Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34007691G>ACA2673481819AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+82C>T (n.247+82C>T)
c.690-1792C>T (n.690-1792C>T)
n.259+82C>T
n.765-1792C>T
gnomAD v4
5g.34007691G>TCA2673481820AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+82C>A (n.247+82C>A)
c.690-1792C>A (n.690-1792C>A)
n.259+82C>A
n.765-1792C>A
gnomAD v4
5g.34007692delCA2673481821AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+81del (n.247+81del)
c.690-1793del (n.690-1793del)
n.259+81del
n.765-1793del
gnomAD v4
5g.34007692C>ACA2673481822AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+81G>T (n.247+81G>T)
c.690-1793G>T (n.690-1793G>T)
n.259+81G>T
n.765-1793G>T
gnomAD v4
5g.34007692C>TCA2578282573AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+81G>A (n.247+81G>A)
c.690-1793G>A (n.690-1793G>A)
n.259+81G>A
n.765-1793G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007692_34007693delinsCGCA1538248977AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+80_247+81delinsCG (n.247+80_247+81delinsCG)
c.690-1794_690-1793delinsCG (n.690-1794_690-1793delinsCG)
n.259+80_259+81delinsCG
n.765-1794_765-1793delinsCG
5g.34007693G>ACA116872407AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+80C>T (n.247+80C>T)
c.690-1794C>T (n.690-1794C>T)
n.259+80C>T
n.765-1794C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007693G>CCA1538248979AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+80C>G (n.247+80C>G)
c.690-1794C>G (n.690-1794C>G)
n.259+80C>G
n.765-1794C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007693G=CA1538248980AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+80C= (n.247+80C=)
c.690-1794C= (n.690-1794C=)
n.259+80C=
n.765-1794C=
5g.34007693G>TCA810021002AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+80C>A (n.247+80C>A)
c.690-1794C>A (n.690-1794C>A)
n.259+80C>A
n.765-1794C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007695delCA1538248981AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+80del (n.247+80del)
c.690-1794del (n.690-1794del)
n.259+80del
n.765-1794del
dbSNP gnomAD v4
5g.34007694G>ACA1074911957AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+79C>T (n.247+79C>T)
c.690-1795C>T (n.690-1795C>T)
n.259+79C>T
n.765-1795C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007694G>CCA2673481823AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+79C>G (n.247+79C>G)
c.690-1795C>G (n.690-1795C>G)
n.259+79C>G
n.765-1795C>G
gnomAD v4
5g.34007694G=CA1538248984AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+79C= (n.247+79C=)
c.690-1795C= (n.690-1795C=)
n.259+79C=
n.765-1795C=
5g.34007694G>TCA810021016AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+79C>A (n.247+79C>A)
c.690-1795C>A (n.690-1795C>A)
n.259+79C>A
n.765-1795C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007695G>ACA810021018AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+78C>T (n.247+78C>T)
c.690-1796C>T (n.690-1796C>T)
n.259+78C>T
n.765-1796C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007695G>CCA2673481824AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+78C>G (n.247+78C>G)
c.690-1796C>G (n.690-1796C>G)
n.259+78C>G
n.765-1796C>G
gnomAD v4
5g.34007695G=CA1538248986AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+78C= (n.247+78C=)
c.690-1796C= (n.690-1796C=)
n.259+78C=
n.765-1796C=
5g.34007695G>TCA2578282574AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+78C>A (n.247+78C>A)
c.690-1796C>A (n.690-1796C>A)
n.259+78C>A
n.765-1796C>A
gnomAD v4
5g.34007696T>ACA2673481825AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+77A>T (n.247+77A>T)
c.690-1797A>T (n.690-1797A>T)
n.259+77A>T
n.765-1797A>T
gnomAD v4
5g.34007696T>CCA559293955AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+77A>G (n.247+77A>G)
c.690-1797A>G (n.690-1797A>G)
n.259+77A>G
n.765-1797A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007696T>GCA1074911976AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+77A>C (n.247+77A>C)
c.690-1797A>C (n.690-1797A>C)
n.259+77A>C
n.765-1797A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007696T=CA1538248988AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+77A= (n.247+77A=)
c.690-1797A= (n.690-1797A=)
n.259+77A=
n.765-1797A=
5g.34007696dupCA1074911964AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+77dup (n.247+77dup)
c.690-1797dup (n.690-1797dup)
n.259+77dup
n.765-1797dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007697G>ACA810021022AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+76C>T (n.247+76C>T)
c.690-1798C>T (n.690-1798C>T)
n.259+76C>T
n.765-1798C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007697G=CA1538248991AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+76C= (n.247+76C=)
c.690-1798C= (n.690-1798C=)
n.259+76C=
n.765-1798C=
5g.34007697G>TCA2578282575AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+76C>A (n.247+76C>A)
c.690-1798C>A (n.690-1798C>A)
n.259+76C>A
n.765-1798C>A
gnomAD v4
5g.34007697dupCA559293956AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+76dup (n.247+76dup)
c.690-1798dup (n.690-1798dup)
n.259+76dup
n.765-1798dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007698C>GCA2673481826AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+75G>C (n.247+75G>C)
c.690-1799G>C (n.690-1799G>C)
n.259+75G>C
n.765-1799G>C
gnomAD v4
5g.34007698C>TCA2673481827AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+75G>A (n.247+75G>A)
c.690-1799G>A (n.690-1799G>A)
n.259+75G>A
n.765-1799G>A
gnomAD v4
5g.34007699A=CA1538248993AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+74T= (n.247+74T=)
c.690-1800T= (n.690-1800T=)
n.259+74T=
n.765-1800T=
5g.34007699A>CCA2578282576AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+74T>G (n.247+74T>G)
c.690-1800T>G (n.690-1800T>G)
n.259+74T>G
n.765-1800T>G
gnomAD v4
5g.34007699A>GCA1538248994AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+74T>C (n.247+74T>C)
c.690-1800T>C (n.690-1800T>C)
n.259+74T>C
n.765-1800T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.34007699A>TCA1074911985AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+74T>A (n.247+74T>A)
c.690-1800T>A (n.690-1800T>A)
n.259+74T>A
n.765-1800T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007700G>ACA2673481828AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+73C>T (n.247+73C>T)
c.690-1801C>T (n.690-1801C>T)
n.259+73C>T
n.765-1801C>T
gnomAD v4
5g.34007702C=CA1538248996AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+71G= (n.247+71G=)
c.690-1803G= (n.690-1803G=)
n.259+71G=
n.765-1803G=
5g.34007702C>GCA116872439AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+71G>C (n.247+71G>C)
c.690-1803G>C (n.690-1803G>C)
n.259+71G>C
n.765-1803G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007703T>CCA2578282577AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+70A>G (n.247+70A>G)
c.690-1804A>G (n.690-1804A>G)
n.259+70A>G
n.765-1804A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007704C=CA1538249000AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+69G= (n.247+69G=)
c.690-1805G= (n.690-1805G=)
n.259+69G=
n.765-1805G=
5g.34007704C>GCA116872451AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+69G>C (n.247+69G>C)
c.690-1805G>C (n.690-1805G>C)
n.259+69G>C
n.765-1805G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007704C>TCA116872461AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+69G>A (n.247+69G>A)
c.690-1805G>A (n.690-1805G>A)
n.259+69G>A
n.765-1805G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007705G=CA1538249001AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+68C= (n.247+68C=)
c.690-1806C= (n.690-1806C=)
n.259+68C=
n.765-1806C=
5g.34007705G>TCA1538249002AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+68C>A (n.247+68C>A)
c.690-1806C>A (n.690-1806C>A)
n.259+68C>A
n.765-1806C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007706A>GCA2673481829AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+67T>C (n.247+67T>C)
c.690-1807T>C (n.690-1807T>C)
n.259+67T>C
n.765-1807T>C
gnomAD v4
5g.34007706A>TCA2578282578AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+67T>A (n.247+67T>A)
c.690-1807T>A (n.690-1807T>A)
n.259+67T>A
n.765-1807T>A
5g.34007707_34007711delinsTCGAACA1538249003AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+62_247+66delinsTTCGA (n.247+62_247+66delinsTTCGA)
c.690-1812_690-1808delinsTTCGA (n.690-1812_690-1808delinsTTCGA)
n.259+62_259+66delinsTTCGA
n.765-1812_765-1808delinsTTCGA
5g.34007708C>ACA2673481830AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+65G>T (n.247+65G>T)
c.690-1809G>T (n.690-1809G>T)
n.259+65G>T
n.765-1809G>T
gnomAD v4
5g.34007708C>GCA2673481831AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+65G>C (n.247+65G>C)
c.690-1809G>C (n.690-1809G>C)
n.259+65G>C
n.765-1809G>C
gnomAD v4
5g.34007708C>TCA2673481832AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+65G>A (n.247+65G>A)
c.690-1809G>A (n.690-1809G>A)
n.259+65G>A
n.765-1809G>A
gnomAD v4
5g.34007710_34007713delCA116872467AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+62_247+65del (n.247+62_247+65del)
c.690-1812_690-1809del (n.690-1812_690-1809del)
n.259+62_259+65del
n.765-1812_765-1809del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007709G>ACA1538249005AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+64C>T (n.247+64C>T)
c.690-1810C>T (n.690-1810C>T)
n.259+64C>T
n.765-1810C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007709G>CCA116872488AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+64C>G (n.247+64C>G)
c.690-1810C>G (n.690-1810C>G)
n.259+64C>G
n.765-1810C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007709G=CA1538249006AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+64C= (n.247+64C=)
c.690-1810C= (n.690-1810C=)
n.259+64C=
n.765-1810C=
5g.34007712C>ACA2673481833AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+61G>T (n.247+61G>T)
c.690-1813G>T (n.690-1813G>T)
n.259+61G>T
n.765-1813G>T
gnomAD v4
5g.34007712C=CA1538249007AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+61G= (n.247+61G=)
c.690-1813G= (n.690-1813G=)
n.259+61G=
n.765-1813G=
5g.34007712C>TCA1538249008AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+61G>A (n.247+61G>A)
c.690-1813G>A (n.690-1813G>A)
n.259+61G>A
n.765-1813G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007713G>ACA1538249012AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+60C>T (n.247+60C>T)
c.690-1814C>T (n.690-1814C>T)
n.259+60C>T
n.765-1814C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007713G>CCA116872489AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+60C>G (n.247+60C>G)
c.690-1814C>G (n.690-1814C>G)
n.259+60C>G
n.765-1814C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007713G=CA1538249010AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+60C= (n.247+60C=)
c.690-1814C= (n.690-1814C=)
n.259+60C=
n.765-1814C=
5g.34007714G>ACA2673481834AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+59C>T (n.247+59C>T)
c.690-1815C>T (n.690-1815C>T)
n.259+59C>T
n.765-1815C>T
gnomAD v4
5g.34007715C>TCA2673481835AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+58G>A (n.247+58G>A)
c.690-1816G>A (n.690-1816G>A)
n.259+58G>A
n.765-1816G>A
gnomAD v4
5g.34007716C>ACA116872490AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+57G>T (n.247+57G>T)
c.690-1817G>T (n.690-1817G>T)
n.259+57G>T
n.765-1817G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007716C=CA1538249017AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+57G= (n.247+57G=)
c.690-1817G= (n.690-1817G=)
n.259+57G=
n.765-1817G=
5g.34007717A>CCA2673481836AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+56T>G (n.247+56T>G)
c.690-1818T>G (n.690-1818T>G)
n.259+56T>G
n.765-1818T>G
gnomAD v4
5g.34007717A>GCA2673481837AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+56T>C (n.247+56T>C)
c.690-1818T>C (n.690-1818T>C)
n.259+56T>C
n.765-1818T>C
gnomAD v4
5g.34007718G>ACA1074912003AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+55C>T (n.247+55C>T)
c.690-1819C>T (n.690-1819C>T)
n.259+55C>T
n.765-1819C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007718G=CA1538249019AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+55C= (n.247+55C=)
c.690-1819C= (n.690-1819C=)
n.259+55C=
n.765-1819C=
5g.34007718G>TCA2578282579AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+55C>A (n.247+55C>A)
c.690-1819C>A (n.690-1819C>A)
n.259+55C>A
n.765-1819C>A
5g.34007719G>ACA2708267907AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+54C>T (n.247+54C>T)
c.690-1820C>T (n.690-1820C>T)
n.259+54C>T
n.765-1820C>T
dbSNP
5g.34007719G>CCA2673481838AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+54C>G (n.247+54C>G)
c.690-1820C>G (n.690-1820C>G)
n.259+54C>G
n.765-1820C>G
gnomAD v4
5g.34007719G=CA1538249023AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+54C= (n.247+54C=)
c.690-1820C= (n.690-1820C=)
n.259+54C=
n.765-1820C=
5g.34007719G>TCA116872491AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+54C>A (n.247+54C>A)
c.690-1820C>A (n.690-1820C>A)
n.259+54C>A
n.765-1820C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007720C>ACA2673481840AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+53G>T (n.247+53G>T)
c.690-1821G>T (n.690-1821G>T)
n.259+53G>T
n.765-1821G>T
gnomAD v4
5g.34007720C>GCA2673481841AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+53G>C (n.247+53G>C)
c.690-1821G>C (n.690-1821G>C)
n.259+53G>C
n.765-1821G>C
gnomAD v4
5g.34007720C>TCA2673481842AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+53G>A (n.247+53G>A)
c.690-1821G>A (n.690-1821G>A)
n.259+53G>A
n.765-1821G>A
gnomAD v4
5g.34007723delCA2673481839AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+53del (n.247+53del)
c.690-1821del (n.690-1821del)
n.259+53del
n.765-1821del
gnomAD v4
5g.34007727_34007731dupCA915113815AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+49_247+53dup (n.247+49_247+53dup)
c.690-1825_690-1821dup (n.690-1825_690-1821dup)
n.259+49_259+53dup
n.765-1825_765-1821dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007721C>ACA2673481843AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+52G>T (n.247+52G>T)
c.690-1822G>T (n.690-1822G>T)
n.259+52G>T
n.765-1822G>T
gnomAD v4
5g.34007721C>TCA2673481844AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+52G>A (n.247+52G>A)
c.690-1822G>A (n.690-1822G>A)
n.259+52G>A
n.765-1822G>A
gnomAD v4
5g.34007722C>ACA559293957AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+51G>T (n.247+51G>T)
c.690-1823G>T (n.690-1823G>T)
n.259+51G>T
n.765-1823G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007722C=CA1538249024AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+51G= (n.247+51G=)
c.690-1823G= (n.690-1823G=)
n.259+51G=
n.765-1823G=
5g.34007723C>ACA2673481845AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+50G>T (n.247+50G>T)
c.690-1824G>T (n.690-1824G>T)
n.259+50G>T
n.765-1824G>T
gnomAD v4
5g.34007724delCA2673481847AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+49del (n.247+49del)
c.690-1825del (n.690-1825del)
n.259+49del
n.765-1825del
gnomAD v4
5g.34007724T>ACA2673481846AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+49A>T (n.247+49A>T)
c.690-1825A>T (n.690-1825A>T)
n.259+49A>T
n.765-1825A>T
gnomAD v4
5g.34007724T>CCA559293958AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+49A>G (n.247+49A>G)
c.690-1825A>G (n.690-1825A>G)
n.259+49A>G
n.765-1825A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007724T>GCA1538249030AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+49A>C (n.247+49A>C)
c.690-1825A>C (n.690-1825A>C)
n.259+49A>C
n.765-1825A>C
dbSNP
5g.34007724T=CA1538249028AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+49A= (n.247+49A=)
c.690-1825A= (n.690-1825A=)
n.259+49A=
n.765-1825A=
5g.34007725C>ACA2673481849AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+48G>T (n.247+48G>T)
c.690-1826G>T (n.690-1826G>T)
n.259+48G>T
n.765-1826G>T
gnomAD v4
5g.34007725C>TCA2673481850AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+48G>A (n.247+48G>A)
c.690-1826G>A (n.690-1826G>A)
n.259+48G>A
n.765-1826G>A
gnomAD v4
5g.34007728delCA2673481848AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+48del (n.247+48del)
c.690-1826del (n.690-1826del)
n.259+48del
n.765-1826del
gnomAD v4
5g.34007726C>ACA2673481851AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+47G>T (n.247+47G>T)
c.690-1827G>T (n.690-1827G>T)
n.259+47G>T
n.765-1827G>T
gnomAD v4
5g.34007726C=CA1538249031AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+47G= (n.247+47G=)
c.690-1827G= (n.690-1827G=)
n.259+47G=
n.765-1827G=
5g.34007726C>TCA3226261AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+47G>A (n.247+47G>A)
c.690-1827G>A (n.690-1827G>A)
n.259+47G>A
n.765-1827G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007727C>ACA2673481852AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+46G>T (n.247+46G>T)
c.690-1828G>T (n.690-1828G>T)
n.259+46G>T
n.765-1828G>T
gnomAD v4
5g.34007727C=CA1538249034AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+46G= (n.247+46G=)
c.690-1828G= (n.690-1828G=)
n.259+46G=
n.765-1828G=
5g.34007727C>TCA1538249035AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+46G>A (n.247+46G>A)
c.690-1828G>A (n.690-1828G>A)
n.259+46G>A
n.765-1828G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007728C>ACA2673481853AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+45G>T (n.247+45G>T)
c.690-1829G>T (n.690-1829G>T)
n.259+45G>T
n.765-1829G>T
gnomAD v4
5g.34007728C>TCA2673481854AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+45G>A (n.247+45G>A)
c.690-1829G>A (n.690-1829G>A)
n.259+45G>A
n.765-1829G>A
gnomAD v4
5g.34007729T>CCA559293960AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+44A>G (n.247+44A>G)
c.690-1830A>G (n.690-1830A>G)
n.259+44A>G
n.765-1830A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007729T=CA1538249036AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+44A= (n.247+44A=)
c.690-1830A= (n.690-1830A=)
n.259+44A=
n.765-1830A=
5g.34007730C>ACA2673481855AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+43G>T (n.247+43G>T)
c.690-1831G>T (n.690-1831G>T)
n.259+43G>T
n.765-1831G>T
gnomAD v4
5g.34007730C>TCA2578282580AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+43G>A (n.247+43G>A)
c.690-1831G>A (n.690-1831G>A)
n.259+43G>A
n.765-1831G>A
gnomAD v4
5g.34007730_34007732delinsCCGCA1538249038AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41_247+43delinsCGG (n.247+41_247+43delinsCGG)
c.690-1833_690-1831delinsCGG (n.690-1833_690-1831delinsCGG)
n.259+41_259+43delinsCGG
n.765-1833_765-1831delinsCGG
5g.34007731C>ACA2673481856AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+42G>T (n.247+42G>T)
c.690-1832G>T (n.690-1832G>T)
n.259+42G>T
n.765-1832G>T
gnomAD v4
5g.34007731C=CA1538249044AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+42G= (n.247+42G=)
c.690-1832G= (n.690-1832G=)
n.259+42G=
n.765-1832G=
5g.34007731C>TCA1538249045AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+42G>A (n.247+42G>A)
c.690-1832G>A (n.690-1832G>A)
n.259+42G>A
n.765-1832G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007733_34007734delCA116872500AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41_247+42del (n.247+41_247+42del)
c.690-1833_690-1832del (n.690-1833_690-1832del)
n.259+41_259+42del
n.765-1833_765-1832del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007732G>ACA2673481857AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41C>T (n.247+41C>T)
c.690-1833C>T (n.690-1833C>T)
n.259+41C>T
n.765-1833C>T
gnomAD v4
5g.34007732G>CCA2673481858AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41C>G (n.247+41C>G)
c.690-1833C>G (n.690-1833C>G)
n.259+41C>G
n.765-1833C>G
gnomAD v4
5g.34007732G>TCA2673481859AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+41C>A (n.247+41C>A)
c.690-1833C>A (n.690-1833C>A)
n.259+41C>A
n.765-1833C>A
gnomAD v4
5g.34007733C>ACA559293961AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+40G>T (n.247+40G>T)
c.690-1834G>T (n.690-1834G>T)
n.259+40G>T
n.765-1834G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007733C=CA1538249047AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+40G= (n.247+40G=)
c.690-1834G= (n.690-1834G=)
n.259+40G=
n.765-1834G=
5g.34007733C>TCA2578282581AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+40G>A (n.247+40G>A)
c.690-1834G>A (n.690-1834G>A)
n.259+40G>A
n.765-1834G>A
gnomAD v4
5g.34007734G>ACA2673481860AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+39C>T (n.247+39C>T)
c.690-1835C>T (n.690-1835C>T)
n.259+39C>T
n.765-1835C>T
gnomAD v4
5g.34007734G>CCA2673481861AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+39C>G (n.247+39C>G)
c.690-1835C>G (n.690-1835C>G)
n.259+39C>G
n.765-1835C>G
gnomAD v4
5g.34007734G=CA1538249049AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+39C= (n.247+39C=)
c.690-1835C= (n.690-1835C=)
n.259+39C=
n.765-1835C=
5g.34007734G>TCA559293962AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+39C>A (n.247+39C>A)
c.690-1835C>A (n.690-1835C>A)
n.259+39C>A
n.765-1835C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007735G>ACA2673481862AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+38C>T (n.247+38C>T)
c.690-1836C>T (n.690-1836C>T)
n.259+38C>T
n.765-1836C>T
gnomAD v4
5g.34007735G>TCA2673481863AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+38C>A (n.247+38C>A)
c.690-1836C>A (n.690-1836C>A)
n.259+38C>A
n.765-1836C>A
gnomAD v4
5g.34007736G>ACA2673481864AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+37C>T (n.247+37C>T)
c.690-1837C>T (n.690-1837C>T)
n.259+37C>T
n.765-1837C>T
gnomAD v4
5g.34007736G>CCA2673481865AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+37C>G (n.247+37C>G)
c.690-1837C>G (n.690-1837C>G)
n.259+37C>G
n.765-1837C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007736G>TCA2673481866AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+37C>A (n.247+37C>A)
c.690-1837C>A (n.690-1837C>A)
n.259+37C>A
n.765-1837C>A
gnomAD v4
5g.34007737A>GCA2673481867AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+36T>C (n.247+36T>C)
c.690-1838T>C (n.690-1838T>C)
n.259+36T>C
n.765-1838T>C
gnomAD v4
5g.34007738A=CA1538249051AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+35T= (n.247+35T=)
c.690-1839T= (n.690-1839T=)
n.259+35T=
n.765-1839T=
5g.34007738A>CCA2765835793AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+35T>G (n.247+35T>G)
c.690-1839T>G (n.690-1839T>G)
n.259+35T>G
n.765-1839T>G
5g.34007738A>GCA559293963AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+35T>C (n.247+35T>C)
c.690-1839T>C (n.690-1839T>C)
n.259+35T>C
n.765-1839T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007739C>ACA2673481868AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+34G>T (n.247+34G>T)
c.690-1840G>T (n.690-1840G>T)
n.259+34G>T
n.765-1840G>T
gnomAD v4
5g.34007739C>TCA2673481869AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+34G>A (n.247+34G>A)
c.690-1840G>A (n.690-1840G>A)
n.259+34G>A
n.765-1840G>A
gnomAD v4
5g.34007740T>CCA1538249054AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+33A>G (n.247+33A>G)
c.690-1841A>G (n.690-1841A>G)
n.259+33A>G
n.765-1841A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007740T=CA1538249053AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+33A= (n.247+33A=)
c.690-1841A= (n.690-1841A=)
n.259+33A=
n.765-1841A=
5g.34007741T>GCA2673481870AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+32A>C (n.247+32A>C)
c.690-1842A>C (n.690-1842A>C)
n.259+32A>C
n.765-1842A>C
gnomAD v4
5g.34007741_34007763delinsTCCCGAGAGCAGCCCGCGGGGCCCA1538249055AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+10_247+32delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA (n.247+10_247+32delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA)
c.690-1864_690-1842delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA (n.690-1864_690-1842delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA)
n.259+10_259+32delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA
n.765-1864_765-1842delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA
5g.34007742C>ACA2673481871AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+31G>T (n.247+31G>T)
c.690-1843G>T (n.690-1843G>T)
n.259+31G>T
n.765-1843G>T
gnomAD v4
5g.34007742C>GCA2673481872AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+31G>C (n.247+31G>C)
c.690-1843G>C (n.690-1843G>C)
n.259+31G>C
n.765-1843G>C
gnomAD v4
5g.34007742C>TCA2673481873AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+31G>A (n.247+31G>A)
c.690-1843G>A (n.690-1843G>A)
n.259+31G>A
n.765-1843G>A
gnomAD v4
5g.34007743_34007764delCA559293964AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+10_247+31del (n.247+10_247+31del)
c.690-1864_690-1843del (n.690-1864_690-1843del)
n.259+10_259+31del
n.765-1864_765-1843del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007743C>ACA2673481874AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+30G>T (n.247+30G>T)
c.690-1844G>T (n.690-1844G>T)
n.259+30G>T
n.765-1844G>T
gnomAD v4
5g.34007743C>GCA2673481875AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+30G>C (n.247+30G>C)
c.690-1844G>C (n.690-1844G>C)
n.259+30G>C
n.765-1844G>C
gnomAD v4
5g.34007743C>TCA2673481876AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+30G>A (n.247+30G>A)
c.690-1844G>A (n.690-1844G>A)
n.259+30G>A
n.765-1844G>A
gnomAD v4
5g.34007744C>ACA559293965AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+29G>T (n.247+29G>T)
c.690-1845G>T (n.690-1845G>T)
n.259+29G>T
n.765-1845G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007744C=CA1538249060AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+29G= (n.247+29G=)
c.690-1845G= (n.690-1845G=)
n.259+29G=
n.765-1845G=
5g.34007744C>GCA1538249062AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+29G>C (n.247+29G>C)
c.690-1845G>C (n.690-1845G>C)
n.259+29G>C
n.765-1845G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.34007744C>TCA2673481877AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+29G>A (n.247+29G>A)
c.690-1845G>A (n.690-1845G>A)
n.259+29G>A
n.765-1845G>A
gnomAD v4
5g.34007744_34007745delinsCGCA1538249061AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28_247+29delinsCG (n.247+28_247+29delinsCG)
c.690-1846_690-1845delinsCG (n.690-1846_690-1845delinsCG)
n.259+28_259+29delinsCG
n.765-1846_765-1845delinsCG
5g.34007745delCA1538249064AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28del (n.247+28del)
c.690-1846del (n.690-1846del)
n.259+28del
n.765-1846del
dbSNP
5g.34007745G>ACA2673481879AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28C>T (n.247+28C>T)
c.690-1846C>T (n.690-1846C>T)
n.259+28C>T
n.765-1846C>T
gnomAD v4
5g.34007745G>CCA2673481880AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28C>G (n.247+28C>G)
c.690-1846C>G (n.690-1846C>G)
n.259+28C>G
n.765-1846C>G
gnomAD v4
5g.34007745G>TCA2673481878AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+28C>A (n.247+28C>A)
c.690-1846C>A (n.690-1846C>A)
n.259+28C>A
n.765-1846C>A
gnomAD v4
5g.34007746A=CA1538249066AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+27T= (n.247+27T=)
c.690-1847T= (n.690-1847T=)
n.259+27T=
n.765-1847T=
5g.34007746A>GCA1538249067AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+27T>C (n.247+27T>C)
c.690-1847T>C (n.690-1847T>C)
n.259+27T>C
n.765-1847T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.34007746A>TCA2673481881AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+27T>A (n.247+27T>A)
c.690-1847T>A (n.690-1847T>A)
n.259+27T>A
n.765-1847T>A
gnomAD v4
5g.34007747G>ACA3226262AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+26C>T (n.247+26C>T)
c.690-1848C>T (n.690-1848C>T)
n.259+26C>T
n.765-1848C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007747G=CA1538249070AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+26C= (n.247+26C=)
c.690-1848C= (n.690-1848C=)
n.259+26C=
n.765-1848C=
5g.34007747G>TCA2673481882AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+26C>A (n.247+26C>A)
c.690-1848C>A (n.690-1848C>A)
n.259+26C>A
n.765-1848C>A
gnomAD v4
5g.34007748A=CA1538249074AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+25T= (n.247+25T=)
c.690-1849T= (n.690-1849T=)
n.259+25T=
n.765-1849T=
5g.34007748A>GCA116872502AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+25T>C (n.247+25T>C)
c.690-1849T>C (n.690-1849T>C)
n.259+25T>C
n.765-1849T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007749G>ACA2673481883AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+24C>T (n.247+24C>T)
c.690-1850C>T (n.690-1850C>T)
n.259+24C>T
n.765-1850C>T
gnomAD v4
5g.34007749G>TCA2673481884AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+24C>A (n.247+24C>A)
c.690-1850C>A (n.690-1850C>A)
n.259+24C>A
n.765-1850C>A
gnomAD v4
5g.34007750C>ACA2673481885AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+23G>T (n.247+23G>T)
c.690-1851G>T (n.690-1851G>T)
n.259+23G>T
n.765-1851G>T
gnomAD v4
5g.34007750C>TCA2673481886AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+23G>A (n.247+23G>A)
c.690-1851G>A (n.690-1851G>A)
n.259+23G>A
n.765-1851G>A
gnomAD v4
5g.34007751A=CA1538249076AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+22T= (n.247+22T=)
c.690-1852T= (n.690-1852T=)
n.259+22T=
n.765-1852T=
5g.34007751A>CCA2673481887AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+22T>G (n.247+22T>G)
c.690-1852T>G (n.690-1852T>G)
n.259+22T>G
n.765-1852T>G
gnomAD v4
5g.34007751A>GCA2673481888AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+22T>C (n.247+22T>C)
c.690-1852T>C (n.690-1852T>C)
n.259+22T>C
n.765-1852T>C
gnomAD v4
5g.34007751A>TCA1538249078AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+22T>A (n.247+22T>A)
c.690-1852T>A (n.690-1852T>A)
n.259+22T>A
n.765-1852T>A
dbSNP
5g.34007752G>ACA559293966AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+21C>T (n.247+21C>T)
c.690-1853C>T (n.690-1853C>T)
n.259+21C>T
n.765-1853C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007752G=CA1538249081AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+21C= (n.247+21C=)
c.690-1853C= (n.690-1853C=)
n.259+21C=
n.765-1853C=
5g.34007752G>TCA2673481889AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+21C>A (n.247+21C>A)
c.690-1853C>A (n.690-1853C>A)
n.259+21C>A
n.765-1853C>A
gnomAD v4
5g.34007753C>ACA559293968AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+20G>T (n.247+20G>T)
c.690-1854G>T (n.690-1854G>T)
n.259+20G>T
n.765-1854G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007753C=CA1538249084AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+20G= (n.247+20G=)
c.690-1854G= (n.690-1854G=)
n.259+20G=
n.765-1854G=
5g.34007753C>GCA559293967AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+20G>C (n.247+20G>C)
c.690-1854G>C (n.690-1854G>C)
n.259+20G>C
n.765-1854G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007753C>TCA3226263AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+20G>A (n.247+20G>A)
c.690-1854G>A (n.690-1854G>A)
n.259+20G>A
n.765-1854G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007754C>ACA2673481890AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+19G>T (n.247+19G>T)
c.690-1855G>T (n.690-1855G>T)
n.259+19G>T
n.765-1855G>T
gnomAD v4
5g.34007754C=CA1538249090AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+19G= (n.247+19G=)
c.690-1855G= (n.690-1855G=)
n.259+19G=
n.765-1855G=
5g.34007754C>GCA559293969AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+19G>C (n.247+19G>C)
c.690-1855G>C (n.690-1855G>C)
n.259+19G>C
n.765-1855G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007754C>TCA810021067AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+19G>A (n.247+19G>A)
c.690-1855G>A (n.690-1855G>A)
n.259+19G>A
n.765-1855G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007755C>ACA2673481891AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+18G>T (n.247+18G>T)
c.690-1856G>T (n.690-1856G>T)
n.259+18G>T
n.765-1856G>T
gnomAD v4
5g.34007755C=CA1538249092AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+18G= (n.247+18G=)
c.690-1856G= (n.690-1856G=)
n.259+18G=
n.765-1856G=
5g.34007755C>GCA559293970AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+18G>C (n.247+18G>C)
c.690-1856G>C (n.690-1856G>C)
n.259+18G>C
n.765-1856G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007755C>TCA559293971AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+18G>A (n.247+18G>A)
c.690-1856G>A (n.690-1856G>A)
n.259+18G>A
n.765-1856G>A
dbSNP gnomAD v2
5g.34007756G>ACA2673481892AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+17C>T (n.247+17C>T)
c.690-1857C>T (n.690-1857C>T)
n.259+17C>T
n.765-1857C>T
gnomAD v4
5g.34007756G>TCA2673481893AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+17C>A (n.247+17C>A)
c.690-1857C>A (n.690-1857C>A)
n.259+17C>A
n.765-1857C>A
gnomAD v4
5g.34007757delCA2673481894AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16del (n.247+16del)
c.690-1858del (n.690-1858del)
n.259+16del
n.765-1858del
gnomAD v4
5g.34007757C>ACA2673481895AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16G>T (n.247+16G>T)
c.690-1858G>T (n.690-1858G>T)
n.259+16G>T
n.765-1858G>T
gnomAD v4
5g.34007757C=CA1538249095AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16G= (n.247+16G=)
c.690-1858G= (n.690-1858G=)
n.259+16G=
n.765-1858G=
5g.34007757C>GCA1538249096AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16G>C (n.247+16G>C)
c.690-1858G>C (n.690-1858G>C)
n.259+16G>C
n.765-1858G>C
ClinVar dbSNP
5g.34007757C>TCA2673481896AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+16G>A (n.247+16G>A)
c.690-1858G>A (n.690-1858G>A)
n.259+16G>A
n.765-1858G>A
gnomAD v4
5g.34007758G>ACA3226264AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15C>T (n.247+15C>T)
c.690-1859C>T (n.690-1859C>T)
n.259+15C>T
n.765-1859C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007758G>CCA559293972AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15C>G (n.247+15C>G)
c.690-1859C>G (n.690-1859C>G)
n.259+15C>G
n.765-1859C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007758G=CA1538249099AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15C= (n.247+15C=)
c.690-1859C= (n.690-1859C=)
n.259+15C=
n.765-1859C=
5g.34007758G>TCA559293973AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15C>A (n.247+15C>A)
c.690-1859C>A (n.690-1859C>A)
n.259+15C>A
n.765-1859C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007761delCA2673481897AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+15del (n.247+15del)
c.690-1859del (n.690-1859del)
n.259+15del
n.765-1859del
gnomAD v4
5g.34007759G>ACA2673481898AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+14C>T (n.247+14C>T)
c.690-1860C>T (n.690-1860C>T)
n.259+14C>T
n.765-1860C>T
gnomAD v4
5g.34007759G>CCA2573139599AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+14C>G (n.247+14C>G)
c.690-1860C>G (n.690-1860C>G)
n.259+14C>G
n.765-1860C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34007759G=CA1538249101AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+14C= (n.247+14C=)
c.690-1860C= (n.690-1860C=)
n.259+14C=
n.765-1860C=
5g.34007759G>TCA3226265AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+14C>A (n.247+14C>A)
c.690-1860C>A (n.690-1860C>A)
n.259+14C>A
n.765-1860C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007759_34007760insTCA2673481899AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13_247+14insA (n.247+13_247+14insA)
c.690-1861_690-1860insA (n.690-1861_690-1860insA)
n.259+13_259+14insA
n.765-1861_765-1860insA
gnomAD v4
5g.34007760G>ACA116872535AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13C>T (n.247+13C>T)
c.690-1861C>T (n.690-1861C>T)
n.259+13C>T
n.765-1861C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007760G>CCA559293974AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13C>G (n.247+13C>G)
c.690-1861C>G (n.690-1861C>G)
n.259+13C>G
n.765-1861C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007760G=CA1538249104AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13C= (n.247+13C=)
c.690-1861C= (n.690-1861C=)
n.259+13C=
n.765-1861C=
5g.34007760G>TCA3226266AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+13C>A (n.247+13C>A)
c.690-1861C>A (n.690-1861C>A)
n.259+13C>A
n.765-1861C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.34007760_34007761insACA2673481900AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+12_247+13insT (n.247+12_247+13insT)
c.690-1862_690-1861insT (n.690-1862_690-1861insT)
n.259+12_259+13insT
n.765-1862_765-1861insT
gnomAD v4
5g.34007761G>ACA2673481901AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+12C>T (n.247+12C>T)
c.690-1862C>T (n.690-1862C>T)
n.259+12C>T
n.765-1862C>T
gnomAD v4
5g.34007761G>TCA2580073169AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+12C>A (n.247+12C>A)
c.690-1862C>A (n.690-1862C>A)
n.259+12C>A
n.765-1862C>A
ClinVar gnomAD v4
5g.34007762C>ACA2673481902AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+11G>T (n.247+11G>T)
c.690-1863G>T (n.690-1863G>T)
n.259+11G>T
n.765-1863G>T
gnomAD v4
5g.34007762C=CA1538249106AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+11G= (n.247+11G=)
c.690-1863G= (n.690-1863G=)
n.259+11G=
n.765-1863G=
5g.34007762C>TCA3226267AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+11G>A (n.247+11G>A)
c.690-1863G>A (n.690-1863G>A)
n.259+11G>A
n.765-1863G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007764delCA2528940950AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+11del (n.247+11del)
c.690-1863del (n.690-1863del)
n.259+11del
n.765-1863del
gnomAD v4
5g.34007763C>ACA2673481903AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+10G>T (n.247+10G>T)
c.690-1864G>T (n.690-1864G>T)
n.259+10G>T
n.765-1864G>T
gnomAD v4
5g.34007763C>TCA2673481904AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+10G>A (n.247+10G>A)
c.690-1864G>A (n.690-1864G>A)
n.259+10G>A
n.765-1864G>A
gnomAD v4
5g.34007764C>ACA559293975AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+9G>T (n.247+9G>T)
c.690-1865G>T (n.690-1865G>T)
n.259+9G>T
n.765-1865G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007764C=CA1538249110AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+9G= (n.247+9G=)
c.690-1865G= (n.690-1865G=)
n.259+9G=
n.765-1865G=
5g.34007764C>GCA2673481906AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+9G>C (n.247+9G>C)
c.690-1865G>C (n.690-1865G>C)
n.259+9G>C
n.765-1865G>C
gnomAD v4
5g.34007764C>TCA2673481905AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+9G>A (n.247+9G>A)
c.690-1865G>A (n.690-1865G>A)
n.259+9G>A
n.765-1865G>A
gnomAD v4
5g.34007765G>ACA116872552AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+8C>T (n.247+8C>T)
c.690-1866C>T (n.690-1866C>T)
n.259+8C>T
n.765-1866C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007765G>CCA3226268AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+8C>G (n.247+8C>G)
c.690-1866C>G (n.690-1866C>G)
n.259+8C>G
n.765-1866C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007765G=CA1538249113AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+8C= (n.247+8C=)
c.690-1866C= (n.690-1866C=)
n.259+8C=
n.765-1866C=
5g.34007765G>TCA2673481907AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+8C>A (n.247+8C>A)
c.690-1866C>A (n.690-1866C>A)
n.259+8C>A
n.765-1866C>A
gnomAD v4
5g.34007766G>ACA559293976AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+7C>T (n.247+7C>T)
c.690-1867C>T (n.690-1867C>T)
n.259+7C>T
n.765-1867C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007766G>CCA1074912079AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+7C>G (n.247+7C>G)
c.690-1867C>G (n.690-1867C>G)
n.259+7C>G
n.765-1867C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007766G=CA1538249118AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+7C= (n.247+7C=)
c.690-1867C= (n.690-1867C=)
n.259+7C=
n.765-1867C=
5g.34007766G>TCA2673481908AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+7C>A (n.247+7C>A)
c.690-1867C>A (n.690-1867C>A)
n.259+7C>A
n.765-1867C>A
gnomAD v4
5g.34007767G>ACA559293977AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+6C>T (n.247+6C>T)
c.690-1868C>T (n.690-1868C>T)
n.259+6C>T
n.765-1868C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007767G=CA1538249122AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+6C= (n.247+6C=)
c.690-1868C= (n.690-1868C=)
n.259+6C=
n.765-1868C=
5g.34007767G>TCA3226269AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+6C>A (n.247+6C>A)
c.690-1868C>A (n.690-1868C>A)
n.259+6C>A
n.765-1868C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007768C>ACA2673481909AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+5G>T (n.247+5G>T)
c.690-1869G>T (n.690-1869G>T)
n.259+5G>T
n.765-1869G>T
gnomAD v4
5g.34007768C=CA1538249130AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+5G= (n.247+5G=)
c.690-1869G= (n.690-1869G=)
n.259+5G=
n.765-1869G=
5g.34007768C>TCA3226270AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+5G>A (n.247+5G>A)
c.690-1869G>A (n.690-1869G>A)
n.259+5G>A
n.765-1869G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007769T>CCA1538249133AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+4A>G (n.247+4A>G)
c.690-1870A>G (n.690-1870A>G)
n.259+4A>G
n.765-1870A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007769T=CA1538249132AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+4A= (n.247+4A=)
c.690-1870A= (n.690-1870A=)
n.259+4A=
n.765-1870A=
5g.34007770C>ACA2673481910AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+3G>T (n.247+3G>T)
c.690-1871G>T (n.690-1871G>T)
n.259+3G>T
n.765-1871G>T
gnomAD v4
5g.34007770C>GCA2673481911AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+3G>C (n.247+3G>C)
c.690-1871G>C (n.690-1871G>C)
n.259+3G>C
n.765-1871G>C
gnomAD v4
5g.34007770C>TCA2673481912AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+3G>A (n.247+3G>A)
c.690-1871G>A (n.690-1871G>A)
n.259+3G>A
n.765-1871G>A
gnomAD v4
5g.34007771A>CCA359384725AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+2T>G (n.247+2T>G)
c.690-1872T>G (n.690-1872T>G)
n.259+2T>G
n.765-1872T>G
5g.34007771A>GCA359384727AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+2T>C (n.247+2T>C)
c.690-1872T>C (n.690-1872T>C)
n.259+2T>C
n.765-1872T>C
gnomAD v4
5g.34007771A>TCA359384730AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+2T>A (n.247+2T>A)
c.690-1872T>A (n.690-1872T>A)
n.259+2T>A
n.765-1872T>A
5g.34007772C>ACA359384731AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+1G>T (n.247+1G>T)
c.690-1873G>T (n.690-1873G>T)
n.259+1G>T
n.765-1873G>T
gnomAD v4
5g.34007772C>GCA359384732AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+1G>C (n.247+1G>C)
c.690-1873G>C (n.690-1873G>C)
n.259+1G>C
n.765-1873G>C
5g.34007772C>TCA359384733AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247+1G>A (n.247+1G>A)
c.690-1873G>A (n.690-1873G>A)
n.259+1G>A
n.765-1873G>A
gnomAD v4
5g.34007773C>ACA359384734AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247G>T (p.Gly83Cys)
c.690-1874G>T (n.690-1874G>T)
n.259G>T
n.765-1874G>T
gnomAD v4
5g.34007773C=CA1538249138AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247G= (p.Gly83=)
c.690-1874G= (n.690-1874G=)
n.259G=
n.765-1874G=
5g.34007773C>GCA359384735AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247G>C (p.Gly83Arg)
c.690-1874G>C (n.690-1874G>C)
n.259G>C
n.765-1874G>C
gnomAD v4
5g.34007773C>TCA359384737AMACR,C1QTNF3-AMACRc.247G>A (p.Gly83Ser)
c.690-1874G>A (n.690-1874G>A)
n.259G>A
n.765-1874G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007774G>ACA443872374AMACR,C1QTNF3-AMACRc.246C>T (p.Arg82=)
c.690-1875C>T (n.690-1875C>T)
n.258C>T
n.765-1875C>T
gnomAD v4
5g.34007774G>CCA443872372AMACR,C1QTNF3-AMACRc.246C>G (p.Arg82=)
c.690-1875C>G (n.690-1875C>G)
n.258C>G
n.765-1875C>G
gnomAD v4
5g.34007774G>TCA443872373AMACR,C1QTNF3-AMACRc.246C>A (p.Arg82=)
c.690-1875C>A (n.690-1875C>A)
n.258C>A
n.765-1875C>A
gnomAD v4
5g.34007775C>ACA359384743AMACR,C1QTNF3-AMACRc.245G>T (p.Arg82Leu)
c.690-1876G>T (n.690-1876G>T)
n.257G>T
n.765-1876G>T
gnomAD v4
5g.34007775C>GCA359384740AMACR,C1QTNF3-AMACRc.245G>C (p.Arg82Pro)
c.690-1876G>C (n.690-1876G>C)
n.257G>C
n.765-1876G>C
gnomAD v4
5g.34007775C>TCA359384742AMACR,C1QTNF3-AMACRc.245G>A (p.Arg82His)
c.690-1876G>A (n.690-1876G>A)
n.257G>A
n.765-1876G>A
gnomAD v4
5g.34007776G>ACA359384746AMACR,C1QTNF3-AMACRc.244C>T (p.Arg82Cys)
c.690-1877C>T (n.690-1877C>T)
n.256C>T
n.765-1877C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007776G>CCA359384748AMACR,C1QTNF3-AMACRc.244C>G (p.Arg82Gly)
c.690-1877C>G (n.690-1877C>G)
n.256C>G
n.765-1877C>G
gnomAD v4
5g.34007776G=CA1538249142AMACR,C1QTNF3-AMACRc.244C= (p.Arg82=)
c.690-1877C= (n.690-1877C=)
n.256C=
n.765-1877C=
5g.34007776G>TCA116872565AMACR,C1QTNF3-AMACRc.244C>A (p.Arg82Ser)
c.690-1877C>A (n.690-1877C>A)
n.256C>A
n.765-1877C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007777G>ACA3226271AMACR,C1QTNF3-AMACRc.243C>T (p.Arg81=)
c.690-1878C>T (n.690-1878C>T)
n.255C>T
n.765-1878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007777G>CCA443872375AMACR,C1QTNF3-AMACRc.243C>G (p.Arg81=)
c.690-1878C>G (n.690-1878C>G)
n.255C>G
n.765-1878C>G
5g.34007777G=CA1538249148AMACR,C1QTNF3-AMACRc.243C= (p.Arg81=)
c.690-1878C= (n.690-1878C=)
n.255C=
n.765-1878C=
5g.34007777G>TCA443872376AMACR,C1QTNF3-AMACRc.243C>A (p.Arg81=)
c.690-1878C>A (n.690-1878C>A)
n.255C>A
n.765-1878C>A
gnomAD v4
5g.34007778C>ACA3226272AMACR,C1QTNF3-AMACRc.242G>T (p.Arg81Leu)
c.690-1879G>T (n.690-1879G>T)
n.254G>T
n.765-1879G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007778C=CA1538249153AMACR,C1QTNF3-AMACRc.242G= (p.Arg81=)
c.690-1879G= (n.690-1879G=)
n.254G=
n.765-1879G=
5g.34007778C>GCA3226273AMACR,C1QTNF3-AMACRc.242G>C (p.Arg81Pro)
c.690-1879G>C (n.690-1879G>C)
n.254G>C
n.765-1879G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007778C>TCA116872589AMACR,C1QTNF3-AMACRc.242G>A (p.Arg81His)
c.690-1879G>A (n.690-1879G>A)
n.254G>A
n.765-1879G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007779G>ACA359384761AMACR,C1QTNF3-AMACRc.241C>T (p.Arg81Cys)
c.690-1880C>T (n.690-1880C>T)
n.253C>T
n.765-1880C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007779G>CCA359384764AMACR,C1QTNF3-AMACRc.241C>G (p.Arg81Gly)
c.690-1880C>G (n.690-1880C>G)
n.253C>G
n.765-1880C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007779G=CA1538249160AMACR,C1QTNF3-AMACRc.241C= (p.Arg81=)
c.690-1880C= (n.690-1880C=)
n.253C=
n.765-1880C=
5g.34007779G>TCA359384765AMACR,C1QTNF3-AMACRc.241C>A (p.Arg81Ser)
c.690-1880C>A (n.690-1880C>A)
n.253C>A
n.765-1880C>A
gnomAD v4
5g.34007780G>ACA443872377AMACR,C1QTNF3-AMACRc.240C>T (p.Phe80=)
c.690-1881C>T (n.690-1881C>T)
n.252C>T
n.765-1881C>T
gnomAD v4
5g.34007780G>CCA116872590AMACR,C1QTNF3-AMACRc.240C>G (p.Phe80Leu)
c.690-1881C>G (n.690-1881C>G)
n.252C>G
n.765-1881C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007780G=CA1538249165AMACR,C1QTNF3-AMACRc.240C= (p.Phe80=)
c.690-1881C= (n.690-1881C=)
n.252C=
n.765-1881C=
5g.34007780G>TCA359384770AMACR,C1QTNF3-AMACRc.240C>A (p.Phe80Leu)
c.690-1881C>A (n.690-1881C>A)
n.252C>A
n.765-1881C>A
gnomAD v4
5g.34007781A>CCA359384779AMACR,C1QTNF3-AMACRc.239T>G (p.Phe80Cys)
c.690-1882T>G (n.690-1882T>G)
n.251T>G
n.765-1882T>G
5g.34007781A>GCA359384776AMACR,C1QTNF3-AMACRc.239T>C (p.Phe80Ser)
c.690-1882T>C (n.690-1882T>C)
n.251T>C
n.765-1882T>C
gnomAD v4
5g.34007781A>TCA359384773AMACR,C1QTNF3-AMACRc.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.690-1882T>A (n.690-1882T>A)
n.251T>A
n.765-1882T>A
5g.34007782A=CA1538249169AMACR,C1QTNF3-AMACRc.238T= (p.Phe80=)
c.690-1883T= (n.690-1883T=)
n.250T=
n.765-1883T=
5g.34007782A>CCA116872600AMACR,C1QTNF3-AMACRc.238T>G (p.Phe80Val)
c.690-1883T>G (n.690-1883T>G)
n.250T>G
n.765-1883T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.34007782A>GCA359384785AMACR,C1QTNF3-AMACRc.238T>C (p.Phe80Leu)
c.690-1883T>C (n.690-1883T>C)
n.250T>C
n.765-1883T>C
gnomAD v4
5g.34007782A>TCA359384783AMACR,C1QTNF3-AMACRc.238T>A (p.Phe80Ile)
c.690-1883T>A (n.690-1883T>A)
n.250T>A
n.765-1883T>A
gnomAD v4
5g.34007783G>ACA443872378AMACR,C1QTNF3-AMACRc.237C>T (p.Pro79=)
c.690-1884C>T (n.690-1884C>T)
n.249C>T
n.765-1884C>T
gnomAD v4
5g.34007783G>CCA443872379AMACR,C1QTNF3-AMACRc.237C>G (p.Pro79=)
c.690-1884C>G (n.690-1884C>G)
n.249C>G
n.765-1884C>G
5g.34007783G>TCA443872380AMACR,C1QTNF3-AMACRc.237C>A (p.Pro79=)
c.690-1884C>A (n.690-1884C>A)
n.249C>A
n.765-1884C>A
gnomAD v4
5g.34007784G>ACA359384788AMACR,C1QTNF3-AMACRc.236C>T (p.Pro79Leu)
c.690-1885C>T (n.690-1885C>T)
n.248C>T
n.765-1885C>T
gnomAD v4
5g.34007784G>CCA3226274AMACR,C1QTNF3-AMACRc.236C>G (p.Pro79Arg)
c.690-1885C>G (n.690-1885C>G)
n.248C>G
n.765-1885C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007784G=CA1538249173AMACR,C1QTNF3-AMACRc.236C= (p.Pro79=)
c.690-1885C= (n.690-1885C=)
n.248C=
n.765-1885C=
5g.34007784G>TCA359384792AMACR,C1QTNF3-AMACRc.236C>A (p.Pro79His)
c.690-1885C>A (n.690-1885C>A)
n.248C>A
n.765-1885C>A
gnomAD v4
5g.34007785G>ACA359384795AMACR,C1QTNF3-AMACRc.235C>T (p.Pro79Ser)
c.690-1886C>T (n.690-1886C>T)
n.247C>T
n.765-1886C>T
gnomAD v4
5g.34007785G>CCA116872618AMACR,C1QTNF3-AMACRc.235C>G (p.Pro79Ala)
c.690-1886C>G (n.690-1886C>G)
n.247C>G
n.765-1886C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007785G=CA1538249176AMACR,C1QTNF3-AMACRc.235C= (p.Pro79=)
c.690-1886C= (n.690-1886C=)
n.247C=
n.765-1886C=
5g.34007785G>TCA359384799AMACR,C1QTNF3-AMACRc.235C>A (p.Pro79Thr)
c.690-1886C>A (n.690-1886C>A)
n.247C>A
n.765-1886C>A
gnomAD v4
5g.34007786C>ACA359384801AMACR,C1QTNF3-AMACRc.234G>T (p.Glu78Asp)
c.690-1887G>T (n.690-1887G>T)
n.246G>T
n.765-1887G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007786C=CA1538249178AMACR,C1QTNF3-AMACRc.234G= (p.Glu78=)
c.690-1887G= (n.690-1887G=)
n.246G=
n.765-1887G=
5g.34007786C>GCA359384804AMACR,C1QTNF3-AMACRc.234G>C (p.Glu78Asp)
c.690-1887G>C (n.690-1887G>C)
n.246G>C
n.765-1887G>C
5g.34007786C>TCA443872381AMACR,C1QTNF3-AMACRc.234G>A (p.Glu78=)
c.690-1887G>A (n.690-1887G>A)
n.246G>A
n.765-1887G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007787T>ACA359384807AMACR,C1QTNF3-AMACRc.233A>T (p.Glu78Val)
c.690-1888A>T (n.690-1888A>T)
n.245A>T
n.765-1888A>T
gnomAD v4
5g.34007787T>CCA359384810AMACR,C1QTNF3-AMACRc.233A>G (p.Glu78Gly)
c.690-1888A>G (n.690-1888A>G)
n.245A>G
n.765-1888A>G
gnomAD v4
5g.34007787T>GCA359384813AMACR,C1QTNF3-AMACRc.233A>C (p.Glu78Ala)
c.690-1888A>C (n.690-1888A>C)
n.245A>C
n.765-1888A>C
5g.34007788C>ACA359384823AMACR,C1QTNF3-AMACRc.232G>T (p.Glu78Ter)
c.690-1889G>T (n.690-1889G>T)
n.244G>T
n.765-1889G>T
gnomAD v4
5g.34007788C>GCA359384820AMACR,C1QTNF3-AMACRc.232G>C (p.Glu78Gln)
c.690-1889G>C (n.690-1889G>C)
n.244G>C
n.765-1889G>C
gnomAD v4
5g.34007788C>TCA359384817AMACR,C1QTNF3-AMACRc.232G>A (p.Glu78Lys)
c.690-1889G>A (n.690-1889G>A)
n.244G>A
n.765-1889G>A
gnomAD v4
5g.34007789C>ACA443872382AMACR,C1QTNF3-AMACRc.231G>T (p.Leu77=)
c.690-1890G>T (n.690-1890G>T)
n.243G>T
n.765-1890G>T
gnomAD v4
5g.34007789C=CA1538249182AMACR,C1QTNF3-AMACRc.231G= (p.Leu77=)
c.690-1890G= (n.690-1890G=)
n.243G=
n.765-1890G=
5g.34007789C>GCA443872383AMACR,C1QTNF3-AMACRc.231G>C (p.Leu77=)
c.690-1890G>C (n.690-1890G>C)
n.243G>C
n.765-1890G>C
5g.34007789C>TCA443872384AMACR,C1QTNF3-AMACRc.231G>A (p.Leu77=)
c.690-1890G>A (n.690-1890G>A)
n.243G>A
n.765-1890G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007790A>CCA359384825AMACR,C1QTNF3-AMACRc.230T>G (p.Leu77Arg)
c.690-1891T>G (n.690-1891T>G)
n.242T>G
n.765-1891T>G
5g.34007790A>GCA359384826AMACR,C1QTNF3-AMACRc.230T>C (p.Leu77Pro)
c.690-1891T>C (n.690-1891T>C)
n.242T>C
n.765-1891T>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.34007790A>TCA359384830AMACR,C1QTNF3-AMACRc.230T>A (p.Leu77Gln)
c.690-1891T>A (n.690-1891T>A)
n.242T>A
n.765-1891T>A
ClinVar
5g.34007791G>ACA3226275AMACR,C1QTNF3-AMACRc.229C>T (p.Leu77=)
c.690-1892C>T (n.690-1892C>T)
n.241C>T
n.765-1892C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007791G>CCA359384834AMACR,C1QTNF3-AMACRc.229C>G (p.Leu77Val)
c.690-1892C>G (n.690-1892C>G)
n.241C>G
n.765-1892C>G
5g.34007791G=CA1538249184AMACR,C1QTNF3-AMACRc.229C= (p.Leu77=)
c.690-1892C= (n.690-1892C=)
n.241C=
n.765-1892C=
5g.34007791G>TCA359384836AMACR,C1QTNF3-AMACRc.229C>A (p.Leu77Met)
c.690-1892C>A (n.690-1892C>A)
n.241C>A
n.765-1892C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched