| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984458C>A | CA359397763 | SLC45A2 | c.126G>T (p.Met42Ile) n.105G>T n.687G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984458C= | CA1538218605 | SLC45A2 | c.126G= (p.Met42=) n.105G= n.687G= | |
| 5 | g.33984458C>G | CA359397762 | SLC45A2 | c.126G>C (p.Met42Ile) n.105G>C n.687G>C | |
| 5 | g.33984458C>T | CA359397761 | SLC45A2 | c.126G>A (p.Met42Ile) n.105G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984459A= | CA1538218606 | SLC45A2 | c.125T= (p.Met42=) n.104T= n.686T= | |
| 5 | g.33984459A>C | CA359397764 | SLC45A2 | c.125T>G (p.Met42Arg) n.104T>G n.686T>G | |
| 5 | g.33984459A>G | CA3225875 | SLC45A2 | c.125T>C (p.Met42Thr) n.104T>C n.686T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984459A>T | CA359397765 | SLC45A2 | c.125T>A (p.Met42Lys) n.104T>A n.686T>A | |
| 5 | g.33984460T>A | CA359397766 | SLC45A2 | c.124A>T (p.Met42Leu) n.103A>T n.685A>T | |
| 5 | g.33984460T>C | CA359397767 | SLC45A2 | c.124A>G (p.Met42Val) n.103A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984460T>G | CA359397768 | SLC45A2 | c.124A>C (p.Met42Leu) n.103A>C n.685A>C | |
| 5 | g.33984461G>A | CA443872562 | SLC45A2 | c.123C>T (p.Ala41=) n.102C>T n.684C>T | |
| 5 | g.33984461G>C | CA443872560 | SLC45A2 | c.123C>G (p.Ala41=) n.102C>G n.684C>G | |
| 5 | g.33984461G>T | CA443872561 | SLC45A2 | c.123C>A (p.Ala41=) n.102C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984461_33984462insAGT | CA2765835627 | SLC45A2 | c.122_123insACT (p.Ala41_Met42insLeu) n.101_102insACT n.683_684insACT | |
| 5 | g.33984462G>A | CA359397769 | SLC45A2 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.101C>T n.683C>T | |
| 5 | g.33984462G>C | CA359397770 | SLC45A2 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.101C>G n.683C>G | |
| 5 | g.33984462G>T | CA359397771 | SLC45A2 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.101C>A n.683C>A | |
| 5 | g.33984463C>A | CA359397772 | SLC45A2 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.100G>T n.682G>T | |
| 5 | g.33984463C= | CA1538218607 | SLC45A2 | c.121G= (p.Ala41=) n.100G= n.682G= | |
| 5 | g.33984463C>G | CA359397773 | SLC45A2 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.100G>C n.682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984463C>T | CA359397774 | SLC45A2 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.100G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984464C>A | CA359397777 | SLC45A2 | c.120G>T (p.Met40Ile) n.99G>T n.681G>T | |
| 5 | g.33984464C>G | CA359397775 | SLC45A2 | c.120G>C (p.Met40Ile) n.99G>C n.681G>C | |
| 5 | g.33984464C>T | CA359397776 | SLC45A2 | c.120G>A (p.Met40Ile) n.99G>A n.681G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984465A= | CA1538218608 | SLC45A2 | c.119T= (p.Met40=) n.98T= n.680T= | |
| 5 | g.33984465A>C | CA359397778 | SLC45A2 | c.119T>G (p.Met40Arg) n.98T>G n.680T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984465A>G | CA359397779 | SLC45A2 | c.119T>C (p.Met40Thr) n.98T>C n.680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984465A>T | CA359397780 | SLC45A2 | c.119T>A (p.Met40Lys) n.98T>A n.680T>A | |
| 5 | g.33984466T>A | CA359397781 | SLC45A2 | c.118A>T (p.Met40Leu) n.97A>T n.679A>T | |
| 5 | g.33984466T>C | CA3225876 | SLC45A2 | c.118A>G (p.Met40Val) n.97A>G n.679A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984466T>G | CA359397782 | SLC45A2 | c.118A>C (p.Met40Leu) n.97A>C n.679A>C | |
| 5 | g.33984466T= | CA1538218609 | SLC45A2 | c.118A= (p.Met40=) n.97A= n.679A= | |
| 5 | g.33984467G>A | CA443872563 | SLC45A2 | c.117C>T (p.Ser39=) n.96C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984467G>C | CA359397783 | SLC45A2 | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.96C>G n.678C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984467G>T | CA359397784 | SLC45A2 | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.96C>A n.678C>A | |
| 5 | g.33984468C>A | CA359397785 | SLC45A2 | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.95G>T n.677G>T | |
| 5 | g.33984468C>G | CA359397786 | SLC45A2 | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.95G>C n.677G>C | |
| 5 | g.33984468C>T | CA359397787 | SLC45A2 | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.95G>A n.677G>A | |
| 5 | g.33984469T>A | CA359397790 | SLC45A2 | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.94A>T n.676A>T | |
| 5 | g.33984469T>C | CA359397789 | SLC45A2 | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.94A>G n.676A>G | |
| 5 | g.33984469T>G | CA359397788 | SLC45A2 | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.94A>C n.676A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984470del | CA2673477953 | SLC45A2 | c.114del (p.His38GlnfsTer19) n.93del n.675del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984470G>A | CA443872564 | SLC45A2 | c.114C>T (p.His38=) n.93C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984470G>C | CA359397791 | SLC45A2 | c.114C>G (p.His38Gln) n.93C>G n.675C>G | |
| 5 | g.33984470G>T | CA359397792 | SLC45A2 | c.114C>A (p.His38Gln) n.93C>A n.675C>A | |
| 5 | g.33984471T>A | CA359397793 | SLC45A2 | c.113A>T (p.His38Leu) n.92A>T n.674A>T | |
| 5 | g.33984471T>C | CA116903799 | SLC45A2 | c.113A>G (p.His38Arg) n.92A>G n.674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984471T>G | CA359397794 | SLC45A2 | c.113A>C (p.His38Pro) n.92A>C n.674A>C | |
| 5 | g.33984471T= | CA1538218610 | SLC45A2 | c.113A= (p.His38=) n.92A= n.674A= | |
| 5 | g.33984472G>A | CA359397795 | SLC45A2 | c.112C>T (p.His38Tyr) n.91C>T n.673C>T | |
| 5 | g.33984472G>C | CA359397796 | SLC45A2 | c.112C>G (p.His38Asp) n.91C>G n.673C>G | |
| 5 | g.33984472G>T | CA359397797 | SLC45A2 | c.112C>A (p.His38Asn) n.91C>A n.673C>A | |
| 5 | g.33984473C>A | CA359397798 | SLC45A2 | c.111G>T (p.Met37Ile) n.90G>T n.672G>T | |
| 5 | g.33984473C>G | CA359397799 | SLC45A2 | c.111G>C (p.Met37Ile) n.90G>C n.672G>C | |
| 5 | g.33984473C>T | CA359397800 | SLC45A2 | c.111G>A (p.Met37Ile) n.90G>A n.672G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984473_33984476delinsCATG | CA1538218611 | SLC45A2 | c.108_111delinsCATG (p.Ile36=) n.87_90delinsCATG n.669_672delinsCATG | |
| 5 | g.33984474A>C | CA359397801 | SLC45A2 | c.110T>G (p.Met37Arg) n.89T>G n.671T>G | |
| 5 | g.33984474A>G | CA359397802 | SLC45A2 | c.110T>C (p.Met37Thr) n.89T>C n.671T>C | dbSNP |
| 5 | g.33984474A>T | CA359397803 | SLC45A2 | c.110T>A (p.Met37Lys) n.89T>A n.671T>A | |
| 5 | g.33984478_33984480del | CA116903811 | SLC45A2 | c.108_110del (p.Ile36del) n.87_89del n.669_671del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984475T>A | CA359397804 | SLC45A2 | c.109A>T (p.Met37Leu) n.88A>T n.670A>T | |
| 5 | g.33984475T>C | CA359397805 | SLC45A2 | c.109A>G (p.Met37Val) n.88A>G n.670A>G | |
| 5 | g.33984475T>G | CA359397806 | SLC45A2 | c.109A>C (p.Met37Leu) n.88A>C n.670A>C | |
| 5 | g.33984476G>A | CA443872565 | SLC45A2 | c.108C>T (p.Ile36=) n.87C>T n.669C>T | |
| 5 | g.33984476G>C | CA359397807 | SLC45A2 | c.108C>G (p.Ile36Met) n.87C>G n.669C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984476G>T | CA443872566 | SLC45A2 | c.108C>A (p.Ile36=) n.87C>A n.669C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984477A>C | CA359397808 | SLC45A2 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.86T>G n.668T>G | |
| 5 | g.33984477A>G | CA359397809 | SLC45A2 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.86T>C n.668T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984477A>T | CA359397810 | SLC45A2 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.86T>A n.668T>A | |
| 5 | g.33984478T>A | CA359397811 | SLC45A2 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.85A>T n.667A>T | |
| 5 | g.33984478T>C | CA359397812 | SLC45A2 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.85A>G n.667A>G | |
| 5 | g.33984478T>G | CA359397813 | SLC45A2 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.85A>C n.667A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984479G>A | CA443872567 | SLC45A2 | c.105C>T (p.Leu35=) n.84C>T n.666C>T | |
| 5 | g.33984479G>C | CA443872568 | SLC45A2 | c.105C>G (p.Leu35=) n.84C>G n.666C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984479G>T | CA443872569 | SLC45A2 | c.105C>A (p.Leu35=) n.84C>A n.666C>A | |
| 5 | g.33984480A= | CA1538218612 | SLC45A2 | c.104T= (p.Leu35=) n.83T= n.665T= | |
| 5 | g.33984480A>C | CA359397814 | SLC45A2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.83T>G n.665T>G | |
| 5 | g.33984480A>G | CA359397815 | SLC45A2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.83T>C n.665T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984480A>T | CA359397816 | SLC45A2 | c.104T>A (p.Leu35His) n.83T>A n.665T>A | |
| 5 | g.33984481G>A | CA359397817 | SLC45A2 | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.82C>T n.664C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984481G>C | CA359397818 | SLC45A2 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.82C>G n.664C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984481G= | CA1538218613 | SLC45A2 | c.103C= (p.Leu35=) n.82C= n.664C= | |
| 5 | g.33984481G>T | CA359397819 | SLC45A2 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.82C>A n.664C>A | |
| 5 | g.33984482T>A | CA359397820 | SLC45A2 | c.102A>T (p.Arg34Ser) n.81A>T n.663A>T | |
| 5 | g.33984482T>C | CA443872570 | SLC45A2 | c.102A>G (p.Arg34=) n.81A>G n.663A>G | |
| 5 | g.33984482T>G | CA359397821 | SLC45A2 | c.102A>C (p.Arg34Ser) n.81A>C n.663A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984483C>A | CA359397822 | SLC45A2 | c.101G>T (p.Arg34Ile) n.80G>T n.662G>T | |
| 5 | g.33984483C>G | CA359397823 | SLC45A2 | c.101G>C (p.Arg34Thr) n.80G>C n.662G>C | |
| 5 | g.33984483C>T | CA359397824 | SLC45A2 | c.101G>A (p.Arg34Lys) n.80G>A n.662G>A | |
| 5 | g.33984484T>A | CA359397825 | SLC45A2 | c.100A>T (p.Arg34Ter) n.79A>T n.661A>T | |
| 5 | g.33984484T>C | CA359397826 | SLC45A2 | c.100A>G (p.Arg34Gly) n.79A>G n.661A>G | |
| 5 | g.33984484T>G | CA443872571 | SLC45A2 | c.100A>C (p.Arg34=) n.79A>C n.661A>C | dbSNP |
| 5 | g.33984484T= | CA1538218614 | SLC45A2 | c.100A= (p.Arg34=) n.79A= n.661A= | |
| 5 | g.33984485G>A | CA443872572 | SLC45A2 | c.99C>T (p.Ser33=) n.78C>T n.660C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984485G>C | CA359397827 | SLC45A2 | c.99C>G (p.Ser33Arg) n.78C>G n.660C>G | |
| 5 | g.33984485G= | CA1538218615 | SLC45A2 | c.99C= (p.Ser33=) n.78C= n.660C= | |
| 5 | g.33984485G>T | CA359397828 | SLC45A2 | c.99C>A (p.Ser33Arg) n.78C>A n.660C>A | |
| 5 | g.33984486C>A | CA359397829 | SLC45A2 | c.98G>T (p.Ser33Ile) n.77G>T n.659G>T | |
| 5 | g.33984486C>G | CA359397830 | SLC45A2 | c.98G>C (p.Ser33Thr) n.77G>C n.659G>C | |
| 5 | g.33984486C>T | CA359397831 | SLC45A2 | c.98G>A (p.Ser33Asn) n.77G>A n.659G>A | COSMIC |
| 5 | g.33984487T>A | CA359397832 | SLC45A2 | c.97A>T (p.Ser33Cys) n.76A>T n.658A>T | |
| 5 | g.33984487T>C | CA359397833 | SLC45A2 | c.97A>G (p.Ser33Gly) n.76A>G n.658A>G | |
| 5 | g.33984487T>G | CA359397834 | SLC45A2 | c.97A>C (p.Ser33Arg) n.76A>C n.658A>C | |
| 5 | g.33984488G>A | CA443872575 | SLC45A2 | c.96C>T (p.Thr32=) n.75C>T n.657C>T | |
| 5 | g.33984488G>C | CA443872574 | SLC45A2 | c.96C>G (p.Thr32=) n.75C>G n.657C>G | |
| 5 | g.33984488G>T | CA443872573 | SLC45A2 | c.96C>A (p.Thr32=) n.75C>A n.657C>A | |
| 5 | g.33984489G>A | CA359397835 | SLC45A2 | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.74C>T n.656C>T | |
| 5 | g.33984489G>C | CA359397837 | SLC45A2 | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.74C>G n.656C>G | |
| 5 | g.33984489G>T | CA359397836 | SLC45A2 | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.74C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984490T>A | CA359397838 | SLC45A2 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.73A>T n.655A>T | |
| 5 | g.33984490T>C | CA359397839 | SLC45A2 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.73A>G n.655A>G | |
| 5 | g.33984490T>G | CA359397840 | SLC45A2 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.73A>C n.655A>C | |
| 5 | g.33984491G>A | CA443872576 | SLC45A2 | c.93C>T (p.Pro31=) n.72C>T n.654C>T | |
| 5 | g.33984491G>C | CA443872577 | SLC45A2 | c.93C>G (p.Pro31=) n.72C>G n.654C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984491G= | CA1538218616 | SLC45A2 | c.93C= (p.Pro31=) n.72C= n.654C= | |
| 5 | g.33984491G>T | CA443872578 | SLC45A2 | c.93C>A (p.Pro31=) n.72C>A n.654C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984492G>A | CA359397841 | SLC45A2 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.71C>T n.653C>T | |
| 5 | g.33984492G>C | CA359397842 | SLC45A2 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.71C>G n.653C>G | |
| 5 | g.33984492G>T | CA359397843 | SLC45A2 | c.92C>A (p.Pro31His) n.71C>A n.653C>A | |
| 5 | g.33984493G>A | CA359397844 | SLC45A2 | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.70C>T n.652C>T | |
| 5 | g.33984493G>C | CA359397845 | SLC45A2 | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.70C>G n.652C>G | |
| 5 | g.33984493G>T | CA359397846 | SLC45A2 | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.70C>A n.652C>A | |
| 5 | g.33984494T>A | CA359397847 | SLC45A2 | c.90A>T (p.Arg30Ser) n.69A>T n.651A>T | |
| 5 | g.33984494T>C | CA443872579 | SLC45A2 | c.90A>G (p.Arg30=) n.69A>G n.651A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984494T>G | CA359397848 | SLC45A2 | c.90A>C (p.Arg30Ser) n.69A>C n.651A>C | |
| 5 | g.33984495del | CA2673477954 | SLC45A2 | c.89del (p.Arg30AsnfsTer27) n.68del n.650del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984495C>A | CA359397850 | SLC45A2 | c.89G>T (p.Arg30Ile) n.68G>T n.650G>T | |
| 5 | g.33984495C>G | CA359397851 | SLC45A2 | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.68G>C n.650G>C | |
| 5 | g.33984495C>T | CA359397849 | SLC45A2 | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.68G>A n.650G>A | |
| 5 | g.33984495_33984498delinsCTTT | CA1538218617 | SLC45A2 | c.86_89delinsAAAG (p.Lys29=) n.65_68delinsAAAG n.647_650delinsAAAG | |
| 5 | g.33984496T>A | CA359397853 | SLC45A2 | c.88A>T (p.Arg30Ter) n.67A>T n.649A>T | |
| 5 | g.33984496T>C | CA359397852 | SLC45A2 | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.67A>G n.649A>G | |
| 5 | g.33984496T>G | CA443872581 | SLC45A2 | c.88A>C (p.Arg30=) n.67A>C n.649A>C | |
| 5 | g.33984497_33984499del | CA558969301 | SLC45A2 | c.86_88del (p.Lys29del) n.65_67del n.647_649del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33984497T>A | CA359397854 | SLC45A2 | c.87A>T (p.Lys29Asn) n.66A>T n.648A>T | |
| 5 | g.33984497T>C | CA443872584 | SLC45A2 | c.87A>G (p.Lys29=) n.66A>G n.648A>G | ClinVar |
| 5 | g.33984497T>G | CA359397855 | SLC45A2 | c.87A>C (p.Lys29Asn) n.66A>C n.648A>C | |
| 5 | g.33984498T>A | CA359397856 | SLC45A2 | c.86A>T (p.Lys29Ile) n.65A>T n.647A>T | |
| 5 | g.33984498T>C | CA3225877 | SLC45A2 | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.65A>G n.647A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984498T>G | CA3225878 | SLC45A2 | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.65A>C n.647A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984498T= | CA1538218618 | SLC45A2 | c.86A= (p.Lys29=) n.65A= n.647A= | |
| 5 | g.33984499T>A | CA359397857 | SLC45A2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.64A>T n.646A>T | |
| 5 | g.33984499T>C | CA116903819 | SLC45A2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.64A>G n.646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984499T>G | CA359397858 | SLC45A2 | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.64A>C n.646A>C | |
| 5 | g.33984499T= | CA1538218619 | SLC45A2 | c.85A= (p.Lys29=) n.64A= n.646A= | |
| 5 | g.33984500A= | CA1538218620 | SLC45A2 | c.84T= (p.Pro28=) n.63T= n.645T= | |
| 5 | g.33984500A>C | CA443872587 | SLC45A2 | c.84T>G (p.Pro28=) n.63T>G n.645T>G | |
| 5 | g.33984500A>G | CA443872590 | SLC45A2 | c.84T>C (p.Pro28=) n.63T>C n.645T>C | dbSNP |
| 5 | g.33984500A>T | CA443872588 | SLC45A2 | c.84T>A (p.Pro28=) n.63T>A n.645T>A | |
| 5 | g.33984500_33984501insAA | CA558969306 | SLC45A2 | c.84_85insTT (p.Lys29LeufsTer29) n.63_64insTT n.645_646insTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33984501G>A | CA359397859 | SLC45A2 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.62C>T n.644C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984501G>C | CA359397860 | SLC45A2 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.62C>G n.644C>G | |
| 5 | g.33984501G>T | CA359397861 | SLC45A2 | c.83C>A (p.Pro28His) n.62C>A n.644C>A | |
| 5 | g.33984502G>A | CA116903825 | SLC45A2 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.61C>T n.643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984502G>C | CA359397862 | SLC45A2 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.61C>G n.643C>G | |
| 5 | g.33984502G= | CA1538218621 | SLC45A2 | c.82C= (p.Pro28=) n.61C= n.643C= | |
| 5 | g.33984502G>T | CA359397863 | SLC45A2 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.61C>A n.643C>A | |
| 5 | g.33984503C>A | CA443872593 | SLC45A2 | c.81G>T (p.Pro27=) n.60G>T n.642G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984503C= | CA1538218622 | SLC45A2 | c.81G= (p.Pro27=) n.60G= n.642G= | |
| 5 | g.33984503C>G | CA443872594 | SLC45A2 | c.81G>C (p.Pro27=) n.60G>C n.642G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984503C>T | CA443872595 | SLC45A2 | c.81G>A (p.Pro27=) n.60G>A n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984504G>A | CA359397864 | SLC45A2 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.59C>T n.641C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984504G>C | CA359397865 | SLC45A2 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.59C>G n.641C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984504G>T | CA359397866 | SLC45A2 | c.80C>A (p.Pro27Gln) n.59C>A n.641C>A | |
| 5 | g.33984505G>A | CA359397867 | SLC45A2 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.58C>T n.640C>T | |
| 5 | g.33984505G>C | CA359397868 | SLC45A2 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.58C>G n.640C>G | |
| 5 | g.33984505G>T | CA359397869 | SLC45A2 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.58C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984506C>A | CA359397870 | SLC45A2 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.57G>T n.639G>T | |
| 5 | g.33984506C>G | CA359397871 | SLC45A2 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.57G>C n.639G>C | |
| 5 | g.33984506C>T | CA443872601 | SLC45A2 | c.78G>A (p.Glu26=) n.57G>A n.639G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984507T>A | CA359397872 | SLC45A2 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.56A>T n.638A>T | |
| 5 | g.33984507T>C | CA359397873 | SLC45A2 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.56A>G n.638A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984507T>G | CA359397874 | SLC45A2 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.56A>C n.638A>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984507T= | CA1538218623 | SLC45A2 | c.77A= (p.Glu26=) n.56A= n.638A= | |
| 5 | g.33984508C>A | CA359397876 | SLC45A2 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.55G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984508C>G | CA359397877 | SLC45A2 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.55G>C n.637G>C | |
| 5 | g.33984508C>T | CA359397875 | SLC45A2 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.55G>A n.637G>A | |
| 5 | g.33984509C>A | CA443872605 | SLC45A2 | c.75G>T (p.Val25=) n.54G>T n.636G>T | |
| 5 | g.33984509C>G | CA443872606 | SLC45A2 | c.75G>C (p.Val25=) n.54G>C n.636G>C | |
| 5 | g.33984509C>T | CA443872604 | SLC45A2 | c.75G>A (p.Val25=) n.54G>A n.636G>A | COSMIC |
| 5 | g.33984509_33984510delinsCA | CA1538218624 | SLC45A2 | c.74_75delinsTG (p.Val25=) n.53_54delinsTG n.635_636delinsTG | |
| 5 | g.33984510del | CA1074899675 | SLC45A2 | c.74del (p.Val25GlyfsTer?) n.53del n.635del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984510A= | CA1538218625 | SLC45A2 | c.74T= (p.Val25=) n.53T= n.635T= | |
| 5 | g.33984510A>C | CA359397878 | SLC45A2 | c.74T>G (p.Val25Gly) n.53T>G n.635T>G | |
| 5 | g.33984510A>G | CA359397879 | SLC45A2 | c.74T>C (p.Val25Ala) n.53T>C n.635T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984510A>T | CA359397880 | SLC45A2 | c.74T>A (p.Val25Glu) n.53T>A n.635T>A | |
| 5 | g.33984510_33984516delinsACAGAGT | CA1538218626 | SLC45A2 | c.68_74delinsACTCTGT (p.Asp23=) n.47_53delinsACTCTGT n.629_635delinsACTCTGT | |
| 5 | g.33984511C>A | CA359397881 | SLC45A2 | c.73G>T (p.Val25Leu) n.52G>T n.634G>T | |
| 5 | g.33984511C= | CA1538218627 | SLC45A2 | c.73G= (p.Val25=) n.52G= n.634G= | |
| 5 | g.33984511C>G | CA3225879 | SLC45A2 | c.73G>C (p.Val25Leu) n.52G>C n.634G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984511C>T | CA359397882 | SLC45A2 | c.73G>A (p.Val25Met) n.52G>A n.634G>A | |
| 5 | g.33984513_33984518del | CA443872610 | SLC45A2 | c.68_73del (p.Asp23_Ser24del) n.47_52del n.629_634del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984512A= | CA1538218628 | SLC45A2 | c.72T= (p.Ser24=) n.51T= n.633T= | |
| 5 | g.33984512A>C | CA443872612 | SLC45A2 | c.72T>G (p.Ser24=) n.51T>G n.633T>G | |
| 5 | g.33984512A>G | CA443872613 | SLC45A2 | c.72T>C (p.Ser24=) n.51T>C n.633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984512A>T | CA443872614 | SLC45A2 | c.72T>A (p.Ser24=) n.51T>A n.633T>A | |
| 5 | g.33984513G>A | CA359397883 | SLC45A2 | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.50C>T n.632C>T | |
| 5 | g.33984513G>C | CA359397884 | SLC45A2 | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.50C>G n.632C>G | |
| 5 | g.33984513G>T | CA359397885 | SLC45A2 | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.50C>A n.632C>A | |
| 5 | g.33984514A>C | CA359397886 | SLC45A2 | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.49T>G n.631T>G | |
| 5 | g.33984514A>G | CA359397887 | SLC45A2 | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.49T>C n.631T>C | |
| 5 | g.33984514A>T | CA359397888 | SLC45A2 | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.49T>A n.631T>A | |
| 5 | g.33984515G>A | CA3225880 | SLC45A2 | c.69C>T (p.Asp23=) n.48C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984515G>C | CA359397890 | SLC45A2 | c.69C>G (p.Asp23Glu) n.48C>G n.630C>G | |
| 5 | g.33984515G= | CA1538218629 | SLC45A2 | c.69C= (p.Asp23=) n.48C= n.630C= | |
| 5 | g.33984515G>T | CA359397889 | SLC45A2 | c.69C>A (p.Asp23Glu) n.48C>A n.630C>A | |
| 5 | g.33984516T>A | CA359397891 | SLC45A2 | c.68A>T (p.Asp23Val) n.47A>T n.629A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984516T>C | CA359397892 | SLC45A2 | c.68A>G (p.Asp23Gly) n.47A>G n.629A>G | |
| 5 | g.33984516T>G | CA359397893 | SLC45A2 | c.68A>C (p.Asp23Ala) n.47A>C n.629A>C | |
| 5 | g.33984517C>A | CA359397894 | SLC45A2 | c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.46G>T n.628G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984517C>G | CA359397895 | SLC45A2 | c.67G>C (p.Asp23His) n.46G>C n.628G>C | |
| 5 | g.33984517C>T | CA359397896 | SLC45A2 | c.67G>A (p.Asp23Asn) n.46G>A n.628G>A | |
| 5 | g.33984518A>C | CA359397898 | SLC45A2 | c.66T>G (p.Phe22Leu) n.45T>G n.627T>G | |
| 5 | g.33984518A>G | CA443872621 | SLC45A2 | c.66T>C (p.Phe22=) n.45T>C n.627T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984518A>T | CA359397897 | SLC45A2 | c.66T>A (p.Phe22Leu) n.45T>A n.627T>A | |
| 5 | g.33984519A= | CA1538218630 | SLC45A2 | c.65T= (p.Phe22=) n.44T= n.626T= | |
| 5 | g.33984519A>C | CA359397899 | SLC45A2 | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.44T>G n.626T>G | |
| 5 | g.33984519A>G | CA359397900 | SLC45A2 | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.44T>C n.626T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984519A>T | CA359397901 | SLC45A2 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.44T>A n.626T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984520A= | CA1538218631 | SLC45A2 | c.64T= (p.Phe22=) n.43T= n.625T= | |
| 5 | g.33984520A>C | CA3225881 | SLC45A2 | c.64T>G (p.Phe22Val) n.43T>G n.625T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984520A>G | CA359397902 | SLC45A2 | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.43T>C n.625T>C | |
| 5 | g.33984520A>T | CA359397903 | SLC45A2 | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.43T>A n.625T>A | |
| 5 | g.33984521G>A | CA443872622 | SLC45A2 | c.63C>T (p.Pro21=) n.42C>T n.624C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984521G>C | CA3225882 | SLC45A2 | c.63C>G (p.Pro21=) n.42C>G n.624C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984521G= | CA1538218632 | SLC45A2 | c.63C= (p.Pro21=) n.42C= n.624C= | |
| 5 | g.33984521G>T | CA443872623 | SLC45A2 | c.63C>A (p.Pro21=) n.42C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984522G>A | CA359397905 | SLC45A2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.41C>T n.623C>T | |
| 5 | g.33984522G>C | CA359397906 | SLC45A2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.41C>G n.623C>G | |
| 5 | g.33984522G= | CA1538218633 | SLC45A2 | c.62C= (p.Pro21=) n.41C= n.623C= | |
| 5 | g.33984522G>T | CA359397904 | SLC45A2 | c.62C>A (p.Pro21His) n.41C>A n.623C>A | dbSNP |
| 5 | g.33984523G>A | CA3225883 | SLC45A2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.40C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984523G>C | CA359397907 | SLC45A2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.40C>G n.622C>G | |
| 5 | g.33984523G= | CA1538218634 | SLC45A2 | c.61C= (p.Pro21=) n.40C= n.622C= | |
| 5 | g.33984523G>T | CA359397908 | SLC45A2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.40C>A n.622C>A | |
| 5 | g.33984524G>A | CA443872624 | SLC45A2 | c.60C>T (p.Gly20=) n.39C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984524G>C | CA443872625 | SLC45A2 | c.60C>G (p.Gly20=) n.39C>G n.621C>G | |
| 5 | g.33984524G= | CA1538218635 | SLC45A2 | c.60C= (p.Gly20=) n.39C= n.621C= | |
| 5 | g.33984524G>T | CA443872626 | SLC45A2 | c.60C>A (p.Gly20=) n.39C>A n.621C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984525C>A | CA359397909 | SLC45A2 | c.59G>T (p.Gly20Val) n.38G>T n.620G>T | |
| 5 | g.33984525C>G | CA359397910 | SLC45A2 | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.38G>C n.620G>C | |
| 5 | g.33984525C>T | CA359397911 | SLC45A2 | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.38G>A n.620G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984526C>A | CA359397912 | SLC45A2 | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.37G>T n.619G>T | |
| 5 | g.33984526C>G | CA359397913 | SLC45A2 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.37G>C n.619G>C | |
| 5 | g.33984526C>T | CA359397914 | SLC45A2 | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.37G>A n.619G>A | |
| 5 | g.33984527A>C | CA359397915 | SLC45A2 | c.57T>G (p.Asp19Glu) n.36T>G n.618T>G | |
| 5 | g.33984527A>G | CA443872627 | SLC45A2 | c.57T>C (p.Asp19=) n.36T>C n.618T>C | |
| 5 | g.33984527A>T | CA359397916 | SLC45A2 | c.57T>A (p.Asp19Glu) n.36T>A n.618T>A | |
| 5 | g.33984528T>A | CA359397917 | SLC45A2 | c.56A>T (p.Asp19Val) n.35A>T n.617A>T | |
| 5 | g.33984528T>C | CA3225884 | SLC45A2 | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.35A>G n.617A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984528T>G | CA359397918 | SLC45A2 | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.35A>C n.617A>C | |
| 5 | g.33984528T= | CA1538218636 | SLC45A2 | c.56A= (p.Asp19=) n.35A= n.617A= | |
| 5 | g.33984529C>A | CA359397919 | SLC45A2 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.34G>T n.616G>T | |
| 5 | g.33984529C= | CA1538218637 | SLC45A2 | c.55G= (p.Asp19=) n.34G= n.616G= | |
| 5 | g.33984529C>G | CA359397920 | SLC45A2 | c.55G>C (p.Asp19His) n.34G>C n.616G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984529C>T | CA359397921 | SLC45A2 | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.34G>A n.616G>A | |
| 5 | g.33984530A>C | CA359397922 | SLC45A2 | c.54T>G (p.Asp18Glu) n.33T>G n.615T>G | |
| 5 | g.33984530A>G | CA443872628 | SLC45A2 | c.54T>C (p.Asp18=) n.33T>C n.615T>C | |
| 5 | g.33984530A>T | CA359397923 | SLC45A2 | c.54T>A (p.Asp18Glu) n.33T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984531T>A | CA3225885 | SLC45A2 | c.53A>T (p.Asp18Val) n.32A>T n.614A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984531T>C | CA359397924 | SLC45A2 | c.53A>G (p.Asp18Gly) n.32A>G n.614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984531T>G | CA359397925 | SLC45A2 | c.53A>C (p.Asp18Ala) n.32A>C n.614A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984531T= | CA1538218638 | SLC45A2 | c.53A= (p.Asp18=) n.32A= n.614A= | |
| 5 | g.33984532C>A | CA359397926 | SLC45A2 | c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.31G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984532C= | CA1538218639 | SLC45A2 | c.52G= (p.Asp18=) n.31G= n.613G= | |
| 5 | g.33984532C>G | CA359397927 | SLC45A2 | c.52G>C (p.Asp18His) n.31G>C n.613G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984532C>T | CA116903882 | SLC45A2 | c.52G>A (p.Asp18Asn) n.31G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984533A>C | CA443872629 | SLC45A2 | c.51T>G (p.Ala17=) n.30T>G n.612T>G | |
| 5 | g.33984533A>G | CA443872630 | SLC45A2 | c.51T>C (p.Ala17=) n.30T>C n.612T>C | |
| 5 | g.33984533A>T | CA443872631 | SLC45A2 | c.51T>A (p.Ala17=) n.30T>A n.612T>A | |
| 5 | g.33984534G>A | CA359397928 | SLC45A2 | c.50C>T (p.Ala17Val) n.29C>T n.611C>T | |
| 5 | g.33984534G>C | CA359397929 | SLC45A2 | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.29C>G n.611C>G | |
| 5 | g.33984534G>T | CA359397930 | SLC45A2 | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.29C>A n.611C>A | |
| 5 | g.33984535C>A | CA359397931 | SLC45A2 | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.28G>T n.610G>T | |
| 5 | g.33984535C>G | CA359397932 | SLC45A2 | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.28G>C n.610G>C | |
| 5 | g.33984535C>T | CA359397933 | SLC45A2 | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.28G>A n.610G>A | |
| 5 | g.33984536T>A | CA443872632 | SLC45A2 | c.48A>T (p.Leu16=) n.27A>T n.609A>T | |
| 5 | g.33984536T>C | CA443872633 | SLC45A2 | c.48A>G (p.Leu16=) n.27A>G n.609A>G | |
| 5 | g.33984536T>G | CA443872634 | SLC45A2 | c.48A>C (p.Leu16=) n.27A>C n.609A>C | |
| 5 | g.33984537A>C | CA359397934 | SLC45A2 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.26T>G n.608T>G | |
| 5 | g.33984537A>G | CA359397936 | SLC45A2 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.26T>C n.608T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984537A>T | CA359397935 | SLC45A2 | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.26T>A n.608T>A | |
| 5 | g.33984538G>A | CA443872635 | SLC45A2 | c.46C>T (p.Leu16=) n.25C>T n.607C>T | |
| 5 | g.33984538G>C | CA359397937 | SLC45A2 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.25C>G n.607C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984538G= | CA1538218640 | SLC45A2 | c.46C= (p.Leu16=) n.25C= n.607C= | |
| 5 | g.33984538G>T | CA359397938 | SLC45A2 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.25C>A n.607C>A | |
| 5 | g.33984539G>A | CA443872636 | SLC45A2 | c.45C>T (p.Ser15=) n.24C>T n.606C>T | |
| 5 | g.33984539G>C | CA443872637 | SLC45A2 | c.45C>G (p.Ser15=) n.24C>G n.606C>G | |
| 5 | g.33984539G>T | CA443872638 | SLC45A2 | c.45C>A (p.Ser15=) n.24C>A n.606C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984540G>A | CA3225886 | SLC45A2 | c.44C>T (p.Ser15Phe) n.23C>T n.605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984540G>C | CA359397939 | SLC45A2 | c.44C>G (p.Ser15Cys) n.23C>G n.605C>G | |
| 5 | g.33984540G= | CA1538218641 | SLC45A2 | c.44C= (p.Ser15=) n.23C= n.605C= | |
| 5 | g.33984540G>T | CA359397940 | SLC45A2 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.23C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984541A>C | CA359397941 | SLC45A2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.22T>G n.604T>G | |
| 5 | g.33984541A>G | CA359397942 | SLC45A2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.22T>C n.604T>C | dbSNP |
| 5 | g.33984541A>T | CA359397943 | SLC45A2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.22T>A n.604T>A | |
| 5 | g.33984541_33984542delinsAT | CA1538218642 | SLC45A2 | c.42_43delinsAT (p.Lys14=) n.21_22delinsAT n.603_604delinsAT | |
| 5 | g.33984542T>A | CA359397944 | SLC45A2 | c.42A>T (p.Lys14Asn) n.21A>T n.603A>T | |
| 5 | g.33984542T>C | CA443872639 | SLC45A2 | c.42A>G (p.Lys14=) n.21A>G n.603A>G | |
| 5 | g.33984542T>G | CA359397946 | SLC45A2 | c.42A>C (p.Lys14Asn) n.21A>C n.603A>C | |
| 5 | g.33984544del | CA810004310 | SLC45A2 | c.42del (p.Lys14AsnfsTer3) n.21del n.603del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984543T>A | CA359397947 | SLC45A2 | c.41A>T (p.Lys14Ile) n.20A>T n.602A>T | |
| 5 | g.33984543T>C | CA359397949 | SLC45A2 | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.20A>G n.602A>G | |
| 5 | g.33984543T>G | CA359397951 | SLC45A2 | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.20A>C n.602A>C | |
| 5 | g.33984544T>A | CA359397953 | SLC45A2 | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.19A>T n.601A>T | |
| 5 | g.33984544T>C | CA359397957 | SLC45A2 | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.19A>G n.601A>G | |
| 5 | g.33984544T>G | CA359397955 | SLC45A2 | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.19A>C n.601A>C | |
| 5 | g.33984545A= | CA1538218643 | SLC45A2 | c.39T= (p.Tyr13=) n.18T= n.600T= | |
| 5 | g.33984545A>C | CA359397958 | SLC45A2 | c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.18T>G n.600T>G | |
| 5 | g.33984545A>G | CA443872640 | SLC45A2 | c.39T>C (p.Tyr13=) n.18T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984545A>T | CA359397960 | SLC45A2 | c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.18T>A n.600T>A | |
| 5 | g.33984546T>A | CA359397962 | SLC45A2 | c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.17A>T n.599A>T | |
| 5 | g.33984546T>C | CA3225887 | SLC45A2 | c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.17A>G n.599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984546T>G | CA359397964 | SLC45A2 | c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.17A>C n.599A>C | |
| 5 | g.33984546T= | CA1538218644 | SLC45A2 | c.38A= (p.Tyr13=) n.17A= n.599A= | |
| 5 | g.33984547A>C | CA359397966 | SLC45A2 | c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.16T>G n.598T>G | |
| 5 | g.33984547A>G | CA359397968 | SLC45A2 | c.37T>C (p.Tyr13His) n.16T>C n.598T>C | |
| 5 | g.33984547A>T | CA359397970 | SLC45A2 | c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.16T>A n.598T>A | |
| 5 | g.33984548G>A | CA3225888 | SLC45A2 | c.36C>T (p.Ile12=) n.15C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984548G>C | CA359397971 | SLC45A2 | c.36C>G (p.Ile12Met) n.15C>G n.597C>G | |
| 5 | g.33984548G= | CA1538218645 | SLC45A2 | c.36C= (p.Ile12=) n.15C= n.597C= | |
| 5 | g.33984548G>T | CA443872641 | SLC45A2 | c.36C>A (p.Ile12=) n.15C>A n.597C>A | |
| 5 | g.33984549A>C | CA359397975 | SLC45A2 | c.35T>G (p.Ile12Ser) n.14T>G n.596T>G | |
| 5 | g.33984549A>G | CA359397977 | SLC45A2 | c.35T>C (p.Ile12Thr) n.14T>C n.596T>C | |
| 5 | g.33984549A>T | CA359397973 | SLC45A2 | c.35T>A (p.Ile12Asn) n.14T>A n.596T>A | |
| 5 | g.33984550T>A | CA359397982 | SLC45A2 | c.34A>T (p.Ile12Phe) n.13A>T n.595A>T | |
| 5 | g.33984550T>C | CA3225889 | SLC45A2 | c.34A>G (p.Ile12Val) n.13A>G n.595A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984550T>G | CA359397980 | SLC45A2 | c.34A>C (p.Ile12Leu) n.13A>C n.595A>C | |
| 5 | g.33984550T= | CA1538218646 | SLC45A2 | c.34A= (p.Ile12=) n.13A= n.595A= | |
| 5 | g.33984551G>A | CA3225890 | SLC45A2 | c.33C>T (p.His11=) n.12C>T n.594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984551G>C | CA359397986 | SLC45A2 | c.33C>G (p.His11Gln) n.12C>G n.594C>G | |
| 5 | g.33984551G= | CA1538218647 | SLC45A2 | c.33C= (p.His11=) n.12C= n.594C= | |
| 5 | g.33984551G>T | CA359397987 | SLC45A2 | c.33C>A (p.His11Gln) n.12C>A n.594C>A | |
| 5 | g.33984552T>A | CA359397989 | SLC45A2 | c.32A>T (p.His11Leu) n.11A>T n.593A>T | |
| 5 | g.33984552T>C | CA3225891 | SLC45A2 | c.32A>G (p.His11Arg) n.11A>G n.593A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984552T>G | CA359397992 | SLC45A2 | c.32A>C (p.His11Pro) n.11A>C n.593A>C | |
| 5 | g.33984552T= | CA1538218648 | SLC45A2 | c.32A= (p.His11=) n.11A= n.593A= | |
| 5 | g.33984553G>A | CA359397994 | SLC45A2 | c.31C>T (p.His11Tyr) n.10C>T n.592C>T | |
| 5 | g.33984553G>C | CA359397996 | SLC45A2 | c.31C>G (p.His11Asp) n.10C>G n.592C>G | |
| 5 | g.33984553G>T | CA359397998 | SLC45A2 | c.31C>A (p.His11Asn) n.10C>A n.592C>A | |
| 5 | g.33984554del | CA443872642 | SLC45A2 | c.31del (p.His11ThrfsTer6) n.10del n.592del | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984554G>A | CA443872643 | SLC45A2 | c.30C>T (p.Arg10=) n.9C>T n.591C>T | |
| 5 | g.33984554G>C | CA443872644 | SLC45A2 | c.30C>G (p.Arg10=) n.9C>G n.591C>G | |
| 5 | g.33984554G>T | CA443872645 | SLC45A2 | c.30C>A (p.Arg10=) n.9C>A n.591C>A | |
| 5 | g.33984555C>A | CA359398002 | SLC45A2 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.8G>T n.590G>T | |
| 5 | g.33984555C= | CA1538218649 | SLC45A2 | c.29G= (p.Arg10=) n.8G= n.590G= | |
| 5 | g.33984555C>G | CA359398001 | SLC45A2 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.8G>C n.590G>C | |
| 5 | g.33984555C>T | CA359398000 | SLC45A2 | c.29G>A (p.Arg10His) n.8G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984556G>A | CA359398005 | SLC45A2 | c.28C>T (p.Arg10Cys) n.7C>T n.589C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984556G>C | CA359398007 | SLC45A2 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.7C>G n.589C>G | |
| 5 | g.33984556G>T | CA359398008 | SLC45A2 | c.28C>A (p.Arg10Ser) n.7C>A n.589C>A | |
| 5 | g.33984557_33984558insGGGG | CA116903943 | SLC45A2 | c.28_29insCCCC (p.Arg10ProfsTer6) n.7_8insCCCC n.589_590insCCCC | dbSNP |
| 5 | g.33984557G>A | CA443872648 | SLC45A2 | c.27C>T (p.Gly9=) n.6C>T n.588C>T | |
| 5 | g.33984557G>C | CA443872646 | SLC45A2 | c.27C>G (p.Gly9=) n.6C>G n.588C>G | |
| 5 | g.33984557G>T | CA443872647 | SLC45A2 | c.27C>A (p.Gly9=) n.6C>A n.588C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984558C>A | CA359398010 | SLC45A2 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.5G>T n.587G>T | |
| 5 | g.33984558C= | CA1538218650 | SLC45A2 | c.26G= (p.Gly9=) n.5G= n.587G= | |
| 5 | g.33984558C>G | CA359398012 | SLC45A2 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.5G>C n.587G>C | dbSNP |
| 5 | g.33984558C>T | CA359398014 | SLC45A2 | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.5G>A n.587G>A | gnomAD v4 |