Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34007727_34007731dupCA915113815AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+49_247+53dup (n.247+49_247+53dup)
c.690-1825_690-1821dup (n.690-1825_690-1821dup)
n.259+49_259+53dup
n.765-1825_765-1821dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007728delCA2673481848AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+48del (n.247+48del)
c.690-1826del (n.690-1826del)
n.259+48del
n.765-1826del
gnomAD v4
5g.34007727C>ACA2673481852AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+46G>T (n.247+46G>T)
c.690-1828G>T (n.690-1828G>T)
n.259+46G>T
n.765-1828G>T
gnomAD v4
5g.34007727C=CA1538249034AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+46G= (n.247+46G=)
c.690-1828G= (n.690-1828G=)
n.259+46G=
n.765-1828G=
5g.34007727C>TCA1538249035AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+46G>A (n.247+46G>A)
c.690-1828G>A (n.690-1828G>A)
n.259+46G>A
n.765-1828G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007728C>ACA2673481853AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+45G>T (n.247+45G>T)
c.690-1829G>T (n.690-1829G>T)
n.259+45G>T
n.765-1829G>T
gnomAD v4
5g.34007728C>TCA2673481854AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+45G>A (n.247+45G>A)
c.690-1829G>A (n.690-1829G>A)
n.259+45G>A
n.765-1829G>A
gnomAD v4
5g.34007729T>CCA559293960AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+44A>G (n.247+44A>G)
c.690-1830A>G (n.690-1830A>G)
n.259+44A>G
n.765-1830A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007729T=CA1538249036AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+44A= (n.247+44A=)
c.690-1830A= (n.690-1830A=)
n.259+44A=
n.765-1830A=
5g.34007730C>ACA2673481855AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+43G>T (n.247+43G>T)
c.690-1831G>T (n.690-1831G>T)
n.259+43G>T
n.765-1831G>T
gnomAD v4
5g.34007730C>TCA2578282580AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+43G>A (n.247+43G>A)
c.690-1831G>A (n.690-1831G>A)
n.259+43G>A
n.765-1831G>A
gnomAD v4
5g.34007730_34007732delinsCCGCA1538249038AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41_247+43delinsCGG (n.247+41_247+43delinsCGG)
c.690-1833_690-1831delinsCGG (n.690-1833_690-1831delinsCGG)
n.259+41_259+43delinsCGG
n.765-1833_765-1831delinsCGG
5g.34007731C>ACA2673481856AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+42G>T (n.247+42G>T)
c.690-1832G>T (n.690-1832G>T)
n.259+42G>T
n.765-1832G>T
gnomAD v4
5g.34007731C=CA1538249044AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+42G= (n.247+42G=)
c.690-1832G= (n.690-1832G=)
n.259+42G=
n.765-1832G=
5g.34007731C>TCA1538249045AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+42G>A (n.247+42G>A)
c.690-1832G>A (n.690-1832G>A)
n.259+42G>A
n.765-1832G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007733_34007734delCA116872500AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41_247+42del (n.247+41_247+42del)
c.690-1833_690-1832del (n.690-1833_690-1832del)
n.259+41_259+42del
n.765-1833_765-1832del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007732G>ACA2673481857AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41C>T (n.247+41C>T)
c.690-1833C>T (n.690-1833C>T)
n.259+41C>T
n.765-1833C>T
gnomAD v4
5g.34007732G>CCA2673481858AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41C>G (n.247+41C>G)
c.690-1833C>G (n.690-1833C>G)
n.259+41C>G
n.765-1833C>G
gnomAD v4
5g.34007732G>TCA2673481859AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41C>A (n.247+41C>A)
c.690-1833C>A (n.690-1833C>A)
n.259+41C>A
n.765-1833C>A
gnomAD v4
5g.34007733C>ACA559293961AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+40G>T (n.247+40G>T)
c.690-1834G>T (n.690-1834G>T)
n.259+40G>T
n.765-1834G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007733C=CA1538249047AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+40G= (n.247+40G=)
c.690-1834G= (n.690-1834G=)
n.259+40G=
n.765-1834G=
5g.34007733C>TCA2578282581AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+40G>A (n.247+40G>A)
c.690-1834G>A (n.690-1834G>A)
n.259+40G>A
n.765-1834G>A
gnomAD v4
5g.34007734G>ACA2673481860AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+39C>T (n.247+39C>T)
c.690-1835C>T (n.690-1835C>T)
n.259+39C>T
n.765-1835C>T
gnomAD v4
5g.34007734G>CCA2673481861AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+39C>G (n.247+39C>G)
c.690-1835C>G (n.690-1835C>G)
n.259+39C>G
n.765-1835C>G
gnomAD v4
5g.34007734G=CA1538249049AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+39C= (n.247+39C=)
c.690-1835C= (n.690-1835C=)
n.259+39C=
n.765-1835C=
5g.34007734G>TCA559293962AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+39C>A (n.247+39C>A)
c.690-1835C>A (n.690-1835C>A)
n.259+39C>A
n.765-1835C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007735G>ACA2673481862AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+38C>T (n.247+38C>T)
c.690-1836C>T (n.690-1836C>T)
n.259+38C>T
n.765-1836C>T
gnomAD v4
5g.34007735G>TCA2673481863AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+38C>A (n.247+38C>A)
c.690-1836C>A (n.690-1836C>A)
n.259+38C>A
n.765-1836C>A
gnomAD v4
5g.34007736G>ACA2673481864AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+37C>T (n.247+37C>T)
c.690-1837C>T (n.690-1837C>T)
n.259+37C>T
n.765-1837C>T
gnomAD v4
5g.34007736G>CCA2673481865AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+37C>G (n.247+37C>G)
c.690-1837C>G (n.690-1837C>G)
n.259+37C>G
n.765-1837C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007736G>TCA2673481866AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+37C>A (n.247+37C>A)
c.690-1837C>A (n.690-1837C>A)
n.259+37C>A
n.765-1837C>A
gnomAD v4
5g.34007737A>GCA2673481867AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+36T>C (n.247+36T>C)
c.690-1838T>C (n.690-1838T>C)
n.259+36T>C
n.765-1838T>C
gnomAD v4
5g.34007738A=CA1538249051AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+35T= (n.247+35T=)
c.690-1839T= (n.690-1839T=)
n.259+35T=
n.765-1839T=
5g.34007738A>CCA2765835793AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+35T>G (n.247+35T>G)
c.690-1839T>G (n.690-1839T>G)
n.259+35T>G
n.765-1839T>G
5g.34007738A>GCA559293963AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+35T>C (n.247+35T>C)
c.690-1839T>C (n.690-1839T>C)
n.259+35T>C
n.765-1839T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007739C>ACA2673481868AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+34G>T (n.247+34G>T)
c.690-1840G>T (n.690-1840G>T)
n.259+34G>T
n.765-1840G>T
gnomAD v4
5g.34007739C>TCA2673481869AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+34G>A (n.247+34G>A)
c.690-1840G>A (n.690-1840G>A)
n.259+34G>A
n.765-1840G>A
gnomAD v4
5g.34007740T>CCA1538249054AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+33A>G (n.247+33A>G)
c.690-1841A>G (n.690-1841A>G)
n.259+33A>G
n.765-1841A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007740T=CA1538249053AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+33A= (n.247+33A=)
c.690-1841A= (n.690-1841A=)
n.259+33A=
n.765-1841A=
5g.34007741T>GCA2673481870AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+32A>C (n.247+32A>C)
c.690-1842A>C (n.690-1842A>C)
n.259+32A>C
n.765-1842A>C
gnomAD v4
5g.34007741_34007763delinsTCCCGAGAGCAGCCCGCGGGGCCCA1538249055AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+10_247+32delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA (n.247+10_247+32delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA)
c.690-1864_690-1842delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA (n.690-1864_690-1842delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA)
n.259+10_259+32delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA
n.765-1864_765-1842delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA
5g.34007742C>ACA2673481871AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+31G>T (n.247+31G>T)
c.690-1843G>T (n.690-1843G>T)
n.259+31G>T
n.765-1843G>T
gnomAD v4
5g.34007742C>GCA2673481872AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+31G>C (n.247+31G>C)
c.690-1843G>C (n.690-1843G>C)
n.259+31G>C
n.765-1843G>C
gnomAD v4
5g.34007742C>TCA2673481873AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+31G>A (n.247+31G>A)
c.690-1843G>A (n.690-1843G>A)
n.259+31G>A
n.765-1843G>A
gnomAD v4
5g.34007743_34007764delCA559293964AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+10_247+31del (n.247+10_247+31del)
c.690-1864_690-1843del (n.690-1864_690-1843del)
n.259+10_259+31del
n.765-1864_765-1843del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007743C>ACA2673481874AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+30G>T (n.247+30G>T)
c.690-1844G>T (n.690-1844G>T)
n.259+30G>T
n.765-1844G>T
gnomAD v4
5g.34007743C>GCA2673481875AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+30G>C (n.247+30G>C)
c.690-1844G>C (n.690-1844G>C)
n.259+30G>C
n.765-1844G>C
gnomAD v4
5g.34007743C>TCA2673481876AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+30G>A (n.247+30G>A)
c.690-1844G>A (n.690-1844G>A)
n.259+30G>A
n.765-1844G>A
gnomAD v4
5g.34007744C>ACA559293965AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+29G>T (n.247+29G>T)
c.690-1845G>T (n.690-1845G>T)
n.259+29G>T
n.765-1845G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007744C=CA1538249060AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+29G= (n.247+29G=)
c.690-1845G= (n.690-1845G=)
n.259+29G=
n.765-1845G=
5g.34007744C>GCA1538249062AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+29G>C (n.247+29G>C)
c.690-1845G>C (n.690-1845G>C)
n.259+29G>C
n.765-1845G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.34007744C>TCA2673481877AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+29G>A (n.247+29G>A)
c.690-1845G>A (n.690-1845G>A)
n.259+29G>A
n.765-1845G>A
gnomAD v4
5g.34007744_34007745delinsCGCA1538249061AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28_247+29delinsCG (n.247+28_247+29delinsCG)
c.690-1846_690-1845delinsCG (n.690-1846_690-1845delinsCG)
n.259+28_259+29delinsCG
n.765-1846_765-1845delinsCG
5g.34007745delCA1538249064AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28del (n.247+28del)
c.690-1846del (n.690-1846del)
n.259+28del
n.765-1846del
dbSNP
5g.34007745G>ACA2673481879AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28C>T (n.247+28C>T)
c.690-1846C>T (n.690-1846C>T)
n.259+28C>T
n.765-1846C>T
gnomAD v4
5g.34007745G>CCA2673481880AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28C>G (n.247+28C>G)
c.690-1846C>G (n.690-1846C>G)
n.259+28C>G
n.765-1846C>G
gnomAD v4
5g.34007745G>TCA2673481878AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28C>A (n.247+28C>A)
c.690-1846C>A (n.690-1846C>A)
n.259+28C>A
n.765-1846C>A
gnomAD v4
5g.34007746A=CA1538249066AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+27T= (n.247+27T=)
c.690-1847T= (n.690-1847T=)
n.259+27T=
n.765-1847T=
5g.34007746A>GCA1538249067AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+27T>C (n.247+27T>C)
c.690-1847T>C (n.690-1847T>C)
n.259+27T>C
n.765-1847T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.34007746A>TCA2673481881AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+27T>A (n.247+27T>A)
c.690-1847T>A (n.690-1847T>A)
n.259+27T>A
n.765-1847T>A
gnomAD v4
5g.34007747G>ACA3226262AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+26C>T (n.247+26C>T)
c.690-1848C>T (n.690-1848C>T)
n.259+26C>T
n.765-1848C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007747G=CA1538249070AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+26C= (n.247+26C=)
c.690-1848C= (n.690-1848C=)
n.259+26C=
n.765-1848C=
5g.34007747G>TCA2673481882AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+26C>A (n.247+26C>A)
c.690-1848C>A (n.690-1848C>A)
n.259+26C>A
n.765-1848C>A
gnomAD v4
5g.34007748A=CA1538249074AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+25T= (n.247+25T=)
c.690-1849T= (n.690-1849T=)
n.259+25T=
n.765-1849T=
5g.34007748A>GCA116872502AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+25T>C (n.247+25T>C)
c.690-1849T>C (n.690-1849T>C)
n.259+25T>C
n.765-1849T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007749G>ACA2673481883AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+24C>T (n.247+24C>T)
c.690-1850C>T (n.690-1850C>T)
n.259+24C>T
n.765-1850C>T
gnomAD v4
5g.34007749G>TCA2673481884AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+24C>A (n.247+24C>A)
c.690-1850C>A (n.690-1850C>A)
n.259+24C>A
n.765-1850C>A
gnomAD v4
5g.34007750C>ACA2673481885AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+23G>T (n.247+23G>T)
c.690-1851G>T (n.690-1851G>T)
n.259+23G>T
n.765-1851G>T
gnomAD v4
5g.34007750C>TCA2673481886AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+23G>A (n.247+23G>A)
c.690-1851G>A (n.690-1851G>A)
n.259+23G>A
n.765-1851G>A
gnomAD v4
5g.34007751A=CA1538249076AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+22T= (n.247+22T=)
c.690-1852T= (n.690-1852T=)
n.259+22T=
n.765-1852T=
5g.34007751A>CCA2673481887AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+22T>G (n.247+22T>G)
c.690-1852T>G (n.690-1852T>G)
n.259+22T>G
n.765-1852T>G
gnomAD v4
5g.34007751A>GCA2673481888AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+22T>C (n.247+22T>C)
c.690-1852T>C (n.690-1852T>C)
n.259+22T>C
n.765-1852T>C
gnomAD v4
5g.34007751A>TCA1538249078AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+22T>A (n.247+22T>A)
c.690-1852T>A (n.690-1852T>A)
n.259+22T>A
n.765-1852T>A
dbSNP
5g.34007752G>ACA559293966AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+21C>T (n.247+21C>T)
c.690-1853C>T (n.690-1853C>T)
n.259+21C>T
n.765-1853C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007752G=CA1538249081AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+21C= (n.247+21C=)
c.690-1853C= (n.690-1853C=)
n.259+21C=
n.765-1853C=
5g.34007752G>TCA2673481889AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+21C>A (n.247+21C>A)
c.690-1853C>A (n.690-1853C>A)
n.259+21C>A
n.765-1853C>A
gnomAD v4
5g.34007753C>ACA559293968AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+20G>T (n.247+20G>T)
c.690-1854G>T (n.690-1854G>T)
n.259+20G>T
n.765-1854G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007753C=CA1538249084AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+20G= (n.247+20G=)
c.690-1854G= (n.690-1854G=)
n.259+20G=
n.765-1854G=
5g.34007753C>GCA559293967AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+20G>C (n.247+20G>C)
c.690-1854G>C (n.690-1854G>C)
n.259+20G>C
n.765-1854G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007753C>TCA3226263AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+20G>A (n.247+20G>A)
c.690-1854G>A (n.690-1854G>A)
n.259+20G>A
n.765-1854G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007754C>ACA2673481890AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+19G>T (n.247+19G>T)
c.690-1855G>T (n.690-1855G>T)
n.259+19G>T
n.765-1855G>T
gnomAD v4
5g.34007754C=CA1538249090AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+19G= (n.247+19G=)
c.690-1855G= (n.690-1855G=)
n.259+19G=
n.765-1855G=
5g.34007754C>GCA559293969AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+19G>C (n.247+19G>C)
c.690-1855G>C (n.690-1855G>C)
n.259+19G>C
n.765-1855G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007754C>TCA810021067AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+19G>A (n.247+19G>A)
c.690-1855G>A (n.690-1855G>A)
n.259+19G>A
n.765-1855G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007755C>ACA2673481891AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+18G>T (n.247+18G>T)
c.690-1856G>T (n.690-1856G>T)
n.259+18G>T
n.765-1856G>T
gnomAD v4
5g.34007755C=CA1538249092AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+18G= (n.247+18G=)
c.690-1856G= (n.690-1856G=)
n.259+18G=
n.765-1856G=
5g.34007755C>GCA559293970AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+18G>C (n.247+18G>C)
c.690-1856G>C (n.690-1856G>C)
n.259+18G>C
n.765-1856G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007755C>TCA559293971AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+18G>A (n.247+18G>A)
c.690-1856G>A (n.690-1856G>A)
n.259+18G>A
n.765-1856G>A
dbSNP gnomAD v2
5g.34007756G>ACA2673481892AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+17C>T (n.247+17C>T)
c.690-1857C>T (n.690-1857C>T)
n.259+17C>T
n.765-1857C>T
gnomAD v4
5g.34007756G>TCA2673481893AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+17C>A (n.247+17C>A)
c.690-1857C>A (n.690-1857C>A)
n.259+17C>A
n.765-1857C>A
gnomAD v4
5g.34007757delCA2673481894AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16del (n.247+16del)
c.690-1858del (n.690-1858del)
n.259+16del
n.765-1858del
gnomAD v4
5g.34007757C>ACA2673481895AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16G>T (n.247+16G>T)
c.690-1858G>T (n.690-1858G>T)
n.259+16G>T
n.765-1858G>T
gnomAD v4
5g.34007757C=CA1538249095AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16G= (n.247+16G=)
c.690-1858G= (n.690-1858G=)
n.259+16G=
n.765-1858G=
5g.34007757C>GCA1538249096AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16G>C (n.247+16G>C)
c.690-1858G>C (n.690-1858G>C)
n.259+16G>C
n.765-1858G>C
ClinVar dbSNP
5g.34007757C>TCA2673481896AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16G>A (n.247+16G>A)
c.690-1858G>A (n.690-1858G>A)
n.259+16G>A
n.765-1858G>A
gnomAD v4
5g.34007758G>ACA3226264AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15C>T (n.247+15C>T)
c.690-1859C>T (n.690-1859C>T)
n.259+15C>T
n.765-1859C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007758G>CCA559293972AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15C>G (n.247+15C>G)
c.690-1859C>G (n.690-1859C>G)
n.259+15C>G
n.765-1859C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007758G=CA1538249099AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15C= (n.247+15C=)
c.690-1859C= (n.690-1859C=)
n.259+15C=
n.765-1859C=
5g.34007758G>TCA559293973AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15C>A (n.247+15C>A)
c.690-1859C>A (n.690-1859C>A)
n.259+15C>A
n.765-1859C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007761delCA2673481897AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15del (n.247+15del)
c.690-1859del (n.690-1859del)
n.259+15del
n.765-1859del
gnomAD v4
5g.34007759G>ACA2673481898AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+14C>T (n.247+14C>T)
c.690-1860C>T (n.690-1860C>T)
n.259+14C>T
n.765-1860C>T
gnomAD v4
5g.34007759G>CCA2573139599AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+14C>G (n.247+14C>G)
c.690-1860C>G (n.690-1860C>G)
n.259+14C>G
n.765-1860C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34007759G=CA1538249101AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+14C= (n.247+14C=)
c.690-1860C= (n.690-1860C=)
n.259+14C=
n.765-1860C=
5g.34007759G>TCA3226265AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+14C>A (n.247+14C>A)
c.690-1860C>A (n.690-1860C>A)
n.259+14C>A
n.765-1860C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007759_34007760insTCA2673481899AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13_247+14insA (n.247+13_247+14insA)
c.690-1861_690-1860insA (n.690-1861_690-1860insA)
n.259+13_259+14insA
n.765-1861_765-1860insA
gnomAD v4
5g.34007760G>ACA116872535AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13C>T (n.247+13C>T)
c.690-1861C>T (n.690-1861C>T)
n.259+13C>T
n.765-1861C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007760G>CCA559293974AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13C>G (n.247+13C>G)
c.690-1861C>G (n.690-1861C>G)
n.259+13C>G
n.765-1861C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007760G=CA1538249104AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13C= (n.247+13C=)
c.690-1861C= (n.690-1861C=)
n.259+13C=
n.765-1861C=
5g.34007760G>TCA3226266AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13C>A (n.247+13C>A)
c.690-1861C>A (n.690-1861C>A)
n.259+13C>A
n.765-1861C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.34007760_34007761insACA2673481900AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+12_247+13insT (n.247+12_247+13insT)
c.690-1862_690-1861insT (n.690-1862_690-1861insT)
n.259+12_259+13insT
n.765-1862_765-1861insT
gnomAD v4
5g.34007761G>ACA2673481901AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+12C>T (n.247+12C>T)
c.690-1862C>T (n.690-1862C>T)
n.259+12C>T
n.765-1862C>T
gnomAD v4
5g.34007761G>TCA2580073169AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+12C>A (n.247+12C>A)
c.690-1862C>A (n.690-1862C>A)
n.259+12C>A
n.765-1862C>A
ClinVar gnomAD v4
5g.34007762C>ACA2673481902AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+11G>T (n.247+11G>T)
c.690-1863G>T (n.690-1863G>T)
n.259+11G>T
n.765-1863G>T
gnomAD v4
5g.34007762C=CA1538249106AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+11G= (n.247+11G=)
c.690-1863G= (n.690-1863G=)
n.259+11G=
n.765-1863G=
5g.34007762C>TCA3226267AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+11G>A (n.247+11G>A)
c.690-1863G>A (n.690-1863G>A)
n.259+11G>A
n.765-1863G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007764delCA2528940950AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+11del (n.247+11del)
c.690-1863del (n.690-1863del)
n.259+11del
n.765-1863del
gnomAD v4
5g.34007763C>ACA2673481903AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+10G>T (n.247+10G>T)
c.690-1864G>T (n.690-1864G>T)
n.259+10G>T
n.765-1864G>T
gnomAD v4
5g.34007763C>TCA2673481904AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+10G>A (n.247+10G>A)
c.690-1864G>A (n.690-1864G>A)
n.259+10G>A
n.765-1864G>A
gnomAD v4
5g.34007764C>ACA559293975AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+9G>T (n.247+9G>T)
c.690-1865G>T (n.690-1865G>T)
n.259+9G>T
n.765-1865G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007764C=CA1538249110AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+9G= (n.247+9G=)
c.690-1865G= (n.690-1865G=)
n.259+9G=
n.765-1865G=
5g.34007764C>GCA2673481906AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+9G>C (n.247+9G>C)
c.690-1865G>C (n.690-1865G>C)
n.259+9G>C
n.765-1865G>C
gnomAD v4
5g.34007764C>TCA2673481905AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+9G>A (n.247+9G>A)
c.690-1865G>A (n.690-1865G>A)
n.259+9G>A
n.765-1865G>A
gnomAD v4
5g.34007765G>ACA116872552AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+8C>T (n.247+8C>T)
c.690-1866C>T (n.690-1866C>T)
n.259+8C>T
n.765-1866C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007765G>CCA3226268AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+8C>G (n.247+8C>G)
c.690-1866C>G (n.690-1866C>G)
n.259+8C>G
n.765-1866C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007765G=CA1538249113AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+8C= (n.247+8C=)
c.690-1866C= (n.690-1866C=)
n.259+8C=
n.765-1866C=
5g.34007765G>TCA2673481907AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+8C>A (n.247+8C>A)
c.690-1866C>A (n.690-1866C>A)
n.259+8C>A
n.765-1866C>A
gnomAD v4
5g.34007766G>ACA559293976AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+7C>T (n.247+7C>T)
c.690-1867C>T (n.690-1867C>T)
n.259+7C>T
n.765-1867C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007766G>CCA1074912079AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+7C>G (n.247+7C>G)
c.690-1867C>G (n.690-1867C>G)
n.259+7C>G
n.765-1867C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007766G=CA1538249118AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+7C= (n.247+7C=)
c.690-1867C= (n.690-1867C=)
n.259+7C=
n.765-1867C=
5g.34007766G>TCA2673481908AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+7C>A (n.247+7C>A)
c.690-1867C>A (n.690-1867C>A)
n.259+7C>A
n.765-1867C>A
gnomAD v4
5g.34007767G>ACA559293977AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+6C>T (n.247+6C>T)
c.690-1868C>T (n.690-1868C>T)
n.259+6C>T
n.765-1868C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007767G=CA1538249122AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+6C= (n.247+6C=)
c.690-1868C= (n.690-1868C=)
n.259+6C=
n.765-1868C=
5g.34007767G>TCA3226269AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+6C>A (n.247+6C>A)
c.690-1868C>A (n.690-1868C>A)
n.259+6C>A
n.765-1868C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007768C>ACA2673481909AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+5G>T (n.247+5G>T)
c.690-1869G>T (n.690-1869G>T)
n.259+5G>T
n.765-1869G>T
gnomAD v4
5g.34007768C=CA1538249130AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+5G= (n.247+5G=)
c.690-1869G= (n.690-1869G=)
n.259+5G=
n.765-1869G=
5g.34007768C>TCA3226270AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+5G>A (n.247+5G>A)
c.690-1869G>A (n.690-1869G>A)
n.259+5G>A
n.765-1869G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007769T>CCA1538249133AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+4A>G (n.247+4A>G)
c.690-1870A>G (n.690-1870A>G)
n.259+4A>G
n.765-1870A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007769T=CA1538249132AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+4A= (n.247+4A=)
c.690-1870A= (n.690-1870A=)
n.259+4A=
n.765-1870A=
5g.34007770C>ACA2673481910AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+3G>T (n.247+3G>T)
c.690-1871G>T (n.690-1871G>T)
n.259+3G>T
n.765-1871G>T
gnomAD v4
5g.34007770C>GCA2673481911AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+3G>C (n.247+3G>C)
c.690-1871G>C (n.690-1871G>C)
n.259+3G>C
n.765-1871G>C
gnomAD v4
5g.34007770C>TCA2673481912AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+3G>A (n.247+3G>A)
c.690-1871G>A (n.690-1871G>A)
n.259+3G>A
n.765-1871G>A
gnomAD v4
5g.34007771A>CCA359384725AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+2T>G (n.247+2T>G)
c.690-1872T>G (n.690-1872T>G)
n.259+2T>G
n.765-1872T>G
5g.34007771A>GCA359384727AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+2T>C (n.247+2T>C)
c.690-1872T>C (n.690-1872T>C)
n.259+2T>C
n.765-1872T>C
gnomAD v4
5g.34007771A>TCA359384730AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+2T>A (n.247+2T>A)
c.690-1872T>A (n.690-1872T>A)
n.259+2T>A
n.765-1872T>A
5g.34007772C>ACA359384731AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+1G>T (n.247+1G>T)
c.690-1873G>T (n.690-1873G>T)
n.259+1G>T
n.765-1873G>T
gnomAD v4
5g.34007772C>GCA359384732AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+1G>C (n.247+1G>C)
c.690-1873G>C (n.690-1873G>C)
n.259+1G>C
n.765-1873G>C
5g.34007772C>TCA359384733AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+1G>A (n.247+1G>A)
c.690-1873G>A (n.690-1873G>A)
n.259+1G>A
n.765-1873G>A
gnomAD v4
5g.34007773C>ACA359384734AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247G>T (p.Gly83Cys)
c.690-1874G>T (n.690-1874G>T)
n.259G>T
n.765-1874G>T
gnomAD v4
5g.34007773C=CA1538249138AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247G= (p.Gly83=)
c.690-1874G= (n.690-1874G=)
n.259G=
n.765-1874G=
5g.34007773C>GCA359384735AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247G>C (p.Gly83Arg)
c.690-1874G>C (n.690-1874G>C)
n.259G>C
n.765-1874G>C
gnomAD v4
5g.34007773C>TCA359384737AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247G>A (p.Gly83Ser)
c.690-1874G>A (n.690-1874G>A)
n.259G>A
n.765-1874G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007774G>ACA443872374AMACR,C1QTNF3-AMACRc.246C>T (p.Arg82=)
c.690-1875C>T (n.690-1875C>T)
n.258C>T
n.765-1875C>T
gnomAD v4
5g.34007774G>CCA443872372AMACR,C1QTNF3-AMACRc.246C>G (p.Arg82=)
c.690-1875C>G (n.690-1875C>G)
n.258C>G
n.765-1875C>G
gnomAD v4
5g.34007774G>TCA443872373AMACR,C1QTNF3-AMACRc.246C>A (p.Arg82=)
c.690-1875C>A (n.690-1875C>A)
n.258C>A
n.765-1875C>A
gnomAD v4
5g.34007775C>ACA359384743AMACR,C1QTNF3-AMACRc.245G>T (p.Arg82Leu)
c.690-1876G>T (n.690-1876G>T)
n.257G>T
n.765-1876G>T
gnomAD v4
5g.34007775C>GCA359384740AMACR,C1QTNF3-AMACRc.245G>C (p.Arg82Pro)
c.690-1876G>C (n.690-1876G>C)
n.257G>C
n.765-1876G>C
gnomAD v4
5g.34007775C>TCA359384742AMACR,C1QTNF3-AMACRc.245G>A (p.Arg82His)
c.690-1876G>A (n.690-1876G>A)
n.257G>A
n.765-1876G>A
gnomAD v4
5g.34007776G>ACA359384746AMACR,C1QTNF3-AMACRc.244C>T (p.Arg82Cys)
c.690-1877C>T (n.690-1877C>T)
n.256C>T
n.765-1877C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007776G>CCA359384748AMACR,C1QTNF3-AMACRc.244C>G (p.Arg82Gly)
c.690-1877C>G (n.690-1877C>G)
n.256C>G
n.765-1877C>G
gnomAD v4
5g.34007776G=CA1538249142AMACR,C1QTNF3-AMACRc.244C= (p.Arg82=)
c.690-1877C= (n.690-1877C=)
n.256C=
n.765-1877C=
5g.34007776G>TCA116872565AMACR,C1QTNF3-AMACRc.244C>A (p.Arg82Ser)
c.690-1877C>A (n.690-1877C>A)
n.256C>A
n.765-1877C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007777G>ACA3226271AMACR,C1QTNF3-AMACRc.243C>T (p.Arg81=)
c.690-1878C>T (n.690-1878C>T)
n.255C>T
n.765-1878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007777G>CCA443872375AMACR,C1QTNF3-AMACRc.243C>G (p.Arg81=)
c.690-1878C>G (n.690-1878C>G)
n.255C>G
n.765-1878C>G
5g.34007777G=CA1538249148AMACR,C1QTNF3-AMACRc.243C= (p.Arg81=)
c.690-1878C= (n.690-1878C=)
n.255C=
n.765-1878C=
5g.34007777G>TCA443872376AMACR,C1QTNF3-AMACRc.243C>A (p.Arg81=)
c.690-1878C>A (n.690-1878C>A)
n.255C>A
n.765-1878C>A
gnomAD v4
5g.34007778C>ACA3226272AMACR,C1QTNF3-AMACRc.242G>T (p.Arg81Leu)
c.690-1879G>T (n.690-1879G>T)
n.254G>T
n.765-1879G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007778C=CA1538249153AMACR,C1QTNF3-AMACRc.242G= (p.Arg81=)
c.690-1879G= (n.690-1879G=)
n.254G=
n.765-1879G=
5g.34007778C>GCA3226273AMACR,C1QTNF3-AMACRc.242G>C (p.Arg81Pro)
c.690-1879G>C (n.690-1879G>C)
n.254G>C
n.765-1879G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007778C>TCA116872589AMACR,C1QTNF3-AMACRc.242G>A (p.Arg81His)
c.690-1879G>A (n.690-1879G>A)
n.254G>A
n.765-1879G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007779G>ACA359384761AMACR,C1QTNF3-AMACRc.241C>T (p.Arg81Cys)
c.690-1880C>T (n.690-1880C>T)
n.253C>T
n.765-1880C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007779G>CCA359384764AMACR,C1QTNF3-AMACRc.241C>G (p.Arg81Gly)
c.690-1880C>G (n.690-1880C>G)
n.253C>G
n.765-1880C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007779G=CA1538249160AMACR,C1QTNF3-AMACRc.241C= (p.Arg81=)
c.690-1880C= (n.690-1880C=)
n.253C=
n.765-1880C=
5g.34007779G>TCA359384765AMACR,C1QTNF3-AMACRc.241C>A (p.Arg81Ser)
c.690-1880C>A (n.690-1880C>A)
n.253C>A
n.765-1880C>A
gnomAD v4
5g.34007780G>ACA443872377AMACR,C1QTNF3-AMACRc.240C>T (p.Phe80=)
c.690-1881C>T (n.690-1881C>T)
n.252C>T
n.765-1881C>T
gnomAD v4
5g.34007780G>CCA116872590AMACR,C1QTNF3-AMACRc.240C>G (p.Phe80Leu)
c.690-1881C>G (n.690-1881C>G)
n.252C>G
n.765-1881C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007780G=CA1538249165AMACR,C1QTNF3-AMACRc.240C= (p.Phe80=)
c.690-1881C= (n.690-1881C=)
n.252C=
n.765-1881C=
5g.34007780G>TCA359384770AMACR,C1QTNF3-AMACRc.240C>A (p.Phe80Leu)
c.690-1881C>A (n.690-1881C>A)
n.252C>A
n.765-1881C>A
gnomAD v4
5g.34007781A>CCA359384779AMACR,C1QTNF3-AMACRc.239T>G (p.Phe80Cys)
c.690-1882T>G (n.690-1882T>G)
n.251T>G
n.765-1882T>G
5g.34007781A>GCA359384776AMACR,C1QTNF3-AMACRc.239T>C (p.Phe80Ser)
c.690-1882T>C (n.690-1882T>C)
n.251T>C
n.765-1882T>C
gnomAD v4
5g.34007781A>TCA359384773AMACR,C1QTNF3-AMACRc.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.690-1882T>A (n.690-1882T>A)
n.251T>A
n.765-1882T>A
5g.34007782A=CA1538249169AMACR,C1QTNF3-AMACRc.238T= (p.Phe80=)
c.690-1883T= (n.690-1883T=)
n.250T=
n.765-1883T=
5g.34007782A>CCA116872600AMACR,C1QTNF3-AMACRc.238T>G (p.Phe80Val)
c.690-1883T>G (n.690-1883T>G)
n.250T>G
n.765-1883T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007782A>GCA359384785AMACR,C1QTNF3-AMACRc.238T>C (p.Phe80Leu)
c.690-1883T>C (n.690-1883T>C)
n.250T>C
n.765-1883T>C
gnomAD v4
5g.34007782A>TCA359384783AMACR,C1QTNF3-AMACRc.238T>A (p.Phe80Ile)
c.690-1883T>A (n.690-1883T>A)
n.250T>A
n.765-1883T>A
gnomAD v4
5g.34007783G>ACA443872378AMACR,C1QTNF3-AMACRc.237C>T (p.Pro79=)
c.690-1884C>T (n.690-1884C>T)
n.249C>T
n.765-1884C>T
gnomAD v4
5g.34007783G>CCA443872379AMACR,C1QTNF3-AMACRc.237C>G (p.Pro79=)
c.690-1884C>G (n.690-1884C>G)
n.249C>G
n.765-1884C>G
5g.34007783G>TCA443872380AMACR,C1QTNF3-AMACRc.237C>A (p.Pro79=)
c.690-1884C>A (n.690-1884C>A)
n.249C>A
n.765-1884C>A
gnomAD v4
5g.34007784G>ACA359384788AMACR,C1QTNF3-AMACRc.236C>T (p.Pro79Leu)
c.690-1885C>T (n.690-1885C>T)
n.248C>T
n.765-1885C>T
gnomAD v4
5g.34007784G>CCA3226274AMACR,C1QTNF3-AMACRc.236C>G (p.Pro79Arg)
c.690-1885C>G (n.690-1885C>G)
n.248C>G
n.765-1885C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007784G=CA1538249173AMACR,C1QTNF3-AMACRc.236C= (p.Pro79=)
c.690-1885C= (n.690-1885C=)
n.248C=
n.765-1885C=
5g.34007784G>TCA359384792AMACR,C1QTNF3-AMACRc.236C>A (p.Pro79His)
c.690-1885C>A (n.690-1885C>A)
n.248C>A
n.765-1885C>A
gnomAD v4
5g.34007785G>ACA359384795AMACR,C1QTNF3-AMACRc.235C>T (p.Pro79Ser)
c.690-1886C>T (n.690-1886C>T)
n.247C>T
n.765-1886C>T
gnomAD v4
5g.34007785G>CCA116872618AMACR,C1QTNF3-AMACRc.235C>G (p.Pro79Ala)
c.690-1886C>G (n.690-1886C>G)
n.247C>G
n.765-1886C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007785G=CA1538249176AMACR,C1QTNF3-AMACRc.235C= (p.Pro79=)
c.690-1886C= (n.690-1886C=)
n.247C=
n.765-1886C=
5g.34007785G>TCA359384799AMACR,C1QTNF3-AMACRc.235C>A (p.Pro79Thr)
c.690-1886C>A (n.690-1886C>A)
n.247C>A
n.765-1886C>A
gnomAD v4
5g.34007786C>ACA359384801AMACR,C1QTNF3-AMACRc.234G>T (p.Glu78Asp)
c.690-1887G>T (n.690-1887G>T)
n.246G>T
n.765-1887G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007786C=CA1538249178AMACR,C1QTNF3-AMACRc.234G= (p.Glu78=)
c.690-1887G= (n.690-1887G=)
n.246G=
n.765-1887G=
5g.34007786C>GCA359384804AMACR,C1QTNF3-AMACRc.234G>C (p.Glu78Asp)
c.690-1887G>C (n.690-1887G>C)
n.246G>C
n.765-1887G>C
5g.34007786C>TCA443872381AMACR,C1QTNF3-AMACRc.234G>A (p.Glu78=)
c.690-1887G>A (n.690-1887G>A)
n.246G>A
n.765-1887G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007787T>ACA359384807AMACR,C1QTNF3-AMACRc.233A>T (p.Glu78Val)
c.690-1888A>T (n.690-1888A>T)
n.245A>T
n.765-1888A>T
gnomAD v4
5g.34007787T>CCA359384810AMACR,C1QTNF3-AMACRc.233A>G (p.Glu78Gly)
c.690-1888A>G (n.690-1888A>G)
n.245A>G
n.765-1888A>G
gnomAD v4
5g.34007787T>GCA359384813AMACR,C1QTNF3-AMACRc.233A>C (p.Glu78Ala)
c.690-1888A>C (n.690-1888A>C)
n.245A>C
n.765-1888A>C
5g.34007788C>ACA359384823AMACR,C1QTNF3-AMACRc.232G>T (p.Glu78Ter)
c.690-1889G>T (n.690-1889G>T)
n.244G>T
n.765-1889G>T
gnomAD v4
5g.34007788C>GCA359384820AMACR,C1QTNF3-AMACRc.232G>C (p.Glu78Gln)
c.690-1889G>C (n.690-1889G>C)
n.244G>C
n.765-1889G>C
gnomAD v4
5g.34007788C>TCA359384817AMACR,C1QTNF3-AMACRc.232G>A (p.Glu78Lys)
c.690-1889G>A (n.690-1889G>A)
n.244G>A
n.765-1889G>A
gnomAD v4
5g.34007789C>ACA443872382AMACR,C1QTNF3-AMACRc.231G>T (p.Leu77=)
c.690-1890G>T (n.690-1890G>T)
n.243G>T
n.765-1890G>T
gnomAD v4
5g.34007789C=CA1538249182AMACR,C1QTNF3-AMACRc.231G= (p.Leu77=)
c.690-1890G= (n.690-1890G=)
n.243G=
n.765-1890G=
5g.34007789C>GCA443872383AMACR,C1QTNF3-AMACRc.231G>C (p.Leu77=)
c.690-1890G>C (n.690-1890G>C)
n.243G>C
n.765-1890G>C
5g.34007789C>TCA443872384AMACR,C1QTNF3-AMACRc.231G>A (p.Leu77=)
c.690-1890G>A (n.690-1890G>A)
n.243G>A
n.765-1890G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007790A>CCA359384825AMACR,C1QTNF3-AMACRc.230T>G (p.Leu77Arg)
c.690-1891T>G (n.690-1891T>G)
n.242T>G
n.765-1891T>G
5g.34007790A>GCA359384826AMACR,C1QTNF3-AMACRc.230T>C (p.Leu77Pro)
c.690-1891T>C (n.690-1891T>C)
n.242T>C
n.765-1891T>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.34007790A>TCA359384830AMACR,C1QTNF3-AMACRc.230T>A (p.Leu77Gln)
c.690-1891T>A (n.690-1891T>A)
n.242T>A
n.765-1891T>A
ClinVar
5g.34007791G>ACA3226275AMACR,C1QTNF3-AMACRc.229C>T (p.Leu77=)
c.690-1892C>T (n.690-1892C>T)
n.241C>T
n.765-1892C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007791G>CCA359384834AMACR,C1QTNF3-AMACRc.229C>G (p.Leu77Val)
c.690-1892C>G (n.690-1892C>G)
n.241C>G
n.765-1892C>G
5g.34007791G=CA1538249184AMACR,C1QTNF3-AMACRc.229C= (p.Leu77=)
c.690-1892C= (n.690-1892C=)
n.241C=
n.765-1892C=
5g.34007791G>TCA359384836AMACR,C1QTNF3-AMACRc.229C>A (p.Leu77Met)
c.690-1892C>A (n.690-1892C>A)
n.241C>A
n.765-1892C>A
gnomAD v4
5g.34007792C>ACA443872385AMACR,C1QTNF3-AMACRc.228G>T (p.Leu76=)
c.690-1893G>T (n.690-1893G>T)
n.240G>T
n.765-1893G>T
gnomAD v4
5g.34007792C=CA1538249188AMACR,C1QTNF3-AMACRc.228G= (p.Leu76=)
c.690-1893G= (n.690-1893G=)
n.240G=
n.765-1893G=
5g.34007792C>GCA443872386AMACR,C1QTNF3-AMACRc.228G>C (p.Leu76=)
c.690-1893G>C (n.690-1893G>C)
n.240G>C
n.765-1893G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007792C>TCA443872387AMACR,C1QTNF3-AMACRc.228G>A (p.Leu76=)
c.690-1893G>A (n.690-1893G>A)
n.240G>A
n.765-1893G>A
ClinVar gnomAD v4
5g.34007793A>CCA359384839AMACR,C1QTNF3-AMACRc.227T>G (p.Leu76Arg)
c.690-1894T>G (n.690-1894T>G)
n.239T>G
n.765-1894T>G
5g.34007793A>GCA359384842AMACR,C1QTNF3-AMACRc.227T>C (p.Leu76Pro)
c.690-1894T>C (n.690-1894T>C)
n.239T>C
n.765-1894T>C
gnomAD v4
5g.34007793A>TCA359384844AMACR,C1QTNF3-AMACRc.227T>A (p.Leu76Gln)
c.690-1894T>A (n.690-1894T>A)
n.239T>A
n.765-1894T>A
gnomAD v4
5g.34007794G>ACA3226276AMACR,C1QTNF3-AMACRc.226C>T (p.Leu76=)
c.690-1895C>T (n.690-1895C>T)
n.238C>T
n.765-1895C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007794G>CCA359384846AMACR,C1QTNF3-AMACRc.226C>G (p.Leu76Val)
c.690-1895C>G (n.690-1895C>G)
n.238C>G
n.765-1895C>G
dbSNP gnomAD v2
5g.34007794G=CA1538249193AMACR,C1QTNF3-AMACRc.226C= (p.Leu76=)
c.690-1895C= (n.690-1895C=)
n.238C=
n.765-1895C=
5g.34007794G>TCA359384850AMACR,C1QTNF3-AMACRc.226C>A (p.Leu76Met)
c.690-1895C>A (n.690-1895C>A)
n.238C>A
n.765-1895C>A
gnomAD v4
5g.34007795C>ACA443872390AMACR,C1QTNF3-AMACRc.225G>T (p.Val75=)
c.690-1896G>T (n.690-1896G>T)
n.237G>T
n.765-1896G>T
gnomAD v4
5g.34007795C=CA1538249196AMACR,C1QTNF3-AMACRc.225G= (p.Val75=)
c.690-1896G= (n.690-1896G=)
n.237G=
n.765-1896G=
5g.34007795C>GCA443872388AMACR,C1QTNF3-AMACRc.225G>C (p.Val75=)
c.690-1896G>C (n.690-1896G>C)
n.237G>C
n.765-1896G>C
5g.34007795C>TCA443872389AMACR,C1QTNF3-AMACRc.225G>A (p.Val75=)
c.690-1896G>A (n.690-1896G>A)
n.237G>A
n.765-1896G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007796A=CA1538249200AMACR,C1QTNF3-AMACRc.224T= (p.Val75=)
c.690-1897T= (n.690-1897T=)
n.236T=
n.765-1897T=
5g.34007796A>CCA359384855AMACR,C1QTNF3-AMACRc.224T>G (p.Val75Gly)
c.690-1897T>G (n.690-1897T>G)
n.236T>G
n.765-1897T>G
5g.34007796A>GCA359384854AMACR,C1QTNF3-AMACRc.224T>C (p.Val75Ala)
c.690-1897T>C (n.690-1897T>C)
n.236T>C
n.765-1897T>C
5g.34007796A>TCA359384852AMACR,C1QTNF3-AMACRc.224T>A (p.Val75Glu)
c.690-1897T>A (n.690-1897T>A)
n.236T>A
n.765-1897T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007797C>ACA359384858AMACR,C1QTNF3-AMACRc.223G>T (p.Val75Leu)
c.690-1898G>T (n.690-1898G>T)
n.235G>T
n.765-1898G>T
5g.34007797C=CA1538249201AMACR,C1QTNF3-AMACRc.223G= (p.Val75=)
c.690-1898G= (n.690-1898G=)
n.235G=
n.765-1898G=
5g.34007797C>GCA359384860AMACR,C1QTNF3-AMACRc.223G>C (p.Val75Leu)
c.690-1898G>C (n.690-1898G>C)
n.235G>C
n.765-1898G>C
ClinVar
5g.34007797C>TCA359384863AMACR,C1QTNF3-AMACRc.223G>A (p.Val75Met)
c.690-1898G>A (n.690-1898G>A)
n.235G>A
n.765-1898G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007798A=CA1538249203AMACR,C1QTNF3-AMACRc.222T= (p.Asp74=)
c.690-1899T= (n.690-1899T=)
n.234T=
n.765-1899T=
5g.34007798A>CCA359384866AMACR,C1QTNF3-AMACRc.222T>G (p.Asp74Glu)
c.690-1899T>G (n.690-1899T>G)
n.234T>G
n.765-1899T>G
5g.34007798A>GCA3226277AMACR,C1QTNF3-AMACRc.222T>C (p.Asp74=)
c.690-1899T>C (n.690-1899T>C)
n.234T>C
n.765-1899T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007798A>TCA359384871AMACR,C1QTNF3-AMACRc.222T>A (p.Asp74Glu)
c.690-1899T>A (n.690-1899T>A)
n.234T>A
n.765-1899T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007799delCA645548404AMACR,C1QTNF3-AMACRc.221del (p.Asp74ValfsTer?)
c.690-1900del (n.690-1900del)
n.233del
n.765-1900del
COSMIC COSMIC
5g.34007799T>ACA359384874AMACR,C1QTNF3-AMACRc.221A>T (p.Asp74Val)
c.690-1900A>T (n.690-1900A>T)
n.233A>T
n.765-1900A>T
gnomAD v4
5g.34007799T>CCA359384876AMACR,C1QTNF3-AMACRc.221A>G (p.Asp74Gly)
c.690-1900A>G (n.690-1900A>G)
n.233A>G
n.765-1900A>G
gnomAD v4
5g.34007799T>GCA359384879AMACR,C1QTNF3-AMACRc.221A>C (p.Asp74Ala)
c.690-1900A>C (n.690-1900A>C)
n.233A>C
n.765-1900A>C
5g.34007800C>ACA359384883AMACR,C1QTNF3-AMACRc.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.690-1901G>T (n.690-1901G>T)
n.232G>T
n.765-1901G>T
gnomAD v4
5g.34007800C>GCA359384885AMACR,C1QTNF3-AMACRc.220G>C (p.Asp74His)
c.690-1901G>C (n.690-1901G>C)
n.232G>C
n.765-1901G>C
5g.34007800C>TCA359384888AMACR,C1QTNF3-AMACRc.220G>A (p.Asp74Asn)
c.690-1901G>A (n.690-1901G>A)
n.232G>A
n.765-1901G>A
gnomAD v4
5g.34007801C>ACA443872391AMACR,C1QTNF3-AMACRc.219G>T (p.Ser73=)
c.690-1902G>T (n.690-1902G>T)
n.231G>T
n.765-1902G>T
gnomAD v4
5g.34007801C=CA1538249206AMACR,C1QTNF3-AMACRc.219G= (p.Ser73=)
c.690-1902G= (n.690-1902G=)
n.231G=
n.765-1902G=
5g.34007801C>GCA443872392AMACR,C1QTNF3-AMACRc.219G>C (p.Ser73=)
c.690-1902G>C (n.690-1902G>C)
n.231G>C
n.765-1902G>C
ClinVar gnomAD v4
5g.34007801C>TCA443872393AMACR,C1QTNF3-AMACRc.219G>A (p.Ser73=)
c.690-1902G>A (n.690-1902G>A)
n.231G>A
n.765-1902G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007802G>ACA359384896AMACR,C1QTNF3-AMACRc.218C>T (p.Ser73Leu)
c.690-1903C>T (n.690-1903C>T)
n.230C>T
n.765-1903C>T
gnomAD v4
5g.34007802G>CCA359384893AMACR,C1QTNF3-AMACRc.218C>G (p.Ser73Trp)
c.690-1903C>G (n.690-1903C>G)
n.230C>G
n.765-1903C>G
gnomAD v4
5g.34007802G>TCA359384891AMACR,C1QTNF3-AMACRc.218C>A (p.Ser73Ter)
c.690-1903C>A (n.690-1903C>A)
n.230C>A
n.765-1903C>A
gnomAD v4
5g.34007803A>CCA359384899AMACR,C1QTNF3-AMACRc.217T>G (p.Ser73Ala)
c.690-1904T>G (n.690-1904T>G)
n.229T>G
n.765-1904T>G
5g.34007803A>GCA359384901AMACR,C1QTNF3-AMACRc.217T>C (p.Ser73Pro)
c.690-1904T>C (n.690-1904T>C)
n.229T>C
n.765-1904T>C
5g.34007803A>TCA359384904AMACR,C1QTNF3-AMACRc.217T>A (p.Ser73Thr)
c.690-1904T>A (n.690-1904T>A)
n.229T>A
n.765-1904T>A
5g.34007804C>ACA443872394AMACR,C1QTNF3-AMACRc.216G>T (p.Arg72=)
c.690-1905G>T (n.690-1905G>T)
n.228G>T
n.765-1905G>T
gnomAD v4
5g.34007804C>GCA443872395AMACR,C1QTNF3-AMACRc.216G>C (p.Arg72=)
c.690-1905G>C (n.690-1905G>C)
n.228G>C
n.765-1905G>C
5g.34007804C>TCA443872396AMACR,C1QTNF3-AMACRc.216G>A (p.Arg72=)
c.690-1905G>A (n.690-1905G>A)
n.228G>A
n.765-1905G>A
gnomAD v4
5g.34007805C>ACA359384913AMACR,C1QTNF3-AMACRc.215G>T (p.Arg72Leu)
c.690-1906G>T (n.690-1906G>T)
n.227G>T
n.765-1906G>T
gnomAD v4
5g.34007805C>GCA359384916AMACR,C1QTNF3-AMACRc.215G>C (p.Arg72Pro)
c.690-1906G>C (n.690-1906G>C)
n.227G>C
n.765-1906G>C
5g.34007805C>TCA359384918AMACR,C1QTNF3-AMACRc.215G>A (p.Arg72Gln)
c.690-1906G>A (n.690-1906G>A)
n.227G>A
n.765-1906G>A
gnomAD v4
5g.34007806G>ACA359384922AMACR,C1QTNF3-AMACRc.214C>T (p.Arg72Trp)
c.690-1907C>T (n.690-1907C>T)
n.226C>T
n.765-1907C>T
gnomAD v4
5g.34007806G>CCA359384925AMACR,C1QTNF3-AMACRc.214C>G (p.Arg72Gly)
c.690-1907C>G (n.690-1907C>G)
n.226C>G
n.765-1907C>G
5g.34007806G>TCA443872397AMACR,C1QTNF3-AMACRc.214C>A (p.Arg72=)
c.690-1907C>A (n.690-1907C>A)
n.226C>A
n.765-1907C>A
gnomAD v4
5g.34007807C>ACA359384928AMACR,C1QTNF3-AMACRc.213G>T (p.Lys71Asn)
c.690-1908G>T (n.690-1908G>T)
n.225G>T
n.765-1908G>T
gnomAD v4
5g.34007807C>GCA359384934AMACR,C1QTNF3-AMACRc.213G>C (p.Lys71Asn)
c.690-1908G>C (n.690-1908G>C)
n.225G>C
n.765-1908G>C
5g.34007807C>TCA443872398AMACR,C1QTNF3-AMACRc.213G>A (p.Lys71=)
c.690-1908G>A (n.690-1908G>A)
n.225G>A
n.765-1908G>A
5g.34007808T>ACA359384937AMACR,C1QTNF3-AMACRc.212A>T (p.Lys71Met)
c.690-1909A>T (n.690-1909A>T)
n.224A>T
n.765-1909A>T
5g.34007808T>CCA359384939AMACR,C1QTNF3-AMACRc.212A>G (p.Lys71Arg)
c.690-1909A>G (n.690-1909A>G)
n.224A>G
n.765-1909A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007808T>GCA359384941AMACR,C1QTNF3-AMACRc.212A>C (p.Lys71Thr)
c.690-1909A>C (n.690-1909A>C)
n.224A>C
n.765-1909A>C
5g.34007808T=CA1538249211AMACR,C1QTNF3-AMACRc.212A= (p.Lys71=)
c.690-1909A= (n.690-1909A=)
n.224A=
n.765-1909A=
5g.34007809T>ACA359384953AMACR,C1QTNF3-AMACRc.211A>T (p.Lys71Ter)
c.690-1910A>T (n.690-1910A>T)
n.223A>T
n.765-1910A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007809T>CCA359384949AMACR,C1QTNF3-AMACRc.211A>G (p.Lys71Glu)
c.690-1910A>G (n.690-1910A>G)
n.223A>G
n.765-1910A>G
5g.34007809T>GCA359384947AMACR,C1QTNF3-AMACRc.211A>C (p.Lys71Gln)
c.690-1910A>C (n.690-1910A>C)
n.223A>C
n.765-1910A>C
5g.34007809T=CA1538249216AMACR,C1QTNF3-AMACRc.211A= (p.Lys71=)
c.690-1910A= (n.690-1910A=)
n.223A=
n.765-1910A=
5g.34007810G>ACA443872399AMACR,C1QTNF3-AMACRc.210C>T (p.Cys70=)
c.690-1911C>T (n.690-1911C>T)
n.222C>T
n.765-1911C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007810G>CCA359384957AMACR,C1QTNF3-AMACRc.210C>G (p.Cys70Trp)
c.690-1911C>G (n.690-1911C>G)
n.222C>G
n.765-1911C>G
5g.34007810G=CA1538249222AMACR,C1QTNF3-AMACRc.210C= (p.Cys70=)
c.690-1911C= (n.690-1911C=)
n.222C=
n.765-1911C=
5g.34007810G>TCA359384955AMACR,C1QTNF3-AMACRc.210C>A (p.Cys70Ter)
c.690-1911C>A (n.690-1911C>A)
n.222C>A
n.765-1911C>A
gnomAD v4
5g.34007811C>ACA359384962AMACR,C1QTNF3-AMACRc.209G>T (p.Cys70Phe)
c.690-1912G>T (n.690-1912G>T)
n.221G>T
n.765-1912G>T
gnomAD v4
5g.34007811C>GCA359384961AMACR,C1QTNF3-AMACRc.209G>C (p.Cys70Ser)
c.690-1912G>C (n.690-1912G>C)
n.221G>C
n.765-1912G>C
5g.34007811C>TCA359384963AMACR,C1QTNF3-AMACRc.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.690-1912G>A (n.690-1912G>A)
n.221G>A
n.765-1912G>A
gnomAD v4
5g.34007813_34007814delCA2673481913AMACR,C1QTNF3-AMACRc.208_209del (p.Cys70GlnfsTer?)
c.690-1913_690-1912del (n.690-1913_690-1912del)
n.220_221del
n.765-1913_765-1912del
gnomAD v4
5g.34007812A>CCA359384964AMACR,C1QTNF3-AMACRc.208T>G (p.Cys70Gly)
c.690-1913T>G (n.690-1913T>G)
n.220T>G
n.765-1913T>G
5g.34007812A>GCA359384967AMACR,C1QTNF3-AMACRc.208T>C (p.Cys70Arg)
c.690-1913T>C (n.690-1913T>C)
n.220T>C
n.765-1913T>C
gnomAD v4
5g.34007812A>TCA359384965AMACR,C1QTNF3-AMACRc.208T>A (p.Cys70Ser)
c.690-1913T>A (n.690-1913T>A)
n.220T>A
n.765-1913T>A
5g.34007813C>ACA443872402AMACR,C1QTNF3-AMACRc.207G>T (p.Leu69=)
c.690-1914G>T (n.690-1914G>T)
n.219G>T
n.765-1914G>T
gnomAD v4
5g.34007813C=CA1538249224AMACR,C1QTNF3-AMACRc.207G= (p.Leu69=)
c.690-1914G= (n.690-1914G=)
n.219G=
n.765-1914G=
5g.34007813C>GCA443872403AMACR,C1QTNF3-AMACRc.207G>C (p.Leu69=)
c.690-1914G>C (n.690-1914G>C)
n.219G>C
n.765-1914G>C
5g.34007813C>TCA443872404AMACR,C1QTNF3-AMACRc.207G>A (p.Leu69=)
c.690-1914G>A (n.690-1914G>A)
n.219G>A
n.765-1914G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007814A=CA1538249233AMACR,C1QTNF3-AMACRc.206T= (p.Leu69=)
c.690-1915T= (n.690-1915T=)
n.218T=
n.765-1915T=
5g.34007814A>CCA359384968AMACR,C1QTNF3-AMACRc.206T>G (p.Leu69Arg)
c.690-1915T>G (n.690-1915T>G)
n.218T>G
n.765-1915T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007814A>GCA116872649AMACR,C1QTNF3-AMACRc.206T>C (p.Leu69Pro)
c.690-1915T>C (n.690-1915T>C)
n.218T>C
n.765-1915T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34007814A>TCA359384971AMACR,C1QTNF3-AMACRc.206T>A (p.Leu69Gln)
c.690-1915T>A (n.690-1915T>A)
n.218T>A
n.765-1915T>A
gnomAD v4
5g.34007815G>ACA116872656AMACR,C1QTNF3-AMACRc.205C>T (p.Leu69=)
c.690-1916C>T (n.690-1916C>T)
n.217C>T
n.765-1916C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007815G>CCA359384981AMACR,C1QTNF3-AMACRc.205C>G (p.Leu69Val)
