| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984521G>A | CA443872622 | SLC45A2 | c.63C>T (p.Pro21=) n.42C>T n.624C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984521G>C | CA3225882 | SLC45A2 | c.63C>G (p.Pro21=) n.42C>G n.624C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984521G= | CA1538218632 | SLC45A2 | c.63C= (p.Pro21=) n.42C= n.624C= | |
| 5 | g.33984521G>T | CA443872623 | SLC45A2 | c.63C>A (p.Pro21=) n.42C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984522G>A | CA359397905 | SLC45A2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.41C>T n.623C>T | |
| 5 | g.33984522G>C | CA359397906 | SLC45A2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.41C>G n.623C>G | |
| 5 | g.33984522G= | CA1538218633 | SLC45A2 | c.62C= (p.Pro21=) n.41C= n.623C= | |
| 5 | g.33984522G>T | CA359397904 | SLC45A2 | c.62C>A (p.Pro21His) n.41C>A n.623C>A | dbSNP |
| 5 | g.33984523G>A | CA3225883 | SLC45A2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.40C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984523G>C | CA359397907 | SLC45A2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.40C>G n.622C>G | |
| 5 | g.33984523G= | CA1538218634 | SLC45A2 | c.61C= (p.Pro21=) n.40C= n.622C= | |
| 5 | g.33984523G>T | CA359397908 | SLC45A2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.40C>A n.622C>A | |
| 5 | g.33984524G>A | CA443872624 | SLC45A2 | c.60C>T (p.Gly20=) n.39C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984524G>C | CA443872625 | SLC45A2 | c.60C>G (p.Gly20=) n.39C>G n.621C>G | |
| 5 | g.33984524G= | CA1538218635 | SLC45A2 | c.60C= (p.Gly20=) n.39C= n.621C= | |
| 5 | g.33984524G>T | CA443872626 | SLC45A2 | c.60C>A (p.Gly20=) n.39C>A n.621C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984525C>A | CA359397909 | SLC45A2 | c.59G>T (p.Gly20Val) n.38G>T n.620G>T | |
| 5 | g.33984525C>G | CA359397910 | SLC45A2 | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.38G>C n.620G>C | |
| 5 | g.33984525C>T | CA359397911 | SLC45A2 | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.38G>A n.620G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984526C>A | CA359397912 | SLC45A2 | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.37G>T n.619G>T | |
| 5 | g.33984526C>G | CA359397913 | SLC45A2 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.37G>C n.619G>C | |
| 5 | g.33984526C>T | CA359397914 | SLC45A2 | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.37G>A n.619G>A | |
| 5 | g.33984527A>C | CA359397915 | SLC45A2 | c.57T>G (p.Asp19Glu) n.36T>G n.618T>G | |
| 5 | g.33984527A>G | CA443872627 | SLC45A2 | c.57T>C (p.Asp19=) n.36T>C n.618T>C | |
| 5 | g.33984527A>T | CA359397916 | SLC45A2 | c.57T>A (p.Asp19Glu) n.36T>A n.618T>A | |
| 5 | g.33984528T>A | CA359397917 | SLC45A2 | c.56A>T (p.Asp19Val) n.35A>T n.617A>T | |
| 5 | g.33984528T>C | CA3225884 | SLC45A2 | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.35A>G n.617A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984528T>G | CA359397918 | SLC45A2 | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.35A>C n.617A>C | |
| 5 | g.33984528T= | CA1538218636 | SLC45A2 | c.56A= (p.Asp19=) n.35A= n.617A= | |
| 5 | g.33984529C>A | CA359397919 | SLC45A2 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.34G>T n.616G>T | |
| 5 | g.33984529C= | CA1538218637 | SLC45A2 | c.55G= (p.Asp19=) n.34G= n.616G= | |
| 5 | g.33984529C>G | CA359397920 | SLC45A2 | c.55G>C (p.Asp19His) n.34G>C n.616G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984529C>T | CA359397921 | SLC45A2 | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.34G>A n.616G>A | |
| 5 | g.33984530A>C | CA359397922 | SLC45A2 | c.54T>G (p.Asp18Glu) n.33T>G n.615T>G | |
| 5 | g.33984530A>G | CA443872628 | SLC45A2 | c.54T>C (p.Asp18=) n.33T>C n.615T>C | |
| 5 | g.33984530A>T | CA359397923 | SLC45A2 | c.54T>A (p.Asp18Glu) n.33T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984531T>A | CA3225885 | SLC45A2 | c.53A>T (p.Asp18Val) n.32A>T n.614A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984531T>C | CA359397924 | SLC45A2 | c.53A>G (p.Asp18Gly) n.32A>G n.614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984531T>G | CA359397925 | SLC45A2 | c.53A>C (p.Asp18Ala) n.32A>C n.614A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984531T= | CA1538218638 | SLC45A2 | c.53A= (p.Asp18=) n.32A= n.614A= | |
| 5 | g.33984532C>A | CA359397926 | SLC45A2 | c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.31G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984532C= | CA1538218639 | SLC45A2 | c.52G= (p.Asp18=) n.31G= n.613G= | |
| 5 | g.33984532C>G | CA359397927 | SLC45A2 | c.52G>C (p.Asp18His) n.31G>C n.613G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984532C>T | CA116903882 | SLC45A2 | c.52G>A (p.Asp18Asn) n.31G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984533A>C | CA443872629 | SLC45A2 | c.51T>G (p.Ala17=) n.30T>G n.612T>G | |
| 5 | g.33984533A>G | CA443872630 | SLC45A2 | c.51T>C (p.Ala17=) n.30T>C n.612T>C | |
| 5 | g.33984533A>T | CA443872631 | SLC45A2 | c.51T>A (p.Ala17=) n.30T>A n.612T>A | |
| 5 | g.33984534G>A | CA359397928 | SLC45A2 | c.50C>T (p.Ala17Val) n.29C>T n.611C>T | |
| 5 | g.33984534G>C | CA359397929 | SLC45A2 | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.29C>G n.611C>G | |
| 5 | g.33984534G>T | CA359397930 | SLC45A2 | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.29C>A n.611C>A | |
| 5 | g.33984535C>A | CA359397931 | SLC45A2 | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.28G>T n.610G>T | |
| 5 | g.33984535C>G | CA359397932 | SLC45A2 | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.28G>C n.610G>C | |
| 5 | g.33984535C>T | CA359397933 | SLC45A2 | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.28G>A n.610G>A | |
| 5 | g.33984536T>A | CA443872632 | SLC45A2 | c.48A>T (p.Leu16=) n.27A>T n.609A>T | |
| 5 | g.33984536T>C | CA443872633 | SLC45A2 | c.48A>G (p.Leu16=) n.27A>G n.609A>G | |
| 5 | g.33984536T>G | CA443872634 | SLC45A2 | c.48A>C (p.Leu16=) n.27A>C n.609A>C | |
| 5 | g.33984537A>C | CA359397934 | SLC45A2 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.26T>G n.608T>G | |
| 5 | g.33984537A>G | CA359397936 | SLC45A2 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.26T>C n.608T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984537A>T | CA359397935 | SLC45A2 | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.26T>A n.608T>A | |
| 5 | g.33984538G>A | CA443872635 | SLC45A2 | c.46C>T (p.Leu16=) n.25C>T n.607C>T | |
| 5 | g.33984538G>C | CA359397937 | SLC45A2 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.25C>G n.607C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984538G= | CA1538218640 | SLC45A2 | c.46C= (p.Leu16=) n.25C= n.607C= | |
| 5 | g.33984538G>T | CA359397938 | SLC45A2 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.25C>A n.607C>A | |
| 5 | g.33984539G>A | CA443872636 | SLC45A2 | c.45C>T (p.Ser15=) n.24C>T n.606C>T | |
| 5 | g.33984539G>C | CA443872637 | SLC45A2 | c.45C>G (p.Ser15=) n.24C>G n.606C>G | |
| 5 | g.33984539G>T | CA443872638 | SLC45A2 | c.45C>A (p.Ser15=) n.24C>A n.606C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984540G>A | CA3225886 | SLC45A2 | c.44C>T (p.Ser15Phe) n.23C>T n.605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984540G>C | CA359397939 | SLC45A2 | c.44C>G (p.Ser15Cys) n.23C>G n.605C>G | |
| 5 | g.33984540G= | CA1538218641 | SLC45A2 | c.44C= (p.Ser15=) n.23C= n.605C= | |
| 5 | g.33984540G>T | CA359397940 | SLC45A2 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.23C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984541A>C | CA359397941 | SLC45A2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.22T>G n.604T>G | |
| 5 | g.33984541A>G | CA359397942 | SLC45A2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.22T>C n.604T>C | dbSNP |
| 5 | g.33984541A>T | CA359397943 | SLC45A2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.22T>A n.604T>A | |
