Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33998612A= | CA1538240274 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+29T= (n.739+29T=) c.578+29T= (n.578+29T=) c.*165+29T= (n.*165+29T=) c.694+29T= (n.694+29T=) n.590+29T= n.1095+29T= | |
5 | g.33998612A>G | CA3226129 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+29T>C (n.739+29T>C) c.578+29T>C (n.578+29T>C) c.*165+29T>C (n.*165+29T>C) c.694+29T>C (n.694+29T>C) n.590+29T>C n.1095+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998612A>T | CA3226128 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+29T>A (n.739+29T>A) c.578+29T>A (n.578+29T>A) c.*165+29T>A (n.*165+29T>A) c.694+29T>A (n.694+29T>A) n.590+29T>A n.1095+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998613C>A | CA2673481332 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+28G>T (n.739+28G>T) c.578+28G>T (n.578+28G>T) c.*165+28G>T (n.*165+28G>T) c.694+28G>T (n.694+28G>T) n.590+28G>T n.1095+28G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33998613C= | CA1538240275 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+28G= (n.739+28G=) c.578+28G= (n.578+28G=) c.*165+28G= (n.*165+28G=) c.694+28G= (n.694+28G=) n.590+28G= n.1095+28G= | |
5 | g.33998613C>G | CA810015160 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+28G>C (n.739+28G>C) c.578+28G>C (n.578+28G>C) c.*165+28G>C (n.*165+28G>C) c.694+28G>C (n.694+28G>C) n.590+28G>C n.1095+28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998614T>C | CA1538240281 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+27A>G (n.739+27A>G) c.578+27A>G (n.578+27A>G) c.*165+27A>G (n.*165+27A>G) c.694+27A>G (n.694+27A>G) n.590+27A>G n.1095+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33998614T>G | CA2578282520 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+27A>C (n.739+27A>C) c.578+27A>C (n.578+27A>C) c.*165+27A>C (n.*165+27A>C) c.694+27A>C (n.694+27A>C) n.590+27A>C n.1095+27A>C | |
5 | g.33998614T= | CA1538240278 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+27A= (n.739+27A=) c.578+27A= (n.578+27A=) c.*165+27A= (n.*165+27A=) c.694+27A= (n.694+27A=) n.590+27A= n.1095+27A= | |
5 | g.33998615G>A | CA810015162 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+26C>T (n.739+26C>T) c.578+26C>T (n.578+26C>T) c.*165+26C>T (n.*165+26C>T) c.694+26C>T (n.694+26C>T) n.590+26C>T n.1095+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998615G= | CA1538240284 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+26C= (n.739+26C=) c.578+26C= (n.578+26C=) c.*165+26C= (n.*165+26C=) c.694+26C= (n.694+26C=) n.590+26C= n.1095+26C= | |
5 | g.33998619del | CA2673481333 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+26del (n.739+26del) c.578+26del (n.578+26del) c.*165+26del (n.*165+26del) c.694+26del (n.694+26del) n.590+26del n.1095+26del | gnomAD v4 |
5 | g.33998616G>A | CA558970428 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+25C>T (n.739+25C>T) c.578+25C>T (n.578+25C>T) c.*165+25C>T (n.*165+25C>T) c.694+25C>T (n.694+25C>T) n.590+25C>T n.1095+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998616G>C | CA810015168 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+25C>G (n.739+25C>G) c.578+25C>G (n.578+25C>G) c.*165+25C>G (n.*165+25C>G) c.694+25C>G (n.694+25C>G) n.590+25C>G n.1095+25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33998616G= | CA1538240287 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+25C= (n.739+25C=) c.578+25C= (n.578+25C=) c.*165+25C= (n.*165+25C=) c.694+25C= (n.694+25C=) n.590+25C= n.1095+25C= | |
5 | g.33998617G>A | CA2673481335 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+24C>T (n.739+24C>T) c.578+24C>T (n.578+24C>T) c.*165+24C>T (n.*165+24C>T) c.694+24C>T (n.694+24C>T) n.590+24C>T n.1095+24C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33998618G>C | CA1538240292 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+23C>G (n.739+23C>G) c.578+23C>G (n.578+23C>G) c.*165+23C>G (n.*165+23C>G) c.694+23C>G (n.694+23C>G) n.590+23C>G n.1095+23C>G | dbSNP |
5 | g.33998618G= | CA1538240291 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+23C= (n.739+23C=) c.578+23C= (n.578+23C=) c.*165+23C= (n.*165+23C=) c.694+23C= (n.694+23C=) n.590+23C= n.1095+23C= | |
5 | g.33998619G>A | CA810015176 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+22C>T (n.739+22C>T) c.578+22C>T (n.578+22C>T) c.*165+22C>T (n.*165+22C>T) c.694+22C>T (n.694+22C>T) n.590+22C>T n.1095+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998619G>C | CA2673481336 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+22C>G (n.739+22C>G) c.578+22C>G (n.578+22C>G) c.*165+22C>G (n.*165+22C>G) c.694+22C>G (n.694+22C>G) n.590+22C>G n.1095+22C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33998619G= | CA1538240294 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+22C= (n.739+22C=) c.578+22C= (n.578+22C=) c.*165+22C= (n.*165+22C=) c.694+22C= (n.694+22C=) n.590+22C= n.1095+22C= | |
5 | g.33998621G>A | CA2673481338 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+20C>T (n.739+20C>T) c.578+20C>T (n.578+20C>T) c.*165+20C>T (n.*165+20C>T) c.694+20C>T (n.694+20C>T) n.590+20C>T n.1095+20C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33998622A>T | CA2673481339 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+19T>A (n.739+19T>A) c.578+19T>A (n.578+19T>A) c.*165+19T>A (n.*165+19T>A) c.694+19T>A (n.694+19T>A) n.590+19T>A n.1095+19T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33998623C= | CA1538240296 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+18G= (n.739+18G=) c.578+18G= (n.578+18G=) c.*165+18G= (n.*165+18G=) c.694+18G= (n.694+18G=) n.590+18G= n.1095+18G= | |
5 | g.33998623C>T | CA3226130 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+18G>A (n.739+18G>A) c.578+18G>A (n.578+18G>A) c.*165+18G>A (n.*165+18G>A) c.694+18G>A (n.694+18G>A) n.590+18G>A n.1095+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998624G>A | CA3226131 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+17C>T (n.739+17C>T) c.578+17C>T (n.578+17C>T) c.*165+17C>T (n.*165+17C>T) c.694+17C>T (n.694+17C>T) n.590+17C>T n.1095+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998624G>C | CA116866951 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+17C>G (n.739+17C>G) c.578+17C>G (n.578+17C>G) c.*165+17C>G (n.*165+17C>G) c.694+17C>G (n.694+17C>G) n.590+17C>G n.1095+17C>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.33998624G= | CA1538240300 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+17C= (n.739+17C=) c.578+17C= (n.578+17C=) c.*165+17C= (n.*165+17C=) c.694+17C= (n.694+17C=) n.590+17C= n.1095+17C= | |
5 | g.33998625C= | CA1538240307 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+16G= (n.739+16G=) c.578+16G= (n.578+16G=) c.*165+16G= (n.*165+16G=) c.694+16G= (n.694+16G=) n.590+16G= n.1095+16G= | |
5 | g.33998625C>T | CA3226132 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+16G>A (n.739+16G>A) c.578+16G>A (n.578+16G>A) c.*165+16G>A (n.*165+16G>A) c.694+16G>A (n.694+16G>A) n.590+16G>A n.1095+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998626G>A | CA3226133 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+15C>T (n.739+15C>T) c.578+15C>T (n.578+15C>T) c.*165+15C>T (n.*165+15C>T) c.694+15C>T (n.694+15C>T) n.590+15C>T n.1095+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998626G= | CA1538240310 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+15C= (n.739+15C=) c.578+15C= (n.578+15C=) c.*165+15C= (n.*165+15C=) c.694+15C= (n.694+15C=) n.590+15C= n.1095+15C= | |
5 | g.33998626G>T | CA1538240311 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+15C>A (n.739+15C>A) c.578+15C>A (n.578+15C>A) c.*165+15C>A (n.*165+15C>A) c.694+15C>A (n.694+15C>A) n.590+15C>A n.1095+15C>A | dbSNP |
5 | g.33998627T>G | CA1538240315 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+14A>C (n.739+14A>C) c.578+14A>C (n.578+14A>C) c.*165+14A>C (n.*165+14A>C) c.694+14A>C (n.694+14A>C) n.590+14A>C n.1095+14A>C | dbSNP |
5 | g.33998627T= | CA1538240313 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+14A= (n.739+14A=) c.578+14A= (n.578+14A=) c.*165+14A= (n.*165+14A=) c.694+14A= (n.694+14A=) n.590+14A= n.1095+14A= | |
5 | g.33998628G>A | CA2578282521 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+13C>T (n.739+13C>T) c.578+13C>T (n.578+13C>T) c.*165+13C>T (n.*165+13C>T) c.694+13C>T (n.694+13C>T) n.590+13C>T n.1095+13C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33998630A= | CA1538240316 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+11T= (n.739+11T=) c.578+11T= (n.578+11T=) c.*165+11T= (n.*165+11T=) c.694+11T= (n.694+11T=) n.590+11T= n.1095+11T= | |
5 | g.33998630A>G | CA116866957 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+11T>C (n.739+11T>C) c.578+11T>C (n.578+11T>C) c.*165+11T>C (n.*165+11T>C) c.694+11T>C (n.694+11T>C) n.590+11T>C n.1095+11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998631G>A | CA1538240318 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+10C>T (n.739+10C>T) c.578+10C>T (n.578+10C>T) c.*165+10C>T (n.*165+10C>T) c.694+10C>T (n.694+10C>T) n.590+10C>T n.1095+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33998631G= | CA1538240319 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+10C= (n.739+10C=) c.578+10C= (n.578+10C=) c.*165+10C= (n.*165+10C=) c.694+10C= (n.694+10C=) n.590+10C= n.1095+10C= | |
5 | g.33998632T>C | CA2673481356 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+9A>G (n.739+9A>G) c.578+9A>G (n.578+9A>G) c.*165+9A>G (n.*165+9A>G) c.694+9A>G (n.694+9A>G) n.590+9A>G n.1095+9A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33998634C>A | CA810015193 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+7G>T (n.739+7G>T) c.578+7G>T (n.578+7G>T) c.*165+7G>T (n.*165+7G>T) c.694+7G>T (n.694+7G>T) n.590+7G>T n.1095+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998634C= | CA1538240320 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+7G= (n.739+7G=) c.578+7G= (n.578+7G=) c.*165+7G= (n.*165+7G=) c.694+7G= (n.694+7G=) n.590+7G= n.1095+7G= | |
5 | g.33998635A>G | CA2578282522 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+6T>C (n.739+6T>C) c.578+6T>C (n.578+6T>C) c.*165+6T>C (n.*165+6T>C) c.694+6T>C (n.694+6T>C) n.590+6T>C n.1095+6T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33998635A>T | CA2578282523 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+6T>A (n.739+6T>A) c.578+6T>A (n.578+6T>A) c.*165+6T>A (n.*165+6T>A) c.694+6T>A (n.694+6T>A) n.590+6T>A n.1095+6T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33998636C= | CA1538240322 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+5G= (n.739+5G=) c.578+5G= (n.578+5G=) c.*165+5G= (n.*165+5G=) c.694+5G= (n.694+5G=) n.590+5G= n.1095+5G= | |
5 | g.33998636C>G | CA1074906654 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+5G>C (n.739+5G>C) c.578+5G>C (n.578+5G>C) c.*165+5G>C (n.*165+5G>C) c.694+5G>C (n.694+5G>C) n.590+5G>C n.1095+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998636C>T | CA1538240324 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+5G>A (n.739+5G>A) c.578+5G>A (n.578+5G>A) c.*165+5G>A (n.*165+5G>A) c.694+5G>A (n.694+5G>A) n.590+5G>A n.1095+5G>A | dbSNP |
5 | g.33998638T>G | CA2580073167 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+3A>C (n.739+3A>C) c.578+3A>C (n.578+3A>C) c.*165+3A>C (n.*165+3A>C) c.694+3A>C (n.694+3A>C) n.590+3A>C n.1095+3A>C | ClinVar |
5 | g.33998639A>C | CA359381045 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.578+2T>G (n.578+2T>G) c.*165+2T>G (n.*165+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) n.590+2T>G n.1095+2T>G | |
5 | g.33998639A>G | CA359381048 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.578+2T>C (n.578+2T>C) c.*165+2T>C (n.*165+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) n.590+2T>C n.1095+2T>C | |
5 | g.33998639A>T | CA359381050 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.578+2T>A (n.578+2T>A) c.*165+2T>A (n.*165+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) n.590+2T>A n.1095+2T>A | |
5 | g.33998640C>A | CA359381053 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.578+1G>T (n.578+1G>T) c.*165+1G>T (n.*165+1G>T) c.694+1G>T (n.694+1G>T) n.590+1G>T n.1095+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33998640C= | CA1538240328 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+1G= (n.739+1G=) c.578+1G= (n.578+1G=) c.*165+1G= (n.*165+1G=) c.694+1G= (n.694+1G=) n.590+1G= n.1095+1G= | |
5 | g.33998640C>G | CA359381056 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.578+1G>C (n.578+1G>C) c.*165+1G>C (n.*165+1G>C) c.694+1G>C (n.694+1G>C) n.590+1G>C n.1095+1G>C | |
5 | g.33998640C>T | CA3226134 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.578+1G>A (n.578+1G>A) c.*165+1G>A (n.*165+1G>A) c.694+1G>A (n.694+1G>A) n.590+1G>A n.1095+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998641C>A | CA359381066 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739G>T (p.Gly247Ter) c.578G>T (p.Arg193Met) c.*165G>T (n.*165G>T) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.694G>T (p.Gly232Ter) c.578G>T (p.Arg193Ile) n.590G>T n.1095G>T | |
5 | g.33998641C>G | CA359381061 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.578G>C (p.Arg193Thr) c.*165G>C (n.*165G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.590G>C n.1095G>C | |
5 | g.33998641C>T | CA359381064 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.578G>A (p.Arg193Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.694G>A (p.Gly232Arg) n.590G>A n.1095G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33998642T>A | CA359381067 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.738A>T (p.Lys246Asn) c.577A>T (p.Arg193Trp) c.*164A>T (n.*164A>T) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.577A>T (p.Arg193Ter) n.589A>T n.1094A>T | |
5 | g.33998642T>C | CA359381068 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.738A>G (p.Lys246=) c.577A>G (p.Arg193Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) c.693A>G (p.Lys231=) n.589A>G n.1094A>G | |
5 | g.33998642T>G | CA359381069 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.738A>C (p.Lys246Asn) c.577A>C (p.Arg193=) c.*164A>C (n.*164A>C) c.693A>C (p.Lys231Asn) n.589A>C n.1094A>C | |
5 | g.33998643T>A | CA359381071 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.737A>T (p.Lys246Ile) c.576A>T (p.Gln192His) c.*163A>T (n.*163A>T) c.692A>T (p.Lys231Ile) n.588A>T n.1093A>T | |
5 | g.33998643T>C | CA359381073 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.576A>G (p.Gln192=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) n.588A>G n.1093A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.33998643T>G | CA359381075 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.576A>C (p.Gln192His) c.*163A>C (n.*163A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) n.588A>C n.1093A>C | |
5 | g.33998644T>A | CA359381083 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.587A>T n.1092A>T | |
5 | g.33998644T>C | CA359381086 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.587A>G n.1092A>G | |
5 | g.33998644T>G | CA359381088 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.587A>C n.1092A>C | |
5 | g.33998645G>A | CA359381090 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.735C>T (p.Ile245=) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) c.690C>T (p.Ile230=) n.586C>T n.1091C>T | |
5 | g.33998645G>C | CA359381092 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.735C>G (p.Ile245Met) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.*161C>G (n.*161C>G) c.690C>G (p.Ile230Met) n.586C>G n.1091C>G | |
5 | g.33998645G>T | CA359381094 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.735C>A (p.Ile245=) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.690C>A (p.Ile230=) n.586C>A n.1091C>A | |
5 | g.33998646A>C | CA359381099 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.*160T>G (n.*160T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.585T>G n.1090T>G | |
5 | g.33998646A>G | CA359381101 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.573T>C (p.Asp191=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.585T>C n.1090T>C | |
5 | g.33998646A>T | CA359381097 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.*160T>A (n.*160T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.585T>A n.1090T>A | |
5 | g.33998647T>A | CA359381103 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.572A>T (p.Asp191Val) c.*159A>T (n.*159A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.584A>T n.1089A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33998647T>C | CA359381107 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.733A>G (p.Ile245Val) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) n.584A>G n.1089A>G | |
5 | g.33998647T>G | CA359381105 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.*159A>C (n.*159A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.584A>C n.1089A>C | |
5 | g.33998648C>A | CA359381109 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.732G>T (p.Leu244=) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.*158G>T (n.*158G>T) c.687G>T (p.Leu229=) n.583G>T n.1088G>T | |
5 | g.33998648C= | CA1538240331 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.732G= (p.Leu244=) c.571G= (p.Asp191=) c.*158G= (n.*158G=) c.687G= (p.Leu229=) n.583G= n.1088G= | |
5 | g.33998648C>G | CA359381114 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.732G>C (p.Leu244=) c.571G>C (p.Asp191His) c.*158G>C (n.*158G>C) c.687G>C (p.Leu229=) n.583G>C n.1088G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33998648C>T | CA3226135 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.732G>A (p.Leu244=) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.*158G>A (n.*158G>A) c.687G>A (p.Leu229=) n.583G>A n.1088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998649A>C | CA359381116 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.570T>G (p.Ala190=) c.*157T>G (n.*157T>G) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.582T>G n.1087T>G | |
5 | g.33998649A>G | CA359381121 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.570T>C (p.Ala190=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.582T>C n.1087T>C | |
5 | g.33998649A>T | CA359381119 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.570T>A (p.Ala190=) c.*157T>A (n.*157T>A) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.582T>A n.1087T>A | |
5 | g.33998650G>A | CA359381124 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.730C>T (p.Leu244=) c.569C>T (p.Ala190Val) c.*156C>T (n.*156C>T) c.685C>T (p.Leu229=) n.581C>T n.1086C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998650G>C | CA359381128 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.730C>G (p.Leu244Val) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.685C>G (p.Leu229Val) n.581C>G n.1086C>G | |
5 | g.33998650G= | CA1538240335 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.730C= (p.Leu244=) c.569C= (p.Ala190=) c.*156C= (n.*156C=) c.685C= (p.Leu229=) n.581C= n.1086C= | |
5 | g.33998650G>T | CA359381126 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.730C>A (p.Leu244Met) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*156C>A (n.*156C>A) c.685C>A (p.Leu229Met) n.581C>A n.1086C>A | |
5 | g.33998651C>A | CA359381131 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.729G>T (p.Leu243=) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*155G>T (n.*155G>T) c.684G>T (p.Leu228=) n.580G>T n.1085G>T | COSMIC |
5 | g.33998651C= | CA1538240337 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.729G= (p.Leu243=) c.568G= (p.Ala190=) c.*155G= (n.*155G=) c.684G= (p.Leu228=) n.580G= n.1085G= | |
5 | g.33998651C>G | CA359381132 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.729G>C (p.Leu243=) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*155G>C (n.*155G>C) c.684G>C (p.Leu228=) n.580G>C n.1085G>C | |
5 | g.33998651C>T | CA3226136 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.729G>A (p.Leu243=) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*155G>A (n.*155G>A) c.684G>A (p.Leu228=) n.580G>A n.1085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998652A>C | CA359381135 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.567T>G (p.Ala189=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.579T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.33998652A>G | CA359381136 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.567T>C (p.Ala189=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.579T>C n.1084T>C | |
5 | g.33998652A>T | CA359381138 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.567T>A (p.Ala189=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.579T>A n.1084T>A | |
5 | g.33998653G>A | CA359381140 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.727C>T (p.Leu243=) c.566C>T (p.Ala189Val) c.*153C>T (n.*153C>T) c.682C>T (p.Leu228=) n.578C>T n.1083C>T | ClinVar |
5 | g.33998653G>C | CA359381142 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.727C>G (p.Leu243Val) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.578C>G n.1083C>G | |
5 | g.33998653G>T | CA359381143 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.727C>A (p.Leu243Met) c.566C>A (p.Ala189Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) c.682C>A (p.Leu228Met) n.578C>A n.1083C>A | |
5 | g.33998654C>A | CA359381146 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) c.681G>T (p.Glu227Asp) n.577G>T n.1082G>T | |
5 | g.33998654C>G | CA359381147 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.681G>C (p.Glu227Asp) n.577G>C n.1082G>C | |
5 | g.33998654C>T | CA359381149 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.726G>A (p.Glu242=) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) c.681G>A (p.Glu227=) n.577G>A n.1082G>A | |
5 | g.33998655T>A | CA359381155 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.725A>T (p.Glu242Val) c.564A>T (p.Arg188=) c.*151A>T (n.*151A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) n.576A>T n.1081A>T | |
5 | g.33998655T>C | CA359381151 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.564A>G (p.Arg188=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.576A>G n.1081A>G | |
5 | g.33998655T>G | CA359381153 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.564A>C (p.Arg188=) c.*151A>C (n.*151A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.576A>C n.1081A>C | |
5 | g.33998656C>A | CA359381156 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.*150G>T (n.*150G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.575G>T n.1080G>T | |
5 | g.33998656C= | CA1538240341 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.724G= (p.Glu242=) c.563G= (p.Arg188=) c.*150G= (n.*150G=) c.679G= (p.Glu227=) n.575G= n.1080G= | |
5 | g.33998656C>G | CA359381158 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.575G>C n.1080G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33998656C>T | CA3226137 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.*150G>A (n.*150G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.575G>A n.1080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998657G>A | CA359381161 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.723C>T (p.Tyr241=) c.562C>T (p.Arg188Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) c.678C>T (p.Tyr226=) n.574C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998657G>C | CA359381162 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.*149C>G (n.*149C>G) c.678C>G (p.Tyr226Ter) n.574C>G n.1079C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33998657G= | CA1538240344 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.723C= (p.Tyr241=) c.562C= (p.Arg188=) c.*149C= (n.*149C=) c.678C= (p.Tyr226=) n.574C= n.1079C= | |
5 | g.33998657G>T | CA359381165 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.562C>A (p.Arg188=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.678C>A (p.Tyr226Ter) n.574C>A n.1079C>A | |
5 | g.33998658T>A | CA359381167 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.561A>T (p.Leu187=) c.*148A>T (n.*148A>T) c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.573A>T n.1078A>T | |
5 | g.33998658T>C | CA116866965 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.561A>G (p.Leu187=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.573A>G n.1078A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998658T>G | CA359381168 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.561A>C (p.Leu187=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.573A>C n.1078A>C | |
5 | g.33998658T= | CA1538240347 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.722A= (p.Tyr241=) c.561A= (p.Leu187=) c.*148A= (n.*148A=) c.677A= (p.Tyr226=) n.573A= n.1078A= | |
5 | g.33998659A= | CA1538240351 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.721T= (p.Tyr241=) c.560T= (p.Leu187=) c.*147T= (n.*147T=) c.676T= (p.Tyr226=) n.572T= n.1077T= | |
5 | g.33998659A>C | CA359381170 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.572T>G n.1077T>G | |
5 | g.33998659A>G | CA116866969 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.721T>C (p.Tyr241His) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) c.676T>C (p.Tyr226His) n.572T>C n.1077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998659A>T | CA359381173 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.*147T>A (n.*147T>A) c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.572T>A n.1077T>A | |
5 | g.33998660G>A | CA443871705 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.720C>T (p.Phe240=) c.559C>T (p.Leu187=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.675C>T (p.Phe225=) n.571C>T n.1076C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33998660G>C | CA359381174 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.559C>G (p.Leu187Val) c.*146C>G (n.*146C>G) c.675C>G (p.Phe225Leu) n.571C>G n.1076C>G | |
5 | g.33998660G>T | CA359381176 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.*146C>A (n.*146C>A) c.675C>A (p.Phe225Leu) n.571C>A n.1076C>A | |
5 | g.33998661A>C | CA359381178 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.558T>G (p.Val186=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.674T>G (p.Phe225Cys) n.570T>G n.1075T>G | |
5 | g.33998661A>G | CA359381179 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.558T>C (p.Val186=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.674T>C (p.Phe225Ser) n.570T>C n.1075T>C | |
5 | g.33998661A>T | CA359381180 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.558T>A (p.Val186=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.570T>A n.1075T>A | |
5 | g.33998662A>C | CA359381181 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.718T>G (p.Phe240Val) c.557T>G (p.Val186Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) n.569T>G n.1074T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33998662A>G | CA359381183 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.557T>C (p.Val186Ala) c.*144T>C (n.*144T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.569T>C n.1074T>C | |
5 | g.33998662A>T | CA359381184 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.557T>A (p.Val186Asp) c.*144T>A (n.*144T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.569T>A n.1074T>A | |
5 | g.33998663C>A | CA151765 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.717G>T (p.Gln239His) c.556G>T (p.Val186Phe) c.*143G>T (n.*143G>T) c.672G>T (p.Gln224His) n.568G>T n.1073G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998663C= | CA1538240357 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.717G= (p.Gln239=) c.556G= (p.Val186=) c.*143G= (n.*143G=) c.672G= (p.Gln224=) n.568G= n.1073G= | |
5 | g.33998663C>G | CA359381188 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.717G>C (p.Gln239His) c.556G>C (p.Val186Leu) c.*143G>C (n.*143G>C) c.672G>C (p.Gln224His) n.568G>C n.1073G>C | |
5 | g.33998663C>T | CA359381189 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.717G>A (p.Gln239=) c.556G>A (p.Val186Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) c.672G>A (p.Gln224=) n.568G>A n.1073G>A | |
5 | g.33998664T>A | CA359381191 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.555A>T (p.Pro185=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.567A>T n.1072A>T | |
5 | g.33998664T>C | CA359381193 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.555A>G (p.Pro185=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.567A>G n.1072A>G | |
5 | g.33998664T>G | CA359381195 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.555A>C (p.Pro185=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.567A>C n.1072A>C | |
5 | g.33998665G>A | CA359381199 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.566C>T n.1071C>T | |
5 | g.33998665G>C | CA359381197 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.566C>G n.1071C>G | |
5 | g.33998665G>T | CA359381196 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.554C>A (p.Pro185Gln) c.*141C>A (n.*141C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.566C>A n.1071C>A | |
5 | g.33998666G>A | CA359381201 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.714C>T (p.Pro238=) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*140C>T (n.*140C>T) c.669C>T (p.Pro223=) n.565C>T n.1070C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33998666G>C | CA3226138 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.714C>G (p.Pro238=) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*140C>G (n.*140C>G) c.669C>G (p.Pro223=) n.565C>G n.1070C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998666G= | CA1538240364 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.714C= (p.Pro238=) c.553C= (p.Pro185=) c.*140C= (n.*140C=) c.669C= (p.Pro223=) n.565C= n.1070C= | |
5 | g.33998666G>T | CA116866976 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.714C>A (p.Pro238=) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*140C>A (n.*140C>A) c.669C>A (p.Pro223=) n.565C>A n.1070C>A | dbSNP |
5 | g.33998667G>A | CA359381205 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.713C>T (p.Pro238Leu) c.552C>T (p.Thr184=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.564C>T n.1069C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.33998667G>C | CA3226139 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.713C>G (p.Pro238Arg) c.552C>G (p.Thr184=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.564C>G n.1069C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.33998667G= | CA1538240368 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.713C= (p.Pro238=) c.552C= (p.Thr184=) c.*139C= (n.*139C=) c.668C= (p.Pro223=) n.564C= n.1069C= | |
5 | g.33998667G>T | CA359381207 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.713C>A (p.Pro238His) c.552C>A (p.Thr184=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.668C>A (p.Pro223His) n.564C>A n.1069C>A | |
5 | g.33998668G>A | CA3226140 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.712C>T (p.Pro238Ser) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*138C>T (n.*138C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.563C>T n.1068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998668G>C | CA359381210 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.712C>G (p.Pro238Ala) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.*138C>G (n.*138C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.563C>G n.1068C>G | |
5 | g.33998668G= | CA1538240374 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.712C= (p.Pro238=) c.551C= (p.Thr184=) c.*138C= (n.*138C=) c.667C= (p.Pro223=) n.563C= n.1068C= | |
5 | g.33998668G>T | CA359381211 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.712C>A (p.Pro238Thr) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.*138C>A (n.*138C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.563C>A n.1068C>A | |
5 | g.33998669T>A | CA359381213 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.711A>T (p.Glu237Asp) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.562A>T n.1067A>T | dbSNP |
5 | g.33998669T>C | CA359381215 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.711A>G (p.Glu237=) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*137A>G (n.*137A>G) c.666A>G (p.Glu222=) n.562A>G n.1067A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33998669T>G | CA359381216 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.711A>C (p.Glu237Asp) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*137A>C (n.*137A>C) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.562A>C n.1067A>C | |
5 | g.33998669T= | CA1538240379 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.711A= (p.Glu237=) c.550A= (p.Thr184=) c.*137A= (n.*137A=) c.666A= (p.Glu222=) n.562A= n.1067A= | |
5 | g.33998670T>A | CA359381218 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.710A>T (p.Glu237Val) c.549A>T (p.Arg183Ser) c.*136A>T (n.*136A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) n.561A>T n.1066A>T | |
5 | g.33998670T>C | CA3226141 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.549A>G (p.Arg183=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.561A>G n.1066A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998670T>G | CA359381221 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.549A>C (p.Arg183Ser) c.*136A>C (n.*136A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.561A>C n.1066A>C | |
5 | g.33998670T= | CA1538240383 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.710A= (p.Glu237=) c.549A= (p.Arg183=) c.*136A= (n.*136A=) c.665A= (p.Glu222=) n.561A= n.1066A= | |
5 | g.33998671C>A | CA359381223 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.548G>T (p.Arg183Ile) c.*135G>T (n.*135G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.560G>T n.1065G>T | |
5 | g.33998671C>G | CA359381227 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.*135G>C (n.*135G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.560G>C n.1065G>C | |
5 | g.33998671C>T | CA359381225 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.560G>A n.1065G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33998672T>A | CA359381228 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.708A>T (p.Ile236=) c.547A>T (p.Arg183Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) c.663A>T (p.Ile221=) n.559A>T n.1064A>T | |
5 | g.33998672T>C | CA359381231 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.708A>G (p.Ile236Met) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) c.663A>G (p.Ile221Met) n.559A>G n.1064A>G | |
5 | g.33998672T>G | CA443871706 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.708A>C (p.Ile236=) c.547A>C (p.Arg183=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.663A>C (p.Ile221=) n.559A>C n.1064A>C | |
5 | g.33998673A= | CA1538240390 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.707T= (p.Ile236=) c.546T= (p.Asn182=) c.*133T= (n.*133T=) c.662T= (p.Ile221=) n.558T= n.1063T= | |
5 | g.33998673A>C | CA359381233 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.707T>G (p.Ile236Arg) c.546T>G (p.Asn182Lys) c.*133T>G (n.*133T>G) c.662T>G (p.Ile221Arg) n.558T>G n.1063T>G | |
5 | g.33998673A>G | CA359381234 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.707T>C (p.Ile236Thr) c.546T>C (p.Asn182=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) n.558T>C n.1063T>C | dbSNP |
5 | g.33998673A>T | CA359381235 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.707T>A (p.Ile236Lys) c.546T>A (p.Asn182Lys) c.*133T>A (n.*133T>A) c.662T>A (p.Ile221Lys) n.558T>A n.1063T>A | |
5 | g.33998674T>A | CA359381237 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.706A>T (p.Ile236Leu) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.*132A>T (n.*132A>T) c.661A>T (p.Ile221Leu) n.557A>T n.1062A>T | |
5 | g.33998674T>C | CA359381239 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.706A>G (p.Ile236Val) c.545A>G (p.Asn182Ser) c.*132A>G (n.*132A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) n.557A>G n.1062A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33998674T>G | CA359381240 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.706A>C (p.Ile236Leu) c.545A>C (p.Asn182Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) n.557A>C n.1062A>C | |
5 | g.33998675T>A | CA359381242 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.705A>T (p.Ala235=) c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.*131A>T (n.*131A>T) c.660A>T (p.Ala220=) n.556A>T n.1061A>T | |
5 | g.33998675T>C | CA359381244 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.705A>G (p.Ala235=) c.544A>G (p.Asn182Asp) c.*131A>G (n.*131A>G) c.660A>G (p.Ala220=) n.556A>G n.1061A>G | |
5 | g.33998675T>G | CA359381246 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.705A>C (p.Ala235=) c.544A>C (p.Asn182His) c.*131A>C (n.*131A>C) c.660A>C (p.Ala220=) n.556A>C n.1061A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33998676G>A | CA359381248 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.704C>T (p.Ala235Val) c.543C>T (p.Ser181=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) n.555C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998676G>C | CA359381252 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.543C>G (p.Ser181Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.555C>G n.1060C>G | |
5 | g.33998676G= | CA1538240394 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.704C= (p.Ala235=) c.543C= (p.Ser181=) c.*130C= (n.*130C=) c.659C= (p.Ala220=) n.555C= n.1060C= | |
5 | g.33998676G>T | CA359381250 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.704C>A (p.Ala235Glu) c.543C>A (p.Ser181Arg) c.*130C>A (n.*130C>A) c.659C>A (p.Ala220Glu) n.555C>A n.1060C>A | |
5 | g.33998677C>A | CA359381254 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.*129G>T (n.*129G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.554G>T n.1059G>T | |
5 | g.33998677C>G | CA359381255 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.*129G>C (n.*129G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.554G>C n.1059G>C | |
5 | g.33998677C>T | CA359381257 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.554G>A n.1059G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33998678T>A | CA359381258 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.702A>T (p.Gly234=) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.*128A>T (n.*128A>T) c.657A>T (p.Gly219=) n.553A>T n.1058A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33998678T>C | CA359381260 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.702A>G (p.Gly234=) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.*128A>G (n.*128A>G) c.657A>G (p.Gly219=) n.553A>G n.1058A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.33998678T>G | CA359381262 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.702A>C (p.Gly234=) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.*128A>C (n.*128A>C) c.657A>C (p.Gly219=) n.553A>C n.1058A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33998678T= | CA1538240397 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.702A= (p.Gly234=) c.541A= (p.Ser181=) c.*128A= (n.*128A=) c.657A= (p.Gly219=) n.553A= n.1058A= | |
5 | g.33998679C>A | CA359381264 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.701G>T (p.Gly234Val) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.*127G>T (n.*127G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) n.552G>T n.1057G>T | |
5 | g.33998679C= | CA1538240400 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.701G= (p.Gly234=) c.540G= (p.Trp180=) c.*127G= (n.*127G=) c.656G= (p.Gly219=) n.552G= n.1057G= | |
5 | g.33998679C>G | CA359381265 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.*127G>C (n.*127G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) n.552G>C n.1057G>C | dbSNP |
5 | g.33998679C>T | CA359381267 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.701G>A (p.Gly234Glu) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.*127G>A (n.*127G>A) c.656G>A (p.Gly219Glu) n.552G>A n.1057G>A | |
5 | g.33998680C>A | CA359381270 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.700G>T (p.Gly234Ter) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.655G>T (p.Gly219Ter) n.551G>T n.1056G>T | |
5 | g.33998680C>G | CA359381271 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.*126G>C (n.*126G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) n.551G>C n.1056G>C | |
5 | g.33998680C>T | CA359381269 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.700G>A (p.Gly234Arg) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.*126G>A (n.*126G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) n.551G>A n.1056G>A | |
5 | g.33998681A= | CA1538240403 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.699T= (p.Val233=) c.538T= (p.Trp180=) c.*125T= (n.*125T=) c.654T= (p.Val218=) n.550T= n.1055T= | |
5 | g.33998681A>C | CA359381273 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.699T>G (p.Val233=) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) c.654T>G (p.Val218=) n.550T>G n.1055T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998681A>G | CA359381274 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.699T>C (p.Val233=) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.*125T>C (n.*125T>C) c.654T>C (p.Val218=) n.550T>C n.1055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998681A>T | CA359381275 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.699T>A (p.Val233=) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.*125T>A (n.*125T>A) c.654T>A (p.Val218=) n.550T>A n.1055T>A | |
5 | g.33998682A= | CA1538240410 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.698T= (p.Val233=) c.537T= (p.Cys179=) c.*124T= (n.*124T=) c.653T= (p.Val218=) n.549T= n.1054T= | |
5 | g.33998682A>C | CA3226142 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.698T>G (p.Val233Gly) c.537T>G (p.Cys179Trp) c.*124T>G (n.*124T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) n.549T>G n.1054T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998682A>G | CA116866985 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.698T>C (p.Val233Ala) c.537T>C (p.Cys179=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) n.549T>C n.1054T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33998682A>T | CA359381278 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.698T>A (p.Val233Asp) c.537T>A (p.Cys179Ter) c.*124T>A (n.*124T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) n.549T>A n.1054T>A | |
5 | g.33998683C>A | CA359381280 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.697G>T (p.Val233Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.*123G>T (n.*123G>T) c.652G>T (p.Val218Phe) n.548G>T n.1053G>T | |
5 | g.33998683C= | CA1538240413 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.697G= (p.Val233=) c.536G= (p.Cys179=) c.*123G= (n.*123G=) c.652G= (p.Val218=) n.548G= n.1053G= | |
5 | g.33998683C>G | CA359381281 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.697G>C (p.Val233Leu) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.*123G>C (n.*123G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) n.548G>C n.1053G>C | |
5 | g.33998683C>T | CA359381283 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.697G>A (p.Val233Ile) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.*123G>A (n.*123G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) n.548G>A n.1053G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998684A>C | CA359381285 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.696T>G (p.Ala232=) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) c.651T>G (p.Ala217=) n.547T>G n.1052T>G | |
5 | g.33998684A>G | CA359381287 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.696T>C (p.Ala232=) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.*122T>C (n.*122T>C) c.651T>C (p.Ala217=) n.547T>C n.1052T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33998684A>T | CA359381288 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.696T>A (p.Ala232=) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.*122T>A (n.*122T>A) c.651T>A (p.Ala217=) n.547T>A n.1052T>A | |
5 | g.33998685G>A | CA359381294 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.695C>T (p.Ala232Val) c.534C>T (p.Gly178=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) n.546C>T n.1051C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33998685G>C | CA359381290 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.534C>G (p.Gly178=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.546C>G n.1051C>G | |
5 | g.33998685G= | CA1538240417 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.695C= (p.Ala232=) c.534C= (p.Gly178=) c.*121C= (n.*121C=) c.650C= (p.Ala217=) n.546C= n.1051C= | |
5 | g.33998685G>T | CA359381292 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.534C>A (p.Gly178=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.650C>A (p.Ala217Asp) n.546C>A n.1051C>A | |
5 | g.33998686C>A | CA359381296 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.533G>T (p.Gly178Val) c.*120G>T (n.*120G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.545G>T n.1050G>T | |
5 | g.33998686C= | CA1538240422 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.694G= (p.Ala232=) c.533G= (p.Gly178=) c.*120G= (n.*120G=) c.649G= (p.Ala217=) n.545G= n.1050G= | |
5 | g.33998686C>G | CA359381298 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*120G>C (n.*120G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.545G>C n.1050G>C | |
5 | g.33998686C>T | CA359381299 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.533G>A (p.Gly178Asp) c.*120G>A (n.*120G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.545G>A n.1050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998687C>A | CA359381300 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.693G>T (p.Met231Ile) c.532G>T (p.Gly178Cys) c.*119G>T (n.*119G>T) c.648G>T (p.Met216Ile) n.544G>T n.1049G>T | |
5 | g.33998687C>G | CA359381301 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.693G>C (p.Met231Ile) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*119G>C (n.*119G>C) c.648G>C (p.Met216Ile) n.544G>C n.1049G>C | |
5 | g.33998687C>T | CA359381302 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.693G>A (p.Met231Ile) c.532G>A (p.Gly178Ser) c.*119G>A (n.*119G>A) c.648G>A (p.Met216Ile) n.544G>A n.1049G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33998688A>C | CA359381305 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.692T>G (p.Met231Arg) c.531T>G (p.His177Gln) c.*118T>G (n.*118T>G) c.647T>G (p.Met216Arg) n.543T>G n.1048T>G | |
5 | g.33998688A>G | CA359381306 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.692T>C (p.Met231Thr) c.531T>C (p.His177=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.647T>C (p.Met216Thr) n.543T>C n.1048T>C | |
5 | g.33998688A>T | CA359381307 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.692T>A (p.Met231Lys) c.531T>A (p.His177Gln) c.*118T>A (n.*118T>A) c.647T>A (p.Met216Lys) n.543T>A n.1048T>A | |
5 | g.33998689T>A | CA359381308 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.691A>T (p.Met231Leu) c.530A>T (p.His177Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) c.646A>T (p.Met216Leu) n.542A>T n.1047A>T | |
5 | g.33998689T>C | CA359381309 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.691A>G (p.Met231Val) c.530A>G (p.His177Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) c.646A>G (p.Met216Val) n.542A>G n.1047A>G | |
5 | g.33998689T>G | CA359381311 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.691A>C (p.Met231Leu) c.530A>C (p.His177Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) c.646A>C (p.Met216Leu) n.542A>C n.1047A>C | |
5 | g.33998690G>A | CA359381313 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.690C>T (p.Phe230=) c.529C>T (p.His177Tyr) c.*116C>T (n.*116C>T) c.645C>T (p.Phe215=) n.541C>T n.1046C>T | |
5 | g.33998690G>C | CA359381315 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.690C>G (p.Phe230Leu) c.529C>G (p.His177Asp) c.*116C>G (n.*116C>G) c.645C>G (p.Phe215Leu) n.541C>G n.1046C>G | |
5 | g.33998690G>T | CA359381312 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.690C>A (p.Phe230Leu) c.529C>A (p.His177Asn) c.*116C>A (n.*116C>A) c.645C>A (p.Phe215Leu) n.541C>A n.1046C>A | |
5 | g.33998691A= | CA1538240426 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.689T= (p.Phe230=) c.528T= (p.Ile176=) c.*115T= (n.*115T=) c.644T= (p.Phe215=) n.540T= n.1045T= | |
5 | g.33998691A>C | CA359381319 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.528T>G (p.Ile176Met) c.*115T>G (n.*115T>G) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.540T>G n.1045T>G | |
5 | g.33998691A>G | CA359381317 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.528T>C (p.Ile176=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.540T>C n.1045T>C | |
5 | g.33998691A>T | CA3226143 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.528T>A (p.Ile176=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.540T>A n.1045T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998692A>C | CA359381321 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.688T>G (p.Phe230Val) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.*114T>G (n.*114T>G) c.643T>G (p.Phe215Val) n.539T>G n.1044T>G | |
5 | g.33998692A>G | CA359381322 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.*114T>C (n.*114T>C) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.539T>C n.1044T>C | |
5 | g.33998692A>T | CA359381324 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.*114T>A (n.*114T>A) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.539T>A n.1044T>A | |
5 | g.33998693T>A | CA359381330 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.687A>T (p.Glu229Asp) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.*113A>T (n.*113A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.538A>T n.1043A>T | |
5 | g.33998693T>C | CA359381328 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.687A>G (p.Glu229=) c.526A>G (p.Ile176Val) c.*113A>G (n.*113A>G) c.642A>G (p.Glu214=) n.538A>G n.1043A>G | |
5 | g.33998693T>G | CA359381326 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.687A>C (p.Glu229Asp) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.*113A>C (n.*113A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.538A>C n.1043A>C | |
5 | g.33998694T>A | CA359381332 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.686A>T (p.Glu229Val) c.525A>T (p.Gly175=) c.*112A>T (n.*112A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) n.537A>T n.1042A>T | |
5 | g.33998694T>C | CA3226144 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.686A>G (p.Glu229Gly) c.525A>G (p.Gly175=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.537A>G n.1042A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998694T>G | CA359381334 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.686A>C (p.Glu229Ala) c.525A>C (p.Gly175=) c.*112A>C (n.*112A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.537A>C n.1042A>C | |
5 | g.33998694T= | CA1538240429 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.686A= (p.Glu229=) c.525A= (p.Gly175=) c.*112A= (n.*112A=) c.641A= (p.Glu214=) n.537A= n.1042A= | |
5 | g.33998695C>A | CA359381336 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.685G>T (p.Glu229Ter) c.524G>T (p.Gly175Val) c.*111G>T (n.*111G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.536G>T n.1041G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.33998695C>G | CA359381338 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.685G>C (p.Glu229Gln) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.*111G>C (n.*111G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.536G>C n.1041G>C | |
5 | g.33998695C>T | CA359381339 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.685G>A (p.Glu229Lys) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.*111G>A (n.*111G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.536G>A n.1041G>A | |
5 | g.33998696C>A | CA359381345 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.684G>T (p.Gly228=) c.523G>T (p.Gly175Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) c.639G>T (p.Gly213=) n.535G>T n.1040G>T | |
5 | g.33998696C>G | CA359381342 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.684G>C (p.Gly228=) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.*110G>C (n.*110G>C) c.639G>C (p.Gly213=) n.535G>C n.1040G>C | |
5 | g.33998696C>T | CA359381344 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.684G>A (p.Gly228=) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.*110G>A (n.*110G>A) c.639G>A (p.Gly213=) n.535G>A n.1040G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33998697C>A | CA359381347 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.683G>T (p.Gly228Val) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*109G>T (n.*109G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) n.534G>T n.1039G>T | |
5 | g.33998697C>G | CA359381349 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*109G>C (n.*109G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.534G>C n.1039G>C | |
5 | g.33998697C>T | CA359381351 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.683G>A (p.Gly228Glu) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*109G>A (n.*109G>A) c.638G>A (p.Gly213Glu) n.534G>A n.1039G>A | |
5 | g.33998698C>A | CA359381352 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.682G>T (p.Gly228Trp) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*108G>T (n.*108G>T) c.637G>T (p.Gly213Trp) n.533G>T n.1038G>T | |
5 | g.33998698C= | CA1538240433 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.682G= (p.Gly228=) c.521G= (p.Trp174=) c.*108G= (n.*108G=) c.637G= (p.Gly213=) n.533G= n.1038G= | |
5 | g.33998698C>G | CA359381354 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.*108G>C (n.*108G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.533G>C n.1038G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33998698C>T | CA359381356 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.682G>A (p.Gly228Arg) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*108G>A (n.*108G>A) c.637G>A (p.Gly213Arg) n.533G>A n.1038G>A | |
5 | g.33998699A= | CA1538240437 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.681T= (p.Asp227=) c.520T= (p.Trp174=) c.*107T= (n.*107T=) c.636T= (p.Asp212=) n.532T= n.1037T= | |
5 | g.33998699A>C | CA359381358 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.681T>G (p.Asp227Glu) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.*107T>G (n.*107T>G) c.636T>G (p.Asp212Glu) n.532T>G n.1037T>G | |
5 | g.33998699A>G | CA3226145 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.681T>C (p.Asp227=) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.*107T>C (n.*107T>C) c.636T>C (p.Asp212=) n.532T>C n.1037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998699A>T | CA359381359 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.681T>A (p.Asp227Glu) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.*107T>A (n.*107T>A) c.636T>A (p.Asp212Glu) n.532T>A n.1037T>A | |
5 | g.33998700T>A | CA359381361 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.680A>T (p.Asp227Val) c.519A>T (p.Arg173Ser) c.*106A>T (n.*106A>T) c.635A>T (p.Asp212Val) n.531A>T n.1036A>T | dbSNP |
5 | g.33998700T>C | CA359381363 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.519A>G (p.Arg173=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.531A>G n.1036A>G | |
5 | g.33998700T>G | CA359381364 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.519A>C (p.Arg173Ser) c.*106A>C (n.*106A>C) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.531A>C n.1036A>C | |
5 | g.33998700T= | CA1538240441 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.680A= (p.Asp227=) c.519A= (p.Arg173=) c.*106A= (n.*106A=) c.635A= (p.Asp212=) n.531A= n.1036A= | |
5 | g.33998701C>A | CA359381367 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.518G>T (p.Arg173Ile) c.*105G>T (n.*105G>T) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.530G>T n.1035G>T | |
5 | g.33998701C>G | CA359381370 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.679G>C (p.Asp227His) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.*105G>C (n.*105G>C) c.634G>C (p.Asp212His) n.530G>C n.1035G>C | |
5 | g.33998701C>T | CA359381368 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.679G>A (p.Asp227Asn) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.530G>A n.1035G>A | |
5 | g.33998702T>A | CA359381371 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.678A>T (p.Ala226=) c.517A>T (p.Arg173Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) c.633A>T (p.Ala211=) n.529A>T n.1034A>T | |
5 | g.33998702T>C | CA359381373 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.678A>G (p.Ala226=) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.*104A>G (n.*104A>G) c.633A>G (p.Ala211=) n.529A>G n.1034A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33998702T>G | CA443871707 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.678A>C (p.Ala226=) c.517A>C (p.Arg173=) c.*104A>C (n.*104A>C) c.633A>C (p.Ala211=) n.529A>C n.1034A>C | |
5 | g.33998703G>A | CA359381374 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.677C>T (p.Ala226Val) c.516C>T (p.Ser172=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) n.528C>T n.1033C>T | |
5 | g.33998703G>C | CA359381376 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.528C>G n.1033C>G | |
5 | g.33998703G>T | CA359381378 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.677C>A (p.Ala226Glu) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.*103C>A (n.*103C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.528C>A n.1033C>A | |
5 | g.33998704C>A | CA359381380 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.*102G>T (n.*102G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.527G>T n.1032G>T | |
5 | g.33998704C= | CA1538240447 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.676G= (p.Ala226=) c.515G= (p.Ser172=) c.*102G= (n.*102G=) c.631G= (p.Ala211=) n.527G= n.1032G= | |
5 | g.33998704C>G | CA359381382 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.*102G>C (n.*102G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.527G>C n.1032G>C | |
5 | g.33998704C>T | CA3226146 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.*102G>A (n.*102G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.527G>A n.1032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33998705T>A | CA359381384 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.675A>T (p.Thr225=) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.*101A>T (n.*101A>T) c.630A>T (p.Thr210=) n.526A>T n.1031A>T | |
5 | g.33998705T>C | CA116867008 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.675A>G (p.Thr225=) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.*101A>G (n.*101A>G) c.630A>G (p.Thr210=) n.526A>G n.1031A>G | dbSNP |
5 | g.33998705T>G | CA359381386 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.675A>C (p.Thr225=) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.*101A>C (n.*101A>C) c.630A>C (p.Thr210=) n.526A>C n.1031A>C | |
5 | g.33998705T= | CA1538240450 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.675A= (p.Thr225=) c.514A= (p.Ser172=) c.*101A= (n.*101A=) c.630A= (p.Thr210=) n.526A= n.1031A= | |
5 | g.33998706G>A | CA359381391 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.513C>T (p.Asp171=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.525C>T n.1030C>T | |
5 | g.33998706G>C | CA359381390 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.674C>G (p.Thr225Arg) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*100C>G (n.*100C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.525C>G n.1030C>G | |
5 | g.33998706G>T | CA359381388 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.674C>A (p.Thr225Lys) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*100C>A (n.*100C>A) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.525C>A n.1030C>A | |
5 | g.33998707T>A | CA359381393 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.512A>T (p.Asp171Val) c.*99A>T (n.*99A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.524A>T n.1029A>T | dbSNP |
5 | g.33998707T>C | CA359381394 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.524A>G n.1029A>G | |
5 | g.33998707T>G | CA359381395 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*99A>C (n.*99A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.524A>C n.1029A>C | |
5 | g.33998707T= | CA1538240454 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.673A= (p.Thr225=) c.512A= (p.Asp171=) c.*99A= (n.*99A=) c.628A= (p.Thr210=) n.524A= n.1029A= | |
5 | g.33998708C>A | CA359381397 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.672G>T (p.Arg224Ser) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*98G>T (n.*98G>T) c.627G>T (p.Arg209Ser) n.523G>T n.1028G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.33998708C>G | CA359381398 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.672G>C (p.Arg224Ser) c.511G>C (p.Asp171His) c.*98G>C (n.*98G>C) c.627G>C (p.Arg209Ser) n.523G>C n.1028G>C | |
5 | g.33998708C>T | CA359381401 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.672G>A (p.Arg224=) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*98G>A (n.*98G>A) c.627G>A (p.Arg209=) n.523G>A n.1028G>A | |
5 | g.33998709C>A | CA359381402 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.671G>T (p.Arg224Met) c.510G>T (p.Gln170His) c.*97G>T (n.*97G>T) c.626G>T (p.Arg209Met) n.522G>T n.1027G>T | |
5 | g.33998709C>G | CA359381404 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.671G>C (p.Arg224Thr) c.510G>C (p.Gln170His) c.*97G>C (n.*97G>C) c.626G>C (p.Arg209Thr) n.522G>C n.1027G>C | |
5 | g.33998709C>T | CA359381405 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.671G>A (p.Arg224Lys) c.510G>A (p.Gln170=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.626G>A (p.Arg209Lys) n.522G>A n.1027G>A | |
5 | g.33998710T>A | CA359381407 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.670A>T (p.Arg224Trp) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.*96A>T (n.*96A>T) c.625A>T (p.Arg209Trp) n.521A>T n.1026A>T | |
5 | g.33998710T>C | CA359381409 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.670A>G (p.Arg224Gly) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) c.625A>G (p.Arg209Gly) n.521A>G n.1026A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33998710T>G | CA359381411 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.670A>C (p.Arg224=) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.625A>C (p.Arg209=) n.521A>C n.1026A>C | |
5 | g.33998710T= | CA1538240457 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.670A= (p.Arg224=) c.509A= (p.Gln170=) c.*96A= (n.*96A=) c.625A= (p.Arg209=) n.521A= n.1026A= | |
5 | g.33998711G>A | CA359381415 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.669C>T (p.Tyr223=) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.*95C>T (n.*95C>T) c.624C>T (p.Tyr208=) n.520C>T n.1025C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.33998711G>C | CA359381417 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.669C>G (p.Tyr223Ter) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.*95C>G (n.*95C>G) c.624C>G (p.Tyr208Ter) n.520C>G n.1025C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33998711G= | CA1538240465 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.669C= (p.Tyr223=) c.508C= (p.Gln170=) c.*95C= (n.*95C=) c.624C= (p.Tyr208=) n.520C= n.1025C= | |
5 | g.33998711G>T | CA359381413 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.669C>A (p.Tyr223Ter) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.*95C>A (n.*95C>A) c.624C>A (p.Tyr208Ter) n.520C>A n.1025C>A | |
5 | g.33998712T>A | CA359381422 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.507A>T (p.Leu169Phe) c.*94A>T (n.*94A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.519A>T n.1024A>T | |
5 | g.33998712T>C | CA359381419 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.507A>G (p.Leu169=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.519A>G n.1024A>G | |
5 | g.33998712T>G | CA359381421 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.507A>C (p.Leu169Phe) c.*94A>C (n.*94A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.519A>C n.1024A>C | |
5 | g.33998712dup | CA1538240468 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.668dup (p.Tyr223Ter) c.507dup (p.Gln170ThrfsTer14) c.*94dup (n.*94dup) c.623dup (p.Tyr208Ter) n.519dup n.1024dup | dbSNP |