c.690-1916C>G (n.690-1916C>G)
n.217C>G
n.765-1916C>G
gnomAD v4
5g.34007815G=CA1538249238AMACR,C1QTNF3-AMACRc.205C= (p.Leu69=)
c.690-1916C= (n.690-1916C=)
n.217C=
n.765-1916C=
5g.34007815G>TCA359384984AMACR,C1QTNF3-AMACRc.205C>A (p.Leu69Met)
c.690-1916C>A (n.690-1916C>A)
n.217C>A
n.765-1916C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007816A=CA1538249244AMACR,C1QTNF3-AMACRc.204T= (p.Arg68=)
c.690-1917T= (n.690-1917T=)
n.216T=
n.765-1917T=
5g.34007816A>CCA443872406AMACR,C1QTNF3-AMACRc.204T>G (p.Arg68=)
c.690-1917T>G (n.690-1917T>G)
n.216T>G
n.765-1917T>G
5g.34007816A>GCA443872405AMACR,C1QTNF3-AMACRc.204T>C (p.Arg68=)
c.690-1917T>C (n.690-1917T>C)
n.216T>C
n.765-1917T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007816A>TCA116872691AMACR,C1QTNF3-AMACRc.204T>A (p.Arg68=)
c.690-1917T>A (n.690-1917T>A)
n.216T>A
n.765-1917T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007817C>ACA359384988AMACR,C1QTNF3-AMACRc.203G>T (p.Arg68Leu)
c.690-1918G>T (n.690-1918G>T)
n.215G>T
n.765-1918G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34007817C>GCA359384991AMACR,C1QTNF3-AMACRc.203G>C (p.Arg68Pro)
c.690-1918G>C (n.690-1918G>C)
n.215G>C
n.765-1918G>C
gnomAD v4
5g.34007817C>TCA359384992AMACR,C1QTNF3-AMACRc.203G>A (p.Arg68His)
c.690-1918G>A (n.690-1918G>A)
n.215G>A
n.765-1918G>A
gnomAD v4
5g.34007820_34007822delCA2673481914AMACR,C1QTNF3-AMACRc.201_203del (p.Arg68del)
c.690-1920_690-1918del (n.690-1920_690-1918del)
n.213_215del
n.765-1920_765-1918del
gnomAD v4
5g.34007818G>ACA359384996AMACR,C1QTNF3-AMACRc.202C>T (p.Arg68Cys)
c.690-1919C>T (n.690-1919C>T)
n.214C>T
n.765-1919C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007818G>CCA359384998AMACR,C1QTNF3-AMACRc.202C>G (p.Arg68Gly)
c.690-1919C>G (n.690-1919C>G)
n.214C>G
n.765-1919C>G
gnomAD v4
5g.34007818G=CA1538249249AMACR,C1QTNF3-AMACRc.202C= (p.Arg68=)
c.690-1919C= (n.690-1919C=)
n.214C=
n.765-1919C=
5g.34007818G>TCA359385002AMACR,C1QTNF3-AMACRc.202C>A (p.Arg68Ser)
c.690-1919C>A (n.690-1919C>A)
n.214C>A
n.765-1919C>A
gnomAD v4
5g.34007819C>ACA443872407AMACR,C1QTNF3-AMACRc.201G>T (p.Arg67=)
c.690-1920G>T (n.690-1920G>T)
n.213G>T
n.765-1920G>T
gnomAD v4
5g.34007819C>GCA443872408AMACR,C1QTNF3-AMACRc.201G>C (p.Arg67=)
c.690-1920G>C (n.690-1920G>C)
n.213G>C
n.765-1920G>C
5g.34007819C>TCA443872409AMACR,C1QTNF3-AMACRc.201G>A (p.Arg67=)
c.690-1920G>A (n.690-1920G>A)
n.213G>A
n.765-1920G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.34007820C>ACA359385009AMACR,C1QTNF3-AMACRc.200G>T (p.Arg67Leu)
c.690-1921G>T (n.690-1921G>T)
n.212G>T
n.765-1921G>T
ClinVar gnomAD v4
5g.34007820C>GCA359385005AMACR,C1QTNF3-AMACRc.200G>C (p.Arg67Pro)
c.690-1921G>C (n.690-1921G>C)
n.212G>C
n.765-1921G>C
5g.34007820C>TCA359385008AMACR,C1QTNF3-AMACRc.200G>A (p.Arg67Gln)
c.690-1921G>A (n.690-1921G>A)
n.212G>A
n.765-1921G>A
gnomAD v4
5g.34007821G>ACA359385010AMACR,C1QTNF3-AMACRc.199C>T (p.Arg67Trp)
c.690-1922C>T (n.690-1922C>T)
n.211C>T
n.765-1922C>T
gnomAD v4
5g.34007821G>CCA359385011AMACR,C1QTNF3-AMACRc.199C>G (p.Arg67Gly)
c.690-1922C>G (n.690-1922C>G)
n.211C>G
n.765-1922C>G
gnomAD v4
5g.34007821G>TCA443872410AMACR,C1QTNF3-AMACRc.199C>A (p.Arg67=)
c.690-1922C>A (n.690-1922C>A)
n.211C>A
n.765-1922C>A
gnomAD v4
5g.34007822C>ACA443872411AMACR,C1QTNF3-AMACRc.198G>T (p.Leu66=)
c.690-1923G>T (n.690-1923G>T)
n.210G>T
n.765-1923G>T
gnomAD v4
5g.34007822C=CA1538249251AMACR,C1QTNF3-AMACRc.198G= (p.Leu66=)
c.690-1923G= (n.690-1923G=)
n.210G=
n.765-1923G=
5g.34007822C>GCA443872412AMACR,C1QTNF3-AMACRc.198G>C (p.Leu66=)
c.690-1923G>C (n.690-1923G>C)
n.210G>C
n.765-1923G>C
gnomAD v4
5g.34007822C>TCA443872413AMACR,C1QTNF3-AMACRc.198G>A (p.Leu66=)
c.690-1923G>A (n.690-1923G>A)
n.210G>A
n.765-1923G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007823A>CCA359385012AMACR,C1QTNF3-AMACRc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.690-1924T>G (n.690-1924T>G)
n.209T>G
n.765-1924T>G
5g.34007823A>GCA359385014AMACR,C1QTNF3-AMACRc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.690-1924T>C (n.690-1924T>C)
n.209T>C
n.765-1924T>C
gnomAD v4
5g.34007823A>TCA359385016AMACR,C1QTNF3-AMACRc.197T>A (p.Leu66Gln)
c.690-1924T>A (n.690-1924T>A)
n.209T>A
n.765-1924T>A
5g.34007823dupCA2499701324AMACR,C1QTNF3-AMACRc.197dup (p.Arg67AlafsTer?)
c.690-1924dup (n.690-1924dup)
n.209dup
n.765-1924dup
5g.34007824G>ACA443872414AMACR,C1QTNF3-AMACRc.196C>T (p.Leu66=)
c.690-1925C>T (n.690-1925C>T)
n.208C>T
n.765-1925C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007824G>CCA359385025AMACR,C1QTNF3-AMACRc.196C>G (p.Leu66Val)
c.690-1925C>G (n.690-1925C>G)
n.208C>G
n.765-1925C>G
gnomAD v4
5g.34007824G=CA1538249253AMACR,C1QTNF3-AMACRc.196C= (p.Leu66=)
c.690-1925C= (n.690-1925C=)
n.208C=
n.765-1925C=
5g.34007824G>TCA359385028AMACR,C1QTNF3-AMACRc.196C>A (p.Leu66Met)
c.690-1925C>A (n.690-1925C>A)
n.208C>A
n.765-1925C>A
gnomAD v4
5g.34007825C>ACA443872415AMACR,C1QTNF3-AMACRc.195G>T (p.Val65=)
c.690-1926G>T (n.690-1926G>T)
n.207G>T
n.765-1926G>T
gnomAD v4
5g.34007825C=CA1538249258AMACR,C1QTNF3-AMACRc.195G= (p.Val65=)
c.690-1926G= (n.690-1926G=)
n.207G=
n.765-1926G=
5g.34007825C>GCA443872416AMACR,C1QTNF3-AMACRc.195G>C (p.Val65=)
c.690-1926G>C (n.690-1926G>C)
n.207G>C
n.765-1926G>C
5g.34007825C>TCA3226278AMACR,C1QTNF3-AMACRc.195G>A (p.Val65=)
c.690-1926G>A (n.690-1926G>A)
n.207G>A
n.765-1926G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007826A=CA1538249263AMACR,C1QTNF3-AMACRc.194T= (p.Val65=)
c.690-1927T= (n.690-1927T=)
n.206T=
n.765-1927T=
5g.34007826A>CCA359385035AMACR,C1QTNF3-AMACRc.194T>G (p.Val65Gly)
c.690-1927T>G (n.690-1927T>G)
n.206T>G
n.765-1927T>G
5g.34007826A>GCA359385037AMACR,C1QTNF3-AMACRc.194T>C (p.Val65Ala)
c.690-1927T>C (n.690-1927T>C)
n.206T>C
n.765-1927T>C
gnomAD v4
5g.34007826A>TCA116872702AMACR,C1QTNF3-AMACRc.194T>A (p.Val65Glu)
c.690-1927T>A (n.690-1927T>A)
n.206T>A
n.765-1927T>A
dbSNP
5g.34007827C>ACA359385050AMACR,C1QTNF3-AMACRc.193G>T (p.Val65Leu)
c.690-1928G>T (n.690-1928G>T)
n.205G>T
n.765-1928G>T
5g.34007827C=CA1538249266AMACR,C1QTNF3-AMACRc.193G= (p.Val65=)
c.690-1928G= (n.690-1928G=)
n.205G=
n.765-1928G=
5g.34007827C>GCA359385052AMACR,C1QTNF3-AMACRc.193G>C (p.Val65Leu)
c.690-1928G>C (n.690-1928G>C)
n.205G>C
n.765-1928G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007827C>TCA359385042AMACR,C1QTNF3-AMACRc.193G>A (p.Val65Met)
c.690-1928G>A (n.690-1928G>A)
n.205G>A
n.765-1928G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34007831_34007833dupCA2673481915AMACR,C1QTNF3-AMACRc.191_193dup (p.Ala64_Val65insAla)
c.690-1930_690-1928dup (n.690-1930_690-1928dup)
n.203_205dup
n.765-1930_765-1928dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched