-1938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007838C>A | CA359385113 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.182G>T (p.Arg61Leu) c.690-1939G>T (n.690-1939G>T) n.194G>T n.765-1939G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007838C= | CA1538249305 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.182G= (p.Arg61=) c.690-1939G= (n.690-1939G=) n.194G= n.765-1939G= | |
5 | g.34007838C>G | CA3226282 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.182G>C (p.Arg61Pro) c.690-1939G>C (n.690-1939G>C) n.194G>C n.765-1939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007838C>T | CA359385118 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.182G>A (p.Arg61Gln) c.690-1939G>A (n.690-1939G>A) n.194G>A n.765-1939G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007839G>A | CA359385124 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.181C>T (p.Arg61Trp) c.690-1940C>T (n.690-1940C>T) n.193C>T n.765-1940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007839G>C | CA359385127 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.181C>G (p.Arg61Gly) c.690-1940C>G (n.690-1940C>G) n.193C>G n.765-1940C>G | |
5 | g.34007839G= | CA1538249309 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.181C= (p.Arg61=) c.690-1940C= (n.690-1940C=) n.193C= n.765-1940C= | |
5 | g.34007839G>T | CA443872428 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.181C>A (p.Arg61=) c.690-1940C>A (n.690-1940C>A) n.193C>A n.765-1940C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007840C>A | CA443872429 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.180G>T (p.Pro60=) c.690-1941G>T (n.690-1941G>T) n.192G>T n.765-1941G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007840C>G | CA443872430 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.180G>C (p.Pro60=) c.690-1941G>C (n.690-1941G>C) n.192G>C n.765-1941G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007840C>T | CA443872431 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.180G>A (p.Pro60=) c.690-1941G>A (n.690-1941G>A) n.192G>A n.765-1941G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007841G>A | CA359385133 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.690-1942C>T (n.690-1942C>T) n.191C>T n.765-1942C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007841G>C | CA359385135 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.690-1942C>G (n.690-1942C>G) n.191C>G n.765-1942C>G | dbSNP |
5 | g.34007841G= | CA1538249311 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.179C= (p.Pro60=) c.690-1942C= (n.690-1942C=) n.191C= n.765-1942C= | |
5 | g.34007841G>T | CA359385136 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.690-1942C>A (n.690-1942C>A) n.191C>A n.765-1942C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007842G>A | CA359385138 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.690-1943C>T (n.690-1943C>T) n.190C>T n.765-1943C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007842G>C | CA359385139 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.690-1943C>G (n.690-1943C>G) n.190C>G n.765-1943C>G | |
5 | g.34007842G>T | CA359385142 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.690-1943C>A (n.690-1943C>A) n.190C>A n.765-1943C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007843C>A | CA359385144 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.177G>T (p.Gln59His) c.690-1944G>T (n.690-1944G>T) n.189G>T n.765-1944G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007843C= | CA1538249316 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.177G= (p.Gln59=) c.690-1944G= (n.690-1944G=) n.189G= n.765-1944G= | |
5 | g.34007843C>G | CA359385146 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.177G>C (p.Gln59His) c.690-1944G>C (n.690-1944G>C) n.189G>C n.765-1944G>C | |
5 | g.34007843C>T | CA443872432 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.177G>A (p.Gln59=) c.690-1944G>A (n.690-1944G>A) n.189G>A n.765-1944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007844T>A | CA359385148 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.176A>T (p.Gln59Leu) c.690-1945A>T (n.690-1945A>T) n.188A>T n.765-1945A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007844T>C | CA359385150 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.176A>G (p.Gln59Arg) c.690-1945A>G (n.690-1945A>G) n.188A>G n.765-1945A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007844T>G | CA359385149 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.176A>C (p.Gln59Pro) c.690-1945A>C (n.690-1945A>C) n.188A>C n.765-1945A>C | |
5 | g.34007845G>A | CA359385152 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.175C>T (p.Gln59Ter) c.690-1946C>T (n.690-1946C>T) n.187C>T n.765-1946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007845G>C | CA359385155 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.175C>G (p.Gln59Glu) c.690-1946C>G (n.690-1946C>G) n.187C>G n.765-1946C>G | |
5 | g.34007845G= | CA1538249318 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.175C= (p.Gln59=) c.690-1946C= (n.690-1946C=) n.187C= n.765-1946C= | |
5 | g.34007845G>T | CA359385156 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.175C>A (p.Gln59Lys) c.690-1946C>A (n.690-1946C>A) n.187C>A n.765-1946C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007846C>A | CA359385159 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.174G>T (p.Lys58Asn) c.690-1947G>T (n.690-1947G>T) n.186G>T n.765-1947G>T | |
5 | g.34007846C= | CA1538249321 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.174G= (p.Lys58=) c.690-1947G= (n.690-1947G=) n.186G= n.765-1947G= | |
5 | g.34007846C>G | CA359385160 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.690-1947G>C (n.690-1947G>C) n.186G>C n.765-1947G>C | |
5 | g.34007846C>T | CA3226283 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.174G>A (p.Lys58=) c.690-1947G>A (n.690-1947G>A) n.186G>A n.765-1947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007847T>A | CA359385163 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.173A>T (p.Lys58Met) c.690-1948A>T (n.690-1948A>T) n.185A>T n.765-1948A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007847T>C | CA359385165 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.690-1948A>G (n.690-1948A>G) n.185A>G n.765-1948A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007847T>G | CA359385166 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.690-1948A>C (n.690-1948A>C) n.185A>C n.765-1948A>C | |
5 | g.34007848T>A | CA359385175 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.690-1949A>T (n.690-1949A>T) n.184A>T n.765-1949A>T | |
5 | g.34007848T>C | CA359385177 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.690-1949A>G (n.690-1949A>G) n.184A>G n.765-1949A>G | |
5 | g.34007848T>G | CA359385179 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.690-1949A>C (n.690-1949A>C) n.184A>C n.765-1949A>C | |
5 | g.34007849C>A | CA443872433 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.171G>T (p.Leu57=) c.690-1950G>T (n.690-1950G>T) n.183G>T n.765-1950G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007849C>G | CA443872435 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.171G>C (p.Leu57=) c.690-1950G>C (n.690-1950G>C) n.183G>C n.765-1950G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007849C>T | CA443872434 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.171G>A (p.Leu57=) c.690-1950G>A (n.690-1950G>A) n.183G>A n.765-1950G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007850A= | CA1538249324 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.170T= (p.Leu57=) c.690-1951T= (n.690-1951T=) n.182T= n.765-1951T= | |
5 | g.34007850A>C | CA359385181 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.690-1951T>G (n.690-1951T>G) n.182T>G n.765-1951T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007850A>G | CA359385185 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.690-1951T>C (n.690-1951T>C) n.182T>C n.765-1951T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007850A>T | CA359385182 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.690-1951T>A (n.690-1951T>A) n.182T>A n.765-1951T>A | |
5 | g.34007851G>A | CA443872436 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.169C>T (p.Leu57=) c.690-1952C>T (n.690-1952C>T) n.181C>T n.765-1952C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007851G>C | CA359385186 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.169C>G (p.Leu57Val) c.690-1952C>G (n.690-1952C>G) n.181C>G n.765-1952C>G | dbSNP |
5 | g.34007851G= | CA1538249326 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.169C= (p.Leu57=) c.690-1952C= (n.690-1952C=) n.181C= n.765-1952C= | |
5 | g.34007851G>T | CA359385187 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.169C>A (p.Leu57Met) c.690-1952C>A (n.690-1952C>A) n.181C>A n.765-1952C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007852G>A | CA443872437 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.168C>T (p.Asp56=) c.690-1953C>T (n.690-1953C>T) n.180C>T n.765-1953C>T | |
5 | g.34007852G>C | CA359385190 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.690-1953C>G (n.690-1953C>G) n.180C>G n.765-1953C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007852G= | CA1538249329 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.168C= (p.Asp56=) c.690-1953C= (n.690-1953C=) n.180C= n.765-1953C= | |
5 | g.34007852G>T | CA359385192 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.690-1953C>A (n.690-1953C>A) n.180C>A n.765-1953C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007853T>A | CA359385194 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.167A>T (p.Asp56Val) c.690-1954A>T (n.690-1954A>T) n.179A>T n.765-1954A>T | |
5 | g.34007853T>C | CA359385196 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.690-1954A>G (n.690-1954A>G) n.179A>G n.765-1954A>G | |
5 | g.34007853T>G | CA359385198 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.690-1954A>C (n.690-1954A>C) n.179A>C n.765-1954A>C | |
5 | g.34007854C>A | CA359385199 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.690-1955G>T (n.690-1955G>T) n.178G>T n.765-1955G>T | dbSNP |
5 | g.34007854C= | CA1538249334 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.166G= (p.Asp56=) c.690-1955G= (n.690-1955G=) n.178G= n.765-1955G= | |
5 | g.34007854C>G | CA359385201 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.166G>C (p.Asp56His) c.690-1955G>C (n.690-1955G>C) n.178G>C n.765-1955G>C | |
5 | g.34007854C>T | CA359385203 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.690-1955G>A (n.690-1955G>A) n.178G>A n.765-1955G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007855_34007864del | CA2673481917 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.157_166del (p.Leu53ThrfsTer2) c.690-1964_690-1955del (n.690-1964_690-1955del) n.169_178del n.765-1964_765-1955del | gnomAD v4 |
5 | g.34007856_34007877dup | CA2673481916 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.145_166dup (p.Asp56GlyfsTer?) c.690-1976_690-1955dup (n.690-1976_690-1955dup) n.157_178dup n.765-1976_765-1955dup | gnomAD v4 |
5 | g.34007855C>A | CA443872438 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.165G>T (p.Leu55=) c.690-1956G>T (n.690-1956G>T) n.177G>T n.765-1956G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007855C>G | CA443872439 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.165G>C (p.Leu55=) c.690-1956G>C (n.690-1956G>C) n.177G>C n.765-1956G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007855C>T | CA443872440 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.165G>A (p.Leu55=) c.690-1956G>A (n.690-1956G>A) n.177G>A n.765-1956G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007856A= | CA1538249336 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.164T= (p.Leu55=) c.690-1957T= (n.690-1957T=) n.176T= n.765-1957T= | |
5 | g.34007856A>C | CA359385207 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.690-1957T>G (n.690-1957T>G) n.176T>G n.765-1957T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007856A>G | CA359385208 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.690-1957T>C (n.690-1957T>C) n.176T>C n.765-1957T>C | dbSNP |
5 | g.34007856A>T | CA359385205 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.164T>A (p.Leu55Gln) c.690-1957T>A (n.690-1957T>A) n.176T>A n.765-1957T>A | |
5 | g.34007857G>A | CA443872441 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.163C>T (p.Leu55=) c.690-1958C>T (n.690-1958C>T) n.175C>T n.765-1958C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007857G>C | CA359385210 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.163C>G (p.Leu55Val) c.690-1958C>G (n.690-1958C>G) n.175C>G n.765-1958C>G | |
5 | g.34007857G>T | CA359385212 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.163C>A (p.Leu55Met) c.690-1958C>A (n.690-1958C>A) n.175C>A n.765-1958C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007858C>A | CA443872442 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.162G>T (p.Val54=) c.690-1959G>T (n.690-1959G>T) n.174G>T n.765-1959G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007858C>G | CA443872443 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.162G>C (p.Val54=) c.690-1959G>C (n.690-1959G>C) n.174G>C n.765-1959G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007858C>T | CA443872444 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.162G>A (p.Val54=) c.690-1959G>A (n.690-1959G>A) n.174G>A n.765-1959G>A | |
5 | g.34007859A= | CA1538249339 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.161T= (p.Val54=) c.690-1960T= (n.690-1960T=) n.173T= n.765-1960T= | |
5 | g.34007859A>C | CA359385214 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.161T>G (p.Val54Gly) c.690-1960T>G (n.690-1960T>G) n.173T>G n.765-1960T>G | |
5 | g.34007859A>G | CA359385215 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.161T>C (p.Val54Ala) c.690-1960T>C (n.690-1960T>C) n.173T>C n.765-1960T>C | |
5 | g.34007859A>T | CA116872759 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.161T>A (p.Val54Glu) c.690-1960T>A (n.690-1960T>A) n.173T>A n.765-1960T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007860C>A | CA359385217 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.160G>T (p.Val54Leu) c.690-1961G>T (n.690-1961G>T) n.172G>T n.765-1961G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007860C= | CA1538249343 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.160G= (p.Val54=) c.690-1961G= (n.690-1961G=) n.172G= n.765-1961G= | |
5 | g.34007860C>G | CA359385216 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.160G>C (p.Val54Leu) c.690-1961G>C (n.690-1961G>C) n.172G>C n.765-1961G>C | ClinVar |
5 | g.34007860C>T | CA3226284 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.160G>A (p.Val54Met) c.690-1961G>A (n.690-1961G>A) n.172G>A n.765-1961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007861T>A | CA443872445 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.159A>T (p.Leu53=) c.690-1962A>T (n.690-1962A>T) n.171A>T n.765-1962A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007861T>C | CA443872446 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.159A>G (p.Leu53=) c.690-1962A>G (n.690-1962A>G) n.171A>G n.765-1962A>G | |
5 | g.34007861T>G | CA443872447 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.159A>C (p.Leu53=) c.690-1962A>C (n.690-1962A>C) n.171A>C n.765-1962A>C | |
5 | g.34007861T= | CA1538249347 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.159A= (p.Leu53=) c.690-1962A= (n.690-1962A=) n.171A= n.765-1962A= | |
5 | g.34007862A>C | CA359385218 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.690-1963T>G (n.690-1963T>G) n.170T>G n.765-1963T>G | |
5 | g.34007862A>G | CA359385219 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.690-1963T>C (n.690-1963T>C) n.170T>C n.765-1963T>C | |
5 | g.34007862A>T | CA359385220 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.690-1963T>A (n.690-1963T>A) n.170T>A n.765-1963T>A | |
5 | g.34007863G>A | CA443872449 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.157C>T (p.Leu53=) c.690-1964C>T (n.690-1964C>T) n.169C>T n.765-1964C>T | |
5 | g.34007863G>C | CA359385221 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.157C>G (p.Leu53Val) c.690-1964C>G (n.690-1964C>G) n.169C>G n.765-1964C>G | |
5 | g.34007863G>T | CA359385222 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.690-1964C>A (n.690-1964C>A) n.169C>A n.765-1964C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007864C>A | CA3226285 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.156G>T (p.Ser52=) c.690-1965G>T (n.690-1965G>T) n.168G>T n.765-1965G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007864C= | CA1538249351 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.156G= (p.Ser52=) c.690-1965G= (n.690-1965G=) n.168G= n.765-1965G= | |
5 | g.34007864C>G | CA443872450 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.156G>C (p.Ser52=) c.690-1965G>C (n.690-1965G>C) n.168G>C n.765-1965G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007864C>T | CA443872451 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.156G>A (p.Ser52=) c.690-1965G>A (n.690-1965G>A) n.168G>A n.765-1965G>A | |
5 | g.34007865G>A | CA359385223 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.155C>T (p.Ser52Leu) c.690-1966C>T (n.690-1966C>T) n.167C>T n.765-1966C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007865G>C | CA359385225 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.155C>G (p.Ser52Trp) c.690-1966C>G (n.690-1966C>G) n.167C>G n.765-1966C>G | |
5 | g.34007865G= | CA1538249356 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.155C= (p.Ser52=) c.690-1966C= (n.690-1966C=) n.167C= n.765-1966C= | |
5 | g.34007865G>T | CA359385224 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.155C>A (p.Ser52Ter) c.690-1966C>A (n.690-1966C>A) n.167C>A n.765-1966C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007866A= | CA1538249359 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.154T= (p.Ser52=) c.690-1967T= (n.690-1967T=) n.166T= n.765-1967T= | |
5 | g.34007866A>C | CA359385226 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.690-1967T>G (n.690-1967T>G) n.166T>G n.765-1967T>G | |
5 | g.34007866A>G | CA117565 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.690-1967T>C (n.690-1967T>C) n.166T>C n.765-1967T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007866A>T | CA359385227 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.690-1967T>A (n.690-1967T>A) n.166T>A n.765-1967T>A | |
5 | g.34007867G>A | CA443872452 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.153C>T (p.Arg51=) c.690-1968C>T (n.690-1968C>T) n.165C>T n.765-1968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007867G>C | CA443872453 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.153C>G (p.Arg51=) c.690-1968C>G (n.690-1968C>G) n.165C>G n.765-1968C>G | |
5 | g.34007867G= | CA1538249363 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.153C= (p.Arg51=) c.690-1968C= (n.690-1968C=) n.165C= n.765-1968C= | |
5 | g.34007867G>T | CA443872454 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.153C>A (p.Arg51=) c.690-1968C>A (n.690-1968C>A) n.165C>A n.765-1968C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007868C>A | CA3226286 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.690-1969G>T (n.690-1969G>T) n.164G>T n.765-1969G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007868C= | CA1538249367 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.152G= (p.Arg51=) c.690-1969G= (n.690-1969G=) n.164G= n.765-1969G= | |
5 | g.34007868C>G | CA359385228 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.690-1969G>C (n.690-1969G>C) n.164G>C n.765-1969G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007868C>T | CA359385229 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.152G>A (p.Arg51His) c.690-1969G>A (n.690-1969G>A) n.164G>A n.765-1969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007869G>A | CA359385230 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.151C>T (p.Arg51Cys) c.690-1970C>T (n.690-1970C>T) n.163C>T n.765-1970C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007869G>C | CA359385231 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.690-1970C>G (n.690-1970C>G) n.163C>G n.765-1970C>G | |
5 | g.34007869G>T | CA359385232 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.151C>A (p.Arg51Ser) c.690-1970C>A (n.690-1970C>A) n.163C>A n.765-1970C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007870C>A | CA359385233 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.150G>T (p.Lys50Asn) c.690-1971G>T (n.690-1971G>T) n.162G>T n.765-1971G>T | |
5 | g.34007870C>G | CA359385234 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.150G>C (p.Lys50Asn) c.690-1971G>C (n.690-1971G>C) n.162G>C n.765-1971G>C | |
5 | g.34007870C>T | CA443872455 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.150G>A (p.Lys50=) c.690-1971G>A (n.690-1971G>A) n.162G>A n.765-1971G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007871T>A | CA359385237 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.149A>T (p.Lys50Met) c.690-1972A>T (n.690-1972A>T) n.161A>T n.765-1972A>T | |
5 | g.34007871T>C | CA359385236 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.690-1972A>G (n.690-1972A>G) n.161A>G n.765-1972A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007871T>G | CA359385235 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.690-1972A>C (n.690-1972A>C) n.161A>C n.765-1972A>C | |
5 | g.34007871T= | CA1538249372 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.149A= (p.Lys50=) c.690-1972A= (n.690-1972A=) n.161A= n.765-1972A= | |
5 | g.34007872T>A | CA359385238 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.690-1973A>T (n.690-1973A>T) n.160A>T n.765-1973A>T | |
5 | g.34007872T>C | CA359385239 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.690-1973A>G (n.690-1973A>G) n.160A>G n.765-1973A>G | |
5 | g.34007872T>G | CA359385240 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.690-1973A>C (n.690-1973A>C) n.160A>C n.765-1973A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007872T= | CA1538249374 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.148A= (p.Lys50=) c.690-1973A= (n.690-1973A=) n.160A= n.765-1973A= | |
5 | g.34007873G>A | CA443872456 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.147C>T (p.Gly49=) c.690-1974C>T (n.690-1974C>T) n.159C>T n.765-1974C>T | |
5 | g.34007873G>C | CA443872457 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.147C>G (p.Gly49=) c.690-1974C>G (n.690-1974C>G) n.159C>G n.765-1974C>G | |
5 | g.34007873G= | CA1538249376 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.147C= (p.Gly49=) c.690-1974C= (n.690-1974C=) n.159C= n.765-1974C= | |
5 | g.34007873G>T | CA443872458 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.147C>A (p.Gly49=) c.690-1974C>A (n.690-1974C>A) n.159C>A n.765-1974C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007874C>A | CA359385241 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.146G>T (p.Gly49Val) c.690-1975G>T (n.690-1975G>T) n.158G>T n.765-1975G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007874C>G | CA359385242 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.690-1975G>C (n.690-1975G>C) n.158G>C n.765-1975G>C | |
5 | g.34007874C>T | CA359385243 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.146G>A (p.Gly49Asp) c.690-1975G>A (n.690-1975G>A) n.158G>A n.765-1975G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007875C>A | CA359385246 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.145G>T (p.Gly49Cys) c.690-1976G>T (n.690-1976G>T) n.157G>T n.765-1976G>T | |
5 | g.34007875C= | CA1538249378 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.145G= (p.Gly49=) c.690-1976G= (n.690-1976G=) n.157G= n.765-1976G= | |
5 | g.34007875C>G | CA359385245 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.690-1976G>C (n.690-1976G>C) n.157G>C n.765-1976G>C | |
5 | g.34007875C>T | CA359385244 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.145G>A (p.Gly49Ser) c.690-1976G>A (n.690-1976G>A) n.157G>A n.765-1976G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007876C>A | CA443872460 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.144G>T (p.Arg48=) c.690-1977G>T (n.690-1977G>T) n.156G>T n.765-1977G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007876C= | CA1538249380 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.144G= (p.Arg48=) c.690-1977G= (n.690-1977G=) n.156G= n.765-1977G= | |
5 | g.34007876C>G | CA443872459 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.144G>C (p.Arg48=) c.690-1977G>C (n.690-1977G>C) n.156G>C n.765-1977G>C | |
5 | g.34007876C>T | CA116872799 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.144G>A (p.Arg48=) c.690-1977G>A (n.690-1977G>A) n.156G>A n.765-1977G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007877C>A | CA359385247 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.690-1978G>T (n.690-1978G>T) n.155G>T n.765-1978G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007877C= | CA1538249383 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.143G= (p.Arg48=) c.690-1978G= (n.690-1978G=) n.155G= n.765-1978G= | |
5 | g.34007877C>G | CA359385248 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.690-1978G>C (n.690-1978G>C) n.155G>C n.765-1978G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007877C>T | CA359385249 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.143G>A (p.Arg48Gln) c.690-1978G>A (n.690-1978G>A) n.155G>A n.765-1978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007878G>A | CA359385250 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.142C>T (p.Arg48Trp) c.690-1979C>T (n.690-1979C>T) n.154C>T n.765-1979C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007878G>C | CA359385251 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.690-1979C>G (n.690-1979C>G) n.154C>G n.765-1979C>G | dbSNP |
5 | g.34007878G= | CA1538249386 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.142C= (p.Arg48=) c.690-1979C= (n.690-1979C=) n.154C= n.765-1979C= | |
5 | g.34007878G>T | CA443872461 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.142C>A (p.Arg48=) c.690-1979C>A (n.690-1979C>A) n.154C>A n.765-1979C>A | |
5 | g.34007879G>A | CA443872462 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.141C>T (p.Gly47=) c.690-1980C>T (n.690-1980C>T) n.153C>T n.765-1980C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007879G>C | CA443872463 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.141C>G (p.Gly47=) c.690-1980C>G (n.690-1980C>G) n.153C>G n.765-1980C>G | |
5 | g.34007879G= | CA1538249389 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.141C= (p.Gly47=) c.690-1980C= (n.690-1980C=) n.153C= n.765-1980C= | |
5 | g.34007879G>T | CA3226287 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.141C>A (p.Gly47=) c.690-1980C>A (n.690-1980C>A) n.153C>A n.765-1980C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007880C>A | CA359385254 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140G>T (p.Gly47Val) c.690-1981G>T (n.690-1981G>T) n.152G>T n.765-1981G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007880C= | CA1538249395 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140G= (p.Gly47=) c.690-1981G= (n.690-1981G=) n.152G= n.765-1981G= | |
5 | g.34007880C>G | CA359385252 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.690-1981G>C (n.690-1981G>C) n.152G>C n.765-1981G>C | |
5 | g.34007880C>T | CA359385253 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.690-1981G>A (n.690-1981G>A) n.152G>A n.765-1981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007882del | CA2673481918 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140del (p.Gly47AlafsTer7) c.690-1981del (n.690-1981del) n.152del n.765-1981del | gnomAD v4 |
5 | g.34007881C>A | CA359385255 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.690-1982G>T (n.690-1982G>T) n.151G>T n.765-1982G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007881C>G | CA359385256 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.690-1982G>C (n.690-1982G>C) n.151G>C n.765-1982G>C | |
5 | g.34007881C>T | CA359385257 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.690-1982G>A (n.690-1982G>A) n.151G>A n.765-1982G>A | |
5 | g.34007882C>A | CA359385258 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.138G>T (p.Leu46Phe) c.690-1983G>T (n.690-1983G>T) n.150G>T n.765-1983G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007882C>G | CA359385259 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.138G>C (p.Leu46Phe) c.690-1983G>C (n.690-1983G>C) n.150G>C n.765-1983G>C | |
5 | g.34007882C>T | CA443872464 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.138G>A (p.Leu46=) c.690-1983G>A (n.690-1983G>A) n.150G>A n.765-1983G>A | |
5 | g.34007883A= | CA1538249397 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.137T= (p.Leu46=) c.690-1984T= (n.690-1984T=) n.149T= n.765-1984T= | |
5 | g.34007883A>C | CA359385260 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.137T>G (p.Leu46Trp) c.690-1984T>G (n.690-1984T>G) n.149T>G n.765-1984T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007883A>G | CA359385261 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.137T>C (p.Leu46Ser) c.690-1984T>C (n.690-1984T>C) n.149T>C n.765-1984T>C | |
5 | g.34007883A>T | CA359385262 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.137T>A (p.Leu46Ter) c.690-1984T>A (n.690-1984T>A) n.149T>A n.765-1984T>A | |
5 | g.34007884A= | CA1538249401 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.136T= (p.Leu46=) c.690-1985T= (n.690-1985T=) n.148T= n.765-1985T= | |
5 | g.34007884A>C | CA359385263 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.136T>G (p.Leu46Val) c.690-1985T>G (n.690-1985T>G) n.148T>G n.765-1985T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007884A>G | CA443872465 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.136T>C (p.Leu46=) c.690-1985T>C (n.690-1985T>C) n.148T>C n.765-1985T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007884A>T | CA359385264 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.136T>A (p.Leu46Met) c.690-1985T>A (n.690-1985T>A) n.148T>A n.765-1985T>A | |
5 | g.34007885G>A | CA443872466 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.135C>T (p.Arg45=) c.690-1986C>T (n.690-1986C>T) n.147C>T n.765-1986C>T | |
5 | g.34007885G>C | CA443872467 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.135C>G (p.Arg45=) c.690-1986C>G (n.690-1986C>G) n.147C>G n.765-1986C>G | |
5 | g.34007885G>T | CA443872468 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.135C>A (p.Arg45=) c.690-1986C>A (n.690-1986C>A) n.147C>A n.765-1986C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007886C>A | CA359385265 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.690-1987G>T (n.690-1987G>T) n.146G>T n.765-1987G>T | |
5 | g.34007886C>G | CA359385266 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.690-1987G>C (n.690-1987G>C) n.146G>C n.765-1987G>C | |
5 | g.34007886C>T | CA359385267 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.134G>A (p.Arg45His) c.690-1987G>A (n.690-1987G>A) n.146G>A n.765-1987G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007887G>A | CA359385268 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.690-1988C>T (n.690-1988C>T) n.145C>T n.765-1988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007887G>C | CA359385270 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.690-1988C>G (n.690-1988C>G) n.145C>G n.765-1988C>G | |
5 | g.34007887G= | CA1538249405 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.133C= (p.Arg45=) c.690-1988C= (n.690-1988C=) n.145C= n.765-1988C= | |
5 | g.34007887G>T | CA359385269 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.133C>A (p.Arg45Ser) c.690-1988C>A (n.690-1988C>A) n.145C>A n.765-1988C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007888G>A | CA443872469 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.132C>T (p.Ser44=) c.690-1989C>T (n.690-1989C>T) n.144C>T n.765-1989C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007888G>C | CA359385271 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.132C>G (p.Ser44Arg) c.690-1989C>G (n.690-1989C>G) n.144C>G n.765-1989C>G | |
5 | g.34007888G= | CA1538249412 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.132C= (p.Ser44=) c.690-1989C= (n.690-1989C=) n.144C= n.765-1989C= | |
5 | g.34007888G>T | CA359385272 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.132C>A (p.Ser44Arg) c.690-1989C>A (n.690-1989C>A) n.144C>A n.765-1989C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007889C>A | CA359385273 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.131G>T (p.Ser44Ile) c.690-1990G>T (n.690-1990G>T) n.143G>T n.765-1990G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007889C= | CA1538249416 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.131G= (p.Ser44=) c.690-1990G= (n.690-1990G=) n.143G= n.765-1990G= | |
5 | g.34007889C>G | CA359385274 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.131G>C (p.Ser44Thr) c.690-1990G>C (n.690-1990G>C) n.143G>C n.765-1990G>C | |
5 | g.34007889C>T | CA359385275 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.131G>A (p.Ser44Asn) c.690-1990G>A (n.690-1990G>A) n.143G>A n.765-1990G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34007890T>A | CA359385278 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.130A>T (p.Ser44Cys) c.690-1991A>T (n.690-1991A>T) n.142A>T n.765-1991A>T | |
5 | g.34007890T>C | CA359385277 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.130A>G (p.Ser44Gly) c.690-1991A>G (n.690-1991A>G) n.142A>G n.765-1991A>G | |
5 | g.34007890T>G | CA359385276 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.130A>C (p.Ser44Arg) c.690-1991A>C (n.690-1991A>C) n.142A>C n.765-1991A>C | |
5 | g.34007891C>A | CA443872470 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.129G>T (p.Val43=) c.690-1992G>T (n.690-1992G>T) n.141G>T n.765-1992G>T | |
5 | g.34007891C>G | CA443872471 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.129G>C (p.Val43=) c.690-1992G>C (n.690-1992G>C) n.141G>C n.765-1992G>C | |
5 | g.34007891C>T | CA443872472 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.129G>A (p.Val43=) c.690-1992G>A (n.690-1992G>A) n.141G>A n.765-1992G>A | |
5 | g.34007892A= | CA1538249423 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.128T= (p.Val43=) c.690-1993T= (n.690-1993T=) n.140T= n.765-1993T= | |
5 | g.34007892A>C | CA3226288 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.128T>G (p.Val43Gly) c.690-1993T>G (n.690-1993T>G) n.140T>G n.765-1993T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007892A>G | CA359385279 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.128T>C (p.Val43Ala) c.690-1993T>C (n.690-1993T>C) n.140T>C n.765-1993T>C | |
5 | g.34007892A>T | CA359385280 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.128T>A (p.Val43Glu) c.690-1993T>A (n.690-1993T>A) n.140T>A n.765-1993T>A | |
5 | g.34007892_34007893delinsAC | CA1538249422 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127_128delinsGT (p.Val43=) c.690-1994_690-1993delinsGT (n.690-1994_690-1993delinsGT) n.139_140delinsGT n.765-1994_765-1993delinsGT | |
5 | g.34007892_34007893delinsCT | CA658796508 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127_128delinsAG (p.Val43Arg) c.690-1994_690-1993delinsAG (n.690-1994_690-1993delinsAG) n.139_140delinsAG n.765-1994_765-1993delinsAG | ClinVar dbSNP |
5 | g.34007893C>A | CA359385281 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127G>T (p.Val43Leu) c.690-1994G>T (n.690-1994G>T) n.139G>T n.765-1994G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007893C= | CA1538249429 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127G= (p.Val43=) c.690-1994G= (n.690-1994G=) n.139G= n.765-1994G= | |
5 | g.34007893C>G | CA359385282 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127G>C (p.Val43Leu) c.690-1994G>C (n.690-1994G>C) n.139G>C n.765-1994G>C | |
5 | g.34007893C>T | CA3226289 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127G>A (p.Val43Met) c.690-1994G>A (n.690-1994G>A) n.139G>A n.765-1994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007894G>A | CA3226290 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.126C>T (p.Asp42=) c.690-1995C>T (n.690-1995C>T) n.138C>T n.765-1995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007894G>C | CA359385284 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.126C>G (p.Asp42Glu) c.690-1995C>G (n.690-1995C>G) n.138C>G n.765-1995C>G | |
5 | g.34007894G= | CA1538249431 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.126C= (p.Asp42=) c.690-1995C= (n.690-1995C=) n.138C= n.765-1995C= | |
5 | g.34007894G>T | CA359385283 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.126C>A (p.Asp42Glu) c.690-1995C>A (n.690-1995C>A) n.138C>A n.765-1995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007894_34007906del | CA2765835881 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.114_126del (p.Ser39Ter) c.690-2007_690-1995del (n.690-2007_690-1995del) n.126_138del n.765-2007_765-1995del | |
5 | g.34007895T>A | CA359385285 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.125A>T (p.Asp42Val) c.690-1996A>T (n.690-1996A>T) n.137A>T n.765-1996A>T | |
5 | g.34007895T>C | CA359385286 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.125A>G (p.Asp42Gly) c.690-1996A>G (n.690-1996A>G) n.137A>G n.765-1996A>G | |
5 | g.34007895T>G | CA359385287 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.125A>C (p.Asp42Ala) c.690-1996A>C (n.690-1996A>C) n.137A>C n.765-1996A>C | |
5 | g.34007896C>A | CA359385288 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.690-1997G>T (n.690-1997G>T) n.136G>T n.765-1997G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007896C= | CA1538249435 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.124G= (p.Asp42=) c.690-1997G= (n.690-1997G=) n.136G= n.765-1997G= | |
5 | g.34007896C>G | CA359385289 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.124G>C (p.Asp42His) c.690-1997G>C (n.690-1997G>C) n.136G>C n.765-1997G>C | |
5 | g.34007896C>T | CA116872823 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.124G>A (p.Asp42Asn) c.690-1997G>A (n.690-1997G>A) n.136G>A n.765-1997G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007897G>A | CA443872474 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.123C>T (p.Tyr41=) c.690-1998C>T (n.690-1998C>T) n.135C>T n.765-1998C>T | |
5 | g.34007897G>C | CA359385290 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.690-1998C>G (n.690-1998C>G) n.135C>G n.765-1998C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007897G= | CA1538249442 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.123C= (p.Tyr41=) c.690-1998C= (n.690-1998C=) n.135C= n.765-1998C= | |
5 | g.34007897G>T | CA359385291 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.690-1998C>A (n.690-1998C>A) n.135C>A n.765-1998C>A | |
5 | g.34007898T>A | CA359385292 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.690-1999A>T (n.690-1999A>T) n.134A>T n.765-1999A>T | |
5 | g.34007898T>C | CA359385293 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.690-1999A>G (n.690-1999A>G) n.134A>G n.765-1999A>G | |
5 | g.34007898T>G | CA359385294 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.690-1999A>C (n.690-1999A>C) n.134A>C n.765-1999A>C | |
5 | g.34007899A>C | CA359385295 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.690-2000T>G (n.690-2000T>G) n.133T>G n.765-2000T>G | |
5 | g.34007899A>G | CA359385297 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.121T>C (p.Tyr41His) c.690-2000T>C (n.690-2000T>C) n.133T>C n.765-2000T>C | |
5 | g.34007899A>T | CA359385296 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.690-2000T>A (n.690-2000T>A) n.133T>A n.765-2000T>A | |
5 | g.34007900G>A | CA443872475 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.120C>T (p.Arg40=) c.690-2001C>T (n.690-2001C>T) n.132C>T n.765-2001C>T | |
5 | g.34007900G>C | CA443872476 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.120C>G (p.Arg40=) c.690-2001C>G (n.690-2001C>G) n.132C>G n.765-2001C>G | |
5 | g.34007900G>T | CA443872477 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.120C>A (p.Arg40=) c.690-2001C>A (n.690-2001C>A) n.132C>A n.765-2001C>A | |
5 | g.34007901C>A | CA359385298 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.690-2002G>T (n.690-2002G>T) n.131G>T n.765-2002G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007901C= | CA1538249445 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.119G= (p.Arg40=) c.690-2002G= (n.690-2002G=) n.131G= n.765-2002G= | |
5 | g.34007901C>G | CA3226291 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.690-2002G>C (n.690-2002G>C) n.131G>C n.765-2002G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007901C>T | CA359385299 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.119G>A (p.Arg40His) c.690-2002G>A (n.690-2002G>A) n.131G>A n.765-2002G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007902G>A | CA359385300 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.690-2003C>T (n.690-2003C>T) n.130C>T n.765-2003C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007902G>C | CA3226292 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.690-2003C>G (n.690-2003C>G) n.130C>G n.765-2003C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007902G= | CA1538249447 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.118C= (p.Arg40=) c.690-2003C= (n.690-2003C=) n.130C= n.765-2003C= | |
5 | g.34007902G>T | CA359385301 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.690-2003C>A (n.690-2003C>A) n.130C>A n.765-2003C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007903G>A | CA443872478 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.117C>T (p.Ser39=) c.690-2004C>T (n.690-2004C>T) n.129C>T n.765-2004C>T | |
5 | g.34007903G>C | CA443872479 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.117C>G (p.Ser39=) c.690-2004C>G (n.690-2004C>G) n.129C>G n.765-2004C>G | |
5 | g.34007903G>T | CA443872480 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.117C>A (p.Ser39=) c.690-2004C>A (n.690-2004C>A) n.129C>A n.765-2004C>A | |
5 | g.34007904G>A | CA359385302 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.690-2005C>T (n.690-2005C>T) n.128C>T n.765-2005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007904G>C | CA359385303 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.690-2005C>G (n.690-2005C>G) n.128C>G n.765-2005C>G | |
5 | g.34007904G>T | CA359385304 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.690-2005C>A (n.690-2005C>A) n.128C>A n.765-2005C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007905A>C | CA359385305 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.690-2006T>G (n.690-2006T>G) n.127T>G n.765-2006T>G | |
5 | g.34007905A>G | CA359385306 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.690-2006T>C (n.690-2006T>C) n.127T>C n.765-2006T>C | |
5 | g.34007905A>T | CA359385307 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.690-2006T>A (n.690-2006T>A) n.127T>A n.765-2006T>A | |
5 | g.34007905_34007910delinsAGCCGG | CA1538249450 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110_115delinsCCGGCT (p.Pro37=) c.690-2011_690-2006delinsCCGGCT (n.690-2011_690-2006delinsCCGGCT) n.122_127delinsCCGGCT n.765-2011_765-2006delinsCCGGCT | |
5 | g.34007906G>A | CA443872481 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.114C>T (p.Gly38=) c.690-2007C>T (n.690-2007C>T) n.126C>T n.765-2007C>T | |
5 | g.34007906G>C | CA443872482 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.114C>G (p.Gly38=) c.690-2007C>G (n.690-2007C>G) n.126C>G n.765-2007C>G | |
5 | g.34007906G>T | CA443872483 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.114C>A (p.Gly38=) c.690-2007C>A (n.690-2007C>A) n.126C>A n.765-2007C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007911_34007915del | CA1074912180 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110_114del (p.Pro37LeufsTer?) c.690-2011_690-2007del (n.690-2011_690-2007del) n.122_126del n.765-2011_765-2007del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007907C>A | CA359385308 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.113G>T (p.Gly38Val) c.690-2008G>T (n.690-2008G>T) n.125G>T n.765-2008G>T | dbSNP |
5 | g.34007907C= | CA1538249454 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.113G= (p.Gly38=) c.690-2008G= (n.690-2008G=) n.125G= n.765-2008G= | |
5 | g.34007907C>G | CA359385309 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.690-2008G>C (n.690-2008G>C) n.125G>C n.765-2008G>C | |
5 | g.34007907C>T | CA359385310 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.690-2008G>A (n.690-2008G>A) n.125G>A n.765-2008G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007908C>A | CA359385311 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.690-2009G>T (n.690-2009G>T) n.124G>T n.765-2009G>T | |
5 | g.34007908C= | CA1538249456 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.112G= (p.Gly38=) c.690-2009G= (n.690-2009G=) n.124G= n.765-2009G= | |
5 | g.34007908C>G | CA359385312 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.690-2009G>C (n.690-2009G>C) n.124G>C n.765-2009G>C | |
5 | g.34007908C>T | CA116872825 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.690-2009G>A (n.690-2009G>A) n.124G>A n.765-2009G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007909G>A | CA443872484 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.111C>T (p.Pro37=) c.690-2010C>T (n.690-2010C>T) n.123C>T n.765-2010C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007909G>C | CA3226293 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.111C>G (p.Pro37=) c.690-2010C>G (n.690-2010C>G) n.123C>G n.765-2010C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007909G= | CA1538249459 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.111C= (p.Pro37=) c.690-2010C= (n.690-2010C=) n.123C= n.765-2010C= | |
5 | g.34007909G>T | CA443872485 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.111C>A (p.Pro37=) c.690-2010C>A (n.690-2010C>A) n.123C>A n.765-2010C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007910G>A | CA359385313 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.690-2011C>T (n.690-2011C>T) n.122C>T n.765-2011C>T | |
5 | g.34007910G>C | CA359385314 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.690-2011C>G (n.690-2011C>G) n.122C>G n.765-2011C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007910G>T | CA359385315 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110C>A (p.Pro37His) c.690-2011C>A (n.690-2011C>A) n.122C>A n.765-2011C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007911G>A | CA359385316 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.690-2012C>T (n.690-2012C>T) n.121C>T n.765-2012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007911G>C | CA359385317 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.690-2012C>G (n.690-2012C>G) n.121C>G n.765-2012C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007911G= | CA1538249463 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.109C= (p.Pro37=) c.690-2012C= (n.690-2012C=) n.121C= n.765-2012C= | |
5 | g.34007911G>T | CA3226294 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.690-2012C>A (n.690-2012C>A) n.121C>A n.765-2012C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007912C>A | CA443872486 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.108G>T (p.Arg36=) c.690-2013G>T (n.690-2013G>T) n.120G>T n.765-2013G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007912C= | CA1538249474 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.108G= (p.Arg36=) c.690-2013G= (n.690-2013G=) n.120G= n.765-2013G= | |
5 | g.34007912C>G | CA443872487 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.108G>C (p.Arg36=) c.690-2013G>C (n.690-2013G>C) n.120G>C n.765-2013G>C | |
5 | g.34007912C>T | CA443872488 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.108G>A (p.Arg36=) c.690-2013G>A (n.690-2013G>A) n.120G>A n.765-2013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007913C>A | CA359385318 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.690-2014G>T (n.690-2014G>T) n.119G>T n.765-2014G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007913C= | CA1538249480 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.107G= (p.Arg36=) c.690-2014G= (n.690-2014G=) n.119G= n.765-2014G= | |
5 | g.34007913C>G | CA359385319 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.690-2014G>C (n.690-2014G>C) n.119G>C n.765-2014G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007913C>T | CA359385320 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.107G>A (p.Arg36Gln) c.690-2014G>A (n.690-2014G>A) n.119G>A n.765-2014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007914G>A | CA3226295 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.106C>T (p.Arg36Trp) c.690-2015C>T (n.690-2015C>T) n.118C>T n.765-2015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007914G>C | CA359385321 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.690-2015C>G (n.690-2015C>G) n.118C>G n.765-2015C>G | |
5 | g.34007914G= | CA1538249484 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.106C= (p.Arg36=) c.690-2015C= (n.690-2015C=) n.118C= n.765-2015C= | |
5 | g.34007914G>T | CA443872489 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.106C>A (p.Arg36=) c.690-2015C>A (n.690-2015C>A) n.118C>A n.765-2015C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007915G>A | CA443872490 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.105C>T (p.Asp35=) c.690-2016C>T (n.690-2016C>T) n.117C>T n.765-2016C>T | |
5 | g.34007915G>C | CA359385322 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.690-2016C>G (n.690-2016C>G) n.117C>G n.765-2016C>G | |
5 | g.34007915G>T | CA359385323 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.690-2016C>A (n.690-2016C>A) n.117C>A n.765-2016C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007916T>A | CA359385324 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.104A>T (p.Asp35Val) c.690-2017A>T (n.690-2017A>T) n.116A>T n.765-2017A>T | |
5 | g.34007916T>C | CA359385325 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.690-2017A>G (n.690-2017A>G) n.116A>G n.765-2017A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007916T>G | CA359385326 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.690-2017A>C (n.690-2017A>C) n.116A>C n.765-2017A>C | |
5 | g.34007916T= | CA1538249490 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.104A= (p.Asp35=) c.690-2017A= (n.690-2017A=) n.116A= n.765-2017A= | |
5 | g.34007917C>A | CA359385329 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.690-2018G>T (n.690-2018G>T) n.115G>T n.765-2018G>T | |
5 | g.34007917C>G | CA359385328 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.103G>C (p.Asp35His) c.690-2018G>C (n.690-2018G>C) n.115G>C n.765-2018G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007917C>T | CA359385327 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.690-2018G>A (n.690-2018G>A) n.115G>A n.765-2018G>A | |
5 | g.34007918C>A | CA443872493 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.102G>T (p.Val34=) c.690-2019G>T (n.690-2019G>T) n.114G>T n.765-2019G>T | |
5 | g.34007918C>G | CA443872492 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.102G>C (p.Val34=) c.690-2019G>C (n.690-2019G>C) n.114G>C n.765-2019G>C | |
5 | g.34007918C>T | CA443872491 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.102G>A (p.Val34=) c.690-2019G>A (n.690-2019G>A) n.114G>A n.765-2019G>A | |
5 | g.34007924_34007934dup | CA2673481919 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.92_102dup (p.Asp35TrpfsTer13) c.690-2029_690-2019dup (n.690-2029_690-2019dup) n.104_114dup n.765-2029_765-2019dup | gnomAD v4 |
5 | g.34007919A>C | CA359385330 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.101T>G (p.Val34Gly) c.690-2020T>G (n.690-2020T>G) n.113T>G n.765-2020T>G | |
5 | g.34007919A>G | CA359385331 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.101T>C (p.Val34Ala) c.690-2020T>C (n.690-2020T>C) n.113T>C n.765-2020T>C | |
5 | g.34007919A>T | CA359385332 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.101T>A (p.Val34Glu) c.690-2020T>A (n.690-2020T>A) n.113T>A n.765-2020T>A | |
5 | g.34007920C>A | CA359385333 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.100G>T (p.Val34Leu) c.690-2021G>T (n.690-2021G>T) n.112G>T n.765-2021G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007920C= | CA1538249496 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.100G= (p.Val34=) c.690-2021G= (n.690-2021G=) n.112G= n.765-2021G= | |
5 | g.34007920C>G | CA3226296 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.100G>C (p.Val34Leu) c.690-2021G>C (n.690-2021G>C) n.112G>C n.765-2021G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007920C>T | CA359385334 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.100G>A (p.Val34Met) c.690-2021G>A (n.690-2021G>A) n.112G>A n.765-2021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007921G>A | CA443872496 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.99C>T (p.Arg33=) c.690-2022C>T (n.690-2022C>T) n.111C>T n.765-2022C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007921G>C | CA443872495 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.99C>G (p.Arg33=) c.690-2022C>G (n.690-2022C>G) n.111C>G n.765-2022C>G | |
5 | g.34007921G= | CA1538249503 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.99C= (p.Arg33=) c.690-2022C= (n.690-2022C=) n.111C= n.765-2022C= | |
5 | g.34007921G>T | CA443872494 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.99C>A (p.Arg33=) c.690-2022C>A (n.690-2022C>A) n.111C>A n.765-2022C>A | |
5 | g.34007922C>A | CA359385335 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.690-2023G>T (n.690-2023G>T) n.110G>T n.765-2023G>T | |
5 | g.34007922C>G | CA359385337 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.690-2023G>C (n.690-2023G>C) n.110G>C n.765-2023G>C | |
5 | g.34007922C>T | CA359385336 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.98G>A (p.Arg33His) c.690-2023G>A (n.690-2023G>A) n.110G>A n.765-2023G>A | |
5 | g.34007923G>A | CA359385338 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.97C>T (p.Arg33Cys) c.690-2024C>T (n.690-2024C>T) n.109C>T n.765-2024C>T | |
5 | g.34007923G>C | CA359385339 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.690-2024C>G (n.690-2024C>G) n.109C>G n.765-2024C>G | |
5 | g.34007923G>T | CA359385340 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.97C>A (p.Arg33Ser) c.690-2024C>A (n.690-2024C>A) n.109C>A n.765-2024C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007924T>A | CA443872498 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.96A>T (p.Val32=) c.690-2025A>T (n.690-2025A>T) n.108A>T n.765-2025A>T | |
5 | g.34007924T>C | CA443872500 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.96A>G (p.Val32=) c.690-2025A>G (n.690-2025A>G) n.108A>G n.765-2025A>G | |
5 | g.34007924T>G | CA443872499 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.96A>C (p.Val32=) c.690-2025A>C (n.690-2025A>C) n.108A>C n.765-2025A>C | |
5 | g.34007924T= | CA1538249506 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.96A= (p.Val32=) c.690-2025A= (n.690-2025A=) n.108A= n.765-2025A= | |
5 | g.34007925A>C | CA359385341 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.95T>G (p.Val32Gly) c.690-2026T>G (n.690-2026T>G) n.107T>G n.765-2026T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007925A>G | CA359385342 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.95T>C (p.Val32Ala) c.690-2026T>C (n.690-2026T>C) n.107T>C n.765-2026T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007925A>T | CA359385343 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.95T>A (p.Val32Glu) c.690-2026T>A (n.690-2026T>A) n.107T>A n.765-2026T>A | |
5 | g.34007925dup | CA809989125 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.95dup (p.Arg33ThrfsTer?) c.690-2026dup (n.690-2026dup) n.107dup n.765-2026dup | dbSNP |
5 | g.34007926C>A | CA359385344 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94G>T (p.Val32Leu) c.690-2027G>T (n.690-2027G>T) n.106G>T n.765-2027G>T | |
5 | g.34007926C= | CA1538249511 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94G= (p.Val32=) c.690-2027G= (n.690-2027G=) n.106G= n.765-2027G= | |
5 | g.34007926C>G | CA359385345 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94G>C (p.Val32Leu) c.690-2027G>C (n.690-2027G>C) n.106G>C n.765-2027G>C | |
5 | g.34007926C>T | CA3226297 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94G>A (p.Val32Ile) c.690-2027G>A (n.690-2027G>A) n.106G>A n.765-2027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007927del | CA2524800895 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94del (p.Val32TyrfsTer12) c.690-2027del (n.690-2027del) n.106del n.765-2027del | |
5 | g.34007927C>A | CA443872501 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.93G>T (p.Val31=) c.690-2028G>T (n.690-2028G>T) n.105G>T n.765-2028G>T | |
5 | g.34007927C>G | CA443872502 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.93G>C (p.Val31=) c.690-2028G>C (n.690-2028G>C) n.105G>C n.765-2028G>C | |
5 | g.34007927C>T | CA443872503 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.93G>A (p.Val31=) c.690-2028G>A (n.690-2028G>A) n.105G>A n.765-2028G>A | |
5 | g.34007928A>C | CA359385346 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.92T>G (p.Val31Gly) c.690-2029T>G (n.690-2029T>G) n.104T>G n.765-2029T>G | |
5 | g.34007928A>G | CA359385347 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.92T>C (p.Val31Ala) c.690-2029T>C (n.690-2029T>C) n.104T>C n.765-2029T>C | |
5 | g.34007928A>T | CA359385348 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.92T>A (p.Val31Glu) c.690-2029T>A (n.690-2029T>A) n.104T>A n.765-2029T>A | |
5 | g.34007929C>A | CA359385350 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.91G>T (p.Val31Leu) c.690-2030G>T (n.690-2030G>T) n.103G>T n.765-2030G>T | |
5 | g.34007929C>G | CA359385351 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.91G>C (p.Val31Leu) c.690-2030G>C (n.690-2030G>C) n.103G>C n.765-2030G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007929C>T | CA359385349 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.91G>A (p.Val31Met) c.690-2030G>A (n.690-2030G>A) n.103G>A n.765-2030G>A | |
5 | g.34007930A= | CA1538249517 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.90T= (p.Arg30=) c.690-2031T= (n.690-2031T=) n.102T= n.765-2031T= | |
5 | g.34007930A>C | CA3226298 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.90T>G (p.Arg30=) c.690-2031T>G (n.690-2031T>G) n.102T>G n.765-2031T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007930A>G | CA443872506 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.90T>C (p.Arg30=) c.690-2031T>C (n.690-2031T>C) n.102T>C n.765-2031T>C | |
5 | g.34007930A>T | CA443872507 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.90T>A (p.Arg30=) c.690-2031T>A (n.690-2031T>A) n.102T>A n.765-2031T>A | |
5 | g.34007931C>A | CA359385353 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.690-2032G>T (n.690-2032G>T) n.101G>T n.765-2032G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007931C= | CA1538249523 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.89G= (p.Arg30=) c.690-2032G= (n.690-2032G=) n.101G= n.765-2032G= | |
5 | g.34007931C>G | CA359385352 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.690-2032G>C (n.690-2032G>C) n.101G>C n.765-2032G>C | |
5 | g.34007931C>T | CA359385354 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.89G>A (p.Arg30His) c.690-2032G>A (n.690-2032G>A) n.101G>A n.765-2032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007931_34007932insCA | CA1074912223 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88_89insTG (p.Arg30LeufsTer15) c.690-2033_690-2032insTG (n.690-2033_690-2032insTG) n.100_101insTG n.765-2033_765-2032insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007932G>A | CA359385355 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88C>T (p.Arg30Cys) c.690-2033C>T (n.690-2033C>T) n.100C>T n.765-2033C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007932G>C | CA359385357 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.690-2033C>G (n.690-2033C>G) n.100C>G n.765-2033C>G | |
5 | g.34007932G= | CA1538249526 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88C= (p.Arg30=) c.690-2033C= (n.690-2033C=) n.100C= n.765-2033C= | |
5 | g.34007932G>T | CA359385356 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88C>A (p.Arg30Ser) c.690-2033C>A (n.690-2033C>A) n.100C>A n.765-2033C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007932_34007933insGTGGTA | CA1074912232 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.87_88insTACCAC (p.Ala29_Arg30insTyrHis) c.690-2034_690-2033insTACCAC (n.690-2034_690-2033insTACCAC) n.99_100insTACCAC n.765-2034_765-2033insTACCAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007933C>A | CA443872509 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.87G>T (p.Ala29=) c.690-2034G>T (n.690-2034G>T) n.99G>T n.765-2034G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007933C>G | CA443872510 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.87G>C (p.Ala29=) c.690-2034G>C (n.690-2034G>C) n.99G>C n.765-2034G>C | |
5 | g.34007933C>T | CA443872511 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.87G>A (p.Ala29=) c.690-2034G>A (n.690-2034G>A) n.99G>A n.765-2034G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007935_34007939del | CA2765835894 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83_87del (p.Gly28AlafsTer?) c.690-2038_690-2034del (n.690-2038_690-2034del) n.95_99del n.765-2038_765-2034del | |
5 | g.34007934G>A | CA359385358 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.86C>T (p.Ala29Val) c.690-2035C>T (n.690-2035C>T) n.98C>T n.765-2035C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007934G>C | CA3226299 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.690-2035C>G (n.690-2035C>G) n.98C>G n.765-2035C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007934G= | CA1538249529 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.86C= (p.Ala29=) c.690-2035C= (n.690-2035C=) n.98C= n.765-2035C= | |
5 | g.34007934G>T | CA359385359 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.86C>A (p.Ala29Glu) c.690-2035C>A (n.690-2035C>A) n.98C>A n.765-2035C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007935C>A | CA359385360 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.690-2036G>T (n.690-2036G>T) n.97G>T n.765-2036G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007935C>G | CA359385361 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.690-2036G>C (n.690-2036G>C) n.97G>C n.765-2036G>C | |
5 | g.34007935C>T | CA359385362 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.690-2036G>A (n.690-2036G>A) n.97G>A n.765-2036G>A |