Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963982A>CCA443659611SLC45A2c.597T>G (p.Ala199=)
n.399T>G
c.563-9478T>G (n.563-9478T>G)
c.72T>G (p.Ala24=)
c.195T>G (p.Ala65=)
n.1414T>G
5g.33963982A>GCA443659615SLC45A2c.597T>C (p.Ala199=)
n.399T>C
c.563-9478T>C (n.563-9478T>C)
c.72T>C (p.Ala24=)
c.195T>C (p.Ala65=)
n.1414T>C
 gnomAD v4
5g.33963982A>TCA443659613SLC45A2c.597T>A (p.Ala199=)
n.399T>A
c.563-9478T>A (n.563-9478T>A)
c.72T>A (p.Ala24=)
c.195T>A (p.Ala65=)
n.1414T>A
5g.33963983G>ACA359394346SLC45A2c.596C>T (p.Ala199Val)
n.398C>T
c.563-9479C>T (n.563-9479C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.1413C>T
5g.33963983G>CCA359394347SLC45A2c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.398C>G
c.563-9479C>G (n.563-9479C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.1413C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963983G>TCA359394345SLC45A2c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.398C>A
c.563-9479C>A (n.563-9479C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.1413C>A
5g.33963984C>ACA359394349SLC45A2c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.397G>T
c.563-9480G>T (n.563-9480G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.1412G>T
5g.33963984C=CA1538196311SLC45A2c.595G= (p.Ala199=)
n.397G=
c.563-9480G= (n.563-9480G=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.1412G=
5g.33963984C>GCA359394348SLC45A2c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.397G>C
c.563-9480G>C (n.563-9480G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.1412G>C
5g.33963984C>TCA359394350SLC45A2c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.397G>A
c.563-9480G>A (n.563-9480G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.1412G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963985A>CCA443659616SLC45A2c.594T>G (p.Gly198=)
n.396T>G
c.563-9481T>G (n.563-9481T>G)
c.69T>G (p.Gly23=)
c.192T>G (p.Gly64=)
n.1411T>G
5g.33963985A>GCA443659617SLC45A2c.594T>C (p.Gly198=)
n.396T>C
c.563-9481T>C (n.563-9481T>C)
c.69T>C (p.Gly23=)
c.192T>C (p.Gly64=)
n.1411T>C
5g.33963985A>TCA443659618SLC45A2c.594T>A (p.Gly198=)
n.396T>A
c.563-9481T>A (n.563-9481T>A)
c.69T>A (p.Gly23=)
c.192T>A (p.Gly64=)
n.1411T>A
5g.33963986C>ACA3225737SLC45A2c.593G>T (p.Gly198Val)
n.395G>T
c.563-9482G>T (n.563-9482G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.1410G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963986C=CA1538196316SLC45A2c.593G= (p.Gly198=)
n.395G=
c.563-9482G= (n.563-9482G=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.1410G=
5g.33963986C>GCA359394351SLC45A2c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.395G>C
c.563-9482G>C (n.563-9482G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.1410G>C
5g.33963986C>TCA3225736SLC45A2c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.395G>A
c.563-9482G>A (n.563-9482G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.1410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963987C>ACA359394352SLC45A2c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.394G>T
c.563-9483G>T (n.563-9483G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.1409G>T
5g.33963987C>GCA359394354SLC45A2c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.394G>C
c.563-9483G>C (n.563-9483G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.1409G>C
5g.33963987C>TCA359394353SLC45A2c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.394G>A
c.563-9483G>A (n.563-9483G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.1409G>A
 COSMIC
5g.33963988C>ACA359394355SLC45A2c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.393G>T
c.563-9484G>T (n.563-9484G>T)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
n.1408G>T
5g.33963988C=CA1538196322SLC45A2c.591G= (p.Leu197=)
n.393G=
c.563-9484G= (n.563-9484G=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.1408G=
5g.33963988C>GCA3225738SLC45A2c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.393G>C
c.563-9484G>C (n.563-9484G>C)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
n.1408G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963988C>TCA443659620SLC45A2c.591G>A (p.Leu197=)
n.393G>A
c.563-9484G>A (n.563-9484G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.1408G>A
5g.33963989A>CCA359394356SLC45A2c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.392T>G
c.563-9485T>G (n.563-9485T>G)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
n.1407T>G
 gnomAD v4
5g.33963989A>GCA359394357SLC45A2c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.392T>C
c.563-9485T>C (n.563-9485T>C)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.1407T>C
5g.33963989A>TCA359394358SLC45A2c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.392T>A
c.563-9485T>A (n.563-9485T>A)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.1407T>A
5g.33963990A>CCA359394359SLC45A2c.589T>G (p.Leu197Val)
n.391T>G
c.563-9486T>G (n.563-9486T>G)
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
n.1406T>G
5g.33963990A>GCA443659621SLC45A2c.589T>C (p.Leu197=)
n.391T>C
c.563-9486T>C (n.563-9486T>C)
c.64T>C (p.Leu22=)
c.187T>C (p.Leu63=)
n.1406T>C
5g.33963990A>TCA359394360SLC45A2c.589T>A (p.Leu197Met)
n.391T>A
c.563-9486T>A (n.563-9486T>A)
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.187T>A (p.Leu63Met)
n.1406T>A
5g.33963991A>CCA443659622SLC45A2c.588T>G (p.Leu196=)
n.390T>G
c.563-9487T>G (n.563-9487T>G)
c.63T>G (p.Leu21=)
c.186T>G (p.Leu62=)
n.1405T>G
5g.33963991A>GCA443659623SLC45A2c.588T>C (p.Leu196=)
n.390T>C
c.563-9487T>C (n.563-9487T>C)
c.63T>C (p.Leu21=)
c.186T>C (p.Leu62=)
n.1405T>C
5g.33963991A>TCA443659624SLC45A2c.588T>A (p.Leu196=)
n.390T>A
c.563-9487T>A (n.563-9487T>A)
c.63T>A (p.Leu21=)
c.186T>A (p.Leu62=)
n.1405T>A
5g.33963992A=CA1538196326SLC45A2c.587T= (p.Leu196=)
n.389T=
c.563-9488T= (n.563-9488T=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.185T= (p.Leu62=)
n.1404T=
5g.33963992A>CCA359394361SLC45A2c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.389T>G
c.563-9488T>G (n.563-9488T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.1404T>G
5g.33963992A>GCA3225739SLC45A2c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.389T>C
c.563-9488T>C (n.563-9488T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.1404T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963992A>TCA359394362SLC45A2c.587T>A (p.Leu196His)
n.389T>A
c.563-9488T>A (n.563-9488T>A)
c.62T>A (p.Leu21His)
c.185T>A (p.Leu62His)
n.1404T>A
5g.33963993G>ACA359394363SLC45A2c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.388C>T
c.563-9489C>T (n.563-9489C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.1403C>T
 COSMIC
5g.33963993G>CCA359394364SLC45A2c.586C>G (p.Leu196Val)
n.388C>G
c.563-9489C>G (n.563-9489C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.1403C>G
5g.33963993G>TCA359394365SLC45A2c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.388C>A
c.563-9489C>A (n.563-9489C>A)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.1403C>A
5g.33963994G>ACA3225740SLC45A2c.585C>T (p.Tyr195=)
n.387C>T
c.563-9490C>T (n.563-9490C>T)
c.60C>T (p.Tyr20=)
c.183C>T (p.Tyr61=)
n.1402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963994G>CCA359394366SLC45A2c.585C>G (p.Tyr195Ter)
n.387C>G
c.563-9490C>G (n.563-9490C>G)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
n.1402C>G
5g.33963994G=CA1538196333SLC45A2c.585C= (p.Tyr195=)
n.387C=
c.563-9490C= (n.563-9490C=)
c.60C= (p.Tyr20=)
c.183C= (p.Tyr61=)
n.1402C=
5g.33963994G>TCA359394367SLC45A2c.585C>A (p.Tyr195Ter)
n.387C>A
c.563-9490C>A (n.563-9490C>A)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
n.1402C>A
5g.33963995T>ACA359394368SLC45A2c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.386A>T
c.563-9491A>T (n.563-9491A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.1401A>T
5g.33963995T>CCA359394369SLC45A2c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.386A>G
c.563-9491A>G (n.563-9491A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.1401A>G
5g.33963995T>GCA359394370SLC45A2c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.386A>C
c.563-9491A>C (n.563-9491A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.1401A>C
5g.33963996A>CCA359394371SLC45A2c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.385T>G
c.563-9492T>G (n.563-9492T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.1400T>G
5g.33963996A>GCA359394372SLC45A2c.583T>C (p.Tyr195His)
n.385T>C
c.563-9492T>C (n.563-9492T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.1400T>C
5g.33963996A>TCA359394373SLC45A2c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.385T>A
c.563-9492T>A (n.563-9492T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.1400T>A
5g.33963997A>CCA443659625SLC45A2c.582T>G (p.Gly194=)
n.384T>G
c.563-9493T>G (n.563-9493T>G)
c.57T>G (p.Gly19=)
c.180T>G (p.Gly60=)
n.1399T>G
5g.33963997A>GCA443659626SLC45A2c.582T>C (p.Gly194=)
n.384T>C
c.563-9493T>C (n.563-9493T>C)
c.57T>C (p.Gly19=)
c.180T>C (p.Gly60=)
n.1399T>C
5g.33963997A>TCA443659627SLC45A2c.582T>A (p.Gly194=)
n.384T>A
c.563-9493T>A (n.563-9493T>A)
c.57T>A (p.Gly19=)
c.180T>A (p.Gly60=)
n.1399T>A
5g.33963998C>ACA359394374SLC45A2c.581G>T (p.Gly194Val)
n.383G>T
c.563-9494G>T (n.563-9494G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1398G>T
5g.33963998C=CA277119SLC45A2c.581G= (p.Gly194=)
n.383G=
c.563-9494G= (n.563-9494G=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.1398G=
5g.33963998C>GCA359394375SLC45A2c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.383G>C
c.563-9494G>C (n.563-9494G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1398G>C
5g.33963998C>TCA359394376SLC45A2c.581G>A (p.Gly194Asp)
n.383G>A
c.563-9494G>A (n.563-9494G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.1398G>A
5g.33964000delCA2695204178SLC45A2c.581del (p.Gly194ValfsTer7)
n.383del
c.563-9494del (n.563-9494del)
c.56del (p.Gly19ValfsTer7)
c.179del (p.Gly60ValfsTer7)
n.1398del
 ClinVar
5g.33963999C>ACA359394377SLC45A2c.580G>T (p.Gly194Cys)
n.382G>T
c.563-9495G>T (n.563-9495G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.1397G>T
5g.33963999C=CA1538196338SLC45A2c.580G= (p.Gly194=)
n.382G=
c.563-9495G= (n.563-9495G=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.1397G=
5g.33963999C>GCA359394378SLC45A2c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.382G>C
c.563-9495G>C (n.563-9495G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1397G>C
5g.33963999C>TCA359394379SLC45A2c.580G>A (p.Gly194Ser)
n.382G>A
c.563-9495G>A (n.563-9495G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964000C>ACA443659628SLC45A2c.579G>T (p.Leu193=)
n.381G>T
c.563-9496G>T (n.563-9496G>T)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.1396G>T
5g.33964000C=CA1538196344SLC45A2c.579G= (p.Leu193=)
n.381G=
c.563-9496G= (n.563-9496G=)
c.54G= (p.Leu18=)
c.177G= (p.Leu59=)
n.1396G=
5g.33964000C>GCA443659629SLC45A2c.579G>C (p.Leu193=)
n.381G>C
c.563-9496G>C (n.563-9496G>C)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.177G>C (p.Leu59=)
n.1396G>C
5g.33964000C>TCA443659630SLC45A2c.579G>A (p.Leu193=)
n.381G>A
c.563-9496G>A (n.563-9496G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.1396G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964001A=CA1538196349SLC45A2c.578T= (p.Leu193=)
n.380T=
c.563-9497T= (n.563-9497T=)
c.53T= (p.Leu18=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.1395T=
5g.33964001A>CCA277120SLC45A2c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.380T>G
c.563-9497T>G (n.563-9497T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.1395T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964001A>GCA359394381SLC45A2c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.380T>C
c.563-9497T>C (n.563-9497T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.1395T>C
5g.33964001A>TCA359394380SLC45A2c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.380T>A
c.563-9497T>A (n.563-9497T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.1395T>A
5g.33964002G>ACA443659632SLC45A2c.577C>T (p.Leu193=)
n.379C>T
c.563-9498C>T (n.563-9498C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.1394C>T
5g.33964002G>CCA359394382SLC45A2c.577C>G (p.Leu193Val)
n.379C>G
c.563-9498C>G (n.563-9498C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.1394C>G
5g.33964002G>TCA359394383SLC45A2c.577C>A (p.Leu193Met)
n.379C>A
c.563-9498C>A (n.563-9498C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.1394C>A
5g.33964003G>ACA443659635SLC45A2c.576C>T (p.Ala192=)
n.378C>T
c.563-9499C>T (n.563-9499C>T)
c.51C>T (p.Ala17=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.1393C>T
 gnomAD v4
5g.33964003G>CCA443659634SLC45A2c.576C>G (p.Ala192=)
n.378C>G
c.563-9499C>G (n.563-9499C>G)
c.51C>G (p.Ala17=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.1393C>G
5g.33964003G>TCA443659633SLC45A2c.576C>A (p.Ala192=)
n.378C>A
c.563-9499C>A (n.563-9499C>A)
c.51C>A (p.Ala17=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.1393C>A
5g.33964004G>ACA359394384SLC45A2c.575C>T (p.Ala192Val)
n.377C>T
c.563-9500C>T (n.563-9500C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.1392C>T
5g.33964004G>CCA359394385SLC45A2c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.377C>G
c.563-9500C>G (n.563-9500C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.1392C>G
5g.33964004G>TCA359394386SLC45A2c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.377C>A
c.563-9500C>A (n.563-9500C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.1392C>A
5g.33964005C>ACA3225741SLC45A2c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.376G>T
c.563-9501G>T (n.563-9501G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.1391G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964005C=CA1538196356SLC45A2c.574G= (p.Ala192=)
n.376G=
c.563-9501G= (n.563-9501G=)
c.49G= (p.Ala17=)
c.172G= (p.Ala58=)
n.1391G=
5g.33964005C>GCA359394387SLC45A2c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.376G>C
c.563-9501G>C (n.563-9501G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.1391G>C
5g.33964005C>TCA359394388SLC45A2c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.376G>A
c.563-9501G>A (n.563-9501G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.1391G>A
5g.33964006A>CCA443659636SLC45A2c.573T>G (p.Gly191=)
n.375T>G
c.563-9502T>G (n.563-9502T>G)
c.48T>G (p.Gly16=)
c.171T>G (p.Gly57=)
n.1390T>G
5g.33964006A>GCA443659637SLC45A2c.573T>C (p.Gly191=)
n.375T>C
c.563-9502T>C (n.563-9502T>C)
c.48T>C (p.Gly16=)
c.171T>C (p.Gly57=)
n.1390T>C
5g.33964006A>TCA443659638SLC45A2c.573T>A (p.Gly191=)
n.375T>A
c.563-9502T>A (n.563-9502T>A)
c.48T>A (p.Gly16=)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.1390T>A
 gnomAD v4
5g.33964006_33964007delinsACCA1538196360SLC45A2c.572_573delinsGT (p.Gly191=)
n.374_375delinsGT
c.563-9503_563-9502delinsGT (n.563-9503_563-9502delinsGT)
c.47_48delinsGT (p.Gly16=)
c.170_171delinsGT (p.Gly57=)
n.1389_1390delinsGT
5g.33964007C>ACA359394389SLC45A2c.572G>T (p.Gly191Val)
n.374G>T
c.563-9503G>T (n.563-9503G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.1389G>T
5g.33964007C=CA1538196365SLC45A2c.572G= (p.Gly191=)
n.374G=
c.563-9503G= (n.563-9503G=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.170G= (p.Gly57=)
n.1389G=
5g.33964007C>GCA359394390SLC45A2c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.374G>C
c.563-9503G>C (n.563-9503G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.1389G>C
5g.33964007C>TCA359394391SLC45A2c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.374G>A
c.563-9503G>A (n.563-9503G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.1389G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964008delCA558967714SLC45A2c.572del (p.Gly191ValfsTer10)
n.374del
c.563-9503del (n.563-9503del)
c.47del (p.Gly16ValfsTer10)
c.170del (p.Gly57ValfsTer10)
n.1389del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964008C>ACA359394394SLC45A2c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.373G>T
c.563-9504G>T (n.563-9504G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.1388G>T
5g.33964008C>GCA359394392SLC45A2c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.373G>C
c.563-9504G>C (n.563-9504G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.1388G>C
5g.33964008C>TCA359394393SLC45A2c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.373G>A
c.563-9504G>A (n.563-9504G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.1388G>A
 gnomAD v4
5g.33964008_33964009delinsCTCA1538196369SLC45A2c.570_571delinsAG (p.Gly190=)
n.372_373delinsAG
c.563-9505_563-9504delinsAG (n.563-9505_563-9504delinsAG)
c.45_46delinsAG (p.Gly15=)
c.168_169delinsAG (p.Gly56=)
n.1387_1388delinsAG
5g.33964009delCA558967715SLC45A2c.570del (p.Gly191ValfsTer10)
n.372del
c.563-9505del (n.563-9505del)
c.45del (p.Gly16ValfsTer10)
c.168del (p.Gly57ValfsTer10)
n.1387del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964009T>ACA443659639SLC45A2c.570A>T (p.Gly190=)
n.372A>T
c.563-9505A>T (n.563-9505A>T)
c.45A>T (p.Gly15=)
c.168A>T (p.Gly56=)
n.1387A>T
5g.33964009T>CCA443659641SLC45A2c.570A>G (p.Gly190=)
n.372A>G
c.563-9505A>G (n.563-9505A>G)
c.45A>G (p.Gly15=)
c.168A>G (p.Gly56=)
n.1387A>G
5g.33964009T>GCA443659640SLC45A2c.570A>C (p.Gly190=)
n.372A>C
c.563-9505A>C (n.563-9505A>C)
c.45A>C (p.Gly15=)
c.168A>C (p.Gly56=)
n.1387A>C
5g.33964010C>ACA3225742SLC45A2c.569G>T (p.Gly190Val)
n.371G>T
c.563-9506G>T (n.563-9506G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.1386G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964010C=CA1538196378SLC45A2c.569G= (p.Gly190=)
n.371G=
c.563-9506G= (n.563-9506G=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.1386G=
5g.33964010C>GCA359394395SLC45A2c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.371G>C
c.563-9506G>C (n.563-9506G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.1386G>C
5g.33964010C>TCA359394396SLC45A2c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.371G>A
c.563-9506G>A (n.563-9506G>A)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.1386G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964011delCA2673477323SLC45A2c.569del (p.Gly190GlufsTer11)
n.371del
c.563-9506del (n.563-9506del)
c.44del (p.Gly15GlufsTer11)
c.167del (p.Gly56GlufsTer11)
n.1386del
 gnomAD v4
5g.33964011C>ACA359394397SLC45A2c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.370G>T
c.563-9507G>T (n.563-9507G>T)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
n.1385G>T
5g.33964011C>GCA359394398SLC45A2c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.370G>C
c.563-9507G>C (n.563-9507G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.1385G>C
5g.33964011C>TCA359394399SLC45A2c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.370G>A
c.563-9507G>A (n.563-9507G>A)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.1385G>A
5g.33964012A>CCA359394400SLC45A2c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.369T>G
c.563-9508T>G (n.563-9508T>G)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.1384T>G
5g.33964012A>GCA443659642SLC45A2c.567T>C (p.Phe189=)
n.369T>C
c.563-9508T>C (n.563-9508T>C)
c.42T>C (p.Phe14=)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.1384T>C
 ClinVar
5g.33964012A>TCA359394401SLC45A2c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.369T>A
c.563-9508T>A (n.563-9508T>A)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.1384T>A
5g.33964013A>CCA359394402SLC45A2c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.368T>G
c.563-9509T>G (n.563-9509T>G)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.1383T>G
5g.33964013A>GCA359394403SLC45A2c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.368T>C
c.563-9509T>C (n.563-9509T>C)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.1383T>C
5g.33964013A>TCA359394404SLC45A2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.368T>A
c.563-9509T>A (n.563-9509T>A)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.1383T>A
5g.33964014A>CCA359394406SLC45A2c.565T>G (p.Phe189Val)
n.367T>G
c.563-9510T>G (n.563-9510T>G)
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.1382T>G
5g.33964014A>GCA359394407SLC45A2c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.367T>C
c.563-9510T>C (n.563-9510T>C)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.1382T>C
5g.33964014A>TCA359394405SLC45A2c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.367T>A
c.563-9510T>A (n.563-9510T>A)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.1382T>A
5g.33964014_33964015insCACACCCAACACCA2765834594SLC45A2c.564_565insGTGTTGGGTGTG (p.Gly188_Phe189insValLeuGlyVal)
n.366_367insGTGTTGGGTGTG
c.563-9511_563-9510insGTGTTGGGTGTG (n.563-9511_563-9510insGTGTTGGGTGTG)
c.39_40insGTGTTGGGTGTG (p.Gly13_Phe14insValLeuGlyVal)
c.162_163insGTGTTGGGTGTG (p.Gly54_Phe55insValLeuGlyVal)
n.1381_1382insGTGTTGGGTGTG
5g.33964015A=CA1538196396SLC45A2c.564T= (p.Gly188=)
n.366T=
c.563-9511T= (n.563-9511T=)
c.39T= (p.Gly13=)
c.162T= (p.Gly54=)
n.1381T=
5g.33964015A>CCA443659646SLC45A2c.564T>G (p.Gly188=)
n.366T>G
c.563-9511T>G (n.563-9511T>G)
c.39T>G (p.Gly13=)
c.162T>G (p.Gly54=)
n.1381T>G
5g.33964015A>GCA443659644SLC45A2c.564T>C (p.Gly188=)
n.366T>C
c.563-9511T>C (n.563-9511T>C)
c.39T>C (p.Gly13=)
c.162T>C (p.Gly54=)
n.1381T>C
5g.33964015A>TCA443659645SLC45A2c.564T>A (p.Gly188=)
n.366T>A
c.563-9511T>A (n.563-9511T>A)
c.39T>A (p.Gly13=)
c.162T>A (p.Gly54=)
n.1381T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964015_33964024delCA2673477324SLC45A2c.563-8_564del
n.365-8_366del
c.563-9520_563-9511del (n.563-9520_563-9511del)
c.38-8_39del
c.161-8_162del
n.1380-8_1381del
 gnomAD v4
5g.33964016C>ACA359394410SLC45A2c.563G>T (p.Gly188Val)
n.365G>T
c.563-9512G>T (n.563-9512G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.1380G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964016C=CA1538196403SLC45A2c.563G= (p.Gly188=)
n.365G=
c.563-9512G= (n.563-9512G=)
c.38G= (p.Gly13=)
c.161G= (p.Gly54=)
n.1380G=
5g.33964016C>GCA359394408SLC45A2c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.365G>C
c.563-9512G>C (n.563-9512G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.1380G>C
5g.33964016C>TCA359394409SLC45A2c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.365G>A
c.563-9512G>A (n.563-9512G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.1380G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964017delCA2695204179SLC45A2c.563del
n.365del
c.563-9512del (n.563-9512del)
c.38del
c.161del
n.1380del
5g.33964017C>ACA359394411SLC45A2c.563-1G>T (n.563-1G>T)
n.365-1G>T
c.563-9513G>T (n.563-9513G>T)
c.38-1G>T (n.38-1G>T)
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
n.1380-1G>T
5g.33964017C=CA1538196407SLC45A2c.563-1G= (n.563-1G=)
n.365-1G=
c.563-9513G= (n.563-9513G=)
c.38-1G= (n.38-1G=)
c.161-1G= (n.161-1G=)
n.1380-1G=
5g.33964017C>GCA359394412SLC45A2c.563-1G>C (n.563-1G>C)
n.365-1G>C
c.563-9513G>C (n.563-9513G>C)
c.38-1G>C (n.38-1G>C)
c.161-1G>C (n.161-1G>C)
n.1380-1G>C
5g.33964017C>TCA253174SLC45A2c.563-1G>A (n.563-1G>A)
n.365-1G>A
c.563-9513G>A (n.563-9513G>A)
c.38-1G>A (n.38-1G>A)
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
n.1380-1G>A
 ClinVar dbSNP
5g.33964017_33964020delCA2765834597SLC45A2c.563-4_563-1del (n.563-4_563-1del)
n.365-4_365-1del
c.563-9516_563-9513del (n.563-9516_563-9513del)
c.38-4_38-1del (n.38-4_38-1del)
c.161-4_161-1del (n.161-4_161-1del)
n.1380-4_1380-1del
5g.33964018T>ACA359394413SLC45A2c.563-2A>T (n.563-2A>T)
n.365-2A>T
c.563-9514A>T (n.563-9514A>T)
c.38-2A>T (n.38-2A>T)
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
n.1380-2A>T
5g.33964018T>CCA359394414SLC45A2c.563-2A>G (n.563-2A>G)
n.365-2A>G
c.563-9514A>G (n.563-9514A>G)
c.38-2A>G (n.38-2A>G)
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
n.1380-2A>G
5g.33964018T>GCA359394415SLC45A2c.563-2A>C (n.563-2A>C)
n.365-2A>C
c.563-9514A>C (n.563-9514A>C)
c.38-2A>C (n.38-2A>C)
c.161-2A>C (n.161-2A>C)
n.1380-2A>C
 gnomAD v4
5g.33964020G>TCA2673477327SLC45A2c.563-4C>A (n.563-4C>A)
n.365-4C>A
c.563-9516C>A (n.563-9516C>A)
c.38-4C>A (n.38-4C>A)
c.161-4C>A (n.161-4C>A)
n.1380-4C>A
 gnomAD v4
5g.33964021A>GCA1074904314SLC45A2c.563-5T>C (n.563-5T>C)
n.365-5T>C
c.563-9517T>C (n.563-9517T>C)
c.38-5T>C (n.38-5T>C)
c.161-5T>C (n.161-5T>C)
n.1380-5T>C
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964022A>CCA2765834599SLC45A2c.563-6T>G (n.563-6T>G)
n.365-6T>G
c.563-9518T>G (n.563-9518T>G)
c.38-6T>G (n.38-6T>G)
c.161-6T>G (n.161-6T>G)
n.1380-6T>G
5g.33964022_33964024delCA2765834598SLC45A2c.563-8_563-6del (n.563-8_563-6del)
n.365-8_365-6del
c.563-9520_563-9518del (n.563-9520_563-9518del)
c.38-8_38-6del (n.38-8_38-6del)
c.161-8_161-6del (n.161-8_161-6del)
n.1380-8_1380-6del
5g.33964023A>CCA2697547103SLC45A2c.563-7T>G (n.563-7T>G)
n.365-7T>G
c.563-9519T>G (n.563-9519T>G)
c.38-7T>G (n.38-7T>G)
c.161-7T>G (n.161-7T>G)
n.1380-7T>G
 ClinVar
5g.33964024_33964026delCA2765834601SLC45A2c.563-9_563-7del (n.563-9_563-7del)
n.365-9_365-7del
c.563-9521_563-9519del (n.563-9521_563-9519del)
c.38-9_38-7del (n.38-9_38-7del)
c.161-9_161-7del (n.161-9_161-7del)
n.1380-9_1380-7del
5g.33964024G>ACA2673477328SLC45A2c.563-8C>T (n.563-8C>T)
n.365-8C>T
c.563-9520C>T (n.563-9520C>T)
c.38-8C>T (n.38-8C>T)
c.161-8C>T (n.161-8C>T)
n.1380-8C>T
 gnomAD v4
5g.33964025C>GCA2673477330SLC45A2c.563-9G>C (n.563-9G>C)
n.365-9G>C
c.563-9521G>C (n.563-9521G>C)
c.38-9G>C (n.38-9G>C)
c.161-9G>C (n.161-9G>C)
n.1380-9G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.33964027A=CA1538196410SLC45A2c.563-11T= (n.563-11T=)
n.365-11T=
c.563-9523T= (n.563-9523T=)
c.38-11T= (n.38-11T=)
c.161-11T= (n.161-11T=)
n.1380-11T=
5g.33964027A>CCA3225743SLC45A2c.563-11T>G (n.563-11T>G)
n.365-11T>G
c.563-9523T>G (n.563-9523T>G)
c.38-11T>G (n.38-11T>G)
c.161-11T>G (n.161-11T>G)
n.1380-11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964027A>GCA116890746SLC45A2c.563-11T>C (n.563-11T>C)
n.365-11T>C
c.563-9523T>C (n.563-9523T>C)
c.38-11T>C (n.38-11T>C)
c.161-11T>C (n.161-11T>C)
n.1380-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964029A=CA1538196417SLC45A2c.563-13T= (n.563-13T=)
n.365-13T=
c.563-9525T= (n.563-9525T=)
c.38-13T= (n.38-13T=)
c.161-13T= (n.161-13T=)
n.1380-13T=
5g.33964029A>GCA3225744SLC45A2c.563-13T>C (n.563-13T>C)
n.365-13T>C
c.563-9525T>C (n.563-9525T>C)
c.38-13T>C (n.38-13T>C)
c.161-13T>C (n.161-13T>C)
n.1380-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964031A=CA1538196419SLC45A2c.563-15T= (n.563-15T=)
n.365-15T=
c.563-9527T= (n.563-9527T=)
c.38-15T= (n.38-15T=)
c.161-15T= (n.161-15T=)
n.1380-15T=
5g.33964031A>GCA558967716SLC45A2c.563-15T>C (n.563-15T>C)
n.365-15T>C
c.563-9527T>C (n.563-9527T>C)
c.38-15T>C (n.38-15T>C)
c.161-15T>C (n.161-15T>C)
n.1380-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964033G=CA1538196425SLC45A2c.563-17C= (n.563-17C=)
n.365-17C=
c.563-9529C= (n.563-9529C=)
c.38-17C= (n.38-17C=)
c.161-17C= (n.161-17C=)
n.1380-17C=
5g.33964033G>TCA116890762SLC45A2c.563-17C>A (n.563-17C>A)
n.365-17C>A
c.563-9529C>A (n.563-9529C>A)
c.38-17C>A (n.38-17C>A)
c.161-17C>A (n.161-17C>A)
n.1380-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964033_33964034insACCCA2765834603SLC45A2c.563-18_563-17insGGT (n.563-18_563-17insGGT)
n.365-18_365-17insGGT
c.563-9530_563-9529insGGT (n.563-9530_563-9529insGGT)
c.38-18_38-17insGGT (n.38-18_38-17insGGT)
c.161-18_161-17insGGT (n.161-18_161-17insGGT)
n.1380-18_1380-17insGGT
5g.33964034C>GCA2673477331SLC45A2c.563-18G>C (n.563-18G>C)
n.365-18G>C
c.563-9530G>C (n.563-9530G>C)
c.38-18G>C (n.38-18G>C)
c.161-18G>C (n.161-18G>C)
n.1380-18G>C
 gnomAD v4
5g.33964034_33964036delinsCTACA1538196427SLC45A2c.563-20_563-18delinsTAG (n.563-20_563-18delinsTAG)
n.365-20_365-18delinsTAG
c.563-9532_563-9530delinsTAG (n.563-9532_563-9530delinsTAG)
c.38-20_38-18delinsTAG (n.38-20_38-18delinsTAG)
c.161-20_161-18delinsTAG (n.161-20_161-18delinsTAG)
n.1380-20_1380-18delinsTAG
5g.33964035T>ACA3225746SLC45A2c.563-19A>T (n.563-19A>T)
n.365-19A>T
c.563-9531A>T (n.563-9531A>T)
c.38-19A>T (n.38-19A>T)
c.161-19A>T (n.161-19A>T)
n.1380-19A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964035T=CA1538196432SLC45A2c.563-19A= (n.563-19A=)
n.365-19A=
c.563-9531A= (n.563-9531A=)
c.38-19A= (n.38-19A=)
c.161-19A= (n.161-19A=)
n.1380-19A=
5g.33964036_33964037delCA3225745SLC45A2c.563-20_563-19del (n.563-20_563-19del)
n.365-20_365-19del
c.563-9532_563-9531del (n.563-9532_563-9531del)
c.38-20_38-19del (n.38-20_38-19del)
c.161-20_161-19del (n.161-20_161-19del)
n.1380-20_1380-19del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964036A=CA1538196436SLC45A2c.563-20T= (n.563-20T=)
n.365-20T=
c.563-9532T= (n.563-9532T=)
c.38-20T= (n.38-20T=)
c.161-20T= (n.161-20T=)
n.1380-20T=
5g.33964036A>GCA3225748SLC45A2c.563-20T>C (n.563-20T>C)
n.365-20T>C
c.563-9532T>C (n.563-9532T>C)
c.38-20T>C (n.38-20T>C)
c.161-20T>C (n.161-20T>C)
n.1380-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964036A>TCA3225747SLC45A2c.563-20T>A (n.563-20T>A)
n.365-20T>A
c.563-9532T>A (n.563-9532T>A)
c.38-20T>A (n.38-20T>A)
c.161-20T>A (n.161-20T>A)
n.1380-20T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964037T>ACA2673477333SLC45A2c.563-21A>T (n.563-21A>T)
n.365-21A>T
c.563-9533A>T (n.563-9533A>T)
c.38-21A>T (n.38-21A>T)
c.161-21A>T (n.161-21A>T)
n.1380-21A>T
 gnomAD v4
5g.33964037T>CCA116890783SLC45A2c.563-21A>G (n.563-21A>G)
n.365-21A>G
c.563-9533A>G (n.563-9533A>G)
c.38-21A>G (n.38-21A>G)
c.161-21A>G (n.161-21A>G)
n.1380-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964037T=CA1538196437SLC45A2c.563-21A= (n.563-21A=)
n.365-21A=
c.563-9533A= (n.563-9533A=)
c.38-21A= (n.38-21A=)
c.161-21A= (n.161-21A=)
n.1380-21A=
5g.33964037_33964038insACA2765834607SLC45A2c.563-22_563-21insT (n.563-22_563-21insT)
n.365-22_365-21insT
c.563-9534_563-9533insT (n.563-9534_563-9533insT)
c.38-22_38-21insT (n.38-22_38-21insT)
c.161-22_161-21insT (n.161-22_161-21insT)
n.1380-22_1380-21insT
5g.33964037_33964038insAGACA2765834609SLC45A2c.563-22_563-21insTCT (n.563-22_563-21insTCT)
n.365-22_365-21insTCT
c.563-9534_563-9533insTCT (n.563-9534_563-9533insTCT)
c.38-22_38-21insTCT (n.38-22_38-21insTCT)
c.161-22_161-21insTCT (n.161-22_161-21insTCT)
n.1380-22_1380-21insTCT
5g.33964038G>ACA2673477334SLC45A2c.563-22C>T (n.563-22C>T)
n.365-22C>T
c.563-9534C>T (n.563-9534C>T)
c.38-22C>T (n.38-22C>T)
c.161-22C>T (n.161-22C>T)
n.1380-22C>T
 gnomAD v4
5g.33964039T>ACA2578282377SLC45A2c.563-23A>T (n.563-23A>T)
n.365-23A>T
c.563-9535A>T (n.563-9535A>T)
c.38-23A>T (n.38-23A>T)
c.161-23A>T (n.161-23A>T)
n.1380-23A>T
 gnomAD v4
5g.33964039_33964040delCA2765834611SLC45A2c.563-24_563-23del (n.563-24_563-23del)
n.365-24_365-23del
c.563-9536_563-9535del (n.563-9536_563-9535del)
c.38-24_38-23del (n.38-24_38-23del)
c.161-24_161-23del (n.161-24_161-23del)
n.1380-24_1380-23del
5g.33964041A>CCA649889677SLC45A2c.563-25T>G (n.563-25T>G)
n.365-25T>G
c.563-9537T>G (n.563-9537T>G)
c.38-25T>G (n.38-25T>G)
c.161-25T>G (n.161-25T>G)
n.1380-25T>G
 COSMIC
5g.33964041dupCA2765834613SLC45A2c.563-25dup (n.563-25dup)
n.365-25dup
c.563-9537dup (n.563-9537dup)
c.38-25dup (n.38-25dup)
c.161-25dup (n.161-25dup)
n.1380-25dup
5g.33964041_33964042insCTCA2765834615SLC45A2c.563-26_563-25insAG (n.563-26_563-25insAG)
n.365-26_365-25insAG
c.563-9538_563-9537insAG (n.563-9538_563-9537insAG)
c.38-26_38-25insAG (n.38-26_38-25insAG)
c.161-26_161-25insAG (n.161-26_161-25insAG)
n.1380-26_1380-25insAG
5g.33964041_33964042insCAGCA2765834614SLC45A2c.563-26_563-25insCTG (n.563-26_563-25insCTG)
n.365-26_365-25insCTG
c.563-9538_563-9537insCTG (n.563-9538_563-9537insCTG)
c.38-26_38-25insCTG (n.38-26_38-25insCTG)
c.161-26_161-25insCTG (n.161-26_161-25insCTG)
n.1380-26_1380-25insCTG
5g.33964042G=CA1538196440SLC45A2c.563-26C= (n.563-26C=)
n.365-26C=
c.563-9538C= (n.563-9538C=)
c.38-26C= (n.38-26C=)
c.161-26C= (n.161-26C=)
n.1380-26C=
5g.33964042G>TCA3225749SLC45A2c.563-26C>A (n.563-26C>A)
n.365-26C>A
c.563-9538C>A (n.563-9538C>A)
c.38-26C>A (n.38-26C>A)
c.161-26C>A (n.161-26C>A)
n.1380-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964042_33964043insTCA2765834616SLC45A2c.563-27_563-26insA (n.563-27_563-26insA)
n.365-27_365-26insA
c.563-9539_563-9538insA (n.563-9539_563-9538insA)
c.38-27_38-26insA (n.38-27_38-26insA)
c.161-27_161-26insA (n.161-27_161-26insA)
n.1380-27_1380-26insA
5g.33964043C>TCA2765834617SLC45A2c.563-27G>A (n.563-27G>A)
n.365-27G>A
c.563-9539G>A (n.563-9539G>A)
c.38-27G>A (n.38-27G>A)
c.161-27G>A (n.161-27G>A)
n.1380-27G>A
5g.33964044A=CA1538196445SLC45A2c.563-28T= (n.563-28T=)
n.365-28T=
c.563-9540T= (n.563-9540T=)
c.38-28T= (n.38-28T=)
c.161-28T= (n.161-28T=)
n.1380-28T=
5g.33964044A>GCA1074904328SLC45A2c.563-28T>C (n.563-28T>C)
n.365-28T>C
c.563-9540T>C (n.563-9540T>C)
c.38-28T>C (n.38-28T>C)
c.161-28T>C (n.161-28T>C)
n.1380-28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964044A>TCA1538196447SLC45A2c.563-28T>A (n.563-28T>A)
n.365-28T>A
c.563-9540T>A (n.563-9540T>A)
c.38-28T>A (n.38-28T>A)
c.161-28T>A (n.161-28T>A)
n.1380-28T>A
 dbSNP
5g.33964044dupCA2578282378SLC45A2c.563-28dup (n.563-28dup)
n.365-28dup
c.563-9540dup (n.563-9540dup)
c.38-28dup (n.38-28dup)
c.161-28dup (n.161-28dup)
n.1380-28dup
5g.33964045T>CCA2673477335SLC45A2c.563-29A>G (n.563-29A>G)
n.365-29A>G
c.563-9541A>G (n.563-9541A>G)
c.38-29A>G (n.38-29A>G)
c.161-29A>G (n.161-29A>G)
n.1380-29A>G
 gnomAD v4
5g.33964046delCA2673477336SLC45A2c.563-30del (n.563-30del)
n.365-30del
c.563-9542del (n.563-9542del)
c.38-30del (n.38-30del)
c.161-30del (n.161-30del)
n.1380-30del
 gnomAD v4
5g.33964046A=CA1538196449SLC45A2c.563-30T= (n.563-30T=)
n.365-30T=
c.563-9542T= (n.563-9542T=)
c.38-30T= (n.38-30T=)
c.161-30T= (n.161-30T=)
n.1380-30T=
5g.33964046A>TCA3225750SLC45A2c.563-30T>A (n.563-30T>A)
n.365-30T>A
c.563-9542T>A (n.563-9542T>A)
c.38-30T>A (n.38-30T>A)
c.161-30T>A (n.161-30T>A)
n.1380-30T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964047T>GCA2578282379SLC45A2c.563-31A>C (n.563-31A>C)
n.365-31A>C
c.563-9543A>C (n.563-9543A>C)
c.38-31A>C (n.38-31A>C)
c.161-31A>C (n.161-31A>C)
n.1380-31A>C
5g.33964049delCA2765834618SLC45A2c.563-31del (n.563-31del)
n.365-31del
c.563-9543del (n.563-9543del)
c.38-31del (n.38-31del)
c.161-31del (n.161-31del)
n.1380-31del
5g.33964048_33964049delCA2765834619SLC45A2c.563-32_563-31del (n.563-32_563-31del)
n.365-32_365-31del
c.563-9544_563-9543del (n.563-9544_563-9543del)
c.38-32_38-31del (n.38-32_38-31del)
c.161-32_161-31del (n.161-32_161-31del)
n.1380-32_1380-31del
5g.33964048T>ACA2765834621SLC45A2c.563-32A>T (n.563-32A>T)
n.365-32A>T
c.563-9544A>T (n.563-9544A>T)
c.38-32A>T (n.38-32A>T)
c.161-32A>T (n.161-32A>T)
n.1380-32A>T
5g.33964049T>ACA2673477337SLC45A2c.563-33A>T (n.563-33A>T)
n.365-33A>T
c.563-9545A>T (n.563-9545A>T)
c.38-33A>T (n.38-33A>T)
c.161-33A>T (n.161-33A>T)
n.1380-33A>T
 gnomAD v4
5g.33964049T>CCA3225751SLC45A2c.563-33A>G (n.563-33A>G)
n.365-33A>G
c.563-9545A>G (n.563-9545A>G)
c.38-33A>G (n.38-33A>G)
c.161-33A>G (n.161-33A>G)
n.1380-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964049T=CA1538196454SLC45A2c.563-33A= (n.563-33A=)
n.365-33A=
c.563-9545A= (n.563-9545A=)
c.38-33A= (n.38-33A=)
c.161-33A= (n.161-33A=)
n.1380-33A=
5g.33964050A>CCA2673477338SLC45A2c.563-34T>G (n.563-34T>G)
n.365-34T>G
c.563-9546T>G (n.563-9546T>G)
c.38-34T>G (n.38-34T>G)
c.161-34T>G (n.161-34T>G)
n.1380-34T>G
 gnomAD v4
5g.33964050_33964051insCTCA2765834623SLC45A2c.563-35_563-34insAG (n.563-35_563-34insAG)
n.365-35_365-34insAG
c.563-9547_563-9546insAG (n.563-9547_563-9546insAG)
c.38-35_38-34insAG (n.38-35_38-34insAG)
c.161-35_161-34insAG (n.161-35_161-34insAG)
n.1380-35_1380-34insAG
5g.33964051delCA2765834624SLC45A2c.563-35del (n.563-35del)
n.365-35del
c.563-9547del (n.563-9547del)
c.38-35del (n.38-35del)
c.161-35del (n.161-35del)
n.1380-35del
5g.33964051G>ACA2578282380SLC45A2c.563-35C>T (n.563-35C>T)
n.365-35C>T
c.563-9547C>T (n.563-9547C>T)
c.38-35C>T (n.38-35C>T)
c.161-35C>T (n.161-35C>T)
n.1380-35C>T
 gnomAD v4
5g.33964051G>TCA2673477339SLC45A2c.563-35C>A (n.563-35C>A)
n.365-35C>A
c.563-9547C>A (n.563-9547C>A)
c.38-35C>A (n.38-35C>A)
c.161-35C>A (n.161-35C>A)
n.1380-35C>A
 gnomAD v4
5g.33964051_33964052insACACA2765834625SLC45A2c.563-36_563-35insTGT (n.563-36_563-35insTGT)
n.365-36_365-35insTGT
c.563-9548_563-9547insTGT (n.563-9548_563-9547insTGT)
c.38-36_38-35insTGT (n.38-36_38-35insTGT)
c.161-36_161-35insTGT (n.161-36_161-35insTGT)
n.1380-36_1380-35insTGT
5g.33964052C>ACA1074904341SLC45A2c.563-36G>T (n.563-36G>T)
n.365-36G>T
c.563-9548G>T (n.563-9548G>T)
c.38-36G>T (n.38-36G>T)
c.161-36G>T (n.161-36G>T)
n.1380-36G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964052C=CA1538196463SLC45A2c.563-36G= (n.563-36G=)
n.365-36G=
c.563-9548G= (n.563-9548G=)
c.38-36G= (n.38-36G=)
c.161-36G= (n.161-36G=)
n.1380-36G=
5g.33964052_33964053delCA2765834626SLC45A2c.563-37_563-36del (n.563-37_563-36del)
n.365-37_365-36del
c.563-9549_563-9548del (n.563-9549_563-9548del)
c.38-37_38-36del (n.38-37_38-36del)
c.161-37_161-36del (n.161-37_161-36del)
n.1380-37_1380-36del
5g.33964052_33964053delinsCACA1538196461SLC45A2c.563-37_563-36delinsTG (n.563-37_563-36delinsTG)
n.365-37_365-36delinsTG
c.563-9549_563-9548delinsTG (n.563-9549_563-9548delinsTG)
c.38-37_38-36delinsTG (n.38-37_38-36delinsTG)
c.161-37_161-36delinsTG (n.161-37_161-36delinsTG)
n.1380-37_1380-36delinsTG
5g.33964053A=CA1538196467SLC45A2c.563-37T= (n.563-37T=)
n.365-37T=
c.563-9549T= (n.563-9549T=)
c.38-37T= (n.38-37T=)
c.161-37T= (n.161-37T=)
n.1380-37T=
5g.33964053A>TCA3225752SLC45A2c.563-37T>A (n.563-37T>A)
n.365-37T>A
c.563-9549T>A (n.563-9549T>A)
c.38-37T>A (n.38-37T>A)
c.161-37T>A (n.161-37T>A)
n.1380-37T>A
 dbSNP ExAC
5g.33964055delCA558967717SLC45A2c.563-37del (n.563-37del)
n.365-37del
c.563-9549del (n.563-9549del)
c.38-37del (n.38-37del)
c.161-37del (n.161-37del)
n.1380-37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964054A=CA1538196472SLC45A2c.563-38T= (n.563-38T=)
n.365-38T=
c.563-9550T= (n.563-9550T=)
c.38-38T= (n.38-38T=)
c.161-38T= (n.161-38T=)
n.1380-38T=
5g.33964054A>CCA1074904342SLC45A2c.563-38T>G (n.563-38T>G)
n.365-38T>G
c.563-9550T>G (n.563-9550T>G)
c.38-38T>G (n.38-38T>G)
c.161-38T>G (n.161-38T>G)
n.1380-38T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964054A>GCA2673477340SLC45A2c.563-38T>C (n.563-38T>C)
n.365-38T>C
c.563-9550T>C (n.563-9550T>C)
c.38-38T>C (n.38-38T>C)
c.161-38T>C (n.161-38T>C)
n.1380-38T>C
 gnomAD v4
5g.33964055A>GCA2673477341SLC45A2c.563-39T>C (n.563-39T>C)
n.365-39T>C
c.563-9551T>C (n.563-9551T>C)
c.38-39T>C (n.38-39T>C)
c.161-39T>C (n.161-39T>C)
n.1380-39T>C
 gnomAD v4
5g.33964056_33964057insACACA2765834628SLC45A2c.563-41_563-40insTGT (n.563-41_563-40insTGT)
n.365-41_365-40insTGT
c.563-9553_563-9552insTGT (n.563-9553_563-9552insTGT)
c.38-41_38-40insTGT (n.38-41_38-40insTGT)
c.161-41_161-40insTGT (n.161-41_161-40insTGT)
n.1380-41_1380-40insTGT
5g.33964057T>ACA2765834629SLC45A2c.563-41A>T (n.563-41A>T)
n.365-41A>T
c.563-9553A>T (n.563-9553A>T)
c.38-41A>T (n.38-41A>T)
c.161-41A>T (n.161-41A>T)
n.1380-41A>T
5g.33964058A>CCA2765834630SLC45A2c.563-42T>G (n.563-42T>G)
n.365-42T>G
c.563-9554T>G (n.563-9554T>G)
c.38-42T>G (n.38-42T>G)
c.161-42T>G (n.161-42T>G)
n.1380-42T>G
5g.33964058A>GCA2673477342SLC45A2c.563-42T>C (n.563-42T>C)
n.365-42T>C
c.563-9554T>C (n.563-9554T>C)
c.38-42T>C (n.38-42T>C)
c.161-42T>C (n.161-42T>C)
n.1380-42T>C
 gnomAD v4
5g.33964058A>TCA2765834631SLC45A2c.563-42T>A (n.563-42T>A)
n.365-42T>A
c.563-9554T>A (n.563-9554T>A)
c.38-42T>A (n.38-42T>A)
c.161-42T>A (n.161-42T>A)
n.1380-42T>A
5g.33964058_33964059insAGCA2765834634SLC45A2c.563-43_563-42insCT (n.563-43_563-42insCT)
n.365-43_365-42insCT
c.563-9555_563-9554insCT (n.563-9555_563-9554insCT)
c.38-43_38-42insCT (n.38-43_38-42insCT)
c.161-43_161-42insCT (n.161-43_161-42insCT)
n.1380-43_1380-42insCT
5g.33964059T>ACA2765834632SLC45A2c.563-43A>T (n.563-43A>T)
n.365-43A>T
c.563-9555A>T (n.563-9555A>T)
c.38-43A>T (n.38-43A>T)
c.161-43A>T (n.161-43A>T)
n.1380-43A>T
5g.33964059T>CCA2673477343SLC45A2c.563-43A>G (n.563-43A>G)
n.365-43A>G
c.563-9555A>G (n.563-9555A>G)
c.38-43A>G (n.38-43A>G)
c.161-43A>G (n.161-43A>G)
n.1380-43A>G
 gnomAD v4
5g.33964060_33964062delCA2765834633SLC45A2c.563-45_563-43del (n.563-45_563-43del)
n.365-45_365-43del
c.563-9557_563-9555del (n.563-9557_563-9555del)
c.38-45_38-43del (n.38-45_38-43del)
c.161-45_161-43del (n.161-45_161-43del)
n.1380-45_1380-43del
5g.33964059_33964060insACACA2765834636SLC45A2c.563-44_563-43insTGT (n.563-44_563-43insTGT)
n.365-44_365-43insTGT
c.563-9556_563-9555insTGT (n.563-9556_563-9555insTGT)
c.38-44_38-43insTGT (n.38-44_38-43insTGT)
c.161-44_161-43insTGT (n.161-44_161-43insTGT)
n.1380-44_1380-43insTGT
5g.33964060C>ACA2765834637SLC45A2c.563-44G>T (n.563-44G>T)
n.365-44G>T
c.563-9556G>T (n.563-9556G>T)
c.38-44G>T (n.38-44G>T)
c.161-44G>T (n.161-44G>T)
n.1380-44G>T
5g.33964060C=CA1538196477SLC45A2c.563-44G= (n.563-44G=)
n.365-44G=
c.563-9556G= (n.563-9556G=)
c.38-44G= (n.38-44G=)
c.161-44G= (n.161-44G=)
n.1380-44G=
5g.33964060C>TCA3225753SLC45A2c.563-44G>A (n.563-44G>A)
n.365-44G>A
c.563-9556G>A (n.563-9556G>A)
c.38-44G>A (n.38-44G>A)
c.161-44G>A (n.161-44G>A)
n.1380-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964060_33964061insACA2765834638SLC45A2c.563-45_563-44insT (n.563-45_563-44insT)
n.365-45_365-44insT
c.563-9557_563-9556insT (n.563-9557_563-9556insT)
c.38-45_38-44insT (n.38-45_38-44insT)
c.161-45_161-44insT (n.161-45_161-44insT)
n.1380-45_1380-44insT
5g.33964060_33964061insACACA2765834639SLC45A2c.563-45_563-44insTGT (n.563-45_563-44insTGT)
n.365-45_365-44insTGT
c.563-9557_563-9556insTGT (n.563-9557_563-9556insTGT)
c.38-45_38-44insTGT (n.38-45_38-44insTGT)
c.161-45_161-44insTGT (n.161-45_161-44insTGT)
n.1380-45_1380-44insTGT
5g.33964061G>ACA3225754SLC45A2c.563-45C>T (n.563-45C>T)
n.365-45C>T
c.563-9557C>T (n.563-9557C>T)
c.38-45C>T (n.38-45C>T)
c.161-45C>T (n.161-45C>T)
n.1380-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964061G>CCA2673477344SLC45A2c.563-45C>G (n.563-45C>G)
n.365-45C>G
c.563-9557C>G (n.563-9557C>G)
c.38-45C>G (n.38-45C>G)
c.161-45C>G (n.161-45C>G)
n.1380-45C>G
 gnomAD v4
5g.33964061G=CA1538196479SLC45A2c.563-45C= (n.563-45C=)
n.365-45C=
c.563-9557C= (n.563-9557C=)
c.38-45C= (n.38-45C=)
c.161-45C= (n.161-45C=)
n.1380-45C=
5g.33964061G>TCA2673477345SLC45A2c.563-45C>A (n.563-45C>A)
n.365-45C>A
c.563-9557C>A (n.563-9557C>A)
c.38-45C>A (n.38-45C>A)
c.161-45C>A (n.161-45C>A)
n.1380-45C>A
 gnomAD v4
5g.33964061_33964062delCA2765834640SLC45A2c.563-46_563-45del (n.563-46_563-45del)
n.365-46_365-45del
c.563-9558_563-9557del (n.563-9558_563-9557del)
c.38-46_38-45del (n.38-46_38-45del)
c.161-46_161-45del (n.161-46_161-45del)
n.1380-46_1380-45del
5g.33964061_33964063delCA2765834641SLC45A2c.563-47_563-45del (n.563-47_563-45del)
n.365-47_365-45del
c.563-9559_563-9557del (n.563-9559_563-9557del)
c.38-47_38-45del (n.38-47_38-45del)
c.161-47_161-45del (n.161-47_161-45del)
n.1380-47_1380-45del
5g.33964061_33964062insACA2765834645SLC45A2c.563-46_563-45insT (n.563-46_563-45insT)
n.365-46_365-45insT
c.563-9558_563-9557insT (n.563-9558_563-9557insT)
c.38-46_38-45insT (n.38-46_38-45insT)
c.161-46_161-45insT (n.161-46_161-45insT)
n.1380-46_1380-45insT
5g.33964061_33964062insAGACCA2765834646SLC45A2c.563-46_563-45insGTCT (n.563-46_563-45insGTCT)
n.365-46_365-45insGTCT
c.563-9558_563-9557insGTCT (n.563-9558_563-9557insGTCT)
c.38-46_38-45insGTCT (n.38-46_38-45insGTCT)
c.161-46_161-45insGTCT (n.161-46_161-45insGTCT)
n.1380-46_1380-45insGTCT
5g.33964062T>CCA116890825SLC45A2c.563-46A>G (n.563-46A>G)
n.365-46A>G
c.563-9558A>G (n.563-9558A>G)
c.38-46A>G (n.38-46A>G)
c.161-46A>G (n.161-46A>G)
n.1380-46A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964062T>GCA2765834650SLC45A2c.563-46A>C (n.563-46A>C)
n.365-46A>C
c.563-9558A>C (n.563-9558A>C)
c.38-46A>C (n.38-46A>C)
c.161-46A>C (n.161-46A>C)
n.1380-46A>C
5g.33964062T=CA1538196483SLC45A2c.563-46A= (n.563-46A=)
n.365-46A=
c.563-9558A= (n.563-9558A=)
c.38-46A= (n.38-46A=)
c.161-46A= (n.161-46A=)
n.1380-46A=
5g.33964063delCA2765834647SLC45A2c.563-46del (n.563-46del)
n.365-46del
c.563-9558del (n.563-9558del)
c.38-46del (n.38-46del)
c.161-46del (n.161-46del)
n.1380-46del
5g.33964062_33964063insAGCA2765834655SLC45A2c.563-47_563-46insCT (n.563-47_563-46insCT)
n.365-47_365-46insCT
c.563-9559_563-9558insCT (n.563-9559_563-9558insCT)
c.38-47_38-46insCT (n.38-47_38-46insCT)
c.161-47_161-46insCT (n.161-47_161-46insCT)
n.1380-47_1380-46insCT
5g.33964063T>ACA2765834654SLC45A2c.563-47A>T (n.563-47A>T)
n.365-47A>T
c.563-9559A>T (n.563-9559A>T)
c.38-47A>T (n.38-47A>T)
c.161-47A>T (n.161-47A>T)
n.1380-47A>T
5g.33964063T>CCA2765834653SLC45A2c.563-47A>G (n.563-47A>G)
n.365-47A>G
c.563-9559A>G (n.563-9559A>G)
c.38-47A>G (n.38-47A>G)
c.161-47A>G (n.161-47A>G)
n.1380-47A>G
5g.33964064C>ACA2673477346SLC45A2c.563-48G>T (n.563-48G>T)
n.365-48G>T
c.563-9560G>T (n.563-9560G>T)
c.38-48G>T (n.38-48G>T)
c.161-48G>T (n.161-48G>T)
n.1380-48G>T
 gnomAD v4
5g.33964066T>ACA2765834660SLC45A2c.563-50A>T (n.563-50A>T)
n.365-50A>T
c.563-9562A>T (n.563-9562A>T)
c.38-50A>T (n.38-50A>T)
c.161-50A>T (n.161-50A>T)
n.1380-50A>T
5g.33964066T>CCA2765834661SLC45A2c.563-50A>G (n.563-50A>G)
n.365-50A>G
c.563-9562A>G (n.563-9562A>G)
c.38-50A>G (n.38-50A>G)
c.161-50A>G (n.161-50A>G)
n.1380-50A>G
5g.33964066_33964079delCA2765834658SLC45A2c.563-63_563-50del (n.563-63_563-50del)
n.365-63_365-50del
c.563-9575_563-9562del (n.563-9575_563-9562del)
c.38-63_38-50del (n.38-63_38-50del)
c.161-63_161-50del (n.161-63_161-50del)
n.1380-63_1380-50del
5g.33964067T>GCA2765834666SLC45A2c.563-51A>C (n.563-51A>C)
n.365-51A>C
c.563-9563A>C (n.563-9563A>C)
c.38-51A>C (n.38-51A>C)
c.161-51A>C (n.161-51A>C)
n.1380-51A>C
5g.33964067_33964081delCA2765834664SLC45A2c.563-65_563-51del (n.563-65_563-51del)
n.365-65_365-51del
c.563-9577_563-9563del (n.563-9577_563-9563del)
c.38-65_38-51del (n.38-65_38-51del)
c.161-65_161-51del (n.161-65_161-51del)
n.1380-65_1380-51del
5g.33964067_33964068insACACA2765834667SLC45A2c.563-52_563-51insTGT (n.563-52_563-51insTGT)
n.365-52_365-51insTGT
c.563-9564_563-9563insTGT (n.563-9564_563-9563insTGT)
c.38-52_38-51insTGT (n.38-52_38-51insTGT)
c.161-52_161-51insTGT (n.161-52_161-51insTGT)
n.1380-52_1380-51insTGT
5g.33964068_33964069insAGACA2765834669SLC45A2c.563-53_563-52insTCT (n.563-53_563-52insTCT)
n.365-53_365-52insTCT
c.563-9565_563-9564insTCT (n.563-9565_563-9564insTCT)
c.38-53_38-52insTCT (n.38-53_38-52insTCT)
c.161-53_161-52insTCT (n.161-53_161-52insTCT)
n.1380-53_1380-52insTCT
5g.33964070C>ACA2673477347SLC45A2c.563-54G>T (n.563-54G>T)
n.365-54G>T
c.563-9566G>T (n.563-9566G>T)
c.38-54G>T (n.38-54G>T)
c.161-54G>T (n.161-54G>T)
n.1380-54G>T
 gnomAD v4
5g.33964070C=CA1538196486SLC45A2c.563-54G= (n.563-54G=)
n.365-54G=
c.563-9566G= (n.563-9566G=)
c.38-54G= (n.38-54G=)
c.161-54G= (n.161-54G=)
n.1380-54G=
5g.33964070C>TCA1074904344SLC45A2c.563-54G>A (n.563-54G>A)
n.365-54G>A
c.563-9566G>A (n.563-9566G>A)
c.38-54G>A (n.38-54G>A)
c.161-54G>A (n.161-54G>A)
n.1380-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964071C=CA1538196488SLC45A2c.563-55G= (n.563-55G=)
n.365-55G=
c.563-9567G= (n.563-9567G=)
c.38-55G= (n.38-55G=)
c.161-55G= (n.161-55G=)
n.1380-55G=
5g.33964071C>TCA1538196489SLC45A2c.563-55G>A (n.563-55G>A)
n.365-55G>A
c.563-9567G>A (n.563-9567G>A)
c.38-55G>A (n.38-55G>A)
c.161-55G>A (n.161-55G>A)
n.1380-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964072_33964077delCA2765834671SLC45A2c.563-60_563-55del (n.563-60_563-55del)
n.365-60_365-55del
c.563-9572_563-9567del (n.563-9572_563-9567del)
c.38-60_38-55del (n.38-60_38-55del)
c.161-60_161-55del (n.161-60_161-55del)
n.1380-60_1380-55del
5g.33964071_33964079delCA2765834672SLC45A2c.563-63_563-55del (n.563-63_563-55del)
n.365-63_365-55del
c.563-9575_563-9567del (n.563-9575_563-9567del)
c.38-63_38-55del (n.38-63_38-55del)
c.161-63_161-55del (n.161-63_161-55del)
n.1380-63_1380-55del
5g.33964071_33964072insAGCA2765834676SLC45A2c.563-56_563-55insCT (n.563-56_563-55insCT)
n.365-56_365-55insCT
c.563-9568_563-9567insCT (n.563-9568_563-9567insCT)
c.38-56_38-55insCT (n.38-56_38-55insCT)
c.161-56_161-55insCT (n.161-56_161-55insCT)
n.1380-56_1380-55insCT
5g.33964072T>ACA2765834677SLC45A2c.563-56A>T (n.563-56A>T)
n.365-56A>T
c.563-9568A>T (n.563-9568A>T)
c.38-56A>T (n.38-56A>T)
c.161-56A>T (n.161-56A>T)
n.1380-56A>T
5g.33964073C>ACA2673477348SLC45A2c.563-57G>T (n.563-57G>T)
n.365-57G>T
c.563-9569G>T (n.563-9569G>T)
c.38-57G>T (n.38-57G>T)
c.161-57G>T (n.161-57G>T)
n.1380-57G>T
 gnomAD v4
5g.33964074A=CA1538196491SLC45A2c.563-58T= (n.563-58T=)
n.365-58T=
c.563-9570T= (n.563-9570T=)
c.38-58T= (n.38-58T=)
c.161-58T= (n.161-58T=)
n.1380-58T=
5g.33964074A>CCA2673477350SLC45A2c.563-58T>G (n.563-58T>G)
n.365-58T>G
c.563-9570T>G (n.563-9570T>G)
c.38-58T>G (n.38-58T>G)
c.161-58T>G (n.161-58T>G)
n.1380-58T>G
 gnomAD v4
5g.33964074A>GCA1538196492SLC45A2c.563-58T>C (n.563-58T>C)
n.365-58T>C
c.563-9570T>C (n.563-9570T>C)
c.38-58T>C (n.38-58T>C)
c.161-58T>C (n.161-58T>C)
n.1380-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964074A>TCA2673477349SLC45A2c.563-58T>A (n.563-58T>A)
n.365-58T>A
c.563-9570T>A (n.563-9570T>A)
c.38-58T>A (n.38-58T>A)
c.161-58T>A (n.161-58T>A)
n.1380-58T>A
 gnomAD v4
5g.33964074_33964075insGCA2765834686SLC45A2c.563-59_563-58insC (n.563-59_563-58insC)
n.365-59_365-58insC
c.563-9571_563-9570insC (n.563-9571_563-9570insC)
c.38-59_38-58insC (n.38-59_38-58insC)
c.161-59_161-58insC (n.161-59_161-58insC)
n.1380-59_1380-58insC
5g.33964074_33964075insAGCA2765834691SLC45A2c.563-59_563-58insCT (n.563-59_563-58insCT)
n.365-59_365-58insCT
c.563-9571_563-9570insCT (n.563-9571_563-9570insCT)
c.38-59_38-58insCT (n.38-59_38-58insCT)
c.161-59_161-58insCT (n.161-59_161-58insCT)
n.1380-59_1380-58insCT
5g.33964075T>ACA2765834688SLC45A2c.563-59A>T (n.563-59A>T)
n.365-59A>T
c.563-9571A>T (n.563-9571A>T)
c.38-59A>T (n.38-59A>T)
c.161-59A>T (n.161-59A>T)
n.1380-59A>T
5g.33964075T>CCA810015529SLC45A2c.563-59A>G (n.563-59A>G)
n.365-59A>G
c.563-9571A>G (n.563-9571A>G)
c.38-59A>G (n.38-59A>G)
c.161-59A>G (n.161-59A>G)
n.1380-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964075T>GCA2578282381SLC45A2c.563-59A>C (n.563-59A>C)
n.365-59A>C
c.563-9571A>C (n.563-9571A>C)
c.38-59A>C (n.38-59A>C)
c.161-59A>C (n.161-59A>C)
n.1380-59A>C
 gnomAD v4
5g.33964075T=CA1538196494SLC45A2c.563-59A= (n.563-59A=)
n.365-59A=
c.563-9571A= (n.563-9571A=)
c.38-59A= (n.38-59A=)
c.161-59A= (n.161-59A=)
n.1380-59A=
5g.33964075_33964076delCA2765834689SLC45A2c.563-60_563-59del (n.563-60_563-59del)
n.365-60_365-59del
c.563-9572_563-9571del (n.563-9572_563-9571del)
c.38-60_38-59del (n.38-60_38-59del)
c.161-60_161-59del (n.161-60_161-59del)
n.1380-60_1380-59del
5g.33964075_33964076insAGACA2765834695SLC45A2c.563-60_563-59insTCT (n.563-60_563-59insTCT)
n.365-60_365-59insTCT
c.563-9572_563-9571insTCT (n.563-9572_563-9571insTCT)
c.38-60_38-59insTCT (n.38-60_38-59insTCT)
c.161-60_161-59insTCT (n.161-60_161-59insTCT)
n.1380-60_1380-59insTCT
5g.33964076G=CA1538196496SLC45A2c.563-60C= (n.563-60C=)
n.365-60C=
c.563-9572C= (n.563-9572C=)
c.38-60C= (n.38-60C=)
c.161-60C= (n.161-60C=)
n.1380-60C=
5g.33964076G>TCA1074904347SLC45A2c.563-60C>A (n.563-60C>A)
n.365-60C>A
c.563-9572C>A (n.563-9572C>A)
c.38-60C>A (n.38-60C>A)
c.161-60C>A (n.161-60C>A)
n.1380-60C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964076_33964077delCA2765834697SLC45A2c.563-61_563-60del (n.563-61_563-60del)
n.365-61_365-60del
c.563-9573_563-9572del (n.563-9573_563-9572del)
c.38-61_38-60del (n.38-61_38-60del)
c.161-61_161-60del (n.161-61_161-60del)
n.1380-61_1380-60del
5g.33964077_33964081delCA2765834700SLC45A2c.563-64_563-60del (n.563-64_563-60del)
n.365-64_365-60del
c.563-9576_563-9572del (n.563-9576_563-9572del)
c.38-64_38-60del (n.38-64_38-60del)
c.161-64_161-60del (n.161-64_161-60del)
n.1380-64_1380-60del
5g.33964076_33964083delCA2765834701SLC45A2c.563-67_563-60del (n.563-67_563-60del)
n.365-67_365-60del
c.563-9579_563-9572del (n.563-9579_563-9572del)
c.38-67_38-60del (n.38-67_38-60del)
c.161-67_161-60del (n.161-67_161-60del)
n.1380-67_1380-60del
5g.33964076_33964077insACA2765834706SLC45A2c.563-61_563-60insT (n.563-61_563-60insT)
n.365-61_365-60insT
c.563-9573_563-9572insT (n.563-9573_563-9572insT)
c.38-61_38-60insT (n.38-61_38-60insT)
c.161-61_161-60insT (n.161-61_161-60insT)
n.1380-61_1380-60insT
5g.33964076_33964077insACAACA2765834709SLC45A2c.563-61_563-60insTTGT (n.563-61_563-60insTTGT)
n.365-61_365-60insTTGT
c.563-9573_563-9572insTTGT (n.563-9573_563-9572insTTGT)
c.38-61_38-60insTTGT (n.38-61_38-60insTTGT)
c.161-61_161-60insTTGT (n.161-61_161-60insTTGT)
n.1380-61_1380-60insTTGT
5g.33964077delCA2765834710SLC45A2c.563-61del (n.563-61del)
n.365-61del
c.563-9573del (n.563-9573del)
c.38-61del (n.38-61del)
c.161-61del (n.161-61del)
n.1380-61del
5g.33964077C>ACA2673477351SLC45A2c.563-61G>T (n.563-61G>T)
n.365-61G>T
c.563-9573G>T (n.563-9573G>T)
c.38-61G>T (n.38-61G>T)
c.161-61G>T (n.161-61G>T)
n.1380-61G>T
 gnomAD v4
5g.33964077C=CA1538196497SLC45A2c.563-61G= (n.563-61G=)
n.365-61G=
c.563-9573G= (n.563-9573G=)
c.38-61G= (n.38-61G=)
c.161-61G= (n.161-61G=)
n.1380-61G=
5g.33964077C>GCA116890829SLC45A2c.563-61G>C (n.563-61G>C)
n.365-61G>C
c.563-9573G>C (n.563-9573G>C)
c.38-61G>C (n.38-61G>C)
c.161-61G>C (n.161-61G>C)
n.1380-61G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964077C>TCA2578282382SLC45A2c.563-61G>A (n.563-61G>A)
n.365-61G>A
c.563-9573G>A (n.563-9573G>A)
c.38-61G>A (n.38-61G>A)
c.161-61G>A (n.161-61G>A)
n.1380-61G>A
 gnomAD v4
5g.33964078A>GCA2578282383SLC45A2c.563-62T>C (n.563-62T>C)
n.365-62T>C
c.563-9574T>C (n.563-9574T>C)
c.38-62T>C (n.38-62T>C)
c.161-62T>C (n.161-62T>C)
n.1380-62T>C
5g.33964078_33964079insGGCA2765834718SLC45A2c.563-63_563-62insCC (n.563-63_563-62insCC)
n.365-63_365-62insCC
c.563-9575_563-9574insCC (n.563-9575_563-9574insCC)
c.38-63_38-62insCC (n.38-63_38-62insCC)
c.161-63_161-62insCC (n.161-63_161-62insCC)
n.1380-63_1380-62insCC
5g.33964078_33964079insCAACCAAACACACCCCA2765834714SLC45A2c.563-63_563-62insGGGTGTGTTTGGTTG (n.563-63_563-62insGGGTGTGTTTGGTTG)
n.365-63_365-62insGGGTGTGTTTGGTTG
c.563-9575_563-9574insGGGTGTGTTTGGTTG (n.563-9575_563-9574insGGGTGTGTTTGGTTG)
c.38-63_38-62insGGGTGTGTTTGGTTG (n.38-63_38-62insGGGTGTGTTTGGTTG)
c.161-63_161-62insGGGTGTGTTTGGTTG (n.161-63_161-62insGGGTGTGTTTGGTTG)
n.1380-63_1380-62insGGGTGTGTTTGGTTG
5g.33964079T>ACA2578282384SLC45A2c.563-63A>T (n.563-63A>T)
n.365-63A>T
c.563-9575A>T (n.563-9575A>T)
c.38-63A>T (n.38-63A>T)
c.161-63A>T (n.161-63A>T)
n.1380-63A>T
5g.33964079T>CCA2765834717SLC45A2c.563-63A>G (n.563-63A>G)
n.365-63A>G
c.563-9575A>G (n.563-9575A>G)
c.38-63A>G (n.38-63A>G)
c.161-63A>G (n.161-63A>G)
n.1380-63A>G
5g.33964079T>GCA2765834716SLC45A2c.563-63A>C (n.563-63A>C)
n.365-63A>C
c.563-9575A>C (n.563-9575A>C)
c.38-63A>C (n.38-63A>C)
c.161-63A>C (n.161-63A>C)
n.1380-63A>C
5g.33964080A>TCA2673477352SLC45A2c.563-64T>A (n.563-64T>A)
n.365-64T>A
c.563-9576T>A (n.563-9576T>A)
c.38-64T>A (n.38-64T>A)
c.161-64T>A (n.161-64T>A)
n.1380-64T>A
 gnomAD v4
5g.33964080dupCA2765834721SLC45A2c.563-64dup (n.563-64dup)
n.365-64dup
c.563-9576dup (n.563-9576dup)
c.38-64dup (n.38-64dup)
c.161-64dup (n.161-64dup)
n.1380-64dup
5g.33964081G>CCA2765834723SLC45A2c.563-65C>G (n.563-65C>G)
n.365-65C>G
c.563-9577C>G (n.563-9577C>G)
c.38-65C>G (n.38-65C>G)
c.161-65C>G (n.161-65C>G)
n.1380-65C>G
5g.33964081G>TCA2673477353SLC45A2c.563-65C>A (n.563-65C>A)
n.365-65C>A
c.563-9577C>A (n.563-9577C>A)
c.38-65C>A (n.38-65C>A)
c.161-65C>A (n.161-65C>A)
n.1380-65C>A
 gnomAD v4
5g.33964082A>GCA2578282385SLC45A2c.563-66T>C (n.563-66T>C)
n.365-66T>C
c.563-9578T>C (n.563-9578T>C)
c.38-66T>C (n.38-66T>C)
c.161-66T>C (n.161-66T>C)
n.1380-66T>C
5g.33964082A>TCA2673477354SLC45A2c.563-66T>A (n.563-66T>A)
n.365-66T>A
c.563-9578T>A (n.563-9578T>A)
c.38-66T>A (n.38-66T>A)
c.161-66T>A (n.161-66T>A)
n.1380-66T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched