| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984373T>A | CA359397591 | SLC45A2 | c.211A>T (p.Ser71Cys) n.190A>T n.772A>T | |
| 5 | g.33984373T>C | CA3225852 | SLC45A2 | c.211A>G (p.Ser71Gly) n.190A>G n.772A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984373T>G | CA359397592 | SLC45A2 | c.211A>C (p.Ser71Arg) n.190A>C n.772A>C | |
| 5 | g.33984373T= | CA1538218547 | SLC45A2 | c.211A= (p.Ser71=) n.190A= n.772A= | |
| 5 | g.33984374G>A | CA3225853 | SLC45A2 | c.210C>T (p.Tyr70=) n.189C>T n.771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984374G>C | CA359397593 | SLC45A2 | c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.189C>G n.771C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984374G= | CA1538218548 | SLC45A2 | c.210C= (p.Tyr70=) n.189C= n.771C= | |
| 5 | g.33984374G>T | CA359397594 | SLC45A2 | c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.189C>A n.771C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984375T>A | CA359397595 | SLC45A2 | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.188A>T n.770A>T | |
| 5 | g.33984375T>C | CA359397596 | SLC45A2 | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.188A>G n.770A>G | |
| 5 | g.33984375T>G | CA359397597 | SLC45A2 | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.188A>C n.770A>C | |
| 5 | g.33984376A>C | CA359397598 | SLC45A2 | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.187T>G n.769T>G | |
| 5 | g.33984376A>G | CA359397599 | SLC45A2 | c.208T>C (p.Tyr70His) n.187T>C n.769T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984376A>T | CA359397600 | SLC45A2 | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.187T>A n.769T>A | |
| 5 | g.33984377C>A | CA443872326 | SLC45A2 | c.207G>T (p.Leu69=) n.186G>T n.768G>T | |
| 5 | g.33984377C= | CA1538218549 | SLC45A2 | c.207G= (p.Leu69=) n.186G= n.768G= | |
| 5 | g.33984377C>G | CA3225854 | SLC45A2 | c.207G>C (p.Leu69=) n.186G>C n.768G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984377C>T | CA443872325 | SLC45A2 | c.207G>A (p.Leu69=) n.186G>A n.768G>A | |
| 5 | g.33984378A= | CA1538218550 | SLC45A2 | c.206T= (p.Leu69=) n.185T= n.767T= | |
| 5 | g.33984378A>C | CA359397601 | SLC45A2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.185T>G n.767T>G | |
| 5 | g.33984378A>G | CA359397603 | SLC45A2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.185T>C n.767T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984378A>T | CA359397602 | SLC45A2 | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.185T>A n.767T>A | |
| 5 | g.33984379G>A | CA3225855 | SLC45A2 | c.205C>T (p.Leu69=) n.184C>T n.766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984379G>C | CA359397604 | SLC45A2 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.184C>G n.766C>G | |
| 5 | g.33984379G= | CA1538218551 | SLC45A2 | c.205C= (p.Leu69=) n.184C= n.766C= | |
| 5 | g.33984379G>T | CA359397605 | SLC45A2 | c.205C>A (p.Leu69Met) n.184C>A n.766C>A | |
| 5 | g.33984380G>A | CA443872327 | SLC45A2 | c.204C>T (p.Ser68=) n.183C>T n.765C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984380G>C | CA359397606 | SLC45A2 | c.204C>G (p.Ser68Arg) n.183C>G n.765C>G | |
| 5 | g.33984380G>T | CA359397607 | SLC45A2 | c.204C>A (p.Ser68Arg) n.183C>A n.765C>A | |
| 5 | g.33984381C>A | CA359397608 | SLC45A2 | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.182G>T n.764G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984381C= | CA1538218552 | SLC45A2 | c.203G= (p.Ser68=) n.182G= n.764G= | |
| 5 | g.33984381C>G | CA359397609 | SLC45A2 | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.182G>C n.764G>C | |
| 5 | g.33984381C>T | CA3225856 | SLC45A2 | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.182G>A n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984382T>A | CA359397610 | SLC45A2 | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.181A>T n.763A>T | |
| 5 | g.33984382T>C | CA3225857 | SLC45A2 | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.181A>G n.763A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984382T>G | CA359397611 | SLC45A2 | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.181A>C n.763A>C | |
| 5 | g.33984382T= | CA1538218553 | SLC45A2 | c.202A= (p.Ser68=) n.181A= n.763A= | |
| 5 | g.33984383G>A | CA443872328 | SLC45A2 | c.201C>T (p.Ser67=) n.180C>T n.762C>T | |
| 5 | g.33984383G>C | CA359397612 | SLC45A2 | c.201C>G (p.Ser67Arg) n.180C>G n.762C>G | |
| 5 | g.33984383G= | CA1538218554 | SLC45A2 | c.201C= (p.Ser67=) n.180C= n.762C= | |
| 5 | g.33984383G>T | CA116903622 | SLC45A2 | c.201C>A (p.Ser67Arg) n.180C>A n.762C>A | dbSNP |
| 5 | g.33984384C>A | CA359397613 | SLC45A2 | c.200G>T (p.Ser67Ile) n.179G>T n.761G>T | |
| 5 | g.33984384C= | CA1538218555 | SLC45A2 | c.200G= (p.Ser67=) n.179G= n.761G= | |
| 5 | g.33984384C>G | CA359397614 | SLC45A2 | c.200G>C (p.Ser67Thr) n.179G>C n.761G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984384C>T | CA116903627 | SLC45A2 | c.200G>A (p.Ser67Asn) n.179G>A n.761G>A | dbSNP |
| 5 | g.33984385T>A | CA359397615 | SLC45A2 | c.199A>T (p.Ser67Cys) n.178A>T n.760A>T | |
| 5 | g.33984385T>C | CA359397616 | SLC45A2 | c.199A>G (p.Ser67Gly) n.178A>G n.760A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984385T>G | CA359397617 | SLC45A2 | c.199A>C (p.Ser67Arg) n.178A>C n.760A>C | |
| 5 | g.33984386G>A | CA443872329 | SLC45A2 | c.198C>T (p.Pro66=) n.177C>T n.759C>T | |
| 5 | g.33984386G>C | CA443872330 | SLC45A2 | c.198C>G (p.Pro66=) n.177C>G n.759C>G | |
| 5 | g.33984386G>T | CA443872331 | SLC45A2 | c.198C>A (p.Pro66=) n.177C>A n.759C>A | |
| 5 | g.33984387G>A | CA116903650 | SLC45A2 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.176C>T n.758C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984387G>C | CA3225858 | SLC45A2 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.176C>G n.758C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984387G= | CA1538218556 | SLC45A2 | c.197C= (p.Pro66=) n.176C= n.758C= | |
| 5 | g.33984387G>T | CA359397618 | SLC45A2 | c.197C>A (p.Pro66His) n.176C>A n.758C>A | |
| 5 | g.33984388G>A | CA116903662 | SLC45A2 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.175C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984388G>C | CA359397619 | SLC45A2 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.175C>G n.757C>G | |
| 5 | g.33984388G= | CA1538218558 | SLC45A2 | c.196C= (p.Pro66=) n.175C= n.757C= | |
| 5 | g.33984388G>T | CA359397620 | SLC45A2 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.175C>A n.757C>A | |
| 5 | g.33984392_33984406dup | CA1538218557 | SLC45A2 | c.182_196dup (p.Leu65_Pro66insLeuSerValGlyLeu) n.161_175dup n.743_757dup | dbSNP |
| 5 | g.33984389C>A | CA443872333 | SLC45A2 | c.195G>T (p.Leu65=) n.174G>T n.756G>T | ClinVar |
| 5 | g.33984389C>G | CA443872334 | SLC45A2 | c.195G>C (p.Leu65=) n.174G>C n.756G>C | |
| 5 | g.33984389C>T | CA443872335 | SLC45A2 | c.195G>A (p.Leu65=) n.174G>A n.756G>A | |
| 5 | g.33984390A>C | CA359397621 | SLC45A2 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.173T>G n.755T>G | |
| 5 | g.33984390A>G | CA359397622 | SLC45A2 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.173T>C n.755T>C | |
| 5 | g.33984390A>T | CA359397623 | SLC45A2 | c.194T>A (p.Leu65Gln) n.173T>A n.755T>A | |
| 5 | g.33984391G>A | CA443872336 | SLC45A2 | c.193C>T (p.Leu65=) n.172C>T n.754C>T | |
| 5 | g.33984391G>C | CA359397625 | SLC45A2 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.172C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984391G= | CA1538218559 | SLC45A2 | c.193C= (p.Leu65=) n.172C= n.754C= | |
| 5 | g.33984391G>T | CA359397624 | SLC45A2 | c.193C>A (p.Leu65Met) n.172C>A n.754C>A | |
| 5 | g.33984392del | CA2695204189 | SLC45A2 | c.192del (p.Leu65CysfsTer?) n.171del n.753del | |
| 5 | g.33984392A= | CA1538218560 | SLC45A2 | c.192T= (p.Gly64=) n.171T= n.753T= | |
| 5 | g.33984392A>C | CA443872338 | SLC45A2 | c.192T>G (p.Gly64=) n.171T>G n.753T>G | |
| 5 | g.33984392A>G | CA3225859 | SLC45A2 | c.192T>C (p.Gly64=) n.171T>C n.753T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984392A>T | CA443872337 | SLC45A2 | c.192T>A (p.Gly64=) n.171T>A n.753T>A | |
| 5 | g.33984393C>A | CA359397626 | SLC45A2 | c.191G>T (p.Gly64Val) n.170G>T n.752G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984393C= | CA1538218561 | SLC45A2 | c.191G= (p.Gly64=) n.170G= n.752G= | |
| 5 | g.33984393C>G | CA359397627 | SLC45A2 | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.170G>C n.752G>C | |
| 5 | g.33984393C>T | CA3225860 | SLC45A2 | c.191G>A (p.Gly64Asp) n.170G>A n.752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984394C>A | CA359397628 | SLC45A2 | c.190G>T (p.Gly64Cys) n.169G>T n.751G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984394C>G | CA359397629 | SLC45A2 | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.169G>C n.751G>C | |
| 5 | g.33984394C>T | CA359397630 | SLC45A2 | c.190G>A (p.Gly64Ser) n.169G>A n.751G>A | |
| 5 | g.33984395T>A | CA443872339 | SLC45A2 | c.189A>T (p.Val63=) n.168A>T n.750A>T | |
| 5 | g.33984395T>C | CA443872341 | SLC45A2 | c.189A>G (p.Val63=) n.168A>G n.750A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984395T>G | CA443872342 | SLC45A2 | c.189A>C (p.Val63=) n.168A>C n.750A>C | |
| 5 | g.33984396A= | CA1538218562 | SLC45A2 | c.188T= (p.Val63=) n.167T= n.749T= | |
| 5 | g.33984396A>C | CA359397632 | SLC45A2 | c.188T>G (p.Val63Gly) n.167T>G n.749T>G | |
| 5 | g.33984396A>G | CA359397633 | SLC45A2 | c.188T>C (p.Val63Ala) n.167T>C n.749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984396A>T | CA359397634 | SLC45A2 | c.188T>A (p.Val63Glu) n.167T>A n.749T>A | |
| 5 | g.33984397del | CA2673477952 | SLC45A2 | c.187del (p.Val63Ter) n.166del n.748del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984397C>A | CA359397635 | SLC45A2 | c.187G>T (p.Val63Leu) n.166G>T n.748G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984397C= | CA1538218563 | SLC45A2 | c.187G= (p.Val63=) n.166G= n.748G= | |
| 5 | g.33984397C>G | CA359397636 | SLC45A2 | c.187G>C (p.Val63Leu) n.166G>C n.748G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984397C>T | CA3225861 | SLC45A2 | c.187G>A (p.Val63Ile) n.166G>A n.748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984398G>A | CA443872343 | SLC45A2 | c.186C>T (p.Ser62=) n.165C>T n.747C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984398G>C | CA359397637 | SLC45A2 | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.165C>G n.747C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984398G= | CA1538218564 | SLC45A2 | c.186C= (p.Ser62=) n.165C= n.747C= | |
| 5 | g.33984398G>T | CA116903698 | SLC45A2 | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.165C>A n.747C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984399C>A | CA359397638 | SLC45A2 | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.164G>T n.746G>T | |
| 5 | g.33984399C= | CA1538218565 | SLC45A2 | c.185G= (p.Ser62=) n.164G= n.746G= | |
| 5 | g.33984399C>G | CA359397639 | SLC45A2 | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.164G>C n.746G>C | |
| 5 | g.33984399C>T | CA3225862 | SLC45A2 | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.164G>A n.746G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984400T>A | CA359397640 | SLC45A2 | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.163A>T n.745A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984400T>C | CA359397641 | SLC45A2 | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.163A>G n.745A>G | |
| 5 | g.33984400T>G | CA359397642 | SLC45A2 | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.163A>C n.745A>C | |
| 5 | g.33984401G>A | CA443872344 | SLC45A2 | c.183C>T (p.Leu61=) n.162C>T n.744C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984401G>C | CA443872345 | SLC45A2 | c.183C>G (p.Leu61=) n.162C>G n.744C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984401G= | CA1538218566 | SLC45A2 | c.183C= (p.Leu61=) n.162C= n.744C= | |
| 5 | g.33984401G>T | CA443872346 | SLC45A2 | c.183C>A (p.Leu61=) n.162C>A n.744C>A | |
| 5 | g.33984402A= | CA1538218567 | SLC45A2 | c.182T= (p.Leu61=) n.161T= n.743T= | |
| 5 | g.33984402A>C | CA359397643 | SLC45A2 | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.161T>G n.743T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984402A>G | CA359397644 | SLC45A2 | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.161T>C n.743T>C | |
| 5 | g.33984402A>T | CA359397645 | SLC45A2 | c.182T>A (p.Leu61His) n.161T>A n.743T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984403G>A | CA3225863 | SLC45A2 | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.160C>T n.742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984403G>C | CA359397646 | SLC45A2 | c.181C>G (p.Leu61Val) n.160C>G n.742C>G | |
| 5 | g.33984403G= | CA1538218568 | SLC45A2 | c.181C= (p.Leu61=) n.160C= n.742C= | |
| 5 | g.33984403G>T | CA359397647 | SLC45A2 | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.160C>A n.742C>A | |
| 5 | g.33984404C>A | CA443872347 | SLC45A2 | c.180G>T (p.Leu60=) n.159G>T n.741G>T | |
| 5 | g.33984404C>G | CA443872348 | SLC45A2 | c.180G>C (p.Leu60=) n.159G>C n.741G>C | |
| 5 | g.33984404C>T | CA443872349 | SLC45A2 | c.180G>A (p.Leu60=) n.159G>A n.741G>A | |
| 5 | g.33984405A= | CA1538218569 | SLC45A2 | c.179T= (p.Leu60=) n.158T= n.740T= | |
| 5 | g.33984405A>C | CA116903722 | SLC45A2 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.158T>G n.740T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984405A>G | CA359397648 | SLC45A2 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.158T>C n.740T>C | |
| 5 | g.33984405A>T | CA359397649 | SLC45A2 | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.158T>A n.740T>A | |
| 5 | g.33984406G>A | CA443872350 | SLC45A2 | c.178C>T (p.Leu60=) n.157C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984406G>C | CA359397650 | SLC45A2 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.157C>G n.739C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33984406G= | CA1538218570 | SLC45A2 | c.178C= (p.Leu60=) n.157C= n.739C= | |
| 5 | g.33984406G>T | CA359397651 | SLC45A2 | c.178C>A (p.Leu60Met) n.157C>A n.739C>A | |
| 5 | g.33984407G>A | CA443872351 | SLC45A2 | c.177C>T (p.Val59=) n.156C>T n.738C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984407G>C | CA443872352 | SLC45A2 | c.177C>G (p.Val59=) n.156C>G n.738C>G | dbSNP |
| 5 | g.33984407G= | CA1538218571 | SLC45A2 | c.177C= (p.Val59=) n.156C= n.738C= | |
| 5 | g.33984407G>T | CA443872353 | SLC45A2 | c.177C>A (p.Val59=) n.156C>A n.738C>A | |
| 5 | g.33984408A= | CA1538218572 | SLC45A2 | c.176T= (p.Val59=) n.155T= n.737T= | |
| 5 | g.33984408A>C | CA359397652 | SLC45A2 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.155T>G n.737T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984408A>G | CA359397653 | SLC45A2 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.155T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984408A>T | CA359397654 | SLC45A2 | c.176T>A (p.Val59Asp) n.155T>A n.737T>A | |
| 5 | g.33984409C>A | CA359397655 | SLC45A2 | c.175G>T (p.Val59Phe) n.154G>T n.736G>T | |
| 5 | g.33984409C>G | CA359397656 | SLC45A2 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.154G>C n.736G>C | |
| 5 | g.33984409C>T | CA359397657 | SLC45A2 | c.175G>A (p.Val59Ile) n.154G>A n.736G>A | |
| 5 | g.33984410T>A | CA443872354 | SLC45A2 | c.174A>T (p.Pro58=) n.153A>T n.735A>T | |
| 5 | g.33984410T>C | CA443872355 | SLC45A2 | c.174A>G (p.Pro58=) n.153A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984410T>G | CA443872356 | SLC45A2 | c.174A>C (p.Pro58=) n.153A>C n.735A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984410T= | CA1538218573 | SLC45A2 | c.174A= (p.Pro58=) n.153A= n.735A= | |
| 5 | g.33984411G>A | CA359397658 | SLC45A2 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.152C>T n.734C>T | |
| 5 | g.33984411G>C | CA359397659 | SLC45A2 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.152C>G n.734C>G | |
| 5 | g.33984411G>T | CA359397660 | SLC45A2 | c.173C>A (p.Pro58Gln) n.152C>A n.734C>A | |
| 5 | g.33984414del | CA2708432427 | SLC45A2 | c.173del (p.Pro58GlnfsTer6) n.152del n.734del | dbSNP |
| 5 | g.33984411_33984416del | CA2695204190 | SLC45A2 | c.168_173del (p.Thr57_Pro58del) n.147_152del n.729_734del | |
| 5 | g.33984412G>A | CA359397661 | SLC45A2 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.151C>T n.733C>T | |
| 5 | g.33984412G>C | CA359397662 | SLC45A2 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.151C>G n.733C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984412G= | CA1538218574 | SLC45A2 | c.172C= (p.Pro58=) n.151C= n.733C= | |
| 5 | g.33984412G>T | CA359397663 | SLC45A2 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.151C>A n.733C>A | |
| 5 | g.33984413G>A | CA443872357 | SLC45A2 | c.171C>T (p.Thr57=) n.150C>T n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984413G>C | CA443872358 | SLC45A2 | c.171C>G (p.Thr57=) n.150C>G n.732C>G | |
| 5 | g.33984413G>T | CA443872359 | SLC45A2 | c.171C>A (p.Thr57=) n.150C>A n.732C>A | |
| 5 | g.33984414G>A | CA359397665 | SLC45A2 | c.170C>T (p.Thr57Ile) n.149C>T n.731C>T | dbSNP |
| 5 | g.33984414G>C | CA3225864 | SLC45A2 | c.170C>G (p.Thr57Ser) n.149C>G n.731C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984414G= | CA1538218575 | SLC45A2 | c.170C= (p.Thr57=) n.149C= n.731C= | |
| 5 | g.33984414G>T | CA359397664 | SLC45A2 | c.170C>A (p.Thr57Asn) n.149C>A n.731C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984415T>A | CA359397666 | SLC45A2 | c.169A>T (p.Thr57Ser) n.148A>T n.730A>T | |
| 5 | g.33984415T>C | CA359397668 | SLC45A2 | c.169A>G (p.Thr57Ala) n.148A>G n.730A>G | |
| 5 | g.33984415T>G | CA359397667 | SLC45A2 | c.169A>C (p.Thr57Pro) n.148A>C n.730A>C | dbSNP |
| 5 | g.33984415T= | CA1538218576 | SLC45A2 | c.169A= (p.Thr57=) n.148A= n.730A= | |
| 5 | g.33984415_33984416delinsTC | CA1538218577 | SLC45A2 | c.168_169delinsGA (p.Val56=) n.147_148delinsGA n.729_730delinsGA | |
| 5 | g.33984416del | CA1074899658 | SLC45A2 | c.168del (p.Thr57ProfsTer7) n.147del n.729del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984416C>A | CA443872360 | SLC45A2 | c.168G>T (p.Val56=) n.147G>T n.729G>T | |
| 5 | g.33984416C>G | CA443872361 | SLC45A2 | c.168G>C (p.Val56=) n.147G>C n.729G>C | |
| 5 | g.33984416C>T | CA443872362 | SLC45A2 | c.168G>A (p.Val56=) n.147G>A n.729G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984417A= | CA1538218578 | SLC45A2 | c.167T= (p.Val56=) n.146T= n.728T= | |
| 5 | g.33984417A>C | CA359397669 | SLC45A2 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.146T>G n.728T>G | |
| 5 | g.33984417A>G | CA359397671 | SLC45A2 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.146T>C n.728T>C | |
| 5 | g.33984417A>T | CA359397670 | SLC45A2 | c.167T>A (p.Val56Glu) n.146T>A n.728T>A | |
| 5 | g.33984417_33984418insTGTG | CA1074899661 | SLC45A2 | c.166_167insCACA (p.Val56AlafsTer?) n.145_146insCACA n.727_728insCACA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984418C>A | CA359397672 | SLC45A2 | c.166G>T (p.Val56Leu) n.145G>T n.727G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984418C= | CA1538218579 | SLC45A2 | c.166G= (p.Val56=) n.145G= n.727G= | |
| 5 | g.33984418C>G | CA359397674 | SLC45A2 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.145G>C n.727G>C | |
| 5 | g.33984418C>T | CA359397673 | SLC45A2 | c.166G>A (p.Val56Met) n.145G>A n.727G>A | |
| 5 | g.33984419A= | CA1538218580 | SLC45A2 | c.165T= (p.Tyr55=) n.144T= n.726T= | |
| 5 | g.33984419A>C | CA359397675 | SLC45A2 | c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.144T>G n.726T>G | |
| 5 | g.33984419A>G | CA443872363 | SLC45A2 | c.165T>C (p.Tyr55=) n.144T>C n.726T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984419A>T | CA359397676 | SLC45A2 | c.165T>A (p.Tyr55Ter) n.144T>A n.726T>A | |
| 5 | g.33984420T>A | CA359397677 | SLC45A2 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.143A>T n.725A>T | |
| 5 | g.33984420T>C | CA359397679 | SLC45A2 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.143A>G n.725A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984420T>G | CA359397678 | SLC45A2 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.143A>C n.725A>C | |
| 5 | g.33984420T= | CA1538218581 | SLC45A2 | c.164A= (p.Tyr55=) n.143A= n.725A= | |
| 5 | g.33984421_33984425del | CA2697547109 | SLC45A2 | c.160_164del (p.Ala54CysfsTer?) n.139_143del n.721_725del | ClinVar |
| 5 | g.33984421A= | CA1538218582 | SLC45A2 | c.163T= (p.Tyr55=) n.142T= n.724T= | |
| 5 | g.33984421A>C | CA359397680 | SLC45A2 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.142T>G n.724T>G | |
| 5 | g.33984421A>G | CA359397681 | SLC45A2 | c.163T>C (p.Tyr55His) n.142T>C n.724T>C | |
| 5 | g.33984421A>T | CA3225865 | SLC45A2 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.142T>A n.724T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984421dup | CA16043661 | SLC45A2 | c.163dup (p.Tyr55LeufsTer?) n.142dup n.724dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984422C>A | CA443872364 | SLC45A2 | c.162G>T (p.Ala54=) n.141G>T n.723G>T | |
| 5 | g.33984422C= | CA1538218583 | SLC45A2 | c.162G= (p.Ala54=) n.141G= n.723G= | |
| 5 | g.33984422C>G | CA443872365 | SLC45A2 | c.162G>C (p.Ala54=) n.141G>C n.723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984422C>T | CA116903737 | SLC45A2 | c.162G>A (p.Ala54=) n.141G>A n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984422_33984423insCTGCCTCCACC | CA2695204191 | SLC45A2 | c.162_163insGTGGAGGCAGG (p.Tyr55ValfsTer6) n.141_142insGTGGAGGCAGG n.723_724insGTGGAGGCAGG | |
| 5 | g.33984423G>A | CA359397684 | SLC45A2 | c.161C>T (p.Ala54Val) n.140C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984423G>C | CA359397682 | SLC45A2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.140C>G n.722C>G | |
| 5 | g.33984423G= | CA1538218584 | SLC45A2 | c.161C= (p.Ala54=) n.140C= n.722C= | |
| 5 | g.33984423G>T | CA359397683 | SLC45A2 | c.161C>A (p.Ala54Glu) n.140C>A n.722C>A | |
| 5 | g.33984424C>A | CA359397685 | SLC45A2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.139G>T n.721G>T | |
| 5 | g.33984424C>G | CA359397686 | SLC45A2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.139G>C n.721G>C | |
| 5 | g.33984424C>T | CA359397687 | SLC45A2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.139G>A n.721G>A | |
| 5 | g.33984424_33984434dup | CA2695204192 | SLC45A2 | c.150_160dup (p.Ala54GlyfsTer7) n.129_139dup n.711_721dup | |
| 5 | g.33984425T>A | CA443872366 | SLC45A2 | c.159A>T (p.Ala53=) n.138A>T n.720A>T | |
| 5 | g.33984425T>C | CA443872367 | SLC45A2 | c.159A>G (p.Ala53=) n.138A>G n.720A>G | |
| 5 | g.33984425T>G | CA443872368 | SLC45A2 | c.159A>C (p.Ala53=) n.138A>C n.720A>C | |
| 5 | g.33984426G>A | CA359397690 | SLC45A2 | c.158C>T (p.Ala53Val) n.137C>T n.719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984426G>C | CA359397689 | SLC45A2 | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.137C>G n.719C>G | |
| 5 | g.33984426G= | CA1538218585 | SLC45A2 | c.158C= (p.Ala53=) n.137C= n.719C= | |
| 5 | g.33984426G>T | CA359397688 | SLC45A2 | c.158C>A (p.Ala53Glu) n.137C>A n.719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984427C>A | CA359397691 | SLC45A2 | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.136G>T n.718G>T | |
| 5 | g.33984427C>G | CA359397692 | SLC45A2 | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.136G>C n.718G>C | |
| 5 | g.33984427C>T | CA359397693 | SLC45A2 | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.136G>A n.718G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984428del | CA2695204193 | SLC45A2 | c.157del (p.Ala53GlnfsTer4) n.136del n.718del | |
| 5 | g.33984428C>A | CA359397694 | SLC45A2 | c.156G>T (p.Glu52Asp) n.135G>T n.717G>T | |
| 5 | g.33984428C= | CA1538218586 | SLC45A2 | c.156G= (p.Glu52=) n.135G= n.717G= | |
| 5 | g.33984428C>G | CA359397695 | SLC45A2 | c.156G>C (p.Glu52Asp) n.135G>C n.717G>C | |
| 5 | g.33984428C>T | CA3225866 | SLC45A2 | c.156G>A (p.Glu52=) n.135G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984429T>A | CA359397698 | SLC45A2 | c.155A>T (p.Glu52Val) n.134A>T n.716A>T | |
| 5 | g.33984429T>C | CA359397696 | SLC45A2 | c.155A>G (p.Glu52Gly) n.134A>G n.716A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984429T>G | CA359397697 | SLC45A2 | c.155A>C (p.Glu52Ala) n.134A>C n.716A>C | |
| 5 | g.33984430C>A | CA359397699 | SLC45A2 | c.154G>T (p.Glu52Ter) n.133G>T n.715G>T | |
| 5 | g.33984430C>G | CA359397700 | SLC45A2 | c.154G>C (p.Glu52Gln) n.133G>C n.715G>C | |
| 5 | g.33984430C>T | CA359397701 | SLC45A2 | c.154G>A (p.Glu52Lys) n.133G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984431C>A | CA443872369 | SLC45A2 | c.153G>T (p.Val51=) n.132G>T n.714G>T | |
| 5 | g.33984431C>G | CA443872370 | SLC45A2 | c.153G>C (p.Val51=) n.132G>C n.714G>C | |
| 5 | g.33984431C>T | CA443872371 | SLC45A2 | c.153G>A (p.Val51=) n.132G>A n.714G>A | |
| 5 | g.33984432_33984433del | CA2580073176 | SLC45A2 | c.152_153del (p.Val51GlyfsTer?) n.131_132del n.713_714del | ClinVar |
| 5 | g.33984432A>C | CA359397702 | SLC45A2 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.131T>G n.713T>G | |
| 5 | g.33984432A>G | CA359397703 | SLC45A2 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.131T>C n.713T>C | |
| 5 | g.33984432A>T | CA359397704 | SLC45A2 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.131T>A n.713T>A | |
| 5 | g.33984433C>A | CA359397705 | SLC45A2 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.130G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984433C>G | CA359397706 | SLC45A2 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.130G>C n.712G>C | |
| 5 | g.33984433C>T | CA359397707 | SLC45A2 | c.151G>A (p.Val51Met) n.130G>A n.712G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>A | CA443872536 | SLC45A2 | c.150G>T (p.Ala50=) n.129G>T n.711G>T | |
| 5 | g.33984434C= | CA1538218587 | SLC45A2 | c.150G= (p.Ala50=) n.129G= n.711G= | |
| 5 | g.33984434C>G | CA443872537 | SLC45A2 | c.150G>C (p.Ala50=) n.129G>C n.711G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>T | CA443872538 | SLC45A2 | c.150G>A (p.Ala50=) n.129G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984435G>A | CA359397708 | SLC45A2 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.128C>T n.710C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984435G>C | CA359397709 | SLC45A2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.128C>G n.710C>G | |
| 5 | g.33984435G= | CA1538218588 | SLC45A2 | c.149C= (p.Ala50=) n.128C= n.710C= | |
| 5 | g.33984435G>T | CA359397710 | SLC45A2 | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.128C>A n.710C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984436C>A | CA359397711 | SLC45A2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.127G>T n.709G>T | |
| 5 | g.33984436C= | CA1538218589 | SLC45A2 | c.148G= (p.Ala50=) n.127G= n.709G= | |
| 5 | g.33984436C>G | CA359397713 | SLC45A2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.127G>C n.709G>C | |
| 5 | g.33984436C>T | CA359397712 | SLC45A2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.127G>A n.709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984437G>A | CA3225867 | SLC45A2 | c.147C>T (p.Tyr49=) n.126C>T n.708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984437G>C | CA359397714 | SLC45A2 | c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.126C>G n.708C>G | |
| 5 | g.33984437G= | CA1538218590 | SLC45A2 | c.147C= (p.Tyr49=) n.126C= n.708C= | |
| 5 | g.33984437G>T | CA359397715 | SLC45A2 | c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.126C>A n.708C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984438T>A | CA359397716 | SLC45A2 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.125A>T n.707A>T | |
| 5 | g.33984438T>C | CA3225868 | SLC45A2 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.125A>G n.707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984438T>G | CA359397717 | SLC45A2 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.125A>C n.707A>C | |
| 5 | g.33984438T= | CA1538218592 | SLC45A2 | c.146A= (p.Tyr49=) n.125A= n.707A= | |
| 5 | g.33984438_33984441delinsTAGC | CA1538218591 | SLC45A2 | c.143_146delinsGCTA (p.Cys48=) n.122_125delinsGCTA n.704_707delinsGCTA | |
| 5 | g.33984439A>C | CA359397718 | SLC45A2 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.124T>G n.706T>G | |
| 5 | g.33984439A>G | CA359397719 | SLC45A2 | c.145T>C (p.Tyr49His) n.124T>C n.706T>C | |
| 5 | g.33984439A>T | CA359397720 | SLC45A2 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.124T>A n.706T>A | |
| 5 | g.33984441_33984443del | CA3225869 | SLC45A2 | c.143_145del (p.Cys48del) n.122_124del n.704_706del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984440G>A | CA443872550 | SLC45A2 | c.144C>T (p.Cys48=) n.123C>T n.705C>T | |
| 5 | g.33984440G>C | CA359397721 | SLC45A2 | c.144C>G (p.Cys48Trp) n.123C>G n.705C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984440G>T | CA359397722 | SLC45A2 | c.144C>A (p.Cys48Ter) n.123C>A n.705C>A | |
| 5 | g.33984441C>A | CA359397725 | SLC45A2 | c.143G>T (p.Cys48Phe) n.122G>T n.704G>T | |
| 5 | g.33984441C= | CA1538218593 | SLC45A2 | c.143G= (p.Cys48=) n.122G= n.704G= | |
| 5 | g.33984441C>G | CA359397723 | SLC45A2 | c.143G>C (p.Cys48Ser) n.122G>C n.704G>C | |
| 5 | g.33984441C>T | CA359397724 | SLC45A2 | c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.122G>A n.704G>A | |
| 5 | g.33984442A= | CA1538218594 | SLC45A2 | c.142T= (p.Cys48=) n.121T= n.703T= | |
| 5 | g.33984442A>C | CA359397726 | SLC45A2 | c.142T>G (p.Cys48Gly) n.121T>G n.703T>G | |
| 5 | g.33984442A>G | CA3225870 | SLC45A2 | c.142T>C (p.Cys48Arg) n.121T>C n.703T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984442A>T | CA359397727 | SLC45A2 | c.142T>A (p.Cys48Ser) n.121T>A n.703T>A | |
| 5 | g.33984442_33984445dup | CA810004060 | SLC45A2 | c.139_142dup (p.Cys48PhefsTer?) n.118_121dup n.700_703dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984443G>A | CA443872554 | SLC45A2 | c.141C>T (p.Phe47=) n.120C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984443G>C | CA359397728 | SLC45A2 | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.120C>G n.702C>G | |
| 5 | g.33984443G= | CA1538218595 | SLC45A2 | c.141C= (p.Phe47=) n.120C= n.702C= | |
| 5 | g.33984443G>T | CA359397729 | SLC45A2 | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.120C>A n.702C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984444A>C | CA359397730 | SLC45A2 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.119T>G n.701T>G | |
| 5 | g.33984444A>G | CA359397731 | SLC45A2 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.119T>C n.701T>C | |
| 5 | g.33984444A>T | CA359397732 | SLC45A2 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.119T>A n.701T>A | |
| 5 | g.33984445A>C | CA359397733 | SLC45A2 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.118T>G n.700T>G | |
| 5 | g.33984445A>G | CA359397734 | SLC45A2 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.118T>C n.700T>C | |
| 5 | g.33984445A>T | CA359397735 | SLC45A2 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.118T>A n.700T>A | |
| 5 | g.33984446C>A | CA359397736 | SLC45A2 | c.138G>T (p.Glu46Asp) n.117G>T n.699G>T | |
| 5 | g.33984446C>G | CA359397737 | SLC45A2 | c.138G>C (p.Glu46Asp) n.117G>C n.699G>C | |
| 5 | g.33984446C>T | CA443872555 | SLC45A2 | c.138G>A (p.Glu46=) n.117G>A n.699G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984447T>A | CA359397738 | SLC45A2 | c.137A>T (p.Glu46Val) n.116A>T n.698A>T | |
| 5 | g.33984447T>C | CA359397740 | SLC45A2 | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.116A>G n.698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984447T>G | CA359397739 | SLC45A2 | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.116A>C n.698A>C | |
| 5 | g.33984447T= | CA1538218596 | SLC45A2 | c.137A= (p.Glu46=) n.116A= n.698A= | |
| 5 | g.33984448C>A | CA359397741 | SLC45A2 | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.115G>T n.697G>T | |
| 5 | g.33984448C= | CA1538218597 | SLC45A2 | c.136G= (p.Glu46=) n.115G= n.697G= | |
| 5 | g.33984448C>G | CA359397742 | SLC45A2 | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.115G>C n.697G>C | dbSNP |
| 5 | g.33984448C>T | CA359397743 | SLC45A2 | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.115G>A n.697G>A | dbSNP |
| 5 | g.33984449T>A | CA359397744 | SLC45A2 | c.135A>T (p.Arg45Ser) n.114A>T n.696A>T | |
| 5 | g.33984449T>C | CA116903762 | SLC45A2 | c.135A>G (p.Arg45=) n.114A>G n.696A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984449T>G | CA359397745 | SLC45A2 | c.135A>C (p.Arg45Ser) n.114A>C n.696A>C | |
| 5 | g.33984449T= | CA1538218598 | SLC45A2 | c.135A= (p.Arg45=) n.114A= n.696A= | |
| 5 | g.33984450C>A | CA359397746 | SLC45A2 | c.134G>T (p.Arg45Ile) n.113G>T n.695G>T | |
| 5 | g.33984450C= | CA1538218599 | SLC45A2 | c.134G= (p.Arg45=) n.113G= n.695G= | |
| 5 | g.33984450C>G | CA359397747 | SLC45A2 | c.134G>C (p.Arg45Thr) n.113G>C n.695G>C | |
| 5 | g.33984450C>T | CA359397748 | SLC45A2 | c.134G>A (p.Arg45Lys) n.113G>A n.695G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984451T>A | CA359397749 | SLC45A2 | c.133A>T (p.Arg45Ter) n.112A>T n.694A>T | |
| 5 | g.33984451T>C | CA359397750 | SLC45A2 | c.133A>G (p.Arg45Gly) n.112A>G n.694A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984451T>G | CA443872556 | SLC45A2 | c.133A>C (p.Arg45=) n.112A>C n.694A>C | |
| 5 | g.33984452T>A | CA443872557 | SLC45A2 | c.132A>T (p.Gly44=) n.111A>T n.693A>T | |
| 5 | g.33984452T>C | CA443872558 | SLC45A2 | c.132A>G (p.Gly44=) n.111A>G n.693A>G | |
| 5 | g.33984452T>G | CA3225871 | SLC45A2 | c.132A>C (p.Gly44=) n.111A>C n.693A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984452T= | CA1538218600 | SLC45A2 | c.132A= (p.Gly44=) n.111A= n.693A= | |
| 5 | g.33984453C>A | CA359397753 | SLC45A2 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.110G>T n.692G>T | |
| 5 | g.33984453C>G | CA359397752 | SLC45A2 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.110G>C n.692G>C | |
| 5 | g.33984453C>T | CA359397751 | SLC45A2 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.110G>A n.692G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984454dup | CA2695204194 | SLC45A2 | c.131dup (p.Arg45LysfsTer?) n.110dup n.692dup | |
| 5 | g.33984454C>A | CA359397754 | SLC45A2 | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.109G>T n.691G>T | |
| 5 | g.33984454C= | CA1538218601 | SLC45A2 | c.130G= (p.Gly44=) n.109G= n.691G= | |
| 5 | g.33984454C>G | CA3225872 | SLC45A2 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.109G>C n.691G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984454C>T | CA359397755 | SLC45A2 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.109G>A n.691G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984455G>A | CA443872559 | SLC45A2 | c.129C>T (p.Phe43=) n.108C>T n.690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984455G>C | CA359397756 | SLC45A2 | c.129C>G (p.Phe43Leu) n.108C>G n.690C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984455G= | CA1538218602 | SLC45A2 | c.129C= (p.Phe43=) n.108C= n.690C= | |
| 5 | g.33984455G>T | CA116903786 | SLC45A2 | c.129C>A (p.Phe43Leu) n.108C>A n.690C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984456A= | CA1538218603 | SLC45A2 | c.128T= (p.Phe43=) n.107T= n.689T= | |
| 5 | g.33984456A>C | CA359397757 | SLC45A2 | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.107T>G n.689T>G | |
| 5 | g.33984456A>G | CA3225873 | SLC45A2 | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.107T>C n.689T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984456A>T | CA359397758 | SLC45A2 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.107T>A n.689T>A | |
| 5 | g.33984457A= | CA1538218604 | SLC45A2 | c.127T= (p.Phe43=) n.106T= n.688T= | |
| 5 | g.33984457A>C | CA359397759 | SLC45A2 | c.127T>G (p.Phe43Val) n.106T>G n.688T>G | |
| 5 | g.33984457A>G | CA3225874 | SLC45A2 | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.106T>C n.688T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984457A>T | CA359397760 | SLC45A2 | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.106T>A n.688T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984458C>A | CA359397763 | SLC45A2 | c.126G>T (p.Met42Ile) n.105G>T n.687G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984458C= | CA1538218605 | SLC45A2 | c.126G= (p.Met42=) n.105G= n.687G= | |
| 5 | g.33984458C>G | CA359397762 | SLC45A2 | c.126G>C (p.Met42Ile) n.105G>C n.687G>C | |
| 5 | g.33984458C>T | CA359397761 | SLC45A2 | c.126G>A (p.Met42Ile) n.105G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984459A= | CA1538218606 | SLC45A2 | c.125T= (p.Met42=) n.104T= n.686T= | |
| 5 | g.33984459A>C | CA359397764 | SLC45A2 | c.125T>G (p.Met42Arg) n.104T>G n.686T>G | |
| 5 | g.33984459A>G | CA3225875 | SLC45A2 | c.125T>C (p.Met42Thr) n.104T>C n.686T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984459A>T | CA359397765 | SLC45A2 | c.125T>A (p.Met42Lys) n.104T>A n.686T>A | |
| 5 | g.33984460T>A | CA359397766 | SLC45A2 | c.124A>T (p.Met42Leu) n.103A>T n.685A>T | |
| 5 | g.33984460T>C | CA359397767 | SLC45A2 | c.124A>G (p.Met42Val) n.103A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984460T>G | CA359397768 | SLC45A2 | c.124A>C (p.Met42Leu) n.103A>C n.685A>C | |
| 5 | g.33984461G>A | CA443872562 | SLC45A2 | c.123C>T (p.Ala41=) n.102C>T n.684C>T | |
| 5 | g.33984461G>C | CA443872560 | SLC45A2 | c.123C>G (p.Ala41=) n.102C>G n.684C>G | |
| 5 | g.33984461G>T | CA443872561 | SLC45A2 | c.123C>A (p.Ala41=) n.102C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984461_33984462insAGT | CA2765835627 | SLC45A2 | c.122_123insACT (p.Ala41_Met42insLeu) n.101_102insACT n.683_684insACT | |
| 5 | g.33984462G>A | CA359397769 | SLC45A2 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.101C>T n.683C>T | |
| 5 | g.33984462G>C | CA359397770 | SLC45A2 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.101C>G n.683C>G | |
| 5 | g.33984462G>T | CA359397771 | SLC45A2 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.101C>A n.683C>A | |
| 5 | g.33984463C>A | CA359397772 | SLC45A2 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.100G>T n.682G>T | |
| 5 | g.33984463C= | CA1538218607 | SLC45A2 | c.121G= (p.Ala41=) n.100G= n.682G= | |
| 5 | g.33984463C>G | CA359397773 | SLC45A2 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.100G>C n.682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984463C>T | CA359397774 | SLC45A2 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.100G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984464C>A | CA359397777 | SLC45A2 | c.120G>T (p.Met40Ile) n.99G>T n.681G>T | |
| 5 | g.33984464C>G | CA359397775 | SLC45A2 | c.120G>C (p.Met40Ile) n.99G>C n.681G>C | |
| 5 | g.33984464C>T | CA359397776 | SLC45A2 | c.120G>A (p.Met40Ile) n.99G>A n.681G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984465A= | CA1538218608 | SLC45A2 | c.119T= (p.Met40=) n.98T= n.680T= | |
| 5 | g.33984465A>C | CA359397778 | SLC45A2 | c.119T>G (p.Met40Arg) n.98T>G n.680T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984465A>G | CA359397779 | SLC45A2 | c.119T>C (p.Met40Thr) n.98T>C n.680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984465A>T | CA359397780 | SLC45A2 | c.119T>A (p.Met40Lys) n.98T>A n.680T>A | |
| 5 | g.33984466T>A | CA359397781 | SLC45A2 | c.118A>T (p.Met40Leu) n.97A>T n.679A>T | |
| 5 | g.33984466T>C | CA3225876 | SLC45A2 | c.118A>G (p.Met40Val) n.97A>G n.679A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984466T>G | CA359397782 | SLC45A2 | c.118A>C (p.Met40Leu) n.97A>C n.679A>C | |
| 5 | g.33984466T= | CA1538218609 | SLC45A2 | c.118A= (p.Met40=) n.97A= n.679A= | |
| 5 | g.33984467G>A | CA443872563 | SLC45A2 | c.117C>T (p.Ser39=) n.96C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984467G>C | CA359397783 | SLC45A2 | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.96C>G n.678C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984467G>T | CA359397784 | SLC45A2 | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.96C>A n.678C>A | |
| 5 | g.33984468C>A | CA359397785 | SLC45A2 | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.95G>T n.677G>T | |
| 5 | g.33984468C>G | CA359397786 | SLC45A2 | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.95G>C n.677G>C | |
| 5 | g.33984468C>T | CA359397787 | SLC45A2 | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.95G>A n.677G>A | |
| 5 | g.33984469T>A | CA359397790 | SLC45A2 | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.94A>T n.676A>T | |
| 5 | g.33984469T>C | CA359397789 | SLC45A2 | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.94A>G n.676A>G | |
| 5 | g.33984469T>G | CA359397788 | SLC45A2 | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.94A>C n.676A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984470del | CA2673477953 | SLC45A2 | c.114del (p.His38GlnfsTer19) n.93del n.675del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984470G>A | CA443872564 | SLC45A2 | c.114C>T (p.His38=) n.93C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984470G>C | CA359397791 | SLC45A2 | c.114C>G (p.His38Gln) n.93C>G n.675C>G | |
| 5 | g.33984470G>T | CA359397792 | SLC45A2 | c.114C>A (p.His38Gln) n.93C>A n.675C>A | |
| 5 | g.33984471T>A | CA359397793 | SLC45A2 | c.113A>T (p.His38Leu) n.92A>T n.674A>T | |
| 5 | g.33984471T>C | CA116903799 | SLC45A2 | c.113A>G (p.His38Arg) n.92A>G n.674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984471T>G | CA359397794 | SLC45A2 | c.113A>C (p.His38Pro) n.92A>C n.674A>C | |
| 5 | g.33984471T= | CA1538218610 | SLC45A2 | c.113A= (p.His38=) n.92A= n.674A= | |
| 5 | g.33984472G>A | CA359397795 | SLC45A2 | c.112C>T (p.His38Tyr) n.91C>T n.673C>T | |
| 5 | g.33984472G>C | CA359397796 | SLC45A2 | c.112C>G (p.His38Asp) n.91C>G n.673C>G | |
| 5 | g.33984472G>T | CA359397797 | SLC45A2 | c.112C>A (p.His38Asn) n.91C>A n.673C>A | |
| 5 | g.33984473C>A | CA359397798 | SLC45A2 | c.111G>T (p.Met37Ile) n.90G>T n.672G>T | |
| 5 | g.33984473C>G | CA359397799 | SLC45A2 | c.111G>C (p.Met37Ile) n.90G>C n.672G>C | |
| 5 | g.33984473C>T | CA359397800 | SLC45A2 | c.111G>A (p.Met37Ile) n.90G>A n.672G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984473_33984476delinsCATG | CA1538218611 | SLC45A2 | c.108_111delinsCATG (p.Ile36=) n.87_90delinsCATG n.669_672delinsCATG |