Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33984138_33984140delCA2578282422SLC45A2c.385+66_385+68del (n.385+66_385+68del)
n.364+66_364+68del
c.37+66_37+68del (n.37+66_37+68del)
n.946+66_946+68del
 gnomAD v4
5g.33984135C=CA1538218427SLC45A2c.385+64G= (n.385+64G=)
n.364+64G=
c.37+64G= (n.37+64G=)
n.946+64G=
5g.33984135C>GCA2556567587SLC45A2c.385+64G>C (n.385+64G>C)
n.364+64G>C
c.37+64G>C (n.37+64G>C)
n.946+64G>C
 gnomAD v4
5g.33984135C>TCA116903316SLC45A2c.385+64G>A (n.385+64G>A)
n.364+64G>A
c.37+64G>A (n.37+64G>A)
n.946+64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984136C=CA1538218428SLC45A2c.385+63G= (n.385+63G=)
n.364+63G=
c.37+63G= (n.37+63G=)
n.946+63G=
5g.33984136C>TCA1074899596SLC45A2c.385+63G>A (n.385+63G>A)
n.364+63G>A
c.37+63G>A (n.37+63G>A)
n.946+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984137T>GCA2673477927SLC45A2c.385+62A>C (n.385+62A>C)
n.364+62A>C
c.37+62A>C (n.37+62A>C)
n.946+62A>C
 gnomAD v4
5g.33984138C>ACA2673477928SLC45A2c.385+61G>T (n.385+61G>T)
n.364+61G>T
c.37+61G>T (n.37+61G>T)
n.946+61G>T
 gnomAD v4
5g.33984140T>ACA2673477929SLC45A2c.385+59A>T (n.385+59A>T)
n.364+59A>T
c.37+59A>T (n.37+59A>T)
n.946+59A>T
 gnomAD v4
5g.33984141G>ACA1074899598SLC45A2c.385+58C>T (n.385+58C>T)
n.364+58C>T
c.37+58C>T (n.37+58C>T)
n.946+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984141G=CA1538218429SLC45A2c.385+58C= (n.385+58C=)
n.364+58C=
c.37+58C= (n.37+58C=)
n.946+58C=
5g.33984142C>TCA2708432159SLC45A2c.385+57G>A (n.385+57G>A)
n.364+57G>A
c.37+57G>A (n.37+57G>A)
n.946+57G>A
 dbSNP
5g.33984144G>TCA2673477930SLC45A2c.385+55C>A (n.385+55C>A)
n.364+55C>A
c.37+55C>A (n.37+55C>A)
n.946+55C>A
 gnomAD v4
5g.33984145A=CA1538218430SLC45A2c.385+54T= (n.385+54T=)
n.364+54T=
c.37+54T= (n.37+54T=)
n.946+54T=
5g.33984145A>CCA559293923SLC45A2c.385+54T>G (n.385+54T>G)
n.364+54T>G
c.37+54T>G (n.37+54T>G)
n.946+54T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984147G>ACA810003432SLC45A2c.385+52C>T (n.385+52C>T)
n.364+52C>T
c.37+52C>T (n.37+52C>T)
n.946+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33984147G=CA1538218431SLC45A2c.385+52C= (n.385+52C=)
n.364+52C=
c.37+52C= (n.37+52C=)
n.946+52C=
5g.33984147G>TCA116903322SLC45A2c.385+52C>A (n.385+52C>A)
n.364+52C>A
c.37+52C>A (n.37+52C>A)
n.946+52C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984148T>CCA2765835625SLC45A2c.385+51A>G (n.385+51A>G)
n.364+51A>G
c.37+51A>G (n.37+51A>G)
n.946+51A>G
5g.33984148_33984149dupCA1538218432SLC45A2c.385+50_385+51dup (n.385+50_385+51dup)
n.364+50_364+51dup
c.37+50_37+51dup (n.37+50_37+51dup)
n.946+50_946+51dup
 dbSNP
5g.33984150C>ACA3225815SLC45A2c.385+49G>T (n.385+49G>T)
n.364+49G>T
c.37+49G>T (n.37+49G>T)
n.946+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984150C=CA1538218433SLC45A2c.385+49G= (n.385+49G=)
n.364+49G=
c.37+49G= (n.37+49G=)
n.946+49G=
5g.33984150C>GCA559293924SLC45A2c.385+49G>C (n.385+49G>C)
n.364+49G>C
c.37+49G>C (n.37+49G>C)
n.946+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33984150C>TCA1538218434SLC45A2c.385+49G>A (n.385+49G>A)
n.364+49G>A
c.37+49G>A (n.37+49G>A)
n.946+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33984153A=CA1538218435SLC45A2c.385+46T= (n.385+46T=)
n.364+46T=
c.37+46T= (n.37+46T=)
n.946+46T=
5g.33984153A>GCA3225816SLC45A2c.385+46T>C (n.385+46T>C)
n.364+46T>C
c.37+46T>C (n.37+46T>C)
n.946+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984153A>TCA810003439SLC45A2c.385+46T>A (n.385+46T>A)
n.364+46T>A
c.37+46T>A (n.37+46T>A)
n.946+46T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984155T>ACA810003443SLC45A2c.385+44A>T (n.385+44A>T)
n.364+44A>T
c.37+44A>T (n.37+44A>T)
n.946+44A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984155T=CA1538218436SLC45A2c.385+44A= (n.385+44A=)
n.364+44A=
c.37+44A= (n.37+44A=)
n.946+44A=
5g.33984156_33984158delinsAAGCA1538218437SLC45A2c.385+41_385+43delinsCTT (n.385+41_385+43delinsCTT)
n.364+41_364+43delinsCTT
c.37+41_37+43delinsCTT (n.37+41_37+43delinsCTT)
n.946+41_946+43delinsCTT
5g.33984157A=CA1538218438SLC45A2c.385+42T= (n.385+42T=)
n.364+42T=
c.37+42T= (n.37+42T=)
n.946+42T=
5g.33984157A>GCA1538218439SLC45A2c.385+42T>C (n.385+42T>C)
n.364+42T>C
c.37+42T>C (n.37+42T>C)
n.946+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33984158_33984159delCA810003452SLC45A2c.385+41_385+42del (n.385+41_385+42del)
n.364+41_364+42del
c.37+41_37+42del (n.37+41_37+42del)
n.946+41_946+42del
 dbSNP
5g.33984158G>TCA2673477931SLC45A2c.385+41C>A (n.385+41C>A)
n.364+41C>A
c.37+41C>A (n.37+41C>A)
n.946+41C>A
 gnomAD v4
5g.33984162C>ACA2673477932SLC45A2c.385+37G>T (n.385+37G>T)
n.364+37G>T
c.37+37G>T (n.37+37G>T)
n.946+37G>T
 gnomAD v4
5g.33984162C=CA1538218440SLC45A2c.385+37G= (n.385+37G=)
n.364+37G=
c.37+37G= (n.37+37G=)
n.946+37G=
5g.33984162C>TCA1538218441SLC45A2c.385+37G>A (n.385+37G>A)
n.364+37G>A
c.37+37G>A (n.37+37G>A)
n.946+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33984163A>GCA2673477933SLC45A2c.385+36T>C (n.385+36T>C)
n.364+36T>C
c.37+36T>C (n.37+36T>C)
n.946+36T>C
 gnomAD v4
5g.33984163A>TCA2578282423SLC45A2c.385+36T>A (n.385+36T>A)
n.364+36T>A
c.37+36T>A (n.37+36T>A)
n.946+36T>A
5g.33984164T>CCA2673477934SLC45A2c.385+35A>G (n.385+35A>G)
n.364+35A>G
c.37+35A>G (n.37+35A>G)
n.946+35A>G
 gnomAD v4
5g.33984165delCA2673477935SLC45A2c.385+34del (n.385+34del)
n.364+34del
c.37+34del (n.37+34del)
n.946+34del
 gnomAD v4
5g.33984166T>ACA1538218443SLC45A2c.385+33A>T (n.385+33A>T)
n.364+33A>T
c.37+33A>T (n.37+33A>T)
n.946+33A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984166T>CCA1538218444SLC45A2c.385+33A>G (n.385+33A>G)
n.364+33A>G
c.37+33A>G (n.37+33A>G)
n.946+33A>G
 dbSNP
5g.33984166T=CA1538218442SLC45A2c.385+33A= (n.385+33A=)
n.364+33A=
c.37+33A= (n.37+33A=)
n.946+33A=
5g.33984167C>ACA2673477936SLC45A2c.385+32G>T (n.385+32G>T)
n.364+32G>T
c.37+32G>T (n.37+32G>T)
n.946+32G>T
 gnomAD v4
5g.33984167C>TCA2673477937SLC45A2c.385+32G>A (n.385+32G>A)
n.364+32G>A
c.37+32G>A (n.37+32G>A)
n.946+32G>A
 gnomAD v4
5g.33984168C>GCA2673477938SLC45A2c.385+31G>C (n.385+31G>C)
n.364+31G>C
c.37+31G>C (n.37+31G>C)
n.946+31G>C
 gnomAD v4
5g.33984169C>TCA2673477939SLC45A2c.385+30G>A (n.385+30G>A)
n.364+30G>A
c.37+30G>A (n.37+30G>A)
n.946+30G>A
 gnomAD v4
5g.33984170T>CCA2673477940SLC45A2c.385+29A>G (n.385+29A>G)
n.364+29A>G
c.37+29A>G (n.37+29A>G)
n.946+29A>G
 gnomAD v4
5g.33984171G>ACA559293925SLC45A2c.385+28C>T (n.385+28C>T)
n.364+28C>T
c.37+28C>T (n.37+28C>T)
n.946+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33984171G=CA1538218445SLC45A2c.385+28C= (n.385+28C=)
n.364+28C=
c.37+28C= (n.37+28C=)
n.946+28C=
5g.33984171G>TCA559293926SLC45A2c.385+28C>A (n.385+28C>A)
n.364+28C>A
c.37+28C>A (n.37+28C>A)
n.946+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33984172T>CCA2708432161SLC45A2c.385+27A>G (n.385+27A>G)
n.364+27A>G
c.37+27A>G (n.37+27A>G)
n.946+27A>G
 dbSNP
5g.33984173C>ACA559293927SLC45A2c.385+26G>T (n.385+26G>T)
n.364+26G>T
c.37+26G>T (n.37+26G>T)
n.946+26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984173C=CA1538218446SLC45A2c.385+26G= (n.385+26G=)
n.364+26G=
c.37+26G= (n.37+26G=)
n.946+26G=
5g.33984174_33984188delinsTGCCCACCTTGTGCACA1538218447SLC45A2c.385+11_385+25delinsTGCACAAGGTGGGCA (n.385+11_385+25delinsTGCACAAGGTGGGCA)
n.364+11_364+25delinsTGCACAAGGTGGGCA
c.37+11_37+25delinsTGCACAAGGTGGGCA (n.37+11_37+25delinsTGCACAAGGTGGGCA)
n.946+11_946+25delinsTGCACAAGGTGGGCA
5g.33984175G=CA1538218448SLC45A2c.385+24C= (n.385+24C=)
n.364+24C=
c.37+24C= (n.37+24C=)
n.946+24C=
5g.33984175G>TCA1538218449SLC45A2c.385+24C>A (n.385+24C>A)
n.364+24C>A
c.37+24C>A (n.37+24C>A)
n.946+24C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33984181_33984194delCA3225817SLC45A2c.385+11_385+24del (n.385+11_385+24del)
n.364+11_364+24del
c.37+11_37+24del (n.37+11_37+24del)
n.946+11_946+24del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33984177C=CA1538218450SLC45A2c.385+22G= (n.385+22G=)
n.364+22G=
c.37+22G= (n.37+22G=)
n.946+22G=
5g.33984177C>TCA559293929SLC45A2c.385+22G>A (n.385+22G>A)
n.364+22G>A
c.37+22G>A (n.37+22G>A)
n.946+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984179A>GCA2673477941SLC45A2c.385+20T>C (n.385+20T>C)
n.364+20T>C
c.37+20T>C (n.37+20T>C)
n.946+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33984180C>TCA2673477942SLC45A2c.385+19G>A (n.385+19G>A)
n.364+19G>A
c.37+19G>A (n.37+19G>A)
n.946+19G>A
 gnomAD v4
5g.33984181C>TCA2697547108SLC45A2c.385+18G>A (n.385+18G>A)
n.364+18G>A
c.37+18G>A (n.37+18G>A)
n.946+18G>A
 ClinVar
5g.33984182T>ACA2578282424SLC45A2c.385+17A>T (n.385+17A>T)
n.364+17A>T
c.37+17A>T (n.37+17A>T)
n.946+17A>T
5g.33984185T>CCA1538218452SLC45A2c.385+14A>G (n.385+14A>G)
n.364+14A>G
c.37+14A>G (n.37+14A>G)
n.946+14A>G
 dbSNP
5g.33984185T=CA1538218451SLC45A2c.385+14A= (n.385+14A=)
n.364+14A=
c.37+14A= (n.37+14A=)
n.946+14A=
5g.33984187C=CA1538218453SLC45A2c.385+12G= (n.385+12G=)
n.364+12G=
c.37+12G= (n.37+12G=)
n.946+12G=
5g.33984187C>TCA116903328SLC45A2c.385+12G>A (n.385+12G>A)
n.364+12G>A
c.37+12G>A (n.37+12G>A)
n.946+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33984188A>GCA2673477943SLC45A2c.385+11T>C (n.385+11T>C)
n.364+11T>C
c.37+11T>C (n.37+11T>C)
n.946+11T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.33984189G>ACA645554150SLC45A2c.385+10C>T (n.385+10C>T)
n.364+10C>T
c.37+10C>T (n.37+10C>T)
n.946+10C>T
 COSMIC COSMIC
5g.33984192delCA2673477944SLC45A2c.385+9del (n.385+9del)
n.364+9del
c.37+9del (n.37+9del)
n.946+9del
 gnomAD v4
5g.33984193A>CCA2673477945SLC45A2c.385+6T>G (n.385+6T>G)
n.364+6T>G
c.37+6T>G (n.37+6T>G)
n.946+6T>G
 gnomAD v4
5g.33984194C>TCA2673477946SLC45A2c.385+5G>A (n.385+5G>A)
n.364+5G>A
c.37+5G>A (n.37+5G>A)
n.946+5G>A
 gnomAD v4
5g.33984195T>GCA2578282425SLC45A2c.385+4A>C (n.385+4A>C)
n.364+4A>C
c.37+4A>C (n.37+4A>C)
n.946+4A>C
 gnomAD v4
5g.33984197A=CA1538218454SLC45A2c.385+2T= (n.385+2T=)
n.364+2T=
c.37+2T= (n.37+2T=)
n.946+2T=
5g.33984197A>CCA359397231SLC45A2c.385+2T>G (n.385+2T>G)
n.364+2T>G
c.37+2T>G (n.37+2T>G)
n.946+2T>G
 dbSNP
5g.33984197A>GCA359397232SLC45A2c.385+2T>C (n.385+2T>C)
n.364+2T>C
c.37+2T>C (n.37+2T>C)
n.946+2T>C
5g.33984197A>TCA359397233SLC45A2c.385+2T>A (n.385+2T>A)
n.364+2T>A
c.37+2T>A (n.37+2T>A)
n.946+2T>A
5g.33984198C>ACA359397234SLC45A2c.385+1G>T (n.385+1G>T)
n.364+1G>T
c.37+1G>T (n.37+1G>T)
n.946+1G>T
5g.33984198C>GCA359397235SLC45A2c.385+1G>C (n.385+1G>C)
n.364+1G>C
c.37+1G>C (n.37+1G>C)
n.946+1G>C
5g.33984198C>TCA359397236SLC45A2c.385+1G>A (n.385+1G>A)
n.364+1G>A
c.37+1G>A (n.37+1G>A)
n.946+1G>A
5g.33984199delCA2578282426SLC45A2c.385+1del
n.364+1del
c.37+1del
n.946+1del
5g.33984199C>ACA359397237SLC45A2c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.364G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.946G>T
5g.33984199C>GCA359397238SLC45A2c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.364G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.946G>C
5g.33984199C>TCA359397239SLC45A2c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.364G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.946G>A
5g.33984200T>ACA443872117SLC45A2c.384A>T (p.Ala128=)
n.363A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
n.945A>T
5g.33984200T>CCA443872119SLC45A2c.384A>G (p.Ala128=)
n.363A>G
c.36A>G (p.Ala12=)
n.945A>G
 gnomAD v4
5g.33984200T>GCA443872121SLC45A2c.384A>C (p.Ala128=)
n.363A>C
c.36A>C (p.Ala12=)
n.945A>C
5g.33984201G>ACA359397242SLC45A2c.383C>T (p.Ala128Val)
n.362C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.944C>T
5g.33984201G>CCA359397241SLC45A2c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.362C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.944C>G
5g.33984201G>TCA359397240SLC45A2c.383C>A (p.Ala128Glu)
n.362C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.944C>A
5g.33984202C>ACA359397243SLC45A2c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.361G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.943G>T
5g.33984202C>GCA359397244SLC45A2c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.361G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.943G>C
5g.33984202C>TCA359397245SLC45A2c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.361G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.943G>A
5g.33984203T>ACA443872125SLC45A2c.381A>T (p.Val127=)
n.360A>T
c.33A>T (p.Val11=)
n.942A>T
 gnomAD v4
5g.33984203T>CCA443872126SLC45A2c.381A>G (p.Val127=)
n.360A>G
c.33A>G (p.Val11=)
n.942A>G
 ClinVar
5g.33984203T>GCA443872127SLC45A2c.381A>C (p.Val127=)
n.360A>C
c.33A>C (p.Val11=)
n.942A>C
5g.33984204A>CCA359397246SLC45A2c.380T>G (p.Val127Gly)
n.359T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.941T>G
5g.33984204A>GCA359397247SLC45A2c.380T>C (p.Val127Ala)
n.359T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.941T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33984204A>TCA359397248SLC45A2c.380T>A (p.Val127Glu)
n.359T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.941T>A
5g.33984205C>ACA359397249SLC45A2c.379G>T (p.Val127Leu)
n.358G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.940G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984205C=CA1538218455SLC45A2c.379G= (p.Val127=)
n.358G=
c.31G= (p.Val11=)
n.940G=
5g.33984205C>GCA359397250SLC45A2c.379G>C (p.Val127Leu)
n.358G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.940G>C
5g.33984205C>TCA359397251SLC45A2c.379G>A (p.Val127Ile)
n.358G>A
c.31G>A (p.Val11Ile)
n.940G>A
 COSMIC COSMIC
5g.33984206A>CCA443872134SLC45A2c.378T>G (p.Val126=)
n.357T>G
c.30T>G (p.Val10=)
n.939T>G
5g.33984206A>GCA443872132SLC45A2c.378T>C (p.Val126=)
n.357T>C
c.30T>C (p.Val10=)
n.939T>C
5g.33984206A>TCA443872130SLC45A2c.378T>A (p.Val126=)
n.357T>A
c.30T>A (p.Val10=)
n.939T>A
5g.33984207A=CA1538218456SLC45A2c.377T= (p.Val126=)
n.356T=
c.29T= (p.Val10=)
n.938T=
5g.33984207A>CCA359397252SLC45A2c.377T>G (p.Val126Gly)
n.356T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.938T>G
5g.33984207A>GCA359397253SLC45A2c.377T>C (p.Val126Ala)
n.356T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.938T>C
5g.33984207A>TCA3225818SLC45A2c.377T>A (p.Val126Asp)
n.356T>A
c.29T>A (p.Val10Asp)
n.938T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984208C>ACA359397255SLC45A2c.376G>T (p.Val126Phe)
n.355G>T
c.28G>T (p.Val10Phe)
n.937G>T
5g.33984208C=CA1538218457SLC45A2c.376G= (p.Val126=)
n.355G=
c.28G= (p.Val10=)
n.937G=
5g.33984208C>GCA359397254SLC45A2c.376G>C (p.Val126Leu)
n.355G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.937G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33984208C>TCA3225819SLC45A2c.376G>A (p.Val126Ile)
n.355G>A
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.937G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33984209A>CCA443872139SLC45A2c.375T>G (p.Thr125=)
n.354T>G
c.27T>G (p.Thr9=)
n.936T>G
5g.33984209A>GCA443872138SLC45A2c.375T>C (p.Thr125=)
n.354T>C
c.27T>C (p.Thr9=)
n.936T>C
5g.33984209A>TCA443872137SLC45A2c.375T>A (p.Thr125=)
n.354T>A
c.27T>A (p.Thr9=)
n.936T>A
5g.33984210G>ACA359397256SLC45A2c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.353C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.935C>T
5g.33984210G>CCA359397257SLC45A2c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.353C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.935C>G
5g.33984210G>TCA359397258SLC45A2c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.353C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.935C>A
5g.33984211T>ACA359397259SLC45A2c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.352A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.934A>T
5g.33984211T>CCA359397260SLC45A2c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.352A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.934A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33984211T>GCA359397261SLC45A2c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.352A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.934A>C
5g.33984211T=CA1538218458SLC45A2c.373A= (p.Thr125=)
n.352A=
c.25A= (p.Thr9=)
n.934A=
5g.33984212A=CA1538218459SLC45A2c.372T= (p.Ala124=)
n.351T=
c.24T= (p.Ala8=)
n.933T=
5g.33984212A>CCA443872141SLC45A2c.372T>G (p.Ala124=)
n.351T>G
c.24T>G (p.Ala8=)
n.933T>G
5g.33984212A>GCA443872142SLC45A2c.372T>C (p.Ala124=)
n.351T>C
c.24T>C (p.Ala8=)
n.933T>C
5g.33984212A>TCA10624335SLC45A2c.372T>A (p.Ala124=)
n.351T>A
c.24T>A (p.Ala8=)
n.933T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984213delCA2739274643SLC45A2c.371del (p.Ala124ValfsTer4)
n.350del
c.23del (p.Ala8ValfsTer4)
n.932del
 ClinVar
5g.33984213G>ACA359397262SLC45A2c.371C>T (p.Ala124Val)
n.350C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.932C>T
5g.33984213G>CCA359397263SLC45A2c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.350C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.932C>G
5g.33984213G=CA1538218460SLC45A2c.371C= (p.Ala124=)
n.350C=
c.23C= (p.Ala8=)
n.932C=
5g.33984213G>TCA116903334SLC45A2c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.350C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
n.932C>A
 dbSNP
5g.33984214C>ACA3225820SLC45A2c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.349G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.931G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984214C=CA1538218461SLC45A2c.370G= (p.Ala124=)
n.349G=
c.22G= (p.Ala8=)
n.931G=
5g.33984214C>GCA359397264SLC45A2c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.349G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.931G>C
5g.33984214C>TCA359397265SLC45A2c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.349G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.931G>A
5g.33984215C>ACA443872145SLC45A2c.369G>T (p.Gly123=)
n.348G>T
c.21G>T (p.Gly7=)
n.930G>T
 COSMIC COSMIC
5g.33984215C=CA1538218462SLC45A2c.369G= (p.Gly123=)
n.348G=
c.21G= (p.Gly7=)
n.930G=
5g.33984215C>GCA443872147SLC45A2c.369G>C (p.Gly123=)
n.348G>C
c.21G>C (p.Gly7=)
n.930G>C
 ClinVar
5g.33984215C>TCA443872148SLC45A2c.369G>A (p.Gly123=)
n.348G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
n.930G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984216C>ACA359397268SLC45A2c.368G>T (p.Gly123Val)
n.347G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.929G>T
5g.33984216C>GCA359397266SLC45A2c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.347G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.929G>C
5g.33984216C>TCA359397267SLC45A2c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.347G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.929G>A
5g.33984217C>ACA359397269SLC45A2c.367G>T (p.Gly123Trp)
n.346G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
n.928G>T
5g.33984217C>GCA359397270SLC45A2c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.346G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.928G>C
5g.33984217C>TCA359397271SLC45A2c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.346G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.928G>A
5g.33984218A=CA1538218463SLC45A2c.366T= (p.Asn122=)
n.345T=
c.18T= (p.Asn6=)
n.927T=
5g.33984218A>CCA359397272SLC45A2c.366T>G (p.Asn122Lys)
n.345T>G
c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.927T>G
 dbSNP
5g.33984218A>GCA443872152SLC45A2c.366T>C (p.Asn122=)
n.345T>C
c.18T>C (p.Asn6=)
n.927T>C
 gnomAD v4
5g.33984218A>TCA359397273SLC45A2c.366T>A (p.Asn122Lys)
n.345T>A
c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.927T>A
5g.33984219T>ACA359397274SLC45A2c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.344A>T
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.926A>T
5g.33984219T>CCA3225821SLC45A2c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.344A>G
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.926A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33984219T>GCA359397275SLC45A2c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.344A>C
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.926A>C
5g.33984219T=CA1538218464SLC45A2c.365A= (p.Asn122=)
n.344A=
c.17A= (p.Asn6=)
n.926A=
5g.33984220T>ACA359397276SLC45A2c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.343A>T
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.925A>T
5g.33984220T>CCA359397277SLC45A2c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.343A>G
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.925A>G
5g.33984220T>GCA359397278SLC45A2c.364A>C (p.Asn122His)
n.343A>C
c.16A>C (p.Asn6His)
n.925A>C
 gnomAD v4
5g.33984221G>ACA443872154SLC45A2c.363C>T (p.Leu121=)
n.342C>T
c.15C>T (p.Leu5=)
n.924C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33984221G>CCA443872155SLC45A2c.363C>G (p.Leu121=)
n.342C>G
c.15C>G (p.Leu5=)
n.924C>G
5g.33984221G=CA1538218465SLC45A2c.363C= (p.Leu121=)
n.342C=
c.15C= (p.Leu5=)
n.924C=
5g.33984221G>TCA443872157SLC45A2c.363C>A (p.Leu121=)
n.342C>A
c.15C>A (p.Leu5=)
n.924C>A
5g.33984222A>CCA359397281SLC45A2c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.341T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.923T>G
5g.33984222A>GCA359397280SLC45A2c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.341T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.923T>C
5g.33984222A>TCA359397279SLC45A2c.362T>A (p.Leu121His)
n.341T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
n.923T>A
5g.33984223G>ACA359397282SLC45A2c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.340C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.922C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33984223G>CCA359397284SLC45A2c.361C>G (p.Leu121Val)
n.340C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.922C>G
 gnomAD v4
5g.33984223G=CA1538218466SLC45A2c.361C= (p.Leu121=)
n.340C=
c.13C= (p.Leu5=)
n.922C=
5g.33984223G>TCA359397283SLC45A2c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.340C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.922C>A
5g.33984224G>ACA443872160SLC45A2c.360C>T (p.Tyr120=)
n.339C>T
c.12C>T (p.Tyr4=)
n.921C>T
5g.33984224G>CCA359397285SLC45A2c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.339C>G
c.12C>G (p.Tyr4Ter)
n.921C>G
5g.33984224G=CA1538218467SLC45A2c.360C= (p.Tyr120=)
n.339C=
c.12C= (p.Tyr4=)
n.921C=
5g.33984224G>TCA359397286SLC45A2c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.339C>A
c.12C>A (p.Tyr4Ter)
n.921C>A
 dbSNP
5g.33984224_33984232delCA2508479091SLC45A2c.352_360del (p.Ala118_Tyr120del)
n.331_339del
c.4_12del (p.Ala2_Tyr4del)
n.913_921del
5g.33984224_33984225insCCA2673477947SLC45A2c.359_360insG (p.Tyr120Ter)
n.338_339insG
c.11_12insG (p.Tyr4Ter)
n.920_921insG
 gnomAD v4
5g.33984225T>ACA359397287SLC45A2c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.338A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.920A>T
5g.33984225T>CCA359397288SLC45A2c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.338A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.920A>G
5g.33984225T>GCA359397289SLC45A2c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.338A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.920A>C
5g.33984225_33984227delinsTACCA1538218468SLC45A2c.357_359delinsGTA (p.Leu119=)
n.336_338delinsGTA
c.9_11delinsGTA (p.Leu3=)
n.918_920delinsGTA
5g.33984226A>CCA359397290SLC45A2c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.337T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.919T>G
5g.33984226A>GCA359397291SLC45A2c.358T>C (p.Tyr120His)
n.337T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.919T>C
5g.33984226A>TCA359397292SLC45A2c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.337T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.919T>A
5g.33984227_33984228dupCA2673477948SLC45A2c.357_358dup (p.Tyr120CysfsTer9)
n.336_337dup
c.9_10dup (p.Tyr4CysfsTer9)
n.918_919dup
 gnomAD v4
5g.33984227_33984228delCA810003534SLC45A2c.357_358del (p.Tyr120ProfsTer13)
n.336_337del
c.9_10del (p.Tyr4ProfsTer?)
n.918_919del
 dbSNP
5g.33984227C>ACA443872166SLC45A2c.357G>T (p.Leu119=)
n.336G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
n.918G>T
5g.33984227C>GCA443872167SLC45A2c.357G>C (p.Leu119=)
n.336G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
n.918G>C
5g.33984227C>TCA443872168SLC45A2c.357G>A (p.Leu119=)
n.336G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
n.918G>A
5g.33984228A>CCA359397293SLC45A2c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.335T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.917T>G
 gnomAD v4
5g.33984228A>GCA359397294SLC45A2c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.335T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.917T>C
5g.33984228A>TCA359397295SLC45A2c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.335T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.917T>A
5g.33984229G>ACA443872170SLC45A2c.355C>T (p.Leu119=)
n.334C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
n.916C>T
5g.33984229G>CCA359397296SLC45A2c.355C>G (p.Leu119Val)
n.334C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.916C>G
5g.33984229G>TCA359397297SLC45A2c.355C>A (p.Leu119Met)
n.334C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.916C>A
5g.33984230A=CA1538218469SLC45A2c.354T= (p.Ala118=)
n.333T=
c.6T= (p.Ala2=)
n.915T=
5g.33984230A>CCA443872171SLC45A2c.354T>G (p.Ala118=)
n.333T>G
c.6T>G (p.Ala2=)
n.915T>G
5g.33984230A>GCA443872173SLC45A2c.354T>C (p.Ala118=)
n.333T>C
c.6T>C (p.Ala2=)
n.915T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33984230A>TCA443872177SLC45A2c.354T>A (p.Ala118=)
n.333T>A
c.6T>A (p.Ala2=)
n.915T>A
5g.33984231G>ACA359397298SLC45A2c.353C>T (p.Ala118Val)
n.332C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.914C>T
5g.33984231G>CCA359397300SLC45A2c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.332C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.914C>G
5g.33984231G>TCA359397299SLC45A2c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.332C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.914C>A
 COSMIC COSMIC
5g.33984232C>ACA359397301SLC45A2c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.331G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.913G>T
5g.33984232C>GCA359397302SLC45A2c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.331G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.913G>C
5g.33984232C>TCA359397303SLC45A2c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.331G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.913G>A
5g.33984233_33984241delCA2695204185SLC45A2c.344_352del (p.Val115_Met117del)
n.323_331del
n.905_913del
5g.33984233C>ACA359397304SLC45A2c.351G>T (p.Met117Ile)
n.330G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.912G>T
 dbSNP
5g.33984233C>GCA359397305SLC45A2c.351G>C (p.Met117Ile)
n.330G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.912G>C
5g.33984233C>TCA359397306SLC45A2c.351G>A (p.Met117Ile)
n.330G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.912G>A
5g.33984234A>CCA359397307SLC45A2c.350T>G (p.Met117Arg)
n.329T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.911T>G
5g.33984234A>GCA359397308SLC45A2c.350T>C (p.Met117Thr)
n.329T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.911T>C
5g.33984234A>TCA359397309SLC45A2c.350T>A (p.Met117Lys)
n.329T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.911T>A
5g.33984235delCA2580073172SLC45A2c.349del (p.Met117TrpfsTer11)
n.328del
c.1del (p.Met1TrpfsTer11)
n.910del
 ClinVar gnomAD v4
5g.33984235T>ACA359397312SLC45A2c.349A>T (p.Met117Leu)
n.328A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.910A>T
5g.33984235T>CCA359397311SLC45A2c.349A>G (p.Met117Val)
n.328A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.910A>G
5g.33984235T>GCA359397310SLC45A2c.349A>C (p.Met117Leu)
n.328A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.910A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched