Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33998606delCA2673481321AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+38del (n.739+38del)
c.578+38del (n.578+38del)
c.*165+38del (n.*165+38del)
c.694+38del (n.694+38del)
n.590+38del
n.1095+38del
gnomAD v4
5g.33998606A=CA1538240259AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+35T= (n.739+35T=)
c.578+35T= (n.578+35T=)
c.*165+35T= (n.*165+35T=)
c.694+35T= (n.694+35T=)
n.590+35T=
n.1095+35T=
5g.33998606A>GCA1538240260AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+35T>C (n.739+35T>C)
c.578+35T>C (n.578+35T>C)
c.*165+35T>C (n.*165+35T>C)
c.694+35T>C (n.694+35T>C)
n.590+35T>C
n.1095+35T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.33998608G>ACA558970426AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+33C>T (n.739+33C>T)
c.578+33C>T (n.578+33C>T)
c.*165+33C>T (n.*165+33C>T)
c.694+33C>T (n.694+33C>T)
n.590+33C>T
n.1095+33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998608G>CCA2673481323AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+33C>G (n.739+33C>G)
c.578+33C>G (n.578+33C>G)
c.*165+33C>G (n.*165+33C>G)
c.694+33C>G (n.694+33C>G)
n.590+33C>G
n.1095+33C>G
gnomAD v4
5g.33998608G=CA1538240261AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+33C= (n.739+33C=)
c.578+33C= (n.578+33C=)
c.*165+33C= (n.*165+33C=)
c.694+33C= (n.694+33C=)
n.590+33C=
n.1095+33C=
5g.33998609G>ACA558970427AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+32C>T (n.739+32C>T)
c.578+32C>T (n.578+32C>T)
c.*165+32C>T (n.*165+32C>T)
c.694+32C>T (n.694+32C>T)
n.590+32C>T
n.1095+32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998609G>CCA1538240266AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+32C>G (n.739+32C>G)
c.578+32C>G (n.578+32C>G)
c.*165+32C>G (n.*165+32C>G)
c.694+32C>G (n.694+32C>G)
n.590+32C>G
n.1095+32C>G
dbSNP
5g.33998609G=CA1538240264AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+32C= (n.739+32C=)
c.578+32C= (n.578+32C=)
c.*165+32C= (n.*165+32C=)
c.694+32C= (n.694+32C=)
n.590+32C=
n.1095+32C=
5g.33998610G>ACA3226127AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+31C>T (n.739+31C>T)
c.578+31C>T (n.578+31C>T)
c.*165+31C>T (n.*165+31C>T)
c.694+31C>T (n.694+31C>T)
n.590+31C>T
n.1095+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998610G>CCA2673481324AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+31C>G (n.739+31C>G)
c.578+31C>G (n.578+31C>G)
c.*165+31C>G (n.*165+31C>G)
c.694+31C>G (n.694+31C>G)
n.590+31C>G
n.1095+31C>G
gnomAD v4
5g.33998610G=CA1538240267AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+31C= (n.739+31C=)
c.578+31C= (n.578+31C=)
c.*165+31C= (n.*165+31C=)
c.694+31C= (n.694+31C=)
n.590+31C=
n.1095+31C=
5g.33998610G>TCA1538240268AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+31C>A (n.739+31C>A)
c.578+31C>A (n.578+31C>A)
c.*165+31C>A (n.*165+31C>A)
c.694+31C>A (n.694+31C>A)
n.590+31C>A
n.1095+31C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.33998611A=CA1538240270AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+30T= (n.739+30T=)
c.578+30T= (n.578+30T=)
c.*165+30T= (n.*165+30T=)
c.694+30T= (n.694+30T=)
n.590+30T=
n.1095+30T=
5g.33998611A>GCA2673481326AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+30T>C (n.739+30T>C)
c.578+30T>C (n.578+30T>C)
c.*165+30T>C (n.*165+30T>C)
c.694+30T>C (n.694+30T>C)
n.590+30T>C
n.1095+30T>C
gnomAD v4
5g.33998611_33998612insTGGGTCTCCCCCCCA917448260AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+29_739+30insGGGGGGAGACCCA (n.739+29_739+30insGGGGGGAGACCCA)
c.578+29_578+30insGGGGGGAGACCCA (n.578+29_578+30insGGGGGGAGACCCA)
c.*165+29_*165+30insGGGGGGAGACCCA (n.*165+29_*165+30insGGGGGGAGACCCA)
c.694+29_694+30insGGGGGGAGACCCA (n.694+29_694+30insGGGGGGAGACCCA)
n.590+29_590+30insGGGGGGAGACCCA
n.1095+29_1095+30insGGGGGGAGACCCA
dbSNP
5g.33998612A=CA1538240274AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+29T= (n.739+29T=)
c.578+29T= (n.578+29T=)
c.*165+29T= (n.*165+29T=)
c.694+29T= (n.694+29T=)
n.590+29T=
n.1095+29T=
5g.33998612A>GCA3226129AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+29T>C (n.739+29T>C)
c.578+29T>C (n.578+29T>C)
c.*165+29T>C (n.*165+29T>C)
c.694+29T>C (n.694+29T>C)
n.590+29T>C
n.1095+29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998612A>TCA3226128AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+29T>A (n.739+29T>A)
c.578+29T>A (n.578+29T>A)
c.*165+29T>A (n.*165+29T>A)
c.694+29T>A (n.694+29T>A)
n.590+29T>A
n.1095+29T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998613C>ACA2673481332AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+28G>T (n.739+28G>T)
c.578+28G>T (n.578+28G>T)
c.*165+28G>T (n.*165+28G>T)
c.694+28G>T (n.694+28G>T)
n.590+28G>T
n.1095+28G>T
gnomAD v4
5g.33998613C=CA1538240275AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+28G= (n.739+28G=)
c.578+28G= (n.578+28G=)
c.*165+28G= (n.*165+28G=)
c.694+28G= (n.694+28G=)
n.590+28G=
n.1095+28G=
5g.33998613C>GCA810015160AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+28G>C (n.739+28G>C)
c.578+28G>C (n.578+28G>C)
c.*165+28G>C (n.*165+28G>C)
c.694+28G>C (n.694+28G>C)
n.590+28G>C
n.1095+28G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998614T>CCA1538240281AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+27A>G (n.739+27A>G)
c.578+27A>G (n.578+27A>G)
c.*165+27A>G (n.*165+27A>G)
c.694+27A>G (n.694+27A>G)
n.590+27A>G
n.1095+27A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.33998614T>GCA2578282520AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+27A>C (n.739+27A>C)
c.578+27A>C (n.578+27A>C)
c.*165+27A>C (n.*165+27A>C)
c.694+27A>C (n.694+27A>C)
n.590+27A>C
n.1095+27A>C
5g.33998614T=CA1538240278AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+27A= (n.739+27A=)
c.578+27A= (n.578+27A=)
c.*165+27A= (n.*165+27A=)
c.694+27A= (n.694+27A=)
n.590+27A=
n.1095+27A=
5g.33998615G>ACA810015162AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+26C>T (n.739+26C>T)
c.578+26C>T (n.578+26C>T)
c.*165+26C>T (n.*165+26C>T)
c.694+26C>T (n.694+26C>T)
n.590+26C>T
n.1095+26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998615G=CA1538240284AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+26C= (n.739+26C=)
c.578+26C= (n.578+26C=)
c.*165+26C= (n.*165+26C=)
c.694+26C= (n.694+26C=)
n.590+26C=
n.1095+26C=
5g.33998619delCA2673481333AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+26del (n.739+26del)
c.578+26del (n.578+26del)
c.*165+26del (n.*165+26del)
c.694+26del (n.694+26del)
n.590+26del
n.1095+26del
gnomAD v4
5g.33998616G>ACA558970428AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+25C>T (n.739+25C>T)
c.578+25C>T (n.578+25C>T)
c.*165+25C>T (n.*165+25C>T)
c.694+25C>T (n.694+25C>T)
n.590+25C>T
n.1095+25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998616G>CCA810015168AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+25C>G (n.739+25C>G)
c.578+25C>G (n.578+25C>G)
c.*165+25C>G (n.*165+25C>G)
c.694+25C>G (n.694+25C>G)
n.590+25C>G
n.1095+25C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.33998616G=CA1538240287AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+25C= (n.739+25C=)
c.578+25C= (n.578+25C=)
c.*165+25C= (n.*165+25C=)
c.694+25C= (n.694+25C=)
n.590+25C=
n.1095+25C=
5g.33998617G>ACA2673481335AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+24C>T (n.739+24C>T)
c.578+24C>T (n.578+24C>T)
c.*165+24C>T (n.*165+24C>T)
c.694+24C>T (n.694+24C>T)
n.590+24C>T
n.1095+24C>T
gnomAD v4
5g.33998618G>CCA1538240292AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+23C>G (n.739+23C>G)
c.578+23C>G (n.578+23C>G)
c.*165+23C>G (n.*165+23C>G)
c.694+23C>G (n.694+23C>G)
n.590+23C>G
n.1095+23C>G
dbSNP
5g.33998618G=CA1538240291AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+23C= (n.739+23C=)
c.578+23C= (n.578+23C=)
c.*165+23C= (n.*165+23C=)
c.694+23C= (n.694+23C=)
n.590+23C=
n.1095+23C=
5g.33998619G>ACA810015176AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+22C>T (n.739+22C>T)
c.578+22C>T (n.578+22C>T)
c.*165+22C>T (n.*165+22C>T)
c.694+22C>T (n.694+22C>T)
n.590+22C>T
n.1095+22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998619G>CCA2673481336AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+22C>G (n.739+22C>G)
c.578+22C>G (n.578+22C>G)
c.*165+22C>G (n.*165+22C>G)
c.694+22C>G (n.694+22C>G)
n.590+22C>G
n.1095+22C>G
gnomAD v4
5g.33998619G=CA1538240294AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+22C= (n.739+22C=)
c.578+22C= (n.578+22C=)
c.*165+22C= (n.*165+22C=)
c.694+22C= (n.694+22C=)
n.590+22C=
n.1095+22C=
5g.33998621G>ACA2673481338AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+20C>T (n.739+20C>T)
c.578+20C>T (n.578+20C>T)
c.*165+20C>T (n.*165+20C>T)
c.694+20C>T (n.694+20C>T)
n.590+20C>T
n.1095+20C>T
gnomAD v4
5g.33998622A>TCA2673481339AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+19T>A (n.739+19T>A)
c.578+19T>A (n.578+19T>A)
c.*165+19T>A (n.*165+19T>A)
c.694+19T>A (n.694+19T>A)
n.590+19T>A
n.1095+19T>A
gnomAD v4
5g.33998623C=CA1538240296AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+18G= (n.739+18G=)
c.578+18G= (n.578+18G=)
c.*165+18G= (n.*165+18G=)
c.694+18G= (n.694+18G=)
n.590+18G=
n.1095+18G=
5g.33998623C>TCA3226130AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+18G>A (n.739+18G>A)
c.578+18G>A (n.578+18G>A)
c.*165+18G>A (n.*165+18G>A)
c.694+18G>A (n.694+18G>A)
n.590+18G>A
n.1095+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998624G>ACA3226131AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+17C>T (n.739+17C>T)
c.578+17C>T (n.578+17C>T)
c.*165+17C>T (n.*165+17C>T)
c.694+17C>T (n.694+17C>T)
n.590+17C>T
n.1095+17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998624G>CCA116866951AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+17C>G (n.739+17C>G)
c.578+17C>G (n.578+17C>G)
c.*165+17C>G (n.*165+17C>G)
c.694+17C>G (n.694+17C>G)
n.590+17C>G
n.1095+17C>G
dbSNP gnomAD v2
5g.33998624G=CA1538240300AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+17C= (n.739+17C=)
c.578+17C= (n.578+17C=)
c.*165+17C= (n.*165+17C=)
c.694+17C= (n.694+17C=)
n.590+17C=
n.1095+17C=
5g.33998625C=CA1538240307AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+16G= (n.739+16G=)
c.578+16G= (n.578+16G=)
c.*165+16G= (n.*165+16G=)
c.694+16G= (n.694+16G=)
n.590+16G=
n.1095+16G=
5g.33998625C>TCA3226132AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+16G>A (n.739+16G>A)
c.578+16G>A (n.578+16G>A)
c.*165+16G>A (n.*165+16G>A)
c.694+16G>A (n.694+16G>A)
n.590+16G>A
n.1095+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998626G>ACA3226133AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+15C>T (n.739+15C>T)
c.578+15C>T (n.578+15C>T)
c.*165+15C>T (n.*165+15C>T)
c.694+15C>T (n.694+15C>T)
n.590+15C>T
n.1095+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998626G=CA1538240310AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+15C= (n.739+15C=)
c.578+15C= (n.578+15C=)
c.*165+15C= (n.*165+15C=)
c.694+15C= (n.694+15C=)
n.590+15C=
n.1095+15C=
5g.33998626G>TCA1538240311AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+15C>A (n.739+15C>A)
c.578+15C>A (n.578+15C>A)
c.*165+15C>A (n.*165+15C>A)
c.694+15C>A (n.694+15C>A)
n.590+15C>A
n.1095+15C>A
dbSNP
5g.33998627T>GCA1538240315AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+14A>C (n.739+14A>C)
c.578+14A>C (n.578+14A>C)
c.*165+14A>C (n.*165+14A>C)
c.694+14A>C (n.694+14A>C)
n.590+14A>C
n.1095+14A>C
dbSNP
5g.33998627T=CA1538240313AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+14A= (n.739+14A=)
c.578+14A= (n.578+14A=)
c.*165+14A= (n.*165+14A=)
c.694+14A= (n.694+14A=)
n.590+14A=
n.1095+14A=
5g.33998628G>ACA2578282521AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+13C>T (n.739+13C>T)
c.578+13C>T (n.578+13C>T)
c.*165+13C>T (n.*165+13C>T)
c.694+13C>T (n.694+13C>T)
n.590+13C>T
n.1095+13C>T
gnomAD v4
5g.33998630A=CA1538240316AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+11T= (n.739+11T=)
c.578+11T= (n.578+11T=)
c.*165+11T= (n.*165+11T=)
c.694+11T= (n.694+11T=)
n.590+11T=
n.1095+11T=
5g.33998630A>GCA116866957AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+11T>C (n.739+11T>C)
c.578+11T>C (n.578+11T>C)
c.*165+11T>C (n.*165+11T>C)
c.694+11T>C (n.694+11T>C)
n.590+11T>C
n.1095+11T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998631G>ACA1538240318AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+10C>T (n.739+10C>T)
c.578+10C>T (n.578+10C>T)
c.*165+10C>T (n.*165+10C>T)
c.694+10C>T (n.694+10C>T)
n.590+10C>T
n.1095+10C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.33998631G=CA1538240319AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+10C= (n.739+10C=)
c.578+10C= (n.578+10C=)
c.*165+10C= (n.*165+10C=)
c.694+10C= (n.694+10C=)
n.590+10C=
n.1095+10C=
5g.33998632T>CCA2673481356AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+9A>G (n.739+9A>G)
c.578+9A>G (n.578+9A>G)
c.*165+9A>G (n.*165+9A>G)
c.694+9A>G (n.694+9A>G)
n.590+9A>G
n.1095+9A>G
gnomAD v4
5g.33998634C>ACA810015193AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+7G>T (n.739+7G>T)
c.578+7G>T (n.578+7G>T)
c.*165+7G>T (n.*165+7G>T)
c.694+7G>T (n.694+7G>T)
n.590+7G>T
n.1095+7G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998634C=CA1538240320AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+7G= (n.739+7G=)
c.578+7G= (n.578+7G=)
c.*165+7G= (n.*165+7G=)
c.694+7G= (n.694+7G=)
n.590+7G=
n.1095+7G=
5g.33998635A>GCA2578282522AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+6T>C (n.739+6T>C)
c.578+6T>C (n.578+6T>C)
c.*165+6T>C (n.*165+6T>C)
c.694+6T>C (n.694+6T>C)
n.590+6T>C
n.1095+6T>C
gnomAD v4
5g.33998635A>TCA2578282523AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+6T>A (n.739+6T>A)
c.578+6T>A (n.578+6T>A)
c.*165+6T>A (n.*165+6T>A)
c.694+6T>A (n.694+6T>A)
n.590+6T>A
n.1095+6T>A
gnomAD v4
5g.33998636C=CA1538240322AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+5G= (n.739+5G=)
c.578+5G= (n.578+5G=)
c.*165+5G= (n.*165+5G=)
c.694+5G= (n.694+5G=)
n.590+5G=
n.1095+5G=
5g.33998636C>GCA1074906654AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+5G>C (n.739+5G>C)
c.578+5G>C (n.578+5G>C)
c.*165+5G>C (n.*165+5G>C)
c.694+5G>C (n.694+5G>C)
n.590+5G>C
n.1095+5G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998636C>TCA1538240324AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+5G>A (n.739+5G>A)
c.578+5G>A (n.578+5G>A)
c.*165+5G>A (n.*165+5G>A)
c.694+5G>A (n.694+5G>A)
n.590+5G>A
n.1095+5G>A
dbSNP
5g.33998638T>GCA2580073167AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+3A>C (n.739+3A>C)
c.578+3A>C (n.578+3A>C)
c.*165+3A>C (n.*165+3A>C)
c.694+3A>C (n.694+3A>C)
n.590+3A>C
n.1095+3A>C
ClinVar
5g.33998639A>CCA359381045AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+2T>G (n.739+2T>G)
c.578+2T>G (n.578+2T>G)
c.*165+2T>G (n.*165+2T>G)
c.694+2T>G (n.694+2T>G)
n.590+2T>G
n.1095+2T>G
5g.33998639A>GCA359381048AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+2T>C (n.739+2T>C)
c.578+2T>C (n.578+2T>C)
c.*165+2T>C (n.*165+2T>C)
c.694+2T>C (n.694+2T>C)
n.590+2T>C
n.1095+2T>C
5g.33998639A>TCA359381050AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+2T>A (n.739+2T>A)
c.578+2T>A (n.578+2T>A)
c.*165+2T>A (n.*165+2T>A)
c.694+2T>A (n.694+2T>A)
n.590+2T>A
n.1095+2T>A
5g.33998640C>ACA359381053AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+1G>T (n.739+1G>T)
c.578+1G>T (n.578+1G>T)
c.*165+1G>T (n.*165+1G>T)
c.694+1G>T (n.694+1G>T)
n.590+1G>T
n.1095+1G>T
gnomAD v4
5g.33998640C=CA1538240328AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+1G= (n.739+1G=)
c.578+1G= (n.578+1G=)
c.*165+1G= (n.*165+1G=)
c.694+1G= (n.694+1G=)
n.590+1G=
n.1095+1G=
5g.33998640C>GCA359381056AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+1G>C (n.739+1G>C)
c.578+1G>C (n.578+1G>C)
c.*165+1G>C (n.*165+1G>C)
c.694+1G>C (n.694+1G>C)
n.590+1G>C
n.1095+1G>C
5g.33998640C>TCA3226134AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739+1G>A (n.739+1G>A)
c.578+1G>A (n.578+1G>A)
c.*165+1G>A (n.*165+1G>A)
c.694+1G>A (n.694+1G>A)
n.590+1G>A
n.1095+1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998641C>ACA359381066AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739G>T (p.Gly247Ter)
c.578G>T (p.Arg193Met)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.578G>T (p.Arg193Ile)
n.590G>T
n.1095G>T
5g.33998641C>GCA359381061AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739G>C (p.Gly247Arg)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.590G>C
n.1095G>C
5g.33998641C>TCA359381064AMACR,C1QTNF3-AMACRc.739G>A (p.Gly247Arg)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.590G>A
n.1095G>A
gnomAD v4
5g.33998642T>ACA359381067AMACR,C1QTNF3-AMACRc.738A>T (p.Lys246Asn)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.577A>T (p.Arg193Ter)
n.589A>T
n.1094A>T
5g.33998642T>CCA359381068AMACR,C1QTNF3-AMACRc.738A>G (p.Lys246=)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.693A>G (p.Lys231=)
n.589A>G
n.1094A>G
5g.33998642T>GCA359381069AMACR,C1QTNF3-AMACRc.738A>C (p.Lys246Asn)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
n.589A>C
n.1094A>C
5g.33998643T>ACA359381071AMACR,C1QTNF3-AMACRc.737A>T (p.Lys246Ile)
c.576A>T (p.Gln192His)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
n.588A>T
n.1093A>T
5g.33998643T>CCA359381073AMACR,C1QTNF3-AMACRc.737A>G (p.Lys246Arg)
c.576A>G (p.Gln192=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.588A>G
n.1093A>G
ClinVar dbSNP
5g.33998643T>GCA359381075AMACR,C1QTNF3-AMACRc.737A>C (p.Lys246Thr)
c.576A>C (p.Gln192His)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.588A>C
n.1093A>C
5g.33998644T>ACA359381083AMACR,C1QTNF3-AMACRc.736A>T (p.Lys246Ter)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.587A>T
n.1092A>T
5g.33998644T>CCA359381086AMACR,C1QTNF3-AMACRc.736A>G (p.Lys246Glu)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.587A>G
n.1092A>G
5g.33998644T>GCA359381088AMACR,C1QTNF3-AMACRc.736A>C (p.Lys246Gln)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.587A>C
n.1092A>C
5g.33998645G>ACA359381090AMACR,C1QTNF3-AMACRc.735C>T (p.Ile245=)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.690C>T (p.Ile230=)
n.586C>T
n.1091C>T
5g.33998645G>CCA359381092AMACR,C1QTNF3-AMACRc.735C>G (p.Ile245Met)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.690C>G (p.Ile230Met)
n.586C>G
n.1091C>G
5g.33998645G>TCA359381094AMACR,C1QTNF3-AMACRc.735C>A (p.Ile245=)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.690C>A (p.Ile230=)
n.586C>A
n.1091C>A
5g.33998646A>CCA359381099AMACR,C1QTNF3-AMACRc.734T>G (p.Ile245Ser)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.585T>G
n.1090T>G
5g.33998646A>GCA359381101AMACR,C1QTNF3-AMACRc.734T>C (p.Ile245Thr)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.585T>C
n.1090T>C
5g.33998646A>TCA359381097AMACR,C1QTNF3-AMACRc.734T>A (p.Ile245Asn)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.585T>A
n.1090T>A
5g.33998647T>ACA359381103AMACR,C1QTNF3-AMACRc.733A>T (p.Ile245Phe)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.584A>T
n.1089A>T
gnomAD v4
5g.33998647T>CCA359381107AMACR,C1QTNF3-AMACRc.733A>G (p.Ile245Val)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.584A>G
n.1089A>G
5g.33998647T>GCA359381105AMACR,C1QTNF3-AMACRc.733A>C (p.Ile245Leu)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.584A>C
n.1089A>C
5g.33998648C>ACA359381109AMACR,C1QTNF3-AMACRc.732G>T (p.Leu244=)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.583G>T
n.1088G>T
5g.33998648C=CA1538240331AMACR,C1QTNF3-AMACRc.732G= (p.Leu244=)
c.571G= (p.Asp191=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.687G= (p.Leu229=)
n.583G=
n.1088G=
5g.33998648C>GCA359381114AMACR,C1QTNF3-AMACRc.732G>C (p.Leu244=)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.583G>C
n.1088G>C
gnomAD v4
5g.33998648C>TCA3226135AMACR,C1QTNF3-AMACRc.732G>A (p.Leu244=)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.583G>A
n.1088G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998649A>CCA359381116AMACR,C1QTNF3-AMACRc.731T>G (p.Leu244Arg)
c.570T>G (p.Ala190=)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.582T>G
n.1087T>G
5g.33998649A>GCA359381121AMACR,C1QTNF3-AMACRc.731T>C (p.Leu244Pro)
c.570T>C (p.Ala190=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.582T>C
n.1087T>C
5g.33998649A>TCA359381119AMACR,C1QTNF3-AMACRc.731T>A (p.Leu244Gln)
c.570T>A (p.Ala190=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.582T>A
n.1087T>A
5g.33998650G>ACA359381124AMACR,C1QTNF3-AMACRc.730C>T (p.Leu244=)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.581C>T
n.1086C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998650G>CCA359381128AMACR,C1QTNF3-AMACRc.730C>G (p.Leu244Val)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.581C>G
n.1086C>G
5g.33998650G=CA1538240335AMACR,C1QTNF3-AMACRc.730C= (p.Leu244=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.685C= (p.Leu229=)
n.581C=
n.1086C=
5g.33998650G>TCA359381126AMACR,C1QTNF3-AMACRc.730C>A (p.Leu244Met)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.581C>A
n.1086C>A
5g.33998651C>ACA359381131AMACR,C1QTNF3-AMACRc.729G>T (p.Leu243=)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.580G>T
n.1085G>T
COSMIC
5g.33998651C=CA1538240337AMACR,C1QTNF3-AMACRc.729G= (p.Leu243=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.684G= (p.Leu228=)
n.580G=
n.1085G=
5g.33998651C>GCA359381132AMACR,C1QTNF3-AMACRc.729G>C (p.Leu243=)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.580G>C
n.1085G>C
5g.33998651C>TCA3226136AMACR,C1QTNF3-AMACRc.729G>A (p.Leu243=)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.580G>A
n.1085G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998652A>CCA359381135AMACR,C1QTNF3-AMACRc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.567T>G (p.Ala189=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.579T>G
n.1084T>G
ClinVar dbSNP
5g.33998652A>GCA359381136AMACR,C1QTNF3-AMACRc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.567T>C (p.Ala189=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.579T>C
n.1084T>C
5g.33998652A>TCA359381138AMACR,C1QTNF3-AMACRc.728T>A (p.Leu243Gln)
c.567T>A (p.Ala189=)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.579T>A
n.1084T>A
5g.33998653G>ACA359381140AMACR,C1QTNF3-AMACRc.727C>T (p.Leu243=)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.578C>T
n.1083C>T
ClinVar
5g.33998653G>CCA359381142AMACR,C1QTNF3-AMACRc.727C>G (p.Leu243Val)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.578C>G
n.1083C>G
5g.33998653G>TCA359381143AMACR,C1QTNF3-AMACRc.727C>A (p.Leu243Met)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.578C>A
n.1083C>A
5g.33998654C>ACA359381146AMACR,C1QTNF3-AMACRc.726G>T (p.Glu242Asp)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
n.577G>T
n.1082G>T
5g.33998654C>GCA359381147AMACR,C1QTNF3-AMACRc.726G>C (p.Glu242Asp)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
n.577G>C
n.1082G>C
5g.33998654C>TCA359381149AMACR,C1QTNF3-AMACRc.726G>A (p.Glu242=)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.681G>A (p.Glu227=)
n.577G>A
n.1082G>A
5g.33998655T>ACA359381155AMACR,C1QTNF3-AMACRc.725A>T (p.Glu242Val)
c.564A>T (p.Arg188=)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.576A>T
n.1081A>T
5g.33998655T>CCA359381151AMACR,C1QTNF3-AMACRc.725A>G (p.Glu242Gly)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.576A>G
n.1081A>G
5g.33998655T>GCA359381153AMACR,C1QTNF3-AMACRc.725A>C (p.Glu242Ala)
c.564A>C (p.Arg188=)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.576A>C
n.1081A>C
5g.33998656C>ACA359381156AMACR,C1QTNF3-AMACRc.724G>T (p.Glu242Ter)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.575G>T
n.1080G>T
5g.33998656C=CA1538240341AMACR,C1QTNF3-AMACRc.724G= (p.Glu242=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.679G= (p.Glu227=)
n.575G=
n.1080G=
5g.33998656C>GCA359381158AMACR,C1QTNF3-AMACRc.724G>C (p.Glu242Gln)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.575G>C
n.1080G>C
gnomAD v4
5g.33998656C>TCA3226137AMACR,C1QTNF3-AMACRc.724G>A (p.Glu242Lys)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.575G>A
n.1080G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998657G>ACA359381161AMACR,C1QTNF3-AMACRc.723C>T (p.Tyr241=)
c.562C>T (p.Arg188Ter)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.678C>T (p.Tyr226=)
n.574C>T
n.1079C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998657G>CCA359381162AMACR,C1QTNF3-AMACRc.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
n.574C>G
n.1079C>G
gnomAD v4
5g.33998657G=CA1538240344AMACR,C1QTNF3-AMACRc.723C= (p.Tyr241=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.678C= (p.Tyr226=)
n.574C=
n.1079C=
5g.33998657G>TCA359381165AMACR,C1QTNF3-AMACRc.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
n.574C>A
n.1079C>A
5g.33998658T>ACA359381167AMACR,C1QTNF3-AMACRc.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.561A>T (p.Leu187=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.573A>T
n.1078A>T
5g.33998658T>CCA116866965AMACR,C1QTNF3-AMACRc.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.561A>G (p.Leu187=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.573A>G
n.1078A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998658T>GCA359381168AMACR,C1QTNF3-AMACRc.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.561A>C (p.Leu187=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.573A>C
n.1078A>C
5g.33998658T=CA1538240347AMACR,C1QTNF3-AMACRc.722A= (p.Tyr241=)
c.561A= (p.Leu187=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.677A= (p.Tyr226=)
n.573A=
n.1078A=
5g.33998659A=CA1538240351AMACR,C1QTNF3-AMACRc.721T= (p.Tyr241=)
c.560T= (p.Leu187=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.676T= (p.Tyr226=)
n.572T=
n.1077T=
5g.33998659A>CCA359381170AMACR,C1QTNF3-AMACRc.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.572T>G
n.1077T>G
5g.33998659A>GCA116866969AMACR,C1QTNF3-AMACRc.721T>C (p.Tyr241His)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.572T>C
n.1077T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998659A>TCA359381173AMACR,C1QTNF3-AMACRc.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.572T>A
n.1077T>A
5g.33998660G>ACA443871705AMACR,C1QTNF3-AMACRc.720C>T (p.Phe240=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.675C>T (p.Phe225=)
n.571C>T
n.1076C>T
gnomAD v4
5g.33998660G>CCA359381174AMACR,C1QTNF3-AMACRc.720C>G (p.Phe240Leu)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.571C>G
n.1076C>G
5g.33998660G>TCA359381176AMACR,C1QTNF3-AMACRc.720C>A (p.Phe240Leu)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.571C>A
n.1076C>A
5g.33998661A>CCA359381178AMACR,C1QTNF3-AMACRc.719T>G (p.Phe240Cys)
c.558T>G (p.Val186=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.570T>G
n.1075T>G
5g.33998661A>GCA359381179AMACR,C1QTNF3-AMACRc.719T>C (p.Phe240Ser)
c.558T>C (p.Val186=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.570T>C
n.1075T>C
5g.33998661A>TCA359381180AMACR,C1QTNF3-AMACRc.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.558T>A (p.Val186=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.570T>A
n.1075T>A
5g.33998662A>CCA359381181AMACR,C1QTNF3-AMACRc.718T>G (p.Phe240Val)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.569T>G
n.1074T>G
gnomAD v4
5g.33998662A>GCA359381183AMACR,C1QTNF3-AMACRc.718T>C (p.Phe240Leu)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.569T>C
n.1074T>C
5g.33998662A>TCA359381184AMACR,C1QTNF3-AMACRc.718T>A (p.Phe240Ile)
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.569T>A
n.1074T>A
5g.33998663C>ACA151765AMACR,C1QTNF3-AMACRc.717G>T (p.Gln239His)
c.556G>T (p.Val186Phe)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.672G>T (p.Gln224His)
n.568G>T
n.1073G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998663C=CA1538240357AMACR,C1QTNF3-AMACRc.717G= (p.Gln239=)
c.556G= (p.Val186=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.672G= (p.Gln224=)
n.568G=
n.1073G=
5g.33998663C>GCA359381188AMACR,C1QTNF3-AMACRc.717G>C (p.Gln239His)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.568G>C
n.1073G>C
5g.33998663C>TCA359381189AMACR,C1QTNF3-AMACRc.717G>A (p.Gln239=)
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.568G>A
n.1073G>A
5g.33998664T>ACA359381191AMACR,C1QTNF3-AMACRc.716A>T (p.Gln239Leu)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.567A>T
n.1072A>T
5g.33998664T>CCA359381193AMACR,C1QTNF3-AMACRc.716A>G (p.Gln239Arg)
c.555A>G (p.Pro185=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.567A>G
n.1072A>G
5g.33998664T>GCA359381195AMACR,C1QTNF3-AMACRc.716A>C (p.Gln239Pro)
c.555A>C (p.Pro185=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.567A>C
n.1072A>C
5g.33998665G>ACA359381199AMACR,C1QTNF3-AMACRc.715C>T (p.Gln239Ter)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.566C>T
n.1071C>T
5g.33998665G>CCA359381197AMACR,C1QTNF3-AMACRc.715C>G (p.Gln239Glu)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.566C>G
n.1071C>G
5g.33998665G>TCA359381196AMACR,C1QTNF3-AMACRc.715C>A (p.Gln239Lys)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.566C>A
n.1071C>A
5g.33998666G>ACA359381201AMACR,C1QTNF3-AMACRc.714C>T (p.Pro238=)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.669C>T (p.Pro223=)
n.565C>T
n.1070C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.33998666G>CCA3226138AMACR,C1QTNF3-AMACRc.714C>G (p.Pro238=)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.669C>G (p.Pro223=)
n.565C>G
n.1070C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998666G=CA1538240364AMACR,C1QTNF3-AMACRc.714C= (p.Pro238=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.669C= (p.Pro223=)
n.565C=
n.1070C=
5g.33998666G>TCA116866976AMACR,C1QTNF3-AMACRc.714C>A (p.Pro238=)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.669C>A (p.Pro223=)
n.565C>A
n.1070C>A
dbSNP
5g.33998667G>ACA359381205AMACR,C1QTNF3-AMACRc.713C>T (p.Pro238Leu)
c.552C>T (p.Thr184=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.564C>T
n.1069C>T
ClinVar dbSNP
5g.33998667G>CCA3226139AMACR,C1QTNF3-AMACRc.713C>G (p.Pro238Arg)
c.552C>G (p.Thr184=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.564C>G
n.1069C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33998667G=CA1538240368AMACR,C1QTNF3-AMACRc.713C= (p.Pro238=)
c.552C= (p.Thr184=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.668C= (p.Pro223=)
n.564C=
n.1069C=
5g.33998667G>TCA359381207AMACR,C1QTNF3-AMACRc.713C>A (p.Pro238His)
c.552C>A (p.Thr184=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.668C>A (p.Pro223His)
n.564C>A
n.1069C>A
5g.33998668G>ACA3226140AMACR,C1QTNF3-AMACRc.712C>T (p.Pro238Ser)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.563C>T
n.1068C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998668G>CCA359381210AMACR,C1QTNF3-AMACRc.712C>G (p.Pro238Ala)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.563C>G
n.1068C>G
5g.33998668G=CA1538240374AMACR,C1QTNF3-AMACRc.712C= (p.Pro238=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.667C= (p.Pro223=)
n.563C=
n.1068C=
5g.33998668G>TCA359381211AMACR,C1QTNF3-AMACRc.712C>A (p.Pro238Thr)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.563C>A
n.1068C>A
5g.33998669T>ACA359381213AMACR,C1QTNF3-AMACRc.711A>T (p.Glu237Asp)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
n.562A>T
n.1067A>T
dbSNP
5g.33998669T>CCA359381215AMACR,C1QTNF3-AMACRc.711A>G (p.Glu237=)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.666A>G (p.Glu222=)
n.562A>G
n.1067A>G
gnomAD v4
5g.33998669T>GCA359381216AMACR,C1QTNF3-AMACRc.711A>C (p.Glu237Asp)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
n.562A>C
n.1067A>C
5g.33998669T=CA1538240379AMACR,C1QTNF3-AMACRc.711A= (p.Glu237=)
c.550A= (p.Thr184=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.666A= (p.Glu222=)
n.562A=
n.1067A=
5g.33998670T>ACA359381218AMACR,C1QTNF3-AMACRc.710A>T (p.Glu237Val)
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.561A>T
n.1066A>T
5g.33998670T>CCA3226141AMACR,C1QTNF3-AMACRc.710A>G (p.Glu237Gly)
c.549A>G (p.Arg183=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.561A>G
n.1066A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998670T>GCA359381221AMACR,C1QTNF3-AMACRc.710A>C (p.Glu237Ala)
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.561A>C
n.1066A>C
5g.33998670T=CA1538240383AMACR,C1QTNF3-AMACRc.710A= (p.Glu237=)
c.549A= (p.Arg183=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.665A= (p.Glu222=)
n.561A=
n.1066A=
5g.33998671C>ACA359381223AMACR,C1QTNF3-AMACRc.709G>T (p.Glu237Ter)
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.560G>T
n.1065G>T
5g.33998671C>GCA359381227AMACR,C1QTNF3-AMACRc.709G>C (p.Glu237Gln)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.560G>C
n.1065G>C
5g.33998671C>TCA359381225AMACR,C1QTNF3-AMACRc.709G>A (p.Glu237Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.560G>A
n.1065G>A
gnomAD v4
5g.33998672T>ACA359381228AMACR,C1QTNF3-AMACRc.708A>T (p.Ile236=)
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.663A>T (p.Ile221=)
n.559A>T
n.1064A>T
5g.33998672T>CCA359381231AMACR,C1QTNF3-AMACRc.708A>G (p.Ile236Met)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.663A>G (p.Ile221Met)
n.559A>G
n.1064A>G
5g.33998672T>GCA443871706AMACR,C1QTNF3-AMACRc.708A>C (p.Ile236=)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.663A>C (p.Ile221=)
n.559A>C
n.1064A>C
5g.33998673A=CA1538240390AMACR,C1QTNF3-AMACRc.707T= (p.Ile236=)
c.546T= (p.Asn182=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.662T= (p.Ile221=)
n.558T=
n.1063T=
5g.33998673A>CCA359381233AMACR,C1QTNF3-AMACRc.707T>G (p.Ile236Arg)
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.662T>G (p.Ile221Arg)
n.558T>G
n.1063T>G
5g.33998673A>GCA359381234AMACR,C1QTNF3-AMACRc.707T>C (p.Ile236Thr)
c.546T>C (p.Asn182=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.558T>C
n.1063T>C
dbSNP
5g.33998673A>TCA359381235AMACR,C1QTNF3-AMACRc.707T>A (p.Ile236Lys)
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.662T>A (p.Ile221Lys)
n.558T>A
n.1063T>A
5g.33998674T>ACA359381237AMACR,C1QTNF3-AMACRc.706A>T (p.Ile236Leu)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.661A>T (p.Ile221Leu)
n.557A>T
n.1062A>T
5g.33998674T>CCA359381239AMACR,C1QTNF3-AMACRc.706A>G (p.Ile236Val)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.557A>G
n.1062A>G
gnomAD v4
5g.33998674T>GCA359381240AMACR,C1QTNF3-AMACRc.706A>C (p.Ile236Leu)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.557A>C
n.1062A>C
5g.33998675T>ACA359381242AMACR,C1QTNF3-AMACRc.705A>T (p.Ala235=)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.660A>T (p.Ala220=)
n.556A>T
n.1061A>T
5g.33998675T>CCA359381244AMACR,C1QTNF3-AMACRc.705A>G (p.Ala235=)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.660A>G (p.Ala220=)
n.556A>G
n.1061A>G
5g.33998675T>GCA359381246AMACR,C1QTNF3-AMACRc.705A>C (p.Ala235=)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.660A>C (p.Ala220=)
n.556A>C
n.1061A>C
gnomAD v4
5g.33998676G>ACA359381248AMACR,C1QTNF3-AMACRc.704C>T (p.Ala235Val)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.555C>T
n.1060C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998676G>CCA359381252AMACR,C1QTNF3-AMACRc.704C>G (p.Ala235Gly)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.555C>G
n.1060C>G
5g.33998676G=CA1538240394AMACR,C1QTNF3-AMACRc.704C= (p.Ala235=)
c.543C= (p.Ser181=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.659C= (p.Ala220=)
n.555C=
n.1060C=
5g.33998676G>TCA359381250AMACR,C1QTNF3-AMACRc.704C>A (p.Ala235Glu)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.659C>A (p.Ala220Glu)
n.555C>A
n.1060C>A
5g.33998677C>ACA359381254AMACR,C1QTNF3-AMACRc.703G>T (p.Ala235Ser)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.554G>T
n.1059G>T
5g.33998677C>GCA359381255AMACR,C1QTNF3-AMACRc.703G>C (p.Ala235Pro)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.554G>C
n.1059G>C
5g.33998677C>TCA359381257AMACR,C1QTNF3-AMACRc.703G>A (p.Ala235Thr)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.554G>A
n.1059G>A
COSMIC COSMIC
5g.33998678T>ACA359381258AMACR,C1QTNF3-AMACRc.702A>T (p.Gly234=)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.657A>T (p.Gly219=)
n.553A>T
n.1058A>T
gnomAD v4
5g.33998678T>CCA359381260AMACR,C1QTNF3-AMACRc.702A>G (p.Gly234=)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.657A>G (p.Gly219=)
n.553A>G
n.1058A>G
dbSNP gnomAD v2
5g.33998678T>GCA359381262AMACR,C1QTNF3-AMACRc.702A>C (p.Gly234=)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.657A>C (p.Gly219=)
n.553A>C
n.1058A>C
gnomAD v4
5g.33998678T=CA1538240397AMACR,C1QTNF3-AMACRc.702A= (p.Gly234=)
c.541A= (p.Ser181=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.657A= (p.Gly219=)
n.553A=
n.1058A=
5g.33998679C>ACA359381264AMACR,C1QTNF3-AMACRc.701G>T (p.Gly234Val)
c.540G>T (p.Trp180Cys)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.552G>T
n.1057G>T
5g.33998679C=CA1538240400AMACR,C1QTNF3-AMACRc.701G= (p.Gly234=)
c.540G= (p.Trp180=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.656G= (p.Gly219=)
n.552G=
n.1057G=
5g.33998679C>GCA359381265AMACR,C1QTNF3-AMACRc.701G>C (p.Gly234Ala)
c.540G>C (p.Trp180Cys)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.552G>C
n.1057G>C
dbSNP
5g.33998679C>TCA359381267AMACR,C1QTNF3-AMACRc.701G>A (p.Gly234Glu)
c.540G>A (p.Trp180Ter)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.552G>A
n.1057G>A
5g.33998680C>ACA359381270AMACR,C1QTNF3-AMACRc.700G>T (p.Gly234Ter)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
n.551G>T
n.1056G>T
5g.33998680C>GCA359381271AMACR,C1QTNF3-AMACRc.700G>C (p.Gly234Arg)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.551G>C
n.1056G>C
5g.33998680C>TCA359381269AMACR,C1QTNF3-AMACRc.700G>A (p.Gly234Arg)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.551G>A
n.1056G>A
5g.33998681A=CA1538240403AMACR,C1QTNF3-AMACRc.699T= (p.Val233=)
c.538T= (p.Trp180=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.654T= (p.Val218=)
n.550T=
n.1055T=
5g.33998681A>CCA359381273AMACR,C1QTNF3-AMACRc.699T>G (p.Val233=)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.654T>G (p.Val218=)
n.550T>G
n.1055T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998681A>GCA359381274AMACR,C1QTNF3-AMACRc.699T>C (p.Val233=)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.654T>C (p.Val218=)
n.550T>C
n.1055T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998681A>TCA359381275AMACR,C1QTNF3-AMACRc.699T>A (p.Val233=)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.654T>A (p.Val218=)
n.550T>A
n.1055T>A
5g.33998682A=CA1538240410AMACR,C1QTNF3-AMACRc.698T= (p.Val233=)
c.537T= (p.Cys179=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.653T= (p.Val218=)
n.549T=
n.1054T=
5g.33998682A>CCA3226142AMACR,C1QTNF3-AMACRc.698T>G (p.Val233Gly)
c.537T>G (p.Cys179Trp)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.549T>G
n.1054T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998682A>GCA116866985AMACR,C1QTNF3-AMACRc.698T>C (p.Val233Ala)
c.537T>C (p.Cys179=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.549T>C
n.1054T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33998682A>TCA359381278AMACR,C1QTNF3-AMACRc.698T>A (p.Val233Asp)
c.537T>A (p.Cys179Ter)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.549T>A
n.1054T>A
5g.33998683C>ACA359381280AMACR,C1QTNF3-AMACRc.697G>T (p.Val233Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.548G>T
n.1053G>T
5g.33998683C=CA1538240413AMACR,C1QTNF3-AMACRc.697G= (p.Val233=)
c.536G= (p.Cys179=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.652G= (p.Val218=)
n.548G=
n.1053G=
5g.33998683C>GCA359381281AMACR,C1QTNF3-AMACRc.697G>C (p.Val233Leu)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.548G>C
n.1053G>C
5g.33998683C>TCA359381283AMACR,C1QTNF3-AMACRc.697G>A (p.Val233Ile)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.548G>A
n.1053G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998684A>CCA359381285AMACR,C1QTNF3-AMACRc.696T>G (p.Ala232=)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.651T>G (p.Ala217=)
n.547T>G
n.1052T>G
5g.33998684A>GCA359381287AMACR,C1QTNF3-AMACRc.696T>C (p.Ala232=)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.651T>C (p.Ala217=)
n.547T>C
n.1052T>C
gnomAD v4
5g.33998684A>TCA359381288AMACR,C1QTNF3-AMACRc.696T>A (p.Ala232=)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.651T>A (p.Ala217=)
n.547T>A
n.1052T>A
5g.33998685G>ACA359381294AMACR,C1QTNF3-AMACRc.695C>T (p.Ala232Val)
c.534C>T (p.Gly178=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.546C>T
n.1051C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.33998685G>CCA359381290AMACR,C1QTNF3-AMACRc.695C>G (p.Ala232Gly)
c.534C>G (p.Gly178=)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.546C>G
n.1051C>G
5g.33998685G=CA1538240417AMACR,C1QTNF3-AMACRc.695C= (p.Ala232=)
c.534C= (p.Gly178=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.650C= (p.Ala217=)
n.546C=
n.1051C=
5g.33998685G>TCA359381292AMACR,C1QTNF3-AMACRc.695C>A (p.Ala232Asp)
c.534C>A (p.Gly178=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.546C>A
n.1051C>A
5g.33998686C>ACA359381296AMACR,C1QTNF3-AMACRc.694G>T (p.Ala232Ser)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.545G>T
n.1050G>T
5g.33998686C=CA1538240422AMACR,C1QTNF3-AMACRc.694G= (p.Ala232=)
c.533G= (p.Gly178=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.649G= (p.Ala217=)
n.545G=
n.1050G=
5g.33998686C>GCA359381298AMACR,C1QTNF3-AMACRc.694G>C (p.Ala232Pro)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.545G>C
n.1050G>C
5g.33998686C>TCA359381299AMACR,C1QTNF3-AMACRc.694G>A (p.Ala232Thr)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.545G>A
n.1050G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998687C>ACA359381300AMACR,C1QTNF3-AMACRc.693G>T (p.Met231Ile)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.648G>T (p.Met216Ile)
n.544G>T
n.1049G>T
5g.33998687C>GCA359381301AMACR,C1QTNF3-AMACRc.693G>C (p.Met231Ile)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.648G>C (p.Met216Ile)
n.544G>C
n.1049G>C
5g.33998687C>TCA359381302AMACR,C1QTNF3-AMACRc.693G>A (p.Met231Ile)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.648G>A (p.Met216Ile)
n.544G>A
n.1049G>A
gnomAD v4
5g.33998688A>CCA359381305AMACR,C1QTNF3-AMACRc.692T>G (p.Met231Arg)
c.531T>G (p.His177Gln)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.647T>G (p.Met216Arg)
n.543T>G
n.1048T>G
5g.33998688A>GCA359381306AMACR,C1QTNF3-AMACRc.692T>C (p.Met231Thr)
c.531T>C (p.His177=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.647T>C (p.Met216Thr)
n.543T>C
n.1048T>C
5g.33998688A>TCA359381307AMACR,C1QTNF3-AMACRc.692T>A (p.Met231Lys)
c.531T>A (p.His177Gln)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.647T>A (p.Met216Lys)
n.543T>A
n.1048T>A
5g.33998689T>ACA359381308AMACR,C1QTNF3-AMACRc.691A>T (p.Met231Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.646A>T (p.Met216Leu)
n.542A>T
n.1047A>T
5g.33998689T>CCA359381309AMACR,C1QTNF3-AMACRc.691A>G (p.Met231Val)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.646A>G (p.Met216Val)
n.542A>G
n.1047A>G
5g.33998689T>GCA359381311AMACR,C1QTNF3-AMACRc.691A>C (p.Met231Leu)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.646A>C (p.Met216Leu)
n.542A>C
n.1047A>C
5g.33998690G>ACA359381313AMACR,C1QTNF3-AMACRc.690C>T (p.Phe230=)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.645C>T (p.Phe215=)
n.541C>T
n.1046C>T
5g.33998690G>CCA359381315AMACR,C1QTNF3-AMACRc.690C>G (p.Phe230Leu)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.541C>G
n.1046C>G
5g.33998690G>TCA359381312AMACR,C1QTNF3-AMACRc.690C>A (p.Phe230Leu)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.541C>A
n.1046C>A
5g.33998691A=CA1538240426AMACR,C1QTNF3-AMACRc.689T= (p.Phe230=)
c.528T= (p.Ile176=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.644T= (p.Phe215=)
n.540T=
n.1045T=
5g.33998691A>CCA359381319AMACR,C1QTNF3-AMACRc.689T>G (p.Phe230Cys)
c.528T>G (p.Ile176Met)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.540T>G
n.1045T>G
5g.33998691A>GCA359381317AMACR,C1QTNF3-AMACRc.689T>C (p.Phe230Ser)
c.528T>C (p.Ile176=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.540T>C
n.1045T>C
5g.33998691A>TCA3226143AMACR,C1QTNF3-AMACRc.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.528T>A (p.Ile176=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.540T>A
n.1045T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998692A>CCA359381321AMACR,C1QTNF3-AMACRc.688T>G (p.Phe230Val)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.539T>G
n.1044T>G
5g.33998692A>GCA359381322AMACR,C1QTNF3-AMACRc.688T>C (p.Phe230Leu)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.539T>C
n.1044T>C
5g.33998692A>TCA359381324AMACR,C1QTNF3-AMACRc.688T>A (p.Phe230Ile)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.539T>A
n.1044T>A
5g.33998693T>ACA359381330AMACR,C1QTNF3-AMACRc.687A>T (p.Glu229Asp)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.538A>T
n.1043A>T
5g.33998693T>CCA359381328AMACR,C1QTNF3-AMACRc.687A>G (p.Glu229=)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.538A>G
n.1043A>G
5g.33998693T>GCA359381326AMACR,C1QTNF3-AMACRc.687A>C (p.Glu229Asp)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.538A>C
n.1043A>C
5g.33998694T>ACA359381332AMACR,C1QTNF3-AMACRc.686A>T (p.Glu229Val)
c.525A>T (p.Gly175=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.537A>T
n.1042A>T
5g.33998694T>CCA3226144AMACR,C1QTNF3-AMACRc.686A>G (p.Glu229Gly)
c.525A>G (p.Gly175=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.537A>G
n.1042A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998694T>GCA359381334AMACR,C1QTNF3-AMACRc.686A>C (p.Glu229Ala)
c.525A>C (p.Gly175=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.537A>C
n.1042A>C
5g.33998694T=CA1538240429AMACR,C1QTNF3-AMACRc.686A= (p.Glu229=)
c.525A= (p.Gly175=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.641A= (p.Glu214=)
n.537A=
n.1042A=
5g.33998695C>ACA359381336AMACR,C1QTNF3-AMACRc.685G>T (p.Glu229Ter)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.536G>T
n.1041G>T
COSMIC COSMIC
5g.33998695C>GCA359381338AMACR,C1QTNF3-AMACRc.685G>C (p.Glu229Gln)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.536G>C
n.1041G>C
5g.33998695C>TCA359381339AMACR,C1QTNF3-AMACRc.685G>A (p.Glu229Lys)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.536G>A
n.1041G>A
5g.33998696C>ACA359381345AMACR,C1QTNF3-AMACRc.684G>T (p.Gly228=)
c.523G>T (p.Gly175Ter)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.639G>T (p.Gly213=)
n.535G>T
n.1040G>T
5g.33998696C>GCA359381342AMACR,C1QTNF3-AMACRc.684G>C (p.Gly228=)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.639G>C (p.Gly213=)
n.535G>C
n.1040G>C
5g.33998696C>TCA359381344AMACR,C1QTNF3-AMACRc.684G>A (p.Gly228=)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.639G>A (p.Gly213=)
n.535G>A
n.1040G>A
gnomAD v4
5g.33998697C>ACA359381347AMACR,C1QTNF3-AMACRc.683G>T (p.Gly228Val)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.534G>T
n.1039G>T
5g.33998697C>GCA359381349AMACR,C1QTNF3-AMACRc.683G>C (p.Gly228Ala)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.534G>C
n.1039G>C
5g.33998697C>TCA359381351AMACR,C1QTNF3-AMACRc.683G>A (p.Gly228Glu)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.534G>A
n.1039G>A
5g.33998698C>ACA359381352AMACR,C1QTNF3-AMACRc.682G>T (p.Gly228Trp)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.533G>T
n.1038G>T
5g.33998698C=CA1538240433AMACR,C1QTNF3-AMACRc.682G= (p.Gly228=)
c.521G= (p.Trp174=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.637G= (p.Gly213=)
n.533G=
n.1038G=
5g.33998698C>GCA359381354AMACR,C1QTNF3-AMACRc.682G>C (p.Gly228Arg)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.533G>C
n.1038G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33998698C>TCA359381356AMACR,C1QTNF3-AMACRc.682G>A (p.Gly228Arg)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.533G>A
n.1038G>A
5g.33998699A=CA1538240437AMACR,C1QTNF3-AMACRc.681T= (p.Asp227=)
c.520T= (p.Trp174=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.636T= (p.Asp212=)
n.532T=
n.1037T=
5g.33998699A>CCA359381358AMACR,C1QTNF3-AMACRc.681T>G (p.Asp227Glu)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.636T>G (p.Asp212Glu)
n.532T>G
n.1037T>G
5g.33998699A>GCA3226145AMACR,C1QTNF3-AMACRc.681T>C (p.Asp227=)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.636T>C (p.Asp212=)
n.532T>C
n.1037T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33998699A>TCA359381359AMACR,C1QTNF3-AMACRc.681T>A (p.Asp227Glu)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.636T>A (p.Asp212Glu)
n.532T>A
n.1037T>A
5g.33998700T>ACA359381361AMACR,C1QTNF3-AMACRc.680A>T (p.Asp227Val)
c.519A>T (p.Arg173Ser)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.531A>T
n.1036A>T
dbSNP
5g.33998700T>CCA359381363AMACR,C1QTNF3-AMACRc.680A>G (p.Asp227Gly)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.531A>G
n.1036A>G
5g.33998700T>GCA359381364AMACR,C1QTNF3-AMACRc.680A>C (p.Asp227Ala)
c.519A>C (p.Arg173Ser)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.531A>C
n.1036A>C
5g.33998700T=CA1538240441AMACR,C1QTNF3-AMACRc.680A= (p.Asp227=)
c.519A= (p.Arg173=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.635A= (p.Asp212=)
n.531A=
n.1036A=
5g.33998701C>ACA359381367AMACR,C1QTNF3-AMACRc.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.518G>T (p.Arg173Ile)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.530G>T
n.1035G>T
5g.33998701C>GCA359381370AMACR,C1QTNF3-AMACRc.679G>C (p.Asp227His)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.530G>C
n.1035G>C
5g.33998701C>TCA359381368AMACR,C1QTNF3-AMACRc.679G>A (p.Asp227Asn)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.530G>A
n.1035G>A
5g.33998702T>ACA359381371AMACR,C1QTNF3-AMACRc.678A>T (p.Ala226=)
c.517A>T (p.Arg173Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.633A>T (p.Ala211=)
n.529A>T
n.1034A>T
5g.33998702T>CCA359381373AMACR,C1QTNF3-AMACRc.678A>G (p.Ala226=)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.633A>G (p.Ala211=)
n.529A>G
n.1034A>G
gnomAD v4
5g.33998702T>GCA443871707AMACR,C1QTNF3-AMACRc.678A>C (p.Ala226=)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.633A>C (p.Ala211=)
n.529A>C
n.1034A>C
5g.33998703G>ACA359381374AMACR,C1QTNF3-AMACRc.677C>T (p.Ala226Val)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.528C>T
n.1033C>T
5g.33998703G>CCA359381376AMACR,C1QTNF3-AMACRc.677C>G (p.Ala226Gly)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.528C>G
n.1033C>G
5g.33998703G>TCA359381378AMACR,C1QTNF3-AMACRc.677C>A (p.Ala226Glu)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
n.528C>A
n.1033C>A
5g.33998704C>ACA359381380AMACR,C1QTNF3-AMACRc.676G>T (p.Ala226Ser)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.527G>T
n.1032G>T
5g.33998704C=CA1538240447AMACR,C1QTNF3-AMACRc.676G= (p.Ala226=)
c.515G= (p.Ser172=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.631G= (p.Ala211=)
n.527G=
n.1032G=
5g.33998704C>GCA359381382AMACR,C1QTNF3-AMACRc.676G>C (p.Ala226Pro)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.527G>C
n.1032G>C
5g.33998704C>TCA3226146AMACR,C1QTNF3-AMACRc.676G>A (p.Ala226Thr)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.527G>A
n.1032G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33998705T>ACA359381384AMACR,C1QTNF3-AMACRc.675A>T (p.Thr225=)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.630A>T (p.Thr210=)
n.526A>T
n.1031A>T
5g.33998705T>CCA116867008AMACR,C1QTNF3-AMACRc.675A>G (p.Thr225=)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.630A>G (p.Thr210=)
n.526A>G
n.1031A>G
dbSNP
5g.33998705T>GCA359381386AMACR,C1QTNF3-AMACRc.675A>C (p.Thr225=)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.630A>C (p.Thr210=)
n.526A>C
n.1031A>C
5g.33998705T=CA1538240450AMACR,C1QTNF3-AMACRc.675A= (p.Thr225=)
c.514A= (p.Ser172=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.630A= (p.Thr210=)
n.526A=
n.1031A=
5g.33998706G>ACA359381391AMACR,C1QTNF3-AMACRc.674C>T (p.Thr225Ile)
c.513C>T (p.Asp171=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.525C>T
n.1030C>T
5g.33998706G>CCA359381390AMACR,C1QTNF3-AMACRc.674C>G (p.Thr225Arg)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
n.525C>G
n.1030C>G
5g.33998706G>TCA359381388AMACR,C1QTNF3-AMACRc.674C>A (p.Thr225Lys)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
n.525C>A
n.1030C>A

Number of alleles fetched