Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963934_33963947delCA2765834566SLC45A2c.632_645del (p.Leu211SerfsTer24)
n.434_447del
c.563-9443_563-9430del (n.563-9443_563-9430del)
c.107_120del (p.Leu36SerfsTer24)
c.230_243del (p.Leu77SerfsTer24)
n.1449_1462del
5g.33963940T>ACA443803169SLC45A2c.639A>T (p.Thr213=)
n.441A>T
c.563-9436A>T (n.563-9436A>T)
c.114A>T (p.Thr38=)
c.237A>T (p.Thr79=)
n.1456A>T
5g.33963940T>CCA443803170SLC45A2c.639A>G (p.Thr213=)
n.441A>G
c.563-9436A>G (n.563-9436A>G)
c.114A>G (p.Thr38=)
c.237A>G (p.Thr79=)
n.1456A>G
5g.33963940T>GCA443803171SLC45A2c.639A>C (p.Thr213=)
n.441A>C
c.563-9436A>C (n.563-9436A>C)
c.114A>C (p.Thr38=)
c.237A>C (p.Thr79=)
n.1456A>C
5g.33963941G>ACA359394174SLC45A2c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.440C>T
c.563-9437C>T (n.563-9437C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.1455C>T
 gnomAD v4
5g.33963941G>CCA359394175SLC45A2c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.440C>G
c.563-9437C>G (n.563-9437C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.1455C>G
5g.33963941G>TCA359394177SLC45A2c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.440C>A
c.563-9437C>A (n.563-9437C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.1455C>A
5g.33963942T>ACA359394182SLC45A2c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.439A>T
c.563-9438A>T (n.563-9438A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.1454A>T
5g.33963942T>CCA3225723SLC45A2c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.439A>G
c.563-9438A>G (n.563-9438A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.1454A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963942T>GCA359394180SLC45A2c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.439A>C
c.563-9438A>C (n.563-9438A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.1454A>C
5g.33963942T=CA1538196203SLC45A2c.637A= (p.Thr213=)
n.439A=
c.563-9438A= (n.563-9438A=)
c.112A= (p.Thr38=)
c.235A= (p.Thr79=)
n.1454A=
5g.33963943A>CCA443803172SLC45A2c.636T>G (p.Gly212=)
n.438T>G
c.563-9439T>G (n.563-9439T>G)
c.111T>G (p.Gly37=)
c.234T>G (p.Gly78=)
n.1453T>G
5g.33963943A>GCA443803173SLC45A2c.636T>C (p.Gly212=)
n.438T>C
c.563-9439T>C (n.563-9439T>C)
c.111T>C (p.Gly37=)
c.234T>C (p.Gly78=)
n.1453T>C
5g.33963943A>TCA443803174SLC45A2c.636T>A (p.Gly212=)
n.438T>A
c.563-9439T>A (n.563-9439T>A)
c.111T>A (p.Gly37=)
c.234T>A (p.Gly78=)
n.1453T>A
5g.33963944C>ACA359394183SLC45A2c.635G>T (p.Gly212Val)
n.437G>T
c.563-9440G>T (n.563-9440G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.1452G>T
 COSMIC
5g.33963944C=CA1538196206SLC45A2c.635G= (p.Gly212=)
n.437G=
c.563-9440G= (n.563-9440G=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.1452G=
5g.33963944C>GCA359394185SLC45A2c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.437G>C
c.563-9440G>C (n.563-9440G>C)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.1452G>C
 gnomAD v4
5g.33963944C>TCA359394187SLC45A2c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.437G>A
c.563-9440G>A (n.563-9440G>A)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.1452G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963945C>ACA359394188SLC45A2c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.436G>T
c.563-9441G>T (n.563-9441G>T)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.1451G>T
5g.33963945C>GCA359394189SLC45A2c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.436G>C
c.563-9441G>C (n.563-9441G>C)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.1451G>C
5g.33963945C>TCA359394190SLC45A2c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.436G>A
c.563-9441G>A (n.563-9441G>A)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.1451G>A
5g.33963946C>ACA359394192SLC45A2c.633G>T (p.Leu211Phe)
n.435G>T
c.563-9442G>T (n.563-9442G>T)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
n.1450G>T
5g.33963946C=CA1538196212SLC45A2c.633G= (p.Leu211=)
n.435G=
c.563-9442G= (n.563-9442G=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.1450G=
5g.33963946C>GCA3225724SLC45A2c.633G>C (p.Leu211Phe)
n.435G>C
c.563-9442G>C (n.563-9442G>C)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
n.1450G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963946C>TCA3225725SLC45A2c.633G>A (p.Leu211=)
n.435G>A
c.563-9442G>A (n.563-9442G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.1450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963947A>CCA359394197SLC45A2c.632T>G (p.Leu211Trp)
n.434T>G
c.563-9443T>G (n.563-9443T>G)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
n.1449T>G
5g.33963947A>GCA359394199SLC45A2c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.434T>C
c.563-9443T>C (n.563-9443T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.1449T>C
5g.33963947A>TCA359394200SLC45A2c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.434T>A
c.563-9443T>A (n.563-9443T>A)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.1449T>A
5g.33963947_33963948insGAGCA2765834575SLC45A2c.631_632insCTC (p.Leu210_Leu211insSer)
n.433_434insCTC
c.563-9444_563-9443insCTC (n.563-9444_563-9443insCTC)
c.106_107insCTC (p.Leu35_Leu36insSer)
c.229_230insCTC (p.Leu76_Leu77insSer)
n.1448_1449insCTC
5g.33963948A=CA1538196216SLC45A2c.631T= (p.Leu211=)
n.433T=
c.563-9444T= (n.563-9444T=)
c.106T= (p.Leu36=)
c.229T= (p.Leu77=)
n.1448T=
5g.33963948A>CCA3225726SLC45A2c.631T>G (p.Leu211Val)
n.433T>G
c.563-9444T>G (n.563-9444T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.229T>G (p.Leu77Val)
n.1448T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963948A>GCA443803179SLC45A2c.631T>C (p.Leu211=)
n.433T>C
c.563-9444T>C (n.563-9444T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.1448T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963948A>TCA359394205SLC45A2c.631T>A (p.Leu211Met)
n.433T>A
c.563-9444T>A (n.563-9444T>A)
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
n.1448T>A
5g.33963949C>ACA3225727SLC45A2c.630G>T (p.Leu210=)
n.432G>T
c.563-9445G>T (n.563-9445G>T)
c.105G>T (p.Leu35=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.1447G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963949C=CA1538196222SLC45A2c.630G= (p.Leu210=)
n.432G=
c.563-9445G= (n.563-9445G=)
c.105G= (p.Leu35=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.1447G=
5g.33963949C>GCA443803180SLC45A2c.630G>C (p.Leu210=)
n.432G>C
c.563-9445G>C (n.563-9445G>C)
c.105G>C (p.Leu35=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.1447G>C
5g.33963949C>TCA443803181SLC45A2c.630G>A (p.Leu210=)
n.432G>A
c.563-9445G>A (n.563-9445G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.1447G>A
 gnomAD v4
5g.33963950A>CCA359394207SLC45A2c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.431T>G
c.563-9446T>G (n.563-9446T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.1446T>G
5g.33963950A>GCA359394209SLC45A2c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.431T>C
c.563-9446T>C (n.563-9446T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.1446T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963950A>TCA359394210SLC45A2c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.431T>A
c.563-9446T>A (n.563-9446T>A)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.1446T>A
5g.33963951G>ACA443803183SLC45A2c.628C>T (p.Leu210=)
n.430C>T
c.563-9447C>T (n.563-9447C>T)
c.103C>T (p.Leu35=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.1445C>T
5g.33963951G>CCA359394212SLC45A2c.628C>G (p.Leu210Val)
n.430C>G
c.563-9447C>G (n.563-9447C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.1445C>G
5g.33963951G=CA1538196229SLC45A2c.628C= (p.Leu210=)
n.430C=
c.563-9447C= (n.563-9447C=)
c.103C= (p.Leu35=)
c.226C= (p.Leu76=)
n.1445C=
5g.33963951G>TCA359394214SLC45A2c.628C>A (p.Leu210Met)
n.430C>A
c.563-9447C>A (n.563-9447C>A)
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.1445C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963952T>ACA359394215SLC45A2c.627A>T (p.Arg209Ser)
n.429A>T
c.563-9448A>T (n.563-9448A>T)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
c.225A>T (p.Arg75Ser)
n.1444A>T
5g.33963952T>CCA3225728SLC45A2c.627A>G (p.Arg209=)
n.429A>G
c.563-9448A>G (n.563-9448A>G)
c.102A>G (p.Arg34=)
c.225A>G (p.Arg75=)
n.1444A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963952T>GCA359394217SLC45A2c.627A>C (p.Arg209Ser)
n.429A>C
c.563-9448A>C (n.563-9448A>C)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
c.225A>C (p.Arg75Ser)
n.1444A>C
5g.33963952T=CA1538196235SLC45A2c.627A= (p.Arg209=)
n.429A=
c.563-9448A= (n.563-9448A=)
c.102A= (p.Arg34=)
c.225A= (p.Arg75=)
n.1444A=
5g.33963954_33963956delCA2765834578SLC45A2c.625_627del (p.Arg209del)
n.427_429del
c.563-9450_563-9448del (n.563-9450_563-9448del)
c.100_102del (p.Arg34del)
c.223_225del (p.Arg75del)
n.1442_1444del
5g.33963953C>ACA359394219SLC45A2c.626G>T (p.Arg209Ile)
n.428G>T
c.563-9449G>T (n.563-9449G>T)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
c.224G>T (p.Arg75Ile)
n.1443G>T
 gnomAD v4
5g.33963953C=CA1538196241SLC45A2c.626G= (p.Arg209=)
n.428G=
c.563-9449G= (n.563-9449G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.1443G=
5g.33963953C>GCA3225729SLC45A2c.626G>C (p.Arg209Thr)
n.428G>C
c.563-9449G>C (n.563-9449G>C)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.1443G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963953C>TCA359394222SLC45A2c.626G>A (p.Arg209Lys)
n.428G>A
c.563-9449G>A (n.563-9449G>A)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.1443G>A
 ClinVar dbSNP
5g.33963953dupCA2573139606SLC45A2c.626dup (p.Leu210ThrfsTer30)
n.428dup
c.563-9449dup (n.563-9449dup)
c.101dup (p.Leu35ThrfsTer30)
c.224dup (p.Leu76ThrfsTer30)
n.1443dup
 ClinVar dbSNP
5g.33963954T>ACA359394224SLC45A2c.625A>T (p.Arg209Ter)
n.427A>T
c.563-9450A>T (n.563-9450A>T)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
c.223A>T (p.Arg75Ter)
n.1442A>T
5g.33963954T>CCA359394225SLC45A2c.625A>G (p.Arg209Gly)
n.427A>G
c.563-9450A>G (n.563-9450A>G)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.1442A>G
5g.33963954T>GCA443659582SLC45A2c.625A>C (p.Arg209=)
n.427A>C
c.563-9450A>C (n.563-9450A>C)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.223A>C (p.Arg75=)
n.1442A>C
5g.33963955T>ACA443659583SLC45A2c.624A>T (p.Gly208=)
n.426A>T
c.563-9451A>T (n.563-9451A>T)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.222A>T (p.Gly74=)
n.1441A>T
5g.33963955T>CCA443659587SLC45A2c.624A>G (p.Gly208=)
n.426A>G
c.563-9451A>G (n.563-9451A>G)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.222A>G (p.Gly74=)
n.1441A>G
5g.33963955T>GCA443659585SLC45A2c.624A>C (p.Gly208=)
n.426A>C
c.563-9451A>C (n.563-9451A>C)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.222A>C (p.Gly74=)
n.1441A>C
5g.33963956C>ACA359394234SLC45A2c.623G>T (p.Gly208Val)
n.425G>T
c.563-9452G>T (n.563-9452G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.1440G>T
5g.33963956C>GCA359394229SLC45A2c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.425G>C
c.563-9452G>C (n.563-9452G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.1440G>C
5g.33963956C>TCA359394227SLC45A2c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.425G>A
c.563-9452G>A (n.563-9452G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
n.1440G>A
5g.33963957C>ACA359394238SLC45A2c.622G>T (p.Gly208Ter)
n.424G>T
c.563-9453G>T (n.563-9453G>T)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
n.1439G>T
 COSMIC
5g.33963957C=CA243433SLC45A2c.622G= (p.Gly208=)
n.424G=
c.563-9453G= (n.563-9453G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.1439G=
5g.33963957C>GCA359394241SLC45A2c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.424G>C
c.563-9453G>C (n.563-9453G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.1439G>C
 COSMIC
5g.33963957C>TCA359394239SLC45A2c.622G>A (p.Gly208Arg)
n.424G>A
c.563-9453G>A (n.563-9453G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
n.1439G>A
5g.33963958C>ACA443659589SLC45A2c.621G>T (p.Leu207=)
n.423G>T
c.563-9454G>T (n.563-9454G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.1438G>T
5g.33963958C=CA1538196249SLC45A2c.621G= (p.Leu207=)
n.423G=
c.563-9454G= (n.563-9454G=)
c.96G= (p.Leu32=)
c.219G= (p.Leu73=)
n.1438G=
5g.33963958C>GCA443659590SLC45A2c.621G>C (p.Leu207=)
n.423G>C
c.563-9454G>C (n.563-9454G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.1438G>C
5g.33963958C>TCA3225730SLC45A2c.621G>A (p.Leu207=)
n.423G>A
c.563-9454G>A (n.563-9454G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.1438G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963959A>CCA359394247SLC45A2c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.422T>G
c.563-9455T>G (n.563-9455T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.1437T>G
5g.33963959A>GCA359394248SLC45A2c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.422T>C
c.563-9455T>C (n.563-9455T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.1437T>C
 gnomAD v4
5g.33963959A>TCA359394250SLC45A2c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.422T>A
c.563-9455T>A (n.563-9455T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.1437T>A
5g.33963960G>ACA443659594SLC45A2c.619C>T (p.Leu207=)
n.421C>T
c.563-9456C>T (n.563-9456C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.1436C>T
5g.33963960G>CCA243434SLC45A2c.619C>G (p.Leu207Val)
n.421C>G
c.563-9456C>G (n.563-9456C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.1436C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963960G=CA1538196260SLC45A2c.619C= (p.Leu207=)
n.421C=
c.563-9456C= (n.563-9456C=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.1436C=
5g.33963960G>TCA359394253SLC45A2c.619C>A (p.Leu207Met)
n.421C>A
c.563-9456C>A (n.563-9456C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.1436C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963961C>ACA359394256SLC45A2c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.420G>T
c.563-9457G>T (n.563-9457G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.1435G>T
5g.33963961C=CA1538196264SLC45A2c.618G= (p.Glu206=)
n.420G=
c.563-9457G= (n.563-9457G=)
c.93G= (p.Glu31=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.1435G=
5g.33963961C>GCA359394257SLC45A2c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.420G>C
c.563-9457G>C (n.563-9457G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.1435G>C
5g.33963961C>TCA443659595SLC45A2c.618G>A (p.Glu206=)
n.420G>A
c.563-9457G>A (n.563-9457G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.1435G>A
 ClinVar dbSNP
5g.33963962T>ACA359394261SLC45A2c.617A>T (p.Glu206Val)
n.419A>T
c.563-9458A>T (n.563-9458A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.1434A>T
5g.33963962T>CCA359394263SLC45A2c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.419A>G
c.563-9458A>G (n.563-9458A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.1434A>G
5g.33963962T>GCA359394265SLC45A2c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.419A>C
c.563-9458A>C (n.563-9458A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.1434A>C
5g.33963962_33963965dupCA116890616SLC45A2c.614_617dup (p.Glu206AspfsTer?)
n.416_419dup
c.563-9461_563-9458dup (n.563-9461_563-9458dup)
c.89_92dup (p.Glu31AspfsTer?)
c.212_215dup (p.Glu72AspfsTer?)
n.1431_1434dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963963C>ACA359394266SLC45A2c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.418G>T
c.563-9459G>T (n.563-9459G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.1433G>T
5g.33963963C=CA1538196273SLC45A2c.616G= (p.Glu206=)
n.418G=
c.563-9459G= (n.563-9459G=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.1433G=
5g.33963963C>GCA359394270SLC45A2c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.418G>C
c.563-9459G>C (n.563-9459G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.1433G>C
5g.33963963C>TCA359394268SLC45A2c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.418G>A
c.563-9459G>A (n.563-9459G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.1433G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963964C>ACA443659596SLC45A2c.615G>T (p.Leu205=)
n.417G>T
c.563-9460G>T (n.563-9460G>T)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.1432G>T
5g.33963964C>GCA443659597SLC45A2c.615G>C (p.Leu205=)
n.417G>C
c.563-9460G>C (n.563-9460G>C)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.1432G>C
5g.33963964C>TCA443659598SLC45A2c.615G>A (p.Leu205=)
n.417G>A
c.563-9460G>A (n.563-9460G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.1432G>A
5g.33963965A>CCA359394272SLC45A2c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.416T>G
c.563-9461T>G (n.563-9461T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.1431T>G
5g.33963965A>GCA359394273SLC45A2c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.416T>C
c.563-9461T>C (n.563-9461T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.1431T>C
5g.33963965A>TCA359394275SLC45A2c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.416T>A
c.563-9461T>A (n.563-9461T>A)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.1431T>A
 gnomAD v4
5g.33963966G>ACA443659599SLC45A2c.613C>T (p.Leu205=)
n.415C>T
c.563-9462C>T (n.563-9462C>T)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.1430C>T
5g.33963966G>CCA359394277SLC45A2c.613C>G (p.Leu205Val)
n.415C>G
c.563-9462C>G (n.563-9462C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.1430C>G
 gnomAD v4
5g.33963966G>TCA359394279SLC45A2c.613C>A (p.Leu205Met)
n.415C>A
c.563-9462C>A (n.563-9462C>A)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.1430C>A
5g.33963967A>CCA359394281SLC45A2c.612T>G (p.His204Gln)
n.414T>G
c.563-9463T>G (n.563-9463T>G)
c.87T>G (p.His29Gln)
c.210T>G (p.His70Gln)
n.1429T>G
5g.33963967A>GCA443659600SLC45A2c.612T>C (p.His204=)
n.414T>C
c.563-9463T>C (n.563-9463T>C)
c.87T>C (p.His29=)
c.210T>C (p.His70=)
n.1429T>C
5g.33963967A>TCA359394283SLC45A2c.612T>A (p.His204Gln)
n.414T>A
c.563-9463T>A (n.563-9463T>A)
c.87T>A (p.His29Gln)
c.210T>A (p.His70Gln)
n.1429T>A
5g.33963968T>ACA359394286SLC45A2c.611A>T (p.His204Leu)
n.413A>T
c.563-9464A>T (n.563-9464A>T)
c.86A>T (p.His29Leu)
c.209A>T (p.His70Leu)
n.1428A>T
5g.33963968T>CCA359394288SLC45A2c.611A>G (p.His204Arg)
n.413A>G
c.563-9464A>G (n.563-9464A>G)
c.86A>G (p.His29Arg)
c.209A>G (p.His70Arg)
n.1428A>G
 ClinVar dbSNP
5g.33963968T>GCA359394290SLC45A2c.611A>C (p.His204Pro)
n.413A>C
c.563-9464A>C (n.563-9464A>C)
c.86A>C (p.His29Pro)
c.209A>C (p.His70Pro)
n.1428A>C
 gnomAD v4
5g.33963968T=CA1538196278SLC45A2c.611A= (p.His204=)
n.413A=
c.563-9464A= (n.563-9464A=)
c.86A= (p.His29=)
c.209A= (p.His70=)
n.1428A=
5g.33963969G>ACA359394294SLC45A2c.610C>T (p.His204Tyr)
n.412C>T
c.563-9465C>T (n.563-9465C>T)
c.85C>T (p.His29Tyr)
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.1427C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963969G>CCA359394296SLC45A2c.610C>G (p.His204Asp)
n.412C>G
c.563-9465C>G (n.563-9465C>G)
c.85C>G (p.His29Asp)
c.208C>G (p.His70Asp)
n.1427C>G
5g.33963969G=CA1538196281SLC45A2c.610C= (p.His204=)
n.412C=
c.563-9465C= (n.563-9465C=)
c.85C= (p.His29=)
c.208C= (p.His70=)
n.1427C=
5g.33963969G>TCA359394292SLC45A2c.610C>A (p.His204Asn)
n.412C>A
c.563-9465C>A (n.563-9465C>A)
c.85C>A (p.His29Asn)
c.208C>A (p.His70Asn)
n.1427C>A
5g.33963970G>ACA443659601SLC45A2c.609C>T (p.Ala203=)
n.411C>T
c.563-9466C>T (n.563-9466C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.207C>T (p.Ala69=)
n.1426C>T
5g.33963970G>CCA443659602SLC45A2c.609C>G (p.Ala203=)
n.411C>G
c.563-9466C>G (n.563-9466C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.207C>G (p.Ala69=)
n.1426C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963970G=CA1538196285SLC45A2c.609C= (p.Ala203=)
n.411C=
c.563-9466C= (n.563-9466C=)
c.84C= (p.Ala28=)
c.207C= (p.Ala69=)
n.1426C=
5g.33963970G>TCA443659603SLC45A2c.609C>A (p.Ala203=)
n.411C>A
c.563-9466C>A (n.563-9466C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.207C>A (p.Ala69=)
n.1426C>A
5g.33963971G>ACA359394298SLC45A2c.608C>T (p.Ala203Val)
n.410C>T
c.563-9467C>T (n.563-9467C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1425C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963971G>CCA359394300SLC45A2c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.410C>G
c.563-9467C>G (n.563-9467C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1425C>G
5g.33963971G=CA1538196289SLC45A2c.608C= (p.Ala203=)
n.410C=
c.563-9467C= (n.563-9467C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.206C= (p.Ala69=)
n.1425C=
5g.33963971G>TCA3225731SLC45A2c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.410C>A
c.563-9467C>A (n.563-9467C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.1425C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963972C>ACA359394303SLC45A2c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.409G>T
c.563-9468G>T (n.563-9468G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1424G>T
5g.33963972C>GCA359394305SLC45A2c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.409G>C
c.563-9468G>C (n.563-9468G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1424G>C
5g.33963972C>TCA359394306SLC45A2c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.409G>A
c.563-9468G>A (n.563-9468G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1424G>A
 gnomAD v4
5g.33963972_33963974delCA2765834584SLC45A2c.605_607del (p.Trp202_Ala203delinsSer)
n.407_409del
c.563-9470_563-9468del (n.563-9470_563-9468del)
c.80_82del (p.Trp27_Ala28delinsSer)
c.203_205del (p.Trp68_Ala69delinsSer)
n.1422_1424del
5g.33963973C>ACA359394309SLC45A2c.606G>T (p.Trp202Cys)
n.408G>T
c.563-9469G>T (n.563-9469G>T)
c.81G>T (p.Trp27Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.1423G>T
 COSMIC
5g.33963973C=CA1538196298SLC45A2c.606G= (p.Trp202=)
n.408G=
c.563-9469G= (n.563-9469G=)
c.81G= (p.Trp27=)
c.204G= (p.Trp68=)
n.1423G=
5g.33963973C>GCA3225732SLC45A2c.606G>C (p.Trp202Cys)
n.408G>C
c.563-9469G>C (n.563-9469G>C)
c.81G>C (p.Trp27Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
n.1423G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963973C>TCA359394313SLC45A2c.606G>A (p.Trp202Ter)
n.408G>A
c.563-9469G>A (n.563-9469G>A)
c.81G>A (p.Trp27Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.1423G>A
5g.33963974C>ACA359394315SLC45A2c.605G>T (p.Trp202Leu)
n.407G>T
c.563-9470G>T (n.563-9470G>T)
c.80G>T (p.Trp27Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.1422G>T
5g.33963974C>GCA359394317SLC45A2c.605G>C (p.Trp202Ser)
n.407G>C
c.563-9470G>C (n.563-9470G>C)
c.80G>C (p.Trp27Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.1422G>C
5g.33963974C>TCA359394319SLC45A2c.605G>A (p.Trp202Ter)
n.407G>A
c.563-9470G>A (n.563-9470G>A)
c.80G>A (p.Trp27Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.1422G>A
5g.33963975A>CCA359394323SLC45A2c.604T>G (p.Trp202Gly)
n.406T>G
c.563-9471T>G (n.563-9471T>G)
c.79T>G (p.Trp27Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.1421T>G
5g.33963975A>GCA359394324SLC45A2c.604T>C (p.Trp202Arg)
n.406T>C
c.563-9471T>C (n.563-9471T>C)
c.79T>C (p.Trp27Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.1421T>C
5g.33963975A>TCA359394321SLC45A2c.604T>A (p.Trp202Arg)
n.406T>A
c.563-9471T>A (n.563-9471T>A)
c.79T>A (p.Trp27Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.1421T>A
 gnomAD v4
5g.33963976G>ACA443659605SLC45A2c.603C>T (p.Asp201=)
n.405C>T
c.563-9472C>T (n.563-9472C>T)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.201C>T (p.Asp67=)
n.1420C>T
5g.33963976G>CCA359394326SLC45A2c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.405C>G
c.563-9472C>G (n.563-9472C>G)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
n.1420C>G
5g.33963976G>TCA359394328SLC45A2c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.405C>A
c.563-9472C>A (n.563-9472C>A)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
n.1420C>A
5g.33963977T>ACA359394330SLC45A2c.602A>T (p.Asp201Val)
n.404A>T
c.563-9473A>T (n.563-9473A>T)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.1419A>T
5g.33963977T>CCA3225733SLC45A2c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.404A>G
c.563-9473A>G (n.563-9473A>G)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.1419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963977T>GCA359394332SLC45A2c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.404A>C
c.563-9473A>C (n.563-9473A>C)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.1419A>C
5g.33963977T=CA1538196301SLC45A2c.602A= (p.Asp201=)
n.404A=
c.563-9473A= (n.563-9473A=)
c.77A= (p.Asp26=)
c.200A= (p.Asp67=)
n.1419A=
5g.33963977_33963981delCA2765834588SLC45A2c.598_602del (p.Ile200LeufsTer?)
n.400_404del
c.563-9477_563-9473del (n.563-9477_563-9473del)
c.73_77del (p.Ile25LeufsTer?)
c.196_200del (p.Ile66LeufsTer?)
n.1415_1419del
5g.33963978C>ACA359394339SLC45A2c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.403G>T
c.563-9474G>T (n.563-9474G>T)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.1418G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.33963978C=CA1538196305SLC45A2c.601G= (p.Asp201=)
n.403G=
c.563-9474G= (n.563-9474G=)
c.76G= (p.Asp26=)
c.199G= (p.Asp67=)
n.1418G=
5g.33963978C>GCA359394337SLC45A2c.601G>C (p.Asp201His)
n.403G>C
c.563-9474G>C (n.563-9474G>C)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.1418G>C
5g.33963978C>TCA359394335SLC45A2c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.403G>A
c.563-9474G>A (n.563-9474G>A)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.1418G>A
5g.33963979T>ACA443659609SLC45A2c.600A>T (p.Ile200=)
n.402A>T
c.563-9475A>T (n.563-9475A>T)
c.75A>T (p.Ile25=)
c.198A>T (p.Ile66=)
n.1417A>T
5g.33963979T>CCA3225734SLC45A2c.600A>G (p.Ile200Met)
n.402A>G
c.563-9475A>G (n.563-9475A>G)
c.75A>G (p.Ile25Met)
c.198A>G (p.Ile66Met)
n.1417A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963979T>GCA443659608SLC45A2c.600A>C (p.Ile200=)
n.402A>C
c.563-9475A>C (n.563-9475A>C)
c.75A>C (p.Ile25=)
c.198A>C (p.Ile66=)
n.1417A>C
5g.33963979T=CA1538196306SLC45A2c.600A= (p.Ile200=)
n.402A=
c.563-9475A= (n.563-9475A=)
c.75A= (p.Ile25=)
c.198A= (p.Ile66=)
n.1417A=
5g.33963980A>CCA359394340SLC45A2c.599T>G (p.Ile200Arg)
n.401T>G
c.563-9476T>G (n.563-9476T>G)
c.74T>G (p.Ile25Arg)
c.197T>G (p.Ile66Arg)
n.1416T>G
5g.33963980A>GCA359394341SLC45A2c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.401T>C
c.563-9476T>C (n.563-9476T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.1416T>C
5g.33963980A>TCA359394342SLC45A2c.599T>A (p.Ile200Lys)
n.401T>A
c.563-9476T>A (n.563-9476T>A)
c.74T>A (p.Ile25Lys)
c.197T>A (p.Ile66Lys)
n.1416T>A
5g.33963981T>ACA359394343SLC45A2c.598A>T (p.Ile200Leu)
n.400A>T
c.563-9477A>T (n.563-9477A>T)
c.73A>T (p.Ile25Leu)
c.196A>T (p.Ile66Leu)
n.1415A>T
5g.33963981T>CCA3225735SLC45A2c.598A>G (p.Ile200Val)
n.400A>G
c.563-9477A>G (n.563-9477A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.1415A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963981T>GCA359394344SLC45A2c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.400A>C
c.563-9477A>C (n.563-9477A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.1415A>C
5g.33963981T=CA1538196310SLC45A2c.598A= (p.Ile200=)
n.400A=
c.563-9477A= (n.563-9477A=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.196A= (p.Ile66=)
n.1415A=
5g.33963982A>CCA443659611SLC45A2c.597T>G (p.Ala199=)
n.399T>G
c.563-9478T>G (n.563-9478T>G)
c.72T>G (p.Ala24=)
c.195T>G (p.Ala65=)
n.1414T>G
5g.33963982A>GCA443659615SLC45A2c.597T>C (p.Ala199=)
n.399T>C
c.563-9478T>C (n.563-9478T>C)
c.72T>C (p.Ala24=)
c.195T>C (p.Ala65=)
n.1414T>C
 gnomAD v4
5g.33963982A>TCA443659613SLC45A2c.597T>A (p.Ala199=)
n.399T>A
c.563-9478T>A (n.563-9478T>A)
c.72T>A (p.Ala24=)
c.195T>A (p.Ala65=)
n.1414T>A
5g.33963983G>ACA359394346SLC45A2c.596C>T (p.Ala199Val)
n.398C>T
c.563-9479C>T (n.563-9479C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.1413C>T
5g.33963983G>CCA359394347SLC45A2c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.398C>G
c.563-9479C>G (n.563-9479C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.1413C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963983G>TCA359394345SLC45A2c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.398C>A
c.563-9479C>A (n.563-9479C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.1413C>A
5g.33963984C>ACA359394349SLC45A2c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.397G>T
c.563-9480G>T (n.563-9480G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.1412G>T
5g.33963984C=CA1538196311SLC45A2c.595G= (p.Ala199=)
n.397G=
c.563-9480G= (n.563-9480G=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.1412G=
5g.33963984C>GCA359394348SLC45A2c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.397G>C
c.563-9480G>C (n.563-9480G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.1412G>C
5g.33963984C>TCA359394350SLC45A2c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.397G>A
c.563-9480G>A (n.563-9480G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.1412G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963985A>CCA443659616SLC45A2c.594T>G (p.Gly198=)
n.396T>G
c.563-9481T>G (n.563-9481T>G)
c.69T>G (p.Gly23=)
c.192T>G (p.Gly64=)
n.1411T>G
5g.33963985A>GCA443659617SLC45A2c.594T>C (p.Gly198=)
n.396T>C
c.563-9481T>C (n.563-9481T>C)
c.69T>C (p.Gly23=)
c.192T>C (p.Gly64=)
n.1411T>C
5g.33963985A>TCA443659618SLC45A2c.594T>A (p.Gly198=)
n.396T>A
c.563-9481T>A (n.563-9481T>A)
c.69T>A (p.Gly23=)
c.192T>A (p.Gly64=)
n.1411T>A
5g.33963986C>ACA3225737SLC45A2c.593G>T (p.Gly198Val)
n.395G>T
c.563-9482G>T (n.563-9482G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.1410G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963986C=CA1538196316SLC45A2c.593G= (p.Gly198=)
n.395G=
c.563-9482G= (n.563-9482G=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.1410G=
5g.33963986C>GCA359394351SLC45A2c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.395G>C
c.563-9482G>C (n.563-9482G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.1410G>C
5g.33963986C>TCA3225736SLC45A2c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.395G>A
c.563-9482G>A (n.563-9482G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.1410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963987C>ACA359394352SLC45A2c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.394G>T
c.563-9483G>T (n.563-9483G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.1409G>T
5g.33963987C>GCA359394354SLC45A2c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.394G>C
c.563-9483G>C (n.563-9483G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.1409G>C
5g.33963987C>TCA359394353SLC45A2c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.394G>A
c.563-9483G>A (n.563-9483G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.1409G>A
 COSMIC
5g.33963988C>ACA359394355SLC45A2c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.393G>T
c.563-9484G>T (n.563-9484G>T)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
n.1408G>T
5g.33963988C=CA1538196322SLC45A2c.591G= (p.Leu197=)
n.393G=
c.563-9484G= (n.563-9484G=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.1408G=
5g.33963988C>GCA3225738SLC45A2c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.393G>C
c.563-9484G>C (n.563-9484G>C)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
n.1408G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963988C>TCA443659620SLC45A2c.591G>A (p.Leu197=)
n.393G>A
c.563-9484G>A (n.563-9484G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.1408G>A
5g.33963989A>CCA359394356SLC45A2c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.392T>G
c.563-9485T>G (n.563-9485T>G)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
n.1407T>G
 gnomAD v4
5g.33963989A>GCA359394357SLC45A2c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.392T>C
c.563-9485T>C (n.563-9485T>C)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.1407T>C
5g.33963989A>TCA359394358SLC45A2c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.392T>A
c.563-9485T>A (n.563-9485T>A)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.1407T>A
5g.33963990A>CCA359394359SLC45A2c.589T>G (p.Leu197Val)
n.391T>G
c.563-9486T>G (n.563-9486T>G)
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
n.1406T>G
5g.33963990A>GCA443659621SLC45A2c.589T>C (p.Leu197=)
n.391T>C
c.563-9486T>C (n.563-9486T>C)
c.64T>C (p.Leu22=)
c.187T>C (p.Leu63=)
n.1406T>C
5g.33963990A>TCA359394360SLC45A2c.589T>A (p.Leu197Met)
n.391T>A
c.563-9486T>A (n.563-9486T>A)
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.187T>A (p.Leu63Met)
n.1406T>A
5g.33963991A>CCA443659622SLC45A2c.588T>G (p.Leu196=)
n.390T>G
c.563-9487T>G (n.563-9487T>G)
c.63T>G (p.Leu21=)
c.186T>G (p.Leu62=)
n.1405T>G
5g.33963991A>GCA443659623SLC45A2c.588T>C (p.Leu196=)
n.390T>C
c.563-9487T>C (n.563-9487T>C)
c.63T>C (p.Leu21=)
c.186T>C (p.Leu62=)
n.1405T>C
5g.33963991A>TCA443659624SLC45A2c.588T>A (p.Leu196=)
n.390T>A
c.563-9487T>A (n.563-9487T>A)
c.63T>A (p.Leu21=)
c.186T>A (p.Leu62=)
n.1405T>A
5g.33963992A=CA1538196326SLC45A2c.587T= (p.Leu196=)
n.389T=
c.563-9488T= (n.563-9488T=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.185T= (p.Leu62=)
n.1404T=
5g.33963992A>CCA359394361SLC45A2c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.389T>G
c.563-9488T>G (n.563-9488T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.1404T>G
5g.33963992A>GCA3225739SLC45A2c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.389T>C
c.563-9488T>C (n.563-9488T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.1404T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963992A>TCA359394362SLC45A2c.587T>A (p.Leu196His)
n.389T>A
c.563-9488T>A (n.563-9488T>A)
c.62T>A (p.Leu21His)
c.185T>A (p.Leu62His)
n.1404T>A
5g.33963993G>ACA359394363SLC45A2c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.388C>T
c.563-9489C>T (n.563-9489C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.1403C>T
 COSMIC
5g.33963993G>CCA359394364SLC45A2c.586C>G (p.Leu196Val)
n.388C>G
c.563-9489C>G (n.563-9489C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.1403C>G
5g.33963993G>TCA359394365SLC45A2c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.388C>A
c.563-9489C>A (n.563-9489C>A)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.1403C>A
5g.33963994G>ACA3225740SLC45A2c.585C>T (p.Tyr195=)
n.387C>T
c.563-9490C>T (n.563-9490C>T)
c.60C>T (p.Tyr20=)
c.183C>T (p.Tyr61=)
n.1402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963994G>CCA359394366SLC45A2c.585C>G (p.Tyr195Ter)
n.387C>G
c.563-9490C>G (n.563-9490C>G)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
n.1402C>G
5g.33963994G=CA1538196333SLC45A2c.585C= (p.Tyr195=)
n.387C=
c.563-9490C= (n.563-9490C=)
c.60C= (p.Tyr20=)
c.183C= (p.Tyr61=)
n.1402C=
5g.33963994G>TCA359394367SLC45A2c.585C>A (p.Tyr195Ter)
n.387C>A
c.563-9490C>A (n.563-9490C>A)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
n.1402C>A
5g.33963995T>ACA359394368SLC45A2c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.386A>T
c.563-9491A>T (n.563-9491A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.1401A>T
5g.33963995T>CCA359394369SLC45A2c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.386A>G
c.563-9491A>G (n.563-9491A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.1401A>G
5g.33963995T>GCA359394370SLC45A2c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.386A>C
c.563-9491A>C (n.563-9491A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.1401A>C
5g.33963996A>CCA359394371SLC45A2c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.385T>G
c.563-9492T>G (n.563-9492T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.1400T>G
5g.33963996A>GCA359394372SLC45A2c.583T>C (p.Tyr195His)
n.385T>C
c.563-9492T>C (n.563-9492T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.1400T>C
5g.33963996A>TCA359394373SLC45A2c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.385T>A
c.563-9492T>A (n.563-9492T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.1400T>A
5g.33963997A>CCA443659625SLC45A2c.582T>G (p.Gly194=)
n.384T>G
c.563-9493T>G (n.563-9493T>G)
c.57T>G (p.Gly19=)
c.180T>G (p.Gly60=)
n.1399T>G
5g.33963997A>GCA443659626SLC45A2c.582T>C (p.Gly194=)
n.384T>C
c.563-9493T>C (n.563-9493T>C)
c.57T>C (p.Gly19=)
c.180T>C (p.Gly60=)
n.1399T>C
5g.33963997A>TCA443659627SLC45A2c.582T>A (p.Gly194=)
n.384T>A
c.563-9493T>A (n.563-9493T>A)
c.57T>A (p.Gly19=)
c.180T>A (p.Gly60=)
n.1399T>A
5g.33963998C>ACA359394374SLC45A2c.581G>T (p.Gly194Val)
n.383G>T
c.563-9494G>T (n.563-9494G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1398G>T
5g.33963998C=CA277119SLC45A2c.581G= (p.Gly194=)
n.383G=
c.563-9494G= (n.563-9494G=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.1398G=
5g.33963998C>GCA359394375SLC45A2c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.383G>C
c.563-9494G>C (n.563-9494G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1398G>C
5g.33963998C>TCA359394376SLC45A2c.581G>A (p.Gly194Asp)
n.383G>A
c.563-9494G>A (n.563-9494G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.1398G>A
5g.33964000delCA2695204178SLC45A2c.581del (p.Gly194ValfsTer7)
n.383del
c.563-9494del (n.563-9494del)
c.56del (p.Gly19ValfsTer7)
c.179del (p.Gly60ValfsTer7)
n.1398del
 ClinVar
5g.33963999C>ACA359394377SLC45A2c.580G>T (p.Gly194Cys)
n.382G>T
c.563-9495G>T (n.563-9495G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.1397G>T
5g.33963999C=CA1538196338SLC45A2c.580G= (p.Gly194=)
n.382G=
c.563-9495G= (n.563-9495G=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.1397G=
5g.33963999C>GCA359394378SLC45A2c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.382G>C
c.563-9495G>C (n.563-9495G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1397G>C
5g.33963999C>TCA359394379SLC45A2c.580G>A (p.Gly194Ser)
n.382G>A
c.563-9495G>A (n.563-9495G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964000C>ACA443659628SLC45A2c.579G>T (p.Leu193=)
n.381G>T
c.563-9496G>T (n.563-9496G>T)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.1396G>T
5g.33964000C=CA1538196344SLC45A2c.579G= (p.Leu193=)
n.381G=
c.563-9496G= (n.563-9496G=)
c.54G= (p.Leu18=)
c.177G= (p.Leu59=)
n.1396G=
5g.33964000C>GCA443659629SLC45A2c.579G>C (p.Leu193=)
n.381G>C
c.563-9496G>C (n.563-9496G>C)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.177G>C (p.Leu59=)
n.1396G>C
5g.33964000C>TCA443659630SLC45A2c.579G>A (p.Leu193=)
n.381G>A
c.563-9496G>A (n.563-9496G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.1396G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964001A=CA1538196349SLC45A2c.578T= (p.Leu193=)
n.380T=
c.563-9497T= (n.563-9497T=)
c.53T= (p.Leu18=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.1395T=
5g.33964001A>CCA277120SLC45A2c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.380T>G
c.563-9497T>G (n.563-9497T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.1395T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964001A>GCA359394381SLC45A2c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.380T>C
c.563-9497T>C (n.563-9497T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.1395T>C
5g.33964001A>TCA359394380SLC45A2c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.380T>A
c.563-9497T>A (n.563-9497T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.1395T>A
5g.33964002G>ACA443659632SLC45A2c.577C>T (p.Leu193=)
n.379C>T
c.563-9498C>T (n.563-9498C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.1394C>T
5g.33964002G>CCA359394382SLC45A2c.577C>G (p.Leu193Val)
n.379C>G
c.563-9498C>G (n.563-9498C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.1394C>G
5g.33964002G>TCA359394383SLC45A2c.577C>A (p.Leu193Met)
n.379C>A
c.563-9498C>A (n.563-9498C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.1394C>A
5g.33964003G>ACA443659635SLC45A2c.576C>T (p.Ala192=)
n.378C>T
c.563-9499C>T (n.563-9499C>T)
c.51C>T (p.Ala17=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.1393C>T
 gnomAD v4
5g.33964003G>CCA443659634SLC45A2c.576C>G (p.Ala192=)
n.378C>G
c.563-9499C>G (n.563-9499C>G)
c.51C>G (p.Ala17=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.1393C>G
5g.33964003G>TCA443659633SLC45A2c.576C>A (p.Ala192=)
n.378C>A
c.563-9499C>A (n.563-9499C>A)
c.51C>A (p.Ala17=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.1393C>A
5g.33964004G>ACA359394384SLC45A2c.575C>T (p.Ala192Val)
n.377C>T
c.563-9500C>T (n.563-9500C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.1392C>T
5g.33964004G>CCA359394385SLC45A2c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.377C>G
c.563-9500C>G (n.563-9500C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.1392C>G
5g.33964004G>TCA359394386SLC45A2c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.377C>A
c.563-9500C>A (n.563-9500C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.1392C>A
5g.33964005C>ACA3225741SLC45A2c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.376G>T
c.563-9501G>T (n.563-9501G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.1391G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964005C=CA1538196356SLC45A2c.574G= (p.Ala192=)
n.376G=
c.563-9501G= (n.563-9501G=)
c.49G= (p.Ala17=)
c.172G= (p.Ala58=)
n.1391G=
5g.33964005C>GCA359394387SLC45A2c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.376G>C
c.563-9501G>C (n.563-9501G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.1391G>C
5g.33964005C>TCA359394388SLC45A2c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.376G>A
c.563-9501G>A (n.563-9501G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.1391G>A
5g.33964006A>CCA443659636SLC45A2c.573T>G (p.Gly191=)
n.375T>G
c.563-9502T>G (n.563-9502T>G)
c.48T>G (p.Gly16=)
c.171T>G (p.Gly57=)
n.1390T>G
5g.33964006A>GCA443659637SLC45A2c.573T>C (p.Gly191=)
n.375T>C
c.563-9502T>C (n.563-9502T>C)
c.48T>C (p.Gly16=)
c.171T>C (p.Gly57=)
n.1390T>C
5g.33964006A>TCA443659638SLC45A2c.573T>A (p.Gly191=)
n.375T>A
c.563-9502T>A (n.563-9502T>A)
c.48T>A (p.Gly16=)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.1390T>A
 gnomAD v4
5g.33964006_33964007delinsACCA1538196360SLC45A2c.572_573delinsGT (p.Gly191=)
n.374_375delinsGT
c.563-9503_563-9502delinsGT (n.563-9503_563-9502delinsGT)
c.47_48delinsGT (p.Gly16=)
c.170_171delinsGT (p.Gly57=)
n.1389_1390delinsGT
5g.33964007C>ACA359394389SLC45A2c.572G>T (p.Gly191Val)
n.374G>T
c.563-9503G>T (n.563-9503G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.1389G>T
5g.33964007C=CA1538196365SLC45A2c.572G= (p.Gly191=)
n.374G=
c.563-9503G= (n.563-9503G=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.170G= (p.Gly57=)
n.1389G=
5g.33964007C>GCA359394390SLC45A2c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.374G>C
c.563-9503G>C (n.563-9503G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.1389G>C
5g.33964007C>TCA359394391SLC45A2c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.374G>A
c.563-9503G>A (n.563-9503G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.1389G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964008delCA558967714SLC45A2c.572del (p.Gly191ValfsTer10)
n.374del
c.563-9503del (n.563-9503del)
c.47del (p.Gly16ValfsTer10)
c.170del (p.Gly57ValfsTer10)
n.1389del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964008C>ACA359394394SLC45A2c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.373G>T
c.563-9504G>T (n.563-9504G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.1388G>T
5g.33964008C>GCA359394392SLC45A2c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.373G>C
c.563-9504G>C (n.563-9504G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.1388G>C
5g.33964008C>TCA359394393SLC45A2c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.373G>A
c.563-9504G>A (n.563-9504G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.1388G>A
 gnomAD v4
5g.33964008_33964009delinsCTCA1538196369SLC45A2c.570_571delinsAG (p.Gly190=)
n.372_373delinsAG
c.563-9505_563-9504delinsAG (n.563-9505_563-9504delinsAG)
c.45_46delinsAG (p.Gly15=)
c.168_169delinsAG (p.Gly56=)
n.1387_1388delinsAG
5g.33964009delCA558967715SLC45A2c.570del (p.Gly191ValfsTer10)
n.372del
c.563-9505del (n.563-9505del)
c.45del (p.Gly16ValfsTer10)
c.168del (p.Gly57ValfsTer10)
n.1387del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964009T>ACA443659639SLC45A2c.570A>T (p.Gly190=)
n.372A>T
c.563-9505A>T (n.563-9505A>T)
c.45A>T (p.Gly15=)
c.168A>T (p.Gly56=)
n.1387A>T
5g.33964009T>CCA443659641SLC45A2c.570A>G (p.Gly190=)
n.372A>G
c.563-9505A>G (n.563-9505A>G)
c.45A>G (p.Gly15=)
c.168A>G (p.Gly56=)
n.1387A>G
5g.33964009T>GCA443659640SLC45A2c.570A>C (p.Gly190=)
n.372A>C
c.563-9505A>C (n.563-9505A>C)
c.45A>C (p.Gly15=)
c.168A>C (p.Gly56=)
n.1387A>C
5g.33964010C>ACA3225742SLC45A2c.569G>T (p.Gly190Val)
n.371G>T
c.563-9506G>T (n.563-9506G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.1386G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964010C=CA1538196378SLC45A2c.569G= (p.Gly190=)
n.371G=
c.563-9506G= (n.563-9506G=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.1386G=
5g.33964010C>GCA359394395SLC45A2c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.371G>C
c.563-9506G>C (n.563-9506G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.1386G>C
5g.33964010C>TCA359394396SLC45A2c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.371G>A
c.563-9506G>A (n.563-9506G>A)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.1386G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964011delCA2673477323SLC45A2c.569del (p.Gly190GlufsTer11)
n.371del
c.563-9506del (n.563-9506del)
c.44del (p.Gly15GlufsTer11)
c.167del (p.Gly56GlufsTer11)
n.1386del
 gnomAD v4
5g.33964011C>ACA359394397SLC45A2c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.370G>T
c.563-9507G>T (n.563-9507G>T)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
n.1385G>T
5g.33964011C>GCA359394398SLC45A2c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.370G>C
c.563-9507G>C (n.563-9507G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.1385G>C
5g.33964011C>TCA359394399SLC45A2c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.370G>A
c.563-9507G>A (n.563-9507G>A)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.1385G>A
5g.33964012A>CCA359394400SLC45A2c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.369T>G
c.563-9508T>G (n.563-9508T>G)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.1384T>G
5g.33964012A>GCA443659642SLC45A2c.567T>C (p.Phe189=)
n.369T>C
c.563-9508T>C (n.563-9508T>C)
c.42T>C (p.Phe14=)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.1384T>C
 ClinVar
5g.33964012A>TCA359394401SLC45A2c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.369T>A
c.563-9508T>A (n.563-9508T>A)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.1384T>A
5g.33964013A>CCA359394402SLC45A2c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.368T>G
c.563-9509T>G (n.563-9509T>G)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.1383T>G
5g.33964013A>GCA359394403SLC45A2c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.368T>C
c.563-9509T>C (n.563-9509T>C)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.1383T>C
5g.33964013A>TCA359394404SLC45A2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.368T>A
c.563-9509T>A (n.563-9509T>A)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.1383T>A
5g.33964014A>CCA359394406SLC45A2c.565T>G (p.Phe189Val)
n.367T>G
c.563-9510T>G (n.563-9510T>G)
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.1382T>G
5g.33964014A>GCA359394407SLC45A2c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.367T>C
c.563-9510T>C (n.563-9510T>C)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.1382T>C
5g.33964014A>TCA359394405SLC45A2c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.367T>A
c.563-9510T>A (n.563-9510T>A)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.1382T>A
5g.33964014_33964015insCACACCCAACACCA2765834594SLC45A2c.564_565insGTGTTGGGTGTG (p.Gly188_Phe189insValLeuGlyVal)
n.366_367insGTGTTGGGTGTG
c.563-9511_563-9510insGTGTTGGGTGTG (n.563-9511_563-9510insGTGTTGGGTGTG)
c.39_40insGTGTTGGGTGTG (p.Gly13_Phe14insValLeuGlyVal)
c.162_163insGTGTTGGGTGTG (p.Gly54_Phe55insValLeuGlyVal)
n.1381_1382insGTGTTGGGTGTG
5g.33964015A=CA1538196396SLC45A2c.564T= (p.Gly188=)
n.366T=
c.563-9511T= (n.563-9511T=)
c.39T= (p.Gly13=)
c.162T= (p.Gly54=)
n.1381T=
5g.33964015A>CCA443659646SLC45A2c.564T>G (p.Gly188=)
n.366T>G
c.563-9511T>G (n.563-9511T>G)
c.39T>G (p.Gly13=)
c.162T>G (p.Gly54=)
n.1381T>G
5g.33964015A>GCA443659644SLC45A2c.564T>C (p.Gly188=)
n.366T>C
c.563-9511T>C (n.563-9511T>C)
c.39T>C (p.Gly13=)
c.162T>C (p.Gly54=)
n.1381T>C
5g.33964015A>TCA443659645SLC45A2c.564T>A (p.Gly188=)
n.366T>A
c.563-9511T>A (n.563-9511T>A)
c.39T>A (p.Gly13=)
c.162T>A (p.Gly54=)
n.1381T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964015_33964024delCA2673477324SLC45A2c.563-8_564del
n.365-8_366del
c.563-9520_563-9511del (n.563-9520_563-9511del)
c.38-8_39del
c.161-8_162del
n.1380-8_1381del
 gnomAD v4
5g.33964016C>ACA359394410SLC45A2c.563G>T (p.Gly188Val)
n.365G>T
c.563-9512G>T (n.563-9512G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.1380G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964016C=CA1538196403SLC45A2c.563G= (p.Gly188=)
n.365G=
c.563-9512G= (n.563-9512G=)
c.38G= (p.Gly13=)
c.161G= (p.Gly54=)
n.1380G=
5g.33964016C>GCA359394408SLC45A2c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.365G>C
c.563-9512G>C (n.563-9512G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.1380G>C
5g.33964016C>TCA359394409SLC45A2c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.365G>A
c.563-9512G>A (n.563-9512G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.1380G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964017delCA2695204179SLC45A2c.563del
n.365del
c.563-9512del (n.563-9512del)
c.38del
c.161del
n.1380del
5g.33964017C>ACA359394411SLC45A2c.563-1G>T (n.563-1G>T)
n.365-1G>T
c.563-9513G>T (n.563-9513G>T)
c.38-1G>T (n.38-1G>T)
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
n.1380-1G>T
5g.33964017C=CA1538196407SLC45A2c.563-1G= (n.563-1G=)
n.365-1G=
c.563-9513G= (n.563-9513G=)
c.38-1G= (n.38-1G=)
c.161-1G= (n.161-1G=)
n.1380-1G=
5g.33964017C>GCA359394412SLC45A2c.563-1G>C (n.563-1G>C)
n.365-1G>C
c.563-9513G>C (n.563-9513G>C)
c.38-1G>C (n.38-1G>C)
c.161-1G>C (n.161-1G>C)
n.1380-1G>C
5g.33964017C>TCA253174SLC45A2c.563-1G>A (n.563-1G>A)
n.365-1G>A
c.563-9513G>A (n.563-9513G>A)
c.38-1G>A (n.38-1G>A)
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
n.1380-1G>A
 ClinVar dbSNP
5g.33964017_33964020delCA2765834597SLC45A2c.563-4_563-1del (n.563-4_563-1del)
n.365-4_365-1del
c.563-9516_563-9513del (n.563-9516_563-9513del)
c.38-4_38-1del (n.38-4_38-1del)
c.161-4_161-1del (n.161-4_161-1del)
n.1380-4_1380-1del
5g.33964018T>ACA359394413SLC45A2c.563-2A>T (n.563-2A>T)
n.365-2A>T
c.563-9514A>T (n.563-9514A>T)
c.38-2A>T (n.38-2A>T)
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
n.1380-2A>T
5g.33964018T>CCA359394414SLC45A2c.563-2A>G (n.563-2A>G)
n.365-2A>G
c.563-9514A>G (n.563-9514A>G)
c.38-2A>G (n.38-2A>G)
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
n.1380-2A>G
5g.33964018T>GCA359394415SLC45A2c.563-2A>C (n.563-2A>C)
n.365-2A>C
c.563-9514A>C (n.563-9514A>C)
c.38-2A>C (n.38-2A>C)
c.161-2A>C (n.161-2A>C)
n.1380-2A>C
 gnomAD v4
5g.33964020G>TCA2673477327SLC45A2c.563-4C>A (n.563-4C>A)
n.365-4C>A
c.563-9516C>A (n.563-9516C>A)
c.38-4C>A (n.38-4C>A)
c.161-4C>A (n.161-4C>A)
n.1380-4C>A
 gnomAD v4
5g.33964021A>GCA1074904314SLC45A2c.563-5T>C (n.563-5T>C)
n.365-5T>C
c.563-9517T>C (n.563-9517T>C)
c.38-5T>C (n.38-5T>C)
c.161-5T>C (n.161-5T>C)
n.1380-5T>C
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964022A>CCA2765834599SLC45A2c.563-6T>G (n.563-6T>G)
n.365-6T>G
c.563-9518T>G (n.563-9518T>G)
c.38-6T>G (n.38-6T>G)
c.161-6T>G (n.161-6T>G)
n.1380-6T>G
5g.33964022_33964024delCA2765834598SLC45A2c.563-8_563-6del (n.563-8_563-6del)
n.365-8_365-6del
c.563-9520_563-9518del (n.563-9520_563-9518del)
c.38-8_38-6del (n.38-8_38-6del)
c.161-8_161-6del (n.161-8_161-6del)
n.1380-8_1380-6del
5g.33964023A>CCA2697547103SLC45A2c.563-7T>G (n.563-7T>G)
n.365-7T>G
c.563-9519T>G (n.563-9519T>G)
c.38-7T>G (n.38-7T>G)
c.161-7T>G (n.161-7T>G)
n.1380-7T>G
 ClinVar
5g.33964024_33964026delCA2765834601SLC45A2c.563-9_563-7del (n.563-9_563-7del)
n.365-9_365-7del
c.563-9521_563-9519del (n.563-9521_563-9519del)
c.38-9_38-7del (n.38-9_38-7del)
c.161-9_161-7del (n.161-9_161-7del)
n.1380-9_1380-7del
5g.33964024G>ACA2673477328SLC45A2c.563-8C>T (n.563-8C>T)
n.365-8C>T
c.563-9520C>T (n.563-9520C>T)
c.38-8C>T (n.38-8C>T)
c.161-8C>T (n.161-8C>T)
n.1380-8C>T
 gnomAD v4
5g.33964025C>GCA2673477330SLC45A2c.563-9G>C (n.563-9G>C)
n.365-9G>C
c.563-9521G>C (n.563-9521G>C)
c.38-9G>C (n.38-9G>C)
c.161-9G>C (n.161-9G>C)
n.1380-9G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.33964027A=CA1538196410SLC45A2c.563-11T= (n.563-11T=)
n.365-11T=
c.563-9523T= (n.563-9523T=)
c.38-11T= (n.38-11T=)
c.161-11T= (n.161-11T=)
n.1380-11T=
5g.33964027A>CCA3225743SLC45A2c.563-11T>G (n.563-11T>G)
n.365-11T>G
c.563-9523T>G (n.563-9523T>G)
c.38-11T>G (n.38-11T>G)
c.161-11T>G (n.161-11T>G)
n.1380-11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964027A>GCA116890746SLC45A2c.563-11T>C (n.563-11T>C)
n.365-11T>C
c.563-9523T>C (n.563-9523T>C)
c.38-11T>C (n.38-11T>C)
c.161-11T>C (n.161-11T>C)
n.1380-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964029A=CA1538196417SLC45A2c.563-13T= (n.563-13T=)
n.365-13T=
c.563-9525T= (n.563-9525T=)
c.38-13T= (n.38-13T=)
c.161-13T= (n.161-13T=)
n.1380-13T=
5g.33964029A>GCA3225744SLC45A2c.563-13T>C (n.563-13T>C)
n.365-13T>C
c.563-9525T>C (n.563-9525T>C)
c.38-13T>C (n.38-13T>C)
c.161-13T>C (n.161-13T>C)
n.1380-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964031A=CA1538196419SLC45A2c.563-15T= (n.563-15T=)
n.365-15T=
c.563-9527T= (n.563-9527T=)
c.38-15T= (n.38-15T=)
c.161-15T= (n.161-15T=)
n.1380-15T=
5g.33964031A>GCA558967716SLC45A2c.563-15T>C (n.563-15T>C)
n.365-15T>C
c.563-9527T>C (n.563-9527T>C)
c.38-15T>C (n.38-15T>C)
c.161-15T>C (n.161-15T>C)
n.1380-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964033G=CA1538196425SLC45A2c.563-17C= (n.563-17C=)
n.365-17C=
c.563-9529C= (n.563-9529C=)
c.38-17C= (n.38-17C=)
c.161-17C= (n.161-17C=)
n.1380-17C=
5g.33964033G>TCA116890762SLC45A2c.563-17C>A (n.563-17C>A)
n.365-17C>A
c.563-9529C>A (n.563-9529C>A)
c.38-17C>A (n.38-17C>A)
c.161-17C>A (n.161-17C>A)
n.1380-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964033_33964034insACCCA2765834603SLC45A2c.563-18_563-17insGGT (n.563-18_563-17insGGT)
n.365-18_365-17insGGT
c.563-9530_563-9529insGGT (n.563-9530_563-9529insGGT)
c.38-18_38-17insGGT (n.38-18_38-17insGGT)
c.161-18_161-17insGGT (n.161-18_161-17insGGT)
n.1380-18_1380-17insGGT
5g.33964034C>GCA2673477331SLC45A2c.563-18G>C (n.563-18G>C)
n.365-18G>C
c.563-9530G>C (n.563-9530G>C)
c.38-18G>C (n.38-18G>C)
c.161-18G>C (n.161-18G>C)
n.1380-18G>C
 gnomAD v4
5g.33964034_33964036delinsCTACA1538196427SLC45A2c.563-20_563-18delinsTAG (n.563-20_563-18delinsTAG)
n.365-20_365-18delinsTAG
c.563-9532_563-9530delinsTAG (n.563-9532_563-9530delinsTAG)
c.38-20_38-18delinsTAG (n.38-20_38-18delinsTAG)
c.161-20_161-18delinsTAG (n.161-20_161-18delinsTAG)
n.1380-20_1380-18delinsTAG
5g.33964035T>ACA3225746SLC45A2c.563-19A>T (n.563-19A>T)
n.365-19A>T
c.563-9531A>T (n.563-9531A>T)
c.38-19A>T (n.38-19A>T)
c.161-19A>T (n.161-19A>T)
n.1380-19A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964035T=CA1538196432SLC45A2c.563-19A= (n.563-19A=)
n.365-19A=
c.563-9531A= (n.563-9531A=)
c.38-19A= (n.38-19A=)
c.161-19A= (n.161-19A=)
n.1380-19A=
5g.33964036_33964037delCA3225745SLC45A2c.563-20_563-19del (n.563-20_563-19del)
n.365-20_365-19del
c.563-9532_563-9531del (n.563-9532_563-9531del)
c.38-20_38-19del (n.38-20_38-19del)
c.161-20_161-19del (n.161-20_161-19del)
n.1380-20_1380-19del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964036A=CA1538196436SLC45A2c.563-20T= (n.563-20T=)
n.365-20T=
c.563-9532T= (n.563-9532T=)
c.38-20T= (n.38-20T=)
c.161-20T= (n.161-20T=)
n.1380-20T=
5g.33964036A>GCA3225748SLC45A2c.563-20T>C (n.563-20T>C)
n.365-20T>C
c.563-9532T>C (n.563-9532T>C)
c.38-20T>C (n.38-20T>C)
c.161-20T>C (n.161-20T>C)
n.1380-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964036A>TCA3225747SLC45A2c.563-20T>A (n.563-20T>A)
n.365-20T>A
c.563-9532T>A (n.563-9532T>A)
c.38-20T>A (n.38-20T>A)
c.161-20T>A (n.161-20T>A)
n.1380-20T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964037T>ACA2673477333SLC45A2c.563-21A>T (n.563-21A>T)
n.365-21A>T
c.563-9533A>T (n.563-9533A>T)
c.38-21A>T (n.38-21A>T)
c.161-21A>T (n.161-21A>T)
n.1380-21A>T
 gnomAD v4
5g.33964037T>CCA116890783SLC45A2c.563-21A>G (n.563-21A>G)
n.365-21A>G
c.563-9533A>G (n.563-9533A>G)
c.38-21A>G (n.38-21A>G)
c.161-21A>G (n.161-21A>G)
n.1380-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964037T=CA1538196437SLC45A2c.563-21A= (n.563-21A=)
n.365-21A=
c.563-9533A= (n.563-9533A=)
c.38-21A= (n.38-21A=)
c.161-21A= (n.161-21A=)
n.1380-21A=
5g.33964037_33964038insACA2765834607SLC45A2c.563-22_563-21insT (n.563-22_563-21insT)
n.365-22_365-21insT
c.563-9534_563-9533insT (n.563-9534_563-9533insT)
c.38-22_38-21insT (n.38-22_38-21insT)
c.161-22_161-21insT (n.161-22_161-21insT)
n.1380-22_1380-21insT
5g.33964037_33964038insAGACA2765834609SLC45A2c.563-22_563-21insTCT (n.563-22_563-21insTCT)
n.365-22_365-21insTCT
c.563-9534_563-9533insTCT (n.563-9534_563-9533insTCT)
c.38-22_38-21insTCT (n.38-22_38-21insTCT)
c.161-22_161-21insTCT (n.161-22_161-21insTCT)
n.1380-22_1380-21insTCT
5g.33964038G>ACA2673477334SLC45A2c.563-22C>T (n.563-22C>T)
n.365-22C>T
c.563-9534C>T (n.563-9534C>T)
c.38-22C>T (n.38-22C>T)
c.161-22C>T (n.161-22C>T)
n.1380-22C>T
 gnomAD v4
5g.33964039T>ACA2578282377SLC45A2c.563-23A>T (n.563-23A>T)
n.365-23A>T
c.563-9535A>T (n.563-9535A>T)
c.38-23A>T (n.38-23A>T)
c.161-23A>T (n.161-23A>T)
n.1380-23A>T
 gnomAD v4
5g.33964039_33964040delCA2765834611SLC45A2c.563-24_563-23del (n.563-24_563-23del)
n.365-24_365-23del
c.563-9536_563-9535del (n.563-9536_563-9535del)
c.38-24_38-23del (n.38-24_38-23del)
c.161-24_161-23del (n.161-24_161-23del)
n.1380-24_1380-23del

Number of alleles fetched