| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984174_33984188delinsTGCCCACCTTGTGCA | CA1538218447 | SLC45A2 | c.385+11_385+25delinsTGCACAAGGTGGGCA (n.385+11_385+25delinsTGCACAAGGTGGGCA) n.364+11_364+25delinsTGCACAAGGTGGGCA c.37+11_37+25delinsTGCACAAGGTGGGCA (n.37+11_37+25delinsTGCACAAGGTGGGCA) n.946+11_946+25delinsTGCACAAGGTGGGCA | |
| 5 | g.33984181_33984194del | CA3225817 | SLC45A2 | c.385+11_385+24del (n.385+11_385+24del) n.364+11_364+24del c.37+11_37+24del (n.37+11_37+24del) n.946+11_946+24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984182T>A | CA2578282424 | SLC45A2 | c.385+17A>T (n.385+17A>T) n.364+17A>T c.37+17A>T (n.37+17A>T) n.946+17A>T | |
| 5 | g.33984185T>C | CA1538218452 | SLC45A2 | c.385+14A>G (n.385+14A>G) n.364+14A>G c.37+14A>G (n.37+14A>G) n.946+14A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984185T= | CA1538218451 | SLC45A2 | c.385+14A= (n.385+14A=) n.364+14A= c.37+14A= (n.37+14A=) n.946+14A= | |
| 5 | g.33984187C= | CA1538218453 | SLC45A2 | c.385+12G= (n.385+12G=) n.364+12G= c.37+12G= (n.37+12G=) n.946+12G= | |
| 5 | g.33984187C>T | CA116903328 | SLC45A2 | c.385+12G>A (n.385+12G>A) n.364+12G>A c.37+12G>A (n.37+12G>A) n.946+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984188A>G | CA2673477943 | SLC45A2 | c.385+11T>C (n.385+11T>C) n.364+11T>C c.37+11T>C (n.37+11T>C) n.946+11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984189G>A | CA645554150 | SLC45A2 | c.385+10C>T (n.385+10C>T) n.364+10C>T c.37+10C>T (n.37+10C>T) n.946+10C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984192del | CA2673477944 | SLC45A2 | c.385+9del (n.385+9del) n.364+9del c.37+9del (n.37+9del) n.946+9del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984193A>C | CA2673477945 | SLC45A2 | c.385+6T>G (n.385+6T>G) n.364+6T>G c.37+6T>G (n.37+6T>G) n.946+6T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984194C>T | CA2673477946 | SLC45A2 | c.385+5G>A (n.385+5G>A) n.364+5G>A c.37+5G>A (n.37+5G>A) n.946+5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984195T>G | CA2578282425 | SLC45A2 | c.385+4A>C (n.385+4A>C) n.364+4A>C c.37+4A>C (n.37+4A>C) n.946+4A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984197A= | CA1538218454 | SLC45A2 | c.385+2T= (n.385+2T=) n.364+2T= c.37+2T= (n.37+2T=) n.946+2T= | |
| 5 | g.33984197A>C | CA359397231 | SLC45A2 | c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.364+2T>G c.37+2T>G (n.37+2T>G) n.946+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.33984197A>G | CA359397232 | SLC45A2 | c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.364+2T>C c.37+2T>C (n.37+2T>C) n.946+2T>C | |
| 5 | g.33984197A>T | CA359397233 | SLC45A2 | c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.364+2T>A c.37+2T>A (n.37+2T>A) n.946+2T>A | |
| 5 | g.33984198C>A | CA359397234 | SLC45A2 | c.385+1G>T (n.385+1G>T) n.364+1G>T c.37+1G>T (n.37+1G>T) n.946+1G>T | |
| 5 | g.33984198C>G | CA359397235 | SLC45A2 | c.385+1G>C (n.385+1G>C) n.364+1G>C c.37+1G>C (n.37+1G>C) n.946+1G>C | |
| 5 | g.33984198C>T | CA359397236 | SLC45A2 | c.385+1G>A (n.385+1G>A) n.364+1G>A c.37+1G>A (n.37+1G>A) n.946+1G>A | |
| 5 | g.33984199del | CA2578282426 | SLC45A2 | c.385+1del n.364+1del c.37+1del n.946+1del | |
| 5 | g.33984199C>A | CA359397237 | SLC45A2 | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.364G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.946G>T | |
| 5 | g.33984199C>G | CA359397238 | SLC45A2 | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.364G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.946G>C | |
| 5 | g.33984199C>T | CA359397239 | SLC45A2 | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.364G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.946G>A | |
| 5 | g.33984200T>A | CA443872117 | SLC45A2 | c.384A>T (p.Ala128=) n.363A>T c.36A>T (p.Ala12=) n.945A>T | |
| 5 | g.33984200T>C | CA443872119 | SLC45A2 | c.384A>G (p.Ala128=) n.363A>G c.36A>G (p.Ala12=) n.945A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984200T>G | CA443872121 | SLC45A2 | c.384A>C (p.Ala128=) n.363A>C c.36A>C (p.Ala12=) n.945A>C | |
| 5 | g.33984201G>A | CA359397242 | SLC45A2 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.362C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.944C>T | |
| 5 | g.33984201G>C | CA359397241 | SLC45A2 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.362C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.944C>G | |
| 5 | g.33984201G>T | CA359397240 | SLC45A2 | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.362C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) n.944C>A | |
| 5 | g.33984202C>A | CA359397243 | SLC45A2 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.361G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.943G>T | |
| 5 | g.33984202C>G | CA359397244 | SLC45A2 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.361G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.943G>C | |
| 5 | g.33984202C>T | CA359397245 | SLC45A2 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.361G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.943G>A | |
| 5 | g.33984203T>A | CA443872125 | SLC45A2 | c.381A>T (p.Val127=) n.360A>T c.33A>T (p.Val11=) n.942A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984203T>C | CA443872126 | SLC45A2 | c.381A>G (p.Val127=) n.360A>G c.33A>G (p.Val11=) n.942A>G | ClinVar |
| 5 | g.33984203T>G | CA443872127 | SLC45A2 | c.381A>C (p.Val127=) n.360A>C c.33A>C (p.Val11=) n.942A>C | |
| 5 | g.33984204A>C | CA359397246 | SLC45A2 | c.380T>G (p.Val127Gly) n.359T>G c.32T>G (p.Val11Gly) n.941T>G | |
| 5 | g.33984204A>G | CA359397247 | SLC45A2 | c.380T>C (p.Val127Ala) n.359T>C c.32T>C (p.Val11Ala) n.941T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984204A>T | CA359397248 | SLC45A2 | c.380T>A (p.Val127Glu) n.359T>A c.32T>A (p.Val11Glu) n.941T>A | |
| 5 | g.33984205C>A | CA359397249 | SLC45A2 | c.379G>T (p.Val127Leu) n.358G>T c.31G>T (p.Val11Leu) n.940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984205C= | CA1538218455 | SLC45A2 | c.379G= (p.Val127=) n.358G= c.31G= (p.Val11=) n.940G= | |
| 5 | g.33984205C>G | CA359397250 | SLC45A2 | c.379G>C (p.Val127Leu) n.358G>C c.31G>C (p.Val11Leu) n.940G>C | |
| 5 | g.33984205C>T | CA359397251 | SLC45A2 | c.379G>A (p.Val127Ile) n.358G>A c.31G>A (p.Val11Ile) n.940G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984206A>C | CA443872134 | SLC45A2 | c.378T>G (p.Val126=) n.357T>G c.30T>G (p.Val10=) n.939T>G | |
| 5 | g.33984206A>G | CA443872132 | SLC45A2 | c.378T>C (p.Val126=) n.357T>C c.30T>C (p.Val10=) n.939T>C | |
| 5 | g.33984206A>T | CA443872130 | SLC45A2 | c.378T>A (p.Val126=) n.357T>A c.30T>A (p.Val10=) n.939T>A | |
| 5 | g.33984207A= | CA1538218456 | SLC45A2 | c.377T= (p.Val126=) n.356T= c.29T= (p.Val10=) n.938T= | |
| 5 | g.33984207A>C | CA359397252 | SLC45A2 | c.377T>G (p.Val126Gly) n.356T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.938T>G | |
| 5 | g.33984207A>G | CA359397253 | SLC45A2 | c.377T>C (p.Val126Ala) n.356T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.938T>C | |
| 5 | g.33984207A>T | CA3225818 | SLC45A2 | c.377T>A (p.Val126Asp) n.356T>A c.29T>A (p.Val10Asp) n.938T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984208C>A | CA359397255 | SLC45A2 | c.376G>T (p.Val126Phe) n.355G>T c.28G>T (p.Val10Phe) n.937G>T | |
| 5 | g.33984208C= | CA1538218457 | SLC45A2 | c.376G= (p.Val126=) n.355G= c.28G= (p.Val10=) n.937G= | |
| 5 | g.33984208C>G | CA359397254 | SLC45A2 | c.376G>C (p.Val126Leu) n.355G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.937G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984208C>T | CA3225819 | SLC45A2 | c.376G>A (p.Val126Ile) n.355G>A c.28G>A (p.Val10Ile) n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984209A>C | CA443872139 | SLC45A2 | c.375T>G (p.Thr125=) n.354T>G c.27T>G (p.Thr9=) n.936T>G | |
| 5 | g.33984209A>G | CA443872138 | SLC45A2 | c.375T>C (p.Thr125=) n.354T>C c.27T>C (p.Thr9=) n.936T>C | |
| 5 | g.33984209A>T | CA443872137 | SLC45A2 | c.375T>A (p.Thr125=) n.354T>A c.27T>A (p.Thr9=) n.936T>A | |
| 5 | g.33984210G>A | CA359397256 | SLC45A2 | c.374C>T (p.Thr125Ile) n.353C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.935C>T | |
| 5 | g.33984210G>C | CA359397257 | SLC45A2 | c.374C>G (p.Thr125Ser) n.353C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.935C>G | |
| 5 | g.33984210G>T | CA359397258 | SLC45A2 | c.374C>A (p.Thr125Asn) n.353C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.935C>A | |
| 5 | g.33984211T>A | CA359397259 | SLC45A2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.352A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.934A>T | |
| 5 | g.33984211T>C | CA359397260 | SLC45A2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.352A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.934A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984211T>G | CA359397261 | SLC45A2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.352A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.934A>C | |
| 5 | g.33984211T= | CA1538218458 | SLC45A2 | c.373A= (p.Thr125=) n.352A= c.25A= (p.Thr9=) n.934A= | |
| 5 | g.33984212A= | CA1538218459 | SLC45A2 | c.372T= (p.Ala124=) n.351T= c.24T= (p.Ala8=) n.933T= | |
| 5 | g.33984212A>C | CA443872141 | SLC45A2 | c.372T>G (p.Ala124=) n.351T>G c.24T>G (p.Ala8=) n.933T>G | |
| 5 | g.33984212A>G | CA443872142 | SLC45A2 | c.372T>C (p.Ala124=) n.351T>C c.24T>C (p.Ala8=) n.933T>C | |
| 5 | g.33984212A>T | CA10624335 | SLC45A2 | c.372T>A (p.Ala124=) n.351T>A c.24T>A (p.Ala8=) n.933T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984213del | CA2739274643 | SLC45A2 | c.371del (p.Ala124ValfsTer4) n.350del c.23del (p.Ala8ValfsTer4) n.932del | ClinVar |
| 5 | g.33984213G>A | CA359397262 | SLC45A2 | c.371C>T (p.Ala124Val) n.350C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.932C>T | |
| 5 | g.33984213G>C | CA359397263 | SLC45A2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.350C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.932C>G | |
| 5 | g.33984213G= | CA1538218460 | SLC45A2 | c.371C= (p.Ala124=) n.350C= c.23C= (p.Ala8=) n.932C= | |
| 5 | g.33984213G>T | CA116903334 | SLC45A2 | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.350C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.932C>A | dbSNP |
| 5 | g.33984214C>A | CA3225820 | SLC45A2 | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.349G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.931G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984214C= | CA1538218461 | SLC45A2 | c.370G= (p.Ala124=) n.349G= c.22G= (p.Ala8=) n.931G= | |
| 5 | g.33984214C>G | CA359397264 | SLC45A2 | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.349G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.931G>C | |
| 5 | g.33984214C>T | CA359397265 | SLC45A2 | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.349G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.931G>A | |
| 5 | g.33984215C>A | CA443872145 | SLC45A2 | c.369G>T (p.Gly123=) n.348G>T c.21G>T (p.Gly7=) n.930G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984215C= | CA1538218462 | SLC45A2 | c.369G= (p.Gly123=) n.348G= c.21G= (p.Gly7=) n.930G= | |
| 5 | g.33984215C>G | CA443872147 | SLC45A2 | c.369G>C (p.Gly123=) n.348G>C c.21G>C (p.Gly7=) n.930G>C | ClinVar |
| 5 | g.33984215C>T | CA443872148 | SLC45A2 | c.369G>A (p.Gly123=) n.348G>A c.21G>A (p.Gly7=) n.930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984216C>A | CA359397268 | SLC45A2 | c.368G>T (p.Gly123Val) n.347G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.929G>T | |
| 5 | g.33984216C>G | CA359397266 | SLC45A2 | c.368G>C (p.Gly123Ala) n.347G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.929G>C | |
| 5 | g.33984216C>T | CA359397267 | SLC45A2 | c.368G>A (p.Gly123Glu) n.347G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.929G>A | |
| 5 | g.33984217C>A | CA359397269 | SLC45A2 | c.367G>T (p.Gly123Trp) n.346G>T c.19G>T (p.Gly7Trp) n.928G>T | |
| 5 | g.33984217C>G | CA359397270 | SLC45A2 | c.367G>C (p.Gly123Arg) n.346G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.928G>C | |
| 5 | g.33984217C>T | CA359397271 | SLC45A2 | c.367G>A (p.Gly123Arg) n.346G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.928G>A | |
| 5 | g.33984218A= | CA1538218463 | SLC45A2 | c.366T= (p.Asn122=) n.345T= c.18T= (p.Asn6=) n.927T= | |
| 5 | g.33984218A>C | CA359397272 | SLC45A2 | c.366T>G (p.Asn122Lys) n.345T>G c.18T>G (p.Asn6Lys) n.927T>G | dbSNP |
| 5 | g.33984218A>G | CA443872152 | SLC45A2 | c.366T>C (p.Asn122=) n.345T>C c.18T>C (p.Asn6=) n.927T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984218A>T | CA359397273 | SLC45A2 | c.366T>A (p.Asn122Lys) n.345T>A c.18T>A (p.Asn6Lys) n.927T>A | |
| 5 | g.33984219T>A | CA359397274 | SLC45A2 | c.365A>T (p.Asn122Ile) n.344A>T c.17A>T (p.Asn6Ile) n.926A>T | |
| 5 | g.33984219T>C | CA3225821 | SLC45A2 | c.365A>G (p.Asn122Ser) n.344A>G c.17A>G (p.Asn6Ser) n.926A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984219T>G | CA359397275 | SLC45A2 | c.365A>C (p.Asn122Thr) n.344A>C c.17A>C (p.Asn6Thr) n.926A>C | |
| 5 | g.33984219T= | CA1538218464 | SLC45A2 | c.365A= (p.Asn122=) n.344A= c.17A= (p.Asn6=) n.926A= | |
| 5 | g.33984220T>A | CA359397276 | SLC45A2 | c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.343A>T c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.925A>T | |
| 5 | g.33984220T>C | CA359397277 | SLC45A2 | c.364A>G (p.Asn122Asp) n.343A>G c.16A>G (p.Asn6Asp) n.925A>G | |
| 5 | g.33984220T>G | CA359397278 | SLC45A2 | c.364A>C (p.Asn122His) n.343A>C c.16A>C (p.Asn6His) n.925A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984221G>A | CA443872154 | SLC45A2 | c.363C>T (p.Leu121=) n.342C>T c.15C>T (p.Leu5=) n.924C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984221G>C | CA443872155 | SLC45A2 | c.363C>G (p.Leu121=) n.342C>G c.15C>G (p.Leu5=) n.924C>G | |
| 5 | g.33984221G= | CA1538218465 | SLC45A2 | c.363C= (p.Leu121=) n.342C= c.15C= (p.Leu5=) n.924C= | |
| 5 | g.33984221G>T | CA443872157 | SLC45A2 | c.363C>A (p.Leu121=) n.342C>A c.15C>A (p.Leu5=) n.924C>A | |
| 5 | g.33984222A>C | CA359397281 | SLC45A2 | c.362T>G (p.Leu121Arg) n.341T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.923T>G | |
| 5 | g.33984222A>G | CA359397280 | SLC45A2 | c.362T>C (p.Leu121Pro) n.341T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.923T>C | |
| 5 | g.33984222A>T | CA359397279 | SLC45A2 | c.362T>A (p.Leu121His) n.341T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.923T>A | |
| 5 | g.33984223G>A | CA359397282 | SLC45A2 | c.361C>T (p.Leu121Phe) n.340C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.922C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984223G>C | CA359397284 | SLC45A2 | c.361C>G (p.Leu121Val) n.340C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.922C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984223G= | CA1538218466 | SLC45A2 | c.361C= (p.Leu121=) n.340C= c.13C= (p.Leu5=) n.922C= | |
| 5 | g.33984223G>T | CA359397283 | SLC45A2 | c.361C>A (p.Leu121Ile) n.340C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.922C>A | |
| 5 | g.33984224G>A | CA443872160 | SLC45A2 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.339C>T c.12C>T (p.Tyr4=) n.921C>T | |
| 5 | g.33984224G>C | CA359397285 | SLC45A2 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.339C>G c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.921C>G | |
| 5 | g.33984224G= | CA1538218467 | SLC45A2 | c.360C= (p.Tyr120=) n.339C= c.12C= (p.Tyr4=) n.921C= | |
| 5 | g.33984224G>T | CA359397286 | SLC45A2 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.339C>A c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.921C>A | dbSNP |
| 5 | g.33984224_33984232del | CA2508479091 | SLC45A2 | c.352_360del (p.Ala118_Tyr120del) n.331_339del c.4_12del (p.Ala2_Tyr4del) n.913_921del | |
| 5 | g.33984224_33984225insC | CA2673477947 | SLC45A2 | c.359_360insG (p.Tyr120Ter) n.338_339insG c.11_12insG (p.Tyr4Ter) n.920_921insG | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984225T>A | CA359397287 | SLC45A2 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.338A>T c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.920A>T | |
| 5 | g.33984225T>C | CA359397288 | SLC45A2 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.338A>G c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.920A>G | |
| 5 | g.33984225T>G | CA359397289 | SLC45A2 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.338A>C c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.920A>C | |
| 5 | g.33984225_33984227delinsTAC | CA1538218468 | SLC45A2 | c.357_359delinsGTA (p.Leu119=) n.336_338delinsGTA c.9_11delinsGTA (p.Leu3=) n.918_920delinsGTA | |
| 5 | g.33984226A>C | CA359397290 | SLC45A2 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.337T>G c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.919T>G | |
| 5 | g.33984226A>G | CA359397291 | SLC45A2 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.337T>C c.10T>C (p.Tyr4His) n.919T>C | |
| 5 | g.33984226A>T | CA359397292 | SLC45A2 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.337T>A c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.919T>A | |
| 5 | g.33984227_33984228dup | CA2673477948 | SLC45A2 | c.357_358dup (p.Tyr120CysfsTer9) n.336_337dup c.9_10dup (p.Tyr4CysfsTer9) n.918_919dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984227_33984228del | CA810003534 | SLC45A2 | c.357_358del (p.Tyr120ProfsTer13) n.336_337del c.9_10del (p.Tyr4ProfsTer?) n.918_919del | dbSNP |
| 5 | g.33984227C>A | CA443872166 | SLC45A2 | c.357G>T (p.Leu119=) n.336G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.918G>T | |
| 5 | g.33984227C>G | CA443872167 | SLC45A2 | c.357G>C (p.Leu119=) n.336G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.918G>C | |
| 5 | g.33984227C>T | CA443872168 | SLC45A2 | c.357G>A (p.Leu119=) n.336G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.918G>A | |
| 5 | g.33984228A>C | CA359397293 | SLC45A2 | c.356T>G (p.Leu119Arg) n.335T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.917T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984228A>G | CA359397294 | SLC45A2 | c.356T>C (p.Leu119Pro) n.335T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.917T>C | |
| 5 | g.33984228A>T | CA359397295 | SLC45A2 | c.356T>A (p.Leu119Gln) n.335T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.917T>A | |
| 5 | g.33984229G>A | CA443872170 | SLC45A2 | c.355C>T (p.Leu119=) n.334C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.916C>T | |
| 5 | g.33984229G>C | CA359397296 | SLC45A2 | c.355C>G (p.Leu119Val) n.334C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.916C>G | |
| 5 | g.33984229G>T | CA359397297 | SLC45A2 | c.355C>A (p.Leu119Met) n.334C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.916C>A | |
| 5 | g.33984230A= | CA1538218469 | SLC45A2 | c.354T= (p.Ala118=) n.333T= c.6T= (p.Ala2=) n.915T= | |
| 5 | g.33984230A>C | CA443872171 | SLC45A2 | c.354T>G (p.Ala118=) n.333T>G c.6T>G (p.Ala2=) n.915T>G | |
| 5 | g.33984230A>G | CA443872173 | SLC45A2 | c.354T>C (p.Ala118=) n.333T>C c.6T>C (p.Ala2=) n.915T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984230A>T | CA443872177 | SLC45A2 | c.354T>A (p.Ala118=) n.333T>A c.6T>A (p.Ala2=) n.915T>A | |
| 5 | g.33984231G>A | CA359397298 | SLC45A2 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.332C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.914C>T | |
| 5 | g.33984231G>C | CA359397300 | SLC45A2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.332C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.914C>G | |
| 5 | g.33984231G>T | CA359397299 | SLC45A2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.332C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) n.914C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984232C>A | CA359397301 | SLC45A2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.331G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.913G>T | |
| 5 | g.33984232C>G | CA359397302 | SLC45A2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.331G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.913G>C | |
| 5 | g.33984232C>T | CA359397303 | SLC45A2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.331G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.913G>A | |
| 5 | g.33984233_33984241del | CA2695204185 | SLC45A2 | c.344_352del (p.Val115_Met117del) n.323_331del n.905_913del | |
| 5 | g.33984233C>A | CA359397304 | SLC45A2 | c.351G>T (p.Met117Ile) n.330G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.912G>T | dbSNP |
| 5 | g.33984233C>G | CA359397305 | SLC45A2 | c.351G>C (p.Met117Ile) n.330G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.912G>C | |
| 5 | g.33984233C>T | CA359397306 | SLC45A2 | c.351G>A (p.Met117Ile) n.330G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.912G>A | |
| 5 | g.33984234A>C | CA359397307 | SLC45A2 | c.350T>G (p.Met117Arg) n.329T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.911T>G | |
| 5 | g.33984234A>G | CA359397308 | SLC45A2 | c.350T>C (p.Met117Thr) n.329T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.911T>C | |
| 5 | g.33984234A>T | CA359397309 | SLC45A2 | c.350T>A (p.Met117Lys) n.329T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.911T>A | |
| 5 | g.33984235del | CA2580073172 | SLC45A2 | c.349del (p.Met117TrpfsTer11) n.328del c.1del (p.Met1TrpfsTer11) n.910del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984235T>A | CA359397312 | SLC45A2 | c.349A>T (p.Met117Leu) n.328A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.910A>T | |
| 5 | g.33984235T>C | CA359397311 | SLC45A2 | c.349A>G (p.Met117Val) n.328A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.910A>G | |
| 5 | g.33984235T>G | CA359397310 | SLC45A2 | c.349A>C (p.Met117Leu) n.328A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.910A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984236G>A | CA3225822 | SLC45A2 | c.348C>T (p.Gly116=) n.327C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984236G>C | CA443872183 | SLC45A2 | c.348C>G (p.Gly116=) n.327C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.909C>G | |
| 5 | g.33984236G= | CA1538218470 | SLC45A2 | c.348C= (p.Gly116=) n.327C= c.-1C= (n.-1C=) n.909C= | |
| 5 | g.33984236G>T | CA443872185 | SLC45A2 | c.348C>A (p.Gly116=) n.327C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.909C>A | |
| 5 | g.33984237C>A | CA359397313 | SLC45A2 | c.347G>T (p.Gly116Val) n.326G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.908G>T | |
| 5 | g.33984237C= | CA1538218471 | SLC45A2 | c.347G= (p.Gly116=) n.326G= c.-2G= (n.-2G=) n.908G= | |
| 5 | g.33984237C>G | CA359397314 | SLC45A2 | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.326G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.908G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984237C>T | CA116903383 | SLC45A2 | c.347G>A (p.Gly116Asp) n.326G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984238C>A | CA359397315 | SLC45A2 | c.346G>T (p.Gly116Cys) n.325G>T n.907G>T | |
| 5 | g.33984238C= | CA1538218472 | SLC45A2 | c.346G= (p.Gly116=) n.325G= n.907G= | |
| 5 | g.33984238C>G | CA359397316 | SLC45A2 | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.325G>C n.907G>C | |
| 5 | g.33984238C>T | CA3225823 | SLC45A2 | c.346G>A (p.Gly116Ser) n.325G>A n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984239C>A | CA443872187 | SLC45A2 | c.345G>T (p.Val115=) n.324G>T n.906G>T | |
| 5 | g.33984239C>G | CA443872190 | SLC45A2 | c.345G>C (p.Val115=) n.324G>C n.906G>C | |
| 5 | g.33984239C>T | CA443872188 | SLC45A2 | c.345G>A (p.Val115=) n.324G>A n.906G>A | |
| 5 | g.33984240A>C | CA359397317 | SLC45A2 | c.344T>G (p.Val115Gly) n.323T>G n.905T>G | |
| 5 | g.33984240A>G | CA359397318 | SLC45A2 | c.344T>C (p.Val115Ala) n.323T>C n.905T>C | |
| 5 | g.33984240A>T | CA359397319 | SLC45A2 | c.344T>A (p.Val115Glu) n.323T>A n.905T>A | |
| 5 | g.33984241C>A | CA359397320 | SLC45A2 | c.343G>T (p.Val115Leu) n.322G>T n.904G>T | |
| 5 | g.33984241C= | CA1538218473 | SLC45A2 | c.343G= (p.Val115=) n.322G= n.904G= | |
| 5 | g.33984241C>G | CA359397321 | SLC45A2 | c.343G>C (p.Val115Leu) n.322G>C n.904G>C | |
| 5 | g.33984241C>T | CA359397322 | SLC45A2 | c.343G>A (p.Val115Met) n.322G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984242G>A | CA443872193 | SLC45A2 | c.342C>T (p.Leu114=) n.321C>T n.903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984242G>C | CA443872195 | SLC45A2 | c.342C>G (p.Leu114=) n.321C>G n.903C>G | dbSNP |
| 5 | g.33984242G= | CA1538218474 | SLC45A2 | c.342C= (p.Leu114=) n.321C= n.903C= | |
| 5 | g.33984242G>T | CA443872197 | SLC45A2 | c.342C>A (p.Leu114=) n.321C>A n.903C>A | |
| 5 | g.33984243A= | CA1538218475 | SLC45A2 | c.341T= (p.Leu114=) n.320T= n.902T= | |
| 5 | g.33984243A>C | CA359397324 | SLC45A2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.320T>G n.902T>G | |
| 5 | g.33984243A>G | CA116903395 | SLC45A2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.320T>C n.902T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984243A>T | CA359397323 | SLC45A2 | c.341T>A (p.Leu114His) n.320T>A n.902T>A | |
| 5 | g.33984244G>A | CA359397325 | SLC45A2 | c.340C>T (p.Leu114Phe) n.319C>T n.901C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984244G>C | CA359397326 | SLC45A2 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.319C>G n.901C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984244G= | CA1538218476 | SLC45A2 | c.340C= (p.Leu114=) n.319C= n.901C= | |
| 5 | g.33984244G>T | CA3225824 | SLC45A2 | c.340C>A (p.Leu114Ile) n.319C>A n.901C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984245C>A | CA359397327 | SLC45A2 | c.339G>T (p.Met113Ile) n.318G>T n.900G>T | |
| 5 | g.33984245C>G | CA359397328 | SLC45A2 | c.339G>C (p.Met113Ile) n.318G>C n.900G>C | |
| 5 | g.33984245C>T | CA359397329 | SLC45A2 | c.339G>A (p.Met113Ile) n.318G>A n.900G>A | |
| 5 | g.33984246A>C | CA359397330 | SLC45A2 | c.338T>G (p.Met113Arg) n.317T>G n.899T>G | |
| 5 | g.33984246A>G | CA359397331 | SLC45A2 | c.338T>C (p.Met113Thr) n.317T>C n.899T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984246A>T | CA359397332 | SLC45A2 | c.338T>A (p.Met113Lys) n.317T>A n.899T>A | |
| 5 | g.33984247T>A | CA359397333 | SLC45A2 | c.337A>T (p.Met113Leu) n.316A>T n.898A>T | |
| 5 | g.33984247T>C | CA359397334 | SLC45A2 | c.337A>G (p.Met113Val) n.316A>G n.898A>G | |
| 5 | g.33984247T>G | CA359397335 | SLC45A2 | c.337A>C (p.Met113Leu) n.316A>C n.898A>C | |
| 5 | g.33984248C>A | CA359397337 | SLC45A2 | c.336G>T (p.Met112Ile) n.315G>T n.897G>T | |
| 5 | g.33984248C>G | CA359397338 | SLC45A2 | c.336G>C (p.Met112Ile) n.315G>C n.897G>C | |
| 5 | g.33984248C>T | CA359397336 | SLC45A2 | c.336G>A (p.Met112Ile) n.315G>A n.897G>A | |
| 5 | g.33984249A= | CA1538218477 | SLC45A2 | c.335T= (p.Met112=) n.314T= n.896T= | |
| 5 | g.33984249A>C | CA359397340 | SLC45A2 | c.335T>G (p.Met112Arg) n.314T>G n.896T>G | |
| 5 | g.33984249A>G | CA116903419 | SLC45A2 | c.335T>C (p.Met112Thr) n.314T>C n.896T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984249A>T | CA359397339 | SLC45A2 | c.335T>A (p.Met112Lys) n.314T>A n.896T>A | |
| 5 | g.33984250T>A | CA359397341 | SLC45A2 | c.334A>T (p.Met112Leu) n.313A>T n.895A>T | |
| 5 | g.33984250T>C | CA359397342 | SLC45A2 | c.334A>G (p.Met112Val) n.313A>G n.895A>G | |
| 5 | g.33984250T>G | CA359397343 | SLC45A2 | c.334A>C (p.Met112Leu) n.313A>C n.895A>C | |
| 5 | g.33984251G>A | CA443872206 | SLC45A2 | c.333C>T (p.Val111=) n.312C>T n.894C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984251G>C | CA443872207 | SLC45A2 | c.333C>G (p.Val111=) n.312C>G n.894C>G | |
| 5 | g.33984251G= | CA1538218478 | SLC45A2 | c.333C= (p.Val111=) n.312C= n.894C= | |
| 5 | g.33984251G>T | CA116903433 | SLC45A2 | c.333C>A (p.Val111=) n.312C>A n.894C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984252A>C | CA359397346 | SLC45A2 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.311T>G n.893T>G | |
| 5 | g.33984252A>G | CA359397345 | SLC45A2 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.311T>C n.893T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984252A>T | CA359397344 | SLC45A2 | c.332T>A (p.Val111Asp) n.311T>A n.893T>A | |
| 5 | g.33984253C>A | CA359397347 | SLC45A2 | c.331G>T (p.Val111Phe) n.310G>T n.892G>T | |
| 5 | g.33984253C= | CA1538218479 | SLC45A2 | c.331G= (p.Val111=) n.310G= n.892G= | |
| 5 | g.33984253C>G | CA359397348 | SLC45A2 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.310G>C n.892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984253C>T | CA359397349 | SLC45A2 | c.331G>A (p.Val111Ile) n.310G>A n.892G>A | |
| 5 | g.33984254T>A | CA443872214 | SLC45A2 | c.330A>T (p.Gly110=) n.309A>T n.891A>T | |
| 5 | g.33984254T>C | CA443872212 | SLC45A2 | c.330A>G (p.Gly110=) n.309A>G n.891A>G | |
| 5 | g.33984254T>G | CA443872213 | SLC45A2 | c.330A>C (p.Gly110=) n.309A>C n.891A>C | |
| 5 | g.33984255C>A | CA359397350 | SLC45A2 | c.329G>T (p.Gly110Val) n.308G>T n.890G>T | |
| 5 | g.33984255C>G | CA359397351 | SLC45A2 | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.308G>C n.890G>C | dbSNP |
| 5 | g.33984255C>T | CA359397352 | SLC45A2 | c.329G>A (p.Gly110Glu) n.308G>A n.890G>A | |
| 5 | g.33984256C>A | CA359397354 | SLC45A2 | c.328G>T (p.Gly110Ter) n.307G>T n.889G>T | |
| 5 | g.33984256C= | CA1538218480 | SLC45A2 | c.328G= (p.Gly110=) n.307G= n.889G= | |
| 5 | g.33984256C>G | CA359397353 | SLC45A2 | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.307G>C n.889G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984256C>T | CA3225825 | SLC45A2 | c.328G>A (p.Gly110Arg) n.307G>A n.889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984257C>A | CA443872218 | SLC45A2 | c.327G>T (p.Leu109=) n.306G>T n.888G>T | |
| 5 | g.33984257C= | CA1538218481 | SLC45A2 | c.327G= (p.Leu109=) n.306G= n.888G= | |
| 5 | g.33984257C>G | CA443872219 | SLC45A2 | c.327G>C (p.Leu109=) n.306G>C n.888G>C | |
| 5 | g.33984257C>T | CA443872221 | SLC45A2 | c.327G>A (p.Leu109=) n.306G>A n.888G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984258A>C | CA359397355 | SLC45A2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.305T>G n.887T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984258A>G | CA359397356 | SLC45A2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.305T>C n.887T>C | |
| 5 | g.33984258A>T | CA359397357 | SLC45A2 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.305T>A n.887T>A | |
| 5 | g.33984259G>A | CA3225826 | SLC45A2 | c.325C>T (p.Leu109=) n.304C>T n.886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984259G>C | CA359397358 | SLC45A2 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.304C>G n.886C>G | |
| 5 | g.33984259G= | CA1538218482 | SLC45A2 | c.325C= (p.Leu109=) n.304C= n.886C= | |
| 5 | g.33984259G>T | CA359397359 | SLC45A2 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.304C>A n.886C>A | |
| 5 | g.33984260G>A | CA443872224 | SLC45A2 | c.324C>T (p.Thr108=) n.303C>T n.885C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984260G>C | CA443872226 | SLC45A2 | c.324C>G (p.Thr108=) n.303C>G n.885C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984260G= | CA1538218483 | SLC45A2 | c.324C= (p.Thr108=) n.303C= n.885C= | |
| 5 | g.33984260G>T | CA443872227 | SLC45A2 | c.324C>A (p.Thr108=) n.303C>A n.885C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984261G>A | CA359397360 | SLC45A2 | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.302C>T n.884C>T | |
| 5 | g.33984261G>C | CA359397361 | SLC45A2 | c.323C>G (p.Thr108Ser) n.302C>G n.884C>G | |
| 5 | g.33984261G>T | CA359397362 | SLC45A2 | c.323C>A (p.Thr108Asn) n.302C>A n.884C>A | |
| 5 | g.33984262T>A | CA359397363 | SLC45A2 | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.301A>T n.883A>T | |
| 5 | g.33984262T>C | CA359397364 | SLC45A2 | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.301A>G n.883A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984262T>G | CA359397365 | SLC45A2 | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.301A>C n.883A>C | |
| 5 | g.33984263G>A | CA443872231 | SLC45A2 | c.321C>T (p.Leu107=) n.300C>T n.882C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984263G>C | CA443872232 | SLC45A2 | c.321C>G (p.Leu107=) n.300C>G n.882C>G | |
| 5 | g.33984263G>T | CA443872233 | SLC45A2 | c.321C>A (p.Leu107=) n.300C>A n.882C>A | |
| 5 | g.33984264A>C | CA359397366 | SLC45A2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.299T>G n.881T>G | |
| 5 | g.33984264A>G | CA359397368 | SLC45A2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.299T>C n.881T>C | |
| 5 | g.33984264A>T | CA359397367 | SLC45A2 | c.320T>A (p.Leu107His) n.299T>A n.881T>A | |
| 5 | g.33984265G>A | CA359397369 | SLC45A2 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.298C>T n.880C>T | |
| 5 | g.33984265G>C | CA359397370 | SLC45A2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.298C>G n.880C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984265G>T | CA359397371 | SLC45A2 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.298C>A n.880C>A | COSMIC |
| 5 | g.33984266G>A | CA443872238 | SLC45A2 | c.318C>T (p.Ile106=) n.297C>T n.879C>T | ClinVar |
| 5 | g.33984266G>C | CA359397372 | SLC45A2 | c.318C>G (p.Ile106Met) n.297C>G n.879C>G | |
| 5 | g.33984266G>T | CA443872240 | SLC45A2 | c.318C>A (p.Ile106=) n.297C>A n.879C>A | |
| 5 | g.33984267A>C | CA359397373 | SLC45A2 | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.296T>G n.878T>G | |
| 5 | g.33984267A>G | CA359397374 | SLC45A2 | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.296T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984267A>T | CA359397375 | SLC45A2 | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.296T>A n.878T>A | |
| 5 | g.33984268T>A | CA359397376 | SLC45A2 | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.295A>T n.877A>T | |
| 5 | g.33984268T>C | CA359397377 | SLC45A2 | c.316A>G (p.Ile106Val) n.295A>G n.877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984268T>G | CA359397378 | SLC45A2 | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.295A>C n.877A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984268T= | CA1538218484 | SLC45A2 | c.316A= (p.Ile106=) n.295A= n.877A= | |
| 5 | g.33984269G>A | CA116903442 | SLC45A2 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.294C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984269G>C | CA359397379 | SLC45A2 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.294C>G n.876C>G | |
| 5 | g.33984269G= | CA1538218485 | SLC45A2 | c.315C= (p.Tyr105=) n.294C= n.876C= | |
| 5 | g.33984269G>T | CA359397380 | SLC45A2 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.294C>A n.876C>A | |
| 5 | g.33984270T>A | CA359397383 | SLC45A2 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.293A>T n.875A>T | |
| 5 | g.33984270T>C | CA359397381 | SLC45A2 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.293A>G n.875A>G | |
| 5 | g.33984270T>G | CA359397382 | SLC45A2 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.293A>C n.875A>C | |
| 5 | g.33984271A>C | CA359397384 | SLC45A2 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.292T>G n.874T>G | |
| 5 | g.33984271A>G | CA359397385 | SLC45A2 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.292T>C n.874T>C | |
| 5 | g.33984271A>T | CA359397386 | SLC45A2 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.292T>A n.874T>A | |
| 5 | g.33984271dup | CA2673477949 | SLC45A2 | c.313dup (p.Tyr105LeufsTer29) n.292dup n.874dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984272G>A | CA443872247 | SLC45A2 | c.312C>T (p.Pro104=) n.291C>T n.873C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.33984272G>C | CA3225827 | SLC45A2 | c.312C>G (p.Pro104=) n.291C>G n.873C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984272G= | CA1538218486 | SLC45A2 | c.312C= (p.Pro104=) n.291C= n.873C= | |
| 5 | g.33984272G>T | CA443872248 | SLC45A2 | c.312C>A (p.Pro104=) n.291C>A n.873C>A | |
| 5 | g.33984273G>A | CA359397387 | SLC45A2 | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.290C>T n.872C>T | |
| 5 | g.33984273G>C | CA359397388 | SLC45A2 | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.290C>G n.872C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984273G= | CA1538218487 | SLC45A2 | c.311C= (p.Pro104=) n.290C= n.872C= | |
| 5 | g.33984273G>T | CA359397389 | SLC45A2 | c.311C>A (p.Pro104His) n.290C>A n.872C>A | |
| 5 | g.33984274G>A | CA3225828 | SLC45A2 | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.289C>T n.871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984274G>C | CA359397390 | SLC45A2 | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.289C>G n.871C>G | |
| 5 | g.33984274G= | CA1538218488 | SLC45A2 | c.310C= (p.Pro104=) n.289C= n.871C= | |
| 5 | g.33984274G>T | CA359397391 | SLC45A2 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.289C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984275T>A | CA359397392 | SLC45A2 | c.309A>T (p.Arg103Ser) n.288A>T n.870A>T | |
| 5 | g.33984275T>C | CA443872250 | SLC45A2 | c.309A>G (p.Arg103=) n.288A>G n.870A>G | |
| 5 | g.33984275T>G | CA359397393 | SLC45A2 | c.309A>C (p.Arg103Ser) n.288A>C n.870A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984276C>A | CA359397395 | SLC45A2 | c.308G>T (p.Arg103Ile) n.287G>T n.869G>T | |
| 5 | g.33984276C>G | CA359397396 | SLC45A2 | c.308G>C (p.Arg103Thr) n.287G>C n.869G>C | |
| 5 | g.33984276C>T | CA359397394 | SLC45A2 | c.308G>A (p.Arg103Lys) n.287G>A n.869G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984277T>A | CA359397398 | SLC45A2 | c.307A>T (p.Arg103Ter) n.286A>T n.868A>T | |
| 5 | g.33984277T>C | CA359397397 | SLC45A2 | c.307A>G (p.Arg103Gly) n.286A>G n.868A>G | |
| 5 | g.33984277T>G | CA443872253 | SLC45A2 | c.307A>C (p.Arg103=) n.286A>C n.868A>C | ClinVar |
| 5 | g.33984278C>A | CA443872254 | SLC45A2 | c.306G>T (p.Arg102=) n.285G>T n.867G>T | |
| 5 | g.33984278C= | CA1538218489 | SLC45A2 | c.306G= (p.Arg102=) n.285G= n.867G= | |
| 5 | g.33984278C>G | CA443872255 | SLC45A2 | c.306G>C (p.Arg102=) n.285G>C n.867G>C | |
| 5 | g.33984278C>T | CA3225829 | SLC45A2 | c.306G>A (p.Arg102=) n.285G>A n.867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984279C>A | CA359397399 | SLC45A2 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.284G>T n.866G>T | |
| 5 | g.33984279C= | CA1538218490 | SLC45A2 | c.305G= (p.Arg102=) n.284G= n.866G= | |
| 5 | g.33984279C>G | CA359397400 | SLC45A2 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.284G>C n.866G>C | |
| 5 | g.33984279C>T | CA3225830 | SLC45A2 | c.305G>A (p.Arg102Gln) n.284G>A n.866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984280G>A | CA3225831 | SLC45A2 | c.304C>T (p.Arg102Trp) n.283C>T n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984280G>C | CA359397401 | SLC45A2 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.283C>G n.865C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984280G= | CA1538218491 | SLC45A2 | c.304C= (p.Arg102=) n.283C= n.865C= | |
| 5 | g.33984280G>T | CA443872259 | SLC45A2 | c.304C>A (p.Arg102=) n.283C>A n.865C>A | |
| 5 | g.33984281G>A | CA443872261 | SLC45A2 | c.303C>T (p.Arg101=) n.282C>T n.864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984281G>C | CA443872260 | SLC45A2 | c.303C>G (p.Arg101=) n.282C>G n.864C>G | |
| 5 | g.33984281G= | CA1538218492 | SLC45A2 | c.303C= (p.Arg101=) n.282C= n.864C= | |
| 5 | g.33984281G>T | CA443872262 | SLC45A2 | c.303C>A (p.Arg101=) n.282C>A n.864C>A | |
| 5 | g.33984282C>A | CA359397402 | SLC45A2 | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.281G>T n.863G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984282C= | CA1538218493 | SLC45A2 | c.302G= (p.Arg101=) n.281G= n.863G= | |
| 5 | g.33984282C>G | CA359397403 | SLC45A2 | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.281G>C n.863G>C | |
| 5 | g.33984282C>T | CA3225832 | SLC45A2 | c.302G>A (p.Arg101His) n.281G>A n.863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984282_33984283delinsCG | CA1538218494 | SLC45A2 | c.301_302delinsCG (p.Arg101=) n.280_281delinsCG n.862_863delinsCG |