Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34007673C>A | CA2673481805 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+100G>T (n.247+100G>T) c.690-1774G>T (n.690-1774G>T) n.259+100G>T n.765-1774G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007673C>T | CA2673481806 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+100G>A (n.247+100G>A) c.690-1774G>A (n.690-1774G>A) n.259+100G>A n.765-1774G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007675A= | CA1538248964 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+98T= (n.247+98T=) c.690-1776T= (n.690-1776T=) n.259+98T= n.765-1776T= | |
5 | g.34007675A>G | CA1074911942 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+98T>C (n.247+98T>C) c.690-1776T>C (n.690-1776T>C) n.259+98T>C n.765-1776T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007676C>A | CA2673481807 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+97G>T (n.247+97G>T) c.690-1777G>T (n.690-1777G>T) n.259+97G>T n.765-1777G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007676C>T | CA2673481808 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+97G>A (n.247+97G>A) c.690-1777G>A (n.690-1777G>A) n.259+97G>A n.765-1777G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007677A>G | CA2673481809 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+96T>C (n.247+96T>C) c.690-1778T>C (n.690-1778T>C) n.259+96T>C n.765-1778T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007678G>A | CA2673481810 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+95C>T (n.247+95C>T) c.690-1779C>T (n.690-1779C>T) n.259+95C>T n.765-1779C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007678G>T | CA2673481811 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+95C>A (n.247+95C>A) c.690-1779C>A (n.690-1779C>A) n.259+95C>A n.765-1779C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007679G>C | CA810020990 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+94C>G (n.247+94C>G) c.690-1780C>G (n.690-1780C>G) n.259+94C>G n.765-1780C>G | dbSNP |
5 | g.34007679G= | CA1538248965 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+94C= (n.247+94C=) c.690-1780C= (n.690-1780C=) n.259+94C= n.765-1780C= | |
5 | g.34007679G>T | CA2578282569 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+94C>A (n.247+94C>A) c.690-1780C>A (n.690-1780C>A) n.259+94C>A n.765-1780C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007680G>A | CA116872389 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+93C>T (n.247+93C>T) c.690-1781C>T (n.690-1781C>T) n.259+93C>T n.765-1781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007680G= | CA1538248968 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+93C= (n.247+93C=) c.690-1781C= (n.690-1781C=) n.259+93C= n.765-1781C= | |
5 | g.34007680G>T | CA2673481812 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+93C>A (n.247+93C>A) c.690-1781C>A (n.690-1781C>A) n.259+93C>A n.765-1781C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007681C>A | CA1538248971 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+92G>T (n.247+92G>T) c.690-1782G>T (n.690-1782G>T) n.259+92G>T n.765-1782G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007681C= | CA1538248969 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+92G= (n.247+92G=) c.690-1782G= (n.690-1782G=) n.259+92G= n.765-1782G= | |
5 | g.34007681C>T | CA2673481813 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+92G>A (n.247+92G>A) c.690-1782G>A (n.690-1782G>A) n.259+92G>A n.765-1782G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007684A>G | CA2578282570 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+89T>C (n.247+89T>C) c.690-1785T>C (n.690-1785T>C) n.259+89T>C n.765-1785T>C | |
5 | g.34007684A>T | CA915113813 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+89T>A (n.247+89T>A) c.690-1785T>A (n.690-1785T>A) n.259+89T>A n.765-1785T>A | gnomAD v2 |
5 | g.34007685G>T | CA2673481814 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+88C>A (n.247+88C>A) c.690-1786C>A (n.690-1786C>A) n.259+88C>A n.765-1786C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007686G>A | CA116872405 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+87C>T (n.247+87C>T) c.690-1787C>T (n.690-1787C>T) n.259+87C>T n.765-1787C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007686G= | CA1538248973 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+87C= (n.247+87C=) c.690-1787C= (n.690-1787C=) n.259+87C= n.765-1787C= | |
5 | g.34007686_34007687insCC | CA915113814 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+86_247+87insGG (n.247+86_247+87insGG) c.690-1788_690-1787insGG (n.690-1788_690-1787insGG) n.259+86_259+87insGG n.765-1788_765-1787insGG | gnomAD v2 |
5 | g.34007687T>A | CA2673481815 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+86A>T (n.247+86A>T) c.690-1788A>T (n.690-1788A>T) n.259+86A>T n.765-1788A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007687T>C | CA2578282571 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+86A>G (n.247+86A>G) c.690-1788A>G (n.690-1788A>G) n.259+86A>G n.765-1788A>G | |
5 | g.34007688G>C | CA2673481816 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+85C>G (n.247+85C>G) c.690-1789C>G (n.690-1789C>G) n.259+85C>G n.765-1789C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007688G>T | CA2578282572 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+85C>A (n.247+85C>A) c.690-1789C>A (n.690-1789C>A) n.259+85C>A n.765-1789C>A | |
5 | g.34007689del | CA2673481817 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+84del (n.247+84del) c.690-1790del (n.690-1790del) n.259+84del n.765-1790del | gnomAD v4 |
5 | g.34007689T>C | CA810020997 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+84A>G (n.247+84A>G) c.690-1790A>G (n.690-1790A>G) n.259+84A>G n.765-1790A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007689T= | CA1538248975 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+84A= (n.247+84A=) c.690-1790A= (n.690-1790A=) n.259+84A= n.765-1790A= | |
5 | g.34007690G>T | CA2673481818 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+83C>A (n.247+83C>A) c.690-1791C>A (n.690-1791C>A) n.259+83C>A n.765-1791C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007691G>A | CA2673481819 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+82C>T (n.247+82C>T) c.690-1792C>T (n.690-1792C>T) n.259+82C>T n.765-1792C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007691G>T | CA2673481820 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+82C>A (n.247+82C>A) c.690-1792C>A (n.690-1792C>A) n.259+82C>A n.765-1792C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007692del | CA2673481821 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+81del (n.247+81del) c.690-1793del (n.690-1793del) n.259+81del n.765-1793del | gnomAD v4 |
5 | g.34007692C>A | CA2673481822 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+81G>T (n.247+81G>T) c.690-1793G>T (n.690-1793G>T) n.259+81G>T n.765-1793G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007692C>T | CA2578282573 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+81G>A (n.247+81G>A) c.690-1793G>A (n.690-1793G>A) n.259+81G>A n.765-1793G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007692_34007693delinsCG | CA1538248977 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+80_247+81delinsCG (n.247+80_247+81delinsCG) c.690-1794_690-1793delinsCG (n.690-1794_690-1793delinsCG) n.259+80_259+81delinsCG n.765-1794_765-1793delinsCG | |
5 | g.34007693G>A | CA116872407 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+80C>T (n.247+80C>T) c.690-1794C>T (n.690-1794C>T) n.259+80C>T n.765-1794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007693G>C | CA1538248979 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+80C>G (n.247+80C>G) c.690-1794C>G (n.690-1794C>G) n.259+80C>G n.765-1794C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007693G= | CA1538248980 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+80C= (n.247+80C=) c.690-1794C= (n.690-1794C=) n.259+80C= n.765-1794C= | |
5 | g.34007693G>T | CA810021002 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+80C>A (n.247+80C>A) c.690-1794C>A (n.690-1794C>A) n.259+80C>A n.765-1794C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007695del | CA1538248981 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+80del (n.247+80del) c.690-1794del (n.690-1794del) n.259+80del n.765-1794del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007694G>A | CA1074911957 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+79C>T (n.247+79C>T) c.690-1795C>T (n.690-1795C>T) n.259+79C>T n.765-1795C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007694G>C | CA2673481823 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+79C>G (n.247+79C>G) c.690-1795C>G (n.690-1795C>G) n.259+79C>G n.765-1795C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007694G= | CA1538248984 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+79C= (n.247+79C=) c.690-1795C= (n.690-1795C=) n.259+79C= n.765-1795C= | |
5 | g.34007694G>T | CA810021016 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+79C>A (n.247+79C>A) c.690-1795C>A (n.690-1795C>A) n.259+79C>A n.765-1795C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007695G>A | CA810021018 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+78C>T (n.247+78C>T) c.690-1796C>T (n.690-1796C>T) n.259+78C>T n.765-1796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007695G>C | CA2673481824 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+78C>G (n.247+78C>G) c.690-1796C>G (n.690-1796C>G) n.259+78C>G n.765-1796C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007695G= | CA1538248986 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+78C= (n.247+78C=) c.690-1796C= (n.690-1796C=) n.259+78C= n.765-1796C= | |
5 | g.34007695G>T | CA2578282574 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+78C>A (n.247+78C>A) c.690-1796C>A (n.690-1796C>A) n.259+78C>A n.765-1796C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007696T>A | CA2673481825 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+77A>T (n.247+77A>T) c.690-1797A>T (n.690-1797A>T) n.259+77A>T n.765-1797A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007696T>C | CA559293955 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+77A>G (n.247+77A>G) c.690-1797A>G (n.690-1797A>G) n.259+77A>G n.765-1797A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007696T>G | CA1074911976 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+77A>C (n.247+77A>C) c.690-1797A>C (n.690-1797A>C) n.259+77A>C n.765-1797A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007696T= | CA1538248988 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+77A= (n.247+77A=) c.690-1797A= (n.690-1797A=) n.259+77A= n.765-1797A= | |
5 | g.34007696dup | CA1074911964 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+77dup (n.247+77dup) c.690-1797dup (n.690-1797dup) n.259+77dup n.765-1797dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007697G>A | CA810021022 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+76C>T (n.247+76C>T) c.690-1798C>T (n.690-1798C>T) n.259+76C>T n.765-1798C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007697G= | CA1538248991 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+76C= (n.247+76C=) c.690-1798C= (n.690-1798C=) n.259+76C= n.765-1798C= | |
5 | g.34007697G>T | CA2578282575 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+76C>A (n.247+76C>A) c.690-1798C>A (n.690-1798C>A) n.259+76C>A n.765-1798C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007697dup | CA559293956 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+76dup (n.247+76dup) c.690-1798dup (n.690-1798dup) n.259+76dup n.765-1798dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007698C>G | CA2673481826 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+75G>C (n.247+75G>C) c.690-1799G>C (n.690-1799G>C) n.259+75G>C n.765-1799G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007698C>T | CA2673481827 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+75G>A (n.247+75G>A) c.690-1799G>A (n.690-1799G>A) n.259+75G>A n.765-1799G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007699A= | CA1538248993 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+74T= (n.247+74T=) c.690-1800T= (n.690-1800T=) n.259+74T= n.765-1800T= | |
5 | g.34007699A>C | CA2578282576 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+74T>G (n.247+74T>G) c.690-1800T>G (n.690-1800T>G) n.259+74T>G n.765-1800T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007699A>G | CA1538248994 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+74T>C (n.247+74T>C) c.690-1800T>C (n.690-1800T>C) n.259+74T>C n.765-1800T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007699A>T | CA1074911985 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+74T>A (n.247+74T>A) c.690-1800T>A (n.690-1800T>A) n.259+74T>A n.765-1800T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007700G>A | CA2673481828 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+73C>T (n.247+73C>T) c.690-1801C>T (n.690-1801C>T) n.259+73C>T n.765-1801C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007702C= | CA1538248996 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+71G= (n.247+71G=) c.690-1803G= (n.690-1803G=) n.259+71G= n.765-1803G= | |
5 | g.34007702C>G | CA116872439 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+71G>C (n.247+71G>C) c.690-1803G>C (n.690-1803G>C) n.259+71G>C n.765-1803G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007703T>C | CA2578282577 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+70A>G (n.247+70A>G) c.690-1804A>G (n.690-1804A>G) n.259+70A>G n.765-1804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007704C= | CA1538249000 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+69G= (n.247+69G=) c.690-1805G= (n.690-1805G=) n.259+69G= n.765-1805G= | |
5 | g.34007704C>G | CA116872451 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+69G>C (n.247+69G>C) c.690-1805G>C (n.690-1805G>C) n.259+69G>C n.765-1805G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007704C>T | CA116872461 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+69G>A (n.247+69G>A) c.690-1805G>A (n.690-1805G>A) n.259+69G>A n.765-1805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007705G= | CA1538249001 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+68C= (n.247+68C=) c.690-1806C= (n.690-1806C=) n.259+68C= n.765-1806C= | |
5 | g.34007705G>T | CA1538249002 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+68C>A (n.247+68C>A) c.690-1806C>A (n.690-1806C>A) n.259+68C>A n.765-1806C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007706A>G | CA2673481829 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+67T>C (n.247+67T>C) c.690-1807T>C (n.690-1807T>C) n.259+67T>C n.765-1807T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007706A>T | CA2578282578 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+67T>A (n.247+67T>A) c.690-1807T>A (n.690-1807T>A) n.259+67T>A n.765-1807T>A | |
5 | g.34007707_34007711delinsTCGAA | CA1538249003 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+62_247+66delinsTTCGA (n.247+62_247+66delinsTTCGA) c.690-1812_690-1808delinsTTCGA (n.690-1812_690-1808delinsTTCGA) n.259+62_259+66delinsTTCGA n.765-1812_765-1808delinsTTCGA | |
5 | g.34007708C>A | CA2673481830 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+65G>T (n.247+65G>T) c.690-1809G>T (n.690-1809G>T) n.259+65G>T n.765-1809G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007708C>G | CA2673481831 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+65G>C (n.247+65G>C) c.690-1809G>C (n.690-1809G>C) n.259+65G>C n.765-1809G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007708C>T | CA2673481832 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+65G>A (n.247+65G>A) c.690-1809G>A (n.690-1809G>A) n.259+65G>A n.765-1809G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007710_34007713del | CA116872467 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+62_247+65del (n.247+62_247+65del) c.690-1812_690-1809del (n.690-1812_690-1809del) n.259+62_259+65del n.765-1812_765-1809del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007709G>A | CA1538249005 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+64C>T (n.247+64C>T) c.690-1810C>T (n.690-1810C>T) n.259+64C>T n.765-1810C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007709G>C | CA116872488 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+64C>G (n.247+64C>G) c.690-1810C>G (n.690-1810C>G) n.259+64C>G n.765-1810C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007709G= | CA1538249006 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+64C= (n.247+64C=) c.690-1810C= (n.690-1810C=) n.259+64C= n.765-1810C= | |
5 | g.34007712C>A | CA2673481833 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+61G>T (n.247+61G>T) c.690-1813G>T (n.690-1813G>T) n.259+61G>T n.765-1813G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007712C= | CA1538249007 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+61G= (n.247+61G=) c.690-1813G= (n.690-1813G=) n.259+61G= n.765-1813G= | |
5 | g.34007712C>T | CA1538249008 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+61G>A (n.247+61G>A) c.690-1813G>A (n.690-1813G>A) n.259+61G>A n.765-1813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007713G>A | CA1538249012 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+60C>T (n.247+60C>T) c.690-1814C>T (n.690-1814C>T) n.259+60C>T n.765-1814C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007713G>C | CA116872489 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+60C>G (n.247+60C>G) c.690-1814C>G (n.690-1814C>G) n.259+60C>G n.765-1814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007713G= | CA1538249010 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+60C= (n.247+60C=) c.690-1814C= (n.690-1814C=) n.259+60C= n.765-1814C= | |
5 | g.34007714G>A | CA2673481834 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+59C>T (n.247+59C>T) c.690-1815C>T (n.690-1815C>T) n.259+59C>T n.765-1815C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007715C>T | CA2673481835 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+58G>A (n.247+58G>A) c.690-1816G>A (n.690-1816G>A) n.259+58G>A n.765-1816G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007716C>A | CA116872490 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+57G>T (n.247+57G>T) c.690-1817G>T (n.690-1817G>T) n.259+57G>T n.765-1817G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007716C= | CA1538249017 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+57G= (n.247+57G=) c.690-1817G= (n.690-1817G=) n.259+57G= n.765-1817G= | |
5 | g.34007717A>C | CA2673481836 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+56T>G (n.247+56T>G) c.690-1818T>G (n.690-1818T>G) n.259+56T>G n.765-1818T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007717A>G | CA2673481837 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+56T>C (n.247+56T>C) c.690-1818T>C (n.690-1818T>C) n.259+56T>C n.765-1818T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007718G>A | CA1074912003 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+55C>T (n.247+55C>T) c.690-1819C>T (n.690-1819C>T) n.259+55C>T n.765-1819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007718G= | CA1538249019 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+55C= (n.247+55C=) c.690-1819C= (n.690-1819C=) n.259+55C= n.765-1819C= | |
5 | g.34007718G>T | CA2578282579 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+55C>A (n.247+55C>A) c.690-1819C>A (n.690-1819C>A) n.259+55C>A n.765-1819C>A | |
5 | g.34007719G>A | CA2708267907 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+54C>T (n.247+54C>T) c.690-1820C>T (n.690-1820C>T) n.259+54C>T n.765-1820C>T | dbSNP |
5 | g.34007719G>C | CA2673481838 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+54C>G (n.247+54C>G) c.690-1820C>G (n.690-1820C>G) n.259+54C>G n.765-1820C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007719G= | CA1538249023 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+54C= (n.247+54C=) c.690-1820C= (n.690-1820C=) n.259+54C= n.765-1820C= | |
5 | g.34007719G>T | CA116872491 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+54C>A (n.247+54C>A) c.690-1820C>A (n.690-1820C>A) n.259+54C>A n.765-1820C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007720C>A | CA2673481840 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+53G>T (n.247+53G>T) c.690-1821G>T (n.690-1821G>T) n.259+53G>T n.765-1821G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007720C>G | CA2673481841 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+53G>C (n.247+53G>C) c.690-1821G>C (n.690-1821G>C) n.259+53G>C n.765-1821G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007720C>T | CA2673481842 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+53G>A (n.247+53G>A) c.690-1821G>A (n.690-1821G>A) n.259+53G>A n.765-1821G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007723del | CA2673481839 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+53del (n.247+53del) c.690-1821del (n.690-1821del) n.259+53del n.765-1821del | gnomAD v4 |
5 | g.34007727_34007731dup | CA915113815 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+49_247+53dup (n.247+49_247+53dup) c.690-1825_690-1821dup (n.690-1825_690-1821dup) n.259+49_259+53dup n.765-1825_765-1821dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007721C>A | CA2673481843 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+52G>T (n.247+52G>T) c.690-1822G>T (n.690-1822G>T) n.259+52G>T n.765-1822G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007721C>T | CA2673481844 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+52G>A (n.247+52G>A) c.690-1822G>A (n.690-1822G>A) n.259+52G>A n.765-1822G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007722C>A | CA559293957 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+51G>T (n.247+51G>T) c.690-1823G>T (n.690-1823G>T) n.259+51G>T n.765-1823G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007722C= | CA1538249024 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+51G= (n.247+51G=) c.690-1823G= (n.690-1823G=) n.259+51G= n.765-1823G= | |
5 | g.34007723C>A | CA2673481845 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+50G>T (n.247+50G>T) c.690-1824G>T (n.690-1824G>T) n.259+50G>T n.765-1824G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007724del | CA2673481847 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+49del (n.247+49del) c.690-1825del (n.690-1825del) n.259+49del n.765-1825del | gnomAD v4 |
5 | g.34007724T>A | CA2673481846 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+49A>T (n.247+49A>T) c.690-1825A>T (n.690-1825A>T) n.259+49A>T n.765-1825A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007724T>C | CA559293958 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+49A>G (n.247+49A>G) c.690-1825A>G (n.690-1825A>G) n.259+49A>G n.765-1825A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007724T>G | CA1538249030 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+49A>C (n.247+49A>C) c.690-1825A>C (n.690-1825A>C) n.259+49A>C n.765-1825A>C | dbSNP |
5 | g.34007724T= | CA1538249028 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+49A= (n.247+49A=) c.690-1825A= (n.690-1825A=) n.259+49A= n.765-1825A= | |
5 | g.34007725C>A | CA2673481849 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+48G>T (n.247+48G>T) c.690-1826G>T (n.690-1826G>T) n.259+48G>T n.765-1826G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007725C>T | CA2673481850 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+48G>A (n.247+48G>A) c.690-1826G>A (n.690-1826G>A) n.259+48G>A n.765-1826G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007728del | CA2673481848 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+48del (n.247+48del) c.690-1826del (n.690-1826del) n.259+48del n.765-1826del | gnomAD v4 |
5 | g.34007726C>A | CA2673481851 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+47G>T (n.247+47G>T) c.690-1827G>T (n.690-1827G>T) n.259+47G>T n.765-1827G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007726C= | CA1538249031 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+47G= (n.247+47G=) c.690-1827G= (n.690-1827G=) n.259+47G= n.765-1827G= | |
5 | g.34007726C>T | CA3226261 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+47G>A (n.247+47G>A) c.690-1827G>A (n.690-1827G>A) n.259+47G>A n.765-1827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007727C>A | CA2673481852 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+46G>T (n.247+46G>T) c.690-1828G>T (n.690-1828G>T) n.259+46G>T n.765-1828G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007727C= | CA1538249034 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+46G= (n.247+46G=) c.690-1828G= (n.690-1828G=) n.259+46G= n.765-1828G= | |
5 | g.34007727C>T | CA1538249035 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+46G>A (n.247+46G>A) c.690-1828G>A (n.690-1828G>A) n.259+46G>A n.765-1828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007728C>A | CA2673481853 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+45G>T (n.247+45G>T) c.690-1829G>T (n.690-1829G>T) n.259+45G>T n.765-1829G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007728C>T | CA2673481854 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+45G>A (n.247+45G>A) c.690-1829G>A (n.690-1829G>A) n.259+45G>A n.765-1829G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007729T>C | CA559293960 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+44A>G (n.247+44A>G) c.690-1830A>G (n.690-1830A>G) n.259+44A>G n.765-1830A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007729T= | CA1538249036 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+44A= (n.247+44A=) c.690-1830A= (n.690-1830A=) n.259+44A= n.765-1830A= | |
5 | g.34007730C>A | CA2673481855 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+43G>T (n.247+43G>T) c.690-1831G>T (n.690-1831G>T) n.259+43G>T n.765-1831G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007730C>T | CA2578282580 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+43G>A (n.247+43G>A) c.690-1831G>A (n.690-1831G>A) n.259+43G>A n.765-1831G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007730_34007732delinsCCG | CA1538249038 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+41_247+43delinsCGG (n.247+41_247+43delinsCGG) c.690-1833_690-1831delinsCGG (n.690-1833_690-1831delinsCGG) n.259+41_259+43delinsCGG n.765-1833_765-1831delinsCGG | |
5 | g.34007731C>A | CA2673481856 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+42G>T (n.247+42G>T) c.690-1832G>T (n.690-1832G>T) n.259+42G>T n.765-1832G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007731C= | CA1538249044 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+42G= (n.247+42G=) c.690-1832G= (n.690-1832G=) n.259+42G= n.765-1832G= | |
5 | g.34007731C>T | CA1538249045 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+42G>A (n.247+42G>A) c.690-1832G>A (n.690-1832G>A) n.259+42G>A n.765-1832G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007733_34007734del | CA116872500 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+41_247+42del (n.247+41_247+42del) c.690-1833_690-1832del (n.690-1833_690-1832del) n.259+41_259+42del n.765-1833_765-1832del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007732G>A | CA2673481857 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+41C>T (n.247+41C>T) c.690-1833C>T (n.690-1833C>T) n.259+41C>T n.765-1833C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007732G>C | CA2673481858 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+41C>G (n.247+41C>G) c.690-1833C>G (n.690-1833C>G) n.259+41C>G n.765-1833C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007732G>T | CA2673481859 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+41C>A (n.247+41C>A) c.690-1833C>A (n.690-1833C>A) n.259+41C>A n.765-1833C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007733C>A | CA559293961 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+40G>T (n.247+40G>T) c.690-1834G>T (n.690-1834G>T) n.259+40G>T n.765-1834G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007733C= | CA1538249047 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+40G= (n.247+40G=) c.690-1834G= (n.690-1834G=) n.259+40G= n.765-1834G= | |
5 | g.34007733C>T | CA2578282581 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+40G>A (n.247+40G>A) c.690-1834G>A (n.690-1834G>A) n.259+40G>A n.765-1834G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007734G>A | CA2673481860 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+39C>T (n.247+39C>T) c.690-1835C>T (n.690-1835C>T) n.259+39C>T n.765-1835C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007734G>C | CA2673481861 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+39C>G (n.247+39C>G) c.690-1835C>G (n.690-1835C>G) n.259+39C>G n.765-1835C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007734G= | CA1538249049 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+39C= (n.247+39C=) c.690-1835C= (n.690-1835C=) n.259+39C= n.765-1835C= | |
5 | g.34007734G>T | CA559293962 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+39C>A (n.247+39C>A) c.690-1835C>A (n.690-1835C>A) n.259+39C>A n.765-1835C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007735G>A | CA2673481862 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+38C>T (n.247+38C>T) c.690-1836C>T (n.690-1836C>T) n.259+38C>T n.765-1836C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007735G>T | CA2673481863 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+38C>A (n.247+38C>A) c.690-1836C>A (n.690-1836C>A) n.259+38C>A n.765-1836C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007736G>A | CA2673481864 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+37C>T (n.247+37C>T) c.690-1837C>T (n.690-1837C>T) n.259+37C>T n.765-1837C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007736G>C | CA2673481865 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+37C>G (n.247+37C>G) c.690-1837C>G (n.690-1837C>G) n.259+37C>G n.765-1837C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007736G>T | CA2673481866 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+37C>A (n.247+37C>A) c.690-1837C>A (n.690-1837C>A) n.259+37C>A n.765-1837C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007737A>G | CA2673481867 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+36T>C (n.247+36T>C) c.690-1838T>C (n.690-1838T>C) n.259+36T>C n.765-1838T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007738A= | CA1538249051 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+35T= (n.247+35T=) c.690-1839T= (n.690-1839T=) n.259+35T= n.765-1839T= | |
5 | g.34007738A>C | CA2765835793 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+35T>G (n.247+35T>G) c.690-1839T>G (n.690-1839T>G) n.259+35T>G n.765-1839T>G | |
5 | g.34007738A>G | CA559293963 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+35T>C (n.247+35T>C) c.690-1839T>C (n.690-1839T>C) n.259+35T>C n.765-1839T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007739C>A | CA2673481868 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+34G>T (n.247+34G>T) c.690-1840G>T (n.690-1840G>T) n.259+34G>T n.765-1840G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007739C>T | CA2673481869 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+34G>A (n.247+34G>A) c.690-1840G>A (n.690-1840G>A) n.259+34G>A n.765-1840G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007740T>C | CA1538249054 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+33A>G (n.247+33A>G) c.690-1841A>G (n.690-1841A>G) n.259+33A>G n.765-1841A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007740T= | CA1538249053 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+33A= (n.247+33A=) c.690-1841A= (n.690-1841A=) n.259+33A= n.765-1841A= | |
5 | g.34007741T>G | CA2673481870 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+32A>C (n.247+32A>C) c.690-1842A>C (n.690-1842A>C) n.259+32A>C n.765-1842A>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007741_34007763delinsTCCCGAGAGCAGCCCGCGGGGCC | CA1538249055 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+10_247+32delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA (n.247+10_247+32delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA) c.690-1864_690-1842delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA (n.690-1864_690-1842delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA) n.259+10_259+32delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA n.765-1864_765-1842delinsGGCCCCGCGGGCTGCTCTCGGGA | |
5 | g.34007742C>A | CA2673481871 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+31G>T (n.247+31G>T) c.690-1843G>T (n.690-1843G>T) n.259+31G>T n.765-1843G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007742C>G | CA2673481872 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+31G>C (n.247+31G>C) c.690-1843G>C (n.690-1843G>C) n.259+31G>C n.765-1843G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007742C>T | CA2673481873 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+31G>A (n.247+31G>A) c.690-1843G>A (n.690-1843G>A) n.259+31G>A n.765-1843G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007743_34007764del | CA559293964 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+10_247+31del (n.247+10_247+31del) c.690-1864_690-1843del (n.690-1864_690-1843del) n.259+10_259+31del n.765-1864_765-1843del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007743C>A | CA2673481874 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+30G>T (n.247+30G>T) c.690-1844G>T (n.690-1844G>T) n.259+30G>T n.765-1844G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007743C>G | CA2673481875 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+30G>C (n.247+30G>C) c.690-1844G>C (n.690-1844G>C) n.259+30G>C n.765-1844G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007743C>T | CA2673481876 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+30G>A (n.247+30G>A) c.690-1844G>A (n.690-1844G>A) n.259+30G>A n.765-1844G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007744C>A | CA559293965 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+29G>T (n.247+29G>T) c.690-1845G>T (n.690-1845G>T) n.259+29G>T n.765-1845G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007744C= | CA1538249060 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+29G= (n.247+29G=) c.690-1845G= (n.690-1845G=) n.259+29G= n.765-1845G= | |
5 | g.34007744C>G | CA1538249062 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+29G>C (n.247+29G>C) c.690-1845G>C (n.690-1845G>C) n.259+29G>C n.765-1845G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007744C>T | CA2673481877 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+29G>A (n.247+29G>A) c.690-1845G>A (n.690-1845G>A) n.259+29G>A n.765-1845G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007744_34007745delinsCG | CA1538249061 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+28_247+29delinsCG (n.247+28_247+29delinsCG) c.690-1846_690-1845delinsCG (n.690-1846_690-1845delinsCG) n.259+28_259+29delinsCG n.765-1846_765-1845delinsCG | |
5 | g.34007745del | CA1538249064 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+28del (n.247+28del) c.690-1846del (n.690-1846del) n.259+28del n.765-1846del | dbSNP |
5 | g.34007745G>A | CA2673481879 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+28C>T (n.247+28C>T) c.690-1846C>T (n.690-1846C>T) n.259+28C>T n.765-1846C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007745G>C | CA2673481880 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+28C>G (n.247+28C>G) c.690-1846C>G (n.690-1846C>G) n.259+28C>G n.765-1846C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007745G>T | CA2673481878 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+28C>A (n.247+28C>A) c.690-1846C>A (n.690-1846C>A) n.259+28C>A n.765-1846C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007746A= | CA1538249066 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+27T= (n.247+27T=) c.690-1847T= (n.690-1847T=) n.259+27T= n.765-1847T= | |
5 | g.34007746A>G | CA1538249067 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+27T>C (n.247+27T>C) c.690-1847T>C (n.690-1847T>C) n.259+27T>C n.765-1847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007746A>T | CA2673481881 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+27T>A (n.247+27T>A) c.690-1847T>A (n.690-1847T>A) n.259+27T>A n.765-1847T>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007747G>A | CA3226262 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+26C>T (n.247+26C>T) c.690-1848C>T (n.690-1848C>T) n.259+26C>T n.765-1848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007747G= | CA1538249070 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+26C= (n.247+26C=) c.690-1848C= (n.690-1848C=) n.259+26C= n.765-1848C= | |
5 | g.34007747G>T | CA2673481882 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+26C>A (n.247+26C>A) c.690-1848C>A (n.690-1848C>A) n.259+26C>A n.765-1848C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007748A= | CA1538249074 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+25T= (n.247+25T=) c.690-1849T= (n.690-1849T=) n.259+25T= n.765-1849T= | |
5 | g.34007748A>G | CA116872502 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+25T>C (n.247+25T>C) c.690-1849T>C (n.690-1849T>C) n.259+25T>C n.765-1849T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007749G>A | CA2673481883 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+24C>T (n.247+24C>T) c.690-1850C>T (n.690-1850C>T) n.259+24C>T n.765-1850C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007749G>T | CA2673481884 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+24C>A (n.247+24C>A) c.690-1850C>A (n.690-1850C>A) n.259+24C>A n.765-1850C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007750C>A | CA2673481885 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+23G>T (n.247+23G>T) c.690-1851G>T (n.690-1851G>T) n.259+23G>T n.765-1851G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007750C>T | CA2673481886 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+23G>A (n.247+23G>A) c.690-1851G>A (n.690-1851G>A) n.259+23G>A n.765-1851G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007751A= | CA1538249076 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+22T= (n.247+22T=) c.690-1852T= (n.690-1852T=) n.259+22T= n.765-1852T= | |
5 | g.34007751A>C | CA2673481887 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+22T>G (n.247+22T>G) c.690-1852T>G (n.690-1852T>G) n.259+22T>G n.765-1852T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007751A>G | CA2673481888 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+22T>C (n.247+22T>C) c.690-1852T>C (n.690-1852T>C) n.259+22T>C n.765-1852T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007751A>T | CA1538249078 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+22T>A (n.247+22T>A) c.690-1852T>A (n.690-1852T>A) n.259+22T>A n.765-1852T>A | dbSNP |
5 | g.34007752G>A | CA559293966 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+21C>T (n.247+21C>T) c.690-1853C>T (n.690-1853C>T) n.259+21C>T n.765-1853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007752G= | CA1538249081 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+21C= (n.247+21C=) c.690-1853C= (n.690-1853C=) n.259+21C= n.765-1853C= | |
5 | g.34007752G>T | CA2673481889 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+21C>A (n.247+21C>A) c.690-1853C>A (n.690-1853C>A) n.259+21C>A n.765-1853C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007753C>A | CA559293968 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+20G>T (n.247+20G>T) c.690-1854G>T (n.690-1854G>T) n.259+20G>T n.765-1854G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007753C= | CA1538249084 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+20G= (n.247+20G=) c.690-1854G= (n.690-1854G=) n.259+20G= n.765-1854G= | |
5 | g.34007753C>G | CA559293967 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+20G>C (n.247+20G>C) c.690-1854G>C (n.690-1854G>C) n.259+20G>C n.765-1854G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007753C>T | CA3226263 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+20G>A (n.247+20G>A) c.690-1854G>A (n.690-1854G>A) n.259+20G>A n.765-1854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007754C>A | CA2673481890 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+19G>T (n.247+19G>T) c.690-1855G>T (n.690-1855G>T) n.259+19G>T n.765-1855G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007754C= | CA1538249090 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+19G= (n.247+19G=) c.690-1855G= (n.690-1855G=) n.259+19G= n.765-1855G= | |
5 | g.34007754C>G | CA559293969 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+19G>C (n.247+19G>C) c.690-1855G>C (n.690-1855G>C) n.259+19G>C n.765-1855G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007754C>T | CA810021067 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+19G>A (n.247+19G>A) c.690-1855G>A (n.690-1855G>A) n.259+19G>A n.765-1855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007755C>A | CA2673481891 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+18G>T (n.247+18G>T) c.690-1856G>T (n.690-1856G>T) n.259+18G>T n.765-1856G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007755C= | CA1538249092 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+18G= (n.247+18G=) c.690-1856G= (n.690-1856G=) n.259+18G= n.765-1856G= | |
5 | g.34007755C>G | CA559293970 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+18G>C (n.247+18G>C) c.690-1856G>C (n.690-1856G>C) n.259+18G>C n.765-1856G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007755C>T | CA559293971 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+18G>A (n.247+18G>A) c.690-1856G>A (n.690-1856G>A) n.259+18G>A n.765-1856G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34007756G>A | CA2673481892 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+17C>T (n.247+17C>T) c.690-1857C>T (n.690-1857C>T) n.259+17C>T n.765-1857C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007756G>T | CA2673481893 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+17C>A (n.247+17C>A) c.690-1857C>A (n.690-1857C>A) n.259+17C>A n.765-1857C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007757del | CA2673481894 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+16del (n.247+16del) c.690-1858del (n.690-1858del) n.259+16del n.765-1858del | gnomAD v4 |
5 | g.34007757C>A | CA2673481895 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+16G>T (n.247+16G>T) c.690-1858G>T (n.690-1858G>T) n.259+16G>T n.765-1858G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007757C= | CA1538249095 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+16G= (n.247+16G=) c.690-1858G= (n.690-1858G=) n.259+16G= n.765-1858G= | |
5 | g.34007757C>G | CA1538249096 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+16G>C (n.247+16G>C) c.690-1858G>C (n.690-1858G>C) n.259+16G>C n.765-1858G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.34007757C>T | CA2673481896 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+16G>A (n.247+16G>A) c.690-1858G>A (n.690-1858G>A) n.259+16G>A n.765-1858G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007758G>A | CA3226264 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+15C>T (n.247+15C>T) c.690-1859C>T (n.690-1859C>T) n.259+15C>T n.765-1859C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007758G>C | CA559293972 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+15C>G (n.247+15C>G) c.690-1859C>G (n.690-1859C>G) n.259+15C>G n.765-1859C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007758G= | CA1538249099 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+15C= (n.247+15C=) c.690-1859C= (n.690-1859C=) n.259+15C= n.765-1859C= | |
5 | g.34007758G>T | CA559293973 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+15C>A (n.247+15C>A) c.690-1859C>A (n.690-1859C>A) n.259+15C>A n.765-1859C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007761del | CA2673481897 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+15del (n.247+15del) c.690-1859del (n.690-1859del) n.259+15del n.765-1859del | gnomAD v4 |
5 | g.34007759G>A | CA2673481898 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+14C>T (n.247+14C>T) c.690-1860C>T (n.690-1860C>T) n.259+14C>T n.765-1860C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007759G>C | CA2573139599 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+14C>G (n.247+14C>G) c.690-1860C>G (n.690-1860C>G) n.259+14C>G n.765-1860C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007759G= | CA1538249101 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+14C= (n.247+14C=) c.690-1860C= (n.690-1860C=) n.259+14C= n.765-1860C= | |
5 | g.34007759G>T | CA3226265 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+14C>A (n.247+14C>A) c.690-1860C>A (n.690-1860C>A) n.259+14C>A n.765-1860C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007759_34007760insT | CA2673481899 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+13_247+14insA (n.247+13_247+14insA) c.690-1861_690-1860insA (n.690-1861_690-1860insA) n.259+13_259+14insA n.765-1861_765-1860insA | gnomAD v4 |
5 | g.34007760G>A | CA116872535 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+13C>T (n.247+13C>T) c.690-1861C>T (n.690-1861C>T) n.259+13C>T n.765-1861C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007760G>C | CA559293974 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+13C>G (n.247+13C>G) c.690-1861C>G (n.690-1861C>G) n.259+13C>G n.765-1861C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007760G= | CA1538249104 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+13C= (n.247+13C=) c.690-1861C= (n.690-1861C=) n.259+13C= n.765-1861C= | |
5 | g.34007760G>T | CA3226266 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+13C>A (n.247+13C>A) c.690-1861C>A (n.690-1861C>A) n.259+13C>A n.765-1861C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.34007760_34007761insA | CA2673481900 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+12_247+13insT (n.247+12_247+13insT) c.690-1862_690-1861insT (n.690-1862_690-1861insT) n.259+12_259+13insT n.765-1862_765-1861insT | gnomAD v4 |
5 | g.34007761G>A | CA2673481901 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+12C>T (n.247+12C>T) c.690-1862C>T (n.690-1862C>T) n.259+12C>T n.765-1862C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007761G>T | CA2580073169 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+12C>A (n.247+12C>A) c.690-1862C>A (n.690-1862C>A) n.259+12C>A n.765-1862C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007762C>A | CA2673481902 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+11G>T (n.247+11G>T) c.690-1863G>T (n.690-1863G>T) n.259+11G>T n.765-1863G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007762C= | CA1538249106 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+11G= (n.247+11G=) c.690-1863G= (n.690-1863G=) n.259+11G= n.765-1863G= | |
5 | g.34007762C>T | CA3226267 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+11G>A (n.247+11G>A) c.690-1863G>A (n.690-1863G>A) n.259+11G>A n.765-1863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007764del | CA2528940950 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+11del (n.247+11del) c.690-1863del (n.690-1863del) n.259+11del n.765-1863del | gnomAD v4 |
5 | g.34007763C>A | CA2673481903 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+10G>T (n.247+10G>T) c.690-1864G>T (n.690-1864G>T) n.259+10G>T n.765-1864G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007763C>T | CA2673481904 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+10G>A (n.247+10G>A) c.690-1864G>A (n.690-1864G>A) n.259+10G>A n.765-1864G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007764C>A | CA559293975 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+9G>T (n.247+9G>T) c.690-1865G>T (n.690-1865G>T) n.259+9G>T n.765-1865G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007764C= | CA1538249110 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+9G= (n.247+9G=) c.690-1865G= (n.690-1865G=) n.259+9G= n.765-1865G= | |
5 | g.34007764C>G | CA2673481906 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+9G>C (n.247+9G>C) c.690-1865G>C (n.690-1865G>C) n.259+9G>C n.765-1865G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007764C>T | CA2673481905 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+9G>A (n.247+9G>A) c.690-1865G>A (n.690-1865G>A) n.259+9G>A n.765-1865G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007765G>A | CA116872552 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+8C>T (n.247+8C>T) c.690-1866C>T (n.690-1866C>T) n.259+8C>T n.765-1866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007765G>C | CA3226268 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+8C>G (n.247+8C>G) c.690-1866C>G (n.690-1866C>G) n.259+8C>G n.765-1866C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007765G= | CA1538249113 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+8C= (n.247+8C=) c.690-1866C= (n.690-1866C=) n.259+8C= n.765-1866C= | |
5 | g.34007765G>T | CA2673481907 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+8C>A (n.247+8C>A) c.690-1866C>A (n.690-1866C>A) n.259+8C>A n.765-1866C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007766G>A | CA559293976 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+7C>T (n.247+7C>T) c.690-1867C>T (n.690-1867C>T) n.259+7C>T n.765-1867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007766G>C | CA1074912079 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+7C>G (n.247+7C>G) c.690-1867C>G (n.690-1867C>G) n.259+7C>G n.765-1867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007766G= | CA1538249118 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+7C= (n.247+7C=) c.690-1867C= (n.690-1867C=) n.259+7C= n.765-1867C= | |
5 | g.34007766G>T | CA2673481908 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+7C>A (n.247+7C>A) c.690-1867C>A (n.690-1867C>A) n.259+7C>A n.765-1867C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007767G>A | CA559293977 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+6C>T (n.247+6C>T) c.690-1868C>T (n.690-1868C>T) n.259+6C>T n.765-1868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007767G= | CA1538249122 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+6C= (n.247+6C=) c.690-1868C= (n.690-1868C=) n.259+6C= n.765-1868C= | |
5 | g.34007767G>T | CA3226269 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+6C>A (n.247+6C>A) c.690-1868C>A (n.690-1868C>A) n.259+6C>A n.765-1868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007768C>A | CA2673481909 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+5G>T (n.247+5G>T) c.690-1869G>T (n.690-1869G>T) n.259+5G>T n.765-1869G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007768C= | CA1538249130 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+5G= (n.247+5G=) c.690-1869G= (n.690-1869G=) n.259+5G= n.765-1869G= | |
5 | g.34007768C>T | CA3226270 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.690-1869G>A (n.690-1869G>A) n.259+5G>A n.765-1869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007769T>C | CA1538249133 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+4A>G (n.247+4A>G) c.690-1870A>G (n.690-1870A>G) n.259+4A>G n.765-1870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007769T= | CA1538249132 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+4A= (n.247+4A=) c.690-1870A= (n.690-1870A=) n.259+4A= n.765-1870A= | |
5 | g.34007770C>A | CA2673481910 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+3G>T (n.247+3G>T) c.690-1871G>T (n.690-1871G>T) n.259+3G>T n.765-1871G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007770C>G | CA2673481911 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+3G>C (n.247+3G>C) c.690-1871G>C (n.690-1871G>C) n.259+3G>C n.765-1871G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007770C>T | CA2673481912 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+3G>A (n.247+3G>A) c.690-1871G>A (n.690-1871G>A) n.259+3G>A n.765-1871G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007771A>C | CA359384725 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.690-1872T>G (n.690-1872T>G) n.259+2T>G n.765-1872T>G | |
5 | g.34007771A>G | CA359384727 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.690-1872T>C (n.690-1872T>C) n.259+2T>C n.765-1872T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007771A>T | CA359384730 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.690-1872T>A (n.690-1872T>A) n.259+2T>A n.765-1872T>A | |
5 | g.34007772C>A | CA359384731 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.690-1873G>T (n.690-1873G>T) n.259+1G>T n.765-1873G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007772C>G | CA359384732 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.690-1873G>C (n.690-1873G>C) n.259+1G>C n.765-1873G>C | |
5 | g.34007772C>T | CA359384733 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.690-1873G>A (n.690-1873G>A) n.259+1G>A n.765-1873G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007773C>A | CA359384734 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.690-1874G>T (n.690-1874G>T) n.259G>T n.765-1874G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007773C= | CA1538249138 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247G= (p.Gly83=) c.690-1874G= (n.690-1874G=) n.259G= n.765-1874G= | |
5 | g.34007773C>G | CA359384735 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.690-1874G>C (n.690-1874G>C) n.259G>C n.765-1874G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007773C>T | CA359384737 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.690-1874G>A (n.690-1874G>A) n.259G>A n.765-1874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |