| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.34007531_34007534del | CA116872181 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+241_247+244del (n.247+241_247+244del) c.690-1633_690-1630del (n.690-1633_690-1630del) n.259+241_259+244del n.765-1633_765-1630del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007532_34007536delinsCAGAG | CA1538248840 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+237_247+241delinsCTCTG (n.247+237_247+241delinsCTCTG) c.690-1637_690-1633delinsCTCTG (n.690-1637_690-1633delinsCTCTG) n.259+237_259+241delinsCTCTG n.765-1637_765-1633delinsCTCTG | |
| 5 | g.34007537_34007538del | CA559293951 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+239_247+240del (n.247+239_247+240del) c.690-1635_690-1634del (n.690-1635_690-1634del) n.259+239_259+240del n.765-1635_765-1634del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007535_34007538del | CA810020928 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+237_247+240del (n.247+237_247+240del) c.690-1637_690-1634del (n.690-1637_690-1634del) n.259+237_259+240del n.765-1637_765-1634del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007538G>A | CA1074911784 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+235C>T (n.247+235C>T) c.690-1639C>T (n.690-1639C>T) n.259+235C>T n.765-1639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007538G= | CA1538248844 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+235C= (n.247+235C=) c.690-1639C= (n.690-1639C=) n.259+235C= n.765-1639C= | |
| 5 | g.34007539G>A | CA1538248846 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+234C>T (n.247+234C>T) c.690-1640C>T (n.690-1640C>T) n.259+234C>T n.765-1640C>T | dbSNP |
| 5 | g.34007539G= | CA1538248845 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+234C= (n.247+234C=) c.690-1640C= (n.690-1640C=) n.259+234C= n.765-1640C= | |
| 5 | g.34007540C>G | CA2708437345 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+233G>C (n.247+233G>C) c.690-1641G>C (n.690-1641G>C) n.259+233G>C n.765-1641G>C | dbSNP |
| 5 | g.34007545G>A | CA116872185 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+228C>T (n.247+228C>T) c.690-1646C>T (n.690-1646C>T) n.259+228C>T n.765-1646C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007545G= | CA1538248848 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+228C= (n.247+228C=) c.690-1646C= (n.690-1646C=) n.259+228C= n.765-1646C= | |
| 5 | g.34007552C= | CA1538248850 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+221G= (n.247+221G=) c.690-1653G= (n.690-1653G=) n.259+221G= n.765-1653G= | |
| 5 | g.34007552C>G | CA116872197 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+221G>C (n.247+221G>C) c.690-1653G>C (n.690-1653G>C) n.259+221G>C n.765-1653G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007552C>T | CA1074911799 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+221G>A (n.247+221G>A) c.690-1653G>A (n.690-1653G>A) n.259+221G>A n.765-1653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007554G>A | CA11925795 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+219C>T (n.247+219C>T) c.690-1655C>T (n.690-1655C>T) n.259+219C>T n.765-1655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007554G= | CA1538248852 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+219C= (n.247+219C=) c.690-1655C= (n.690-1655C=) n.259+219C= n.765-1655C= | |
| 5 | g.34007555G>A | CA1538248856 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+218C>T (n.247+218C>T) c.690-1656C>T (n.690-1656C>T) n.259+218C>T n.765-1656C>T | dbSNP |
| 5 | g.34007555G= | CA1538248855 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+218C= (n.247+218C=) c.690-1656C= (n.690-1656C=) n.259+218C= n.765-1656C= | |
| 5 | g.34007556G>C | CA810020945 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+217C>G (n.247+217C>G) c.690-1657C>G (n.690-1657C>G) n.259+217C>G n.765-1657C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007556G= | CA1538248859 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+217C= (n.247+217C=) c.690-1657C= (n.690-1657C=) n.259+217C= n.765-1657C= | |
| 5 | g.34007558A= | CA1538248861 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+215T= (n.247+215T=) c.690-1659T= (n.690-1659T=) n.259+215T= n.765-1659T= | |
| 5 | g.34007558A>C | CA116872236 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+215T>G (n.247+215T>G) c.690-1659T>G (n.690-1659T>G) n.259+215T>G n.765-1659T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007562G>A | CA116872241 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+211C>T (n.247+211C>T) c.690-1663C>T (n.690-1663C>T) n.259+211C>T n.765-1663C>T | dbSNP |
| 5 | g.34007562G= | CA1538248864 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+211C= (n.247+211C=) c.690-1663C= (n.690-1663C=) n.259+211C= n.765-1663C= | |
| 5 | g.34007564A>C | CA2555345035 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+209T>G (n.247+209T>G) c.690-1665T>G (n.690-1665T>G) n.259+209T>G n.765-1665T>G | |
| 5 | g.34007569C= | CA1538248867 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+204G= (n.247+204G=) c.690-1670G= (n.690-1670G=) n.259+204G= n.765-1670G= | |
| 5 | g.34007569C>G | CA116872247 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+204G>C (n.247+204G>C) c.690-1670G>C (n.690-1670G>C) n.259+204G>C n.765-1670G>C | dbSNP |
| 5 | g.34007576C= | CA1538248869 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+197G= (n.247+197G=) c.690-1677G= (n.690-1677G=) n.259+197G= n.765-1677G= | |
| 5 | g.34007576C>T | CA116872259 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+197G>A (n.247+197G>A) c.690-1677G>A (n.690-1677G>A) n.259+197G>A n.765-1677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007577C>T | CA1074911831 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+196G>A (n.247+196G>A) c.690-1678G>A (n.690-1678G>A) n.259+196G>A n.765-1678G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007578C>G | CA2765835750 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+195G>C (n.247+195G>C) c.690-1679G>C (n.690-1679G>C) n.259+195G>C n.765-1679G>C | |
| 5 | g.34007580A>C | CA2765835751 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+193T>G (n.247+193T>G) c.690-1681T>G (n.690-1681T>G) n.259+193T>G n.765-1681T>G | |
| 5 | g.34007580_34007581insATTCCTCCTTTTTTTTCTAAGAAAC | CA2562625164 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+192_247+193insGTTTCTTAGAAAAAAAAGGAGGAAT (n.247+192_247+193insGTTTCTTAGAAAAAAAAGGAGGAAT) c.690-1682_690-1681insGTTTCTTAGAAAAAAAAGGAGGAAT (n.690-1682_690-1681insGTTTCTTAGAAAAAAAAGGAGGAAT) n.259+192_259+193insGTTTCTTAGAAAAAAAAGGAGGAAT n.765-1682_765-1681insGTTTCTTAGAAAAAAAAGGAGGAAT | |
| 5 | g.34007581G>A | CA116872268 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+192C>T (n.247+192C>T) c.690-1682C>T (n.690-1682C>T) n.259+192C>T n.765-1682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007581G= | CA1538248870 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+192C= (n.247+192C=) c.690-1682C= (n.690-1682C=) n.259+192C= n.765-1682C= | |
| 5 | g.34007583_34007584insCCGTAT | CA2524578475 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+190_247+191insTACGGA (n.247+190_247+191insTACGGA) c.690-1684_690-1683insTACGGA (n.690-1684_690-1683insTACGGA) n.259+190_259+191insTACGGA n.765-1684_765-1683insTACGGA | |
| 5 | g.34007587G>C | CA116872269 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+186C>G (n.247+186C>G) c.690-1688C>G (n.690-1688C>G) n.259+186C>G n.765-1688C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007587G= | CA1538248872 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+186C= (n.247+186C=) c.690-1688C= (n.690-1688C=) n.259+186C= n.765-1688C= | |
| 5 | g.34007590A= | CA1538248875 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+183T= (n.247+183T=) c.690-1691T= (n.690-1691T=) n.259+183T= n.765-1691T= | |
| 5 | g.34007590A>T | CA1538248876 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+183T>A (n.247+183T>A) c.690-1691T>A (n.690-1691T>A) n.259+183T>A n.765-1691T>A | dbSNP |
| 5 | g.34007593C>A | CA1538248879 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+180G>T (n.247+180G>T) c.690-1694G>T (n.690-1694G>T) n.259+180G>T n.765-1694G>T | dbSNP |
| 5 | g.34007593C= | CA1538248877 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+180G= (n.247+180G=) c.690-1694G= (n.690-1694G=) n.259+180G= n.765-1694G= | |
| 5 | g.34007594C>T | CA2765835754 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+179G>A (n.247+179G>A) c.690-1695G>A (n.690-1695G>A) n.259+179G>A n.765-1695G>A | |
| 5 | g.34007596G>C | CA116872281 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+177C>G (n.247+177C>G) c.690-1697C>G (n.690-1697C>G) n.259+177C>G n.765-1697C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007596G= | CA1538248880 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+177C= (n.247+177C=) c.690-1697C= (n.690-1697C=) n.259+177C= n.765-1697C= | |
| 5 | g.34007596G>T | CA2765835757 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+177C>A (n.247+177C>A) c.690-1697C>A (n.690-1697C>A) n.259+177C>A n.765-1697C>A | |
| 5 | g.34007598T>A | CA116872291 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+175A>T (n.247+175A>T) c.690-1699A>T (n.690-1699A>T) n.259+175A>T n.765-1699A>T | dbSNP |
| 5 | g.34007598T= | CA1538248881 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+175A= (n.247+175A=) c.690-1699A= (n.690-1699A=) n.259+175A= n.765-1699A= | |
| 5 | g.34007600G>A | CA810020953 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+173C>T (n.247+173C>T) c.690-1701C>T (n.690-1701C>T) n.259+173C>T n.765-1701C>T | dbSNP |
| 5 | g.34007600G= | CA1538248882 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+173C= (n.247+173C=) c.690-1701C= (n.690-1701C=) n.259+173C= n.765-1701C= | |
| 5 | g.34007601G= | CA1538248884 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+172C= (n.247+172C=) c.690-1702C= (n.690-1702C=) n.259+172C= n.765-1702C= | |
| 5 | g.34007601G>T | CA116872296 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+172C>A (n.247+172C>A) c.690-1702C>A (n.690-1702C>A) n.259+172C>A n.765-1702C>A | dbSNP |
| 5 | g.34007604A= | CA1538248887 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+169T= (n.247+169T=) c.690-1705T= (n.690-1705T=) n.259+169T= n.765-1705T= | |
| 5 | g.34007604A>C | CA11925796 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+169T>G (n.247+169T>G) c.690-1705T>G (n.690-1705T>G) n.259+169T>G n.765-1705T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007604A>G | CA116872307 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+169T>C (n.247+169T>C) c.690-1705T>C (n.690-1705T>C) n.259+169T>C n.765-1705T>C | dbSNP |
| 5 | g.34007604A>T | CA116872304 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+169T>A (n.247+169T>A) c.690-1705T>A (n.690-1705T>A) n.259+169T>A n.765-1705T>A | dbSNP |
| 5 | g.34007605G>A | CA2708437347 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+168C>T (n.247+168C>T) c.690-1706C>T (n.690-1706C>T) n.259+168C>T n.765-1706C>T | dbSNP |
| 5 | g.34007606A= | CA1538248892 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+167T= (n.247+167T=) c.690-1707T= (n.690-1707T=) n.259+167T= n.765-1707T= | |
| 5 | g.34007606A>C | CA810020958 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+167T>G (n.247+167T>G) c.690-1707T>G (n.690-1707T>G) n.259+167T>G n.765-1707T>G | dbSNP |
| 5 | g.34007608T>C | CA2708437356 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+165A>G (n.247+165A>G) c.690-1709A>G (n.690-1709A>G) n.259+165A>G n.765-1709A>G | dbSNP |
| 5 | g.34007609G>C | CA116872328 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+164C>G (n.247+164C>G) c.690-1710C>G (n.690-1710C>G) n.259+164C>G n.765-1710C>G | dbSNP |
| 5 | g.34007609G= | CA1538248895 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+164C= (n.247+164C=) c.690-1710C= (n.690-1710C=) n.259+164C= n.765-1710C= | |
| 5 | g.34007609G>T | CA810020959 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+164C>A (n.247+164C>A) c.690-1710C>A (n.690-1710C>A) n.259+164C>A n.765-1710C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007611T>A | CA2560313792 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+162A>T (n.247+162A>T) c.690-1712A>T (n.690-1712A>T) n.259+162A>T n.765-1712A>T | |
| 5 | g.34007612C= | CA1538248897 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+161G= (n.247+161G=) c.690-1713G= (n.690-1713G=) n.259+161G= n.765-1713G= | |
| 5 | g.34007612C>G | CA1538248898 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+161G>C (n.247+161G>C) c.690-1713G>C (n.690-1713G>C) n.259+161G>C n.765-1713G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007613A= | CA1538248899 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+160T= (n.247+160T=) c.690-1714T= (n.690-1714T=) n.259+160T= n.765-1714T= | |
| 5 | g.34007613A>G | CA1074911850 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+160T>C (n.247+160T>C) c.690-1714T>C (n.690-1714T>C) n.259+160T>C n.765-1714T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007618C= | CA1538248901 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+155G= (n.247+155G=) c.690-1719G= (n.690-1719G=) n.259+155G= n.765-1719G= | |
| 5 | g.34007620_34007622dup | CA810020960 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+152_247+154dup (n.247+152_247+154dup) c.690-1722_690-1720dup (n.690-1722_690-1720dup) n.259+152_259+154dup n.765-1722_765-1720dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007620A= | CA1538248904 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+153T= (n.247+153T=) c.690-1721T= (n.690-1721T=) n.259+153T= n.765-1721T= | |
| 5 | g.34007620A>G | CA810020965 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+153T>C (n.247+153T>C) c.690-1721T>C (n.690-1721T>C) n.259+153T>C n.765-1721T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007621T>C | CA810020970 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+152A>G (n.247+152A>G) c.690-1722A>G (n.690-1722A>G) n.259+152A>G n.765-1722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007621T= | CA1538248906 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+152A= (n.247+152A=) c.690-1722A= (n.690-1722A=) n.259+152A= n.765-1722A= | |
| 5 | g.34007622A>G | CA2673481754 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+151T>C (n.247+151T>C) c.690-1723T>C (n.690-1723T>C) n.259+151T>C n.765-1723T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007622_34007623delinsAC | CA1538248908 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+150_247+151delinsGT (n.247+150_247+151delinsGT) c.690-1724_690-1723delinsGT (n.690-1724_690-1723delinsGT) n.259+150_259+151delinsGT n.765-1724_765-1723delinsGT | |
| 5 | g.34007623C>A | CA1538248910 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+150G>T (n.247+150G>T) c.690-1724G>T (n.690-1724G>T) n.259+150G>T n.765-1724G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34007623C= | CA1538248912 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+150G= (n.247+150G=) c.690-1724G= (n.690-1724G=) n.259+150G= n.765-1724G= | |
| 5 | g.34007623C>T | CA2673481755 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+150G>A (n.247+150G>A) c.690-1724G>A (n.690-1724G>A) n.259+150G>A n.765-1724G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007625del | CA1538248911 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+150del (n.247+150del) c.690-1724del (n.690-1724del) n.259+150del n.765-1724del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34007624C>A | CA2673481756 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+149G>T (n.247+149G>T) c.690-1725G>T (n.690-1725G>T) n.259+149G>T n.765-1725G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007625C>A | CA2673481757 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+148G>T (n.247+148G>T) c.690-1726G>T (n.690-1726G>T) n.259+148G>T n.765-1726G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007625C>G | CA2673481758 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+148G>C (n.247+148G>C) c.690-1726G>C (n.690-1726G>C) n.259+148G>C n.765-1726G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007625C>T | CA2673481759 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+148G>A (n.247+148G>A) c.690-1726G>A (n.690-1726G>A) n.259+148G>A n.765-1726G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007626T>C | CA1074911858 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+147A>G (n.247+147A>G) c.690-1727A>G (n.690-1727A>G) n.259+147A>G n.765-1727A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007626T= | CA1538248913 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+147A= (n.247+147A=) c.690-1727A= (n.690-1727A=) n.259+147A= n.765-1727A= | |
| 5 | g.34007627A>G | CA2673481760 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+146T>C (n.247+146T>C) c.690-1728T>C (n.690-1728T>C) n.259+146T>C n.765-1728T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007628G>T | CA2673481761 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+145C>A (n.247+145C>A) c.690-1729C>A (n.690-1729C>A) n.259+145C>A n.765-1729C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007629G>A | CA116872337 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+144C>T (n.247+144C>T) c.690-1730C>T (n.690-1730C>T) n.259+144C>T n.765-1730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34007629G>C | CA1538248917 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+144C>G (n.247+144C>G) c.690-1730C>G (n.690-1730C>G) n.259+144C>G n.765-1730C>G | dbSNP |
| 5 | g.34007629G= | CA1538248915 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+144C= (n.247+144C=) c.690-1730C= (n.690-1730C=) n.259+144C= n.765-1730C= | |
| 5 | g.34007629G>T | CA2673481762 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+144C>A (n.247+144C>A) c.690-1730C>A (n.690-1730C>A) n.259+144C>A n.765-1730C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007631G>A | CA2673481763 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+142C>T (n.247+142C>T) c.690-1732C>T (n.690-1732C>T) n.259+142C>T n.765-1732C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007631G>T | CA2673481764 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+142C>A (n.247+142C>A) c.690-1732C>A (n.690-1732C>A) n.259+142C>A n.765-1732C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007632G>A | CA2673481765 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+141C>T (n.247+141C>T) c.690-1733C>T (n.690-1733C>T) n.259+141C>T n.765-1733C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007632G>T | CA2673481766 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+141C>A (n.247+141C>A) c.690-1733C>A (n.690-1733C>A) n.259+141C>A n.765-1733C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007633C>A | CA2673481767 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+140G>T (n.247+140G>T) c.690-1734G>T (n.690-1734G>T) n.259+140G>T n.765-1734G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.34007633_34007634delinsCA | CA1538248920 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+139_247+140delinsTG (n.247+139_247+140delinsTG) c.690-1735_690-1734delinsTG (n.690-1735_690-1734delinsTG) n.259+139_259+140delinsTG n.765-1735_765-1734delinsTG |