| 5 | g.33984541_33984542delinsAT | CA1538218642 | SLC45A2 | c.42_43delinsAT (p.Lys14=) n.21_22delinsAT n.603_604delinsAT | |
| 5 | g.33984542T>A | CA359397944 | SLC45A2 | c.42A>T (p.Lys14Asn) n.21A>T n.603A>T | |
| 5 | g.33984542T>C | CA443872639 | SLC45A2 | c.42A>G (p.Lys14=) n.21A>G n.603A>G | |
| 5 | g.33984542T>G | CA359397946 | SLC45A2 | c.42A>C (p.Lys14Asn) n.21A>C n.603A>C | |
| 5 | g.33984544del | CA810004310 | SLC45A2 | c.42del (p.Lys14AsnfsTer3) n.21del n.603del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984543T>A | CA359397947 | SLC45A2 | c.41A>T (p.Lys14Ile) n.20A>T n.602A>T | |
| 5 | g.33984543T>C | CA359397949 | SLC45A2 | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.20A>G n.602A>G | |
| 5 | g.33984543T>G | CA359397951 | SLC45A2 | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.20A>C n.602A>C | |
| 5 | g.33984544T>A | CA359397953 | SLC45A2 | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.19A>T n.601A>T | |
| 5 | g.33984544T>C | CA359397957 | SLC45A2 | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.19A>G n.601A>G | |
| 5 | g.33984544T>G | CA359397955 | SLC45A2 | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.19A>C n.601A>C | |
| 5 | g.33984545A= | CA1538218643 | SLC45A2 | c.39T= (p.Tyr13=) n.18T= n.600T= | |
| 5 | g.33984545A>C | CA359397958 | SLC45A2 | c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.18T>G n.600T>G | |
| 5 | g.33984545A>G | CA443872640 | SLC45A2 | c.39T>C (p.Tyr13=) n.18T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984545A>T | CA359397960 | SLC45A2 | c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.18T>A n.600T>A | |
| 5 | g.33984546T>A | CA359397962 | SLC45A2 | c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.17A>T n.599A>T | |
| 5 | g.33984546T>C | CA3225887 | SLC45A2 | c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.17A>G n.599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984546T>G | CA359397964 | SLC45A2 | c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.17A>C n.599A>C | |
| 5 | g.33984546T= | CA1538218644 | SLC45A2 | c.38A= (p.Tyr13=) n.17A= n.599A= | |
| 5 | g.33984547A>C | CA359397966 | SLC45A2 | c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.16T>G n.598T>G | |
| 5 | g.33984547A>G | CA359397968 | SLC45A2 | c.37T>C (p.Tyr13His) n.16T>C n.598T>C | |
| 5 | g.33984547A>T | CA359397970 | SLC45A2 | c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.16T>A n.598T>A | |
| 5 | g.33984548G>A | CA3225888 | SLC45A2 | c.36C>T (p.Ile12=) n.15C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984548G>C | CA359397971 | SLC45A2 | c.36C>G (p.Ile12Met) n.15C>G n.597C>G | |
| 5 | g.33984548G= | CA1538218645 | SLC45A2 | c.36C= (p.Ile12=) n.15C= n.597C= | |
| 5 | g.33984548G>T | CA443872641 | SLC45A2 | c.36C>A (p.Ile12=) n.15C>A n.597C>A | |
| 5 | g.33984549A>C | CA359397975 | SLC45A2 | c.35T>G (p.Ile12Ser) n.14T>G n.596T>G | |
| 5 | g.33984549A>G | CA359397977 | SLC45A2 | c.35T>C (p.Ile12Thr) n.14T>C n.596T>C | |
| 5 | g.33984549A>T | CA359397973 | SLC45A2 | c.35T>A (p.Ile12Asn) n.14T>A n.596T>A | |
| 5 | g.33984550T>A | CA359397982 | SLC45A2 | c.34A>T (p.Ile12Phe) n.13A>T n.595A>T | |
| 5 | g.33984550T>C | CA3225889 | SLC45A2 | c.34A>G (p.Ile12Val) n.13A>G n.595A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984550T>G | CA359397980 | SLC45A2 | c.34A>C (p.Ile12Leu) n.13A>C n.595A>C | |
| 5 | g.33984550T= | CA1538218646 | SLC45A2 | c.34A= (p.Ile12=) n.13A= n.595A= | |
| 5 | g.33984551G>A | CA3225890 | SLC45A2 | c.33C>T (p.His11=) n.12C>T n.594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984551G>C | CA359397986 | SLC45A2 | c.33C>G (p.His11Gln) n.12C>G n.594C>G | |
| 5 | g.33984551G= | CA1538218647 | SLC45A2 | c.33C= (p.His11=) n.12C= n.594C= | |
| 5 | g.33984551G>T | CA359397987 | SLC45A2 | c.33C>A (p.His11Gln) n.12C>A n.594C>A | |
| 5 | g.33984552T>A | CA359397989 | SLC45A2 | c.32A>T (p.His11Leu) n.11A>T n.593A>T | |
| 5 | g.33984552T>C | CA3225891 | SLC45A2 | c.32A>G (p.His11Arg) n.11A>G n.593A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984552T>G | CA359397992 | SLC45A2 | c.32A>C (p.His11Pro) n.11A>C n.593A>C | |
| 5 | g.33984552T= | CA1538218648 | SLC45A2 | c.32A= (p.His11=) n.11A= n.593A= | |
| 5 | g.33984553G>A | CA359397994 | SLC45A2 | c.31C>T (p.His11Tyr) n.10C>T n.592C>T | |
| 5 | g.33984553G>C | CA359397996 | SLC45A2 | c.31C>G (p.His11Asp) n.10C>G n.592C>G | |
| 5 | g.33984553G>T | CA359397998 | SLC45A2 | c.31C>A (p.His11Asn) n.10C>A n.592C>A | |
| 5 | g.33984554del | CA443872642 | SLC45A2 | c.31del (p.His11ThrfsTer6) n.10del n.592del | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984554G>A | CA443872643 | SLC45A2 | c.30C>T (p.Arg10=) n.9C>T n.591C>T | |
| 5 | g.33984554G>C | CA443872644 | SLC45A2 | c.30C>G (p.Arg10=) n.9C>G n.591C>G | |
| 5 | g.33984554G>T | CA443872645 | SLC45A2 | c.30C>A (p.Arg10=) n.9C>A n.591C>A | |
| 5 | g.33984555C>A | CA359398002 | SLC45A2 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.8G>T n.590G>T | |
| 5 | g.33984555C= | CA1538218649 | SLC45A2 | c.29G= (p.Arg10=) n.8G= n.590G= | |
| 5 | g.33984555C>G | CA359398001 | SLC45A2 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.8G>C n.590G>C | |
| 5 | g.33984555C>T | CA359398000 | SLC45A2 | c.29G>A (p.Arg10His) n.8G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984556G>A | CA359398005 | SLC45A2 | c.28C>T (p.Arg10Cys) n.7C>T n.589C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984556G>C | CA359398007 | SLC45A2 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.7C>G n.589C>G | |
| 5 | g.33984556G>T | CA359398008 | SLC45A2 | c.28C>A (p.Arg10Ser) n.7C>A n.589C>A | |
| 5 | g.33984557_33984558insGGGG | CA116903943 | SLC45A2 | c.28_29insCCCC (p.Arg10ProfsTer6) n.7_8insCCCC n.589_590insCCCC | dbSNP |
| 5 | g.33984557G>A | CA443872648 | SLC45A2 | c.27C>T (p.Gly9=) n.6C>T n.588C>T | |
| 5 | g.33984557G>C | CA443872646 | SLC45A2 | c.27C>G (p.Gly9=) n.6C>G n.588C>G | |
| 5 | g.33984557G>T | CA443872647 | SLC45A2 | c.27C>A (p.Gly9=) n.6C>A n.588C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984558C>A | CA359398010 | SLC45A2 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.5G>T n.587G>T | |
| 5 | g.33984558C= | CA1538218650 | SLC45A2 | c.26G= (p.Gly9=) n.5G= n.587G= | |
| 5 | g.33984558C>G | CA359398012 | SLC45A2 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.5G>C n.587G>C | dbSNP |
| 5 | g.33984558C>T | CA359398014 | SLC45A2 | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.5G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984559C>A | CA359398015 | SLC45A2 | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.4G>T n.586G>T | |
| 5 | g.33984559C= | CA1538218651 | SLC45A2 | c.25G= (p.Gly9=) n.4G= n.586G= | |
| 5 | g.33984559C>G | CA359398017 | SLC45A2 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.4G>C n.586G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984559C>T | CA359398019 | SLC45A2 | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.4G>A n.586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984560A= | CA1538218652 | SLC45A2 | c.24T= (p.Ala8=) n.3T= n.585T= | |
| 5 | g.33984560A>C | CA443872655 | SLC45A2 | c.24T>G (p.Ala8=) n.3T>G n.585T>G | dbSNP |
| 5 | g.33984560A>G | CA443872657 | SLC45A2 | c.24T>C (p.Ala8=) n.3T>C n.585T>C | |
| 5 | g.33984560A>T | CA443872658 | SLC45A2 | c.24T>A (p.Ala8=) n.3T>A n.585T>A | |
| 5 | g.33984561G>A | CA359398021 | SLC45A2 | c.23C>T (p.Ala8Val) n.2C>T n.584C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984561G>C | CA359398023 | SLC45A2 | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.2C>G n.584C>G | |
| 5 | g.33984561G>T | CA359398025 | SLC45A2 | c.23C>A (p.Ala8Asp) n.2C>A n.584C>A | |
| 5 | g.33984562C>A | CA359398029 | SLC45A2 | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.1G>T n.583G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984562C= | CA1538218653 | SLC45A2 | c.22G= (p.Ala8=) n.1G= n.583G= | |
| 5 | g.33984562C>G | CA359398031 | SLC45A2 | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.1G>C n.583G>C | |
| 5 | g.33984562C>T | CA359398027 | SLC45A2 | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.1G>A n.583G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984563C>A | CA359398032 | SLC45A2 | c.21G>T (p.Gln7His) n.582G>T | |
| 5 | g.33984563C>G | CA359398034 | SLC45A2 | c.21G>C (p.Gln7His) n.582G>C | |
| 5 | g.33984563C>T | CA443872674 | SLC45A2 | c.21G>A (p.Gln7=) n.582G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984564T>A | CA359398036 | SLC45A2 | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.581A>T | |
| 5 | g.33984564T>C | CA359398037 | SLC45A2 | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.581A>G | |
| 5 | g.33984564T>G | CA359398038 | SLC45A2 | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.581A>C | |
| 5 | g.33984565G>A | CA359398039 | SLC45A2 | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.580C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984565G>C | CA359398040 | SLC45A2 | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.580C>G | |
| 5 | g.33984565G>T | CA359398042 | SLC45A2 | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.580C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984566C>A | CA443872684 | SLC45A2 | c.18G>T (p.Gly6=) n.579G>T | |
| 5 | g.33984566C= | CA1538218654 | SLC45A2 | c.18G= (p.Gly6=) n.579G= | |
| 5 | g.33984566C>G | CA443872686 | SLC45A2 | c.18G>C (p.Gly6=) n.579G>C | |
| 5 | g.33984566C>T | CA443872689 | SLC45A2 | c.18G>A (p.Gly6=) n.579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984567C>A | CA359398044 | SLC45A2 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.578G>T | |
| 5 | g.33984567C>G | CA359398046 | SLC45A2 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.578G>C | |
| 5 | g.33984567C>T | CA359398048 | SLC45A2 | c.17G>A (p.Gly6Glu) n.578G>A | |
| 5 | g.33984568C>A | CA359398050 | SLC45A2 | c.16G>T (p.Gly6Trp) n.577G>T | |
| 5 | g.33984568C= | CA1538218655 | SLC45A2 | c.16G= (p.Gly6=) n.577G= | |
| 5 | g.33984568C>G | CA359398052 | SLC45A2 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.577G>C | |
| 5 | g.33984568C>T | CA359398054 | SLC45A2 | c.16G>A (p.Gly6Arg) n.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984569A= | CA1538218656 | SLC45A2 | c.15T= (p.Ser5=) n.576T= | |
| 5 | g.33984569A>C | CA116903953 | SLC45A2 | c.15T>G (p.Ser5Arg) n.576T>G | dbSNP |
| 5 | g.33984569A>G | CA443872704 | SLC45A2 | c.15T>C (p.Ser5=) n.576T>C | |
| 5 | g.33984569A>T | CA3225892 | SLC45A2 | c.15T>A (p.Ser5Arg) n.576T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984569_33984570delinsTT | CA2580073180 | SLC45A2 | c.14_15delinsAA (p.Ser5Lys) n.575_576delinsAA | ClinVar |
| 5 | g.33984570C>A | CA359398059 | SLC45A2 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.575G>T | |
| 5 | g.33984570C= | CA1538218657 | SLC45A2 | c.14G= (p.Ser5=) n.575G= | |
| 5 | g.33984570C>G | CA359398061 | SLC45A2 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.575G>C | |
| 5 | g.33984570C>T | CA3225893 | SLC45A2 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984571T>A | CA359398063 | SLC45A2 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.574A>T | |
| 5 | g.33984571T>C | CA116903963 | SLC45A2 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984571T>G | CA359398066 | SLC45A2 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.574A>C | |
| 5 | g.33984571T= | CA1538218658 | SLC45A2 | c.13A= (p.Ser5=) n.574A= | |
| 5 | g.33984572G>A | CA443872720 | SLC45A2 | c.12C>T (p.Asn4=) n.573C>T | dbSNP |
| 5 | g.33984572G>C | CA359398068 | SLC45A2 | c.12C>G (p.Asn4Lys) n.573C>G | |
| 5 | g.33984572G= | CA1538218659 | SLC45A2 | c.12C= (p.Asn4=) n.573C= | |
| 5 | g.33984572G>T | CA359398070 | SLC45A2 | c.12C>A (p.Asn4Lys) n.573C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984573T>A | CA359398073 | SLC45A2 | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.572A>T | |
| 5 | g.33984573T>C | CA359398074 | SLC45A2 | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.572A>G | |
| 5 | g.33984573T>G | CA359398076 | SLC45A2 | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.572A>C | |
| 5 | g.33984574T>A | CA359398078 | SLC45A2 | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.571A>T | |
| 5 | g.33984574T>C | CA359398080 | SLC45A2 | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.571A>G | |
| 5 | g.33984574T>G | CA359398081 | SLC45A2 | c.10A>C (p.Asn4His) n.571A>C | |
| 5 | g.33984575G>A | CA443872731 | SLC45A2 | c.9C>T (p.Ser3=) n.570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984575G>C | CA359398085 | SLC45A2 | c.9C>G (p.Ser3Arg) n.570C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984575G>T | CA359398083 | SLC45A2 | c.9C>A (p.Ser3Arg) n.570C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984576C>A | CA359398087 | SLC45A2 | c.8G>T (p.Ser3Ile) n.569G>T | |
| 5 | g.33984576C>G | CA359398091 | SLC45A2 | c.8G>C (p.Ser3Thr) n.569G>C | |
| 5 | g.33984576C>T | CA359398089 | SLC45A2 | c.8G>A (p.Ser3Asn) n.569G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984577T>A | CA359398093 | SLC45A2 | c.7A>T (p.Ser3Cys) n.568A>T | |
| 5 | g.33984577T>C | CA359398096 | SLC45A2 | c.7A>G (p.Ser3Gly) n.568A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984577T>G | CA359398095 | SLC45A2 | c.7A>C (p.Ser3Arg) n.568A>C | |
| 5 | g.33984578A= | CA1538218660 | SLC45A2 | c.6T= (p.Gly2=) n.567T= | |
| 5 | g.33984578A>C | CA443872744 | SLC45A2 | c.6T>G (p.Gly2=) n.567T>G | |
| 5 | g.33984578A>G | CA443872748 | SLC45A2 | c.6T>C (p.Gly2=) n.567T>C | |
| 5 | g.33984578A>T | CA443872745 | SLC45A2 | c.6T>A (p.Gly2=) n.567T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984580_33984589del | CA2695204195 | SLC45A2 | c.-4_6del n.558_567del | |
| 5 | g.33984579C>A | CA359398097 | SLC45A2 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.566G>T | |
| 5 | g.33984579C= | CA1538218661 | SLC45A2 | c.5G= (p.Gly2=) n.566G= | |
| 5 | g.33984579C>G | CA359398099 | SLC45A2 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.566G>C | |
| 5 | g.33984579C>T | CA359398101 | SLC45A2 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984580C>A | CA359398104 | SLC45A2 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.565G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984580C= | CA1538218662 | SLC45A2 | c.4G= (p.Gly2=) n.565G= | |
| 5 | g.33984580C>G | CA359398106 | SLC45A2 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.565G>C | |
| 5 | g.33984580C>T | CA359398108 | SLC45A2 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.565G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984581C>A | CA359398110 | SLC45A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.564G>T | |
| 5 | g.33984581C= | CA1538218663 | SLC45A2 | c.3G= (p.Met1=) n.564G= | |
| 5 | g.33984581C>G | CA359398112 | SLC45A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.564G>C | |
| 5 | g.33984581C>T | CA116903965 | SLC45A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984582A= | CA1538218664 | SLC45A2 | c.2T= (p.Met1=) n.563T= | |
| 5 | g.33984582A>C | CA359398115 | SLC45A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.563T>G | ClinVar |
| 5 | g.33984582A>G | CA3225894 | SLC45A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.563T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984582A>T | CA116903968 | SLC45A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.563T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984583T>A | CA3225895 | SLC45A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.562A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984583T>C | CA359398119 | SLC45A2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.562A>G | |
| 5 | g.33984583T>G | CA359398121 | SLC45A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.562A>C | |
| 5 | g.33984583T= | CA1538218665 | SLC45A2 | c.1A= (p.Met1=) n.562A= | |
| 5 | g.33984584G>A | CA3225896 | SLC45A2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984584G= | CA1538218666 | SLC45A2 | c.-1C= (n.-1C=) n.561C= | |
| 5 | g.33984584G>T | CA2673479329 | SLC45A2 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.561C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984585G>A | CA3225897 | SLC45A2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984585G= | CA1538218667 | SLC45A2 | c.-2C= (n.-2C=) n.560C= | |
| 5 | g.33984585G>T | CA3225898 | SLC45A2 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.560C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984586C>A | CA2673479336 | SLC45A2 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.559G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984586C>T | CA2673479338 | SLC45A2 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.559G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984587C>T | CA2673479340 | SLC45A2 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984589C>T | CA2673479341 | SLC45A2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.556G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984590T>C | CA3225899 | SLC45A2 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.555A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984590T= | CA1538218668 | SLC45A2 | c.-7A= (n.-7A=) n.555A= | |
| 5 | g.33984591G>C | CA2673479346 | SLC45A2 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.554C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984591G>T | CA2673479348 | SLC45A2 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984592G>A | CA2708432525 | SLC45A2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.553C>T | dbSNP |
| 5 | g.33984592G>C | CA2673479349 | SLC45A2 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.553C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984592G>T | CA2673479350 | SLC45A2 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984593G>A | CA558969315 | SLC45A2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984593G>C | CA2673479351 | SLC45A2 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.552C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984593G= | CA1538218669 | SLC45A2 | c.-10C= (n.-10C=) n.552C= | |
| 5 | g.33984593G>T | CA2673479352 | SLC45A2 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.552C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984595G>A | CA1139658785 | SLC45A2 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.550C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984595G>C | CA810004426 | SLC45A2 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.550C>G | dbSNP |
| 5 | g.33984595G= | CA1538218670 | SLC45A2 | c.-12C= (n.-12C=) n.550C= | |
| 5 | g.33984595G>T | CA2673479353 | SLC45A2 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.550C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984596A= | CA1538218671 | SLC45A2 | c.-13T= (n.-13T=) n.549T= | |
| 5 | g.33984596A>G | CA558969316 | SLC45A2 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.549T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984597G>A | CA2673479354 | SLC45A2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.548C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984597G>T | CA2673479355 | SLC45A2 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.548C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984598G>A | CA2765835638 | SLC45A2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.547C>T | |
| 5 | g.33984598G>T | CA2673479356 | SLC45A2 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.547C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984600A>C | CA2578282427 | SLC45A2 | c.-17T>G (n.-17T>G) n.545T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984601C>A | CA3225900 | SLC45A2 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.544G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984601C= | CA1538218672 | SLC45A2 | c.-18G= (n.-18G=) n.544G= | |
| 5 | g.33984601C>T | CA3225901 | SLC45A2 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.544G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.33984602C= | CA1538218673 | SLC45A2 | c.-19G= (n.-19G=) n.543G= | |
| 5 | g.33984602C>G | CA116903997 | SLC45A2 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.543G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984605C>A | CA2673479359 | SLC45A2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.540G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984605C>T | CA2673479358 | SLC45A2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.540G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984607T>C | CA558969317 | SLC45A2 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984607T= | CA1538218674 | SLC45A2 | c.-24A= (n.-24A=) n.538A= | |
| 5 | g.33984608G>A | CA2673479360 | SLC45A2 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.537C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984608G>T | CA2673479361 | SLC45A2 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984609C= | CA1538218675 | SLC45A2 | c.-26G= (n.-26G=) n.536G= | |
| 5 | g.33984609C>T | CA3225902 | SLC45A2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984610G>A | CA558969318 | SLC45A2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984610G>C | CA1538218677 | SLC45A2 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.535C>G | dbSNP |
| 5 | g.33984610G= | CA1538218676 | SLC45A2 | c.-27C= (n.-27C=) n.535C= | |
| 5 | g.33984610G>T | CA3225903 | SLC45A2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.535C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984612G>A | CA3225904 | SLC45A2 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984612G= | CA1538218678 | SLC45A2 | c.-29C= (n.-29C=) n.533C= | |
| 5 | g.33984612G>T | CA2673479374 | SLC45A2 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984613C>A | CA1139658786 | SLC45A2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.532G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984613C= | CA1538218679 | SLC45A2 | c.-30G= (n.-30G=) n.532G= | |
| 5 | g.33984613C>T | CA2673479378 | SLC45A2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.532G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984615del | CA2673479375 | SLC45A2 | c.-30del (n.-30del) n.532del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984614C= | CA1538218680 | SLC45A2 | c.-31G= (n.-31G=) n.531G= | |
| 5 | g.33984614C>G | CA3225906 | SLC45A2 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.531G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984614C>T | CA2673479384 | SLC45A2 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.531G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984614_33984616delinsCCA | CA1538218681 | SLC45A2 | c.-33_-31delinsTGG (n.-33_-31delinsTGG) n.529_531delinsTGG | |
| 5 | g.33984619_33984621del | CA2673479383 | SLC45A2 | c.-33_-31del (n.-33_-31del) n.529_531del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984615C>T | CA2673479387 | SLC45A2 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.530G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984616_33984617del | CA3225905 | SLC45A2 | c.-33_-32del (n.-33_-32del) n.529_530del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984617C= | CA1538218682 | SLC45A2 | c.-34G= (n.-34G=) n.528G= | |
| 5 | g.33984617C>G | CA3225907 | SLC45A2 | c.-34G>C (n.-34G>C) n.528G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984618C>A | CA558969319 | SLC45A2 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.527G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984618C= | CA1538218683 | SLC45A2 | c.-35G= (n.-35G=) n.527G= | |
| 5 | g.33984620C>T | CA2673479388 | SLC45A2 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984621C= | CA1538218684 | SLC45A2 | c.-38G= (n.-38G=) n.524G= | |
| 5 | g.33984621C>T | CA3225908 | SLC45A2 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.524G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |