| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984266G>A | CA443872238 | SLC45A2 | c.318C>T (p.Ile106=) n.297C>T n.879C>T | ClinVar |
| 5 | g.33984266G>C | CA359397372 | SLC45A2 | c.318C>G (p.Ile106Met) n.297C>G n.879C>G | |
| 5 | g.33984266G>T | CA443872240 | SLC45A2 | c.318C>A (p.Ile106=) n.297C>A n.879C>A | |
| 5 | g.33984267A>C | CA359397373 | SLC45A2 | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.296T>G n.878T>G | |
| 5 | g.33984267A>G | CA359397374 | SLC45A2 | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.296T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984267A>T | CA359397375 | SLC45A2 | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.296T>A n.878T>A | |
| 5 | g.33984268T>A | CA359397376 | SLC45A2 | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.295A>T n.877A>T | |
| 5 | g.33984268T>C | CA359397377 | SLC45A2 | c.316A>G (p.Ile106Val) n.295A>G n.877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984268T>G | CA359397378 | SLC45A2 | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.295A>C n.877A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984268T= | CA1538218484 | SLC45A2 | c.316A= (p.Ile106=) n.295A= n.877A= | |
| 5 | g.33984269G>A | CA116903442 | SLC45A2 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.294C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984269G>C | CA359397379 | SLC45A2 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.294C>G n.876C>G | |
| 5 | g.33984269G= | CA1538218485 | SLC45A2 | c.315C= (p.Tyr105=) n.294C= n.876C= | |
| 5 | g.33984269G>T | CA359397380 | SLC45A2 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.294C>A n.876C>A | |
| 5 | g.33984270T>A | CA359397383 | SLC45A2 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.293A>T n.875A>T | |
| 5 | g.33984270T>C | CA359397381 | SLC45A2 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.293A>G n.875A>G | |
| 5 | g.33984270T>G | CA359397382 | SLC45A2 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.293A>C n.875A>C | |
| 5 | g.33984271A>C | CA359397384 | SLC45A2 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.292T>G n.874T>G | |
| 5 | g.33984271A>G | CA359397385 | SLC45A2 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.292T>C n.874T>C | |
| 5 | g.33984271A>T | CA359397386 | SLC45A2 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.292T>A n.874T>A | |
| 5 | g.33984271dup | CA2673477949 | SLC45A2 | c.313dup (p.Tyr105LeufsTer29) n.292dup n.874dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984272G>A | CA443872247 | SLC45A2 | c.312C>T (p.Pro104=) n.291C>T n.873C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.33984272G>C | CA3225827 | SLC45A2 | c.312C>G (p.Pro104=) n.291C>G n.873C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984272G= | CA1538218486 | SLC45A2 | c.312C= (p.Pro104=) n.291C= n.873C= | |
| 5 | g.33984272G>T | CA443872248 | SLC45A2 | c.312C>A (p.Pro104=) n.291C>A n.873C>A | |
| 5 | g.33984273G>A | CA359397387 | SLC45A2 | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.290C>T n.872C>T | |
| 5 | g.33984273G>C | CA359397388 | SLC45A2 | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.290C>G n.872C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984273G= | CA1538218487 | SLC45A2 | c.311C= (p.Pro104=) n.290C= n.872C= | |
| 5 | g.33984273G>T | CA359397389 | SLC45A2 | c.311C>A (p.Pro104His) n.290C>A n.872C>A | |
| 5 | g.33984274G>A | CA3225828 | SLC45A2 | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.289C>T n.871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984274G>C | CA359397390 | SLC45A2 | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.289C>G n.871C>G | |
| 5 | g.33984274G= | CA1538218488 | SLC45A2 | c.310C= (p.Pro104=) n.289C= n.871C= | |
| 5 | g.33984274G>T | CA359397391 | SLC45A2 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.289C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984275T>A | CA359397392 | SLC45A2 | c.309A>T (p.Arg103Ser) n.288A>T n.870A>T | |
| 5 | g.33984275T>C | CA443872250 | SLC45A2 | c.309A>G (p.Arg103=) n.288A>G n.870A>G | |
| 5 | g.33984275T>G | CA359397393 | SLC45A2 | c.309A>C (p.Arg103Ser) n.288A>C n.870A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984276C>A | CA359397395 | SLC45A2 | c.308G>T (p.Arg103Ile) n.287G>T n.869G>T | |
| 5 | g.33984276C>G | CA359397396 | SLC45A2 | c.308G>C (p.Arg103Thr) n.287G>C n.869G>C | |
| 5 | g.33984276C>T | CA359397394 | SLC45A2 | c.308G>A (p.Arg103Lys) n.287G>A n.869G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984277T>A | CA359397398 | SLC45A2 | c.307A>T (p.Arg103Ter) n.286A>T n.868A>T | |
| 5 | g.33984277T>C | CA359397397 | SLC45A2 | c.307A>G (p.Arg103Gly) n.286A>G n.868A>G | |
| 5 | g.33984277T>G | CA443872253 | SLC45A2 | c.307A>C (p.Arg103=) n.286A>C n.868A>C | ClinVar |
| 5 | g.33984278C>A | CA443872254 | SLC45A2 | c.306G>T (p.Arg102=) n.285G>T n.867G>T | |
| 5 | g.33984278C= | CA1538218489 | SLC45A2 | c.306G= (p.Arg102=) n.285G= n.867G= | |
| 5 | g.33984278C>G | CA443872255 | SLC45A2 | c.306G>C (p.Arg102=) n.285G>C n.867G>C | |
| 5 | g.33984278C>T | CA3225829 | SLC45A2 | c.306G>A (p.Arg102=) n.285G>A n.867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984279C>A | CA359397399 | SLC45A2 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.284G>T n.866G>T | |
| 5 | g.33984279C= | CA1538218490 | SLC45A2 | c.305G= (p.Arg102=) n.284G= n.866G= | |
| 5 | g.33984279C>G | CA359397400 | SLC45A2 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.284G>C n.866G>C | |
| 5 | g.33984279C>T | CA3225830 | SLC45A2 | c.305G>A (p.Arg102Gln) n.284G>A n.866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984280G>A | CA3225831 | SLC45A2 | c.304C>T (p.Arg102Trp) n.283C>T n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984280G>C | CA359397401 | SLC45A2 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.283C>G n.865C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984280G= | CA1538218491 | SLC45A2 | c.304C= (p.Arg102=) n.283C= n.865C= | |
| 5 | g.33984280G>T | CA443872259 | SLC45A2 | c.304C>A (p.Arg102=) n.283C>A n.865C>A | |
| 5 | g.33984281G>A | CA443872261 | SLC45A2 | c.303C>T (p.Arg101=) n.282C>T n.864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984281G>C | CA443872260 | SLC45A2 | c.303C>G (p.Arg101=) n.282C>G n.864C>G | |
| 5 | g.33984281G= | CA1538218492 | SLC45A2 | c.303C= (p.Arg101=) n.282C= n.864C= | |
| 5 | g.33984281G>T | CA443872262 | SLC45A2 | c.303C>A (p.Arg101=) n.282C>A n.864C>A | |
| 5 | g.33984282C>A | CA359397402 | SLC45A2 | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.281G>T n.863G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984282C= | CA1538218493 | SLC45A2 | c.302G= (p.Arg101=) n.281G= n.863G= | |
| 5 | g.33984282C>G | CA359397403 | SLC45A2 | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.281G>C n.863G>C | |
| 5 | g.33984282C>T | CA3225832 | SLC45A2 | c.302G>A (p.Arg101His) n.281G>A n.863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984282_33984283delinsCG | CA1538218494 | SLC45A2 | c.301_302delinsCG (p.Arg101=) n.280_281delinsCG n.862_863delinsCG | |
| 5 | g.33984283G>A | CA116903473 | SLC45A2 | c.301C>T (p.Arg101Cys) n.280C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984283G>C | CA359397404 | SLC45A2 | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.280C>G n.862C>G | ClinVar |
| 5 | g.33984283G= | CA1538218495 | SLC45A2 | c.301C= (p.Arg101=) n.280C= n.862C= | |
| 5 | g.33984283G>T | CA359397405 | SLC45A2 | c.301C>A (p.Arg101Ser) n.280C>A n.862C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984284del | CA559293930 | SLC45A2 | c.301del (p.Arg101AlafsTer12) n.280del n.862del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984284G>A | CA443872263 | SLC45A2 | c.300C>T (p.Gly100=) n.279C>T n.861C>T | |
| 5 | g.33984284G>C | CA443872265 | SLC45A2 | c.300C>G (p.Gly100=) n.279C>G n.861C>G | |
| 5 | g.33984284G>T | CA443872264 | SLC45A2 | c.300C>A (p.Gly100=) n.279C>A n.861C>A | |
| 5 | g.33984285C>A | CA359397408 | SLC45A2 | c.299G>T (p.Gly100Val) n.278G>T n.860G>T | |
| 5 | g.33984285C>G | CA359397406 | SLC45A2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.278G>C n.860G>C | |
| 5 | g.33984285C>T | CA359397407 | SLC45A2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.278G>A n.860G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984286C>A | CA359397409 | SLC45A2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) n.277G>T n.859G>T | |
| 5 | g.33984286C= | CA1538218496 | SLC45A2 | c.298G= (p.Gly100=) n.277G= n.859G= | |
| 5 | g.33984286C>G | CA359397410 | SLC45A2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.277G>C n.859G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984286C>T | CA359397411 | SLC45A2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) n.277G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984286_33984289delinsCCCA | CA1538218497 | SLC45A2 | c.295_298delinsTGGG (p.Trp99=) n.274_277delinsTGGG n.856_859delinsTGGG | |
| 5 | g.33984287C>A | CA359397412 | SLC45A2 | c.297G>T (p.Trp99Cys) n.276G>T n.858G>T | |
| 5 | g.33984287C= | CA1538218499 | SLC45A2 | c.297G= (p.Trp99=) n.276G= n.858G= | |
| 5 | g.33984287C>G | CA359397413 | SLC45A2 | c.297G>C (p.Trp99Cys) n.276G>C n.858G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984287C>T | CA359397414 | SLC45A2 | c.297G>A (p.Trp99Ter) n.276G>A n.858G>A | |
| 5 | g.33984289_33984291del | CA1538218498 | SLC45A2 | c.295_297del (p.Trp99del) n.274_276del n.856_858del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984288C>A | CA359397415 | SLC45A2 | c.296G>T (p.Trp99Leu) n.275G>T n.857G>T | |
| 5 | g.33984288C>G | CA359397416 | SLC45A2 | c.296G>C (p.Trp99Ser) n.275G>C n.857G>C | |
| 5 | g.33984288C>T | CA359397417 | SLC45A2 | c.296G>A (p.Trp99Ter) n.275G>A n.857G>A | |
| 5 | g.33984289A>C | CA359397418 | SLC45A2 | c.295T>G (p.Trp99Gly) n.274T>G n.856T>G | |
| 5 | g.33984289A>G | CA359397419 | SLC45A2 | c.295T>C (p.Trp99Arg) n.274T>C n.856T>C | |
| 5 | g.33984289A>T | CA359397420 | SLC45A2 | c.295T>A (p.Trp99Arg) n.274T>A n.856T>A | |
| 5 | g.33984289dup | CA2673477950 | SLC45A2 | c.295dup (p.Trp99LeufsTer?) n.274dup n.856dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984290C>A | CA359397422 | SLC45A2 | c.294G>T (p.Arg98Ser) n.273G>T n.855G>T | |
| 5 | g.33984290C>G | CA359397421 | SLC45A2 | c.294G>C (p.Arg98Ser) n.273G>C n.855G>C | |
| 5 | g.33984290C>T | CA443872266 | SLC45A2 | c.294G>A (p.Arg98=) n.273G>A n.855G>A | |
| 5 | g.33984291C>A | CA359397423 | SLC45A2 | c.293G>T (p.Arg98Met) n.272G>T n.854G>T | |
| 5 | g.33984291C>G | CA359397424 | SLC45A2 | c.293G>C (p.Arg98Thr) n.272G>C n.854G>C | |
| 5 | g.33984291C>T | CA359397425 | SLC45A2 | c.293G>A (p.Arg98Lys) n.272G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984292T>A | CA359397426 | SLC45A2 | c.292A>T (p.Arg98Trp) n.271A>T n.853A>T | |
| 5 | g.33984292T>C | CA359397427 | SLC45A2 | c.292A>G (p.Arg98Gly) n.271A>G n.853A>G | |
| 5 | g.33984292T>G | CA443872267 | SLC45A2 | c.292A>C (p.Arg98=) n.271A>C n.853A>C | |
| 5 | g.33984293G>A | CA443872268 | SLC45A2 | c.291C>T (p.Ser97=) n.270C>T n.852C>T | |
| 5 | g.33984293G>C | CA443872269 | SLC45A2 | c.291C>G (p.Ser97=) n.270C>G n.852C>G | |
| 5 | g.33984293G= | CA1538218500 | SLC45A2 | c.291C= (p.Ser97=) n.270C= n.852C= | |
| 5 | g.33984293G>T | CA443872270 | SLC45A2 | c.291C>A (p.Ser97=) n.270C>A n.852C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33984294G>A | CA359397428 | SLC45A2 | c.290C>T (p.Ser97Phe) n.269C>T n.851C>T | |
| 5 | g.33984294G>C | CA359397429 | SLC45A2 | c.290C>G (p.Ser97Cys) n.269C>G n.851C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984294G>T | CA359397430 | SLC45A2 | c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.269C>A n.851C>A | |
| 5 | g.33984295A>C | CA359397431 | SLC45A2 | c.289T>G (p.Ser97Ala) n.268T>G n.850T>G | |
| 5 | g.33984295A>G | CA359397432 | SLC45A2 | c.289T>C (p.Ser97Pro) n.268T>C n.850T>C | |
| 5 | g.33984295A>T | CA359397433 | SLC45A2 | c.289T>A (p.Ser97Thr) n.268T>A n.850T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984296C>A | CA443872271 | SLC45A2 | c.288G>T (p.Arg96=) n.267G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984296C>G | CA443872272 | SLC45A2 | c.288G>C (p.Arg96=) n.267G>C n.849G>C | |
| 5 | g.33984296C>T | CA443872273 | SLC45A2 | c.288G>A (p.Arg96=) n.267G>A n.849G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984297C>A | CA359397434 | SLC45A2 | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.266G>T n.848G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984297C= | CA1538218501 | SLC45A2 | c.287G= (p.Arg96=) n.266G= n.848G= | |
| 5 | g.33984297C>G | CA359397435 | SLC45A2 | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.266G>C n.848G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984297C>T | CA3225833 | SLC45A2 | c.287G>A (p.Arg96Gln) n.266G>A n.848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984298G>A | CA359397437 | SLC45A2 | c.286C>T (p.Arg96Trp) n.265C>T n.847C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984298G>C | CA359397436 | SLC45A2 | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.265C>G n.847C>G | |
| 5 | g.33984298G>T | CA443872274 | SLC45A2 | c.286C>A (p.Arg96=) n.265C>A n.847C>A | |
| 5 | g.33984299G>A | CA443872275 | SLC45A2 | c.285C>T (p.Cys95=) n.264C>T n.846C>T | ClinVar |
| 5 | g.33984299G>C | CA359397438 | SLC45A2 | c.285C>G (p.Cys95Trp) n.264C>G n.846C>G | |
| 5 | g.33984299G>T | CA359397439 | SLC45A2 | c.285C>A (p.Cys95Ter) n.264C>A n.846C>A | |
| 5 | g.33984300C>A | CA359397440 | SLC45A2 | c.284G>T (p.Cys95Phe) n.263G>T n.845G>T | |
| 5 | g.33984300C>G | CA359397441 | SLC45A2 | c.284G>C (p.Cys95Ser) n.263G>C n.845G>C | |
| 5 | g.33984300C>T | CA359397442 | SLC45A2 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.263G>A n.845G>A | |
| 5 | g.33984301A>C | CA359397445 | SLC45A2 | c.283T>G (p.Cys95Gly) n.262T>G n.844T>G | |
| 5 | g.33984301A>G | CA359397444 | SLC45A2 | c.283T>C (p.Cys95Arg) n.262T>C n.844T>C | |
| 5 | g.33984301A>T | CA359397443 | SLC45A2 | c.283T>A (p.Cys95Ser) n.262T>A n.844T>A | |
| 5 | g.33984302G>A | CA116903480 | SLC45A2 | c.282C>T (p.His94=) n.261C>T n.843C>T | dbSNP |
| 5 | g.33984302G>C | CA359397446 | SLC45A2 | c.282C>G (p.His94Gln) n.261C>G n.843C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984302G= | CA1538218502 | SLC45A2 | c.282C= (p.His94=) n.261C= n.843C= | |
| 5 | g.33984302G>T | CA359397447 | SLC45A2 | c.282C>A (p.His94Gln) n.261C>A n.843C>A | |
| 5 | g.33984303T>A | CA3225834 | SLC45A2 | c.281A>T (p.His94Leu) n.260A>T n.842A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984303T>C | CA359397448 | SLC45A2 | c.281A>G (p.His94Arg) n.260A>G n.842A>G | ClinVar |
| 5 | g.33984303T>G | CA359397449 | SLC45A2 | c.281A>C (p.His94Pro) n.260A>C n.842A>C | |
| 5 | g.33984303T= | CA1538218503 | SLC45A2 | c.281A= (p.His94=) n.260A= n.842A= | |
| 5 | g.33984304G>A | CA359397451 | SLC45A2 | c.280C>T (p.His94Tyr) n.259C>T n.841C>T | |
| 5 | g.33984304G>C | CA3225835 | SLC45A2 | c.280C>G (p.His94Asp) n.259C>G n.841C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984304G= | CA1538218504 | SLC45A2 | c.280C= (p.His94=) n.259C= n.841C= | |
| 5 | g.33984304G>T | CA359397450 | SLC45A2 | c.280C>A (p.His94Asn) n.259C>A n.841C>A | |
| 5 | g.33984305G>A | CA443872276 | SLC45A2 | c.279C>T (p.Asp93=) n.258C>T n.840C>T | |
| 5 | g.33984305G>C | CA359397452 | SLC45A2 | c.279C>G (p.Asp93Glu) n.258C>G n.840C>G | |
| 5 | g.33984305G>T | CA359397453 | SLC45A2 | c.279C>A (p.Asp93Glu) n.258C>A n.840C>A | |
| 5 | g.33984306T>A | CA359397454 | SLC45A2 | c.278A>T (p.Asp93Val) n.257A>T n.839A>T | |
| 5 | g.33984306T>C | CA359397456 | SLC45A2 | c.278A>G (p.Asp93Gly) n.257A>G n.839A>G | |
| 5 | g.33984306T>G | CA359397455 | SLC45A2 | c.278A>C (p.Asp93Ala) n.257A>C n.839A>C | dbSNP |
| 5 | g.33984306T= | CA1538218505 | SLC45A2 | c.278A= (p.Asp93=) n.257A= n.839A= | |
| 5 | g.33984307C>A | CA359397457 | SLC45A2 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.256G>T n.838G>T | |
| 5 | g.33984307C= | CA1538218506 | SLC45A2 | c.277G= (p.Asp93=) n.256G= n.838G= | |
| 5 | g.33984307C>G | CA359397458 | SLC45A2 | c.277G>C (p.Asp93His) n.256G>C n.838G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984307C>T | CA3225836 | SLC45A2 | c.277G>A (p.Asp93Asn) n.256G>A n.838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984308G>A | CA443872278 | SLC45A2 | c.276C>T (p.Ser92=) n.255C>T n.837C>T | |
| 5 | g.33984308G>C | CA359397459 | SLC45A2 | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.255C>G n.837C>G | |
| 5 | g.33984308G>T | CA359397460 | SLC45A2 | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.255C>A n.837C>A | |
| 5 | g.33984309C>A | CA359397461 | SLC45A2 | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.254G>T n.836G>T | |
| 5 | g.33984309C= | CA1538218507 | SLC45A2 | c.275G= (p.Ser92=) n.254G= n.836G= | |
| 5 | g.33984309C>G | CA359397462 | SLC45A2 | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.254G>C n.836G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984309C>T | CA359397463 | SLC45A2 | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.254G>A n.836G>A | |
| 5 | g.33984309_33984311delinsCTG | CA1538218508 | SLC45A2 | c.273_275delinsCAG (p.Ala91=) n.252_254delinsCAG n.834_836delinsCAG | |
| 5 | g.33984310T>A | CA359397464 | SLC45A2 | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.253A>T n.835A>T | |
| 5 | g.33984310T>C | CA3225837 | SLC45A2 | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.253A>G n.835A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984310T>G | CA359397465 | SLC45A2 | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.253A>C n.835A>C | |
| 5 | g.33984310T= | CA1538218510 | SLC45A2 | c.274A= (p.Ser92=) n.253A= n.835A= | |
| 5 | g.33984310_33984311del | CA1538218509 | SLC45A2 | c.273_274del (p.Ser92ArgfsTer?) n.252_253del n.834_835del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984310_33984315delinsGC | CA2695204186 | SLC45A2 | c.269_274delinsGC (p.Ser90CysfsTer22) n.248_253delinsGC n.830_835delinsGC | |
| 5 | g.33984311G>A | CA443872280 | SLC45A2 | c.273C>T (p.Ala91=) n.252C>T n.834C>T | |
| 5 | g.33984311G>C | CA443872281 | SLC45A2 | c.273C>G (p.Ala91=) n.252C>G n.834C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984311G= | CA1538218511 | SLC45A2 | c.273C= (p.Ala91=) n.252C= n.834C= | |
| 5 | g.33984311G>T | CA443872282 | SLC45A2 | c.273C>A (p.Ala91=) n.252C>A n.834C>A | |
| 5 | g.33984312del | CA2695204187 | SLC45A2 | c.273del (p.Ser92AlafsTer21) n.252del n.834del | |
| 5 | g.33984312G>A | CA359397466 | SLC45A2 | c.272C>T (p.Ala91Val) n.251C>T n.833C>T | |
| 5 | g.33984312G>C | CA359397467 | SLC45A2 | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.251C>G n.833C>G | |
| 5 | g.33984312G>T | CA359397468 | SLC45A2 | c.272C>A (p.Ala91Asp) n.251C>A n.833C>A | |
| 5 | g.33984313C>A | CA359397471 | SLC45A2 | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.250G>T n.832G>T | |
| 5 | g.33984313C>G | CA359397469 | SLC45A2 | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.250G>C n.832G>C | |
| 5 | g.33984313C>T | CA359397470 | SLC45A2 | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.250G>A n.832G>A | |
| 5 | g.33984313_33984315delinsCCG | CA1538218512 | SLC45A2 | c.269_271delinsCGG (p.Ser90=) n.248_250delinsCGG n.830_832delinsCGG | |
| 5 | g.33984317_33984321del | CA2695204188 | SLC45A2 | c.267_271del (p.Ser90GlnfsTer?) n.246_250del n.828_832del | |
| 5 | g.33984314C>A | CA443872284 | SLC45A2 | c.270G>T (p.Ser90=) n.249G>T n.831G>T | |
| 5 | g.33984314C= | CA1538218514 | SLC45A2 | c.270G= (p.Ser90=) n.249G= n.831G= | |
| 5 | g.33984314C>G | CA443872283 | SLC45A2 | c.270G>C (p.Ser90=) n.249G>C n.831G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984314C>T | CA3225838 | SLC45A2 | c.270G>A (p.Ser90=) n.249G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984314_33984315del | CA1538218513 | SLC45A2 | c.269_270del (p.Ser90CysfsTer?) n.248_249del n.830_831del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984315G>A | CA359397472 | SLC45A2 | c.269C>T (p.Ser90Leu) n.248C>T n.830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984315G>C | CA359397473 | SLC45A2 | c.269C>G (p.Ser90Trp) n.248C>G n.830C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984315G= | CA1538218515 | SLC45A2 | c.269C= (p.Ser90=) n.248C= n.830C= | |
| 5 | g.33984315G>T | CA116903513 | SLC45A2 | c.269C>A (p.Ser90Ter) n.248C>A n.830C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984316A>C | CA359397474 | SLC45A2 | c.268T>G (p.Ser90Ala) n.247T>G n.829T>G | |
| 5 | g.33984316A>G | CA359397475 | SLC45A2 | c.268T>C (p.Ser90Pro) n.247T>C n.829T>C | |
| 5 | g.33984316A>T | CA359397476 | SLC45A2 | c.268T>A (p.Ser90Thr) n.247T>A n.829T>A | |
| 5 | g.33984317T>A | CA443872286 | SLC45A2 | c.267A>T (p.Gly89=) n.246A>T n.828A>T | |
| 5 | g.33984317T>C | CA443872287 | SLC45A2 | c.267A>G (p.Gly89=) n.246A>G n.828A>G | |
| 5 | g.33984317T>G | CA443872288 | SLC45A2 | c.267A>C (p.Gly89=) n.246A>C n.828A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984318C>A | CA359397477 | SLC45A2 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.245G>T n.827G>T | |
| 5 | g.33984318C>G | CA359397478 | SLC45A2 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.245G>C n.827G>C | |
| 5 | g.33984318C>T | CA359397479 | SLC45A2 | c.266G>A (p.Gly89Glu) n.245G>A n.827G>A | |
| 5 | g.33984319C>A | CA359397480 | SLC45A2 | c.265G>T (p.Gly89Ter) n.244G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984319C= | CA1538218517 | SLC45A2 | c.265G= (p.Gly89=) n.244G= n.826G= | |
| 5 | g.33984319C>G | CA359397481 | SLC45A2 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.244G>C n.826G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984319C>T | CA116903523 | SLC45A2 | c.265G>A (p.Gly89Arg) n.244G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984319_33984320delinsCG | CA1538218516 | SLC45A2 | c.264_265delinsCG (p.Val88=) n.243_244delinsCG n.825_826delinsCG | |
| 5 | g.33984320del | CA351305 | SLC45A2 | c.264del (p.Gly89AspfsTer24) n.243del n.825del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984320G>A | CA3225840 | SLC45A2 | c.264C>T (p.Val88=) n.243C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984320G>C | CA3225839 | SLC45A2 | c.264C>G (p.Val88=) n.243C>G n.825C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984320G= | CA1538218518 | SLC45A2 | c.264C= (p.Val88=) n.243C= n.825C= | |
| 5 | g.33984320G>T | CA443872290 | SLC45A2 | c.264C>A (p.Val88=) n.243C>A n.825C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984321del | CA359397485 | SLC45A2 | c.263del (p.Val88AlafsTer25) n.242del n.824del | |
| 5 | g.33984321A>C | CA359397482 | SLC45A2 | c.263T>G (p.Val88Gly) n.242T>G n.824T>G | |
| 5 | g.33984321A>G | CA359397483 | SLC45A2 | c.263T>C (p.Val88Ala) n.242T>C n.824T>C | |
| 5 | g.33984321A>T | CA359397484 | SLC45A2 | c.263T>A (p.Val88Asp) n.242T>A n.824T>A | |
| 5 | g.33984322C>A | CA359397486 | SLC45A2 | c.262G>T (p.Val88Phe) n.241G>T n.823G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984322C>G | CA359397487 | SLC45A2 | c.262G>C (p.Val88Leu) n.241G>C n.823G>C | |
| 5 | g.33984322C>T | CA359397488 | SLC45A2 | c.262G>A (p.Val88Ile) n.241G>A n.823G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984323C>A | CA3225841 | SLC45A2 | c.261G>T (p.Val87=) n.240G>T n.822G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984323C= | CA1538218519 | SLC45A2 | c.261G= (p.Val87=) n.240G= n.822G= | |
| 5 | g.33984323C>G | CA443872291 | SLC45A2 | c.261G>C (p.Val87=) n.240G>C n.822G>C | |
| 5 | g.33984323C>T | CA443872292 | SLC45A2 | c.261G>A (p.Val87=) n.240G>A n.822G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984324A= | CA1538218520 | SLC45A2 | c.260T= (p.Val87=) n.239T= n.821T= | |
| 5 | g.33984324A>C | CA359397490 | SLC45A2 | c.260T>G (p.Val87Gly) n.239T>G n.821T>G | |
| 5 | g.33984324A>G | CA359397491 | SLC45A2 | c.260T>C (p.Val87Ala) n.239T>C n.821T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984324A>T | CA359397489 | SLC45A2 | c.260T>A (p.Val87Glu) n.239T>A n.821T>A | |
| 5 | g.33984325C>A | CA359397492 | SLC45A2 | c.259G>T (p.Val87Leu) n.238G>T n.820G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984325C= | CA1538218521 | SLC45A2 | c.259G= (p.Val87=) n.238G= n.820G= | |
| 5 | g.33984325C>G | CA359397493 | SLC45A2 | c.259G>C (p.Val87Leu) n.238G>C n.820G>C | |
| 5 | g.33984325C>T | CA116903547 | SLC45A2 | c.259G>A (p.Val87Met) n.238G>A n.820G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984326G>A | CA3225842 | SLC45A2 | c.258C>T (p.Pro86=) n.237C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984326G>C | CA3225843 | SLC45A2 | c.258C>G (p.Pro86=) n.237C>G n.819C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984326G= | CA1538218522 | SLC45A2 | c.258C= (p.Pro86=) n.237C= n.819C= | |
| 5 | g.33984326G>T | CA443872293 | SLC45A2 | c.258C>A (p.Pro86=) n.237C>A n.819C>A | |
| 5 | g.33984328del | CA2673477951 | SLC45A2 | c.258del (p.Val87TrpfsTer26) n.237del n.819del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984327G>A | CA359397496 | SLC45A2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.236C>T n.818C>T | |
| 5 | g.33984327G>C | CA359397494 | SLC45A2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.236C>G n.818C>G | |
| 5 | g.33984327G>T | CA359397495 | SLC45A2 | c.257C>A (p.Pro86His) n.236C>A n.818C>A | |
| 5 | g.33984328G>A | CA359397497 | SLC45A2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.235C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984328G>C | CA359397498 | SLC45A2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.235C>G n.817C>G | |
| 5 | g.33984328G= | CA1538218523 | SLC45A2 | c.256C= (p.Pro86=) n.235C= n.817C= | |
| 5 | g.33984328G>T | CA359397499 | SLC45A2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.235C>A n.817C>A | |
| 5 | g.33984329C>A | CA359397500 | SLC45A2 | c.255G>T (p.Gln85His) n.234G>T n.816G>T | |
| 5 | g.33984329C>G | CA359397501 | SLC45A2 | c.255G>C (p.Gln85His) n.234G>C n.816G>C | |
| 5 | g.33984329C>T | CA443872294 | SLC45A2 | c.255G>A (p.Gln85=) n.234G>A n.816G>A | |
| 5 | g.33984330T>A | CA359397503 | SLC45A2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) n.233A>T n.815A>T | |
| 5 | g.33984330T>C | CA359397502 | SLC45A2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) n.233A>G n.815A>G | |
| 5 | g.33984330T>G | CA3225844 | SLC45A2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) n.233A>C n.815A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984330T= | CA1538218524 | SLC45A2 | c.254A= (p.Gln85=) n.233A= n.815A= | |
| 5 | g.33984331G>A | CA359397504 | SLC45A2 | c.253C>T (p.Gln85Ter) n.232C>T n.814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984331G>C | CA359397506 | SLC45A2 | c.253C>G (p.Gln85Glu) n.232C>G n.814C>G | |
| 5 | g.33984331G= | CA1538218525 | SLC45A2 | c.253C= (p.Gln85=) n.232C= n.814C= | |
| 5 | g.33984331G>T | CA359397505 | SLC45A2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) n.232C>A n.814C>A | |
| 5 | g.33984332C>A | CA443872295 | SLC45A2 | c.252G>T (p.Leu84=) n.231G>T n.813G>T | |
| 5 | g.33984332C= | CA1538218526 | SLC45A2 | c.252G= (p.Leu84=) n.231G= n.813G= | |
| 5 | g.33984332C>G | CA443872296 | SLC45A2 | c.252G>C (p.Leu84=) n.231G>C n.813G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984332C>T | CA443872297 | SLC45A2 | c.252G>A (p.Leu84=) n.231G>A n.813G>A | |
| 5 | g.33984333A>C | CA359397507 | SLC45A2 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.230T>G n.812T>G | |
| 5 | g.33984333A>G | CA359397508 | SLC45A2 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.230T>C n.812T>C | |
| 5 | g.33984333A>T | CA359397509 | SLC45A2 | c.251T>A (p.Leu84Gln) n.230T>A n.812T>A | |
| 5 | g.33984334G>A | CA443872298 | SLC45A2 | c.250C>T (p.Leu84=) n.229C>T n.811C>T | |
| 5 | g.33984334G>C | CA359397510 | SLC45A2 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.229C>G n.811C>G | |
| 5 | g.33984334G>T | CA359397511 | SLC45A2 | c.250C>A (p.Leu84Met) n.229C>A n.811C>A | |
| 5 | g.33984335C>A | CA443872301 | SLC45A2 | c.249G>T (p.Leu83=) n.228G>T n.810G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984335C= | CA1538218527 | SLC45A2 | c.249G= (p.Leu83=) n.228G= n.810G= | |
| 5 | g.33984335C>G | CA443872300 | SLC45A2 | c.249G>C (p.Leu83=) n.228G>C n.810G>C | |
| 5 | g.33984335C>T | CA443872299 | SLC45A2 | c.249G>A (p.Leu83=) n.228G>A n.810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984336A>C | CA359397512 | SLC45A2 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.227T>G n.809T>G | |
| 5 | g.33984336A>G | CA359397513 | SLC45A2 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.227T>C n.809T>C | |
| 5 | g.33984336A>T | CA359397514 | SLC45A2 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.227T>A n.809T>A | |
| 5 | g.33984337G>A | CA443872302 | SLC45A2 | c.247C>T (p.Leu83=) n.226C>T n.808C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984337G>C | CA359397515 | SLC45A2 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.226C>G n.808C>G | |
| 5 | g.33984337G= | CA1538218528 | SLC45A2 | c.247C= (p.Leu83=) n.226C= n.808C= | |
| 5 | g.33984337G>T | CA359397516 | SLC45A2 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.226C>A n.808C>A | |
| 5 | g.33984338G>A | CA443872303 | SLC45A2 | c.246C>T (p.Phe82=) n.225C>T n.807C>T | |
| 5 | g.33984338G>C | CA359397517 | SLC45A2 | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.225C>G n.807C>G | |
| 5 | g.33984338G>T | CA359397518 | SLC45A2 | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.225C>A n.807C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984339A= | CA1538218529 | SLC45A2 | c.245T= (p.Phe82=) n.224T= n.806T= | |
| 5 | g.33984339A>C | CA359397521 | SLC45A2 | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.224T>G n.806T>G | |
| 5 | g.33984339A>G | CA359397519 | SLC45A2 | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.224T>C n.806T>C | |
| 5 | g.33984339A>T | CA359397520 | SLC45A2 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.224T>A n.806T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984340A>C | CA359397522 | SLC45A2 | c.244T>G (p.Phe82Val) n.223T>G n.805T>G | |
| 5 | g.33984340A>G | CA359397523 | SLC45A2 | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.223T>C n.805T>C | |
| 5 | g.33984340A>T | CA359397524 | SLC45A2 | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.223T>A n.805T>A | |
| 5 | g.33984341T>A | CA443872304 | SLC45A2 | c.243A>T (p.Gly81=) n.222A>T n.804A>T | |
| 5 | g.33984341T>C | CA443872305 | SLC45A2 | c.243A>G (p.Gly81=) n.222A>G n.804A>G | |
| 5 | g.33984341T>G | CA443872306 | SLC45A2 | c.243A>C (p.Gly81=) n.222A>C n.804A>C | |
| 5 | g.33984342C>A | CA359397525 | SLC45A2 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.221G>T n.803G>T | |
| 5 | g.33984342C= | CA1538218530 | SLC45A2 | c.242G= (p.Gly81=) n.221G= n.803G= | |
| 5 | g.33984342C>G | CA359397526 | SLC45A2 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.221G>C n.803G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984342C>T | CA359397527 | SLC45A2 | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.221G>A n.803G>A | |
| 5 | g.33984343C>A | CA359397528 | SLC45A2 | c.241G>T (p.Gly81Ter) n.220G>T n.802G>T | |
| 5 | g.33984343C>G | CA359397529 | SLC45A2 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.220G>C n.802G>C | |
| 5 | g.33984343C>T | CA359397530 | SLC45A2 | c.241G>A (p.Gly81Arg) n.220G>A n.802G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984344C>A | CA443872307 | SLC45A2 | c.240G>T (p.Leu80=) n.219G>T n.801G>T | ClinVar |
| 5 | g.33984344C= | CA1538218531 | SLC45A2 | c.240G= (p.Leu80=) n.219G= n.801G= | |
| 5 | g.33984344C>G | CA443872308 | SLC45A2 | c.240G>C (p.Leu80=) n.219G>C n.801G>C | |
| 5 | g.33984344C>T | CA443872309 | SLC45A2 | c.240G>A (p.Leu80=) n.219G>A n.801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984345A>C | CA359397531 | SLC45A2 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.218T>G n.800T>G | |
| 5 | g.33984345A>G | CA359397532 | SLC45A2 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.218T>C n.800T>C | |
| 5 | g.33984345A>T | CA359397533 | SLC45A2 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.218T>A n.800T>A | |
| 5 | g.33984346G>A | CA443872310 | SLC45A2 | c.238C>T (p.Leu80=) n.217C>T n.799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984346G>C | CA359397534 | SLC45A2 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.217C>G n.799C>G | |
| 5 | g.33984346G= | CA1538218532 | SLC45A2 | c.238C= (p.Leu80=) n.217C= n.799C= | |
| 5 | g.33984346G>T | CA359397535 | SLC45A2 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.217C>A n.799C>A | |
| 5 | g.33984347G>A | CA443872311 | SLC45A2 | c.237C>T (p.Ile79=) n.216C>T n.798C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984347G>C | CA359397536 | SLC45A2 | c.237C>G (p.Ile79Met) n.216C>G n.798C>G | |
| 5 | g.33984347G>T | CA443872312 | SLC45A2 | c.237C>A (p.Ile79=) n.216C>A n.798C>A | |
| 5 | g.33984348A>C | CA359397537 | SLC45A2 | c.236T>G (p.Ile79Ser) n.215T>G n.797T>G | |
| 5 | g.33984348A>G | CA359397538 | SLC45A2 | c.236T>C (p.Ile79Thr) n.215T>C n.797T>C | |
| 5 | g.33984348A>T | CA359397539 | SLC45A2 | c.236T>A (p.Ile79Asn) n.215T>A n.797T>A | |
| 5 | g.33984349T>A | CA359397540 | SLC45A2 | c.235A>T (p.Ile79Phe) n.214A>T n.796A>T | |
| 5 | g.33984349T>C | CA359397541 | SLC45A2 | c.235A>G (p.Ile79Val) n.214A>G n.796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984349T>G | CA359397542 | SLC45A2 | c.235A>C (p.Ile79Leu) n.214A>C n.796A>C | |
| 5 | g.33984349T= | CA1538218533 | SLC45A2 | c.235A= (p.Ile79=) n.214A= n.796A= | |
| 5 | g.33984350G>A | CA443872313 | SLC45A2 | c.234C>T (p.Pro78=) n.213C>T n.795C>T | |
| 5 | g.33984350G>C | CA443872314 | SLC45A2 | c.234C>G (p.Pro78=) n.213C>G n.795C>G | |
| 5 | g.33984350G>T | CA443872315 | SLC45A2 | c.234C>A (p.Pro78=) n.213C>A n.795C>A | |
| 5 | g.33984351G>A | CA359397543 | SLC45A2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.212C>T n.794C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984351G>C | CA359397544 | SLC45A2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.212C>G n.794C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984351G>T | CA359397545 | SLC45A2 | c.233C>A (p.Pro78His) n.212C>A n.794C>A | |
| 5 | g.33984352G>A | CA359397546 | SLC45A2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.211C>T n.793C>T | |
| 5 | g.33984352G>C | CA359397547 | SLC45A2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.211C>G n.793C>G | |
| 5 | g.33984352G= | CA1538218534 | SLC45A2 | c.232C= (p.Pro78=) n.211C= n.793C= | |
| 5 | g.33984352G>T | CA10620262 | SLC45A2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.211C>A n.793C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984353G>A | CA3225845 | SLC45A2 | c.231C>T (p.Ser77=) n.210C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984353G>C | CA359397548 | SLC45A2 | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.210C>G n.792C>G | |
| 5 | g.33984353G= | CA1538218535 | SLC45A2 | c.231C= (p.Ser77=) n.210C= n.792C= | |
| 5 | g.33984353G>T | CA359397549 | SLC45A2 | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.210C>A n.792C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984354C>A | CA359397550 | SLC45A2 | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.209G>T n.791G>T | |
| 5 | g.33984354C>G | CA359397551 | SLC45A2 | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.209G>C n.791G>C | |
| 5 | g.33984354C>T | CA359397552 | SLC45A2 | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.209G>A n.791G>A | |
| 5 | g.33984355T>A | CA359397553 | SLC45A2 | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.208A>T n.790A>T | |
| 5 | g.33984355T>C | CA359397554 | SLC45A2 | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.208A>G n.790A>G | |
| 5 | g.33984355T>G | CA359397555 | SLC45A2 | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.208A>C n.790A>C | |
| 5 | g.33984356G>A | CA443872316 | SLC45A2 | c.228C>T (p.Leu76=) n.207C>T n.789C>T | |
| 5 | g.33984356G>C | CA443872318 | SLC45A2 | c.228C>G (p.Leu76=) n.207C>G n.789C>G | |
| 5 | g.33984356G>T | CA443872317 | SLC45A2 | c.228C>A (p.Leu76=) n.207C>A n.789C>A | |
| 5 | g.33984357A>C | CA359397556 | SLC45A2 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.206T>G n.788T>G | |
| 5 | g.33984357A>G | CA359397557 | SLC45A2 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.206T>C n.788T>C | |
| 5 | g.33984357A>T | CA359397558 | SLC45A2 | c.227T>A (p.Leu76His) n.206T>A n.788T>A | |
| 5 | g.33984358G>A | CA359397559 | SLC45A2 | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.205C>T n.787C>T | |
| 5 | g.33984358G>C | CA359397560 | SLC45A2 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.205C>G n.787C>G | |
| 5 | g.33984358G>T | CA359397561 | SLC45A2 | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.205C>A n.787C>A | |
| 5 | g.33984359G>A | CA443872319 | SLC45A2 | c.225C>T (p.Phe75=) n.204C>T n.786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984359G>C | CA359397563 | SLC45A2 | c.225C>G (p.Phe75Leu) n.204C>G n.786C>G | |
| 5 | g.33984359G= | CA1538218536 | SLC45A2 | c.225C= (p.Phe75=) n.204C= n.786C= | |
| 5 | g.33984359G>T | CA359397562 | SLC45A2 | c.225C>A (p.Phe75Leu) n.204C>A n.786C>A | |
| 5 | g.33984360A= | CA1538218537 | SLC45A2 | c.224T= (p.Phe75=) n.203T= n.785T= | |
| 5 | g.33984360A>C | CA359397564 | SLC45A2 | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.203T>G n.785T>G | |
| 5 | g.33984360A>G | CA359397566 | SLC45A2 | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.203T>C n.785T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984360A>T | CA359397565 | SLC45A2 | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.203T>A n.785T>A | |
| 5 | g.33984361A>C | CA359397567 | SLC45A2 | c.223T>G (p.Phe75Val) n.202T>G n.784T>G | |
| 5 | g.33984361A>G | CA359397569 | SLC45A2 | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.202T>C n.784T>C | |
| 5 | g.33984361A>T | CA359397568 | SLC45A2 | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.202T>A n.784T>A | |
| 5 | g.33984362C>A | CA359397570 | SLC45A2 | c.222G>T (p.Trp74Cys) n.201G>T n.783G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984362C= | CA1538218538 | SLC45A2 | c.222G= (p.Trp74=) n.201G= n.783G= | |
| 5 | g.33984362C>G | CA116903588 | SLC45A2 | c.222G>C (p.Trp74Cys) n.201G>C n.783G>C | dbSNP |
| 5 | g.33984362C>T | CA359397571 | SLC45A2 | c.222G>A (p.Trp74Ter) n.201G>A n.783G>A | |
| 5 | g.33984363C>A | CA359397572 | SLC45A2 | c.221G>T (p.Trp74Leu) n.200G>T n.782G>T | |
| 5 | g.33984363C= | CA1538218539 | SLC45A2 | c.221G= (p.Trp74=) n.200G= n.782G= | |
| 5 | g.33984363C>G | CA359397573 | SLC45A2 | c.221G>C (p.Trp74Ser) n.200G>C n.782G>C | |
| 5 | g.33984363C>T | CA3225846 | SLC45A2 | c.221G>A (p.Trp74Ter) n.200G>A n.782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984364A>C | CA359397574 | SLC45A2 | c.220T>G (p.Trp74Gly) n.199T>G n.781T>G | |
| 5 | g.33984364A>G | CA359397575 | SLC45A2 | c.220T>C (p.Trp74Arg) n.199T>C n.781T>C | |
| 5 | g.33984364A>T | CA359397576 | SLC45A2 | c.220T>A (p.Trp74Arg) n.199T>A n.781T>A | |
| 5 | g.33984365C>A | CA443872320 | SLC45A2 | c.219G>T (p.Val73=) n.198G>T n.780G>T | |
| 5 | g.33984365C= | CA1538218540 | SLC45A2 | c.219G= (p.Val73=) n.198G= n.780G= | |
| 5 | g.33984365C>G | CA443872321 | SLC45A2 | c.219G>C (p.Val73=) n.198G>C n.780G>C | |
| 5 | g.33984365C>T | CA3225847 | SLC45A2 | c.219G>A (p.Val73=) n.198G>A n.780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984366A= | CA1538218541 | SLC45A2 | c.218T= (p.Val73=) n.197T= n.779T= | |
| 5 | g.33984366A>C | CA3225848 | SLC45A2 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.197T>G n.779T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984366A>G | CA3225849 | SLC45A2 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.197T>C n.779T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984366A>T | CA3225850 | SLC45A2 | c.218T>A (p.Val73Glu) n.197T>A n.779T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |