Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963902A=CA1538196136SLC45A2c.677T= (p.Leu226=)
n.479T=
c.563-9398T= (n.563-9398T=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.1494T=
5g.33963902A>CCA3225720SLC45A2c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.479T>G
c.563-9398T>G (n.563-9398T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.1494T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963902A>GCA359393991SLC45A2c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.479T>C
c.563-9398T>C (n.563-9398T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.1494T>C
5g.33963902A>TCA359393992SLC45A2c.677T>A (p.Leu226His)
n.479T>A
c.563-9398T>A (n.563-9398T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.275T>A (p.Leu92His)
n.1494T>A
5g.33963903G>ACA359393999SLC45A2c.676C>T (p.Leu226Phe)
n.478C>T
c.563-9399C>T (n.563-9399C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.1493C>T
5g.33963903G>CCA359393997SLC45A2c.676C>G (p.Leu226Val)
n.478C>G
c.563-9399C>G (n.563-9399C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.1493C>G
5g.33963903G>TCA359393995SLC45A2c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.478C>A
c.563-9399C>A (n.563-9399C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.1493C>A
5g.33963904C>ACA443803150SLC45A2c.675G>T (p.Val225=)
n.477G>T
c.563-9400G>T (n.563-9400G>T)
c.150G>T (p.Val50=)
c.273G>T (p.Val91=)
n.1492G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963904C=CA1538196139SLC45A2c.675G= (p.Val225=)
n.477G=
c.563-9400G= (n.563-9400G=)
c.150G= (p.Val50=)
c.273G= (p.Val91=)
n.1492G=
5g.33963904C>GCA443803152SLC45A2c.675G>C (p.Val225=)
n.477G>C
c.563-9400G>C (n.563-9400G>C)
c.150G>C (p.Val50=)
c.273G>C (p.Val91=)
n.1492G>C
5g.33963904C>TCA443803151SLC45A2c.675G>A (p.Val225=)
n.477G>A
c.563-9400G>A (n.563-9400G>A)
c.150G>A (p.Val50=)
c.273G>A (p.Val91=)
n.1492G>A
5g.33963905A>CCA359394001SLC45A2c.674T>G (p.Val225Gly)
n.476T>G
c.563-9401T>G (n.563-9401T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.1491T>G
5g.33963905A>GCA359394005SLC45A2c.674T>C (p.Val225Ala)
n.476T>C
c.563-9401T>C (n.563-9401T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.1491T>C
5g.33963905A>TCA359394003SLC45A2c.674T>A (p.Val225Glu)
n.476T>A
c.563-9401T>A (n.563-9401T>A)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.1491T>A
5g.33963906C>ACA359394007SLC45A2c.673G>T (p.Val225Leu)
n.475G>T
c.563-9402G>T (n.563-9402G>T)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.1490G>T
5g.33963906C>GCA359394009SLC45A2c.673G>C (p.Val225Leu)
n.475G>C
c.563-9402G>C (n.563-9402G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.1490G>C
5g.33963906C>TCA359394011SLC45A2c.673G>A (p.Val225Met)
n.475G>A
c.563-9402G>A (n.563-9402G>A)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
n.1490G>A
5g.33963907C>ACA359394013SLC45A2c.672G>T (p.Leu224Phe)
n.474G>T
c.563-9403G>T (n.563-9403G>T)
c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
n.1489G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963907C=CA1538196143SLC45A2c.672G= (p.Leu224=)
n.474G=
c.563-9403G= (n.563-9403G=)
c.147G= (p.Leu49=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.1489G=
5g.33963907C>GCA359394015SLC45A2c.672G>C (p.Leu224Phe)
n.474G>C
c.563-9403G>C (n.563-9403G>C)
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
n.1489G>C
5g.33963907C>TCA443803153SLC45A2c.672G>A (p.Leu224=)
n.474G>A
c.563-9403G>A (n.563-9403G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.1489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963908A>CCA359394017SLC45A2c.671T>G (p.Leu224Trp)
n.473T>G
c.563-9404T>G (n.563-9404T>G)
c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
n.1488T>G
5g.33963908A>GCA359394019SLC45A2c.671T>C (p.Leu224Ser)
n.473T>C
c.563-9404T>C (n.563-9404T>C)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
n.1488T>C
5g.33963908A>TCA359394021SLC45A2c.671T>A (p.Leu224Ter)
n.473T>A
c.563-9404T>A (n.563-9404T>A)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
n.1488T>A
5g.33963909A=CA1538196146SLC45A2c.670T= (p.Leu224=)
n.472T=
c.563-9405T= (n.563-9405T=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.268T= (p.Leu90=)
n.1487T=
5g.33963909A>CCA359394023SLC45A2c.670T>G (p.Leu224Val)
n.472T>G
c.563-9405T>G (n.563-9405T>G)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
n.1487T>G
5g.33963909A>GCA443803154SLC45A2c.670T>C (p.Leu224=)
n.472T>C
c.563-9405T>C (n.563-9405T>C)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.268T>C (p.Leu90=)
n.1487T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963909A>TCA359394024SLC45A2c.670T>A (p.Leu224Met)
n.472T>A
c.563-9405T>A (n.563-9405T>A)
c.145T>A (p.Leu49Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
n.1487T>A
5g.33963910T>ACA443803155SLC45A2c.669A>T (p.Ala223=)
n.471A>T
c.563-9406A>T (n.563-9406A>T)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.267A>T (p.Ala89=)
n.1486A>T
 gnomAD v4
5g.33963910T>CCA443803156SLC45A2c.669A>G (p.Ala223=)
n.471A>G
c.563-9406A>G (n.563-9406A>G)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.267A>G (p.Ala89=)
n.1486A>G
5g.33963910T>GCA443803157SLC45A2c.669A>C (p.Ala223=)
n.471A>C
c.563-9406A>C (n.563-9406A>C)
c.144A>C (p.Ala48=)
c.267A>C (p.Ala89=)
n.1486A>C
5g.33963911G>ACA359394031SLC45A2c.668C>T (p.Ala223Val)
n.470C>T
c.563-9407C>T (n.563-9407C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.1485C>T
5g.33963911G>CCA359394029SLC45A2c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.470C>G
c.563-9407C>G (n.563-9407C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.1485C>G
5g.33963911G=CA1538196150SLC45A2c.668C= (p.Ala223=)
n.470C=
c.563-9407C= (n.563-9407C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.1485C=
5g.33963911G>TCA359394027SLC45A2c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.470C>A
c.563-9407C>A (n.563-9407C>A)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.1485C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963912C>ACA359394033SLC45A2c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.469G>T
c.563-9408G>T (n.563-9408G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.1484G>T
5g.33963912C>GCA359394035SLC45A2c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.469G>C
c.563-9408G>C (n.563-9408G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.1484G>C
5g.33963912C>TCA359394037SLC45A2c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.469G>A
c.563-9408G>A (n.563-9408G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.1484G>A
5g.33963913A>CCA443803159SLC45A2c.666T>G (p.Ser222=)
n.468T>G
c.563-9409T>G (n.563-9409T>G)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.264T>G (p.Ser88=)
n.1483T>G
5g.33963913A>GCA443803160SLC45A2c.666T>C (p.Ser222=)
n.468T>C
c.563-9409T>C (n.563-9409T>C)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.264T>C (p.Ser88=)
n.1483T>C
5g.33963913A>TCA443803158SLC45A2c.666T>A (p.Ser222=)
n.468T>A
c.563-9409T>A (n.563-9409T>A)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.264T>A (p.Ser88=)
n.1483T>A
5g.33963913_33963915delCA253176SLC45A2c.664_666del (p.Ser222del)
n.466_468del
c.563-9411_563-9409del (n.563-9411_563-9409del)
c.139_141del (p.Ser47del)
c.262_264del (p.Ser88del)
n.1481_1483del
5g.33963914G>ACA359394040SLC45A2c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.467C>T
c.563-9410C>T (n.563-9410C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1482C>T
5g.33963914G>CCA359394042SLC45A2c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.467C>G
c.563-9410C>G (n.563-9410C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1482C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963914G=CA1538196155SLC45A2c.665C= (p.Ser222=)
n.467C=
c.563-9410C= (n.563-9410C=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.1482C=
5g.33963914G>TCA359394044SLC45A2c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.467C>A
c.563-9410C>A (n.563-9410C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1482C>A
 ClinVar
5g.33963914_33963916delCA2695204177SLC45A2c.663_665del (p.Ser222del)
n.465_467del
c.563-9412_563-9410del (n.563-9412_563-9410del)
c.138_140del (p.Ser47del)
c.261_263del (p.Ser88del)
n.1480_1482del
5g.33963914_33963917delinsGAGACA1538196153SLC45A2c.662_665delinsTCTC (p.Phe221=)
n.464_467delinsTCTC
c.563-9413_563-9410delinsTCTC (n.563-9413_563-9410delinsTCTC)
c.137_140delinsTCTC (p.Phe46=)
c.260_263delinsTCTC (p.Phe87=)
n.1479_1482delinsTCTC
5g.33963915A=CA1538196161SLC45A2c.664T= (p.Ser222=)
n.466T=
c.563-9411T= (n.563-9411T=)
c.139T= (p.Ser47=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.1481T=
5g.33963915A>CCA359394046SLC45A2c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.466T>G
c.563-9411T>G (n.563-9411T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1481T>G
5g.33963915A>GCA3225721SLC45A2c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.466T>C
c.563-9411T>C (n.563-9411T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1481T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963915A>TCA359394050SLC45A2c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.466T>A
c.563-9411T>A (n.563-9411T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1481T>A
5g.33963922_33963924delCA253177SLC45A2c.662_664del (p.Phe221del)
n.464_466del
c.563-9413_563-9411del (n.563-9413_563-9411del)
c.137_139del (p.Phe46del)
c.260_262del (p.Phe87del)
n.1479_1481del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963916G>ACA443803161SLC45A2c.663C>T (p.Phe221=)
n.465C>T
c.563-9412C>T (n.563-9412C>T)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.261C>T (p.Phe87=)
n.1480C>T
 gnomAD v4
5g.33963916G>CCA359394052SLC45A2c.663C>G (p.Phe221Leu)
n.465C>G
c.563-9412C>G (n.563-9412C>G)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.1480C>G
5g.33963916G>TCA359394053SLC45A2c.663C>A (p.Phe221Leu)
n.465C>A
c.563-9412C>A (n.563-9412C>A)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.1480C>A
 COSMIC
5g.33963917A=CA1538196164SLC45A2c.662T= (p.Phe221=)
n.464T=
c.563-9413T= (n.563-9413T=)
c.137T= (p.Phe46=)
c.260T= (p.Phe87=)
n.1479T=
5g.33963917A>CCA359394057SLC45A2c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.464T>G
c.563-9413T>G (n.563-9413T>G)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.1479T>G
5g.33963917A>GCA359394059SLC45A2c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.464T>C
c.563-9413T>C (n.563-9413T>C)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963917A>TCA359394055SLC45A2c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.464T>A
c.563-9413T>A (n.563-9413T>A)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.1479T>A
5g.33963918A>CCA359394063SLC45A2c.661T>G (p.Phe221Val)
n.463T>G
c.563-9414T>G (n.563-9414T>G)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.1478T>G
5g.33963918A>GCA359394064SLC45A2c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.463T>C
c.563-9414T>C (n.563-9414T>C)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.1478T>C
5g.33963918A>TCA359394066SLC45A2c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.463T>A
c.563-9414T>A (n.563-9414T>A)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.1478T>A
5g.33963919G>ACA443803162SLC45A2c.660C>T (p.Phe220=)
n.462C>T
c.563-9415C>T (n.563-9415C>T)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.258C>T (p.Phe86=)
n.1477C>T
5g.33963919G>CCA359394068SLC45A2c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.462C>G
c.563-9415C>G (n.563-9415C>G)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.1477C>G
5g.33963919G>TCA359394070SLC45A2c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.462C>A
c.563-9415C>A (n.563-9415C>A)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.1477C>A
5g.33963921_33963929delCA2673477317SLC45A2c.652_660del (p.Met218_Phe220del)
n.454_462del
c.563-9423_563-9415del (n.563-9423_563-9415del)
c.127_135del (p.Met43_Phe45del)
c.250_258del (p.Met84_Phe86del)
n.1469_1477del
 gnomAD v4
5g.33963920A>CCA359394071SLC45A2c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.461T>G
c.563-9416T>G (n.563-9416T>G)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.1476T>G
5g.33963920A>GCA359394073SLC45A2c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.461T>C
c.563-9416T>C (n.563-9416T>C)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.1476T>C
5g.33963920A>TCA359394082SLC45A2c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.461T>A
c.563-9416T>A (n.563-9416T>A)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.1476T>A
5g.33963921A=CA1538196165SLC45A2c.658T= (p.Phe220=)
n.460T=
c.563-9417T= (n.563-9417T=)
c.133T= (p.Phe45=)
c.256T= (p.Phe86=)
n.1475T=
5g.33963921A>CCA359394084SLC45A2c.658T>G (p.Phe220Val)
n.460T>G
c.563-9417T>G (n.563-9417T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.1475T>G
5g.33963921A>GCA3225722SLC45A2c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.460T>C
c.563-9417T>C (n.563-9417T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.1475T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963921A>TCA359394086SLC45A2c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.460T>A
c.563-9417T>A (n.563-9417T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.1475T>A
5g.33963922G>ACA443803163SLC45A2c.657C>T (p.Phe219=)
n.459C>T
c.563-9418C>T (n.563-9418C>T)
c.132C>T (p.Phe44=)
c.255C>T (p.Phe85=)
n.1474C>T
5g.33963922G>CCA359394087SLC45A2c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.459C>G
c.563-9418C>G (n.563-9418C>G)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
n.1474C>G
 gnomAD v4
5g.33963922G>TCA359394088SLC45A2c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.459C>A
c.563-9418C>A (n.563-9418C>A)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.1474C>A
5g.33963923A>CCA359394094SLC45A2c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.458T>G
c.563-9419T>G (n.563-9419T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.1473T>G
5g.33963923A>GCA359394092SLC45A2c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.458T>C
c.563-9419T>C (n.563-9419T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.1473T>C
5g.33963923A>TCA359394090SLC45A2c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.458T>A
c.563-9419T>A (n.563-9419T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.1473T>A
5g.33963924A=CA1538196168SLC45A2c.655T= (p.Phe219=)
n.457T=
c.563-9420T= (n.563-9420T=)
c.130T= (p.Phe44=)
c.253T= (p.Phe85=)
n.1472T=
5g.33963924A>CCA359394097SLC45A2c.655T>G (p.Phe219Val)
n.457T>G
c.563-9420T>G (n.563-9420T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.1472T>G
5g.33963924A>GCA359394099SLC45A2c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.457T>C
c.563-9420T>C (n.563-9420T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.1472T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.33963924A>TCA359394101SLC45A2c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.457T>A
c.563-9420T>A (n.563-9420T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.1472T>A
 gnomAD v4
5g.33963925C>ACA359394102SLC45A2c.654G>T (p.Met218Ile)
n.456G>T
c.563-9421G>T (n.563-9421G>T)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.1471G>T
 dbSNP
5g.33963925C=CA1538196171SLC45A2c.654G= (p.Met218=)
n.456G=
c.563-9421G= (n.563-9421G=)
c.129G= (p.Met43=)
c.252G= (p.Met84=)
n.1471G=
5g.33963925C>GCA359394104SLC45A2c.654G>C (p.Met218Ile)
n.456G>C
c.563-9421G>C (n.563-9421G>C)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.1471G>C
 gnomAD v4
5g.33963925C>TCA359394106SLC45A2c.654G>A (p.Met218Ile)
n.456G>A
c.563-9421G>A (n.563-9421G>A)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.1471G>A
 gnomAD v4
5g.33963926A=CA1538196176SLC45A2c.653T= (p.Met218=)
n.455T=
c.563-9422T= (n.563-9422T=)
c.128T= (p.Met43=)
c.251T= (p.Met84=)
n.1470T=
5g.33963926A>CCA359394108SLC45A2c.653T>G (p.Met218Arg)
n.455T>G
c.563-9422T>G (n.563-9422T>G)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.1470T>G
5g.33963926A>GCA359394109SLC45A2c.653T>C (p.Met218Thr)
n.455T>C
c.563-9422T>C (n.563-9422T>C)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.1470T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963926A>TCA359394111SLC45A2c.653T>A (p.Met218Lys)
n.455T>A
c.563-9422T>A (n.563-9422T>A)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.1470T>A
5g.33963927T>ACA359394113SLC45A2c.652A>T (p.Met218Leu)
n.454A>T
c.563-9423A>T (n.563-9423A>T)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.1469A>T
5g.33963927T>CCA359394115SLC45A2c.652A>G (p.Met218Val)
n.454A>G
c.563-9423A>G (n.563-9423A>G)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.1469A>G
5g.33963927T>GCA359394117SLC45A2c.652A>C (p.Met218Leu)
n.454A>C
c.563-9423A>C (n.563-9423A>C)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.1469A>C
5g.33963928G>ACA116890540SLC45A2c.651C>T (p.Val217=)
n.453C>T
c.563-9424C>T (n.563-9424C>T)
c.126C>T (p.Val42=)
c.249C>T (p.Val83=)
n.1468C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963928G>CCA443803164SLC45A2c.651C>G (p.Val217=)
n.453C>G
c.563-9424C>G (n.563-9424C>G)
c.126C>G (p.Val42=)
c.249C>G (p.Val83=)
n.1468C>G
5g.33963928G=CA1538196184SLC45A2c.651C= (p.Val217=)
n.453C=
c.563-9424C= (n.563-9424C=)
c.126C= (p.Val42=)
c.249C= (p.Val83=)
n.1468C=
5g.33963928G>TCA443803165SLC45A2c.651C>A (p.Val217=)
n.453C>A
c.563-9424C>A (n.563-9424C>A)
c.126C>A (p.Val42=)
c.249C>A (p.Val83=)
n.1468C>A
5g.33963929A>CCA359394123SLC45A2c.650T>G (p.Val217Gly)
n.452T>G
c.563-9425T>G (n.563-9425T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.1467T>G
5g.33963929A>GCA359394121SLC45A2c.650T>C (p.Val217Ala)
n.452T>C
c.563-9425T>C (n.563-9425T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.1467T>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963929A>TCA359394119SLC45A2c.650T>A (p.Val217Asp)
n.452T>A
c.563-9425T>A (n.563-9425T>A)
c.125T>A (p.Val42Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.1467T>A
5g.33963930C>ACA359394125SLC45A2c.649G>T (p.Val217Phe)
n.451G>T
c.563-9426G>T (n.563-9426G>T)
c.124G>T (p.Val42Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.1466G>T
5g.33963930C>GCA359394128SLC45A2c.649G>C (p.Val217Leu)
n.451G>C
c.563-9426G>C (n.563-9426G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.1466G>C
5g.33963930C>TCA359394127SLC45A2c.649G>A (p.Val217Ile)
n.451G>A
c.563-9426G>A (n.563-9426G>A)
c.124G>A (p.Val42Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.1466G>A
5g.33963931C>ACA359394131SLC45A2c.648G>T (p.Gln216His)
n.450G>T
c.563-9427G>T (n.563-9427G>T)
c.123G>T (p.Gln41His)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.1465G>T
5g.33963931C>GCA359394132SLC45A2c.648G>C (p.Gln216His)
n.450G>C
c.563-9427G>C (n.563-9427G>C)
c.123G>C (p.Gln41His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.1465G>C
5g.33963931C>TCA443803166SLC45A2c.648G>A (p.Gln216=)
n.450G>A
c.563-9427G>A (n.563-9427G>A)
c.123G>A (p.Gln41=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.1465G>A
5g.33963932T>ACA359394134SLC45A2c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.449A>T
c.563-9428A>T (n.563-9428A>T)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.1464A>T
5g.33963932T>CCA359394136SLC45A2c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.449A>G
c.563-9428A>G (n.563-9428A>G)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.1464A>G
 gnomAD v4
5g.33963932T>GCA359394138SLC45A2c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.449A>C
c.563-9428A>C (n.563-9428A>C)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.1464A>C
5g.33963933G>ACA359394140SLC45A2c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.448C>T
c.563-9429C>T (n.563-9429C>T)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.1463C>T
5g.33963933G>CCA359394142SLC45A2c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.448C>G
c.563-9429C>G (n.563-9429C>G)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.1463C>G
5g.33963933G>TCA359394144SLC45A2c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.448C>A
c.563-9429C>A (n.563-9429C>A)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.1463C>A
5g.33963934G>ACA443803167SLC45A2c.645C>T (p.Phe215=)
n.447C>T
c.563-9430C>T (n.563-9430C>T)
c.120C>T (p.Phe40=)
c.243C>T (p.Phe81=)
n.1462C>T
 dbSNP COSMIC
5g.33963934G>CCA359394145SLC45A2c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.447C>G
c.563-9430C>G (n.563-9430C>G)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.1462C>G
5g.33963934G=CA1538196193SLC45A2c.645C= (p.Phe215=)
n.447C=
c.563-9430C= (n.563-9430C=)
c.120C= (p.Phe40=)
c.243C= (p.Phe81=)
n.1462C=
5g.33963934G>TCA359394147SLC45A2c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.447C>A
c.563-9430C>A (n.563-9430C>A)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.1462C>A
 dbSNP
5g.33963934_33963947delCA2765834566SLC45A2c.632_645del (p.Leu211SerfsTer24)
n.434_447del
c.563-9443_563-9430del (n.563-9443_563-9430del)
c.107_120del (p.Leu36SerfsTer24)
c.230_243del (p.Leu77SerfsTer24)
n.1449_1462del
5g.33963935A>CCA359394149SLC45A2c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.446T>G
c.563-9431T>G (n.563-9431T>G)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.1461T>G
5g.33963935A>GCA359394151SLC45A2c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.446T>C
c.563-9431T>C (n.563-9431T>C)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.1461T>C
5g.33963935A>TCA359394152SLC45A2c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.446T>A
c.563-9431T>A (n.563-9431T>A)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.1461T>A
5g.33963935_33963936insGAGCA2765834570SLC45A2c.643_644insCTC (p.Phe215delinsSerLeu)
n.445_446insCTC
c.563-9432_563-9431insCTC (n.563-9432_563-9431insCTC)
c.118_119insCTC (p.Phe40delinsSerLeu)
c.241_242insCTC (p.Phe81delinsSerLeu)
n.1460_1461insCTC
5g.33963936A>CCA359394157SLC45A2c.643T>G (p.Phe215Val)
n.445T>G
c.563-9432T>G (n.563-9432T>G)
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.1460T>G
5g.33963936A>GCA359394154SLC45A2c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.445T>C
c.563-9432T>C (n.563-9432T>C)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.1460T>C
5g.33963936A>TCA359394156SLC45A2c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.445T>A
c.563-9432T>A (n.563-9432T>A)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.1460T>A
5g.33963937T>ACA359394159SLC45A2c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.444A>T
c.563-9433A>T (n.563-9433A>T)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.1459A>T
5g.33963937T>CCA443803168SLC45A2c.642A>G (p.Glu214=)
n.444A>G
c.563-9433A>G (n.563-9433A>G)
c.117A>G (p.Glu39=)
c.240A>G (p.Glu80=)
n.1459A>G
5g.33963937T>GCA359394161SLC45A2c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.444A>C
c.563-9433A>C (n.563-9433A>C)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.1459A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963937T=CA1538196199SLC45A2c.642A= (p.Glu214=)
n.444A=
c.563-9433A= (n.563-9433A=)
c.117A= (p.Glu39=)
c.240A= (p.Glu80=)
n.1459A=
5g.33963938T>ACA359394163SLC45A2c.641A>T (p.Glu214Val)
n.443A>T
c.563-9434A>T (n.563-9434A>T)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.1458A>T
5g.33963938T>CCA359394165SLC45A2c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.443A>G
c.563-9434A>G (n.563-9434A>G)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1458A>G
5g.33963938T>GCA359394167SLC45A2c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.443A>C
c.563-9434A>C (n.563-9434A>C)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1458A>C
5g.33963939C>ACA359394168SLC45A2c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.442G>T
c.563-9435G>T (n.563-9435G>T)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1457G>T
 gnomAD v4
5g.33963939C>GCA359394169SLC45A2c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.442G>C
c.563-9435G>C (n.563-9435G>C)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1457G>C
5g.33963939C>TCA359394172SLC45A2c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.442G>A
c.563-9435G>A (n.563-9435G>A)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1457G>A
5g.33963940T>ACA443803169SLC45A2c.639A>T (p.Thr213=)
n.441A>T
c.563-9436A>T (n.563-9436A>T)
c.114A>T (p.Thr38=)
c.237A>T (p.Thr79=)
n.1456A>T
5g.33963940T>CCA443803170SLC45A2c.639A>G (p.Thr213=)
n.441A>G
c.563-9436A>G (n.563-9436A>G)
c.114A>G (p.Thr38=)
c.237A>G (p.Thr79=)
n.1456A>G
5g.33963940T>GCA443803171SLC45A2c.639A>C (p.Thr213=)
n.441A>C
c.563-9436A>C (n.563-9436A>C)
c.114A>C (p.Thr38=)
c.237A>C (p.Thr79=)
n.1456A>C
5g.33963941G>ACA359394174SLC45A2c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.440C>T
c.563-9437C>T (n.563-9437C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.1455C>T
 gnomAD v4
5g.33963941G>CCA359394175SLC45A2c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.440C>G
c.563-9437C>G (n.563-9437C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.1455C>G
5g.33963941G>TCA359394177SLC45A2c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.440C>A
c.563-9437C>A (n.563-9437C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.1455C>A
5g.33963942T>ACA359394182SLC45A2c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.439A>T
c.563-9438A>T (n.563-9438A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.1454A>T
5g.33963942T>CCA3225723SLC45A2c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.439A>G
c.563-9438A>G (n.563-9438A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.1454A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963942T>GCA359394180SLC45A2c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.439A>C
c.563-9438A>C (n.563-9438A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.1454A>C
5g.33963942T=CA1538196203SLC45A2c.637A= (p.Thr213=)
n.439A=
c.563-9438A= (n.563-9438A=)
c.112A= (p.Thr38=)
c.235A= (p.Thr79=)
n.1454A=
5g.33963943A>CCA443803172SLC45A2c.636T>G (p.Gly212=)
n.438T>G
c.563-9439T>G (n.563-9439T>G)
c.111T>G (p.Gly37=)
c.234T>G (p.Gly78=)
n.1453T>G
5g.33963943A>GCA443803173SLC45A2c.636T>C (p.Gly212=)
n.438T>C
c.563-9439T>C (n.563-9439T>C)
c.111T>C (p.Gly37=)
c.234T>C (p.Gly78=)
n.1453T>C
5g.33963943A>TCA443803174SLC45A2c.636T>A (p.Gly212=)
n.438T>A
c.563-9439T>A (n.563-9439T>A)
c.111T>A (p.Gly37=)
c.234T>A (p.Gly78=)
n.1453T>A
5g.33963944C>ACA359394183SLC45A2c.635G>T (p.Gly212Val)
n.437G>T
c.563-9440G>T (n.563-9440G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.1452G>T
 COSMIC
5g.33963944C=CA1538196206SLC45A2c.635G= (p.Gly212=)
n.437G=
c.563-9440G= (n.563-9440G=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.1452G=
5g.33963944C>GCA359394185SLC45A2c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.437G>C
c.563-9440G>C (n.563-9440G>C)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.1452G>C
 gnomAD v4
5g.33963944C>TCA359394187SLC45A2c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.437G>A
c.563-9440G>A (n.563-9440G>A)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.1452G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963945C>ACA359394188SLC45A2c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.436G>T
c.563-9441G>T (n.563-9441G>T)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.1451G>T
5g.33963945C>GCA359394189SLC45A2c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.436G>C
c.563-9441G>C (n.563-9441G>C)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.1451G>C
5g.33963945C>TCA359394190SLC45A2c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.436G>A
c.563-9441G>A (n.563-9441G>A)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.1451G>A
5g.33963946C>ACA359394192SLC45A2c.633G>T (p.Leu211Phe)
n.435G>T
c.563-9442G>T (n.563-9442G>T)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
n.1450G>T
5g.33963946C=CA1538196212SLC45A2c.633G= (p.Leu211=)
n.435G=
c.563-9442G= (n.563-9442G=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.1450G=
5g.33963946C>GCA3225724SLC45A2c.633G>C (p.Leu211Phe)
n.435G>C
c.563-9442G>C (n.563-9442G>C)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
n.1450G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963946C>TCA3225725SLC45A2c.633G>A (p.Leu211=)
n.435G>A
c.563-9442G>A (n.563-9442G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.1450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963947A>CCA359394197SLC45A2c.632T>G (p.Leu211Trp)
n.434T>G
c.563-9443T>G (n.563-9443T>G)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
n.1449T>G
5g.33963947A>GCA359394199SLC45A2c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.434T>C
c.563-9443T>C (n.563-9443T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.1449T>C
5g.33963947A>TCA359394200SLC45A2c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.434T>A
c.563-9443T>A (n.563-9443T>A)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.1449T>A
5g.33963947_33963948insGAGCA2765834575SLC45A2c.631_632insCTC (p.Leu210_Leu211insSer)
n.433_434insCTC
c.563-9444_563-9443insCTC (n.563-9444_563-9443insCTC)
c.106_107insCTC (p.Leu35_Leu36insSer)
c.229_230insCTC (p.Leu76_Leu77insSer)
n.1448_1449insCTC
5g.33963948A=CA1538196216SLC45A2c.631T= (p.Leu211=)
n.433T=
c.563-9444T= (n.563-9444T=)
c.106T= (p.Leu36=)
c.229T= (p.Leu77=)
n.1448T=
5g.33963948A>CCA3225726SLC45A2c.631T>G (p.Leu211Val)
n.433T>G
c.563-9444T>G (n.563-9444T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.229T>G (p.Leu77Val)
n.1448T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963948A>GCA443803179SLC45A2c.631T>C (p.Leu211=)
n.433T>C
c.563-9444T>C (n.563-9444T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.1448T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963948A>TCA359394205SLC45A2c.631T>A (p.Leu211Met)
n.433T>A
c.563-9444T>A (n.563-9444T>A)
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
n.1448T>A
5g.33963949C>ACA3225727SLC45A2c.630G>T (p.Leu210=)
n.432G>T
c.563-9445G>T (n.563-9445G>T)
c.105G>T (p.Leu35=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.1447G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963949C=CA1538196222SLC45A2c.630G= (p.Leu210=)
n.432G=
c.563-9445G= (n.563-9445G=)
c.105G= (p.Leu35=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.1447G=
5g.33963949C>GCA443803180SLC45A2c.630G>C (p.Leu210=)
n.432G>C
c.563-9445G>C (n.563-9445G>C)
c.105G>C (p.Leu35=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.1447G>C
5g.33963949C>TCA443803181SLC45A2c.630G>A (p.Leu210=)
n.432G>A
c.563-9445G>A (n.563-9445G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.1447G>A
 gnomAD v4
5g.33963950A>CCA359394207SLC45A2c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.431T>G
c.563-9446T>G (n.563-9446T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.1446T>G
5g.33963950A>GCA359394209SLC45A2c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.431T>C
c.563-9446T>C (n.563-9446T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.1446T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963950A>TCA359394210SLC45A2c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.431T>A
c.563-9446T>A (n.563-9446T>A)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.1446T>A
5g.33963951G>ACA443803183SLC45A2c.628C>T (p.Leu210=)
n.430C>T
c.563-9447C>T (n.563-9447C>T)
c.103C>T (p.Leu35=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.1445C>T
5g.33963951G>CCA359394212SLC45A2c.628C>G (p.Leu210Val)
n.430C>G
c.563-9447C>G (n.563-9447C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.1445C>G
5g.33963951G=CA1538196229SLC45A2c.628C= (p.Leu210=)
n.430C=
c.563-9447C= (n.563-9447C=)
c.103C= (p.Leu35=)
c.226C= (p.Leu76=)
n.1445C=
5g.33963951G>TCA359394214SLC45A2c.628C>A (p.Leu210Met)
n.430C>A
c.563-9447C>A (n.563-9447C>A)
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.1445C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963952T>ACA359394215SLC45A2c.627A>T (p.Arg209Ser)
n.429A>T
c.563-9448A>T (n.563-9448A>T)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
c.225A>T (p.Arg75Ser)
n.1444A>T
5g.33963952T>CCA3225728SLC45A2c.627A>G (p.Arg209=)
n.429A>G
c.563-9448A>G (n.563-9448A>G)
c.102A>G (p.Arg34=)
c.225A>G (p.Arg75=)
n.1444A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963952T>GCA359394217SLC45A2c.627A>C (p.Arg209Ser)
n.429A>C
c.563-9448A>C (n.563-9448A>C)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
c.225A>C (p.Arg75Ser)
n.1444A>C
5g.33963952T=CA1538196235SLC45A2c.627A= (p.Arg209=)
n.429A=
c.563-9448A= (n.563-9448A=)
c.102A= (p.Arg34=)
c.225A= (p.Arg75=)
n.1444A=
5g.33963954_33963956delCA2765834578SLC45A2c.625_627del (p.Arg209del)
n.427_429del
c.563-9450_563-9448del (n.563-9450_563-9448del)
c.100_102del (p.Arg34del)
c.223_225del (p.Arg75del)
n.1442_1444del
5g.33963953C>ACA359394219SLC45A2c.626G>T (p.Arg209Ile)
n.428G>T
c.563-9449G>T (n.563-9449G>T)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
c.224G>T (p.Arg75Ile)
n.1443G>T
 gnomAD v4
5g.33963953C=CA1538196241SLC45A2c.626G= (p.Arg209=)
n.428G=
c.563-9449G= (n.563-9449G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.1443G=
5g.33963953C>GCA3225729SLC45A2c.626G>C (p.Arg209Thr)
n.428G>C
c.563-9449G>C (n.563-9449G>C)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.1443G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963953C>TCA359394222SLC45A2c.626G>A (p.Arg209Lys)
n.428G>A
c.563-9449G>A (n.563-9449G>A)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.1443G>A
 ClinVar dbSNP
5g.33963953dupCA2573139606SLC45A2c.626dup (p.Leu210ThrfsTer30)
n.428dup
c.563-9449dup (n.563-9449dup)
c.101dup (p.Leu35ThrfsTer30)
c.224dup (p.Leu76ThrfsTer30)
n.1443dup
 ClinVar dbSNP
5g.33963954T>ACA359394224SLC45A2c.625A>T (p.Arg209Ter)
n.427A>T
c.563-9450A>T (n.563-9450A>T)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
c.223A>T (p.Arg75Ter)
n.1442A>T
5g.33963954T>CCA359394225SLC45A2c.625A>G (p.Arg209Gly)
n.427A>G
c.563-9450A>G (n.563-9450A>G)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.1442A>G
5g.33963954T>GCA443659582SLC45A2c.625A>C (p.Arg209=)
n.427A>C
c.563-9450A>C (n.563-9450A>C)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.223A>C (p.Arg75=)
n.1442A>C
5g.33963955T>ACA443659583SLC45A2c.624A>T (p.Gly208=)
n.426A>T
c.563-9451A>T (n.563-9451A>T)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.222A>T (p.Gly74=)
n.1441A>T
5g.33963955T>CCA443659587SLC45A2c.624A>G (p.Gly208=)
n.426A>G
c.563-9451A>G (n.563-9451A>G)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.222A>G (p.Gly74=)
n.1441A>G
5g.33963955T>GCA443659585SLC45A2c.624A>C (p.Gly208=)
n.426A>C
c.563-9451A>C (n.563-9451A>C)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.222A>C (p.Gly74=)
n.1441A>C
5g.33963956C>ACA359394234SLC45A2c.623G>T (p.Gly208Val)
n.425G>T
c.563-9452G>T (n.563-9452G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.1440G>T
5g.33963956C>GCA359394229SLC45A2c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.425G>C
c.563-9452G>C (n.563-9452G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.1440G>C
5g.33963956C>TCA359394227SLC45A2c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.425G>A
c.563-9452G>A (n.563-9452G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
n.1440G>A
5g.33963957C>ACA359394238SLC45A2c.622G>T (p.Gly208Ter)
n.424G>T
c.563-9453G>T (n.563-9453G>T)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
n.1439G>T
 COSMIC
5g.33963957C=CA243433SLC45A2c.622G= (p.Gly208=)
n.424G=
c.563-9453G= (n.563-9453G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.1439G=
5g.33963957C>GCA359394241SLC45A2c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.424G>C
c.563-9453G>C (n.563-9453G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.1439G>C
 COSMIC
5g.33963957C>TCA359394239SLC45A2c.622G>A (p.Gly208Arg)
n.424G>A
c.563-9453G>A (n.563-9453G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
n.1439G>A
5g.33963958C>ACA443659589SLC45A2c.621G>T (p.Leu207=)
n.423G>T
c.563-9454G>T (n.563-9454G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.1438G>T
5g.33963958C=CA1538196249SLC45A2c.621G= (p.Leu207=)
n.423G=
c.563-9454G= (n.563-9454G=)
c.96G= (p.Leu32=)
c.219G= (p.Leu73=)
n.1438G=
5g.33963958C>GCA443659590SLC45A2c.621G>C (p.Leu207=)
n.423G>C
c.563-9454G>C (n.563-9454G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.1438G>C
5g.33963958C>TCA3225730SLC45A2c.621G>A (p.Leu207=)
n.423G>A
c.563-9454G>A (n.563-9454G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.1438G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963959A>CCA359394247SLC45A2c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.422T>G
c.563-9455T>G (n.563-9455T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.1437T>G
5g.33963959A>GCA359394248SLC45A2c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.422T>C
c.563-9455T>C (n.563-9455T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.1437T>C
 gnomAD v4
5g.33963959A>TCA359394250SLC45A2c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.422T>A
c.563-9455T>A (n.563-9455T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.1437T>A
5g.33963960G>ACA443659594SLC45A2c.619C>T (p.Leu207=)
n.421C>T
c.563-9456C>T (n.563-9456C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.1436C>T
5g.33963960G>CCA243434SLC45A2c.619C>G (p.Leu207Val)
n.421C>G
c.563-9456C>G (n.563-9456C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.1436C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963960G=CA1538196260SLC45A2c.619C= (p.Leu207=)
n.421C=
c.563-9456C= (n.563-9456C=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.1436C=
5g.33963960G>TCA359394253SLC45A2c.619C>A (p.Leu207Met)
n.421C>A
c.563-9456C>A (n.563-9456C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.1436C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963961C>ACA359394256SLC45A2c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.420G>T
c.563-9457G>T (n.563-9457G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.1435G>T
5g.33963961C=CA1538196264SLC45A2c.618G= (p.Glu206=)
n.420G=
c.563-9457G= (n.563-9457G=)
c.93G= (p.Glu31=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.1435G=
5g.33963961C>GCA359394257SLC45A2c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.420G>C
c.563-9457G>C (n.563-9457G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.1435G>C
5g.33963961C>TCA443659595SLC45A2c.618G>A (p.Glu206=)
n.420G>A
c.563-9457G>A (n.563-9457G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.1435G>A
 ClinVar dbSNP
5g.33963962T>ACA359394261SLC45A2c.617A>T (p.Glu206Val)
n.419A>T
c.563-9458A>T (n.563-9458A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.1434A>T
5g.33963962T>CCA359394263SLC45A2c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.419A>G
c.563-9458A>G (n.563-9458A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.1434A>G
5g.33963962T>GCA359394265SLC45A2c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.419A>C
c.563-9458A>C (n.563-9458A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.1434A>C
5g.33963962_33963965dupCA116890616SLC45A2c.614_617dup (p.Glu206AspfsTer?)
n.416_419dup
c.563-9461_563-9458dup (n.563-9461_563-9458dup)
c.89_92dup (p.Glu31AspfsTer?)
c.212_215dup (p.Glu72AspfsTer?)
n.1431_1434dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963963C>ACA359394266SLC45A2c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.418G>T
c.563-9459G>T (n.563-9459G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.1433G>T
5g.33963963C=CA1538196273SLC45A2c.616G= (p.Glu206=)
n.418G=
c.563-9459G= (n.563-9459G=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.1433G=
5g.33963963C>GCA359394270SLC45A2c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.418G>C
c.563-9459G>C (n.563-9459G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.1433G>C
5g.33963963C>TCA359394268SLC45A2c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.418G>A
c.563-9459G>A (n.563-9459G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.1433G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963964C>ACA443659596SLC45A2c.615G>T (p.Leu205=)
n.417G>T
c.563-9460G>T (n.563-9460G>T)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.1432G>T
5g.33963964C>GCA443659597SLC45A2c.615G>C (p.Leu205=)
n.417G>C
c.563-9460G>C (n.563-9460G>C)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.1432G>C
5g.33963964C>TCA443659598SLC45A2c.615G>A (p.Leu205=)
n.417G>A
c.563-9460G>A (n.563-9460G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.1432G>A
5g.33963965A>CCA359394272SLC45A2c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.416T>G
c.563-9461T>G (n.563-9461T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.1431T>G
5g.33963965A>GCA359394273SLC45A2c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.416T>C
c.563-9461T>C (n.563-9461T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.1431T>C
5g.33963965A>TCA359394275SLC45A2c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.416T>A
c.563-9461T>A (n.563-9461T>A)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.1431T>A
 gnomAD v4
5g.33963966G>ACA443659599SLC45A2c.613C>T (p.Leu205=)
n.415C>T
c.563-9462C>T (n.563-9462C>T)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.1430C>T
5g.33963966G>CCA359394277SLC45A2c.613C>G (p.Leu205Val)
n.415C>G
c.563-9462C>G (n.563-9462C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.1430C>G
 gnomAD v4
5g.33963966G>TCA359394279SLC45A2c.613C>A (p.Leu205Met)
n.415C>A
c.563-9462C>A (n.563-9462C>A)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.1430C>A
5g.33963967A>CCA359394281SLC45A2c.612T>G (p.His204Gln)
n.414T>G
c.563-9463T>G (n.563-9463T>G)
c.87T>G (p.His29Gln)
c.210T>G (p.His70Gln)
n.1429T>G
5g.33963967A>GCA443659600SLC45A2c.612T>C (p.His204=)
n.414T>C
c.563-9463T>C (n.563-9463T>C)
c.87T>C (p.His29=)
c.210T>C (p.His70=)
n.1429T>C
5g.33963967A>TCA359394283SLC45A2c.612T>A (p.His204Gln)
n.414T>A
c.563-9463T>A (n.563-9463T>A)
c.87T>A (p.His29Gln)
c.210T>A (p.His70Gln)
n.1429T>A
5g.33963968T>ACA359394286SLC45A2c.611A>T (p.His204Leu)
n.413A>T
c.563-9464A>T (n.563-9464A>T)
c.86A>T (p.His29Leu)
c.209A>T (p.His70Leu)
n.1428A>T
5g.33963968T>CCA359394288SLC45A2c.611A>G (p.His204Arg)
n.413A>G
c.563-9464A>G (n.563-9464A>G)
c.86A>G (p.His29Arg)
c.209A>G (p.His70Arg)
n.1428A>G
 ClinVar dbSNP
5g.33963968T>GCA359394290SLC45A2c.611A>C (p.His204Pro)
n.413A>C
c.563-9464A>C (n.563-9464A>C)
c.86A>C (p.His29Pro)
c.209A>C (p.His70Pro)
n.1428A>C
 gnomAD v4
5g.33963968T=CA1538196278SLC45A2c.611A= (p.His204=)
n.413A=
c.563-9464A= (n.563-9464A=)
c.86A= (p.His29=)
c.209A= (p.His70=)
n.1428A=
5g.33963969G>ACA359394294SLC45A2c.610C>T (p.His204Tyr)
n.412C>T
c.563-9465C>T (n.563-9465C>T)
c.85C>T (p.His29Tyr)
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.1427C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963969G>CCA359394296SLC45A2c.610C>G (p.His204Asp)
n.412C>G
c.563-9465C>G (n.563-9465C>G)
c.85C>G (p.His29Asp)
c.208C>G (p.His70Asp)
n.1427C>G
5g.33963969G=CA1538196281SLC45A2c.610C= (p.His204=)
n.412C=
c.563-9465C= (n.563-9465C=)
c.85C= (p.His29=)
c.208C= (p.His70=)
n.1427C=
5g.33963969G>TCA359394292SLC45A2c.610C>A (p.His204Asn)
n.412C>A
c.563-9465C>A (n.563-9465C>A)
c.85C>A (p.His29Asn)
c.208C>A (p.His70Asn)
n.1427C>A
5g.33963970G>ACA443659601SLC45A2c.609C>T (p.Ala203=)
n.411C>T
c.563-9466C>T (n.563-9466C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.207C>T (p.Ala69=)
n.1426C>T
5g.33963970G>CCA443659602SLC45A2c.609C>G (p.Ala203=)
n.411C>G
c.563-9466C>G (n.563-9466C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.207C>G (p.Ala69=)
n.1426C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963970G=CA1538196285SLC45A2c.609C= (p.Ala203=)
n.411C=
c.563-9466C= (n.563-9466C=)
c.84C= (p.Ala28=)
c.207C= (p.Ala69=)
n.1426C=
5g.33963970G>TCA443659603SLC45A2c.609C>A (p.Ala203=)
n.411C>A
c.563-9466C>A (n.563-9466C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.207C>A (p.Ala69=)
n.1426C>A
5g.33963971G>ACA359394298SLC45A2c.608C>T (p.Ala203Val)
n.410C>T
c.563-9467C>T (n.563-9467C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1425C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963971G>CCA359394300SLC45A2c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.410C>G
c.563-9467C>G (n.563-9467C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1425C>G
5g.33963971G=CA1538196289SLC45A2c.608C= (p.Ala203=)
n.410C=
c.563-9467C= (n.563-9467C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.206C= (p.Ala69=)
n.1425C=
5g.33963971G>TCA3225731SLC45A2c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.410C>A
c.563-9467C>A (n.563-9467C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.1425C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963972C>ACA359394303SLC45A2c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.409G>T
c.563-9468G>T (n.563-9468G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1424G>T
5g.33963972C>GCA359394305SLC45A2c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.409G>C
c.563-9468G>C (n.563-9468G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1424G>C
5g.33963972C>TCA359394306SLC45A2c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.409G>A
c.563-9468G>A (n.563-9468G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1424G>A
 gnomAD v4
5g.33963972_33963974delCA2765834584SLC45A2c.605_607del (p.Trp202_Ala203delinsSer)
n.407_409del
c.563-9470_563-9468del (n.563-9470_563-9468del)
c.80_82del (p.Trp27_Ala28delinsSer)
c.203_205del (p.Trp68_Ala69delinsSer)
n.1422_1424del
5g.33963973C>ACA359394309SLC45A2c.606G>T (p.Trp202Cys)
n.408G>T
c.563-9469G>T (n.563-9469G>T)
c.81G>T (p.Trp27Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.1423G>T
 COSMIC
5g.33963973C=CA1538196298SLC45A2c.606G= (p.Trp202=)
n.408G=
c.563-9469G= (n.563-9469G=)
c.81G= (p.Trp27=)
c.204G= (p.Trp68=)
n.1423G=
5g.33963973C>GCA3225732SLC45A2c.606G>C (p.Trp202Cys)
n.408G>C
c.563-9469G>C (n.563-9469G>C)
c.81G>C (p.Trp27Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
n.1423G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963973C>TCA359394313SLC45A2c.606G>A (p.Trp202Ter)
n.408G>A
c.563-9469G>A (n.563-9469G>A)
c.81G>A (p.Trp27Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.1423G>A
5g.33963974C>ACA359394315SLC45A2c.605G>T (p.Trp202Leu)
n.407G>T
c.563-9470G>T (n.563-9470G>T)
c.80G>T (p.Trp27Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.1422G>T
5g.33963974C>GCA359394317SLC45A2c.605G>C (p.Trp202Ser)
n.407G>C
c.563-9470G>C (n.563-9470G>C)
c.80G>C (p.Trp27Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.1422G>C
5g.33963974C>TCA359394319SLC45A2c.605G>A (p.Trp202Ter)
n.407G>A
c.563-9470G>A (n.563-9470G>A)
c.80G>A (p.Trp27Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.1422G>A
5g.33963975A>CCA359394323SLC45A2c.604T>G (p.Trp202Gly)
n.406T>G
c.563-9471T>G (n.563-9471T>G)
c.79T>G (p.Trp27Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.1421T>G
5g.33963975A>GCA359394324SLC45A2c.604T>C (p.Trp202Arg)
n.406T>C
c.563-9471T>C (n.563-9471T>C)
c.79T>C (p.Trp27Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.1421T>C
5g.33963975A>TCA359394321SLC45A2c.604T>A (p.Trp202Arg)
n.406T>A
c.563-9471T>A (n.563-9471T>A)
c.79T>A (p.Trp27Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.1421T>A
 gnomAD v4
5g.33963976G>ACA443659605SLC45A2c.603C>T (p.Asp201=)
n.405C>T
c.563-9472C>T (n.563-9472C>T)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.201C>T (p.Asp67=)
n.1420C>T
5g.33963976G>CCA359394326SLC45A2c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.405C>G
c.563-9472C>G (n.563-9472C>G)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
n.1420C>G
5g.33963976G>TCA359394328SLC45A2c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.405C>A
c.563-9472C>A (n.563-9472C>A)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
n.1420C>A
5g.33963977T>ACA359394330SLC45A2c.602A>T (p.Asp201Val)
n.404A>T
c.563-9473A>T (n.563-9473A>T)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.1419A>T
5g.33963977T>CCA3225733SLC45A2c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.404A>G
c.563-9473A>G (n.563-9473A>G)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.1419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963977T>GCA359394332SLC45A2c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.404A>C
c.563-9473A>C (n.563-9473A>C)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.1419A>C
5g.33963977T=CA1538196301SLC45A2c.602A= (p.Asp201=)
n.404A=
c.563-9473A= (n.563-9473A=)
c.77A= (p.Asp26=)
c.200A= (p.Asp67=)
n.1419A=
5g.33963977_33963981delCA2765834588SLC45A2c.598_602del (p.Ile200LeufsTer?)
n.400_404del
c.563-9477_563-9473del (n.563-9477_563-9473del)
c.73_77del (p.Ile25LeufsTer?)
c.196_200del (p.Ile66LeufsTer?)
n.1415_1419del
5g.33963978C>ACA359394339SLC45A2c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.403G>T
c.563-9474G>T (n.563-9474G>T)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.1418G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.33963978C=CA1538196305SLC45A2c.601G= (p.Asp201=)
n.403G=
c.563-9474G= (n.563-9474G=)
c.76G= (p.Asp26=)
c.199G= (p.Asp67=)
n.1418G=
5g.33963978C>GCA359394337SLC45A2c.601G>C (p.Asp201His)
n.403G>C
c.563-9474G>C (n.563-9474G>C)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.1418G>C
5g.33963978C>TCA359394335SLC45A2c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.403G>A
c.563-9474G>A (n.563-9474G>A)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.1418G>A
5g.33963979T>ACA443659609SLC45A2c.600A>T (p.Ile200=)
n.402A>T
c.563-9475A>T (n.563-9475A>T)
c.75A>T (p.Ile25=)
c.198A>T (p.Ile66=)
n.1417A>T
5g.33963979T>CCA3225734SLC45A2c.600A>G (p.Ile200Met)
n.402A>G
c.563-9475A>G (n.563-9475A>G)
c.75A>G (p.Ile25Met)
c.198A>G (p.Ile66Met)
n.1417A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963979T>GCA443659608SLC45A2c.600A>C (p.Ile200=)
n.402A>C
c.563-9475A>C (n.563-9475A>C)
c.75A>C (p.Ile25=)
c.198A>C (p.Ile66=)
n.1417A>C
5g.33963979T=CA1538196306SLC45A2c.600A= (p.Ile200=)
n.402A=
c.563-9475A= (n.563-9475A=)
c.75A= (p.Ile25=)
c.198A= (p.Ile66=)
n.1417A=
5g.33963980A>CCA359394340SLC45A2c.599T>G (p.Ile200Arg)
n.401T>G
c.563-9476T>G (n.563-9476T>G)
c.74T>G (p.Ile25Arg)
c.197T>G (p.Ile66Arg)
n.1416T>G
5g.33963980A>GCA359394341SLC45A2c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.401T>C
c.563-9476T>C (n.563-9476T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.1416T>C
5g.33963980A>TCA359394342SLC45A2c.599T>A (p.Ile200Lys)
n.401T>A
c.563-9476T>A (n.563-9476T>A)
c.74T>A (p.Ile25Lys)
c.197T>A (p.Ile66Lys)
n.1416T>A
5g.33963981T>ACA359394343SLC45A2c.598A>T (p.Ile200Leu)
n.400A>T
c.563-9477A>T (n.563-9477A>T)
c.73A>T (p.Ile25Leu)
c.196A>T (p.Ile66Leu)
n.1415A>T
5g.33963981T>CCA3225735SLC45A2c.598A>G (p.Ile200Val)
n.400A>G
c.563-9477A>G (n.563-9477A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.1415A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963981T>GCA359394344SLC45A2c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.400A>C
c.563-9477A>C (n.563-9477A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.1415A>C
5g.33963981T=CA1538196310SLC45A2c.598A= (p.Ile200=)
n.400A=
c.563-9477A= (n.563-9477A=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.196A= (p.Ile66=)
n.1415A=
5g.33963982A>CCA443659611SLC45A2c.597T>G (p.Ala199=)
n.399T>G
c.563-9478T>G (n.563-9478T>G)
c.72T>G (p.Ala24=)
c.195T>G (p.Ala65=)
n.1414T>G
5g.33963982A>GCA443659615SLC45A2c.597T>C (p.Ala199=)
n.399T>C
c.563-9478T>C (n.563-9478T>C)
c.72T>C (p.Ala24=)
c.195T>C (p.Ala65=)
n.1414T>C
 gnomAD v4
5g.33963982A>TCA443659613SLC45A2c.597T>A (p.Ala199=)
n.399T>A
c.563-9478T>A (n.563-9478T>A)
c.72T>A (p.Ala24=)
c.195T>A (p.Ala65=)
n.1414T>A
5g.33963983G>ACA359394346SLC45A2c.596C>T (p.Ala199Val)
n.398C>T
c.563-9479C>T (n.563-9479C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.1413C>T
5g.33963983G>CCA359394347SLC45A2c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.398C>G
c.563-9479C>G (n.563-9479C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.1413C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963983G>TCA359394345SLC45A2c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.398C>A
c.563-9479C>A (n.563-9479C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.1413C>A
5g.33963984C>ACA359394349SLC45A2c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.397G>T
c.563-9480G>T (n.563-9480G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.1412G>T
5g.33963984C=CA1538196311SLC45A2c.595G= (p.Ala199=)
n.397G=
c.563-9480G= (n.563-9480G=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.1412G=
5g.33963984C>GCA359394348SLC45A2c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.397G>C
c.563-9480G>C (n.563-9480G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.1412G>C
5g.33963984C>TCA359394350SLC45A2c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.397G>A
c.563-9480G>A (n.563-9480G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.1412G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963985A>CCA443659616SLC45A2c.594T>G (p.Gly198=)
n.396T>G
c.563-9481T>G (n.563-9481T>G)
c.69T>G (p.Gly23=)
c.192T>G (p.Gly64=)
n.1411T>G
5g.33963985A>GCA443659617SLC45A2c.594T>C (p.Gly198=)
n.396T>C
c.563-9481T>C (n.563-9481T>C)
c.69T>C (p.Gly23=)
c.192T>C (p.Gly64=)
n.1411T>C
5g.33963985A>TCA443659618SLC45A2c.594T>A (p.Gly198=)
n.396T>A
c.563-9481T>A (n.563-9481T>A)
c.69T>A (p.Gly23=)
c.192T>A (p.Gly64=)
n.1411T>A
5g.33963986C>ACA3225737SLC45A2c.593G>T (p.Gly198Val)
n.395G>T
c.563-9482G>T (n.563-9482G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.1410G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963986C=CA1538196316SLC45A2c.593G= (p.Gly198=)
n.395G=
c.563-9482G= (n.563-9482G=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.1410G=
5g.33963986C>GCA359394351SLC45A2c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.395G>C
c.563-9482G>C (n.563-9482G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.1410G>C
5g.33963986C>TCA3225736SLC45A2c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.395G>A
c.563-9482G>A (n.563-9482G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.1410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963987C>ACA359394352SLC45A2c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.394G>T
c.563-9483G>T (n.563-9483G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.1409G>T
5g.33963987C>GCA359394354SLC45A2c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.394G>C
c.563-9483G>C (n.563-9483G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.1409G>C
5g.33963987C>TCA359394353SLC45A2c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.394G>A
c.563-9483G>A (n.563-9483G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.1409G>A
 COSMIC
5g.33963988C>ACA359394355SLC45A2c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.393G>T
c.563-9484G>T (n.563-9484G>T)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
n.1408G>T
5g.33963988C=CA1538196322SLC45A2c.591G= (p.Leu197=)
n.393G=
c.563-9484G= (n.563-9484G=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.1408G=
5g.33963988C>GCA3225738SLC45A2c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.393G>C
c.563-9484G>C (n.563-9484G>C)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
n.1408G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963988C>TCA443659620SLC45A2c.591G>A (p.Leu197=)
n.393G>A
c.563-9484G>A (n.563-9484G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.1408G>A
5g.33963989A>CCA359394356SLC45A2c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.392T>G
c.563-9485T>G (n.563-9485T>G)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
n.1407T>G
 gnomAD v4
5g.33963989A>GCA359394357SLC45A2c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.392T>C
c.563-9485T>C (n.563-9485T>C)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.1407T>C
5g.33963989A>TCA359394358SLC45A2c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.392T>A
c.563-9485T>A (n.563-9485T>A)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.1407T>A
5g.33963990A>CCA359394359SLC45A2c.589T>G (p.Leu197Val)
n.391T>G
c.563-9486T>G (n.563-9486T>G)
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
n.1406T>G
5g.33963990A>GCA443659621SLC45A2c.589T>C (p.Leu197=)
n.391T>C
c.563-9486T>C (n.563-9486T>C)
c.64T>C (p.Leu22=)
c.187T>C (p.Leu63=)
n.1406T>C
5g.33963990A>TCA359394360SLC45A2c.589T>A (p.Leu197Met)
n.391T>A
c.563-9486T>A (n.563-9486T>A)
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.187T>A (p.Leu63Met)
n.1406T>A
5g.33963991A>CCA443659622SLC45A2c.588T>G (p.Leu196=)
n.390T>G
c.563-9487T>G (n.563-9487T>G)
c.63T>G (p.Leu21=)
c.186T>G (p.Leu62=)
n.1405T>G
5g.33963991A>GCA443659623SLC45A2c.588T>C (p.Leu196=)
n.390T>C
c.563-9487T>C (n.563-9487T>C)
c.63T>C (p.Leu21=)
c.186T>C (p.Leu62=)
n.1405T>C
5g.33963991A>TCA443659624SLC45A2c.588T>A (p.Leu196=)
n.390T>A
c.563-9487T>A (n.563-9487T>A)
c.63T>A (p.Leu21=)
c.186T>A (p.Leu62=)
n.1405T>A
5g.33963992A=CA1538196326SLC45A2c.587T= (p.Leu196=)
n.389T=
c.563-9488T= (n.563-9488T=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.185T= (p.Leu62=)
n.1404T=
5g.33963992A>CCA359394361SLC45A2c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.389T>G
c.563-9488T>G (n.563-9488T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.1404T>G
5g.33963992A>GCA3225739SLC45A2c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.389T>C
c.563-9488T>C (n.563-9488T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.1404T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963992A>TCA359394362SLC45A2c.587T>A (p.Leu196His)
n.389T>A
c.563-9488T>A (n.563-9488T>A)
c.62T>A (p.Leu21His)
c.185T>A (p.Leu62His)
n.1404T>A
5g.33963993G>ACA359394363SLC45A2c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.388C>T
c.563-9489C>T (n.563-9489C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.1403C>T
 COSMIC
5g.33963993G>CCA359394364SLC45A2c.586C>G (p.Leu196Val)
n.388C>G
c.563-9489C>G (n.563-9489C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.1403C>G
5g.33963993G>TCA359394365SLC45A2c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.388C>A
c.563-9489C>A (n.563-9489C>A)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.1403C>A
5g.33963994G>ACA3225740SLC45A2c.585C>T (p.Tyr195=)
n.387C>T
c.563-9490C>T (n.563-9490C>T)
c.60C>T (p.Tyr20=)
c.183C>T (p.Tyr61=)
n.1402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963994G>CCA359394366SLC45A2c.585C>G (p.Tyr195Ter)
n.387C>G
c.563-9490C>G (n.563-9490C>G)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
n.1402C>G
5g.33963994G=CA1538196333SLC45A2c.585C= (p.Tyr195=)
n.387C=
c.563-9490C= (n.563-9490C=)
c.60C= (p.Tyr20=)
c.183C= (p.Tyr61=)
n.1402C=
5g.33963994G>TCA359394367SLC45A2c.585C>A (p.Tyr195Ter)
n.387C>A
c.563-9490C>A (n.563-9490C>A)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
n.1402C>A
5g.33963995T>ACA359394368SLC45A2c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.386A>T
c.563-9491A>T (n.563-9491A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.1401A>T
5g.33963995T>CCA359394369SLC45A2c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.386A>G
c.563-9491A>G (n.563-9491A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.1401A>G
5g.33963995T>GCA359394370SLC45A2c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.386A>C
c.563-9491A>C (n.563-9491A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.1401A>C
5g.33963996A>CCA359394371SLC45A2c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.385T>G
c.563-9492T>G (n.563-9492T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.1400T>G
5g.33963996A>GCA359394372SLC45A2c.583T>C (p.Tyr195His)
n.385T>C
c.563-9492T>C (n.563-9492T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.1400T>C
5g.33963996A>TCA359394373SLC45A2c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.385T>A
c.563-9492T>A (n.563-9492T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.1400T>A
5g.33963997A>CCA443659625SLC45A2c.582T>G (p.Gly194=)
n.384T>G
c.563-9493T>G (n.563-9493T>G)
c.57T>G (p.Gly19=)
c.180T>G (p.Gly60=)
n.1399T>G
5g.33963997A>GCA443659626SLC45A2c.582T>C (p.Gly194=)
n.384T>C
c.563-9493T>C (n.563-9493T>C)
c.57T>C (p.Gly19=)
c.180T>C (p.Gly60=)
n.1399T>C
5g.33963997A>TCA443659627SLC45A2c.582T>A (p.Gly194=)
n.384T>A
c.563-9493T>A (n.563-9493T>A)
c.57T>A (p.Gly19=)
c.180T>A (p.Gly60=)
n.1399T>A
5g.33963998C>ACA359394374SLC45A2c.581G>T (p.Gly194Val)
n.383G>T
c.563-9494G>T (n.563-9494G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1398G>T
5g.33963998C=CA277119SLC45A2c.581G= (p.Gly194=)
n.383G=
c.563-9494G= (n.563-9494G=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.1398G=
5g.33963998C>GCA359394375SLC45A2c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.383G>C
c.563-9494G>C (n.563-9494G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1398G>C
5g.33963998C>TCA359394376SLC45A2c.581G>A (p.Gly194Asp)
n.383G>A
c.563-9494G>A (n.563-9494G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.1398G>A
5g.33964000delCA2695204178SLC45A2c.581del (p.Gly194ValfsTer7)
n.383del
c.563-9494del (n.563-9494del)
c.56del (p.Gly19ValfsTer7)
c.179del (p.Gly60ValfsTer7)
n.1398del
 ClinVar
5g.33963999C>ACA359394377SLC45A2c.580G>T (p.Gly194Cys)
n.382G>T
c.563-9495G>T (n.563-9495G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.1397G>T
5g.33963999C=CA1538196338SLC45A2c.580G= (p.Gly194=)
n.382G=
c.563-9495G= (n.563-9495G=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.1397G=
5g.33963999C>GCA359394378SLC45A2c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.382G>C
c.563-9495G>C (n.563-9495G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1397G>C
5g.33963999C>TCA359394379SLC45A2c.580G>A (p.Gly194Ser)
n.382G>A
c.563-9495G>A (n.563-9495G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964000C>ACA443659628SLC45A2c.579G>T (p.Leu193=)
n.381G>T
c.563-9496G>T (n.563-9496G>T)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.1396G>T
5g.33964000C=CA1538196344SLC45A2c.579G= (p.Leu193=)
n.381G=
c.563-9496G= (n.563-9496G=)
c.54G= (p.Leu18=)
c.177G= (p.Leu59=)
n.1396G=
5g.33964000C>GCA443659629SLC45A2c.579G>C (p.Leu193=)
n.381G>C
c.563-9496G>C (n.563-9496G>C)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.177G>C (p.Leu59=)
n.1396G>C
5g.33964000C>TCA443659630SLC45A2c.579G>A (p.Leu193=)
n.381G>A
c.563-9496G>A (n.563-9496G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.1396G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964001A=CA1538196349SLC45A2c.578T= (p.Leu193=)
n.380T=
c.563-9497T= (n.563-9497T=)
c.53T= (p.Leu18=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.1395T=
5g.33964001A>CCA277120SLC45A2c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.380T>G
c.563-9497T>G (n.563-9497T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.1395T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964001A>GCA359394381SLC45A2c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.380T>C
c.563-9497T>C (n.563-9497T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.1395T>C
5g.33964001A>TCA359394380SLC45A2c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.380T>A
c.563-9497T>A (n.563-9497T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.1395T>A
5g.33964002G>ACA443659632SLC45A2c.577C>T (p.Leu193=)
n.379C>T
c.563-9498C>T (n.563-9498C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.1394C>T
5g.33964002G>CCA359394382SLC45A2c.577C>G (p.Leu193Val)
n.379C>G
c.563-9498C>G (n.563-9498C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.1394C>G
5g.33964002G>TCA359394383SLC45A2c.577C>A (p.Leu193Met)
n.379C>A
c.563-9498C>A (n.563-9498C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.1394C>A

Number of alleles fetched