Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33963989A>C | CA359394356 | SLC45A2 | c.590T>G (p.Leu197Trp) n.392T>G c.563-9485T>G (n.563-9485T>G) c.65T>G (p.Leu22Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) n.1407T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963989A>G | CA359394357 | SLC45A2 | c.590T>C (p.Leu197Ser) n.392T>C c.563-9485T>C (n.563-9485T>C) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.1407T>C | |
5 | g.33963989A>T | CA359394358 | SLC45A2 | c.590T>A (p.Leu197Ter) n.392T>A c.563-9485T>A (n.563-9485T>A) c.65T>A (p.Leu22Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.1407T>A | |
5 | g.33963990A>C | CA359394359 | SLC45A2 | c.589T>G (p.Leu197Val) n.391T>G c.563-9486T>G (n.563-9486T>G) c.64T>G (p.Leu22Val) c.187T>G (p.Leu63Val) n.1406T>G | |
5 | g.33963990A>G | CA443659621 | SLC45A2 | c.589T>C (p.Leu197=) n.391T>C c.563-9486T>C (n.563-9486T>C) c.64T>C (p.Leu22=) c.187T>C (p.Leu63=) n.1406T>C | |
5 | g.33963990A>T | CA359394360 | SLC45A2 | c.589T>A (p.Leu197Met) n.391T>A c.563-9486T>A (n.563-9486T>A) c.64T>A (p.Leu22Met) c.187T>A (p.Leu63Met) n.1406T>A | |
5 | g.33963991A>C | CA443659622 | SLC45A2 | c.588T>G (p.Leu196=) n.390T>G c.563-9487T>G (n.563-9487T>G) c.63T>G (p.Leu21=) c.186T>G (p.Leu62=) n.1405T>G | |
5 | g.33963991A>G | CA443659623 | SLC45A2 | c.588T>C (p.Leu196=) n.390T>C c.563-9487T>C (n.563-9487T>C) c.63T>C (p.Leu21=) c.186T>C (p.Leu62=) n.1405T>C | |
5 | g.33963991A>T | CA443659624 | SLC45A2 | c.588T>A (p.Leu196=) n.390T>A c.563-9487T>A (n.563-9487T>A) c.63T>A (p.Leu21=) c.186T>A (p.Leu62=) n.1405T>A | |
5 | g.33963992A= | CA1538196326 | SLC45A2 | c.587T= (p.Leu196=) n.389T= c.563-9488T= (n.563-9488T=) c.62T= (p.Leu21=) c.185T= (p.Leu62=) n.1404T= | |
5 | g.33963992A>C | CA359394361 | SLC45A2 | c.587T>G (p.Leu196Arg) n.389T>G c.563-9488T>G (n.563-9488T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.1404T>G | |
5 | g.33963992A>G | CA3225739 | SLC45A2 | c.587T>C (p.Leu196Pro) n.389T>C c.563-9488T>C (n.563-9488T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.1404T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963992A>T | CA359394362 | SLC45A2 | c.587T>A (p.Leu196His) n.389T>A c.563-9488T>A (n.563-9488T>A) c.62T>A (p.Leu21His) c.185T>A (p.Leu62His) n.1404T>A | |
5 | g.33963993G>A | CA359394363 | SLC45A2 | c.586C>T (p.Leu196Phe) n.388C>T c.563-9489C>T (n.563-9489C>T) c.61C>T (p.Leu21Phe) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.1403C>T | COSMIC |
5 | g.33963993G>C | CA359394364 | SLC45A2 | c.586C>G (p.Leu196Val) n.388C>G c.563-9489C>G (n.563-9489C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.184C>G (p.Leu62Val) n.1403C>G | |
5 | g.33963993G>T | CA359394365 | SLC45A2 | c.586C>A (p.Leu196Ile) n.388C>A c.563-9489C>A (n.563-9489C>A) c.61C>A (p.Leu21Ile) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.1403C>A | |
5 | g.33963994G>A | CA3225740 | SLC45A2 | c.585C>T (p.Tyr195=) n.387C>T c.563-9490C>T (n.563-9490C>T) c.60C>T (p.Tyr20=) c.183C>T (p.Tyr61=) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963994G>C | CA359394366 | SLC45A2 | c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.387C>G c.563-9490C>G (n.563-9490C>G) c.60C>G (p.Tyr20Ter) c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.1402C>G | |
5 | g.33963994G= | CA1538196333 | SLC45A2 | c.585C= (p.Tyr195=) n.387C= c.563-9490C= (n.563-9490C=) c.60C= (p.Tyr20=) c.183C= (p.Tyr61=) n.1402C= | |
5 | g.33963994G>T | CA359394367 | SLC45A2 | c.585C>A (p.Tyr195Ter) n.387C>A c.563-9490C>A (n.563-9490C>A) c.60C>A (p.Tyr20Ter) c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.1402C>A | |
5 | g.33963995T>A | CA359394368 | SLC45A2 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.386A>T c.563-9491A>T (n.563-9491A>T) c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.1401A>T | |
5 | g.33963995T>C | CA359394369 | SLC45A2 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.386A>G c.563-9491A>G (n.563-9491A>G) c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.1401A>G | |
5 | g.33963995T>G | CA359394370 | SLC45A2 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.386A>C c.563-9491A>C (n.563-9491A>C) c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.1401A>C | |
5 | g.33963996A>C | CA359394371 | SLC45A2 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.385T>G c.563-9492T>G (n.563-9492T>G) c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.1400T>G | |
5 | g.33963996A>G | CA359394372 | SLC45A2 | c.583T>C (p.Tyr195His) n.385T>C c.563-9492T>C (n.563-9492T>C) c.58T>C (p.Tyr20His) c.181T>C (p.Tyr61His) n.1400T>C | |
5 | g.33963996A>T | CA359394373 | SLC45A2 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.385T>A c.563-9492T>A (n.563-9492T>A) c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.1400T>A | |
5 | g.33963997A>C | CA443659625 | SLC45A2 | c.582T>G (p.Gly194=) n.384T>G c.563-9493T>G (n.563-9493T>G) c.57T>G (p.Gly19=) c.180T>G (p.Gly60=) n.1399T>G | |
5 | g.33963997A>G | CA443659626 | SLC45A2 | c.582T>C (p.Gly194=) n.384T>C c.563-9493T>C (n.563-9493T>C) c.57T>C (p.Gly19=) c.180T>C (p.Gly60=) n.1399T>C | |
5 | g.33963997A>T | CA443659627 | SLC45A2 | c.582T>A (p.Gly194=) n.384T>A c.563-9493T>A (n.563-9493T>A) c.57T>A (p.Gly19=) c.180T>A (p.Gly60=) n.1399T>A | |
5 | g.33963998C>A | CA359394374 | SLC45A2 | c.581G>T (p.Gly194Val) n.383G>T c.563-9494G>T (n.563-9494G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.1398G>T | |
5 | g.33963998C= | CA277119 | SLC45A2 | c.581G= (p.Gly194=) n.383G= c.563-9494G= (n.563-9494G=) c.56G= (p.Gly19=) c.179G= (p.Gly60=) n.1398G= | |
5 | g.33963998C>G | CA359394375 | SLC45A2 | c.581G>C (p.Gly194Ala) n.383G>C c.563-9494G>C (n.563-9494G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.1398G>C | |
5 | g.33963998C>T | CA359394376 | SLC45A2 | c.581G>A (p.Gly194Asp) n.383G>A c.563-9494G>A (n.563-9494G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.1398G>A | |
5 | g.33964000del | CA2695204178 | SLC45A2 | c.581del (p.Gly194ValfsTer7) n.383del c.563-9494del (n.563-9494del) c.56del (p.Gly19ValfsTer7) c.179del (p.Gly60ValfsTer7) n.1398del | ClinVar |
5 | g.33963999C>A | CA359394377 | SLC45A2 | c.580G>T (p.Gly194Cys) n.382G>T c.563-9495G>T (n.563-9495G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) n.1397G>T | |
5 | g.33963999C= | CA1538196338 | SLC45A2 | c.580G= (p.Gly194=) n.382G= c.563-9495G= (n.563-9495G=) c.55G= (p.Gly19=) c.178G= (p.Gly60=) n.1397G= | |
5 | g.33963999C>G | CA359394378 | SLC45A2 | c.580G>C (p.Gly194Arg) n.382G>C c.563-9495G>C (n.563-9495G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.1397G>C | |
5 | g.33963999C>T | CA359394379 | SLC45A2 | c.580G>A (p.Gly194Ser) n.382G>A c.563-9495G>A (n.563-9495G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964000C>A | CA443659628 | SLC45A2 | c.579G>T (p.Leu193=) n.381G>T c.563-9496G>T (n.563-9496G>T) c.54G>T (p.Leu18=) c.177G>T (p.Leu59=) n.1396G>T | |
5 | g.33964000C= | CA1538196344 | SLC45A2 | c.579G= (p.Leu193=) n.381G= c.563-9496G= (n.563-9496G=) c.54G= (p.Leu18=) c.177G= (p.Leu59=) n.1396G= | |
5 | g.33964000C>G | CA443659629 | SLC45A2 | c.579G>C (p.Leu193=) n.381G>C c.563-9496G>C (n.563-9496G>C) c.54G>C (p.Leu18=) c.177G>C (p.Leu59=) n.1396G>C | |
5 | g.33964000C>T | CA443659630 | SLC45A2 | c.579G>A (p.Leu193=) n.381G>A c.563-9496G>A (n.563-9496G>A) c.54G>A (p.Leu18=) c.177G>A (p.Leu59=) n.1396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964001A= | CA1538196349 | SLC45A2 | c.578T= (p.Leu193=) n.380T= c.563-9497T= (n.563-9497T=) c.53T= (p.Leu18=) c.176T= (p.Leu59=) n.1395T= | |
5 | g.33964001A>C | CA277120 | SLC45A2 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.380T>G c.563-9497T>G (n.563-9497T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1395T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964001A>G | CA359394381 | SLC45A2 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.380T>C c.563-9497T>C (n.563-9497T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.1395T>C | |
5 | g.33964001A>T | CA359394380 | SLC45A2 | c.578T>A (p.Leu193Gln) n.380T>A c.563-9497T>A (n.563-9497T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.1395T>A | |
5 | g.33964002G>A | CA443659632 | SLC45A2 | c.577C>T (p.Leu193=) n.379C>T c.563-9498C>T (n.563-9498C>T) c.52C>T (p.Leu18=) c.175C>T (p.Leu59=) n.1394C>T | |
5 | g.33964002G>C | CA359394382 | SLC45A2 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.379C>G c.563-9498C>G (n.563-9498C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.1394C>G | |
5 | g.33964002G>T | CA359394383 | SLC45A2 | c.577C>A (p.Leu193Met) n.379C>A c.563-9498C>A (n.563-9498C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) c.175C>A (p.Leu59Met) n.1394C>A | |
5 | g.33964003G>A | CA443659635 | SLC45A2 | c.576C>T (p.Ala192=) n.378C>T c.563-9499C>T (n.563-9499C>T) c.51C>T (p.Ala17=) c.174C>T (p.Ala58=) n.1393C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964003G>C | CA443659634 | SLC45A2 | c.576C>G (p.Ala192=) n.378C>G c.563-9499C>G (n.563-9499C>G) c.51C>G (p.Ala17=) c.174C>G (p.Ala58=) n.1393C>G | |
5 | g.33964003G>T | CA443659633 | SLC45A2 | c.576C>A (p.Ala192=) n.378C>A c.563-9499C>A (n.563-9499C>A) c.51C>A (p.Ala17=) c.174C>A (p.Ala58=) n.1393C>A | |
5 | g.33964004G>A | CA359394384 | SLC45A2 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.377C>T c.563-9500C>T (n.563-9500C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.1392C>T | |
5 | g.33964004G>C | CA359394385 | SLC45A2 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.377C>G c.563-9500C>G (n.563-9500C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.1392C>G | |
5 | g.33964004G>T | CA359394386 | SLC45A2 | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.377C>A c.563-9500C>A (n.563-9500C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.1392C>A | |
5 | g.33964005C>A | CA3225741 | SLC45A2 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.376G>T c.563-9501G>T (n.563-9501G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.1391G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964005C= | CA1538196356 | SLC45A2 | c.574G= (p.Ala192=) n.376G= c.563-9501G= (n.563-9501G=) c.49G= (p.Ala17=) c.172G= (p.Ala58=) n.1391G= | |
5 | g.33964005C>G | CA359394387 | SLC45A2 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.376G>C c.563-9501G>C (n.563-9501G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.1391G>C | |
5 | g.33964005C>T | CA359394388 | SLC45A2 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.376G>A c.563-9501G>A (n.563-9501G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.1391G>A | |
5 | g.33964006A>C | CA443659636 | SLC45A2 | c.573T>G (p.Gly191=) n.375T>G c.563-9502T>G (n.563-9502T>G) c.48T>G (p.Gly16=) c.171T>G (p.Gly57=) n.1390T>G | |
5 | g.33964006A>G | CA443659637 | SLC45A2 | c.573T>C (p.Gly191=) n.375T>C c.563-9502T>C (n.563-9502T>C) c.48T>C (p.Gly16=) c.171T>C (p.Gly57=) n.1390T>C | |
5 | g.33964006A>T | CA443659638 | SLC45A2 | c.573T>A (p.Gly191=) n.375T>A c.563-9502T>A (n.563-9502T>A) c.48T>A (p.Gly16=) c.171T>A (p.Gly57=) n.1390T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964006_33964007delinsAC | CA1538196360 | SLC45A2 | c.572_573delinsGT (p.Gly191=) n.374_375delinsGT c.563-9503_563-9502delinsGT (n.563-9503_563-9502delinsGT) c.47_48delinsGT (p.Gly16=) c.170_171delinsGT (p.Gly57=) n.1389_1390delinsGT | |
5 | g.33964007C>A | CA359394389 | SLC45A2 | c.572G>T (p.Gly191Val) n.374G>T c.563-9503G>T (n.563-9503G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.1389G>T | |
5 | g.33964007C= | CA1538196365 | SLC45A2 | c.572G= (p.Gly191=) n.374G= c.563-9503G= (n.563-9503G=) c.47G= (p.Gly16=) c.170G= (p.Gly57=) n.1389G= | |
5 | g.33964007C>G | CA359394390 | SLC45A2 | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.374G>C c.563-9503G>C (n.563-9503G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.1389G>C | |
5 | g.33964007C>T | CA359394391 | SLC45A2 | c.572G>A (p.Gly191Asp) n.374G>A c.563-9503G>A (n.563-9503G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.1389G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964008del | CA558967714 | SLC45A2 | c.572del (p.Gly191ValfsTer10) n.374del c.563-9503del (n.563-9503del) c.47del (p.Gly16ValfsTer10) c.170del (p.Gly57ValfsTer10) n.1389del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964008C>A | CA359394394 | SLC45A2 | c.571G>T (p.Gly191Cys) n.373G>T c.563-9504G>T (n.563-9504G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.1388G>T | |
5 | g.33964008C>G | CA359394392 | SLC45A2 | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.373G>C c.563-9504G>C (n.563-9504G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.1388G>C | |
5 | g.33964008C>T | CA359394393 | SLC45A2 | c.571G>A (p.Gly191Ser) n.373G>A c.563-9504G>A (n.563-9504G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.1388G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964008_33964009delinsCT | CA1538196369 | SLC45A2 | c.570_571delinsAG (p.Gly190=) n.372_373delinsAG c.563-9505_563-9504delinsAG (n.563-9505_563-9504delinsAG) c.45_46delinsAG (p.Gly15=) c.168_169delinsAG (p.Gly56=) n.1387_1388delinsAG | |
5 | g.33964009del | CA558967715 | SLC45A2 | c.570del (p.Gly191ValfsTer10) n.372del c.563-9505del (n.563-9505del) c.45del (p.Gly16ValfsTer10) c.168del (p.Gly57ValfsTer10) n.1387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33964009T>A | CA443659639 | SLC45A2 | c.570A>T (p.Gly190=) n.372A>T c.563-9505A>T (n.563-9505A>T) c.45A>T (p.Gly15=) c.168A>T (p.Gly56=) n.1387A>T | |
5 | g.33964009T>C | CA443659641 | SLC45A2 | c.570A>G (p.Gly190=) n.372A>G c.563-9505A>G (n.563-9505A>G) c.45A>G (p.Gly15=) c.168A>G (p.Gly56=) n.1387A>G | |
5 | g.33964009T>G | CA443659640 | SLC45A2 | c.570A>C (p.Gly190=) n.372A>C c.563-9505A>C (n.563-9505A>C) c.45A>C (p.Gly15=) c.168A>C (p.Gly56=) n.1387A>C | |
5 | g.33964010C>A | CA3225742 | SLC45A2 | c.569G>T (p.Gly190Val) n.371G>T c.563-9506G>T (n.563-9506G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.1386G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964010C= | CA1538196378 | SLC45A2 | c.569G= (p.Gly190=) n.371G= c.563-9506G= (n.563-9506G=) c.44G= (p.Gly15=) c.167G= (p.Gly56=) n.1386G= | |
5 | g.33964010C>G | CA359394395 | SLC45A2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.371G>C c.563-9506G>C (n.563-9506G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1386G>C | |
5 | g.33964010C>T | CA359394396 | SLC45A2 | c.569G>A (p.Gly190Glu) n.371G>A c.563-9506G>A (n.563-9506G>A) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.167G>A (p.Gly56Glu) n.1386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964011del | CA2673477323 | SLC45A2 | c.569del (p.Gly190GlufsTer11) n.371del c.563-9506del (n.563-9506del) c.44del (p.Gly15GlufsTer11) c.167del (p.Gly56GlufsTer11) n.1386del | gnomAD v4 |
5 | g.33964011C>A | CA359394397 | SLC45A2 | c.568G>T (p.Gly190Ter) n.370G>T c.563-9507G>T (n.563-9507G>T) c.43G>T (p.Gly15Ter) c.166G>T (p.Gly56Ter) n.1385G>T | |
5 | g.33964011C>G | CA359394398 | SLC45A2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.370G>C c.563-9507G>C (n.563-9507G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.1385G>C | |
5 | g.33964011C>T | CA359394399 | SLC45A2 | c.568G>A (p.Gly190Arg) n.370G>A c.563-9507G>A (n.563-9507G>A) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.166G>A (p.Gly56Arg) n.1385G>A | |
5 | g.33964012A>C | CA359394400 | SLC45A2 | c.567T>G (p.Phe189Leu) n.369T>G c.563-9508T>G (n.563-9508T>G) c.42T>G (p.Phe14Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) n.1384T>G | |
5 | g.33964012A>G | CA443659642 | SLC45A2 | c.567T>C (p.Phe189=) n.369T>C c.563-9508T>C (n.563-9508T>C) c.42T>C (p.Phe14=) c.165T>C (p.Phe55=) n.1384T>C | ClinVar |
5 | g.33964012A>T | CA359394401 | SLC45A2 | c.567T>A (p.Phe189Leu) n.369T>A c.563-9508T>A (n.563-9508T>A) c.42T>A (p.Phe14Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) n.1384T>A | |
5 | g.33964013A>C | CA359394402 | SLC45A2 | c.566T>G (p.Phe189Cys) n.368T>G c.563-9509T>G (n.563-9509T>G) c.41T>G (p.Phe14Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.1383T>G | |
5 | g.33964013A>G | CA359394403 | SLC45A2 | c.566T>C (p.Phe189Ser) n.368T>C c.563-9509T>C (n.563-9509T>C) c.41T>C (p.Phe14Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.1383T>C | |
5 | g.33964013A>T | CA359394404 | SLC45A2 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.368T>A c.563-9509T>A (n.563-9509T>A) c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.1383T>A | |
5 | g.33964014A>C | CA359394406 | SLC45A2 | c.565T>G (p.Phe189Val) n.367T>G c.563-9510T>G (n.563-9510T>G) c.40T>G (p.Phe14Val) c.163T>G (p.Phe55Val) n.1382T>G | |
5 | g.33964014A>G | CA359394407 | SLC45A2 | c.565T>C (p.Phe189Leu) n.367T>C c.563-9510T>C (n.563-9510T>C) c.40T>C (p.Phe14Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.1382T>C | |
5 | g.33964014A>T | CA359394405 | SLC45A2 | c.565T>A (p.Phe189Ile) n.367T>A c.563-9510T>A (n.563-9510T>A) c.40T>A (p.Phe14Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.1382T>A | |
5 | g.33964014_33964015insCACACCCAACAC | CA2765834594 | SLC45A2 | c.564_565insGTGTTGGGTGTG (p.Gly188_Phe189insValLeuGlyVal) n.366_367insGTGTTGGGTGTG c.563-9511_563-9510insGTGTTGGGTGTG (n.563-9511_563-9510insGTGTTGGGTGTG) c.39_40insGTGTTGGGTGTG (p.Gly13_Phe14insValLeuGlyVal) c.162_163insGTGTTGGGTGTG (p.Gly54_Phe55insValLeuGlyVal) n.1381_1382insGTGTTGGGTGTG | |
5 | g.33964015A= | CA1538196396 | SLC45A2 | c.564T= (p.Gly188=) n.366T= c.563-9511T= (n.563-9511T=) c.39T= (p.Gly13=) c.162T= (p.Gly54=) n.1381T= | |
5 | g.33964015A>C | CA443659646 | SLC45A2 | c.564T>G (p.Gly188=) n.366T>G c.563-9511T>G (n.563-9511T>G) c.39T>G (p.Gly13=) c.162T>G (p.Gly54=) n.1381T>G | |
5 | g.33964015A>G | CA443659644 | SLC45A2 | c.564T>C (p.Gly188=) n.366T>C c.563-9511T>C (n.563-9511T>C) c.39T>C (p.Gly13=) c.162T>C (p.Gly54=) n.1381T>C | |
5 | g.33964015A>T | CA443659645 | SLC45A2 | c.564T>A (p.Gly188=) n.366T>A c.563-9511T>A (n.563-9511T>A) c.39T>A (p.Gly13=) c.162T>A (p.Gly54=) n.1381T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964015_33964024del | CA2673477324 | SLC45A2 | c.563-8_564del n.365-8_366del c.563-9520_563-9511del (n.563-9520_563-9511del) c.38-8_39del c.161-8_162del n.1380-8_1381del | gnomAD v4 |
5 | g.33964016C>A | CA359394410 | SLC45A2 | c.563G>T (p.Gly188Val) n.365G>T c.563-9512G>T (n.563-9512G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) c.161G>T (p.Gly54Val) n.1380G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964016C= | CA1538196403 | SLC45A2 | c.563G= (p.Gly188=) n.365G= c.563-9512G= (n.563-9512G=) c.38G= (p.Gly13=) c.161G= (p.Gly54=) n.1380G= | |
5 | g.33964016C>G | CA359394408 | SLC45A2 | c.563G>C (p.Gly188Ala) n.365G>C c.563-9512G>C (n.563-9512G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.1380G>C | |
5 | g.33964016C>T | CA359394409 | SLC45A2 | c.563G>A (p.Gly188Asp) n.365G>A c.563-9512G>A (n.563-9512G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) n.1380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33964017del | CA2695204179 | SLC45A2 | c.563del n.365del c.563-9512del (n.563-9512del) c.38del c.161del n.1380del | |
5 | g.33964017C>A | CA359394411 | SLC45A2 | c.563-1G>T (n.563-1G>T) n.365-1G>T c.563-9513G>T (n.563-9513G>T) c.38-1G>T (n.38-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) n.1380-1G>T | |
5 | g.33964017C= | CA1538196407 | SLC45A2 | c.563-1G= (n.563-1G=) n.365-1G= c.563-9513G= (n.563-9513G=) c.38-1G= (n.38-1G=) c.161-1G= (n.161-1G=) n.1380-1G= | |
5 | g.33964017C>G | CA359394412 | SLC45A2 | c.563-1G>C (n.563-1G>C) n.365-1G>C c.563-9513G>C (n.563-9513G>C) c.38-1G>C (n.38-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) n.1380-1G>C | |
5 | g.33964017C>T | CA253174 | SLC45A2 | c.563-1G>A (n.563-1G>A) n.365-1G>A c.563-9513G>A (n.563-9513G>A) c.38-1G>A (n.38-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) n.1380-1G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.33964017_33964020del | CA2765834597 | SLC45A2 | c.563-4_563-1del (n.563-4_563-1del) n.365-4_365-1del c.563-9516_563-9513del (n.563-9516_563-9513del) c.38-4_38-1del (n.38-4_38-1del) c.161-4_161-1del (n.161-4_161-1del) n.1380-4_1380-1del | |
5 | g.33964018T>A | CA359394413 | SLC45A2 | c.563-2A>T (n.563-2A>T) n.365-2A>T c.563-9514A>T (n.563-9514A>T) c.38-2A>T (n.38-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) n.1380-2A>T | |
5 | g.33964018T>C | CA359394414 | SLC45A2 | c.563-2A>G (n.563-2A>G) n.365-2A>G c.563-9514A>G (n.563-9514A>G) c.38-2A>G (n.38-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) n.1380-2A>G | |
5 | g.33964018T>G | CA359394415 | SLC45A2 | c.563-2A>C (n.563-2A>C) n.365-2A>C c.563-9514A>C (n.563-9514A>C) c.38-2A>C (n.38-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) n.1380-2A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33964020G>T | CA2673477327 | SLC45A2 | c.563-4C>A (n.563-4C>A) n.365-4C>A c.563-9516C>A (n.563-9516C>A) c.38-4C>A (n.38-4C>A) c.161-4C>A (n.161-4C>A) n.1380-4C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964021A>G | CA1074904314 | SLC45A2 | c.563-5T>C (n.563-5T>C) n.365-5T>C c.563-9517T>C (n.563-9517T>C) c.38-5T>C (n.38-5T>C) c.161-5T>C (n.161-5T>C) n.1380-5T>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964022A>C | CA2765834599 | SLC45A2 | c.563-6T>G (n.563-6T>G) n.365-6T>G c.563-9518T>G (n.563-9518T>G) c.38-6T>G (n.38-6T>G) c.161-6T>G (n.161-6T>G) n.1380-6T>G | |
5 | g.33964022_33964024del | CA2765834598 | SLC45A2 | c.563-8_563-6del (n.563-8_563-6del) n.365-8_365-6del c.563-9520_563-9518del (n.563-9520_563-9518del) c.38-8_38-6del (n.38-8_38-6del) c.161-8_161-6del (n.161-8_161-6del) n.1380-8_1380-6del | |
5 | g.33964023A>C | CA2697547103 | SLC45A2 | c.563-7T>G (n.563-7T>G) n.365-7T>G c.563-9519T>G (n.563-9519T>G) c.38-7T>G (n.38-7T>G) c.161-7T>G (n.161-7T>G) n.1380-7T>G | ClinVar |
5 | g.33964024_33964026del | CA2765834601 | SLC45A2 | c.563-9_563-7del (n.563-9_563-7del) n.365-9_365-7del c.563-9521_563-9519del (n.563-9521_563-9519del) c.38-9_38-7del (n.38-9_38-7del) c.161-9_161-7del (n.161-9_161-7del) n.1380-9_1380-7del | |
5 | g.33964024G>A | CA2673477328 | SLC45A2 | c.563-8C>T (n.563-8C>T) n.365-8C>T c.563-9520C>T (n.563-9520C>T) c.38-8C>T (n.38-8C>T) c.161-8C>T (n.161-8C>T) n.1380-8C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964025C>G | CA2673477330 | SLC45A2 | c.563-9G>C (n.563-9G>C) n.365-9G>C c.563-9521G>C (n.563-9521G>C) c.38-9G>C (n.38-9G>C) c.161-9G>C (n.161-9G>C) n.1380-9G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.33964027A= | CA1538196410 | SLC45A2 | c.563-11T= (n.563-11T=) n.365-11T= c.563-9523T= (n.563-9523T=) c.38-11T= (n.38-11T=) c.161-11T= (n.161-11T=) n.1380-11T= | |
5 | g.33964027A>C | CA3225743 | SLC45A2 | c.563-11T>G (n.563-11T>G) n.365-11T>G c.563-9523T>G (n.563-9523T>G) c.38-11T>G (n.38-11T>G) c.161-11T>G (n.161-11T>G) n.1380-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964027A>G | CA116890746 | SLC45A2 | c.563-11T>C (n.563-11T>C) n.365-11T>C c.563-9523T>C (n.563-9523T>C) c.38-11T>C (n.38-11T>C) c.161-11T>C (n.161-11T>C) n.1380-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33964029A= | CA1538196417 | SLC45A2 | c.563-13T= (n.563-13T=) n.365-13T= c.563-9525T= (n.563-9525T=) c.38-13T= (n.38-13T=) c.161-13T= (n.161-13T=) n.1380-13T= | |
5 | g.33964029A>G | CA3225744 | SLC45A2 | c.563-13T>C (n.563-13T>C) n.365-13T>C c.563-9525T>C (n.563-9525T>C) c.38-13T>C (n.38-13T>C) c.161-13T>C (n.161-13T>C) n.1380-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33964031A= | CA1538196419 | SLC45A2 | c.563-15T= (n.563-15T=) n.365-15T= c.563-9527T= (n.563-9527T=) c.38-15T= (n.38-15T=) c.161-15T= (n.161-15T=) n.1380-15T= | |
5 | g.33964031A>G | CA558967716 | SLC45A2 | c.563-15T>C (n.563-15T>C) n.365-15T>C c.563-9527T>C (n.563-9527T>C) c.38-15T>C (n.38-15T>C) c.161-15T>C (n.161-15T>C) n.1380-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33964033G= | CA1538196425 | SLC45A2 | c.563-17C= (n.563-17C=) n.365-17C= c.563-9529C= (n.563-9529C=) c.38-17C= (n.38-17C=) c.161-17C= (n.161-17C=) n.1380-17C= | |
5 | g.33964033G>T | CA116890762 | SLC45A2 | c.563-17C>A (n.563-17C>A) n.365-17C>A c.563-9529C>A (n.563-9529C>A) c.38-17C>A (n.38-17C>A) c.161-17C>A (n.161-17C>A) n.1380-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964033_33964034insACC | CA2765834603 | SLC45A2 | c.563-18_563-17insGGT (n.563-18_563-17insGGT) n.365-18_365-17insGGT c.563-9530_563-9529insGGT (n.563-9530_563-9529insGGT) c.38-18_38-17insGGT (n.38-18_38-17insGGT) c.161-18_161-17insGGT (n.161-18_161-17insGGT) n.1380-18_1380-17insGGT | |
5 | g.33964034C>G | CA2673477331 | SLC45A2 | c.563-18G>C (n.563-18G>C) n.365-18G>C c.563-9530G>C (n.563-9530G>C) c.38-18G>C (n.38-18G>C) c.161-18G>C (n.161-18G>C) n.1380-18G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33964034_33964036delinsCTA | CA1538196427 | SLC45A2 | c.563-20_563-18delinsTAG (n.563-20_563-18delinsTAG) n.365-20_365-18delinsTAG c.563-9532_563-9530delinsTAG (n.563-9532_563-9530delinsTAG) c.38-20_38-18delinsTAG (n.38-20_38-18delinsTAG) c.161-20_161-18delinsTAG (n.161-20_161-18delinsTAG) n.1380-20_1380-18delinsTAG | |
5 | g.33964035T>A | CA3225746 | SLC45A2 | c.563-19A>T (n.563-19A>T) n.365-19A>T c.563-9531A>T (n.563-9531A>T) c.38-19A>T (n.38-19A>T) c.161-19A>T (n.161-19A>T) n.1380-19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964035T= | CA1538196432 | SLC45A2 | c.563-19A= (n.563-19A=) n.365-19A= c.563-9531A= (n.563-9531A=) c.38-19A= (n.38-19A=) c.161-19A= (n.161-19A=) n.1380-19A= | |
5 | g.33964036_33964037del | CA3225745 | SLC45A2 | c.563-20_563-19del (n.563-20_563-19del) n.365-20_365-19del c.563-9532_563-9531del (n.563-9532_563-9531del) c.38-20_38-19del (n.38-20_38-19del) c.161-20_161-19del (n.161-20_161-19del) n.1380-20_1380-19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964036A= | CA1538196436 | SLC45A2 | c.563-20T= (n.563-20T=) n.365-20T= c.563-9532T= (n.563-9532T=) c.38-20T= (n.38-20T=) c.161-20T= (n.161-20T=) n.1380-20T= | |
5 | g.33964036A>G | CA3225748 | SLC45A2 | c.563-20T>C (n.563-20T>C) n.365-20T>C c.563-9532T>C (n.563-9532T>C) c.38-20T>C (n.38-20T>C) c.161-20T>C (n.161-20T>C) n.1380-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33964036A>T | CA3225747 | SLC45A2 | c.563-20T>A (n.563-20T>A) n.365-20T>A c.563-9532T>A (n.563-9532T>A) c.38-20T>A (n.38-20T>A) c.161-20T>A (n.161-20T>A) n.1380-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964037T>A | CA2673477333 | SLC45A2 | c.563-21A>T (n.563-21A>T) n.365-21A>T c.563-9533A>T (n.563-9533A>T) c.38-21A>T (n.38-21A>T) c.161-21A>T (n.161-21A>T) n.1380-21A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964037T>C | CA116890783 | SLC45A2 | c.563-21A>G (n.563-21A>G) n.365-21A>G c.563-9533A>G (n.563-9533A>G) c.38-21A>G (n.38-21A>G) c.161-21A>G (n.161-21A>G) n.1380-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964037T= | CA1538196437 | SLC45A2 | c.563-21A= (n.563-21A=) n.365-21A= c.563-9533A= (n.563-9533A=) c.38-21A= (n.38-21A=) c.161-21A= (n.161-21A=) n.1380-21A= | |
5 | g.33964037_33964038insA | CA2765834607 | SLC45A2 | c.563-22_563-21insT (n.563-22_563-21insT) n.365-22_365-21insT c.563-9534_563-9533insT (n.563-9534_563-9533insT) c.38-22_38-21insT (n.38-22_38-21insT) c.161-22_161-21insT (n.161-22_161-21insT) n.1380-22_1380-21insT | |
5 | g.33964037_33964038insAGA | CA2765834609 | SLC45A2 | c.563-22_563-21insTCT (n.563-22_563-21insTCT) n.365-22_365-21insTCT c.563-9534_563-9533insTCT (n.563-9534_563-9533insTCT) c.38-22_38-21insTCT (n.38-22_38-21insTCT) c.161-22_161-21insTCT (n.161-22_161-21insTCT) n.1380-22_1380-21insTCT | |
5 | g.33964038G>A | CA2673477334 | SLC45A2 | c.563-22C>T (n.563-22C>T) n.365-22C>T c.563-9534C>T (n.563-9534C>T) c.38-22C>T (n.38-22C>T) c.161-22C>T (n.161-22C>T) n.1380-22C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964039T>A | CA2578282377 | SLC45A2 | c.563-23A>T (n.563-23A>T) n.365-23A>T c.563-9535A>T (n.563-9535A>T) c.38-23A>T (n.38-23A>T) c.161-23A>T (n.161-23A>T) n.1380-23A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964039_33964040del | CA2765834611 | SLC45A2 | c.563-24_563-23del (n.563-24_563-23del) n.365-24_365-23del c.563-9536_563-9535del (n.563-9536_563-9535del) c.38-24_38-23del (n.38-24_38-23del) c.161-24_161-23del (n.161-24_161-23del) n.1380-24_1380-23del | |
5 | g.33964041A>C | CA649889677 | SLC45A2 | c.563-25T>G (n.563-25T>G) n.365-25T>G c.563-9537T>G (n.563-9537T>G) c.38-25T>G (n.38-25T>G) c.161-25T>G (n.161-25T>G) n.1380-25T>G | COSMIC |
5 | g.33964041dup | CA2765834613 | SLC45A2 | c.563-25dup (n.563-25dup) n.365-25dup c.563-9537dup (n.563-9537dup) c.38-25dup (n.38-25dup) c.161-25dup (n.161-25dup) n.1380-25dup | |
5 | g.33964041_33964042insCT | CA2765834615 | SLC45A2 | c.563-26_563-25insAG (n.563-26_563-25insAG) n.365-26_365-25insAG c.563-9538_563-9537insAG (n.563-9538_563-9537insAG) c.38-26_38-25insAG (n.38-26_38-25insAG) c.161-26_161-25insAG (n.161-26_161-25insAG) n.1380-26_1380-25insAG | |
5 | g.33964041_33964042insCAG | CA2765834614 | SLC45A2 | c.563-26_563-25insCTG (n.563-26_563-25insCTG) n.365-26_365-25insCTG c.563-9538_563-9537insCTG (n.563-9538_563-9537insCTG) c.38-26_38-25insCTG (n.38-26_38-25insCTG) c.161-26_161-25insCTG (n.161-26_161-25insCTG) n.1380-26_1380-25insCTG | |
5 | g.33964042G= | CA1538196440 | SLC45A2 | c.563-26C= (n.563-26C=) n.365-26C= c.563-9538C= (n.563-9538C=) c.38-26C= (n.38-26C=) c.161-26C= (n.161-26C=) n.1380-26C= | |
5 | g.33964042G>T | CA3225749 | SLC45A2 | c.563-26C>A (n.563-26C>A) n.365-26C>A c.563-9538C>A (n.563-9538C>A) c.38-26C>A (n.38-26C>A) c.161-26C>A (n.161-26C>A) n.1380-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964042_33964043insT | CA2765834616 | SLC45A2 | c.563-27_563-26insA (n.563-27_563-26insA) n.365-27_365-26insA c.563-9539_563-9538insA (n.563-9539_563-9538insA) c.38-27_38-26insA (n.38-27_38-26insA) c.161-27_161-26insA (n.161-27_161-26insA) n.1380-27_1380-26insA | |
5 | g.33964043C>T | CA2765834617 | SLC45A2 | c.563-27G>A (n.563-27G>A) n.365-27G>A c.563-9539G>A (n.563-9539G>A) c.38-27G>A (n.38-27G>A) c.161-27G>A (n.161-27G>A) n.1380-27G>A | |
5 | g.33964044A= | CA1538196445 | SLC45A2 | c.563-28T= (n.563-28T=) n.365-28T= c.563-9540T= (n.563-9540T=) c.38-28T= (n.38-28T=) c.161-28T= (n.161-28T=) n.1380-28T= | |
5 | g.33964044A>G | CA1074904328 | SLC45A2 | c.563-28T>C (n.563-28T>C) n.365-28T>C c.563-9540T>C (n.563-9540T>C) c.38-28T>C (n.38-28T>C) c.161-28T>C (n.161-28T>C) n.1380-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964044A>T | CA1538196447 | SLC45A2 | c.563-28T>A (n.563-28T>A) n.365-28T>A c.563-9540T>A (n.563-9540T>A) c.38-28T>A (n.38-28T>A) c.161-28T>A (n.161-28T>A) n.1380-28T>A | dbSNP |
5 | g.33964044dup | CA2578282378 | SLC45A2 | c.563-28dup (n.563-28dup) n.365-28dup c.563-9540dup (n.563-9540dup) c.38-28dup (n.38-28dup) c.161-28dup (n.161-28dup) n.1380-28dup | |
5 | g.33964045T>C | CA2673477335 | SLC45A2 | c.563-29A>G (n.563-29A>G) n.365-29A>G c.563-9541A>G (n.563-9541A>G) c.38-29A>G (n.38-29A>G) c.161-29A>G (n.161-29A>G) n.1380-29A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33964046del | CA2673477336 | SLC45A2 | c.563-30del (n.563-30del) n.365-30del c.563-9542del (n.563-9542del) c.38-30del (n.38-30del) c.161-30del (n.161-30del) n.1380-30del | gnomAD v4 |
5 | g.33964046A= | CA1538196449 | SLC45A2 | c.563-30T= (n.563-30T=) n.365-30T= c.563-9542T= (n.563-9542T=) c.38-30T= (n.38-30T=) c.161-30T= (n.161-30T=) n.1380-30T= | |
5 | g.33964046A>T | CA3225750 | SLC45A2 | c.563-30T>A (n.563-30T>A) n.365-30T>A c.563-9542T>A (n.563-9542T>A) c.38-30T>A (n.38-30T>A) c.161-30T>A (n.161-30T>A) n.1380-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33964047T>G | CA2578282379 | SLC45A2 | c.563-31A>C (n.563-31A>C) n.365-31A>C c.563-9543A>C (n.563-9543A>C) c.38-31A>C (n.38-31A>C) c.161-31A>C (n.161-31A>C) n.1380-31A>C | |
5 | g.33964049del | CA2765834618 | SLC45A2 | c.563-31del (n.563-31del) n.365-31del c.563-9543del (n.563-9543del) c.38-31del (n.38-31del) c.161-31del (n.161-31del) n.1380-31del | |
5 | g.33964048_33964049del | CA2765834619 | SLC45A2 | c.563-32_563-31del (n.563-32_563-31del) n.365-32_365-31del c.563-9544_563-9543del (n.563-9544_563-9543del) c.38-32_38-31del (n.38-32_38-31del) c.161-32_161-31del (n.161-32_161-31del) n.1380-32_1380-31del | |
5 | g.33964048T>A | CA2765834621 | SLC45A2 | c.563-32A>T (n.563-32A>T) n.365-32A>T c.563-9544A>T (n.563-9544A>T) c.38-32A>T (n.38-32A>T) c.161-32A>T (n.161-32A>T) n.1380-32A>T | |
5 | g.33964049T>A | CA2673477337 | SLC45A2 | c.563-33A>T (n.563-33A>T) n.365-33A>T c.563-9545A>T (n.563-9545A>T) c.38-33A>T (n.38-33A>T) c.161-33A>T (n.161-33A>T) n.1380-33A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964049T>C | CA3225751 | SLC45A2 | c.563-33A>G (n.563-33A>G) n.365-33A>G c.563-9545A>G (n.563-9545A>G) c.38-33A>G (n.38-33A>G) c.161-33A>G (n.161-33A>G) n.1380-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33964049T= | CA1538196454 | SLC45A2 | c.563-33A= (n.563-33A=) n.365-33A= c.563-9545A= (n.563-9545A=) c.38-33A= (n.38-33A=) c.161-33A= (n.161-33A=) n.1380-33A= | |
5 | g.33964050A>C | CA2673477338 | SLC45A2 | c.563-34T>G (n.563-34T>G) n.365-34T>G c.563-9546T>G (n.563-9546T>G) c.38-34T>G (n.38-34T>G) c.161-34T>G (n.161-34T>G) n.1380-34T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33964050_33964051insCT | CA2765834623 | SLC45A2 | c.563-35_563-34insAG (n.563-35_563-34insAG) n.365-35_365-34insAG c.563-9547_563-9546insAG (n.563-9547_563-9546insAG) c.38-35_38-34insAG (n.38-35_38-34insAG) c.161-35_161-34insAG (n.161-35_161-34insAG) n.1380-35_1380-34insAG | |
5 | g.33964051del | CA2765834624 | SLC45A2 | c.563-35del (n.563-35del) n.365-35del c.563-9547del (n.563-9547del) c.38-35del (n.38-35del) c.161-35del (n.161-35del) n.1380-35del | |
5 | g.33964051G>A | CA2578282380 | SLC45A2 | c.563-35C>T (n.563-35C>T) n.365-35C>T c.563-9547C>T (n.563-9547C>T) c.38-35C>T (n.38-35C>T) c.161-35C>T (n.161-35C>T) n.1380-35C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964051G>T | CA2673477339 | SLC45A2 | c.563-35C>A (n.563-35C>A) n.365-35C>A c.563-9547C>A (n.563-9547C>A) c.38-35C>A (n.38-35C>A) c.161-35C>A (n.161-35C>A) n.1380-35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964051_33964052insACA | CA2765834625 | SLC45A2 | c.563-36_563-35insTGT (n.563-36_563-35insTGT) n.365-36_365-35insTGT c.563-9548_563-9547insTGT (n.563-9548_563-9547insTGT) c.38-36_38-35insTGT (n.38-36_38-35insTGT) c.161-36_161-35insTGT (n.161-36_161-35insTGT) n.1380-36_1380-35insTGT | |
5 | g.33964052C>A | CA1074904341 | SLC45A2 | c.563-36G>T (n.563-36G>T) n.365-36G>T c.563-9548G>T (n.563-9548G>T) c.38-36G>T (n.38-36G>T) c.161-36G>T (n.161-36G>T) n.1380-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964052C= | CA1538196463 | SLC45A2 | c.563-36G= (n.563-36G=) n.365-36G= c.563-9548G= (n.563-9548G=) c.38-36G= (n.38-36G=) c.161-36G= (n.161-36G=) n.1380-36G= | |
5 | g.33964052_33964053del | CA2765834626 | SLC45A2 | c.563-37_563-36del (n.563-37_563-36del) n.365-37_365-36del c.563-9549_563-9548del (n.563-9549_563-9548del) c.38-37_38-36del (n.38-37_38-36del) c.161-37_161-36del (n.161-37_161-36del) n.1380-37_1380-36del | |
5 | g.33964052_33964053delinsCA | CA1538196461 | SLC45A2 | c.563-37_563-36delinsTG (n.563-37_563-36delinsTG) n.365-37_365-36delinsTG c.563-9549_563-9548delinsTG (n.563-9549_563-9548delinsTG) c.38-37_38-36delinsTG (n.38-37_38-36delinsTG) c.161-37_161-36delinsTG (n.161-37_161-36delinsTG) n.1380-37_1380-36delinsTG | |
5 | g.33964053A= | CA1538196467 | SLC45A2 | c.563-37T= (n.563-37T=) n.365-37T= c.563-9549T= (n.563-9549T=) c.38-37T= (n.38-37T=) c.161-37T= (n.161-37T=) n.1380-37T= | |
5 | g.33964053A>T | CA3225752 | SLC45A2 | c.563-37T>A (n.563-37T>A) n.365-37T>A c.563-9549T>A (n.563-9549T>A) c.38-37T>A (n.38-37T>A) c.161-37T>A (n.161-37T>A) n.1380-37T>A | dbSNP ExAC |
5 | g.33964055del | CA558967717 | SLC45A2 | c.563-37del (n.563-37del) n.365-37del c.563-9549del (n.563-9549del) c.38-37del (n.38-37del) c.161-37del (n.161-37del) n.1380-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33964054A= | CA1538196472 | SLC45A2 | c.563-38T= (n.563-38T=) n.365-38T= c.563-9550T= (n.563-9550T=) c.38-38T= (n.38-38T=) c.161-38T= (n.161-38T=) n.1380-38T= | |
5 | g.33964054A>C | CA1074904342 | SLC45A2 | c.563-38T>G (n.563-38T>G) n.365-38T>G c.563-9550T>G (n.563-9550T>G) c.38-38T>G (n.38-38T>G) c.161-38T>G (n.161-38T>G) n.1380-38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964054A>G | CA2673477340 | SLC45A2 | c.563-38T>C (n.563-38T>C) n.365-38T>C c.563-9550T>C (n.563-9550T>C) c.38-38T>C (n.38-38T>C) c.161-38T>C (n.161-38T>C) n.1380-38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33964055A>G | CA2673477341 | SLC45A2 | c.563-39T>C (n.563-39T>C) n.365-39T>C c.563-9551T>C (n.563-9551T>C) c.38-39T>C (n.38-39T>C) c.161-39T>C (n.161-39T>C) n.1380-39T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33964056_33964057insACA | CA2765834628 | SLC45A2 | c.563-41_563-40insTGT (n.563-41_563-40insTGT) n.365-41_365-40insTGT c.563-9553_563-9552insTGT (n.563-9553_563-9552insTGT) c.38-41_38-40insTGT (n.38-41_38-40insTGT) c.161-41_161-40insTGT (n.161-41_161-40insTGT) n.1380-41_1380-40insTGT | |
5 | g.33964057T>A | CA2765834629 | SLC45A2 | c.563-41A>T (n.563-41A>T) n.365-41A>T c.563-9553A>T (n.563-9553A>T) c.38-41A>T (n.38-41A>T) c.161-41A>T (n.161-41A>T) n.1380-41A>T | |
5 | g.33964058A>C | CA2765834630 | SLC45A2 | c.563-42T>G (n.563-42T>G) n.365-42T>G c.563-9554T>G (n.563-9554T>G) c.38-42T>G (n.38-42T>G) c.161-42T>G (n.161-42T>G) n.1380-42T>G | |
5 | g.33964058A>G | CA2673477342 | SLC45A2 | c.563-42T>C (n.563-42T>C) n.365-42T>C c.563-9554T>C (n.563-9554T>C) c.38-42T>C (n.38-42T>C) c.161-42T>C (n.161-42T>C) n.1380-42T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33964058A>T | CA2765834631 | SLC45A2 | c.563-42T>A (n.563-42T>A) n.365-42T>A c.563-9554T>A (n.563-9554T>A) c.38-42T>A (n.38-42T>A) c.161-42T>A (n.161-42T>A) n.1380-42T>A | |
5 | g.33964058_33964059insAG | CA2765834634 | SLC45A2 | c.563-43_563-42insCT (n.563-43_563-42insCT) n.365-43_365-42insCT c.563-9555_563-9554insCT (n.563-9555_563-9554insCT) c.38-43_38-42insCT (n.38-43_38-42insCT) c.161-43_161-42insCT (n.161-43_161-42insCT) n.1380-43_1380-42insCT | |
5 | g.33964059T>A | CA2765834632 | SLC45A2 | c.563-43A>T (n.563-43A>T) n.365-43A>T c.563-9555A>T (n.563-9555A>T) c.38-43A>T (n.38-43A>T) c.161-43A>T (n.161-43A>T) n.1380-43A>T | |
5 | g.33964059T>C | CA2673477343 | SLC45A2 | c.563-43A>G (n.563-43A>G) n.365-43A>G c.563-9555A>G (n.563-9555A>G) c.38-43A>G (n.38-43A>G) c.161-43A>G (n.161-43A>G) n.1380-43A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33964060_33964062del | CA2765834633 | SLC45A2 | c.563-45_563-43del (n.563-45_563-43del) n.365-45_365-43del c.563-9557_563-9555del (n.563-9557_563-9555del) c.38-45_38-43del (n.38-45_38-43del) c.161-45_161-43del (n.161-45_161-43del) n.1380-45_1380-43del | |
5 | g.33964059_33964060insACA | CA2765834636 | SLC45A2 | c.563-44_563-43insTGT (n.563-44_563-43insTGT) n.365-44_365-43insTGT c.563-9556_563-9555insTGT (n.563-9556_563-9555insTGT) c.38-44_38-43insTGT (n.38-44_38-43insTGT) c.161-44_161-43insTGT (n.161-44_161-43insTGT) n.1380-44_1380-43insTGT | |
5 | g.33964060C>A | CA2765834637 | SLC45A2 | c.563-44G>T (n.563-44G>T) n.365-44G>T c.563-9556G>T (n.563-9556G>T) c.38-44G>T (n.38-44G>T) c.161-44G>T (n.161-44G>T) n.1380-44G>T | |
5 | g.33964060C= | CA1538196477 | SLC45A2 | c.563-44G= (n.563-44G=) n.365-44G= c.563-9556G= (n.563-9556G=) c.38-44G= (n.38-44G=) c.161-44G= (n.161-44G=) n.1380-44G= | |
5 | g.33964060C>T | CA3225753 | SLC45A2 | c.563-44G>A (n.563-44G>A) n.365-44G>A c.563-9556G>A (n.563-9556G>A) c.38-44G>A (n.38-44G>A) c.161-44G>A (n.161-44G>A) n.1380-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964060_33964061insA | CA2765834638 | SLC45A2 | c.563-45_563-44insT (n.563-45_563-44insT) n.365-45_365-44insT c.563-9557_563-9556insT (n.563-9557_563-9556insT) c.38-45_38-44insT (n.38-45_38-44insT) c.161-45_161-44insT (n.161-45_161-44insT) n.1380-45_1380-44insT | |
5 | g.33964060_33964061insACA | CA2765834639 | SLC45A2 | c.563-45_563-44insTGT (n.563-45_563-44insTGT) n.365-45_365-44insTGT c.563-9557_563-9556insTGT (n.563-9557_563-9556insTGT) c.38-45_38-44insTGT (n.38-45_38-44insTGT) c.161-45_161-44insTGT (n.161-45_161-44insTGT) n.1380-45_1380-44insTGT | |
5 | g.33964061G>A | CA3225754 | SLC45A2 | c.563-45C>T (n.563-45C>T) n.365-45C>T c.563-9557C>T (n.563-9557C>T) c.38-45C>T (n.38-45C>T) c.161-45C>T (n.161-45C>T) n.1380-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964061G>C | CA2673477344 | SLC45A2 | c.563-45C>G (n.563-45C>G) n.365-45C>G c.563-9557C>G (n.563-9557C>G) c.38-45C>G (n.38-45C>G) c.161-45C>G (n.161-45C>G) n.1380-45C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33964061G= | CA1538196479 | SLC45A2 | c.563-45C= (n.563-45C=) n.365-45C= c.563-9557C= (n.563-9557C=) c.38-45C= (n.38-45C=) c.161-45C= (n.161-45C=) n.1380-45C= | |
5 | g.33964061G>T | CA2673477345 | SLC45A2 | c.563-45C>A (n.563-45C>A) n.365-45C>A c.563-9557C>A (n.563-9557C>A) c.38-45C>A (n.38-45C>A) c.161-45C>A (n.161-45C>A) n.1380-45C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964061_33964062del | CA2765834640 | SLC45A2 | c.563-46_563-45del (n.563-46_563-45del) n.365-46_365-45del c.563-9558_563-9557del (n.563-9558_563-9557del) c.38-46_38-45del (n.38-46_38-45del) c.161-46_161-45del (n.161-46_161-45del) n.1380-46_1380-45del | |
5 | g.33964061_33964063del | CA2765834641 | SLC45A2 | c.563-47_563-45del (n.563-47_563-45del) n.365-47_365-45del c.563-9559_563-9557del (n.563-9559_563-9557del) c.38-47_38-45del (n.38-47_38-45del) c.161-47_161-45del (n.161-47_161-45del) n.1380-47_1380-45del | |
5 | g.33964061_33964062insA | CA2765834645 | SLC45A2 | c.563-46_563-45insT (n.563-46_563-45insT) n.365-46_365-45insT c.563-9558_563-9557insT (n.563-9558_563-9557insT) c.38-46_38-45insT (n.38-46_38-45insT) c.161-46_161-45insT (n.161-46_161-45insT) n.1380-46_1380-45insT | |
5 | g.33964061_33964062insAGAC | CA2765834646 | SLC45A2 | c.563-46_563-45insGTCT (n.563-46_563-45insGTCT) n.365-46_365-45insGTCT c.563-9558_563-9557insGTCT (n.563-9558_563-9557insGTCT) c.38-46_38-45insGTCT (n.38-46_38-45insGTCT) c.161-46_161-45insGTCT (n.161-46_161-45insGTCT) n.1380-46_1380-45insGTCT | |
5 | g.33964062T>C | CA116890825 | SLC45A2 | c.563-46A>G (n.563-46A>G) n.365-46A>G c.563-9558A>G (n.563-9558A>G) c.38-46A>G (n.38-46A>G) c.161-46A>G (n.161-46A>G) n.1380-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964062T>G | CA2765834650 | SLC45A2 | c.563-46A>C (n.563-46A>C) n.365-46A>C c.563-9558A>C (n.563-9558A>C) c.38-46A>C (n.38-46A>C) c.161-46A>C (n.161-46A>C) n.1380-46A>C | |
5 | g.33964062T= | CA1538196483 | SLC45A2 | c.563-46A= (n.563-46A=) n.365-46A= c.563-9558A= (n.563-9558A=) c.38-46A= (n.38-46A=) c.161-46A= (n.161-46A=) n.1380-46A= | |
5 | g.33964063del | CA2765834647 | SLC45A2 | c.563-46del (n.563-46del) n.365-46del c.563-9558del (n.563-9558del) c.38-46del (n.38-46del) c.161-46del (n.161-46del) n.1380-46del | |
5 | g.33964062_33964063insAG | CA2765834655 | SLC45A2 | c.563-47_563-46insCT (n.563-47_563-46insCT) n.365-47_365-46insCT c.563-9559_563-9558insCT (n.563-9559_563-9558insCT) c.38-47_38-46insCT (n.38-47_38-46insCT) c.161-47_161-46insCT (n.161-47_161-46insCT) n.1380-47_1380-46insCT | |
5 | g.33964063T>A | CA2765834654 | SLC45A2 | c.563-47A>T (n.563-47A>T) n.365-47A>T c.563-9559A>T (n.563-9559A>T) c.38-47A>T (n.38-47A>T) c.161-47A>T (n.161-47A>T) n.1380-47A>T | |
5 | g.33964063T>C | CA2765834653 | SLC45A2 | c.563-47A>G (n.563-47A>G) n.365-47A>G c.563-9559A>G (n.563-9559A>G) c.38-47A>G (n.38-47A>G) c.161-47A>G (n.161-47A>G) n.1380-47A>G | |
5 | g.33964064C>A | CA2673477346 | SLC45A2 | c.563-48G>T (n.563-48G>T) n.365-48G>T c.563-9560G>T (n.563-9560G>T) c.38-48G>T (n.38-48G>T) c.161-48G>T (n.161-48G>T) n.1380-48G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964066T>A | CA2765834660 | SLC45A2 | c.563-50A>T (n.563-50A>T) n.365-50A>T c.563-9562A>T (n.563-9562A>T) c.38-50A>T (n.38-50A>T) c.161-50A>T (n.161-50A>T) n.1380-50A>T | |
5 | g.33964066T>C | CA2765834661 | SLC45A2 | c.563-50A>G (n.563-50A>G) n.365-50A>G c.563-9562A>G (n.563-9562A>G) c.38-50A>G (n.38-50A>G) c.161-50A>G (n.161-50A>G) n.1380-50A>G | |
5 | g.33964066_33964079del | CA2765834658 | SLC45A2 | c.563-63_563-50del (n.563-63_563-50del) n.365-63_365-50del c.563-9575_563-9562del (n.563-9575_563-9562del) c.38-63_38-50del (n.38-63_38-50del) c.161-63_161-50del (n.161-63_161-50del) n.1380-63_1380-50del | |
5 | g.33964067T>G | CA2765834666 | SLC45A2 | c.563-51A>C (n.563-51A>C) n.365-51A>C c.563-9563A>C (n.563-9563A>C) c.38-51A>C (n.38-51A>C) c.161-51A>C (n.161-51A>C) n.1380-51A>C | |
5 | g.33964067_33964081del | CA2765834664 | SLC45A2 | c.563-65_563-51del (n.563-65_563-51del) n.365-65_365-51del c.563-9577_563-9563del (n.563-9577_563-9563del) c.38-65_38-51del (n.38-65_38-51del) c.161-65_161-51del (n.161-65_161-51del) n.1380-65_1380-51del | |
5 | g.33964067_33964068insACA | CA2765834667 | SLC45A2 | c.563-52_563-51insTGT (n.563-52_563-51insTGT) n.365-52_365-51insTGT c.563-9564_563-9563insTGT (n.563-9564_563-9563insTGT) c.38-52_38-51insTGT (n.38-52_38-51insTGT) c.161-52_161-51insTGT (n.161-52_161-51insTGT) n.1380-52_1380-51insTGT | |
5 | g.33964068_33964069insAGA | CA2765834669 | SLC45A2 | c.563-53_563-52insTCT (n.563-53_563-52insTCT) n.365-53_365-52insTCT c.563-9565_563-9564insTCT (n.563-9565_563-9564insTCT) c.38-53_38-52insTCT (n.38-53_38-52insTCT) c.161-53_161-52insTCT (n.161-53_161-52insTCT) n.1380-53_1380-52insTCT | |
5 | g.33964070C>A | CA2673477347 | SLC45A2 | c.563-54G>T (n.563-54G>T) n.365-54G>T c.563-9566G>T (n.563-9566G>T) c.38-54G>T (n.38-54G>T) c.161-54G>T (n.161-54G>T) n.1380-54G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964070C= | CA1538196486 | SLC45A2 | c.563-54G= (n.563-54G=) n.365-54G= c.563-9566G= (n.563-9566G=) c.38-54G= (n.38-54G=) c.161-54G= (n.161-54G=) n.1380-54G= | |
5 | g.33964070C>T | CA1074904344 | SLC45A2 | c.563-54G>A (n.563-54G>A) n.365-54G>A c.563-9566G>A (n.563-9566G>A) c.38-54G>A (n.38-54G>A) c.161-54G>A (n.161-54G>A) n.1380-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964071C= | CA1538196488 | SLC45A2 | c.563-55G= (n.563-55G=) n.365-55G= c.563-9567G= (n.563-9567G=) c.38-55G= (n.38-55G=) c.161-55G= (n.161-55G=) n.1380-55G= | |
5 | g.33964071C>T | CA1538196489 | SLC45A2 | c.563-55G>A (n.563-55G>A) n.365-55G>A c.563-9567G>A (n.563-9567G>A) c.38-55G>A (n.38-55G>A) c.161-55G>A (n.161-55G>A) n.1380-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964072_33964077del | CA2765834671 | SLC45A2 | c.563-60_563-55del (n.563-60_563-55del) n.365-60_365-55del c.563-9572_563-9567del (n.563-9572_563-9567del) c.38-60_38-55del (n.38-60_38-55del) c.161-60_161-55del (n.161-60_161-55del) n.1380-60_1380-55del | |
5 | g.33964071_33964079del | CA2765834672 | SLC45A2 | c.563-63_563-55del (n.563-63_563-55del) n.365-63_365-55del c.563-9575_563-9567del (n.563-9575_563-9567del) c.38-63_38-55del (n.38-63_38-55del) c.161-63_161-55del (n.161-63_161-55del) n.1380-63_1380-55del | |
5 | g.33964071_33964072insAG | CA2765834676 | SLC45A2 | c.563-56_563-55insCT (n.563-56_563-55insCT) n.365-56_365-55insCT c.563-9568_563-9567insCT (n.563-9568_563-9567insCT) c.38-56_38-55insCT (n.38-56_38-55insCT) c.161-56_161-55insCT (n.161-56_161-55insCT) n.1380-56_1380-55insCT | |
5 | g.33964072T>A | CA2765834677 | SLC45A2 | c.563-56A>T (n.563-56A>T) n.365-56A>T c.563-9568A>T (n.563-9568A>T) c.38-56A>T (n.38-56A>T) c.161-56A>T (n.161-56A>T) n.1380-56A>T | |
5 | g.33964073C>A | CA2673477348 | SLC45A2 | c.563-57G>T (n.563-57G>T) n.365-57G>T c.563-9569G>T (n.563-9569G>T) c.38-57G>T (n.38-57G>T) c.161-57G>T (n.161-57G>T) n.1380-57G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964074A= | CA1538196491 | SLC45A2 | c.563-58T= (n.563-58T=) n.365-58T= c.563-9570T= (n.563-9570T=) c.38-58T= (n.38-58T=) c.161-58T= (n.161-58T=) n.1380-58T= | |
5 | g.33964074A>C | CA2673477350 | SLC45A2 | c.563-58T>G (n.563-58T>G) n.365-58T>G c.563-9570T>G (n.563-9570T>G) c.38-58T>G (n.38-58T>G) c.161-58T>G (n.161-58T>G) n.1380-58T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33964074A>G | CA1538196492 | SLC45A2 | c.563-58T>C (n.563-58T>C) n.365-58T>C c.563-9570T>C (n.563-9570T>C) c.38-58T>C (n.38-58T>C) c.161-58T>C (n.161-58T>C) n.1380-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964074A>T | CA2673477349 | SLC45A2 | c.563-58T>A (n.563-58T>A) n.365-58T>A c.563-9570T>A (n.563-9570T>A) c.38-58T>A (n.38-58T>A) c.161-58T>A (n.161-58T>A) n.1380-58T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964074_33964075insG | CA2765834686 | SLC45A2 | c.563-59_563-58insC (n.563-59_563-58insC) n.365-59_365-58insC c.563-9571_563-9570insC (n.563-9571_563-9570insC) c.38-59_38-58insC (n.38-59_38-58insC) c.161-59_161-58insC (n.161-59_161-58insC) n.1380-59_1380-58insC | |
5 | g.33964074_33964075insAG | CA2765834691 | SLC45A2 | c.563-59_563-58insCT (n.563-59_563-58insCT) n.365-59_365-58insCT c.563-9571_563-9570insCT (n.563-9571_563-9570insCT) c.38-59_38-58insCT (n.38-59_38-58insCT) c.161-59_161-58insCT (n.161-59_161-58insCT) n.1380-59_1380-58insCT | |
5 | g.33964075T>A | CA2765834688 | SLC45A2 | c.563-59A>T (n.563-59A>T) n.365-59A>T c.563-9571A>T (n.563-9571A>T) c.38-59A>T (n.38-59A>T) c.161-59A>T (n.161-59A>T) n.1380-59A>T | |
5 | g.33964075T>C | CA810015529 | SLC45A2 | c.563-59A>G (n.563-59A>G) n.365-59A>G c.563-9571A>G (n.563-9571A>G) c.38-59A>G (n.38-59A>G) c.161-59A>G (n.161-59A>G) n.1380-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964075T>G | CA2578282381 | SLC45A2 | c.563-59A>C (n.563-59A>C) n.365-59A>C c.563-9571A>C (n.563-9571A>C) c.38-59A>C (n.38-59A>C) c.161-59A>C (n.161-59A>C) n.1380-59A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33964075T= | CA1538196494 | SLC45A2 | c.563-59A= (n.563-59A=) n.365-59A= c.563-9571A= (n.563-9571A=) c.38-59A= (n.38-59A=) c.161-59A= (n.161-59A=) n.1380-59A= | |
5 | g.33964075_33964076del | CA2765834689 | SLC45A2 | c.563-60_563-59del (n.563-60_563-59del) n.365-60_365-59del c.563-9572_563-9571del (n.563-9572_563-9571del) c.38-60_38-59del (n.38-60_38-59del) c.161-60_161-59del (n.161-60_161-59del) n.1380-60_1380-59del | |
5 | g.33964075_33964076insAGA | CA2765834695 | SLC45A2 | c.563-60_563-59insTCT (n.563-60_563-59insTCT) n.365-60_365-59insTCT c.563-9572_563-9571insTCT (n.563-9572_563-9571insTCT) c.38-60_38-59insTCT (n.38-60_38-59insTCT) c.161-60_161-59insTCT (n.161-60_161-59insTCT) n.1380-60_1380-59insTCT | |
5 | g.33964076G= | CA1538196496 | SLC45A2 | c.563-60C= (n.563-60C=) n.365-60C= c.563-9572C= (n.563-9572C=) c.38-60C= (n.38-60C=) c.161-60C= (n.161-60C=) n.1380-60C= | |
5 | g.33964076G>T | CA1074904347 | SLC45A2 | c.563-60C>A (n.563-60C>A) n.365-60C>A c.563-9572C>A (n.563-9572C>A) c.38-60C>A (n.38-60C>A) c.161-60C>A (n.161-60C>A) n.1380-60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964076_33964077del | CA2765834697 | SLC45A2 | c.563-61_563-60del (n.563-61_563-60del) n.365-61_365-60del c.563-9573_563-9572del (n.563-9573_563-9572del) c.38-61_38-60del (n.38-61_38-60del) c.161-61_161-60del (n.161-61_161-60del) n.1380-61_1380-60del | |
5 | g.33964077_33964081del | CA2765834700 | SLC45A2 | c.563-64_563-60del (n.563-64_563-60del) n.365-64_365-60del c.563-9576_563-9572del (n.563-9576_563-9572del) c.38-64_38-60del (n.38-64_38-60del) c.161-64_161-60del (n.161-64_161-60del) n.1380-64_1380-60del | |
5 | g.33964076_33964083del | CA2765834701 | SLC45A2 | c.563-67_563-60del (n.563-67_563-60del) n.365-67_365-60del c.563-9579_563-9572del (n.563-9579_563-9572del) c.38-67_38-60del (n.38-67_38-60del) c.161-67_161-60del (n.161-67_161-60del) n.1380-67_1380-60del | |
5 | g.33964076_33964077insA | CA2765834706 | SLC45A2 | c.563-61_563-60insT (n.563-61_563-60insT) n.365-61_365-60insT c.563-9573_563-9572insT (n.563-9573_563-9572insT) c.38-61_38-60insT (n.38-61_38-60insT) c.161-61_161-60insT (n.161-61_161-60insT) n.1380-61_1380-60insT | |
5 | g.33964076_33964077insACAA | CA2765834709 | SLC45A2 | c.563-61_563-60insTTGT (n.563-61_563-60insTTGT) n.365-61_365-60insTTGT c.563-9573_563-9572insTTGT (n.563-9573_563-9572insTTGT) c.38-61_38-60insTTGT (n.38-61_38-60insTTGT) c.161-61_161-60insTTGT (n.161-61_161-60insTTGT) n.1380-61_1380-60insTTGT | |
5 | g.33964077del | CA2765834710 | SLC45A2 | c.563-61del (n.563-61del) n.365-61del c.563-9573del (n.563-9573del) c.38-61del (n.38-61del) c.161-61del (n.161-61del) n.1380-61del | |
5 | g.33964077C>A | CA2673477351 | SLC45A2 | c.563-61G>T (n.563-61G>T) n.365-61G>T c.563-9573G>T (n.563-9573G>T) c.38-61G>T (n.38-61G>T) c.161-61G>T (n.161-61G>T) n.1380-61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964077C= | CA1538196497 | SLC45A2 | c.563-61G= (n.563-61G=) n.365-61G= c.563-9573G= (n.563-9573G=) c.38-61G= (n.38-61G=) c.161-61G= (n.161-61G=) n.1380-61G= | |
5 | g.33964077C>G | CA116890829 | SLC45A2 | c.563-61G>C (n.563-61G>C) n.365-61G>C c.563-9573G>C (n.563-9573G>C) c.38-61G>C (n.38-61G>C) c.161-61G>C (n.161-61G>C) n.1380-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964077C>T | CA2578282382 | SLC45A2 | c.563-61G>A (n.563-61G>A) n.365-61G>A c.563-9573G>A (n.563-9573G>A) c.38-61G>A (n.38-61G>A) c.161-61G>A (n.161-61G>A) n.1380-61G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964078A>G | CA2578282383 | SLC45A2 | c.563-62T>C (n.563-62T>C) n.365-62T>C c.563-9574T>C (n.563-9574T>C) c.38-62T>C (n.38-62T>C) c.161-62T>C (n.161-62T>C) n.1380-62T>C | |
5 | g.33964078_33964079insGG | CA2765834718 | SLC45A2 | c.563-63_563-62insCC (n.563-63_563-62insCC) n.365-63_365-62insCC c.563-9575_563-9574insCC (n.563-9575_563-9574insCC) c.38-63_38-62insCC (n.38-63_38-62insCC) c.161-63_161-62insCC (n.161-63_161-62insCC) n.1380-63_1380-62insCC | |
5 | g.33964078_33964079insCAACCAAACACACCC | CA2765834714 | SLC45A2 | c.563-63_563-62insGGGTGTGTTTGGTTG (n.563-63_563-62insGGGTGTGTTTGGTTG) n.365-63_365-62insGGGTGTGTTTGGTTG c.563-9575_563-9574insGGGTGTGTTTGGTTG (n.563-9575_563-9574insGGGTGTGTTTGGTTG) c.38-63_38-62insGGGTGTGTTTGGTTG (n.38-63_38-62insGGGTGTGTTTGGTTG) c.161-63_161-62insGGGTGTGTTTGGTTG (n.161-63_161-62insGGGTGTGTTTGGTTG) n.1380-63_1380-62insGGGTGTGTTTGGTTG | |
5 | g.33964079T>A | CA2578282384 | SLC45A2 | c.563-63A>T (n.563-63A>T) n.365-63A>T c.563-9575A>T (n.563-9575A>T) c.38-63A>T (n.38-63A>T) c.161-63A>T (n.161-63A>T) n.1380-63A>T | |
5 | g.33964079T>C | CA2765834717 | SLC45A2 | c.563-63A>G (n.563-63A>G) n.365-63A>G c.563-9575A>G (n.563-9575A>G) c.38-63A>G (n.38-63A>G) c.161-63A>G (n.161-63A>G) n.1380-63A>G | |
5 | g.33964079T>G | CA2765834716 | SLC45A2 | c.563-63A>C (n.563-63A>C) n.365-63A>C c.563-9575A>C (n.563-9575A>C) c.38-63A>C (n.38-63A>C) c.161-63A>C (n.161-63A>C) n.1380-63A>C | |
5 | g.33964080A>T | CA2673477352 | SLC45A2 | c.563-64T>A (n.563-64T>A) n.365-64T>A c.563-9576T>A (n.563-9576T>A) c.38-64T>A (n.38-64T>A) c.161-64T>A (n.161-64T>A) n.1380-64T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964080dup | CA2765834721 | SLC45A2 | c.563-64dup (n.563-64dup) n.365-64dup c.563-9576dup (n.563-9576dup) c.38-64dup (n.38-64dup) c.161-64dup (n.161-64dup) n.1380-64dup | |
5 | g.33964081G>C | CA2765834723 | SLC45A2 | c.563-65C>G (n.563-65C>G) n.365-65C>G c.563-9577C>G (n.563-9577C>G) c.38-65C>G (n.38-65C>G) c.161-65C>G (n.161-65C>G) n.1380-65C>G | |
5 | g.33964081G>T | CA2673477353 | SLC45A2 | c.563-65C>A (n.563-65C>A) n.365-65C>A c.563-9577C>A (n.563-9577C>A) c.38-65C>A (n.38-65C>A) c.161-65C>A (n.161-65C>A) n.1380-65C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964082A>G | CA2578282385 | SLC45A2 | c.563-66T>C (n.563-66T>C) n.365-66T>C c.563-9578T>C (n.563-9578T>C) c.38-66T>C (n.38-66T>C) c.161-66T>C (n.161-66T>C) n.1380-66T>C | |
5 | g.33964082A>T | CA2673477354 | SLC45A2 | c.563-66T>A (n.563-66T>A) n.365-66T>A c.563-9578T>A (n.563-9578T>A) c.38-66T>A (n.38-66T>A) c.161-66T>A (n.161-66T>A) n.1380-66T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33964083C>G | CA2765834729 | SLC45A2 | c.563-67G>C (n.563-67G>C) n.365-67G>C c.563-9579G>C (n.563-9579G>C) c.38-67G>C (n.38-67G>C) c.161-67G>C (n.161-67G>C) n.1380-67G>C | |
5 | g.33964084A>C | CA2673477355 | SLC45A2 | c.563-68T>G (n.563-68T>G) n.365-68T>G c.563-9580T>G (n.563-9580T>G) c.38-68T>G (n.38-68T>G) c.161-68T>G (n.161-68T>G) n.1380-68T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33964084A>G | CA2673477356 | SLC45A2 | c.563-68T>C (n.563-68T>C) n.365-68T>C c.563-9580T>C (n.563-9580T>C) c.38-68T>C (n.38-68T>C) c.161-68T>C (n.161-68T>C) n.1380-68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33964085del | CA2765834732 | SLC45A2 | c.563-69del (n.563-69del) n.365-69del c.563-9581del (n.563-9581del) c.38-69del (n.38-69del) c.161-69del (n.161-69del) n.1380-69del | |
5 | g.33964085C>A | CA2673477357 | SLC45A2 | c.563-69G>T (n.563-69G>T) n.365-69G>T c.563-9581G>T (n.563-9581G>T) c.38-69G>T (n.38-69G>T) c.161-69G>T (n.161-69G>T) n.1380-69G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964085C= | CA1538196500 | SLC45A2 | c.563-69G= (n.563-69G=) n.365-69G= c.563-9581G= (n.563-9581G=) c.38-69G= (n.38-69G=) c.161-69G= (n.161-69G=) n.1380-69G= | |
5 | g.33964085C>G | CA2765834736 | SLC45A2 | c.563-69G>C (n.563-69G>C) n.365-69G>C c.563-9581G>C (n.563-9581G>C) c.38-69G>C (n.38-69G>C) c.161-69G>C (n.161-69G>C) n.1380-69G>C | |
5 | g.33964085C>T | CA1538196502 | SLC45A2 | c.563-69G>A (n.563-69G>A) n.365-69G>A c.563-9581G>A (n.563-9581G>A) c.38-69G>A (n.38-69G>A) c.161-69G>A (n.161-69G>A) n.1380-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964085_33964086insACA | CA2765834740 | SLC45A2 | c.563-70_563-69insTGT (n.563-70_563-69insTGT) n.365-70_365-69insTGT c.563-9582_563-9581insTGT (n.563-9582_563-9581insTGT) c.38-70_38-69insTGT (n.38-70_38-69insTGT) c.161-70_161-69insTGT (n.161-70_161-69insTGT) n.1380-70_1380-69insTGT | |
5 | g.33964086T>A | CA2673477359 | SLC45A2 | c.563-70A>T (n.563-70A>T) n.365-70A>T c.563-9582A>T (n.563-9582A>T) c.38-70A>T (n.38-70A>T) c.161-70A>T (n.161-70A>T) n.1380-70A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964086T>C | CA2673477358 | SLC45A2 | c.563-70A>G (n.563-70A>G) n.365-70A>G c.563-9582A>G (n.563-9582A>G) c.38-70A>G (n.38-70A>G) c.161-70A>G (n.161-70A>G) n.1380-70A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33964087C>A | CA2673477360 | SLC45A2 | c.563-71G>T (n.563-71G>T) n.365-71G>T c.563-9583G>T (n.563-9583G>T) c.38-71G>T (n.38-71G>T) c.161-71G>T (n.161-71G>T) n.1380-71G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964087C>G | CA2578282386 | SLC45A2 | c.563-71G>C (n.563-71G>C) n.365-71G>C c.563-9583G>C (n.563-9583G>C) c.38-71G>C (n.38-71G>C) c.161-71G>C (n.161-71G>C) n.1380-71G>C | |
5 | g.33964089_33964090del | CA2765834743 | SLC45A2 | c.563-72_563-71del (n.563-72_563-71del) n.365-72_365-71del c.563-9584_563-9583del (n.563-9584_563-9583del) c.38-72_38-71del (n.38-72_38-71del) c.161-72_161-71del (n.161-72_161-71del) n.1380-72_1380-71del | |
5 | g.33964087_33964088insACA | CA2765834746 | SLC45A2 | c.563-72_563-71insTGT (n.563-72_563-71insTGT) n.365-72_365-71insTGT c.563-9584_563-9583insTGT (n.563-9584_563-9583insTGT) c.38-72_38-71insTGT (n.38-72_38-71insTGT) c.161-72_161-71insTGT (n.161-72_161-71insTGT) n.1380-72_1380-71insTGT | |
5 | g.33964088C>A | CA2673477361 | SLC45A2 | c.563-72G>T (n.563-72G>T) n.365-72G>T c.563-9584G>T (n.563-9584G>T) c.38-72G>T (n.38-72G>T) c.161-72G>T (n.161-72G>T) n.1380-72G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964089C>A | CA2578282387 | SLC45A2 | c.563-73G>T (n.563-73G>T) n.365-73G>T c.563-9585G>T (n.563-9585G>T) c.38-73G>T (n.38-73G>T) c.161-73G>T (n.161-73G>T) n.1380-73G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33964089C= | CA1538196505 | SLC45A2 | c.563-73G= (n.563-73G=) n.365-73G= c.563-9585G= (n.563-9585G=) c.38-73G= (n.38-73G=) c.161-73G= (n.161-73G=) n.1380-73G= | |
5 | g.33964089C>G | CA2673477362 | SLC45A2 | c.563-73G>C (n.563-73G>C) n.365-73G>C c.563-9585G>C (n.563-9585G>C) c.38-73G>C (n.38-73G>C) c.161-73G>C (n.161-73G>C) n.1380-73G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33964089C>T | CA810015532 | SLC45A2 | c.563-73G>A (n.563-73G>A) n.365-73G>A c.563-9585G>A (n.563-9585G>A) c.38-73G>A (n.38-73G>A) c.161-73G>A (n.161-73G>A) n.1380-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964089_33964091del | CA2765834751 | SLC45A2 | c.563-75_563-73del (n.563-75_563-73del) n.365-75_365-73del c.563-9587_563-9585del (n.563-9587_563-9585del) c.38-75_38-73del (n.38-75_38-73del) c.161-75_161-73del (n.161-75_161-73del) n.1380-75_1380-73del |