Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33963902A= | CA1538196136 | SLC45A2 | c.677T= (p.Leu226=) n.479T= c.563-9398T= (n.563-9398T=) c.152T= (p.Leu51=) c.275T= (p.Leu92=) n.1494T= | |
5 | g.33963902A>C | CA3225720 | SLC45A2 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.479T>G c.563-9398T>G (n.563-9398T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.1494T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963902A>G | CA359393991 | SLC45A2 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.479T>C c.563-9398T>C (n.563-9398T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.1494T>C | |
5 | g.33963902A>T | CA359393992 | SLC45A2 | c.677T>A (p.Leu226His) n.479T>A c.563-9398T>A (n.563-9398T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.275T>A (p.Leu92His) n.1494T>A | |
5 | g.33963903G>A | CA359393999 | SLC45A2 | c.676C>T (p.Leu226Phe) n.478C>T c.563-9399C>T (n.563-9399C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.1493C>T | |
5 | g.33963903G>C | CA359393997 | SLC45A2 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.478C>G c.563-9399C>G (n.563-9399C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.1493C>G | |
5 | g.33963903G>T | CA359393995 | SLC45A2 | c.676C>A (p.Leu226Ile) n.478C>A c.563-9399C>A (n.563-9399C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.1493C>A | |
5 | g.33963904C>A | CA443803150 | SLC45A2 | c.675G>T (p.Val225=) n.477G>T c.563-9400G>T (n.563-9400G>T) c.150G>T (p.Val50=) c.273G>T (p.Val91=) n.1492G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963904C= | CA1538196139 | SLC45A2 | c.675G= (p.Val225=) n.477G= c.563-9400G= (n.563-9400G=) c.150G= (p.Val50=) c.273G= (p.Val91=) n.1492G= | |
5 | g.33963904C>G | CA443803152 | SLC45A2 | c.675G>C (p.Val225=) n.477G>C c.563-9400G>C (n.563-9400G>C) c.150G>C (p.Val50=) c.273G>C (p.Val91=) n.1492G>C | |
5 | g.33963904C>T | CA443803151 | SLC45A2 | c.675G>A (p.Val225=) n.477G>A c.563-9400G>A (n.563-9400G>A) c.150G>A (p.Val50=) c.273G>A (p.Val91=) n.1492G>A | |
5 | g.33963905A>C | CA359394001 | SLC45A2 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.476T>G c.563-9401T>G (n.563-9401T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.1491T>G | |
5 | g.33963905A>G | CA359394005 | SLC45A2 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.476T>C c.563-9401T>C (n.563-9401T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.1491T>C | |
5 | g.33963905A>T | CA359394003 | SLC45A2 | c.674T>A (p.Val225Glu) n.476T>A c.563-9401T>A (n.563-9401T>A) c.149T>A (p.Val50Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) n.1491T>A | |
5 | g.33963906C>A | CA359394007 | SLC45A2 | c.673G>T (p.Val225Leu) n.475G>T c.563-9402G>T (n.563-9402G>T) c.148G>T (p.Val50Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) n.1490G>T | |
5 | g.33963906C>G | CA359394009 | SLC45A2 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.475G>C c.563-9402G>C (n.563-9402G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.1490G>C | |
5 | g.33963906C>T | CA359394011 | SLC45A2 | c.673G>A (p.Val225Met) n.475G>A c.563-9402G>A (n.563-9402G>A) c.148G>A (p.Val50Met) c.271G>A (p.Val91Met) n.1490G>A | |
5 | g.33963907C>A | CA359394013 | SLC45A2 | c.672G>T (p.Leu224Phe) n.474G>T c.563-9403G>T (n.563-9403G>T) c.147G>T (p.Leu49Phe) c.270G>T (p.Leu90Phe) n.1489G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33963907C= | CA1538196143 | SLC45A2 | c.672G= (p.Leu224=) n.474G= c.563-9403G= (n.563-9403G=) c.147G= (p.Leu49=) c.270G= (p.Leu90=) n.1489G= | |
5 | g.33963907C>G | CA359394015 | SLC45A2 | c.672G>C (p.Leu224Phe) n.474G>C c.563-9403G>C (n.563-9403G>C) c.147G>C (p.Leu49Phe) c.270G>C (p.Leu90Phe) n.1489G>C | |
5 | g.33963907C>T | CA443803153 | SLC45A2 | c.672G>A (p.Leu224=) n.474G>A c.563-9403G>A (n.563-9403G>A) c.147G>A (p.Leu49=) c.270G>A (p.Leu90=) n.1489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963908A>C | CA359394017 | SLC45A2 | c.671T>G (p.Leu224Trp) n.473T>G c.563-9404T>G (n.563-9404T>G) c.146T>G (p.Leu49Trp) c.269T>G (p.Leu90Trp) n.1488T>G | |
5 | g.33963908A>G | CA359394019 | SLC45A2 | c.671T>C (p.Leu224Ser) n.473T>C c.563-9404T>C (n.563-9404T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) n.1488T>C | |
5 | g.33963908A>T | CA359394021 | SLC45A2 | c.671T>A (p.Leu224Ter) n.473T>A c.563-9404T>A (n.563-9404T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) n.1488T>A | |
5 | g.33963909A= | CA1538196146 | SLC45A2 | c.670T= (p.Leu224=) n.472T= c.563-9405T= (n.563-9405T=) c.145T= (p.Leu49=) c.268T= (p.Leu90=) n.1487T= | |
5 | g.33963909A>C | CA359394023 | SLC45A2 | c.670T>G (p.Leu224Val) n.472T>G c.563-9405T>G (n.563-9405T>G) c.145T>G (p.Leu49Val) c.268T>G (p.Leu90Val) n.1487T>G | |
5 | g.33963909A>G | CA443803154 | SLC45A2 | c.670T>C (p.Leu224=) n.472T>C c.563-9405T>C (n.563-9405T>C) c.145T>C (p.Leu49=) c.268T>C (p.Leu90=) n.1487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33963909A>T | CA359394024 | SLC45A2 | c.670T>A (p.Leu224Met) n.472T>A c.563-9405T>A (n.563-9405T>A) c.145T>A (p.Leu49Met) c.268T>A (p.Leu90Met) n.1487T>A | |
5 | g.33963910T>A | CA443803155 | SLC45A2 | c.669A>T (p.Ala223=) n.471A>T c.563-9406A>T (n.563-9406A>T) c.144A>T (p.Ala48=) c.267A>T (p.Ala89=) n.1486A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963910T>C | CA443803156 | SLC45A2 | c.669A>G (p.Ala223=) n.471A>G c.563-9406A>G (n.563-9406A>G) c.144A>G (p.Ala48=) c.267A>G (p.Ala89=) n.1486A>G | |
5 | g.33963910T>G | CA443803157 | SLC45A2 | c.669A>C (p.Ala223=) n.471A>C c.563-9406A>C (n.563-9406A>C) c.144A>C (p.Ala48=) c.267A>C (p.Ala89=) n.1486A>C | |
5 | g.33963911G>A | CA359394031 | SLC45A2 | c.668C>T (p.Ala223Val) n.470C>T c.563-9407C>T (n.563-9407C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.1485C>T | |
5 | g.33963911G>C | CA359394029 | SLC45A2 | c.668C>G (p.Ala223Gly) n.470C>G c.563-9407C>G (n.563-9407C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.1485C>G | |
5 | g.33963911G= | CA1538196150 | SLC45A2 | c.668C= (p.Ala223=) n.470C= c.563-9407C= (n.563-9407C=) c.143C= (p.Ala48=) c.266C= (p.Ala89=) n.1485C= | |
5 | g.33963911G>T | CA359394027 | SLC45A2 | c.668C>A (p.Ala223Glu) n.470C>A c.563-9407C>A (n.563-9407C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) c.266C>A (p.Ala89Glu) n.1485C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963912C>A | CA359394033 | SLC45A2 | c.667G>T (p.Ala223Ser) n.469G>T c.563-9408G>T (n.563-9408G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.1484G>T | |
5 | g.33963912C>G | CA359394035 | SLC45A2 | c.667G>C (p.Ala223Pro) n.469G>C c.563-9408G>C (n.563-9408G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.1484G>C | |
5 | g.33963912C>T | CA359394037 | SLC45A2 | c.667G>A (p.Ala223Thr) n.469G>A c.563-9408G>A (n.563-9408G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.1484G>A | |
5 | g.33963913A>C | CA443803159 | SLC45A2 | c.666T>G (p.Ser222=) n.468T>G c.563-9409T>G (n.563-9409T>G) c.141T>G (p.Ser47=) c.264T>G (p.Ser88=) n.1483T>G | |
5 | g.33963913A>G | CA443803160 | SLC45A2 | c.666T>C (p.Ser222=) n.468T>C c.563-9409T>C (n.563-9409T>C) c.141T>C (p.Ser47=) c.264T>C (p.Ser88=) n.1483T>C | |
5 | g.33963913A>T | CA443803158 | SLC45A2 | c.666T>A (p.Ser222=) n.468T>A c.563-9409T>A (n.563-9409T>A) c.141T>A (p.Ser47=) c.264T>A (p.Ser88=) n.1483T>A | |
5 | g.33963913_33963915del | CA253176 | SLC45A2 | c.664_666del (p.Ser222del) n.466_468del c.563-9411_563-9409del (n.563-9411_563-9409del) c.139_141del (p.Ser47del) c.262_264del (p.Ser88del) n.1481_1483del | |
5 | g.33963914G>A | CA359394040 | SLC45A2 | c.665C>T (p.Ser222Phe) n.467C>T c.563-9410C>T (n.563-9410C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.1482C>T | |
5 | g.33963914G>C | CA359394042 | SLC45A2 | c.665C>G (p.Ser222Cys) n.467C>G c.563-9410C>G (n.563-9410C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.1482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963914G= | CA1538196155 | SLC45A2 | c.665C= (p.Ser222=) n.467C= c.563-9410C= (n.563-9410C=) c.140C= (p.Ser47=) c.263C= (p.Ser88=) n.1482C= | |
5 | g.33963914G>T | CA359394044 | SLC45A2 | c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.467C>A c.563-9410C>A (n.563-9410C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.1482C>A | ClinVar |
5 | g.33963914_33963916del | CA2695204177 | SLC45A2 | c.663_665del (p.Ser222del) n.465_467del c.563-9412_563-9410del (n.563-9412_563-9410del) c.138_140del (p.Ser47del) c.261_263del (p.Ser88del) n.1480_1482del | |
5 | g.33963914_33963917delinsGAGA | CA1538196153 | SLC45A2 | c.662_665delinsTCTC (p.Phe221=) n.464_467delinsTCTC c.563-9413_563-9410delinsTCTC (n.563-9413_563-9410delinsTCTC) c.137_140delinsTCTC (p.Phe46=) c.260_263delinsTCTC (p.Phe87=) n.1479_1482delinsTCTC | |
5 | g.33963915A= | CA1538196161 | SLC45A2 | c.664T= (p.Ser222=) n.466T= c.563-9411T= (n.563-9411T=) c.139T= (p.Ser47=) c.262T= (p.Ser88=) n.1481T= | |
5 | g.33963915A>C | CA359394046 | SLC45A2 | c.664T>G (p.Ser222Ala) n.466T>G c.563-9411T>G (n.563-9411T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1481T>G | |
5 | g.33963915A>G | CA3225721 | SLC45A2 | c.664T>C (p.Ser222Pro) n.466T>C c.563-9411T>C (n.563-9411T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1481T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963915A>T | CA359394050 | SLC45A2 | c.664T>A (p.Ser222Thr) n.466T>A c.563-9411T>A (n.563-9411T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1481T>A | |
5 | g.33963922_33963924del | CA253177 | SLC45A2 | c.662_664del (p.Phe221del) n.464_466del c.563-9413_563-9411del (n.563-9413_563-9411del) c.137_139del (p.Phe46del) c.260_262del (p.Phe87del) n.1479_1481del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963916G>A | CA443803161 | SLC45A2 | c.663C>T (p.Phe221=) n.465C>T c.563-9412C>T (n.563-9412C>T) c.138C>T (p.Phe46=) c.261C>T (p.Phe87=) n.1480C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963916G>C | CA359394052 | SLC45A2 | c.663C>G (p.Phe221Leu) n.465C>G c.563-9412C>G (n.563-9412C>G) c.138C>G (p.Phe46Leu) c.261C>G (p.Phe87Leu) n.1480C>G | |
5 | g.33963916G>T | CA359394053 | SLC45A2 | c.663C>A (p.Phe221Leu) n.465C>A c.563-9412C>A (n.563-9412C>A) c.138C>A (p.Phe46Leu) c.261C>A (p.Phe87Leu) n.1480C>A | COSMIC |
5 | g.33963917A= | CA1538196164 | SLC45A2 | c.662T= (p.Phe221=) n.464T= c.563-9413T= (n.563-9413T=) c.137T= (p.Phe46=) c.260T= (p.Phe87=) n.1479T= | |
5 | g.33963917A>C | CA359394057 | SLC45A2 | c.662T>G (p.Phe221Cys) n.464T>G c.563-9413T>G (n.563-9413T>G) c.137T>G (p.Phe46Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) n.1479T>G | |
5 | g.33963917A>G | CA359394059 | SLC45A2 | c.662T>C (p.Phe221Ser) n.464T>C c.563-9413T>C (n.563-9413T>C) c.137T>C (p.Phe46Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) n.1479T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963917A>T | CA359394055 | SLC45A2 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.464T>A c.563-9413T>A (n.563-9413T>A) c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.1479T>A | |
5 | g.33963918A>C | CA359394063 | SLC45A2 | c.661T>G (p.Phe221Val) n.463T>G c.563-9414T>G (n.563-9414T>G) c.136T>G (p.Phe46Val) c.259T>G (p.Phe87Val) n.1478T>G | |
5 | g.33963918A>G | CA359394064 | SLC45A2 | c.661T>C (p.Phe221Leu) n.463T>C c.563-9414T>C (n.563-9414T>C) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) n.1478T>C | |
5 | g.33963918A>T | CA359394066 | SLC45A2 | c.661T>A (p.Phe221Ile) n.463T>A c.563-9414T>A (n.563-9414T>A) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) n.1478T>A | |
5 | g.33963919G>A | CA443803162 | SLC45A2 | c.660C>T (p.Phe220=) n.462C>T c.563-9415C>T (n.563-9415C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.258C>T (p.Phe86=) n.1477C>T | |
5 | g.33963919G>C | CA359394068 | SLC45A2 | c.660C>G (p.Phe220Leu) n.462C>G c.563-9415C>G (n.563-9415C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) n.1477C>G | |
5 | g.33963919G>T | CA359394070 | SLC45A2 | c.660C>A (p.Phe220Leu) n.462C>A c.563-9415C>A (n.563-9415C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.1477C>A | |
5 | g.33963921_33963929del | CA2673477317 | SLC45A2 | c.652_660del (p.Met218_Phe220del) n.454_462del c.563-9423_563-9415del (n.563-9423_563-9415del) c.127_135del (p.Met43_Phe45del) c.250_258del (p.Met84_Phe86del) n.1469_1477del | gnomAD v4 |
5 | g.33963920A>C | CA359394071 | SLC45A2 | c.659T>G (p.Phe220Cys) n.461T>G c.563-9416T>G (n.563-9416T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.1476T>G | |
5 | g.33963920A>G | CA359394073 | SLC45A2 | c.659T>C (p.Phe220Ser) n.461T>C c.563-9416T>C (n.563-9416T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.1476T>C | |
5 | g.33963920A>T | CA359394082 | SLC45A2 | c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.461T>A c.563-9416T>A (n.563-9416T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.1476T>A | |
5 | g.33963921A= | CA1538196165 | SLC45A2 | c.658T= (p.Phe220=) n.460T= c.563-9417T= (n.563-9417T=) c.133T= (p.Phe45=) c.256T= (p.Phe86=) n.1475T= | |
5 | g.33963921A>C | CA359394084 | SLC45A2 | c.658T>G (p.Phe220Val) n.460T>G c.563-9417T>G (n.563-9417T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.1475T>G | |
5 | g.33963921A>G | CA3225722 | SLC45A2 | c.658T>C (p.Phe220Leu) n.460T>C c.563-9417T>C (n.563-9417T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.1475T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.33963921A>T | CA359394086 | SLC45A2 | c.658T>A (p.Phe220Ile) n.460T>A c.563-9417T>A (n.563-9417T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.1475T>A | |
5 | g.33963922G>A | CA443803163 | SLC45A2 | c.657C>T (p.Phe219=) n.459C>T c.563-9418C>T (n.563-9418C>T) c.132C>T (p.Phe44=) c.255C>T (p.Phe85=) n.1474C>T | |
5 | g.33963922G>C | CA359394087 | SLC45A2 | c.657C>G (p.Phe219Leu) n.459C>G c.563-9418C>G (n.563-9418C>G) c.132C>G (p.Phe44Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) n.1474C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963922G>T | CA359394088 | SLC45A2 | c.657C>A (p.Phe219Leu) n.459C>A c.563-9418C>A (n.563-9418C>A) c.132C>A (p.Phe44Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) n.1474C>A | |
5 | g.33963923A>C | CA359394094 | SLC45A2 | c.656T>G (p.Phe219Cys) n.458T>G c.563-9419T>G (n.563-9419T>G) c.131T>G (p.Phe44Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.1473T>G | |
5 | g.33963923A>G | CA359394092 | SLC45A2 | c.656T>C (p.Phe219Ser) n.458T>C c.563-9419T>C (n.563-9419T>C) c.131T>C (p.Phe44Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.1473T>C | |
5 | g.33963923A>T | CA359394090 | SLC45A2 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.458T>A c.563-9419T>A (n.563-9419T>A) c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.1473T>A | |
5 | g.33963924A= | CA1538196168 | SLC45A2 | c.655T= (p.Phe219=) n.457T= c.563-9420T= (n.563-9420T=) c.130T= (p.Phe44=) c.253T= (p.Phe85=) n.1472T= | |
5 | g.33963924A>C | CA359394097 | SLC45A2 | c.655T>G (p.Phe219Val) n.457T>G c.563-9420T>G (n.563-9420T>G) c.130T>G (p.Phe44Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.1472T>G | |
5 | g.33963924A>G | CA359394099 | SLC45A2 | c.655T>C (p.Phe219Leu) n.457T>C c.563-9420T>C (n.563-9420T>C) c.130T>C (p.Phe44Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.1472T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.33963924A>T | CA359394101 | SLC45A2 | c.655T>A (p.Phe219Ile) n.457T>A c.563-9420T>A (n.563-9420T>A) c.130T>A (p.Phe44Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.1472T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963925C>A | CA359394102 | SLC45A2 | c.654G>T (p.Met218Ile) n.456G>T c.563-9421G>T (n.563-9421G>T) c.129G>T (p.Met43Ile) c.252G>T (p.Met84Ile) n.1471G>T | dbSNP |
5 | g.33963925C= | CA1538196171 | SLC45A2 | c.654G= (p.Met218=) n.456G= c.563-9421G= (n.563-9421G=) c.129G= (p.Met43=) c.252G= (p.Met84=) n.1471G= | |
5 | g.33963925C>G | CA359394104 | SLC45A2 | c.654G>C (p.Met218Ile) n.456G>C c.563-9421G>C (n.563-9421G>C) c.129G>C (p.Met43Ile) c.252G>C (p.Met84Ile) n.1471G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963925C>T | CA359394106 | SLC45A2 | c.654G>A (p.Met218Ile) n.456G>A c.563-9421G>A (n.563-9421G>A) c.129G>A (p.Met43Ile) c.252G>A (p.Met84Ile) n.1471G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963926A= | CA1538196176 | SLC45A2 | c.653T= (p.Met218=) n.455T= c.563-9422T= (n.563-9422T=) c.128T= (p.Met43=) c.251T= (p.Met84=) n.1470T= | |
5 | g.33963926A>C | CA359394108 | SLC45A2 | c.653T>G (p.Met218Arg) n.455T>G c.563-9422T>G (n.563-9422T>G) c.128T>G (p.Met43Arg) c.251T>G (p.Met84Arg) n.1470T>G | |
5 | g.33963926A>G | CA359394109 | SLC45A2 | c.653T>C (p.Met218Thr) n.455T>C c.563-9422T>C (n.563-9422T>C) c.128T>C (p.Met43Thr) c.251T>C (p.Met84Thr) n.1470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963926A>T | CA359394111 | SLC45A2 | c.653T>A (p.Met218Lys) n.455T>A c.563-9422T>A (n.563-9422T>A) c.128T>A (p.Met43Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) n.1470T>A | |
5 | g.33963927T>A | CA359394113 | SLC45A2 | c.652A>T (p.Met218Leu) n.454A>T c.563-9423A>T (n.563-9423A>T) c.127A>T (p.Met43Leu) c.250A>T (p.Met84Leu) n.1469A>T | |
5 | g.33963927T>C | CA359394115 | SLC45A2 | c.652A>G (p.Met218Val) n.454A>G c.563-9423A>G (n.563-9423A>G) c.127A>G (p.Met43Val) c.250A>G (p.Met84Val) n.1469A>G | |
5 | g.33963927T>G | CA359394117 | SLC45A2 | c.652A>C (p.Met218Leu) n.454A>C c.563-9423A>C (n.563-9423A>C) c.127A>C (p.Met43Leu) c.250A>C (p.Met84Leu) n.1469A>C | |
5 | g.33963928G>A | CA116890540 | SLC45A2 | c.651C>T (p.Val217=) n.453C>T c.563-9424C>T (n.563-9424C>T) c.126C>T (p.Val42=) c.249C>T (p.Val83=) n.1468C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963928G>C | CA443803164 | SLC45A2 | c.651C>G (p.Val217=) n.453C>G c.563-9424C>G (n.563-9424C>G) c.126C>G (p.Val42=) c.249C>G (p.Val83=) n.1468C>G | |
5 | g.33963928G= | CA1538196184 | SLC45A2 | c.651C= (p.Val217=) n.453C= c.563-9424C= (n.563-9424C=) c.126C= (p.Val42=) c.249C= (p.Val83=) n.1468C= | |
5 | g.33963928G>T | CA443803165 | SLC45A2 | c.651C>A (p.Val217=) n.453C>A c.563-9424C>A (n.563-9424C>A) c.126C>A (p.Val42=) c.249C>A (p.Val83=) n.1468C>A | |
5 | g.33963929A>C | CA359394123 | SLC45A2 | c.650T>G (p.Val217Gly) n.452T>G c.563-9425T>G (n.563-9425T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.1467T>G | |
5 | g.33963929A>G | CA359394121 | SLC45A2 | c.650T>C (p.Val217Ala) n.452T>C c.563-9425T>C (n.563-9425T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.1467T>C | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33963929A>T | CA359394119 | SLC45A2 | c.650T>A (p.Val217Asp) n.452T>A c.563-9425T>A (n.563-9425T>A) c.125T>A (p.Val42Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) n.1467T>A | |
5 | g.33963930C>A | CA359394125 | SLC45A2 | c.649G>T (p.Val217Phe) n.451G>T c.563-9426G>T (n.563-9426G>T) c.124G>T (p.Val42Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) n.1466G>T | |
5 | g.33963930C>G | CA359394128 | SLC45A2 | c.649G>C (p.Val217Leu) n.451G>C c.563-9426G>C (n.563-9426G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.1466G>C | |
5 | g.33963930C>T | CA359394127 | SLC45A2 | c.649G>A (p.Val217Ile) n.451G>A c.563-9426G>A (n.563-9426G>A) c.124G>A (p.Val42Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) n.1466G>A | |
5 | g.33963931C>A | CA359394131 | SLC45A2 | c.648G>T (p.Gln216His) n.450G>T c.563-9427G>T (n.563-9427G>T) c.123G>T (p.Gln41His) c.246G>T (p.Gln82His) n.1465G>T | |
5 | g.33963931C>G | CA359394132 | SLC45A2 | c.648G>C (p.Gln216His) n.450G>C c.563-9427G>C (n.563-9427G>C) c.123G>C (p.Gln41His) c.246G>C (p.Gln82His) n.1465G>C | |
5 | g.33963931C>T | CA443803166 | SLC45A2 | c.648G>A (p.Gln216=) n.450G>A c.563-9427G>A (n.563-9427G>A) c.123G>A (p.Gln41=) c.246G>A (p.Gln82=) n.1465G>A | |
5 | g.33963932T>A | CA359394134 | SLC45A2 | c.647A>T (p.Gln216Leu) n.449A>T c.563-9428A>T (n.563-9428A>T) c.122A>T (p.Gln41Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1464A>T | |
5 | g.33963932T>C | CA359394136 | SLC45A2 | c.647A>G (p.Gln216Arg) n.449A>G c.563-9428A>G (n.563-9428A>G) c.122A>G (p.Gln41Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1464A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963932T>G | CA359394138 | SLC45A2 | c.647A>C (p.Gln216Pro) n.449A>C c.563-9428A>C (n.563-9428A>C) c.122A>C (p.Gln41Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1464A>C | |
5 | g.33963933G>A | CA359394140 | SLC45A2 | c.646C>T (p.Gln216Ter) n.448C>T c.563-9429C>T (n.563-9429C>T) c.121C>T (p.Gln41Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1463C>T | |
5 | g.33963933G>C | CA359394142 | SLC45A2 | c.646C>G (p.Gln216Glu) n.448C>G c.563-9429C>G (n.563-9429C>G) c.121C>G (p.Gln41Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1463C>G | |
5 | g.33963933G>T | CA359394144 | SLC45A2 | c.646C>A (p.Gln216Lys) n.448C>A c.563-9429C>A (n.563-9429C>A) c.121C>A (p.Gln41Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1463C>A | |
5 | g.33963934G>A | CA443803167 | SLC45A2 | c.645C>T (p.Phe215=) n.447C>T c.563-9430C>T (n.563-9430C>T) c.120C>T (p.Phe40=) c.243C>T (p.Phe81=) n.1462C>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.33963934G>C | CA359394145 | SLC45A2 | c.645C>G (p.Phe215Leu) n.447C>G c.563-9430C>G (n.563-9430C>G) c.120C>G (p.Phe40Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu) n.1462C>G | |
5 | g.33963934G= | CA1538196193 | SLC45A2 | c.645C= (p.Phe215=) n.447C= c.563-9430C= (n.563-9430C=) c.120C= (p.Phe40=) c.243C= (p.Phe81=) n.1462C= | |
5 | g.33963934G>T | CA359394147 | SLC45A2 | c.645C>A (p.Phe215Leu) n.447C>A c.563-9430C>A (n.563-9430C>A) c.120C>A (p.Phe40Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu) n.1462C>A | dbSNP |
5 | g.33963934_33963947del | CA2765834566 | SLC45A2 | c.632_645del (p.Leu211SerfsTer24) n.434_447del c.563-9443_563-9430del (n.563-9443_563-9430del) c.107_120del (p.Leu36SerfsTer24) c.230_243del (p.Leu77SerfsTer24) n.1449_1462del | |
5 | g.33963935A>C | CA359394149 | SLC45A2 | c.644T>G (p.Phe215Cys) n.446T>G c.563-9431T>G (n.563-9431T>G) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.1461T>G | |
5 | g.33963935A>G | CA359394151 | SLC45A2 | c.644T>C (p.Phe215Ser) n.446T>C c.563-9431T>C (n.563-9431T>C) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.1461T>C | |
5 | g.33963935A>T | CA359394152 | SLC45A2 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.446T>A c.563-9431T>A (n.563-9431T>A) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.1461T>A | |
5 | g.33963935_33963936insGAG | CA2765834570 | SLC45A2 | c.643_644insCTC (p.Phe215delinsSerLeu) n.445_446insCTC c.563-9432_563-9431insCTC (n.563-9432_563-9431insCTC) c.118_119insCTC (p.Phe40delinsSerLeu) c.241_242insCTC (p.Phe81delinsSerLeu) n.1460_1461insCTC | |
5 | g.33963936A>C | CA359394157 | SLC45A2 | c.643T>G (p.Phe215Val) n.445T>G c.563-9432T>G (n.563-9432T>G) c.118T>G (p.Phe40Val) c.241T>G (p.Phe81Val) n.1460T>G | |
5 | g.33963936A>G | CA359394154 | SLC45A2 | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.445T>C c.563-9432T>C (n.563-9432T>C) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.1460T>C | |
5 | g.33963936A>T | CA359394156 | SLC45A2 | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.445T>A c.563-9432T>A (n.563-9432T>A) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.1460T>A | |
5 | g.33963937T>A | CA359394159 | SLC45A2 | c.642A>T (p.Glu214Asp) n.444A>T c.563-9433A>T (n.563-9433A>T) c.117A>T (p.Glu39Asp) c.240A>T (p.Glu80Asp) n.1459A>T | |
5 | g.33963937T>C | CA443803168 | SLC45A2 | c.642A>G (p.Glu214=) n.444A>G c.563-9433A>G (n.563-9433A>G) c.117A>G (p.Glu39=) c.240A>G (p.Glu80=) n.1459A>G | |
5 | g.33963937T>G | CA359394161 | SLC45A2 | c.642A>C (p.Glu214Asp) n.444A>C c.563-9433A>C (n.563-9433A>C) c.117A>C (p.Glu39Asp) c.240A>C (p.Glu80Asp) n.1459A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963937T= | CA1538196199 | SLC45A2 | c.642A= (p.Glu214=) n.444A= c.563-9433A= (n.563-9433A=) c.117A= (p.Glu39=) c.240A= (p.Glu80=) n.1459A= | |
5 | g.33963938T>A | CA359394163 | SLC45A2 | c.641A>T (p.Glu214Val) n.443A>T c.563-9434A>T (n.563-9434A>T) c.116A>T (p.Glu39Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.1458A>T | |
5 | g.33963938T>C | CA359394165 | SLC45A2 | c.641A>G (p.Glu214Gly) n.443A>G c.563-9434A>G (n.563-9434A>G) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1458A>G | |
5 | g.33963938T>G | CA359394167 | SLC45A2 | c.641A>C (p.Glu214Ala) n.443A>C c.563-9434A>C (n.563-9434A>C) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1458A>C | |
5 | g.33963939C>A | CA359394168 | SLC45A2 | c.640G>T (p.Glu214Ter) n.442G>T c.563-9435G>T (n.563-9435G>T) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1457G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963939C>G | CA359394169 | SLC45A2 | c.640G>C (p.Glu214Gln) n.442G>C c.563-9435G>C (n.563-9435G>C) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1457G>C | |
5 | g.33963939C>T | CA359394172 | SLC45A2 | c.640G>A (p.Glu214Lys) n.442G>A c.563-9435G>A (n.563-9435G>A) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1457G>A | |
5 | g.33963940T>A | CA443803169 | SLC45A2 | c.639A>T (p.Thr213=) n.441A>T c.563-9436A>T (n.563-9436A>T) c.114A>T (p.Thr38=) c.237A>T (p.Thr79=) n.1456A>T | |
5 | g.33963940T>C | CA443803170 | SLC45A2 | c.639A>G (p.Thr213=) n.441A>G c.563-9436A>G (n.563-9436A>G) c.114A>G (p.Thr38=) c.237A>G (p.Thr79=) n.1456A>G | |
5 | g.33963940T>G | CA443803171 | SLC45A2 | c.639A>C (p.Thr213=) n.441A>C c.563-9436A>C (n.563-9436A>C) c.114A>C (p.Thr38=) c.237A>C (p.Thr79=) n.1456A>C | |
5 | g.33963941G>A | CA359394174 | SLC45A2 | c.638C>T (p.Thr213Ile) n.440C>T c.563-9437C>T (n.563-9437C>T) c.113C>T (p.Thr38Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.1455C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963941G>C | CA359394175 | SLC45A2 | c.638C>G (p.Thr213Arg) n.440C>G c.563-9437C>G (n.563-9437C>G) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) n.1455C>G | |
5 | g.33963941G>T | CA359394177 | SLC45A2 | c.638C>A (p.Thr213Lys) n.440C>A c.563-9437C>A (n.563-9437C>A) c.113C>A (p.Thr38Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) n.1455C>A | |
5 | g.33963942T>A | CA359394182 | SLC45A2 | c.637A>T (p.Thr213Ser) n.439A>T c.563-9438A>T (n.563-9438A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.1454A>T | |
5 | g.33963942T>C | CA3225723 | SLC45A2 | c.637A>G (p.Thr213Ala) n.439A>G c.563-9438A>G (n.563-9438A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.1454A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963942T>G | CA359394180 | SLC45A2 | c.637A>C (p.Thr213Pro) n.439A>C c.563-9438A>C (n.563-9438A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.1454A>C | |
5 | g.33963942T= | CA1538196203 | SLC45A2 | c.637A= (p.Thr213=) n.439A= c.563-9438A= (n.563-9438A=) c.112A= (p.Thr38=) c.235A= (p.Thr79=) n.1454A= | |
5 | g.33963943A>C | CA443803172 | SLC45A2 | c.636T>G (p.Gly212=) n.438T>G c.563-9439T>G (n.563-9439T>G) c.111T>G (p.Gly37=) c.234T>G (p.Gly78=) n.1453T>G | |
5 | g.33963943A>G | CA443803173 | SLC45A2 | c.636T>C (p.Gly212=) n.438T>C c.563-9439T>C (n.563-9439T>C) c.111T>C (p.Gly37=) c.234T>C (p.Gly78=) n.1453T>C | |
5 | g.33963943A>T | CA443803174 | SLC45A2 | c.636T>A (p.Gly212=) n.438T>A c.563-9439T>A (n.563-9439T>A) c.111T>A (p.Gly37=) c.234T>A (p.Gly78=) n.1453T>A | |
5 | g.33963944C>A | CA359394183 | SLC45A2 | c.635G>T (p.Gly212Val) n.437G>T c.563-9440G>T (n.563-9440G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.1452G>T | COSMIC |
5 | g.33963944C= | CA1538196206 | SLC45A2 | c.635G= (p.Gly212=) n.437G= c.563-9440G= (n.563-9440G=) c.110G= (p.Gly37=) c.233G= (p.Gly78=) n.1452G= | |
5 | g.33963944C>G | CA359394185 | SLC45A2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.437G>C c.563-9440G>C (n.563-9440G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.1452G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963944C>T | CA359394187 | SLC45A2 | c.635G>A (p.Gly212Asp) n.437G>A c.563-9440G>A (n.563-9440G>A) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.1452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963945C>A | CA359394188 | SLC45A2 | c.634G>T (p.Gly212Cys) n.436G>T c.563-9441G>T (n.563-9441G>T) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.1451G>T | |
5 | g.33963945C>G | CA359394189 | SLC45A2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.436G>C c.563-9441G>C (n.563-9441G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.1451G>C | |
5 | g.33963945C>T | CA359394190 | SLC45A2 | c.634G>A (p.Gly212Ser) n.436G>A c.563-9441G>A (n.563-9441G>A) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.1451G>A | |
5 | g.33963946C>A | CA359394192 | SLC45A2 | c.633G>T (p.Leu211Phe) n.435G>T c.563-9442G>T (n.563-9442G>T) c.108G>T (p.Leu36Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.1450G>T | |
5 | g.33963946C= | CA1538196212 | SLC45A2 | c.633G= (p.Leu211=) n.435G= c.563-9442G= (n.563-9442G=) c.108G= (p.Leu36=) c.231G= (p.Leu77=) n.1450G= | |
5 | g.33963946C>G | CA3225724 | SLC45A2 | c.633G>C (p.Leu211Phe) n.435G>C c.563-9442G>C (n.563-9442G>C) c.108G>C (p.Leu36Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.1450G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963946C>T | CA3225725 | SLC45A2 | c.633G>A (p.Leu211=) n.435G>A c.563-9442G>A (n.563-9442G>A) c.108G>A (p.Leu36=) c.231G>A (p.Leu77=) n.1450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963947A>C | CA359394197 | SLC45A2 | c.632T>G (p.Leu211Trp) n.434T>G c.563-9443T>G (n.563-9443T>G) c.107T>G (p.Leu36Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.1449T>G | |
5 | g.33963947A>G | CA359394199 | SLC45A2 | c.632T>C (p.Leu211Ser) n.434T>C c.563-9443T>C (n.563-9443T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.1449T>C | |
5 | g.33963947A>T | CA359394200 | SLC45A2 | c.632T>A (p.Leu211Ter) n.434T>A c.563-9443T>A (n.563-9443T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.1449T>A | |
5 | g.33963947_33963948insGAG | CA2765834575 | SLC45A2 | c.631_632insCTC (p.Leu210_Leu211insSer) n.433_434insCTC c.563-9444_563-9443insCTC (n.563-9444_563-9443insCTC) c.106_107insCTC (p.Leu35_Leu36insSer) c.229_230insCTC (p.Leu76_Leu77insSer) n.1448_1449insCTC | |
5 | g.33963948A= | CA1538196216 | SLC45A2 | c.631T= (p.Leu211=) n.433T= c.563-9444T= (n.563-9444T=) c.106T= (p.Leu36=) c.229T= (p.Leu77=) n.1448T= | |
5 | g.33963948A>C | CA3225726 | SLC45A2 | c.631T>G (p.Leu211Val) n.433T>G c.563-9444T>G (n.563-9444T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) c.229T>G (p.Leu77Val) n.1448T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963948A>G | CA443803179 | SLC45A2 | c.631T>C (p.Leu211=) n.433T>C c.563-9444T>C (n.563-9444T>C) c.106T>C (p.Leu36=) c.229T>C (p.Leu77=) n.1448T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963948A>T | CA359394205 | SLC45A2 | c.631T>A (p.Leu211Met) n.433T>A c.563-9444T>A (n.563-9444T>A) c.106T>A (p.Leu36Met) c.229T>A (p.Leu77Met) n.1448T>A | |
5 | g.33963949C>A | CA3225727 | SLC45A2 | c.630G>T (p.Leu210=) n.432G>T c.563-9445G>T (n.563-9445G>T) c.105G>T (p.Leu35=) c.228G>T (p.Leu76=) n.1447G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963949C= | CA1538196222 | SLC45A2 | c.630G= (p.Leu210=) n.432G= c.563-9445G= (n.563-9445G=) c.105G= (p.Leu35=) c.228G= (p.Leu76=) n.1447G= | |
5 | g.33963949C>G | CA443803180 | SLC45A2 | c.630G>C (p.Leu210=) n.432G>C c.563-9445G>C (n.563-9445G>C) c.105G>C (p.Leu35=) c.228G>C (p.Leu76=) n.1447G>C | |
5 | g.33963949C>T | CA443803181 | SLC45A2 | c.630G>A (p.Leu210=) n.432G>A c.563-9445G>A (n.563-9445G>A) c.105G>A (p.Leu35=) c.228G>A (p.Leu76=) n.1447G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963950A>C | CA359394207 | SLC45A2 | c.629T>G (p.Leu210Arg) n.431T>G c.563-9446T>G (n.563-9446T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1446T>G | |
5 | g.33963950A>G | CA359394209 | SLC45A2 | c.629T>C (p.Leu210Pro) n.431T>C c.563-9446T>C (n.563-9446T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1446T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963950A>T | CA359394210 | SLC45A2 | c.629T>A (p.Leu210Gln) n.431T>A c.563-9446T>A (n.563-9446T>A) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.1446T>A | |
5 | g.33963951G>A | CA443803183 | SLC45A2 | c.628C>T (p.Leu210=) n.430C>T c.563-9447C>T (n.563-9447C>T) c.103C>T (p.Leu35=) c.226C>T (p.Leu76=) n.1445C>T | |
5 | g.33963951G>C | CA359394212 | SLC45A2 | c.628C>G (p.Leu210Val) n.430C>G c.563-9447C>G (n.563-9447C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.1445C>G | |
5 | g.33963951G= | CA1538196229 | SLC45A2 | c.628C= (p.Leu210=) n.430C= c.563-9447C= (n.563-9447C=) c.103C= (p.Leu35=) c.226C= (p.Leu76=) n.1445C= | |
5 | g.33963951G>T | CA359394214 | SLC45A2 | c.628C>A (p.Leu210Met) n.430C>A c.563-9447C>A (n.563-9447C>A) c.103C>A (p.Leu35Met) c.226C>A (p.Leu76Met) n.1445C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963952T>A | CA359394215 | SLC45A2 | c.627A>T (p.Arg209Ser) n.429A>T c.563-9448A>T (n.563-9448A>T) c.102A>T (p.Arg34Ser) c.225A>T (p.Arg75Ser) n.1444A>T | |
5 | g.33963952T>C | CA3225728 | SLC45A2 | c.627A>G (p.Arg209=) n.429A>G c.563-9448A>G (n.563-9448A>G) c.102A>G (p.Arg34=) c.225A>G (p.Arg75=) n.1444A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963952T>G | CA359394217 | SLC45A2 | c.627A>C (p.Arg209Ser) n.429A>C c.563-9448A>C (n.563-9448A>C) c.102A>C (p.Arg34Ser) c.225A>C (p.Arg75Ser) n.1444A>C | |
5 | g.33963952T= | CA1538196235 | SLC45A2 | c.627A= (p.Arg209=) n.429A= c.563-9448A= (n.563-9448A=) c.102A= (p.Arg34=) c.225A= (p.Arg75=) n.1444A= | |
5 | g.33963954_33963956del | CA2765834578 | SLC45A2 | c.625_627del (p.Arg209del) n.427_429del c.563-9450_563-9448del (n.563-9450_563-9448del) c.100_102del (p.Arg34del) c.223_225del (p.Arg75del) n.1442_1444del | |
5 | g.33963953C>A | CA359394219 | SLC45A2 | c.626G>T (p.Arg209Ile) n.428G>T c.563-9449G>T (n.563-9449G>T) c.101G>T (p.Arg34Ile) c.224G>T (p.Arg75Ile) n.1443G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963953C= | CA1538196241 | SLC45A2 | c.626G= (p.Arg209=) n.428G= c.563-9449G= (n.563-9449G=) c.101G= (p.Arg34=) c.224G= (p.Arg75=) n.1443G= | |
5 | g.33963953C>G | CA3225729 | SLC45A2 | c.626G>C (p.Arg209Thr) n.428G>C c.563-9449G>C (n.563-9449G>C) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) n.1443G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.33963953C>T | CA359394222 | SLC45A2 | c.626G>A (p.Arg209Lys) n.428G>A c.563-9449G>A (n.563-9449G>A) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) n.1443G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.33963953dup | CA2573139606 | SLC45A2 | c.626dup (p.Leu210ThrfsTer30) n.428dup c.563-9449dup (n.563-9449dup) c.101dup (p.Leu35ThrfsTer30) c.224dup (p.Leu76ThrfsTer30) n.1443dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.33963954T>A | CA359394224 | SLC45A2 | c.625A>T (p.Arg209Ter) n.427A>T c.563-9450A>T (n.563-9450A>T) c.100A>T (p.Arg34Ter) c.223A>T (p.Arg75Ter) n.1442A>T | |
5 | g.33963954T>C | CA359394225 | SLC45A2 | c.625A>G (p.Arg209Gly) n.427A>G c.563-9450A>G (n.563-9450A>G) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.1442A>G | |
5 | g.33963954T>G | CA443659582 | SLC45A2 | c.625A>C (p.Arg209=) n.427A>C c.563-9450A>C (n.563-9450A>C) c.100A>C (p.Arg34=) c.223A>C (p.Arg75=) n.1442A>C | |
5 | g.33963955T>A | CA443659583 | SLC45A2 | c.624A>T (p.Gly208=) n.426A>T c.563-9451A>T (n.563-9451A>T) c.99A>T (p.Gly33=) c.222A>T (p.Gly74=) n.1441A>T | |
5 | g.33963955T>C | CA443659587 | SLC45A2 | c.624A>G (p.Gly208=) n.426A>G c.563-9451A>G (n.563-9451A>G) c.99A>G (p.Gly33=) c.222A>G (p.Gly74=) n.1441A>G | |
5 | g.33963955T>G | CA443659585 | SLC45A2 | c.624A>C (p.Gly208=) n.426A>C c.563-9451A>C (n.563-9451A>C) c.99A>C (p.Gly33=) c.222A>C (p.Gly74=) n.1441A>C | |
5 | g.33963956C>A | CA359394234 | SLC45A2 | c.623G>T (p.Gly208Val) n.425G>T c.563-9452G>T (n.563-9452G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.221G>T (p.Gly74Val) n.1440G>T | |
5 | g.33963956C>G | CA359394229 | SLC45A2 | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.425G>C c.563-9452G>C (n.563-9452G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.1440G>C | |
5 | g.33963956C>T | CA359394227 | SLC45A2 | c.623G>A (p.Gly208Glu) n.425G>A c.563-9452G>A (n.563-9452G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) n.1440G>A | |
5 | g.33963957C>A | CA359394238 | SLC45A2 | c.622G>T (p.Gly208Ter) n.424G>T c.563-9453G>T (n.563-9453G>T) c.97G>T (p.Gly33Ter) c.220G>T (p.Gly74Ter) n.1439G>T | COSMIC |
5 | g.33963957C= | CA243433 | SLC45A2 | c.622G= (p.Gly208=) n.424G= c.563-9453G= (n.563-9453G=) c.97G= (p.Gly33=) c.220G= (p.Gly74=) n.1439G= | |
5 | g.33963957C>G | CA359394241 | SLC45A2 | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.424G>C c.563-9453G>C (n.563-9453G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.1439G>C | COSMIC |
5 | g.33963957C>T | CA359394239 | SLC45A2 | c.622G>A (p.Gly208Arg) n.424G>A c.563-9453G>A (n.563-9453G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) n.1439G>A | |
5 | g.33963958C>A | CA443659589 | SLC45A2 | c.621G>T (p.Leu207=) n.423G>T c.563-9454G>T (n.563-9454G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.219G>T (p.Leu73=) n.1438G>T | |
5 | g.33963958C= | CA1538196249 | SLC45A2 | c.621G= (p.Leu207=) n.423G= c.563-9454G= (n.563-9454G=) c.96G= (p.Leu32=) c.219G= (p.Leu73=) n.1438G= | |
5 | g.33963958C>G | CA443659590 | SLC45A2 | c.621G>C (p.Leu207=) n.423G>C c.563-9454G>C (n.563-9454G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.219G>C (p.Leu73=) n.1438G>C | |
5 | g.33963958C>T | CA3225730 | SLC45A2 | c.621G>A (p.Leu207=) n.423G>A c.563-9454G>A (n.563-9454G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.219G>A (p.Leu73=) n.1438G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963959A>C | CA359394247 | SLC45A2 | c.620T>G (p.Leu207Arg) n.422T>G c.563-9455T>G (n.563-9455T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1437T>G | |
5 | g.33963959A>G | CA359394248 | SLC45A2 | c.620T>C (p.Leu207Pro) n.422T>C c.563-9455T>C (n.563-9455T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1437T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963959A>T | CA359394250 | SLC45A2 | c.620T>A (p.Leu207Gln) n.422T>A c.563-9455T>A (n.563-9455T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.1437T>A | |
5 | g.33963960G>A | CA443659594 | SLC45A2 | c.619C>T (p.Leu207=) n.421C>T c.563-9456C>T (n.563-9456C>T) c.94C>T (p.Leu32=) c.217C>T (p.Leu73=) n.1436C>T | |
5 | g.33963960G>C | CA243434 | SLC45A2 | c.619C>G (p.Leu207Val) n.421C>G c.563-9456C>G (n.563-9456C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.1436C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963960G= | CA1538196260 | SLC45A2 | c.619C= (p.Leu207=) n.421C= c.563-9456C= (n.563-9456C=) c.94C= (p.Leu32=) c.217C= (p.Leu73=) n.1436C= | |
5 | g.33963960G>T | CA359394253 | SLC45A2 | c.619C>A (p.Leu207Met) n.421C>A c.563-9456C>A (n.563-9456C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.1436C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963961C>A | CA359394256 | SLC45A2 | c.618G>T (p.Glu206Asp) n.420G>T c.563-9457G>T (n.563-9457G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.1435G>T | |
5 | g.33963961C= | CA1538196264 | SLC45A2 | c.618G= (p.Glu206=) n.420G= c.563-9457G= (n.563-9457G=) c.93G= (p.Glu31=) c.216G= (p.Glu72=) n.1435G= | |
5 | g.33963961C>G | CA359394257 | SLC45A2 | c.618G>C (p.Glu206Asp) n.420G>C c.563-9457G>C (n.563-9457G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.1435G>C | |
5 | g.33963961C>T | CA443659595 | SLC45A2 | c.618G>A (p.Glu206=) n.420G>A c.563-9457G>A (n.563-9457G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.216G>A (p.Glu72=) n.1435G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.33963962T>A | CA359394261 | SLC45A2 | c.617A>T (p.Glu206Val) n.419A>T c.563-9458A>T (n.563-9458A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1434A>T | |
5 | g.33963962T>C | CA359394263 | SLC45A2 | c.617A>G (p.Glu206Gly) n.419A>G c.563-9458A>G (n.563-9458A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1434A>G | |
5 | g.33963962T>G | CA359394265 | SLC45A2 | c.617A>C (p.Glu206Ala) n.419A>C c.563-9458A>C (n.563-9458A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1434A>C | |
5 | g.33963962_33963965dup | CA116890616 | SLC45A2 | c.614_617dup (p.Glu206AspfsTer?) n.416_419dup c.563-9461_563-9458dup (n.563-9461_563-9458dup) c.89_92dup (p.Glu31AspfsTer?) c.212_215dup (p.Glu72AspfsTer?) n.1431_1434dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963963C>A | CA359394266 | SLC45A2 | c.616G>T (p.Glu206Ter) n.418G>T c.563-9459G>T (n.563-9459G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1433G>T | |
5 | g.33963963C= | CA1538196273 | SLC45A2 | c.616G= (p.Glu206=) n.418G= c.563-9459G= (n.563-9459G=) c.91G= (p.Glu31=) c.214G= (p.Glu72=) n.1433G= | |
5 | g.33963963C>G | CA359394270 | SLC45A2 | c.616G>C (p.Glu206Gln) n.418G>C c.563-9459G>C (n.563-9459G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1433G>C | |
5 | g.33963963C>T | CA359394268 | SLC45A2 | c.616G>A (p.Glu206Lys) n.418G>A c.563-9459G>A (n.563-9459G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963964C>A | CA443659596 | SLC45A2 | c.615G>T (p.Leu205=) n.417G>T c.563-9460G>T (n.563-9460G>T) c.90G>T (p.Leu30=) c.213G>T (p.Leu71=) n.1432G>T | |
5 | g.33963964C>G | CA443659597 | SLC45A2 | c.615G>C (p.Leu205=) n.417G>C c.563-9460G>C (n.563-9460G>C) c.90G>C (p.Leu30=) c.213G>C (p.Leu71=) n.1432G>C | |
5 | g.33963964C>T | CA443659598 | SLC45A2 | c.615G>A (p.Leu205=) n.417G>A c.563-9460G>A (n.563-9460G>A) c.90G>A (p.Leu30=) c.213G>A (p.Leu71=) n.1432G>A | |
5 | g.33963965A>C | CA359394272 | SLC45A2 | c.614T>G (p.Leu205Arg) n.416T>G c.563-9461T>G (n.563-9461T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.1431T>G | |
5 | g.33963965A>G | CA359394273 | SLC45A2 | c.614T>C (p.Leu205Pro) n.416T>C c.563-9461T>C (n.563-9461T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.1431T>C | |
5 | g.33963965A>T | CA359394275 | SLC45A2 | c.614T>A (p.Leu205Gln) n.416T>A c.563-9461T>A (n.563-9461T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) n.1431T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963966G>A | CA443659599 | SLC45A2 | c.613C>T (p.Leu205=) n.415C>T c.563-9462C>T (n.563-9462C>T) c.88C>T (p.Leu30=) c.211C>T (p.Leu71=) n.1430C>T | |
5 | g.33963966G>C | CA359394277 | SLC45A2 | c.613C>G (p.Leu205Val) n.415C>G c.563-9462C>G (n.563-9462C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.1430C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963966G>T | CA359394279 | SLC45A2 | c.613C>A (p.Leu205Met) n.415C>A c.563-9462C>A (n.563-9462C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) c.211C>A (p.Leu71Met) n.1430C>A | |
5 | g.33963967A>C | CA359394281 | SLC45A2 | c.612T>G (p.His204Gln) n.414T>G c.563-9463T>G (n.563-9463T>G) c.87T>G (p.His29Gln) c.210T>G (p.His70Gln) n.1429T>G | |
5 | g.33963967A>G | CA443659600 | SLC45A2 | c.612T>C (p.His204=) n.414T>C c.563-9463T>C (n.563-9463T>C) c.87T>C (p.His29=) c.210T>C (p.His70=) n.1429T>C | |
5 | g.33963967A>T | CA359394283 | SLC45A2 | c.612T>A (p.His204Gln) n.414T>A c.563-9463T>A (n.563-9463T>A) c.87T>A (p.His29Gln) c.210T>A (p.His70Gln) n.1429T>A | |
5 | g.33963968T>A | CA359394286 | SLC45A2 | c.611A>T (p.His204Leu) n.413A>T c.563-9464A>T (n.563-9464A>T) c.86A>T (p.His29Leu) c.209A>T (p.His70Leu) n.1428A>T | |
5 | g.33963968T>C | CA359394288 | SLC45A2 | c.611A>G (p.His204Arg) n.413A>G c.563-9464A>G (n.563-9464A>G) c.86A>G (p.His29Arg) c.209A>G (p.His70Arg) n.1428A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.33963968T>G | CA359394290 | SLC45A2 | c.611A>C (p.His204Pro) n.413A>C c.563-9464A>C (n.563-9464A>C) c.86A>C (p.His29Pro) c.209A>C (p.His70Pro) n.1428A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963968T= | CA1538196278 | SLC45A2 | c.611A= (p.His204=) n.413A= c.563-9464A= (n.563-9464A=) c.86A= (p.His29=) c.209A= (p.His70=) n.1428A= | |
5 | g.33963969G>A | CA359394294 | SLC45A2 | c.610C>T (p.His204Tyr) n.412C>T c.563-9465C>T (n.563-9465C>T) c.85C>T (p.His29Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) n.1427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963969G>C | CA359394296 | SLC45A2 | c.610C>G (p.His204Asp) n.412C>G c.563-9465C>G (n.563-9465C>G) c.85C>G (p.His29Asp) c.208C>G (p.His70Asp) n.1427C>G | |
5 | g.33963969G= | CA1538196281 | SLC45A2 | c.610C= (p.His204=) n.412C= c.563-9465C= (n.563-9465C=) c.85C= (p.His29=) c.208C= (p.His70=) n.1427C= | |
5 | g.33963969G>T | CA359394292 | SLC45A2 | c.610C>A (p.His204Asn) n.412C>A c.563-9465C>A (n.563-9465C>A) c.85C>A (p.His29Asn) c.208C>A (p.His70Asn) n.1427C>A | |
5 | g.33963970G>A | CA443659601 | SLC45A2 | c.609C>T (p.Ala203=) n.411C>T c.563-9466C>T (n.563-9466C>T) c.84C>T (p.Ala28=) c.207C>T (p.Ala69=) n.1426C>T | |
5 | g.33963970G>C | CA443659602 | SLC45A2 | c.609C>G (p.Ala203=) n.411C>G c.563-9466C>G (n.563-9466C>G) c.84C>G (p.Ala28=) c.207C>G (p.Ala69=) n.1426C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963970G= | CA1538196285 | SLC45A2 | c.609C= (p.Ala203=) n.411C= c.563-9466C= (n.563-9466C=) c.84C= (p.Ala28=) c.207C= (p.Ala69=) n.1426C= | |
5 | g.33963970G>T | CA443659603 | SLC45A2 | c.609C>A (p.Ala203=) n.411C>A c.563-9466C>A (n.563-9466C>A) c.84C>A (p.Ala28=) c.207C>A (p.Ala69=) n.1426C>A | |
5 | g.33963971G>A | CA359394298 | SLC45A2 | c.608C>T (p.Ala203Val) n.410C>T c.563-9467C>T (n.563-9467C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.206C>T (p.Ala69Val) n.1425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33963971G>C | CA359394300 | SLC45A2 | c.608C>G (p.Ala203Gly) n.410C>G c.563-9467C>G (n.563-9467C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.1425C>G | |
5 | g.33963971G= | CA1538196289 | SLC45A2 | c.608C= (p.Ala203=) n.410C= c.563-9467C= (n.563-9467C=) c.83C= (p.Ala28=) c.206C= (p.Ala69=) n.1425C= | |
5 | g.33963971G>T | CA3225731 | SLC45A2 | c.608C>A (p.Ala203Asp) n.410C>A c.563-9467C>A (n.563-9467C>A) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.1425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963972C>A | CA359394303 | SLC45A2 | c.607G>T (p.Ala203Ser) n.409G>T c.563-9468G>T (n.563-9468G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.1424G>T | |
5 | g.33963972C>G | CA359394305 | SLC45A2 | c.607G>C (p.Ala203Pro) n.409G>C c.563-9468G>C (n.563-9468G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.1424G>C | |
5 | g.33963972C>T | CA359394306 | SLC45A2 | c.607G>A (p.Ala203Thr) n.409G>A c.563-9468G>A (n.563-9468G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.1424G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963972_33963974del | CA2765834584 | SLC45A2 | c.605_607del (p.Trp202_Ala203delinsSer) n.407_409del c.563-9470_563-9468del (n.563-9470_563-9468del) c.80_82del (p.Trp27_Ala28delinsSer) c.203_205del (p.Trp68_Ala69delinsSer) n.1422_1424del | |
5 | g.33963973C>A | CA359394309 | SLC45A2 | c.606G>T (p.Trp202Cys) n.408G>T c.563-9469G>T (n.563-9469G>T) c.81G>T (p.Trp27Cys) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.1423G>T | COSMIC |
5 | g.33963973C= | CA1538196298 | SLC45A2 | c.606G= (p.Trp202=) n.408G= c.563-9469G= (n.563-9469G=) c.81G= (p.Trp27=) c.204G= (p.Trp68=) n.1423G= | |
5 | g.33963973C>G | CA3225732 | SLC45A2 | c.606G>C (p.Trp202Cys) n.408G>C c.563-9469G>C (n.563-9469G>C) c.81G>C (p.Trp27Cys) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.1423G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963973C>T | CA359394313 | SLC45A2 | c.606G>A (p.Trp202Ter) n.408G>A c.563-9469G>A (n.563-9469G>A) c.81G>A (p.Trp27Ter) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.1423G>A | |
5 | g.33963974C>A | CA359394315 | SLC45A2 | c.605G>T (p.Trp202Leu) n.407G>T c.563-9470G>T (n.563-9470G>T) c.80G>T (p.Trp27Leu) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.1422G>T | |
5 | g.33963974C>G | CA359394317 | SLC45A2 | c.605G>C (p.Trp202Ser) n.407G>C c.563-9470G>C (n.563-9470G>C) c.80G>C (p.Trp27Ser) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.1422G>C | |
5 | g.33963974C>T | CA359394319 | SLC45A2 | c.605G>A (p.Trp202Ter) n.407G>A c.563-9470G>A (n.563-9470G>A) c.80G>A (p.Trp27Ter) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.1422G>A | |
5 | g.33963975A>C | CA359394323 | SLC45A2 | c.604T>G (p.Trp202Gly) n.406T>G c.563-9471T>G (n.563-9471T>G) c.79T>G (p.Trp27Gly) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.1421T>G | |
5 | g.33963975A>G | CA359394324 | SLC45A2 | c.604T>C (p.Trp202Arg) n.406T>C c.563-9471T>C (n.563-9471T>C) c.79T>C (p.Trp27Arg) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.1421T>C | |
5 | g.33963975A>T | CA359394321 | SLC45A2 | c.604T>A (p.Trp202Arg) n.406T>A c.563-9471T>A (n.563-9471T>A) c.79T>A (p.Trp27Arg) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.1421T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963976G>A | CA443659605 | SLC45A2 | c.603C>T (p.Asp201=) n.405C>T c.563-9472C>T (n.563-9472C>T) c.78C>T (p.Asp26=) c.201C>T (p.Asp67=) n.1420C>T | |
5 | g.33963976G>C | CA359394326 | SLC45A2 | c.603C>G (p.Asp201Glu) n.405C>G c.563-9472C>G (n.563-9472C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.201C>G (p.Asp67Glu) n.1420C>G | |
5 | g.33963976G>T | CA359394328 | SLC45A2 | c.603C>A (p.Asp201Glu) n.405C>A c.563-9472C>A (n.563-9472C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.201C>A (p.Asp67Glu) n.1420C>A | |
5 | g.33963977T>A | CA359394330 | SLC45A2 | c.602A>T (p.Asp201Val) n.404A>T c.563-9473A>T (n.563-9473A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.200A>T (p.Asp67Val) n.1419A>T | |
5 | g.33963977T>C | CA3225733 | SLC45A2 | c.602A>G (p.Asp201Gly) n.404A>G c.563-9473A>G (n.563-9473A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) n.1419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33963977T>G | CA359394332 | SLC45A2 | c.602A>C (p.Asp201Ala) n.404A>C c.563-9473A>C (n.563-9473A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) n.1419A>C | |
5 | g.33963977T= | CA1538196301 | SLC45A2 | c.602A= (p.Asp201=) n.404A= c.563-9473A= (n.563-9473A=) c.77A= (p.Asp26=) c.200A= (p.Asp67=) n.1419A= | |
5 | g.33963977_33963981del | CA2765834588 | SLC45A2 | c.598_602del (p.Ile200LeufsTer?) n.400_404del c.563-9477_563-9473del (n.563-9477_563-9473del) c.73_77del (p.Ile25LeufsTer?) c.196_200del (p.Ile66LeufsTer?) n.1415_1419del | |
5 | g.33963978C>A | CA359394339 | SLC45A2 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.403G>T c.563-9474G>T (n.563-9474G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.1418G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.33963978C= | CA1538196305 | SLC45A2 | c.601G= (p.Asp201=) n.403G= c.563-9474G= (n.563-9474G=) c.76G= (p.Asp26=) c.199G= (p.Asp67=) n.1418G= | |
5 | g.33963978C>G | CA359394337 | SLC45A2 | c.601G>C (p.Asp201His) n.403G>C c.563-9474G>C (n.563-9474G>C) c.76G>C (p.Asp26His) c.199G>C (p.Asp67His) n.1418G>C | |
5 | g.33963978C>T | CA359394335 | SLC45A2 | c.601G>A (p.Asp201Asn) n.403G>A c.563-9474G>A (n.563-9474G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) n.1418G>A | |
5 | g.33963979T>A | CA443659609 | SLC45A2 | c.600A>T (p.Ile200=) n.402A>T c.563-9475A>T (n.563-9475A>T) c.75A>T (p.Ile25=) c.198A>T (p.Ile66=) n.1417A>T | |
5 | g.33963979T>C | CA3225734 | SLC45A2 | c.600A>G (p.Ile200Met) n.402A>G c.563-9475A>G (n.563-9475A>G) c.75A>G (p.Ile25Met) c.198A>G (p.Ile66Met) n.1417A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963979T>G | CA443659608 | SLC45A2 | c.600A>C (p.Ile200=) n.402A>C c.563-9475A>C (n.563-9475A>C) c.75A>C (p.Ile25=) c.198A>C (p.Ile66=) n.1417A>C | |
5 | g.33963979T= | CA1538196306 | SLC45A2 | c.600A= (p.Ile200=) n.402A= c.563-9475A= (n.563-9475A=) c.75A= (p.Ile25=) c.198A= (p.Ile66=) n.1417A= | |
5 | g.33963980A>C | CA359394340 | SLC45A2 | c.599T>G (p.Ile200Arg) n.401T>G c.563-9476T>G (n.563-9476T>G) c.74T>G (p.Ile25Arg) c.197T>G (p.Ile66Arg) n.1416T>G | |
5 | g.33963980A>G | CA359394341 | SLC45A2 | c.599T>C (p.Ile200Thr) n.401T>C c.563-9476T>C (n.563-9476T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.1416T>C | |
5 | g.33963980A>T | CA359394342 | SLC45A2 | c.599T>A (p.Ile200Lys) n.401T>A c.563-9476T>A (n.563-9476T>A) c.74T>A (p.Ile25Lys) c.197T>A (p.Ile66Lys) n.1416T>A | |
5 | g.33963981T>A | CA359394343 | SLC45A2 | c.598A>T (p.Ile200Leu) n.400A>T c.563-9477A>T (n.563-9477A>T) c.73A>T (p.Ile25Leu) c.196A>T (p.Ile66Leu) n.1415A>T | |
5 | g.33963981T>C | CA3225735 | SLC45A2 | c.598A>G (p.Ile200Val) n.400A>G c.563-9477A>G (n.563-9477A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) c.196A>G (p.Ile66Val) n.1415A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.33963981T>G | CA359394344 | SLC45A2 | c.598A>C (p.Ile200Leu) n.400A>C c.563-9477A>C (n.563-9477A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.1415A>C | |
5 | g.33963981T= | CA1538196310 | SLC45A2 | c.598A= (p.Ile200=) n.400A= c.563-9477A= (n.563-9477A=) c.73A= (p.Ile25=) c.196A= (p.Ile66=) n.1415A= | |
5 | g.33963982A>C | CA443659611 | SLC45A2 | c.597T>G (p.Ala199=) n.399T>G c.563-9478T>G (n.563-9478T>G) c.72T>G (p.Ala24=) c.195T>G (p.Ala65=) n.1414T>G | |
5 | g.33963982A>G | CA443659615 | SLC45A2 | c.597T>C (p.Ala199=) n.399T>C c.563-9478T>C (n.563-9478T>C) c.72T>C (p.Ala24=) c.195T>C (p.Ala65=) n.1414T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963982A>T | CA443659613 | SLC45A2 | c.597T>A (p.Ala199=) n.399T>A c.563-9478T>A (n.563-9478T>A) c.72T>A (p.Ala24=) c.195T>A (p.Ala65=) n.1414T>A | |
5 | g.33963983G>A | CA359394346 | SLC45A2 | c.596C>T (p.Ala199Val) n.398C>T c.563-9479C>T (n.563-9479C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.194C>T (p.Ala65Val) n.1413C>T | |
5 | g.33963983G>C | CA359394347 | SLC45A2 | c.596C>G (p.Ala199Gly) n.398C>G c.563-9479C>G (n.563-9479C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.1413C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33963983G>T | CA359394345 | SLC45A2 | c.596C>A (p.Ala199Asp) n.398C>A c.563-9479C>A (n.563-9479C>A) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.1413C>A | |
5 | g.33963984C>A | CA359394349 | SLC45A2 | c.595G>T (p.Ala199Ser) n.397G>T c.563-9480G>T (n.563-9480G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.1412G>T | |
5 | g.33963984C= | CA1538196311 | SLC45A2 | c.595G= (p.Ala199=) n.397G= c.563-9480G= (n.563-9480G=) c.70G= (p.Ala24=) c.193G= (p.Ala65=) n.1412G= | |
5 | g.33963984C>G | CA359394348 | SLC45A2 | c.595G>C (p.Ala199Pro) n.397G>C c.563-9480G>C (n.563-9480G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.1412G>C | |
5 | g.33963984C>T | CA359394350 | SLC45A2 | c.595G>A (p.Ala199Thr) n.397G>A c.563-9480G>A (n.563-9480G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.1412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963985A>C | CA443659616 | SLC45A2 | c.594T>G (p.Gly198=) n.396T>G c.563-9481T>G (n.563-9481T>G) c.69T>G (p.Gly23=) c.192T>G (p.Gly64=) n.1411T>G | |
5 | g.33963985A>G | CA443659617 | SLC45A2 | c.594T>C (p.Gly198=) n.396T>C c.563-9481T>C (n.563-9481T>C) c.69T>C (p.Gly23=) c.192T>C (p.Gly64=) n.1411T>C | |
5 | g.33963985A>T | CA443659618 | SLC45A2 | c.594T>A (p.Gly198=) n.396T>A c.563-9481T>A (n.563-9481T>A) c.69T>A (p.Gly23=) c.192T>A (p.Gly64=) n.1411T>A | |
5 | g.33963986C>A | CA3225737 | SLC45A2 | c.593G>T (p.Gly198Val) n.395G>T c.563-9482G>T (n.563-9482G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.1410G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963986C= | CA1538196316 | SLC45A2 | c.593G= (p.Gly198=) n.395G= c.563-9482G= (n.563-9482G=) c.68G= (p.Gly23=) c.191G= (p.Gly64=) n.1410G= | |
5 | g.33963986C>G | CA359394351 | SLC45A2 | c.593G>C (p.Gly198Ala) n.395G>C c.563-9482G>C (n.563-9482G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1410G>C | |
5 | g.33963986C>T | CA3225736 | SLC45A2 | c.593G>A (p.Gly198Asp) n.395G>A c.563-9482G>A (n.563-9482G>A) c.68G>A (p.Gly23Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.1410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963987C>A | CA359394352 | SLC45A2 | c.592G>T (p.Gly198Cys) n.394G>T c.563-9483G>T (n.563-9483G>T) c.67G>T (p.Gly23Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.1409G>T | |
5 | g.33963987C>G | CA359394354 | SLC45A2 | c.592G>C (p.Gly198Arg) n.394G>C c.563-9483G>C (n.563-9483G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1409G>C | |
5 | g.33963987C>T | CA359394353 | SLC45A2 | c.592G>A (p.Gly198Ser) n.394G>A c.563-9483G>A (n.563-9483G>A) c.67G>A (p.Gly23Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.1409G>A | COSMIC |
5 | g.33963988C>A | CA359394355 | SLC45A2 | c.591G>T (p.Leu197Phe) n.393G>T c.563-9484G>T (n.563-9484G>T) c.66G>T (p.Leu22Phe) c.189G>T (p.Leu63Phe) n.1408G>T | |
5 | g.33963988C= | CA1538196322 | SLC45A2 | c.591G= (p.Leu197=) n.393G= c.563-9484G= (n.563-9484G=) c.66G= (p.Leu22=) c.189G= (p.Leu63=) n.1408G= | |
5 | g.33963988C>G | CA3225738 | SLC45A2 | c.591G>C (p.Leu197Phe) n.393G>C c.563-9484G>C (n.563-9484G>C) c.66G>C (p.Leu22Phe) c.189G>C (p.Leu63Phe) n.1408G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963988C>T | CA443659620 | SLC45A2 | c.591G>A (p.Leu197=) n.393G>A c.563-9484G>A (n.563-9484G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.189G>A (p.Leu63=) n.1408G>A | |
5 | g.33963989A>C | CA359394356 | SLC45A2 | c.590T>G (p.Leu197Trp) n.392T>G c.563-9485T>G (n.563-9485T>G) c.65T>G (p.Leu22Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) n.1407T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963989A>G | CA359394357 | SLC45A2 | c.590T>C (p.Leu197Ser) n.392T>C c.563-9485T>C (n.563-9485T>C) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.1407T>C | |
5 | g.33963989A>T | CA359394358 | SLC45A2 | c.590T>A (p.Leu197Ter) n.392T>A c.563-9485T>A (n.563-9485T>A) c.65T>A (p.Leu22Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.1407T>A | |
5 | g.33963990A>C | CA359394359 | SLC45A2 | c.589T>G (p.Leu197Val) n.391T>G c.563-9486T>G (n.563-9486T>G) c.64T>G (p.Leu22Val) c.187T>G (p.Leu63Val) n.1406T>G | |
5 | g.33963990A>G | CA443659621 | SLC45A2 | c.589T>C (p.Leu197=) n.391T>C c.563-9486T>C (n.563-9486T>C) c.64T>C (p.Leu22=) c.187T>C (p.Leu63=) n.1406T>C | |
5 | g.33963990A>T | CA359394360 | SLC45A2 | c.589T>A (p.Leu197Met) n.391T>A c.563-9486T>A (n.563-9486T>A) c.64T>A (p.Leu22Met) c.187T>A (p.Leu63Met) n.1406T>A | |
5 | g.33963991A>C | CA443659622 | SLC45A2 | c.588T>G (p.Leu196=) n.390T>G c.563-9487T>G (n.563-9487T>G) c.63T>G (p.Leu21=) c.186T>G (p.Leu62=) n.1405T>G | |
5 | g.33963991A>G | CA443659623 | SLC45A2 | c.588T>C (p.Leu196=) n.390T>C c.563-9487T>C (n.563-9487T>C) c.63T>C (p.Leu21=) c.186T>C (p.Leu62=) n.1405T>C | |
5 | g.33963991A>T | CA443659624 | SLC45A2 | c.588T>A (p.Leu196=) n.390T>A c.563-9487T>A (n.563-9487T>A) c.63T>A (p.Leu21=) c.186T>A (p.Leu62=) n.1405T>A | |
5 | g.33963992A= | CA1538196326 | SLC45A2 | c.587T= (p.Leu196=) n.389T= c.563-9488T= (n.563-9488T=) c.62T= (p.Leu21=) c.185T= (p.Leu62=) n.1404T= | |
5 | g.33963992A>C | CA359394361 | SLC45A2 | c.587T>G (p.Leu196Arg) n.389T>G c.563-9488T>G (n.563-9488T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.1404T>G | |
5 | g.33963992A>G | CA3225739 | SLC45A2 | c.587T>C (p.Leu196Pro) n.389T>C c.563-9488T>C (n.563-9488T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.1404T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963992A>T | CA359394362 | SLC45A2 | c.587T>A (p.Leu196His) n.389T>A c.563-9488T>A (n.563-9488T>A) c.62T>A (p.Leu21His) c.185T>A (p.Leu62His) n.1404T>A | |
5 | g.33963993G>A | CA359394363 | SLC45A2 | c.586C>T (p.Leu196Phe) n.388C>T c.563-9489C>T (n.563-9489C>T) c.61C>T (p.Leu21Phe) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.1403C>T | COSMIC |
5 | g.33963993G>C | CA359394364 | SLC45A2 | c.586C>G (p.Leu196Val) n.388C>G c.563-9489C>G (n.563-9489C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.184C>G (p.Leu62Val) n.1403C>G | |
5 | g.33963993G>T | CA359394365 | SLC45A2 | c.586C>A (p.Leu196Ile) n.388C>A c.563-9489C>A (n.563-9489C>A) c.61C>A (p.Leu21Ile) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.1403C>A | |
5 | g.33963994G>A | CA3225740 | SLC45A2 | c.585C>T (p.Tyr195=) n.387C>T c.563-9490C>T (n.563-9490C>T) c.60C>T (p.Tyr20=) c.183C>T (p.Tyr61=) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963994G>C | CA359394366 | SLC45A2 | c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.387C>G c.563-9490C>G (n.563-9490C>G) c.60C>G (p.Tyr20Ter) c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.1402C>G | |
5 | g.33963994G= | CA1538196333 | SLC45A2 | c.585C= (p.Tyr195=) n.387C= c.563-9490C= (n.563-9490C=) c.60C= (p.Tyr20=) c.183C= (p.Tyr61=) n.1402C= | |
5 | g.33963994G>T | CA359394367 | SLC45A2 | c.585C>A (p.Tyr195Ter) n.387C>A c.563-9490C>A (n.563-9490C>A) c.60C>A (p.Tyr20Ter) c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.1402C>A | |
5 | g.33963995T>A | CA359394368 | SLC45A2 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.386A>T c.563-9491A>T (n.563-9491A>T) c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.1401A>T | |
5 | g.33963995T>C | CA359394369 | SLC45A2 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.386A>G c.563-9491A>G (n.563-9491A>G) c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.1401A>G | |
5 | g.33963995T>G | CA359394370 | SLC45A2 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.386A>C c.563-9491A>C (n.563-9491A>C) c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.1401A>C | |
5 | g.33963996A>C | CA359394371 | SLC45A2 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.385T>G c.563-9492T>G (n.563-9492T>G) c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.1400T>G | |
5 | g.33963996A>G | CA359394372 | SLC45A2 | c.583T>C (p.Tyr195His) n.385T>C c.563-9492T>C (n.563-9492T>C) c.58T>C (p.Tyr20His) c.181T>C (p.Tyr61His) n.1400T>C | |
5 | g.33963996A>T | CA359394373 | SLC45A2 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.385T>A c.563-9492T>A (n.563-9492T>A) c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.1400T>A | |
5 | g.33963997A>C | CA443659625 | SLC45A2 | c.582T>G (p.Gly194=) n.384T>G c.563-9493T>G (n.563-9493T>G) c.57T>G (p.Gly19=) c.180T>G (p.Gly60=) n.1399T>G | |
5 | g.33963997A>G | CA443659626 | SLC45A2 | c.582T>C (p.Gly194=) n.384T>C c.563-9493T>C (n.563-9493T>C) c.57T>C (p.Gly19=) c.180T>C (p.Gly60=) n.1399T>C | |
5 | g.33963997A>T | CA443659627 | SLC45A2 | c.582T>A (p.Gly194=) n.384T>A c.563-9493T>A (n.563-9493T>A) c.57T>A (p.Gly19=) c.180T>A (p.Gly60=) n.1399T>A | |
5 | g.33963998C>A | CA359394374 | SLC45A2 | c.581G>T (p.Gly194Val) n.383G>T c.563-9494G>T (n.563-9494G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.1398G>T | |
5 | g.33963998C= | CA277119 | SLC45A2 | c.581G= (p.Gly194=) n.383G= c.563-9494G= (n.563-9494G=) c.56G= (p.Gly19=) c.179G= (p.Gly60=) n.1398G= | |
5 | g.33963998C>G | CA359394375 | SLC45A2 | c.581G>C (p.Gly194Ala) n.383G>C c.563-9494G>C (n.563-9494G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.1398G>C | |
5 | g.33963998C>T | CA359394376 | SLC45A2 | c.581G>A (p.Gly194Asp) n.383G>A c.563-9494G>A (n.563-9494G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.1398G>A | |
5 | g.33964000del | CA2695204178 | SLC45A2 | c.581del (p.Gly194ValfsTer7) n.383del c.563-9494del (n.563-9494del) c.56del (p.Gly19ValfsTer7) c.179del (p.Gly60ValfsTer7) n.1398del | ClinVar |
5 | g.33963999C>A | CA359394377 | SLC45A2 | c.580G>T (p.Gly194Cys) n.382G>T c.563-9495G>T (n.563-9495G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) n.1397G>T | |
5 | g.33963999C= | CA1538196338 | SLC45A2 | c.580G= (p.Gly194=) n.382G= c.563-9495G= (n.563-9495G=) c.55G= (p.Gly19=) c.178G= (p.Gly60=) n.1397G= | |
5 | g.33963999C>G | CA359394378 | SLC45A2 | c.580G>C (p.Gly194Arg) n.382G>C c.563-9495G>C (n.563-9495G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.1397G>C | |
5 | g.33963999C>T | CA359394379 | SLC45A2 | c.580G>A (p.Gly194Ser) n.382G>A c.563-9495G>A (n.563-9495G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33964000C>A | CA443659628 | SLC45A2 | c.579G>T (p.Leu193=) n.381G>T c.563-9496G>T (n.563-9496G>T) c.54G>T (p.Leu18=) c.177G>T (p.Leu59=) n.1396G>T | |
5 | g.33964000C= | CA1538196344 | SLC45A2 | c.579G= (p.Leu193=) n.381G= c.563-9496G= (n.563-9496G=) c.54G= (p.Leu18=) c.177G= (p.Leu59=) n.1396G= | |
5 | g.33964000C>G | CA443659629 | SLC45A2 | c.579G>C (p.Leu193=) n.381G>C c.563-9496G>C (n.563-9496G>C) c.54G>C (p.Leu18=) c.177G>C (p.Leu59=) n.1396G>C | |
5 | g.33964000C>T | CA443659630 | SLC45A2 | c.579G>A (p.Leu193=) n.381G>A c.563-9496G>A (n.563-9496G>A) c.54G>A (p.Leu18=) c.177G>A (p.Leu59=) n.1396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964001A= | CA1538196349 | SLC45A2 | c.578T= (p.Leu193=) n.380T= c.563-9497T= (n.563-9497T=) c.53T= (p.Leu18=) c.176T= (p.Leu59=) n.1395T= | |
5 | g.33964001A>C | CA277120 | SLC45A2 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.380T>G c.563-9497T>G (n.563-9497T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1395T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33964001A>G | CA359394381 | SLC45A2 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.380T>C c.563-9497T>C (n.563-9497T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.1395T>C | |
5 | g.33964001A>T | CA359394380 | SLC45A2 | c.578T>A (p.Leu193Gln) n.380T>A c.563-9497T>A (n.563-9497T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.1395T>A | |
5 | g.33964002G>A | CA443659632 | SLC45A2 | c.577C>T (p.Leu193=) n.379C>T c.563-9498C>T (n.563-9498C>T) c.52C>T (p.Leu18=) c.175C>T (p.Leu59=) n.1394C>T | |
5 | g.33964002G>C | CA359394382 | SLC45A2 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.379C>G c.563-9498C>G (n.563-9498C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.1394C>G | |
5 | g.33964002G>T | CA359394383 | SLC45A2 | c.577C>A (p.Leu193Met) n.379C>A c.563-9498C>A (n.563-9498C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) c.175C>A (p.Leu59Met) n.1394C>A |